Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.244854366T>G | CA424117413 | HNRNPU | c.*84A>C (n.*84A>C) c.2081A>C n.2175A>C n.383A>C n.5097A>C c.411+607A>C (n.411+607A>C) n.4676A>C c.1534+607A>C c.2271A>C (n.2271A>C) n.4779A>C n.2465A>C c.1066A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1885A>C (n.1885A>C) n.246+607A>C c.2367+607A>C (n.2367+607A>C) n.2729A>C n.2302A>C c.146+607A>C c.138A>C | |
1 | g.244854367A>C | CA424117414 | HNRNPU | c.*83T>G (n.*83T>G) c.2080T>G n.2174T>G n.382T>G n.5096T>G c.411+606T>G (n.411+606T>G) n.4675T>G c.1534+606T>G c.2270T>G (n.2270T>G) n.4778T>G n.2464T>G c.1065T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) n.246+606T>G c.2367+606T>G (n.2367+606T>G) n.2728T>G n.2301T>G c.146+606T>G c.137T>G | |
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1 | g.244854368A>C | CA424117417 | HNRNPU | c.*82T>G (n.*82T>G) c.2079T>G n.2173T>G n.381T>G n.5095T>G c.411+605T>G (n.411+605T>G) n.4674T>G c.1534+605T>G c.2269T>G (n.2269T>G) n.4777T>G n.2463T>G c.1064T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) n.246+605T>G c.2367+605T>G (n.2367+605T>G) n.2727T>G n.2300T>G c.146+605T>G c.136T>G | |
1 | g.244854368A>G | CA424117418 | HNRNPU | c.*82T>C (n.*82T>C) c.2079T>C n.2173T>C n.381T>C n.5095T>C c.411+605T>C (n.411+605T>C) n.4674T>C c.1534+605T>C c.2269T>C (n.2269T>C) n.4777T>C n.2463T>C c.1064T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) n.246+605T>C c.2367+605T>C (n.2367+605T>C) n.2727T>C n.2300T>C c.146+605T>C c.136T>C | |
1 | g.244854368A>T | CA424117419 | HNRNPU | c.*82T>A (n.*82T>A) c.2079T>A n.2173T>A n.381T>A n.5095T>A c.411+605T>A (n.411+605T>A) n.4674T>A c.1534+605T>A c.2269T>A (n.2269T>A) n.4777T>A n.2463T>A c.1064T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) n.246+605T>A c.2367+605T>A (n.2367+605T>A) n.2727T>A n.2300T>A c.146+605T>A c.136T>A | |
1 | g.244854369A>C | CA424117420 | HNRNPU | c.*81T>G (n.*81T>G) c.2078T>G n.2172T>G n.380T>G n.5094T>G c.411+604T>G (n.411+604T>G) n.4673T>G c.1534+604T>G c.2268T>G (n.2268T>G) n.4776T>G n.2462T>G c.1063T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) n.246+604T>G c.2367+604T>G (n.2367+604T>G) n.2726T>G n.2299T>G c.146+604T>G c.135T>G | |
1 | g.244854369A>G | CA424117421 | HNRNPU | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2078T>C n.2172T>C n.380T>C n.5094T>C c.411+604T>C (n.411+604T>C) n.4673T>C c.1534+604T>C c.2268T>C (n.2268T>C) n.4776T>C n.2462T>C c.1063T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) n.246+604T>C c.2367+604T>C (n.2367+604T>C) n.2726T>C n.2299T>C c.146+604T>C c.135T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.244854370A>T | CA424117424 | HNRNPU | c.*80T>A (n.*80T>A) c.2077T>A n.2171T>A n.379T>A n.5093T>A c.411+603T>A (n.411+603T>A) n.4672T>A c.1534+603T>A c.2267T>A (n.2267T>A) n.4775T>A n.2461T>A c.1062T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) n.246+603T>A c.2367+603T>A (n.2367+603T>A) n.2725T>A n.2298T>A c.146+603T>A c.134T>A | |
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1 | g.244854371A>T | CA424117428 | HNRNPU | c.*79T>A (n.*79T>A) c.2076T>A n.2170T>A n.378T>A n.5092T>A c.411+602T>A (n.411+602T>A) n.4671T>A c.1534+602T>A c.2266T>A (n.2266T>A) n.4774T>A n.2460T>A c.1061T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1880T>A (n.1880T>A) n.246+602T>A c.2367+602T>A (n.2367+602T>A) n.2724T>A n.2297T>A c.146+602T>A c.133T>A | |
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1 | g.244854372G>T | CA424117431 | HNRNPU | c.*78C>A (n.*78C>A) c.2075C>A n.2169C>A n.377C>A n.5091C>A c.411+601C>A (n.411+601C>A) n.4670C>A c.1534+601C>A c.2265C>A (n.2265C>A) n.4773C>A n.2459C>A c.1060C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) n.246+601C>A c.2367+601C>A (n.2367+601C>A) n.2723C>A n.2296C>A c.146+601C>A c.132C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854373T>A | CA424117432 | HNRNPU | c.*77A>T (n.*77A>T) c.2074A>T n.2168A>T n.376A>T n.5090A>T c.411+600A>T (n.411+600A>T) n.4669A>T c.1534+600A>T c.2264A>T (n.2264A>T) n.4772A>T n.2458A>T c.1059A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1878A>T (n.1878A>T) n.246+600A>T c.2367+600A>T (n.2367+600A>T) n.2722A>T n.2295A>T c.146+600A>T c.131A>T | |
1 | g.244854373T>C | CA424117433 | HNRNPU | c.*77A>G (n.*77A>G) c.2074A>G n.2168A>G n.376A>G n.5090A>G c.411+600A>G (n.411+600A>G) n.4669A>G c.1534+600A>G c.2264A>G (n.2264A>G) n.4772A>G n.2458A>G c.1059A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1878A>G (n.1878A>G) n.246+600A>G c.2367+600A>G (n.2367+600A>G) n.2722A>G n.2295A>G c.146+600A>G c.131A>G | |
1 | g.244854373T>G | CA424117434 | HNRNPU | c.*77A>C (n.*77A>C) c.2074A>C n.2168A>C n.376A>C n.5090A>C c.411+600A>C (n.411+600A>C) n.4669A>C c.1534+600A>C c.2264A>C (n.2264A>C) n.4772A>C n.2458A>C c.1059A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1878A>C (n.1878A>C) n.246+600A>C c.2367+600A>C (n.2367+600A>C) n.2722A>C n.2295A>C c.146+600A>C c.131A>C | |
1 | g.244854374T>A | CA424117435 | HNRNPU | c.*76A>T (n.*76A>T) c.2073A>T n.2167A>T n.375A>T n.5089A>T c.411+599A>T (n.411+599A>T) n.4668A>T c.1534+599A>T c.2263A>T (n.2263A>T) n.4771A>T n.2457A>T c.1058A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) n.246+599A>T c.2367+599A>T (n.2367+599A>T) n.2721A>T n.2294A>T c.146+599A>T c.130A>T | |
1 | g.244854374T>C | CA424117436 | HNRNPU | c.*76A>G (n.*76A>G) c.2073A>G n.2167A>G n.375A>G n.5089A>G c.411+599A>G (n.411+599A>G) n.4668A>G c.1534+599A>G c.2263A>G (n.2263A>G) n.4771A>G n.2457A>G c.1058A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) n.246+599A>G c.2367+599A>G (n.2367+599A>G) n.2721A>G n.2294A>G c.146+599A>G c.130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244854374T>G | CA424117437 | HNRNPU | c.*76A>C (n.*76A>C) c.2073A>C n.2167A>C n.375A>C n.5089A>C c.411+599A>C (n.411+599A>C) n.4668A>C c.1534+599A>C c.2263A>C (n.2263A>C) n.4771A>C n.2457A>C c.1058A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.1877A>C (n.1877A>C) n.246+599A>C c.2367+599A>C (n.2367+599A>C) n.2721A>C n.2294A>C c.146+599A>C c.130A>C | |
1 | g.244854374T= | CA1230997029 | HNRNPU | c.*76A= (n.*76A=) c.2073A= n.2167A= n.375A= n.5089A= c.411+599A= (n.411+599A=) n.4668A= c.1534+599A= c.2263A= (n.2263A=) n.4771A= n.2457A= c.1058A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.*554A= (n.*554A=) c.1877A= (n.1877A=) n.246+599A= c.2367+599A= (n.2367+599A=) n.2721A= n.2294A= c.146+599A= c.130A= | |
1 | g.244854375A>C | CA424117440 | HNRNPU | c.*75T>G (n.*75T>G) c.2072T>G n.2166T>G n.374T>G n.5088T>G c.411+598T>G (n.411+598T>G) n.4667T>G c.1534+598T>G c.2262T>G (n.2262T>G) n.4770T>G n.2456T>G c.1057T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1876T>G (n.1876T>G) n.246+598T>G c.2367+598T>G (n.2367+598T>G) n.2720T>G n.2293T>G c.146+598T>G c.129T>G | |
1 | g.244854375A>G | CA424117439 | HNRNPU | c.*75T>C (n.*75T>C) c.2072T>C n.2166T>C n.374T>C n.5088T>C c.411+598T>C (n.411+598T>C) n.4667T>C c.1534+598T>C c.2262T>C (n.2262T>C) n.4770T>C n.2456T>C c.1057T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) n.246+598T>C c.2367+598T>C (n.2367+598T>C) n.2720T>C n.2293T>C c.146+598T>C c.129T>C | |
1 | g.244854375A>T | CA424117438 | HNRNPU | c.*75T>A (n.*75T>A) c.2072T>A n.2166T>A n.374T>A n.5088T>A c.411+598T>A (n.411+598T>A) n.4667T>A c.1534+598T>A c.2262T>A (n.2262T>A) n.4770T>A n.2456T>A c.1057T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1876T>A (n.1876T>A) n.246+598T>A c.2367+598T>A (n.2367+598T>A) n.2720T>A n.2293T>A c.146+598T>A c.129T>A | |
1 | g.244854376G>A | CA424117441 | HNRNPU | c.*74C>T (n.*74C>T) c.2071C>T n.2165C>T n.373C>T n.5087C>T c.411+597C>T (n.411+597C>T) n.4666C>T c.1534+597C>T c.2261C>T (n.2261C>T) n.4769C>T n.2455C>T c.1056C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) n.246+597C>T c.2367+597C>T (n.2367+597C>T) n.2719C>T n.2292C>T c.146+597C>T c.128C>T | |
1 | g.244854376G>C | CA424117442 | HNRNPU | c.*74C>G (n.*74C>G) c.2071C>G n.2165C>G n.373C>G n.5087C>G c.411+597C>G (n.411+597C>G) n.4666C>G c.1534+597C>G c.2261C>G (n.2261C>G) n.4769C>G n.2455C>G c.1056C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) n.246+597C>G c.2367+597C>G (n.2367+597C>G) n.2719C>G n.2292C>G c.146+597C>G c.128C>G | |
1 | g.244854376G>T | CA424117443 | HNRNPU | c.*74C>A (n.*74C>A) c.2071C>A n.2165C>A n.373C>A n.5087C>A c.411+597C>A (n.411+597C>A) n.4666C>A c.1534+597C>A c.2261C>A (n.2261C>A) n.4769C>A n.2455C>A c.1056C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) n.246+597C>A c.2367+597C>A (n.2367+597C>A) n.2719C>A n.2292C>A c.146+597C>A c.128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854377C>A | CA40498415 | HNRNPU | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2070G>T n.2164G>T n.372G>T n.5086G>T c.411+596G>T (n.411+596G>T) n.4665G>T c.1534+596G>T c.2260G>T (n.2260G>T) n.4768G>T n.2454G>T c.1055G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) n.246+596G>T c.2367+596G>T (n.2367+596G>T) n.2718G>T n.2291G>T c.146+596G>T c.127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244854377C= | CA1139773769 | HNRNPU | c.*73G= (n.*73G=) c.2070G= n.2164G= n.372G= n.5086G= c.411+596G= (n.411+596G=) n.4665G= c.1534+596G= c.2260G= (n.2260G=) n.4768G= n.2454G= c.1055G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.*551G= (n.*551G=) c.1874G= (n.1874G=) n.246+596G= c.2367+596G= (n.2367+596G=) n.2718G= n.2291G= c.146+596G= c.127G= | |
1 | g.244854377C>G | CA424117444 | HNRNPU | c.*73G>C (n.*73G>C) c.2070G>C n.2164G>C n.372G>C n.5086G>C c.411+596G>C (n.411+596G>C) n.4665G>C c.1534+596G>C c.2260G>C (n.2260G>C) n.4768G>C n.2454G>C c.1055G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) n.246+596G>C c.2367+596G>C (n.2367+596G>C) n.2718G>C n.2291G>C c.146+596G>C c.127G>C | |
1 | g.244854377C>T | CA424117445 | HNRNPU | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2070G>A n.2164G>A n.372G>A n.5086G>A c.411+596G>A (n.411+596G>A) n.4665G>A c.1534+596G>A c.2260G>A (n.2260G>A) n.4768G>A n.2454G>A c.1055G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) n.246+596G>A c.2367+596G>A (n.2367+596G>A) n.2718G>A n.2291G>A c.146+596G>A c.127G>A | |
1 | g.244854378C>A | CA424117446 | HNRNPU | c.*72G>T (n.*72G>T) c.2069G>T n.2163G>T n.371G>T n.5085G>T c.411+595G>T (n.411+595G>T) n.4664G>T c.1534+595G>T c.2259G>T (n.2259G>T) n.4767G>T n.2453G>T c.1054G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) n.246+595G>T c.2367+595G>T (n.2367+595G>T) n.2717G>T n.2290G>T c.146+595G>T c.126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854378C>G | CA424117447 | HNRNPU | c.*72G>C (n.*72G>C) c.2069G>C n.2163G>C n.371G>C n.5085G>C c.411+595G>C (n.411+595G>C) n.4664G>C c.1534+595G>C c.2259G>C (n.2259G>C) n.4767G>C n.2453G>C c.1054G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) n.246+595G>C c.2367+595G>C (n.2367+595G>C) n.2717G>C n.2290G>C c.146+595G>C c.126G>C | |
1 | g.244854378C>T | CA424117448 | HNRNPU | c.*72G>A (n.*72G>A) c.2069G>A n.2163G>A n.371G>A n.5085G>A c.411+595G>A (n.411+595G>A) n.4664G>A c.1534+595G>A c.2259G>A (n.2259G>A) n.4767G>A n.2453G>A c.1054G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) n.246+595G>A c.2367+595G>A (n.2367+595G>A) n.2717G>A n.2290G>A c.146+595G>A c.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854379T>A | CA424117449 | HNRNPU | c.*71A>T (n.*71A>T) c.2068A>T n.2162A>T n.370A>T n.5084A>T c.411+594A>T (n.411+594A>T) n.4663A>T c.1534+594A>T c.2258A>T (n.2258A>T) n.4766A>T n.2452A>T c.1053A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1872A>T (n.1872A>T) n.246+594A>T c.2367+594A>T (n.2367+594A>T) n.2716A>T n.2289A>T c.146+594A>T c.125A>T | |
1 | g.244854379T>C | CA424117450 | HNRNPU | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2068A>G n.2162A>G n.370A>G n.5084A>G c.411+594A>G (n.411+594A>G) n.4663A>G c.1534+594A>G c.2258A>G (n.2258A>G) n.4766A>G n.2452A>G c.1053A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1872A>G (n.1872A>G) n.246+594A>G c.2367+594A>G (n.2367+594A>G) n.2716A>G n.2289A>G c.146+594A>G c.125A>G | |
1 | g.244854379T>G | CA424117451 | HNRNPU | c.*71A>C (n.*71A>C) c.2068A>C n.2162A>C n.370A>C n.5084A>C c.411+594A>C (n.411+594A>C) n.4663A>C c.1534+594A>C c.2258A>C (n.2258A>C) n.4766A>C n.2452A>C c.1053A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1872A>C (n.1872A>C) n.246+594A>C c.2367+594A>C (n.2367+594A>C) n.2716A>C n.2289A>C c.146+594A>C c.125A>C | |
1 | g.244854380A>C | CA424117454 | HNRNPU | c.*70T>G (n.*70T>G) c.2067T>G n.2161T>G n.369T>G n.5083T>G c.411+593T>G (n.411+593T>G) n.4662T>G c.1534+593T>G c.2257T>G (n.2257T>G) n.4765T>G n.2451T>G c.1052T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.1871T>G (n.1871T>G) n.246+593T>G c.2367+593T>G (n.2367+593T>G) n.2715T>G n.2288T>G c.146+593T>G c.124T>G | |
1 | g.244854380A>G | CA424117453 | HNRNPU | c.*70T>C (n.*70T>C) c.2067T>C n.2161T>C n.369T>C n.5083T>C c.411+593T>C (n.411+593T>C) n.4662T>C c.1534+593T>C c.2257T>C (n.2257T>C) n.4765T>C n.2451T>C c.1052T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1871T>C (n.1871T>C) n.246+593T>C c.2367+593T>C (n.2367+593T>C) n.2715T>C n.2288T>C c.146+593T>C c.124T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854380A>T | CA424117452 | HNRNPU | c.*70T>A (n.*70T>A) c.2067T>A n.2161T>A n.369T>A n.5083T>A c.411+593T>A (n.411+593T>A) n.4662T>A c.1534+593T>A c.2257T>A (n.2257T>A) n.4765T>A n.2451T>A c.1052T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1871T>A (n.1871T>A) n.246+593T>A c.2367+593T>A (n.2367+593T>A) n.2715T>A n.2288T>A c.146+593T>A c.124T>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854381C>A | CA424117455 | HNRNPU | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2066G>T n.2160G>T n.368G>T n.5082G>T c.411+592G>T (n.411+592G>T) n.4661G>T c.1534+592G>T c.2256G>T (n.2256G>T) n.4764G>T n.2450G>T c.1051G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1870G>T (n.1870G>T) n.246+592G>T c.2367+592G>T (n.2367+592G>T) n.2714G>T n.2287G>T c.146+592G>T c.123G>T | |
1 | g.244854381C>G | CA424117457 | HNRNPU | c.*69G>C (n.*69G>C) c.2066G>C n.2160G>C n.368G>C n.5082G>C c.411+592G>C (n.411+592G>C) n.4661G>C c.1534+592G>C c.2256G>C (n.2256G>C) n.4764G>C n.2450G>C c.1051G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1870G>C (n.1870G>C) n.246+592G>C c.2367+592G>C (n.2367+592G>C) n.2714G>C n.2287G>C c.146+592G>C c.123G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854381C>T | CA424117456 | HNRNPU | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2066G>A n.2160G>A n.368G>A n.5082G>A c.411+592G>A (n.411+592G>A) n.4661G>A c.1534+592G>A c.2256G>A (n.2256G>A) n.4764G>A n.2450G>A c.1051G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1870G>A (n.1870G>A) n.246+592G>A c.2367+592G>A (n.2367+592G>A) n.2714G>A n.2287G>A c.146+592G>A c.123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854382T>A | CA424117458 | HNRNPU | c.*68A>T (n.*68A>T) c.2065A>T n.2159A>T n.367A>T n.5081A>T c.411+591A>T (n.411+591A>T) n.4660A>T c.1534+591A>T c.2255A>T (n.2255A>T) n.4763A>T n.2449A>T c.1050A>T c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1869A>T (n.1869A>T) n.246+591A>T c.2367+591A>T (n.2367+591A>T) n.2713A>T n.2286A>T c.146+591A>T c.122A>T | |
1 | g.244854382T>C | CA424117460 | HNRNPU | c.*68A>G (n.*68A>G) c.2065A>G n.2159A>G n.367A>G n.5081A>G c.411+591A>G (n.411+591A>G) n.4660A>G c.1534+591A>G c.2255A>G (n.2255A>G) n.4763A>G n.2449A>G c.1050A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) n.246+591A>G c.2367+591A>G (n.2367+591A>G) n.2713A>G n.2286A>G c.146+591A>G c.122A>G | |
1 | g.244854382T>G | CA424117459 | HNRNPU | c.*68A>C (n.*68A>C) c.2065A>C n.2159A>C n.367A>C n.5081A>C c.411+591A>C (n.411+591A>C) n.4660A>C c.1534+591A>C c.2255A>C (n.2255A>C) n.4763A>C n.2449A>C c.1050A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1869A>C (n.1869A>C) n.246+591A>C c.2367+591A>C (n.2367+591A>C) n.2713A>C n.2286A>C c.146+591A>C c.122A>C | |
1 | g.244854382_244854385dup | CA2651337723 | HNRNPU | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.2062_2065dup n.2156_2159dup n.364_367dup n.5078_5081dup c.411+588_411+591dup (n.411+588_411+591dup) n.4657_4660dup c.1534+588_1534+591dup c.2252_2255dup (n.2252_2255dup) n.4760_4763dup n.2446_2449dup c.1047_1050dup c.*1479_*1482dup (n.*1479_*1482dup) c.*543_*546dup (n.*543_*546dup) c.1866_1869dup (n.1866_1869dup) n.246+588_246+591dup c.2367+588_2367+591dup (n.2367+588_2367+591dup) n.2710_2713dup n.2283_2286dup c.146+588_146+591dup c.119_122dup | gnomAD v4 |
1 | g.244854382_244854387delinsTAAAGA | CA1230997030 | HNRNPU | c.*63_*68delinsTCTTTA (n.*63_*68delinsTCTTTA) c.2060_2065delinsTCTTTA n.2154_2159delinsTCTTTA n.362_367delinsTCTTTA n.5076_5081delinsTCTTTA c.411+586_411+591delinsTCTTTA (n.411+586_411+591delinsTCTTTA) n.4655_4660delinsTCTTTA c.1534+586_1534+591delinsTCTTTA c.2250_2255delinsTCTTTA (n.2250_2255delinsTCTTTA) n.4758_4763delinsTCTTTA n.2444_2449delinsTCTTTA c.1045_1050delinsTCTTTA c.*1477_*1482delinsTCTTTA (n.*1477_*1482delinsTCTTTA) c.*541_*546delinsTCTTTA (n.*541_*546delinsTCTTTA) c.1864_1869delinsTCTTTA (n.1864_1869delinsTCTTTA) n.246+586_246+591delinsTCTTTA c.2367+586_2367+591delinsTCTTTA (n.2367+586_2367+591delinsTCTTTA) n.2708_2713delinsTCTTTA n.2281_2286delinsTCTTTA c.146+586_146+591delinsTCTTTA c.117_122delinsTCTTTA | |
1 | g.244854383A>C | CA424117461 | HNRNPU | c.*67T>G (n.*67T>G) c.2064T>G n.2158T>G n.366T>G n.5080T>G c.411+590T>G (n.411+590T>G) n.4659T>G c.1534+590T>G c.2254T>G (n.2254T>G) n.4762T>G n.2448T>G c.1049T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) n.246+590T>G c.2367+590T>G (n.2367+590T>G) n.2712T>G n.2285T>G c.146+590T>G c.121T>G | |
1 | g.244854383A>G | CA424117462 | HNRNPU | c.*67T>C (n.*67T>C) c.2064T>C n.2158T>C n.366T>C n.5080T>C c.411+590T>C (n.411+590T>C) n.4659T>C c.1534+590T>C c.2254T>C (n.2254T>C) n.4762T>C n.2448T>C c.1049T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) n.246+590T>C c.2367+590T>C (n.2367+590T>C) n.2712T>C n.2285T>C c.146+590T>C c.121T>C | |
1 | g.244854383A>T | CA424117463 | HNRNPU | c.*67T>A (n.*67T>A) c.2064T>A n.2158T>A n.366T>A n.5080T>A c.411+590T>A (n.411+590T>A) n.4659T>A c.1534+590T>A c.2254T>A (n.2254T>A) n.4762T>A n.2448T>A c.1049T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) n.246+590T>A c.2367+590T>A (n.2367+590T>A) n.2712T>A n.2285T>A c.146+590T>A c.121T>A | |
1 | g.244854386_244854390del | CA345486182 | HNRNPU | c.*63_*67del (n.*63_*67del) c.2060_2064del n.2154_2158del n.362_366del n.5076_5080del c.411+586_411+590del (n.411+586_411+590del) n.4655_4659del c.1534+586_1534+590del c.2250_2254del (n.2250_2254del) n.4758_4762del n.2444_2448del c.1045_1049del c.*1477_*1481del (n.*1477_*1481del) c.*541_*545del (n.*541_*545del) c.1864_1868del (n.1864_1868del) n.246+586_246+590del c.2367+586_2367+590del (n.2367+586_2367+590del) n.2708_2712del n.2281_2285del c.146+586_146+590del c.117_121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854384A>C | CA424117464 | HNRNPU | c.*66T>G (n.*66T>G) c.2063T>G n.2157T>G n.365T>G n.5079T>G c.411+589T>G (n.411+589T>G) n.4658T>G c.1534+589T>G c.2253T>G (n.2253T>G) n.4761T>G n.2447T>G c.1048T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) n.246+589T>G c.2367+589T>G (n.2367+589T>G) n.2711T>G n.2284T>G c.146+589T>G c.120T>G | |
1 | g.244854384A>G | CA424117465 | HNRNPU | c.*66T>C (n.*66T>C) c.2063T>C n.2157T>C n.365T>C n.5079T>C c.411+589T>C (n.411+589T>C) n.4658T>C c.1534+589T>C c.2253T>C (n.2253T>C) n.4761T>C n.2447T>C c.1048T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) n.246+589T>C c.2367+589T>C (n.2367+589T>C) n.2711T>C n.2284T>C c.146+589T>C c.120T>C | |
1 | g.244854384A>T | CA424117466 | HNRNPU | c.*66T>A (n.*66T>A) c.2063T>A n.2157T>A n.365T>A n.5079T>A c.411+589T>A (n.411+589T>A) n.4658T>A c.1534+589T>A c.2253T>A (n.2253T>A) n.4761T>A n.2447T>A c.1048T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) n.246+589T>A c.2367+589T>A (n.2367+589T>A) n.2711T>A n.2284T>A c.146+589T>A c.120T>A | |
1 | g.244854385A>C | CA424117467 | HNRNPU | c.*65T>G (n.*65T>G) c.2062T>G n.2156T>G n.364T>G n.5078T>G c.411+588T>G (n.411+588T>G) n.4657T>G c.1534+588T>G c.2252T>G (n.2252T>G) n.4760T>G n.2446T>G c.1047T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) n.246+588T>G c.2367+588T>G (n.2367+588T>G) n.2710T>G n.2283T>G c.146+588T>G c.119T>G | |
1 | g.244854385A>G | CA424117468 | HNRNPU | c.*65T>C (n.*65T>C) c.2062T>C n.2156T>C n.364T>C n.5078T>C c.411+588T>C (n.411+588T>C) n.4657T>C c.1534+588T>C c.2252T>C (n.2252T>C) n.4760T>C n.2446T>C c.1047T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) n.246+588T>C c.2367+588T>C (n.2367+588T>C) n.2710T>C n.2283T>C c.146+588T>C c.119T>C | |
1 | g.244854385A>T | CA424117469 | HNRNPU | c.*65T>A (n.*65T>A) c.2062T>A n.2156T>A n.364T>A n.5078T>A c.411+588T>A (n.411+588T>A) n.4657T>A c.1534+588T>A c.2252T>A (n.2252T>A) n.4760T>A n.2446T>A c.1047T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.246+588T>A c.2367+588T>A (n.2367+588T>A) n.2710T>A n.2283T>A c.146+588T>A c.119T>A | |
1 | g.244854386G>A | CA424117470 | HNRNPU | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2061C>T n.2155C>T n.363C>T n.5077C>T c.411+587C>T (n.411+587C>T) n.4656C>T c.1534+587C>T c.2251C>T (n.2251C>T) n.4759C>T n.2445C>T c.1046C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1865C>T (n.1865C>T) n.246+587C>T c.2367+587C>T (n.2367+587C>T) n.2709C>T n.2282C>T c.146+587C>T c.118C>T | |
1 | g.244854386G>C | CA424117471 | HNRNPU | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2061C>G n.2155C>G n.363C>G n.5077C>G c.411+587C>G (n.411+587C>G) n.4656C>G c.1534+587C>G c.2251C>G (n.2251C>G) n.4759C>G n.2445C>G c.1046C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1865C>G (n.1865C>G) n.246+587C>G c.2367+587C>G (n.2367+587C>G) n.2709C>G n.2282C>G c.146+587C>G c.118C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854386G= | CA1230997031 | HNRNPU | c.*64C= (n.*64C=) c.2061C= n.2155C= n.363C= n.5077C= c.411+587C= (n.411+587C=) n.4656C= c.1534+587C= c.2251C= (n.2251C=) n.4759C= n.2445C= c.1046C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.*542C= (n.*542C=) c.1865C= (n.1865C=) n.246+587C= c.2367+587C= (n.2367+587C=) n.2709C= n.2282C= c.146+587C= c.118C= | |
1 | g.244854386G>T | CA424117472 | HNRNPU | c.*64C>A (n.*64C>A) c.2061C>A n.2155C>A n.363C>A n.5077C>A c.411+587C>A (n.411+587C>A) n.4656C>A c.1534+587C>A c.2251C>A (n.2251C>A) n.4759C>A n.2445C>A c.1046C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1865C>A (n.1865C>A) n.246+587C>A c.2367+587C>A (n.2367+587C>A) n.2709C>A n.2282C>A c.146+587C>A c.118C>A | |
1 | g.244854386_244854391del | CA2651337724 | HNRNPU | c.*59_*64del (n.*59_*64del) c.2056_2061del n.2150_2155del n.358_363del n.5072_5077del c.411+582_411+587del (n.411+582_411+587del) n.4651_4656del c.1534+582_1534+587del c.2246_2251del (n.2246_2251del) n.4754_4759del n.2440_2445del c.1041_1046del c.*1473_*1478del (n.*1473_*1478del) c.*537_*542del (n.*537_*542del) c.1860_1865del (n.1860_1865del) n.246+582_246+587del c.2367+582_2367+587del (n.2367+582_2367+587del) n.2704_2709del n.2277_2282del c.146+582_146+587del c.113_118del | gnomAD v4 |
1 | g.244854387A>C | CA424117475 | HNRNPU | c.*63T>G (n.*63T>G) c.2060T>G n.2154T>G n.362T>G n.5076T>G c.411+586T>G (n.411+586T>G) n.4655T>G c.1534+586T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.4758T>G n.2444T>G c.1045T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) n.246+586T>G c.2367+586T>G (n.2367+586T>G) n.2708T>G n.2281T>G c.146+586T>G c.117T>G | |
1 | g.244854387A>G | CA424117473 | HNRNPU | c.*63T>C (n.*63T>C) c.2060T>C n.2154T>C n.362T>C n.5076T>C c.411+586T>C (n.411+586T>C) n.4655T>C c.1534+586T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.4758T>C n.2444T>C c.1045T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) n.246+586T>C c.2367+586T>C (n.2367+586T>C) n.2708T>C n.2281T>C c.146+586T>C c.117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854387A>T | CA424117474 | HNRNPU | c.*63T>A (n.*63T>A) c.2060T>A n.2154T>A n.362T>A n.5076T>A c.411+586T>A (n.411+586T>A) n.4655T>A c.1534+586T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.4758T>A n.2444T>A c.1045T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) n.246+586T>A c.2367+586T>A (n.2367+586T>A) n.2708T>A n.2281T>A c.146+586T>A c.117T>A | |
1 | g.244854390dup | CA1230997032 | HNRNPU | c.*63dup (n.*63dup) c.2060dup n.2154dup n.362dup n.5076dup c.411+586dup (n.411+586dup) n.4655dup c.1534+586dup c.2250dup (n.2250dup) n.4758dup n.2444dup c.1045dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.*541dup (n.*541dup) c.1864dup (n.1864dup) n.246+586dup c.2367+586dup (n.2367+586dup) n.2708dup n.2281dup c.146+586dup c.117dup | dbSNP |
1 | g.244854390del | CA2651337725 | HNRNPU | c.*63del (n.*63del) c.2060del n.2154del n.362del n.5076del c.411+586del (n.411+586del) n.4655del c.1534+586del c.2250del (n.2250del) n.4758del n.2444del c.1045del c.*1477del (n.*1477del) c.*541del (n.*541del) c.1864del (n.1864del) n.246+586del c.2367+586del (n.2367+586del) n.2708del n.2281del c.146+586del c.117del | gnomAD v4 |
1 | g.244854388A>C | CA424117476 | HNRNPU | c.*62T>G (n.*62T>G) c.2059T>G n.2153T>G n.361T>G n.5075T>G c.411+585T>G (n.411+585T>G) n.4654T>G c.1534+585T>G c.2249T>G (n.2249T>G) n.4757T>G n.2443T>G c.1044T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1863T>G (n.1863T>G) n.246+585T>G c.2367+585T>G (n.2367+585T>G) n.2707T>G n.2280T>G c.146+585T>G c.116T>G | |
1 | g.244854388A>G | CA424117477 | HNRNPU | c.*62T>C (n.*62T>C) c.2059T>C n.2153T>C n.361T>C n.5075T>C c.411+585T>C (n.411+585T>C) n.4654T>C c.1534+585T>C c.2249T>C (n.2249T>C) n.4757T>C n.2443T>C c.1044T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) n.246+585T>C c.2367+585T>C (n.2367+585T>C) n.2707T>C n.2280T>C c.146+585T>C c.116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854388A>T | CA424117478 | HNRNPU | c.*62T>A (n.*62T>A) c.2059T>A n.2153T>A n.361T>A n.5075T>A c.411+585T>A (n.411+585T>A) n.4654T>A c.1534+585T>A c.2249T>A (n.2249T>A) n.4757T>A n.2443T>A c.1044T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) n.246+585T>A c.2367+585T>A (n.2367+585T>A) n.2707T>A n.2280T>A c.146+585T>A c.116T>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854389A>C | CA424117479 | HNRNPU | c.*61T>G (n.*61T>G) c.2058T>G n.2152T>G n.360T>G n.5074T>G c.411+584T>G (n.411+584T>G) n.4653T>G c.1534+584T>G c.2248T>G (n.2248T>G) n.4756T>G n.2442T>G c.1043T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) n.246+584T>G c.2367+584T>G (n.2367+584T>G) n.2706T>G n.2279T>G c.146+584T>G c.115T>G | |
1 | g.244854389A>G | CA424117480 | HNRNPU | c.*61T>C (n.*61T>C) c.2058T>C n.2152T>C n.360T>C n.5074T>C c.411+584T>C (n.411+584T>C) n.4653T>C c.1534+584T>C c.2248T>C (n.2248T>C) n.4756T>C n.2442T>C c.1043T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.246+584T>C c.2367+584T>C (n.2367+584T>C) n.2706T>C n.2279T>C c.146+584T>C c.115T>C | |
1 | g.244854389A>T | CA424117481 | HNRNPU | c.*61T>A (n.*61T>A) c.2058T>A n.2152T>A n.360T>A n.5074T>A c.411+584T>A (n.411+584T>A) n.4653T>A c.1534+584T>A c.2248T>A (n.2248T>A) n.4756T>A n.2442T>A c.1043T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) n.246+584T>A c.2367+584T>A (n.2367+584T>A) n.2706T>A n.2279T>A c.146+584T>A c.115T>A | |
1 | g.244854390A= | CA1230997033 | HNRNPU | c.*60T= (n.*60T=) c.2057T= n.2151T= n.359T= n.5073T= c.411+583T= (n.411+583T=) n.4652T= c.1534+583T= c.2247T= (n.2247T=) n.4755T= n.2441T= c.1042T= c.*1474T= (n.*1474T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1861T= (n.1861T=) n.246+583T= c.2367+583T= (n.2367+583T=) n.2705T= n.2278T= c.146+583T= c.114T= | |
1 | g.244854390A>C | CA424117482 | HNRNPU | c.*60T>G (n.*60T>G) c.2057T>G n.2151T>G n.359T>G n.5073T>G c.411+583T>G (n.411+583T>G) n.4652T>G c.1534+583T>G c.2247T>G (n.2247T>G) n.4755T>G n.2441T>G c.1042T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) n.246+583T>G c.2367+583T>G (n.2367+583T>G) n.2705T>G n.2278T>G c.146+583T>G c.114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854390A>G | CA424117483 | HNRNPU | c.*60T>C (n.*60T>C) c.2057T>C n.2151T>C n.359T>C n.5073T>C c.411+583T>C (n.411+583T>C) n.4652T>C c.1534+583T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.4755T>C n.2441T>C c.1042T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) n.246+583T>C c.2367+583T>C (n.2367+583T>C) n.2705T>C n.2278T>C c.146+583T>C c.114T>C | |
1 | g.244854390A>T | CA424117484 | HNRNPU | c.*60T>A (n.*60T>A) c.2057T>A n.2151T>A n.359T>A n.5073T>A c.411+583T>A (n.411+583T>A) n.4652T>A c.1534+583T>A c.2247T>A (n.2247T>A) n.4755T>A n.2441T>A c.1042T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) n.246+583T>A c.2367+583T>A (n.2367+583T>A) n.2705T>A n.2278T>A c.146+583T>A c.114T>A | |
1 | g.244854391_244854392del | CA2651337726 | HNRNPU | c.*59_*60del (n.*59_*60del) c.2056_2057del n.2150_2151del n.358_359del n.5072_5073del c.411+582_411+583del (n.411+582_411+583del) n.4651_4652del c.1534+582_1534+583del c.2246_2247del (n.2246_2247del) n.4754_4755del n.2440_2441del c.1041_1042del c.*1473_*1474del (n.*1473_*1474del) c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.1860_1861del (n.1860_1861del) n.246+582_246+583del c.2367+582_2367+583del (n.2367+582_2367+583del) n.2704_2705del n.2277_2278del c.146+582_146+583del c.113_114del | gnomAD v4 |
1 | g.244854391C>A | CA424117486 | HNRNPU | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2056G>T n.2150G>T n.358G>T n.5072G>T c.411+582G>T (n.411+582G>T) n.4651G>T c.1534+582G>T c.2246G>T (n.2246G>T) n.4754G>T n.2440G>T c.1041G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) n.246+582G>T c.2367+582G>T (n.2367+582G>T) n.2704G>T n.2277G>T c.146+582G>T c.113G>T | |
1 | g.244854391C= | CA1230997034 | HNRNPU | c.*59G= (n.*59G=) c.2056G= n.2150G= n.358G= n.5072G= c.411+582G= (n.411+582G=) n.4651G= c.1534+582G= c.2246G= (n.2246G=) n.4754G= n.2440G= c.1041G= c.*1473G= (n.*1473G=) c.*537G= (n.*537G=) c.1860G= (n.1860G=) n.246+582G= c.2367+582G= (n.2367+582G=) n.2704G= n.2277G= c.146+582G= c.113G= | |
1 | g.244854391C>G | CA424117487 | HNRNPU | c.*59G>C (n.*59G>C) c.2056G>C n.2150G>C n.358G>C n.5072G>C c.411+582G>C (n.411+582G>C) n.4651G>C c.1534+582G>C c.2246G>C (n.2246G>C) n.4754G>C n.2440G>C c.1041G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) n.246+582G>C c.2367+582G>C (n.2367+582G>C) n.2704G>C n.2277G>C c.146+582G>C c.113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854391C>T | CA424117485 | HNRNPU | c.*59G>A (n.*59G>A) c.2056G>A n.2150G>A n.358G>A n.5072G>A c.411+582G>A (n.411+582G>A) n.4651G>A c.1534+582G>A c.2246G>A (n.2246G>A) n.4754G>A n.2440G>A c.1041G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) n.246+582G>A c.2367+582G>A (n.2367+582G>A) n.2704G>A n.2277G>A c.146+582G>A c.113G>A | |
1 | g.244854392A>C | CA424117488 | HNRNPU | c.*58T>G (n.*58T>G) c.2055T>G n.2149T>G n.357T>G n.5071T>G c.411+581T>G (n.411+581T>G) n.4650T>G c.1534+581T>G c.2245T>G (n.2245T>G) n.4753T>G n.2439T>G c.1040T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) n.246+581T>G c.2367+581T>G (n.2367+581T>G) n.2703T>G n.2276T>G c.146+581T>G c.112T>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854392A>G | CA424117489 | HNRNPU | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2055T>C n.2149T>C n.357T>C n.5071T>C c.411+581T>C (n.411+581T>C) n.4650T>C c.1534+581T>C c.2245T>C (n.2245T>C) n.4753T>C n.2439T>C c.1040T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) n.246+581T>C c.2367+581T>C (n.2367+581T>C) n.2703T>C n.2276T>C c.146+581T>C c.112T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854392A>T | CA424117490 | HNRNPU | c.*58T>A (n.*58T>A) c.2055T>A n.2149T>A n.357T>A n.5071T>A c.411+581T>A (n.411+581T>A) n.4650T>A c.1534+581T>A c.2245T>A (n.2245T>A) n.4753T>A n.2439T>A c.1040T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1859T>A (n.1859T>A) n.246+581T>A c.2367+581T>A (n.2367+581T>A) n.2703T>A n.2276T>A c.146+581T>A c.112T>A | |
1 | g.244854393G>A | CA424117491 | HNRNPU | c.*57C>T (n.*57C>T) c.2054C>T n.2148C>T n.356C>T n.5070C>T c.411+580C>T (n.411+580C>T) n.4649C>T c.1534+580C>T c.2244C>T (n.2244C>T) n.4752C>T n.2438C>T c.1039C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) n.246+580C>T c.2367+580C>T (n.2367+580C>T) n.2702C>T n.2275C>T c.146+580C>T c.111C>T | |
1 | g.244854393G>C | CA424117492 | HNRNPU | c.*57C>G (n.*57C>G) c.2054C>G n.2148C>G n.356C>G n.5070C>G c.411+580C>G (n.411+580C>G) n.4649C>G c.1534+580C>G c.2244C>G (n.2244C>G) n.4752C>G n.2438C>G c.1039C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) n.246+580C>G c.2367+580C>G (n.2367+580C>G) n.2702C>G n.2275C>G c.146+580C>G c.111C>G | |
1 | g.244854393G>T | CA424117493 | HNRNPU | c.*57C>A (n.*57C>A) c.2054C>A n.2148C>A n.356C>A n.5070C>A c.411+580C>A (n.411+580C>A) n.4649C>A c.1534+580C>A c.2244C>A (n.2244C>A) n.4752C>A n.2438C>A c.1039C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) n.246+580C>A c.2367+580C>A (n.2367+580C>A) n.2702C>A n.2275C>A c.146+580C>A c.111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854394T>A | CA424117494 | HNRNPU | c.*56A>T (n.*56A>T) c.2053A>T n.2147A>T n.355A>T n.5069A>T c.411+579A>T (n.411+579A>T) n.4648A>T c.1534+579A>T c.2243A>T (n.2243A>T) n.4751A>T n.2437A>T c.1038A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1857A>T (n.1857A>T) n.246+579A>T c.2367+579A>T (n.2367+579A>T) n.2701A>T n.2274A>T c.146+579A>T c.110A>T | |
1 | g.244854394T>C | CA424117495 | HNRNPU | c.*56A>G (n.*56A>G) c.2053A>G n.2147A>G n.355A>G n.5069A>G c.411+579A>G (n.411+579A>G) n.4648A>G c.1534+579A>G c.2243A>G (n.2243A>G) n.4751A>G n.2437A>G c.1038A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) n.246+579A>G c.2367+579A>G (n.2367+579A>G) n.2701A>G n.2274A>G c.146+579A>G c.110A>G | |
1 | g.244854394T>G | CA424117496 | HNRNPU | c.*56A>C (n.*56A>C) c.2053A>C n.2147A>C n.355A>C n.5069A>C c.411+579A>C (n.411+579A>C) n.4648A>C c.1534+579A>C c.2243A>C (n.2243A>C) n.4751A>C n.2437A>C c.1038A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1857A>C (n.1857A>C) n.246+579A>C c.2367+579A>C (n.2367+579A>C) n.2701A>C n.2274A>C c.146+579A>C c.110A>C | |
1 | g.244854395C>A | CA424117497 | HNRNPU | c.*55G>T (n.*55G>T) c.2052G>T n.2146G>T n.354G>T n.5068G>T c.411+578G>T (n.411+578G>T) n.4647G>T c.1534+578G>T c.2242G>T (n.2242G>T) n.4750G>T n.2436G>T c.1037G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) n.246+578G>T c.2367+578G>T (n.2367+578G>T) n.2700G>T n.2273G>T c.146+578G>T c.109G>T | |
1 | g.244854395C>G | CA424117498 | HNRNPU | c.*55G>C (n.*55G>C) c.2052G>C n.2146G>C n.354G>C n.5068G>C c.411+578G>C (n.411+578G>C) n.4647G>C c.1534+578G>C c.2242G>C (n.2242G>C) n.4750G>C n.2436G>C c.1037G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) n.246+578G>C c.2367+578G>C (n.2367+578G>C) n.2700G>C n.2273G>C c.146+578G>C c.109G>C | |
1 | g.244854395C>T | CA424117499 | HNRNPU | c.*55G>A (n.*55G>A) c.2052G>A n.2146G>A n.354G>A n.5068G>A c.411+578G>A (n.411+578G>A) n.4647G>A c.1534+578G>A c.2242G>A (n.2242G>A) n.4750G>A n.2436G>A c.1037G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) n.246+578G>A c.2367+578G>A (n.2367+578G>A) n.2700G>A n.2273G>A c.146+578G>A c.109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854396G>A | CA424117502 | HNRNPU | c.*54C>T (n.*54C>T) c.2051C>T n.2145C>T n.353C>T n.5067C>T c.411+577C>T (n.411+577C>T) n.4646C>T c.1534+577C>T c.2241C>T (n.2241C>T) n.4749C>T n.2435C>T c.1036C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1855C>T (n.1855C>T) n.246+577C>T c.2367+577C>T (n.2367+577C>T) n.2699C>T n.2272C>T c.146+577C>T c.108C>T | dbSNP |
1 | g.244854396G>C | CA424117500 | HNRNPU | c.*54C>G (n.*54C>G) c.2051C>G n.2145C>G n.353C>G n.5067C>G c.411+577C>G (n.411+577C>G) n.4646C>G c.1534+577C>G c.2241C>G (n.2241C>G) n.4749C>G n.2435C>G c.1036C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1855C>G (n.1855C>G) n.246+577C>G c.2367+577C>G (n.2367+577C>G) n.2699C>G n.2272C>G c.146+577C>G c.108C>G | |
1 | g.244854396G= | CA1230997035 | HNRNPU | c.*54C= (n.*54C=) c.2051C= n.2145C= n.353C= n.5067C= c.411+577C= (n.411+577C=) n.4646C= c.1534+577C= c.2241C= (n.2241C=) n.4749C= n.2435C= c.1036C= c.*1468C= (n.*1468C=) c.*532C= (n.*532C=) c.1855C= (n.1855C=) n.246+577C= c.2367+577C= (n.2367+577C=) n.2699C= n.2272C= c.146+577C= c.108C= | |
1 | g.244854396G>T | CA424117501 | HNRNPU | c.*54C>A (n.*54C>A) c.2051C>A n.2145C>A n.353C>A n.5067C>A c.411+577C>A (n.411+577C>A) n.4646C>A c.1534+577C>A c.2241C>A (n.2241C>A) n.4749C>A n.2435C>A c.1036C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1855C>A (n.1855C>A) n.246+577C>A c.2367+577C>A (n.2367+577C>A) n.2699C>A n.2272C>A c.146+577C>A c.108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854397A= | CA1230997036 | HNRNPU | c.*53T= (n.*53T=) c.2050T= n.2144T= n.352T= n.5066T= c.411+576T= (n.411+576T=) n.4645T= c.1534+576T= c.2240T= (n.2240T=) n.4748T= n.2434T= c.1035T= c.*1467T= (n.*1467T=) c.*531T= (n.*531T=) c.1854T= (n.1854T=) n.246+576T= c.2367+576T= (n.2367+576T=) n.2698T= n.2271T= c.146+576T= c.107T= | |
1 | g.244854397A>C | CA424117503 | HNRNPU | c.*53T>G (n.*53T>G) c.2050T>G n.2144T>G n.352T>G n.5066T>G c.411+576T>G (n.411+576T>G) n.4645T>G c.1534+576T>G c.2240T>G (n.2240T>G) n.4748T>G n.2434T>G c.1035T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) n.246+576T>G c.2367+576T>G (n.2367+576T>G) n.2698T>G n.2271T>G c.146+576T>G c.107T>G | |
1 | g.244854397A>G | CA424117504 | HNRNPU | c.*53T>C (n.*53T>C) c.2050T>C n.2144T>C n.352T>C n.5066T>C c.411+576T>C (n.411+576T>C) n.4645T>C c.1534+576T>C c.2240T>C (n.2240T>C) n.4748T>C n.2434T>C c.1035T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) n.246+576T>C c.2367+576T>C (n.2367+576T>C) n.2698T>C n.2271T>C c.146+576T>C c.107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854397A>T | CA424117505 | HNRNPU | c.*53T>A (n.*53T>A) c.2050T>A n.2144T>A n.352T>A n.5066T>A c.411+576T>A (n.411+576T>A) n.4645T>A c.1534+576T>A c.2240T>A (n.2240T>A) n.4748T>A n.2434T>A c.1035T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) n.246+576T>A c.2367+576T>A (n.2367+576T>A) n.2698T>A n.2271T>A c.146+576T>A c.107T>A | |
1 | g.244854398C>A | CA424117506 | HNRNPU | c.*52G>T (n.*52G>T) c.2049G>T n.2143G>T n.351G>T n.5065G>T c.411+575G>T (n.411+575G>T) n.4644G>T c.1534+575G>T c.2239G>T (n.2239G>T) n.4747G>T n.2433G>T c.1034G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1853G>T (n.1853G>T) n.246+575G>T c.2367+575G>T (n.2367+575G>T) n.2697G>T n.2270G>T c.146+575G>T c.106G>T | |
1 | g.244854398C>G | CA424117507 | HNRNPU | c.*52G>C (n.*52G>C) c.2049G>C n.2143G>C n.351G>C n.5065G>C c.411+575G>C (n.411+575G>C) n.4644G>C c.1534+575G>C c.2239G>C (n.2239G>C) n.4747G>C n.2433G>C c.1034G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1853G>C (n.1853G>C) n.246+575G>C c.2367+575G>C (n.2367+575G>C) n.2697G>C n.2270G>C c.146+575G>C c.106G>C | |
1 | g.244854398C>T | CA424117508 | HNRNPU | c.*52G>A (n.*52G>A) c.2049G>A n.2143G>A n.351G>A n.5065G>A c.411+575G>A (n.411+575G>A) n.4644G>A c.1534+575G>A c.2239G>A (n.2239G>A) n.4747G>A n.2433G>A c.1034G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1853G>A (n.1853G>A) n.246+575G>A c.2367+575G>A (n.2367+575G>A) n.2697G>A n.2270G>A c.146+575G>A c.106G>A | |
1 | g.244854399T>A | CA424117509 | HNRNPU | c.*51A>T (n.*51A>T) c.2048A>T n.2142A>T n.350A>T n.5064A>T c.411+574A>T (n.411+574A>T) n.4643A>T c.1534+574A>T c.2238A>T (n.2238A>T) n.4746A>T n.2432A>T c.1033A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) n.246+574A>T c.2367+574A>T (n.2367+574A>T) n.2696A>T n.2269A>T c.146+574A>T c.105A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854399T>C | CA424117510 | HNRNPU | c.*51A>G (n.*51A>G) c.2048A>G n.2142A>G n.350A>G n.5064A>G c.411+574A>G (n.411+574A>G) n.4643A>G c.1534+574A>G c.2238A>G (n.2238A>G) n.4746A>G n.2432A>G c.1033A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) n.246+574A>G c.2367+574A>G (n.2367+574A>G) n.2696A>G n.2269A>G c.146+574A>G c.105A>G | |
1 | g.244854399T>G | CA424117511 | HNRNPU | c.*51A>C (n.*51A>C) c.2048A>C n.2142A>C n.350A>C n.5064A>C c.411+574A>C (n.411+574A>C) n.4643A>C c.1534+574A>C c.2238A>C (n.2238A>C) n.4746A>C n.2432A>C c.1033A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) n.246+574A>C c.2367+574A>C (n.2367+574A>C) n.2696A>C n.2269A>C c.146+574A>C c.105A>C | |
1 | g.244854400T>A | CA424117512 | HNRNPU | c.*50A>T (n.*50A>T) c.2047A>T n.2141A>T n.349A>T n.5063A>T c.411+573A>T (n.411+573A>T) n.4642A>T c.1534+573A>T c.2237A>T (n.2237A>T) n.4745A>T n.2431A>T c.1032A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) n.246+573A>T c.2367+573A>T (n.2367+573A>T) n.2695A>T n.2268A>T c.146+573A>T c.104A>T | |
1 | g.244854400T>C | CA424117513 | HNRNPU | c.*50A>G (n.*50A>G) c.2047A>G n.2141A>G n.349A>G n.5063A>G c.411+573A>G (n.411+573A>G) n.4642A>G c.1534+573A>G c.2237A>G (n.2237A>G) n.4745A>G n.2431A>G c.1032A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) n.246+573A>G c.2367+573A>G (n.2367+573A>G) n.2695A>G n.2268A>G c.146+573A>G c.104A>G | |
1 | g.244854400T>G | CA424117514 | HNRNPU | c.*50A>C (n.*50A>C) c.2047A>C n.2141A>C n.349A>C n.5063A>C c.411+573A>C (n.411+573A>C) n.4642A>C c.1534+573A>C c.2237A>C (n.2237A>C) n.4745A>C n.2431A>C c.1032A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.1851A>C (n.1851A>C) n.246+573A>C c.2367+573A>C (n.2367+573A>C) n.2695A>C n.2268A>C c.146+573A>C c.104A>C | |
1 | g.244854401C>A | CA424117516 | HNRNPU | c.*49G>T (n.*49G>T) c.2046G>T n.2140G>T n.348G>T n.5062G>T c.411+572G>T (n.411+572G>T) n.4641G>T c.1534+572G>T c.2236G>T (n.2236G>T) n.4744G>T n.2430G>T c.1031G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) n.246+572G>T c.2367+572G>T (n.2367+572G>T) n.2694G>T n.2267G>T c.146+572G>T c.103G>T | |
1 | g.244854401C>G | CA424117517 | HNRNPU | c.*49G>C (n.*49G>C) c.2046G>C n.2140G>C n.348G>C n.5062G>C c.411+572G>C (n.411+572G>C) n.4641G>C c.1534+572G>C c.2236G>C (n.2236G>C) n.4744G>C n.2430G>C c.1031G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) n.246+572G>C c.2367+572G>C (n.2367+572G>C) n.2694G>C n.2267G>C c.146+572G>C c.103G>C | |
1 | g.244854401C>T | CA424117515 | HNRNPU | c.*49G>A (n.*49G>A) c.2046G>A n.2140G>A n.348G>A n.5062G>A c.411+572G>A (n.411+572G>A) n.4641G>A c.1534+572G>A c.2236G>A (n.2236G>A) n.4744G>A n.2430G>A c.1031G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) n.246+572G>A c.2367+572G>A (n.2367+572G>A) n.2694G>A n.2267G>A c.146+572G>A c.103G>A | |
1 | g.244854402T>A | CA424117520 | HNRNPU | c.*48A>T (n.*48A>T) c.2045A>T n.2139A>T n.347A>T n.5061A>T c.411+571A>T (n.411+571A>T) n.4640A>T c.1534+571A>T c.2235A>T (n.2235A>T) n.4743A>T n.2429A>T c.1030A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) n.246+571A>T c.2367+571A>T (n.2367+571A>T) n.2693A>T n.2266A>T c.146+571A>T c.102A>T | |
1 | g.244854402T>C | CA424117518 | HNRNPU | c.*48A>G (n.*48A>G) c.2045A>G n.2139A>G n.347A>G n.5061A>G c.411+571A>G (n.411+571A>G) n.4640A>G c.1534+571A>G c.2235A>G (n.2235A>G) n.4743A>G n.2429A>G c.1030A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) n.246+571A>G c.2367+571A>G (n.2367+571A>G) n.2693A>G n.2266A>G c.146+571A>G c.102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854402T>G | CA424117519 | HNRNPU | c.*48A>C (n.*48A>C) c.2045A>C n.2139A>C n.347A>C n.5061A>C c.411+571A>C (n.411+571A>C) n.4640A>C c.1534+571A>C c.2235A>C (n.2235A>C) n.4743A>C n.2429A>C c.1030A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) n.246+571A>C c.2367+571A>C (n.2367+571A>C) n.2693A>C n.2266A>C c.146+571A>C c.102A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854403T>A | CA424117521 | HNRNPU | c.*47A>T (n.*47A>T) c.2044A>T n.2138A>T n.346A>T n.5060A>T c.411+570A>T (n.411+570A>T) n.4639A>T c.1534+570A>T c.2234A>T (n.2234A>T) n.4742A>T n.2428A>T c.1029A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) n.246+570A>T c.2367+570A>T (n.2367+570A>T) n.2692A>T n.2265A>T c.146+570A>T c.101A>T | |
1 | g.244854403T>C | CA424117522 | HNRNPU | c.*47A>G (n.*47A>G) c.2044A>G n.2138A>G n.346A>G n.5060A>G c.411+570A>G (n.411+570A>G) n.4639A>G c.1534+570A>G c.2234A>G (n.2234A>G) n.4742A>G n.2428A>G c.1029A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) n.246+570A>G c.2367+570A>G (n.2367+570A>G) n.2692A>G n.2265A>G c.146+570A>G c.101A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854403T>G | CA424117523 | HNRNPU | c.*47A>C (n.*47A>C) c.2044A>C n.2138A>C n.346A>C n.5060A>C c.411+570A>C (n.411+570A>C) n.4639A>C c.1534+570A>C c.2234A>C (n.2234A>C) n.4742A>C n.2428A>C c.1029A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) n.246+570A>C c.2367+570A>C (n.2367+570A>C) n.2692A>C n.2265A>C c.146+570A>C c.101A>C | |
1 | g.244854404G>A | CA424117524 | HNRNPU | c.*46C>T (n.*46C>T) c.2043C>T n.2137C>T n.345C>T n.5059C>T c.411+569C>T (n.411+569C>T) n.4638C>T c.1534+569C>T c.2233C>T (n.2233C>T) n.4741C>T n.2427C>T c.1028C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) n.246+569C>T c.2367+569C>T (n.2367+569C>T) n.2691C>T n.2264C>T c.146+569C>T c.100C>T | |
1 | g.244854404G>C | CA424117525 | HNRNPU | c.*46C>G (n.*46C>G) c.2043C>G n.2137C>G n.345C>G n.5059C>G c.411+569C>G (n.411+569C>G) n.4638C>G c.1534+569C>G c.2233C>G (n.2233C>G) n.4741C>G n.2427C>G c.1028C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) n.246+569C>G c.2367+569C>G (n.2367+569C>G) n.2691C>G n.2264C>G c.146+569C>G c.100C>G | |
1 | g.244854404G>T | CA424117526 | HNRNPU | c.*46C>A (n.*46C>A) c.2043C>A n.2137C>A n.345C>A n.5059C>A c.411+569C>A (n.411+569C>A) n.4638C>A c.1534+569C>A c.2233C>A (n.2233C>A) n.4741C>A n.2427C>A c.1028C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) n.246+569C>A c.2367+569C>A (n.2367+569C>A) n.2691C>A n.2264C>A c.146+569C>A c.100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854405T>A | CA424117527 | HNRNPU | c.*45A>T (n.*45A>T) c.2042A>T n.2136A>T n.344A>T n.5058A>T c.411+568A>T (n.411+568A>T) n.4637A>T c.1534+568A>T c.2232A>T (n.2232A>T) n.4740A>T n.2426A>T c.1027A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1846A>T (n.1846A>T) n.246+568A>T c.2367+568A>T (n.2367+568A>T) n.2690A>T n.2263A>T c.146+568A>T c.99A>T | dbSNP |
1 | g.244854405T>C | CA424117528 | HNRNPU | c.*45A>G (n.*45A>G) c.2042A>G n.2136A>G n.344A>G n.5058A>G c.411+568A>G (n.411+568A>G) n.4637A>G c.1534+568A>G c.2232A>G (n.2232A>G) n.4740A>G n.2426A>G c.1027A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.1846A>G (n.1846A>G) n.246+568A>G c.2367+568A>G (n.2367+568A>G) n.2690A>G n.2263A>G c.146+568A>G c.99A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854405T>G | CA424117529 | HNRNPU | c.*45A>C (n.*45A>C) c.2042A>C n.2136A>C n.344A>C n.5058A>C c.411+568A>C (n.411+568A>C) n.4637A>C c.1534+568A>C c.2232A>C (n.2232A>C) n.4740A>C n.2426A>C c.1027A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) n.246+568A>C c.2367+568A>C (n.2367+568A>C) n.2690A>C n.2263A>C c.146+568A>C c.99A>C | |
1 | g.244854405T= | CA1230997037 | HNRNPU | c.*45A= (n.*45A=) c.2042A= n.2136A= n.344A= n.5058A= c.411+568A= (n.411+568A=) n.4637A= c.1534+568A= c.2232A= (n.2232A=) n.4740A= n.2426A= c.1027A= c.*1459A= (n.*1459A=) c.*523A= (n.*523A=) c.1846A= (n.1846A=) n.246+568A= c.2367+568A= (n.2367+568A=) n.2690A= n.2263A= c.146+568A= c.99A= | |
1 | g.244854406G>A | CA424117532 | HNRNPU | c.*44C>T (n.*44C>T) c.2041C>T n.2135C>T n.343C>T n.5057C>T c.411+567C>T (n.411+567C>T) n.4636C>T c.1534+567C>T c.2231C>T (n.2231C>T) n.4739C>T n.2425C>T c.1026C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) n.246+567C>T c.2367+567C>T (n.2367+567C>T) n.2689C>T n.2262C>T c.146+567C>T c.98C>T | |
1 | g.244854406G>C | CA424117531 | HNRNPU | c.*44C>G (n.*44C>G) c.2041C>G n.2135C>G n.343C>G n.5057C>G c.411+567C>G (n.411+567C>G) n.4636C>G c.1534+567C>G c.2231C>G (n.2231C>G) n.4739C>G n.2425C>G c.1026C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) n.246+567C>G c.2367+567C>G (n.2367+567C>G) n.2689C>G n.2262C>G c.146+567C>G c.98C>G | |
1 | g.244854406G>T | CA424117530 | HNRNPU | c.*44C>A (n.*44C>A) c.2041C>A n.2135C>A n.343C>A n.5057C>A c.411+567C>A (n.411+567C>A) n.4636C>A c.1534+567C>A c.2231C>A (n.2231C>A) n.4739C>A n.2425C>A c.1026C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) n.246+567C>A c.2367+567C>A (n.2367+567C>A) n.2689C>A n.2262C>A c.146+567C>A c.98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854407A>C | CA424117533 | HNRNPU | c.*43T>G (n.*43T>G) c.2040T>G n.2134T>G n.342T>G n.5056T>G c.411+566T>G (n.411+566T>G) n.4635T>G c.1534+566T>G c.2230T>G (n.2230T>G) n.4738T>G n.2424T>G c.1025T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) n.246+566T>G c.2367+566T>G (n.2367+566T>G) n.2688T>G n.2261T>G c.146+566T>G c.97T>G | |
1 | g.244854407A>G | CA424117534 | HNRNPU | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2040T>C n.2134T>C n.342T>C n.5056T>C c.411+566T>C (n.411+566T>C) n.4635T>C c.1534+566T>C c.2230T>C (n.2230T>C) n.4738T>C n.2424T>C c.1025T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) n.246+566T>C c.2367+566T>C (n.2367+566T>C) n.2688T>C n.2261T>C c.146+566T>C c.97T>C | |
1 | g.244854407A>T | CA424117535 | HNRNPU | c.*43T>A (n.*43T>A) c.2040T>A n.2134T>A n.342T>A n.5056T>A c.411+566T>A (n.411+566T>A) n.4635T>A c.1534+566T>A c.2230T>A (n.2230T>A) n.4738T>A n.2424T>A c.1025T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) n.246+566T>A c.2367+566T>A (n.2367+566T>A) n.2688T>A n.2261T>A c.146+566T>A c.97T>A | |
1 | g.244854408A>C | CA424117536 | HNRNPU | c.*42T>G (n.*42T>G) c.2039T>G n.2133T>G n.341T>G n.5055T>G c.411+565T>G (n.411+565T>G) n.4634T>G c.1534+565T>G c.2229T>G (n.2229T>G) n.4737T>G n.2423T>G c.1024T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1843T>G (n.1843T>G) n.246+565T>G c.2367+565T>G (n.2367+565T>G) n.2687T>G n.2260T>G c.146+565T>G c.96T>G | |
1 | g.244854408A>G | CA424117537 | HNRNPU | c.*42T>C (n.*42T>C) c.2039T>C n.2133T>C n.341T>C n.5055T>C c.411+565T>C (n.411+565T>C) n.4634T>C c.1534+565T>C c.2229T>C (n.2229T>C) n.4737T>C n.2423T>C c.1024T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1843T>C (n.1843T>C) n.246+565T>C c.2367+565T>C (n.2367+565T>C) n.2687T>C n.2260T>C c.146+565T>C c.96T>C | |
1 | g.244854408A>T | CA424117538 | HNRNPU | c.*42T>A (n.*42T>A) c.2039T>A n.2133T>A n.341T>A n.5055T>A c.411+565T>A (n.411+565T>A) n.4634T>A c.1534+565T>A c.2229T>A (n.2229T>A) n.4737T>A n.2423T>A c.1024T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) n.246+565T>A c.2367+565T>A (n.2367+565T>A) n.2687T>A n.2260T>A c.146+565T>A c.96T>A | |
1 | g.244854409G>A | CA424117539 | HNRNPU | c.*41C>T (n.*41C>T) c.2038C>T n.2132C>T n.340C>T n.5054C>T c.411+564C>T (n.411+564C>T) n.4633C>T c.1534+564C>T c.2228C>T (n.2228C>T) n.4736C>T n.2422C>T c.1023C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) n.246+564C>T c.2367+564C>T (n.2367+564C>T) n.2686C>T n.2259C>T c.146+564C>T c.95C>T | |
1 | g.244854409G>C | CA424117540 | HNRNPU | c.*41C>G (n.*41C>G) c.2038C>G n.2132C>G n.340C>G n.5054C>G c.411+564C>G (n.411+564C>G) n.4633C>G c.1534+564C>G c.2228C>G (n.2228C>G) n.4736C>G n.2422C>G c.1023C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) n.246+564C>G c.2367+564C>G (n.2367+564C>G) n.2686C>G n.2259C>G c.146+564C>G c.95C>G | |
1 | g.244854409G>T | CA424117541 | HNRNPU | c.*41C>A (n.*41C>A) c.2038C>A n.2132C>A n.340C>A n.5054C>A c.411+564C>A (n.411+564C>A) n.4633C>A c.1534+564C>A c.2228C>A (n.2228C>A) n.4736C>A n.2422C>A c.1023C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) n.246+564C>A c.2367+564C>A (n.2367+564C>A) n.2686C>A n.2259C>A c.146+564C>A c.95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854410G>A | CA424117542 | HNRNPU | c.*40C>T (n.*40C>T) c.2037C>T n.2131C>T n.339C>T n.5053C>T c.411+563C>T (n.411+563C>T) n.4632C>T c.1534+563C>T c.2227C>T (n.2227C>T) n.4735C>T n.2421C>T c.1022C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) n.246+563C>T c.2367+563C>T (n.2367+563C>T) n.2685C>T n.2258C>T c.146+563C>T c.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854410G>C | CA424117543 | HNRNPU | c.*40C>G (n.*40C>G) c.2037C>G n.2131C>G n.339C>G n.5053C>G c.411+563C>G (n.411+563C>G) n.4632C>G c.1534+563C>G c.2227C>G (n.2227C>G) n.4735C>G n.2421C>G c.1022C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) n.246+563C>G c.2367+563C>G (n.2367+563C>G) n.2685C>G n.2258C>G c.146+563C>G c.94C>G | |
1 | g.244854410G= | CA1230997038 | HNRNPU | c.*40C= (n.*40C=) c.2037C= n.2131C= n.339C= n.5053C= c.411+563C= (n.411+563C=) n.4632C= c.1534+563C= c.2227C= (n.2227C=) n.4735C= n.2421C= c.1022C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.*518C= (n.*518C=) c.1841C= (n.1841C=) n.246+563C= c.2367+563C= (n.2367+563C=) n.2685C= n.2258C= c.146+563C= c.94C= | |
1 | g.244854410G>T | CA424117544 | HNRNPU | c.*40C>A (n.*40C>A) c.2037C>A n.2131C>A n.339C>A n.5053C>A c.411+563C>A (n.411+563C>A) n.4632C>A c.1534+563C>A c.2227C>A (n.2227C>A) n.4735C>A n.2421C>A c.1022C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) n.246+563C>A c.2367+563C>A (n.2367+563C>A) n.2685C>A n.2258C>A c.146+563C>A c.94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854411T>A | CA424117546 | HNRNPU | c.*39A>T (n.*39A>T) c.2036A>T n.2130A>T n.338A>T n.5052A>T c.411+562A>T (n.411+562A>T) n.4631A>T c.1534+562A>T c.2226A>T (n.2226A>T) n.4734A>T n.2420A>T c.1021A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1840A>T (n.1840A>T) n.246+562A>T c.2367+562A>T (n.2367+562A>T) n.2684A>T n.2257A>T c.146+562A>T c.93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854411T>C | CA424117547 | HNRNPU | c.*39A>G (n.*39A>G) c.2036A>G n.2130A>G n.338A>G n.5052A>G c.411+562A>G (n.411+562A>G) n.4631A>G c.1534+562A>G c.2226A>G (n.2226A>G) n.4734A>G n.2420A>G c.1021A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1840A>G (n.1840A>G) n.246+562A>G c.2367+562A>G (n.2367+562A>G) n.2684A>G n.2257A>G c.146+562A>G c.93A>G | |
1 | g.244854411T>G | CA424117545 | HNRNPU | c.*39A>C (n.*39A>C) c.2036A>C n.2130A>C n.338A>C n.5052A>C c.411+562A>C (n.411+562A>C) n.4631A>C c.1534+562A>C c.2226A>C (n.2226A>C) n.4734A>C n.2420A>C c.1021A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1840A>C (n.1840A>C) n.246+562A>C c.2367+562A>C (n.2367+562A>C) n.2684A>C n.2257A>C c.146+562A>C c.93A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854412T>A | CA424117548 | HNRNPU | c.*38A>T (n.*38A>T) c.2035A>T n.2129A>T n.337A>T n.5051A>T c.411+561A>T (n.411+561A>T) n.4630A>T c.1534+561A>T c.2225A>T (n.2225A>T) n.4733A>T n.2419A>T c.1020A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) n.246+561A>T c.2367+561A>T (n.2367+561A>T) n.2683A>T n.2256A>T c.146+561A>T c.92A>T | |
1 | g.244854412T>C | CA424117549 | HNRNPU | c.*38A>G (n.*38A>G) c.2035A>G n.2129A>G n.337A>G n.5051A>G c.411+561A>G (n.411+561A>G) n.4630A>G c.1534+561A>G c.2225A>G (n.2225A>G) n.4733A>G n.2419A>G c.1020A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) n.246+561A>G c.2367+561A>G (n.2367+561A>G) n.2683A>G n.2256A>G c.146+561A>G c.92A>G | |
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1 | g.244854413T>A | CA424117551 | HNRNPU | c.*37A>T (n.*37A>T) c.2034A>T n.2128A>T n.336A>T n.5050A>T c.411+560A>T (n.411+560A>T) n.4629A>T c.1534+560A>T c.2224A>T (n.2224A>T) n.4732A>T n.2418A>T c.1019A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) n.246+560A>T c.2367+560A>T (n.2367+560A>T) n.2682A>T n.2255A>T c.146+560A>T c.91A>T | |
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1 | g.244854414T>G | CA424117556 | HNRNPU | c.*36A>C (n.*36A>C) c.2033A>C n.2127A>C n.335A>C n.5049A>C c.411+559A>C (n.411+559A>C) n.4628A>C c.1534+559A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.4731A>C n.2417A>C c.1018A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1837A>C (n.1837A>C) n.246+559A>C c.2367+559A>C (n.2367+559A>C) n.2681A>C n.2254A>C c.146+559A>C c.90A>C | gnomAD v4 |
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1 | g.244854416G>A | CA424117561 | HNRNPU | c.*34C>T (n.*34C>T) c.2031C>T n.2125C>T n.333C>T n.5047C>T c.411+557C>T (n.411+557C>T) n.4626C>T c.1534+557C>T c.2221C>T (n.2221C>T) n.4729C>T n.2415C>T c.1016C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) n.246+557C>T c.2367+557C>T (n.2367+557C>T) n.2679C>T n.2252C>T c.146+557C>T c.88C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.244854417A>T | CA424117565 | HNRNPU | c.*33T>A (n.*33T>A) c.2030T>A n.2124T>A n.332T>A n.5046T>A c.411+556T>A (n.411+556T>A) n.4625T>A c.1534+556T>A c.2220T>A (n.2220T>A) n.4728T>A n.2414T>A c.1015T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1834T>A (n.1834T>A) n.246+556T>A c.2367+556T>A (n.2367+556T>A) n.2678T>A n.2251T>A c.146+556T>A c.87T>A | |
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1 | g.244854418G>C | CA424117567 | HNRNPU | c.*32C>G (n.*32C>G) c.2029C>G n.2123C>G n.331C>G n.5045C>G c.411+555C>G (n.411+555C>G) n.4624C>G c.1534+555C>G c.2219C>G (n.2219C>G) n.4727C>G n.2413C>G c.1014C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) n.246+555C>G c.2367+555C>G (n.2367+555C>G) n.2677C>G n.2250C>G c.146+555C>G c.86C>G | |
1 | g.244854418G>T | CA424117568 | HNRNPU | c.*32C>A (n.*32C>A) c.2029C>A n.2123C>A n.331C>A n.5045C>A c.411+555C>A (n.411+555C>A) n.4624C>A c.1534+555C>A c.2219C>A (n.2219C>A) n.4727C>A n.2413C>A c.1014C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) n.246+555C>A c.2367+555C>A (n.2367+555C>A) n.2677C>A n.2250C>A c.146+555C>A c.86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854419A>C | CA424117571 | HNRNPU | c.*31T>G (n.*31T>G) c.2028T>G n.2122T>G n.330T>G n.5044T>G c.411+554T>G (n.411+554T>G) n.4623T>G c.1534+554T>G c.2218T>G (n.2218T>G) n.4726T>G n.2412T>G c.1013T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1832T>G (n.1832T>G) n.246+554T>G c.2367+554T>G (n.2367+554T>G) n.2676T>G n.2249T>G c.146+554T>G c.85T>G | |
1 | g.244854419A>G | CA424117569 | HNRNPU | c.*31T>C (n.*31T>C) c.2028T>C n.2122T>C n.330T>C n.5044T>C c.411+554T>C (n.411+554T>C) n.4623T>C c.1534+554T>C c.2218T>C (n.2218T>C) n.4726T>C n.2412T>C c.1013T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1832T>C (n.1832T>C) n.246+554T>C c.2367+554T>C (n.2367+554T>C) n.2676T>C n.2249T>C c.146+554T>C c.85T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854419A>T | CA424117570 | HNRNPU | c.*31T>A (n.*31T>A) c.2028T>A n.2122T>A n.330T>A n.5044T>A c.411+554T>A (n.411+554T>A) n.4623T>A c.1534+554T>A c.2218T>A (n.2218T>A) n.4726T>A n.2412T>A c.1013T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1832T>A (n.1832T>A) n.246+554T>A c.2367+554T>A (n.2367+554T>A) n.2676T>A n.2249T>A c.146+554T>A c.85T>A | |
1 | g.244854420A>C | CA424117572 | HNRNPU | c.*30T>G (n.*30T>G) c.2027T>G n.2121T>G n.329T>G n.5043T>G c.411+553T>G (n.411+553T>G) n.4622T>G c.1534+553T>G c.2217T>G (n.2217T>G) n.4725T>G n.2411T>G c.1012T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) n.246+553T>G c.2367+553T>G (n.2367+553T>G) n.2675T>G n.2248T>G c.146+553T>G c.84T>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854420A>G | CA424117573 | HNRNPU | c.*30T>C (n.*30T>C) c.2027T>C n.2121T>C n.329T>C n.5043T>C c.411+553T>C (n.411+553T>C) n.4622T>C c.1534+553T>C c.2217T>C (n.2217T>C) n.4725T>C n.2411T>C c.1012T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) n.246+553T>C c.2367+553T>C (n.2367+553T>C) n.2675T>C n.2248T>C c.146+553T>C c.84T>C | |
1 | g.244854420A>T | CA424117574 | HNRNPU | c.*30T>A (n.*30T>A) c.2027T>A n.2121T>A n.329T>A n.5043T>A c.411+553T>A (n.411+553T>A) n.4622T>A c.1534+553T>A c.2217T>A (n.2217T>A) n.4725T>A n.2411T>A c.1012T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) n.246+553T>A c.2367+553T>A (n.2367+553T>A) n.2675T>A n.2248T>A c.146+553T>A c.84T>A | |
1 | g.244854421A= | CA1230997039 | HNRNPU | c.*29T= (n.*29T=) c.2026T= n.2120T= n.328T= n.5042T= c.411+552T= (n.411+552T=) n.4621T= c.1534+552T= c.2216T= (n.2216T=) n.4724T= n.2410T= c.1011T= c.*1443T= (n.*1443T=) c.*507T= (n.*507T=) c.1830T= (n.1830T=) n.246+552T= c.2367+552T= (n.2367+552T=) n.2674T= n.2247T= c.146+552T= c.83T= | |
1 | g.244854421A>C | CA424117575 | HNRNPU | c.*29T>G (n.*29T>G) c.2026T>G n.2120T>G n.328T>G n.5042T>G c.411+552T>G (n.411+552T>G) n.4621T>G c.1534+552T>G c.2216T>G (n.2216T>G) n.4724T>G n.2410T>G c.1011T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.1830T>G (n.1830T>G) n.246+552T>G c.2367+552T>G (n.2367+552T>G) n.2674T>G n.2247T>G c.146+552T>G c.83T>G | |
1 | g.244854421A>G | CA40498417 | HNRNPU | c.*29T>C (n.*29T>C) c.2026T>C n.2120T>C n.328T>C n.5042T>C c.411+552T>C (n.411+552T>C) n.4621T>C c.1534+552T>C c.2216T>C (n.2216T>C) n.4724T>C n.2410T>C c.1011T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.1830T>C (n.1830T>C) n.246+552T>C c.2367+552T>C (n.2367+552T>C) n.2674T>C n.2247T>C c.146+552T>C c.83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244854421A>T | CA424117576 | HNRNPU | c.*29T>A (n.*29T>A) c.2026T>A n.2120T>A n.328T>A n.5042T>A c.411+552T>A (n.411+552T>A) n.4621T>A c.1534+552T>A c.2216T>A (n.2216T>A) n.4724T>A n.2410T>A c.1011T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) n.246+552T>A c.2367+552T>A (n.2367+552T>A) n.2674T>A n.2247T>A c.146+552T>A c.83T>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854422T>A | CA424117578 | HNRNPU | c.*28A>T (n.*28A>T) c.2025A>T n.2119A>T n.327A>T n.5041A>T c.411+551A>T (n.411+551A>T) n.4620A>T c.1534+551A>T c.2215A>T (n.2215A>T) n.4723A>T n.2409A>T c.1010A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1829A>T (n.1829A>T) n.246+551A>T c.2367+551A>T (n.2367+551A>T) n.2673A>T n.2246A>T c.146+551A>T c.82A>T | |
1 | g.244854422T>C | CA424117579 | HNRNPU | c.*28A>G (n.*28A>G) c.2025A>G n.2119A>G n.327A>G n.5041A>G c.411+551A>G (n.411+551A>G) n.4620A>G c.1534+551A>G c.2215A>G (n.2215A>G) n.4723A>G n.2409A>G c.1010A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1829A>G (n.1829A>G) n.246+551A>G c.2367+551A>G (n.2367+551A>G) n.2673A>G n.2246A>G c.146+551A>G c.82A>G | |
1 | g.244854422T>G | CA424117577 | HNRNPU | c.*28A>C (n.*28A>C) c.2025A>C n.2119A>C n.327A>C n.5041A>C c.411+551A>C (n.411+551A>C) n.4620A>C c.1534+551A>C c.2215A>C (n.2215A>C) n.4723A>C n.2409A>C c.1010A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1829A>C (n.1829A>C) n.246+551A>C c.2367+551A>C (n.2367+551A>C) n.2673A>C n.2246A>C c.146+551A>C c.82A>C | |
1 | g.244854422dup | CA916446854 | HNRNPU | c.*28dup (n.*28dup) c.2025dup n.2119dup n.327dup n.5041dup c.411+551dup (n.411+551dup) n.4620dup c.1534+551dup c.2215dup (n.2215dup) n.4723dup n.2409dup c.1010dup c.*1442dup (n.*1442dup) c.*506dup (n.*506dup) c.1829dup (n.1829dup) n.246+551dup c.2367+551dup (n.2367+551dup) n.2673dup n.2246dup c.146+551dup c.82dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244854423A>C | CA424117581 | HNRNPU | c.*27T>G (n.*27T>G) c.2024T>G n.2118T>G n.326T>G n.5040T>G c.411+550T>G (n.411+550T>G) n.4619T>G c.1534+550T>G c.2214T>G (n.2214T>G) n.4722T>G n.2408T>G c.1009T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) n.246+550T>G c.2367+550T>G (n.2367+550T>G) n.2672T>G n.2245T>G c.146+550T>G c.81T>G | |
1 | g.244854423A>G | CA424117580 | HNRNPU | c.*27T>C (n.*27T>C) c.2024T>C n.2118T>C n.326T>C n.5040T>C c.411+550T>C (n.411+550T>C) n.4619T>C c.1534+550T>C c.2214T>C (n.2214T>C) n.4722T>C n.2408T>C c.1009T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) n.246+550T>C c.2367+550T>C (n.2367+550T>C) n.2672T>C n.2245T>C c.146+550T>C c.81T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854423A>T | CA424117582 | HNRNPU | c.*27T>A (n.*27T>A) c.2024T>A n.2118T>A n.326T>A n.5040T>A c.411+550T>A (n.411+550T>A) n.4619T>A c.1534+550T>A c.2214T>A (n.2214T>A) n.4722T>A n.2408T>A c.1009T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) n.246+550T>A c.2367+550T>A (n.2367+550T>A) n.2672T>A n.2245T>A c.146+550T>A c.81T>A | |
1 | g.244854424T>A | CA424117583 | HNRNPU | c.*26A>T (n.*26A>T) c.2023A>T n.2117A>T n.325A>T n.5039A>T c.411+549A>T (n.411+549A>T) n.4618A>T c.1534+549A>T c.2213A>T (n.2213A>T) n.4721A>T n.2407A>T c.1008A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1827A>T (n.1827A>T) n.246+549A>T c.2367+549A>T (n.2367+549A>T) n.2671A>T n.2244A>T c.146+549A>T c.80A>T | |
1 | g.244854424T>C | CA1486217 | HNRNPU | c.*26A>G (n.*26A>G) c.2023A>G n.2117A>G n.325A>G n.5039A>G c.411+549A>G (n.411+549A>G) n.4618A>G c.1534+549A>G c.2213A>G (n.2213A>G) n.4721A>G n.2407A>G c.1008A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1827A>G (n.1827A>G) n.246+549A>G c.2367+549A>G (n.2367+549A>G) n.2671A>G n.2244A>G c.146+549A>G c.80A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854424T>G | CA424117584 | HNRNPU | c.*26A>C (n.*26A>C) c.2023A>C n.2117A>C n.325A>C n.5039A>C c.411+549A>C (n.411+549A>C) n.4618A>C c.1534+549A>C c.2213A>C (n.2213A>C) n.4721A>C n.2407A>C c.1008A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1827A>C (n.1827A>C) n.246+549A>C c.2367+549A>C (n.2367+549A>C) n.2671A>C n.2244A>C c.146+549A>C c.80A>C | |
1 | g.244854424T= | CA1143715205 | HNRNPU | c.*26A= (n.*26A=) c.2023A= n.2117A= n.325A= n.5039A= c.411+549A= (n.411+549A=) n.4618A= c.1534+549A= c.2213A= (n.2213A=) n.4721A= n.2407A= c.1008A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.*504A= (n.*504A=) c.1827A= (n.1827A=) n.246+549A= c.2367+549A= (n.2367+549A=) n.2671A= n.2244A= c.146+549A= c.80A= | |
1 | g.244854424_244854425delinsTG | CA1230997040 | HNRNPU | c.*25_*26delinsCA (n.*25_*26delinsCA) c.2022_2023delinsCA n.2116_2117delinsCA n.324_325delinsCA n.5038_5039delinsCA c.411+548_411+549delinsCA (n.411+548_411+549delinsCA) n.4617_4618delinsCA c.1534+548_1534+549delinsCA c.2212_2213delinsCA (n.2212_2213delinsCA) n.4720_4721delinsCA n.2406_2407delinsCA c.1007_1008delinsCA c.*1439_*1440delinsCA (n.*1439_*1440delinsCA) c.*503_*504delinsCA (n.*503_*504delinsCA) c.1826_1827delinsCA (n.1826_1827delinsCA) n.246+548_246+549delinsCA c.2367+548_2367+549delinsCA (n.2367+548_2367+549delinsCA) n.2670_2671delinsCA n.2243_2244delinsCA c.146+548_146+549delinsCA c.79_80delinsCA | |
1 | g.244854425del | CA733940573 | HNRNPU | c.*25del (n.*25del) c.2022del n.2116del n.324del n.5038del c.411+548del (n.411+548del) n.4617del c.1534+548del c.2212del (n.2212del) n.4720del n.2406del c.1007del c.*1439del (n.*1439del) c.*503del (n.*503del) c.1826del (n.1826del) n.246+548del c.2367+548del (n.2367+548del) n.2670del n.2243del c.146+548del c.79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854425G>A | CA424117585 | HNRNPU | c.*25C>T (n.*25C>T) c.2022C>T n.2116C>T n.324C>T n.5038C>T c.411+548C>T (n.411+548C>T) n.4617C>T c.1534+548C>T c.2212C>T (n.2212C>T) n.4720C>T n.2406C>T c.1007C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1826C>T (n.1826C>T) n.246+548C>T c.2367+548C>T (n.2367+548C>T) n.2670C>T n.2243C>T c.146+548C>T c.79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854425G>C | CA424117586 | HNRNPU | c.*25C>G (n.*25C>G) c.2022C>G n.2116C>G n.324C>G n.5038C>G c.411+548C>G (n.411+548C>G) n.4617C>G c.1534+548C>G c.2212C>G (n.2212C>G) n.4720C>G n.2406C>G c.1007C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1826C>G (n.1826C>G) n.246+548C>G c.2367+548C>G (n.2367+548C>G) n.2670C>G n.2243C>G c.146+548C>G c.79C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854425G= | CA1230997041 | HNRNPU | c.*25C= (n.*25C=) c.2022C= n.2116C= n.324C= n.5038C= c.411+548C= (n.411+548C=) n.4617C= c.1534+548C= c.2212C= (n.2212C=) n.4720C= n.2406C= c.1007C= c.*1439C= (n.*1439C=) c.*503C= (n.*503C=) c.1826C= (n.1826C=) n.246+548C= c.2367+548C= (n.2367+548C=) n.2670C= n.2243C= c.146+548C= c.79C= | |
1 | g.244854425G>T | CA424117587 | HNRNPU | c.*25C>A (n.*25C>A) c.2022C>A n.2116C>A n.324C>A n.5038C>A c.411+548C>A (n.411+548C>A) n.4617C>A c.1534+548C>A c.2212C>A (n.2212C>A) n.4720C>A n.2406C>A c.1007C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1826C>A (n.1826C>A) n.246+548C>A c.2367+548C>A (n.2367+548C>A) n.2670C>A n.2243C>A c.146+548C>A c.79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854426T>A | CA424117588 | HNRNPU | c.*24A>T (n.*24A>T) c.2021A>T n.2115A>T n.323A>T n.5037A>T c.411+547A>T (n.411+547A>T) n.4616A>T c.1534+547A>T c.2211A>T (n.2211A>T) n.4719A>T n.2405A>T c.1006A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) n.246+547A>T c.2367+547A>T (n.2367+547A>T) n.2669A>T n.2242A>T c.146+547A>T c.78A>T | |
1 | g.244854426T>C | CA424117589 | HNRNPU | c.*24A>G (n.*24A>G) c.2021A>G n.2115A>G n.323A>G n.5037A>G c.411+547A>G (n.411+547A>G) n.4616A>G c.1534+547A>G c.2211A>G (n.2211A>G) n.4719A>G n.2405A>G c.1006A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) n.246+547A>G c.2367+547A>G (n.2367+547A>G) n.2669A>G n.2242A>G c.146+547A>G c.78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244854426T>G | CA424117590 | HNRNPU | c.*24A>C (n.*24A>C) c.2021A>C n.2115A>C n.323A>C n.5037A>C c.411+547A>C (n.411+547A>C) n.4616A>C c.1534+547A>C c.2211A>C (n.2211A>C) n.4719A>C n.2405A>C c.1006A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) n.246+547A>C c.2367+547A>C (n.2367+547A>C) n.2669A>C n.2242A>C c.146+547A>C c.78A>C | |
1 | g.244854426dup | CA530380027 | HNRNPU | c.*24dup (n.*24dup) c.2021dup n.2115dup n.323dup n.5037dup c.411+547dup (n.411+547dup) n.4616dup c.1534+547dup c.2211dup (n.2211dup) n.4719dup n.2405dup c.1006dup c.*1438dup (n.*1438dup) c.*502dup (n.*502dup) c.1825dup (n.1825dup) n.246+547dup c.2367+547dup (n.2367+547dup) n.2669dup n.2242dup c.146+547dup c.78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854427A= | CA1230997042 | HNRNPU | c.*23T= (n.*23T=) c.2020T= n.2114T= n.322T= n.5036T= c.411+546T= (n.411+546T=) n.4615T= c.1534+546T= c.2210T= (n.2210T=) n.4718T= n.2404T= c.1005T= c.*1437T= (n.*1437T=) c.*501T= (n.*501T=) c.1824T= (n.1824T=) n.246+546T= c.2367+546T= (n.2367+546T=) n.2668T= n.2241T= c.146+546T= c.77T= | |
1 | g.244854427A>C | CA424117591 | HNRNPU | c.*23T>G (n.*23T>G) c.2020T>G n.2114T>G n.322T>G n.5036T>G c.411+546T>G (n.411+546T>G) n.4615T>G c.1534+546T>G c.2210T>G (n.2210T>G) n.4718T>G n.2404T>G c.1005T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) n.246+546T>G c.2367+546T>G (n.2367+546T>G) n.2668T>G n.2241T>G c.146+546T>G c.77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854427A>G | CA424117592 | HNRNPU | c.*23T>C (n.*23T>C) c.2020T>C n.2114T>C n.322T>C n.5036T>C c.411+546T>C (n.411+546T>C) n.4615T>C c.1534+546T>C c.2210T>C (n.2210T>C) n.4718T>C n.2404T>C c.1005T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) n.246+546T>C c.2367+546T>C (n.2367+546T>C) n.2668T>C n.2241T>C c.146+546T>C c.77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854427A>T | CA424117593 | HNRNPU | c.*23T>A (n.*23T>A) c.2020T>A n.2114T>A n.322T>A n.5036T>A c.411+546T>A (n.411+546T>A) n.4615T>A c.1534+546T>A c.2210T>A (n.2210T>A) n.4718T>A n.2404T>A c.1005T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) n.246+546T>A c.2367+546T>A (n.2367+546T>A) n.2668T>A n.2241T>A c.146+546T>A c.77T>A | |
1 | g.244854428T>A | CA424117596 | HNRNPU | c.*22A>T (n.*22A>T) c.2019A>T n.2113A>T n.321A>T n.5035A>T c.411+545A>T (n.411+545A>T) n.4614A>T c.1534+545A>T c.2209A>T (n.2209A>T) n.4717A>T n.2403A>T c.1004A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1823A>T (n.1823A>T) n.246+545A>T c.2367+545A>T (n.2367+545A>T) n.2667A>T n.2240A>T c.146+545A>T c.76A>T | |
1 | g.244854428T>C | CA424117595 | HNRNPU | c.*22A>G (n.*22A>G) c.2019A>G n.2113A>G n.321A>G n.5035A>G c.411+545A>G (n.411+545A>G) n.4614A>G c.1534+545A>G c.2209A>G (n.2209A>G) n.4717A>G n.2403A>G c.1004A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) n.246+545A>G c.2367+545A>G (n.2367+545A>G) n.2667A>G n.2240A>G c.146+545A>G c.76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854428T>G | CA424117594 | HNRNPU | c.*22A>C (n.*22A>C) c.2019A>C n.2113A>C n.321A>C n.5035A>C c.411+545A>C (n.411+545A>C) n.4614A>C c.1534+545A>C c.2209A>C (n.2209A>C) n.4717A>C n.2403A>C c.1004A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1823A>C (n.1823A>C) n.246+545A>C c.2367+545A>C (n.2367+545A>C) n.2667A>C n.2240A>C c.146+545A>C c.76A>C | |
1 | g.244854429del | CA2651337733 | HNRNPU | c.*21del (n.*21del) c.2018del n.2112del n.320del n.5034del c.411+544del (n.411+544del) n.4613del c.1534+544del c.2208del (n.2208del) n.4716del n.2402del c.1003del c.*1435del (n.*1435del) c.*499del (n.*499del) c.1822del (n.1822del) n.246+544del c.2367+544del (n.2367+544del) n.2666del n.2239del c.146+544del c.75del | gnomAD v4 |
1 | g.244854429C>A | CA424117597 | HNRNPU | c.*21G>T (n.*21G>T) c.2018G>T n.2112G>T n.320G>T n.5034G>T c.411+544G>T (n.411+544G>T) n.4613G>T c.1534+544G>T c.2208G>T (n.2208G>T) n.4716G>T n.2402G>T c.1003G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1822G>T (n.1822G>T) n.246+544G>T c.2367+544G>T (n.2367+544G>T) n.2666G>T n.2239G>T c.146+544G>T c.75G>T | |
1 | g.244854429C= | CA1230997043 | HNRNPU | c.*21G= (n.*21G=) c.2018G= n.2112G= n.320G= n.5034G= c.411+544G= (n.411+544G=) n.4613G= c.1534+544G= c.2208G= (n.2208G=) n.4716G= n.2402G= c.1003G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*499G= (n.*499G=) c.1822G= (n.1822G=) n.246+544G= c.2367+544G= (n.2367+544G=) n.2666G= n.2239G= c.146+544G= c.75G= | |
1 | g.244854429C>G | CA424117598 | HNRNPU | c.*21G>C (n.*21G>C) c.2018G>C n.2112G>C n.320G>C n.5034G>C c.411+544G>C (n.411+544G>C) n.4613G>C c.1534+544G>C c.2208G>C (n.2208G>C) n.4716G>C n.2402G>C c.1003G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1822G>C (n.1822G>C) n.246+544G>C c.2367+544G>C (n.2367+544G>C) n.2666G>C n.2239G>C c.146+544G>C c.75G>C | |
1 | g.244854429C>T | CA424117599 | HNRNPU | c.*21G>A (n.*21G>A) c.2018G>A n.2112G>A n.320G>A n.5034G>A c.411+544G>A (n.411+544G>A) n.4613G>A c.1534+544G>A c.2208G>A (n.2208G>A) n.4716G>A n.2402G>A c.1003G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) n.246+544G>A c.2367+544G>A (n.2367+544G>A) n.2666G>A n.2239G>A c.146+544G>A c.75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854430A>C | CA424117600 | HNRNPU | c.*20T>G (n.*20T>G) c.2017T>G n.2111T>G n.319T>G n.5033T>G c.411+543T>G (n.411+543T>G) n.4612T>G c.1534+543T>G c.2207T>G (n.2207T>G) n.4715T>G n.2401T>G c.1002T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) n.246+543T>G c.2367+543T>G (n.2367+543T>G) n.2665T>G n.2238T>G c.146+543T>G c.74T>G | |
1 | g.244854430A>G | CA424117601 | HNRNPU | c.*20T>C (n.*20T>C) c.2017T>C n.2111T>C n.319T>C n.5033T>C c.411+543T>C (n.411+543T>C) n.4612T>C c.1534+543T>C c.2207T>C (n.2207T>C) n.4715T>C n.2401T>C c.1002T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) n.246+543T>C c.2367+543T>C (n.2367+543T>C) n.2665T>C n.2238T>C c.146+543T>C c.74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854430A>T | CA424117602 | HNRNPU | c.*20T>A (n.*20T>A) c.2017T>A n.2111T>A n.319T>A n.5033T>A c.411+543T>A (n.411+543T>A) n.4612T>A c.1534+543T>A c.2207T>A (n.2207T>A) n.4715T>A n.2401T>A c.1002T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) n.246+543T>A c.2367+543T>A (n.2367+543T>A) n.2665T>A n.2238T>A c.146+543T>A c.74T>A | |
1 | g.244854430dup | CA40498434 | HNRNPU | c.*20dup (n.*20dup) c.2017dup n.2111dup n.319dup n.5033dup c.411+543dup (n.411+543dup) n.4612dup c.1534+543dup c.2207dup (n.2207dup) n.4715dup n.2401dup c.1002dup c.*1434dup (n.*1434dup) c.*498dup (n.*498dup) c.1821dup (n.1821dup) n.246+543dup c.2367+543dup (n.2367+543dup) n.2665dup n.2238dup c.146+543dup c.74dup | dbSNP |
1 | g.244854431G>A | CA424117603 | HNRNPU | c.*19C>T (n.*19C>T) c.2016C>T n.2110C>T n.318C>T n.5032C>T c.411+542C>T (n.411+542C>T) n.4611C>T c.1534+542C>T c.2206C>T (n.2206C>T) n.4714C>T n.2400C>T c.1001C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) n.246+542C>T c.2367+542C>T (n.2367+542C>T) n.2664C>T n.2237C>T c.146+542C>T c.73C>T | |
1 | g.244854431G>C | CA424117604 | HNRNPU | c.*19C>G (n.*19C>G) c.2016C>G n.2110C>G n.318C>G n.5032C>G c.411+542C>G (n.411+542C>G) n.4611C>G c.1534+542C>G c.2206C>G (n.2206C>G) n.4714C>G n.2400C>G c.1001C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) n.246+542C>G c.2367+542C>G (n.2367+542C>G) n.2664C>G n.2237C>G c.146+542C>G c.73C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854431G>T | CA424117605 | HNRNPU | c.*19C>A (n.*19C>A) c.2016C>A n.2110C>A n.318C>A n.5032C>A c.411+542C>A (n.411+542C>A) n.4611C>A c.1534+542C>A c.2206C>A (n.2206C>A) n.4714C>A n.2400C>A c.1001C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) n.246+542C>A c.2367+542C>A (n.2367+542C>A) n.2664C>A n.2237C>A c.146+542C>A c.73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854432T>A | CA424117606 | HNRNPU | c.*18A>T (n.*18A>T) c.2015A>T n.2109A>T n.317A>T n.5031A>T c.411+541A>T (n.411+541A>T) n.4610A>T c.1534+541A>T c.2205A>T (n.2205A>T) n.4713A>T n.2399A>T c.1000A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1819A>T (n.1819A>T) n.246+541A>T c.2367+541A>T (n.2367+541A>T) n.2663A>T n.2236A>T c.146+541A>T c.72A>T | |
1 | g.244854432T>C | CA424117607 | HNRNPU | c.*18A>G (n.*18A>G) c.2015A>G n.2109A>G n.317A>G n.5031A>G c.411+541A>G (n.411+541A>G) n.4610A>G c.1534+541A>G c.2205A>G (n.2205A>G) n.4713A>G n.2399A>G c.1000A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1819A>G (n.1819A>G) n.246+541A>G c.2367+541A>G (n.2367+541A>G) n.2663A>G n.2236A>G c.146+541A>G c.72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854432T>G | CA424117608 | HNRNPU | c.*18A>C (n.*18A>C) c.2015A>C n.2109A>C n.317A>C n.5031A>C c.411+541A>C (n.411+541A>C) n.4610A>C c.1534+541A>C c.2205A>C (n.2205A>C) n.4713A>C n.2399A>C c.1000A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1819A>C (n.1819A>C) n.246+541A>C c.2367+541A>C (n.2367+541A>C) n.2663A>C n.2236A>C c.146+541A>C c.72A>C | |
1 | g.244854433T>A | CA424117611 | HNRNPU | c.*17A>T (n.*17A>T) c.2014A>T n.2108A>T n.316A>T n.5030A>T c.411+540A>T (n.411+540A>T) n.4609A>T c.1534+540A>T c.2204A>T (n.2204A>T) n.4712A>T n.2398A>T c.999A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1818A>T (n.1818A>T) n.246+540A>T c.2367+540A>T (n.2367+540A>T) n.2662A>T n.2235A>T c.146+540A>T c.71A>T | |
1 | g.244854433T>C | CA424117610 | HNRNPU | c.*17A>G (n.*17A>G) c.2014A>G n.2108A>G n.316A>G n.5030A>G c.411+540A>G (n.411+540A>G) n.4609A>G c.1534+540A>G c.2204A>G (n.2204A>G) n.4712A>G n.2398A>G c.999A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1818A>G (n.1818A>G) n.246+540A>G c.2367+540A>G (n.2367+540A>G) n.2662A>G n.2235A>G c.146+540A>G c.71A>G | |
1 | g.244854433T>G | CA424117609 | HNRNPU | c.*17A>C (n.*17A>C) c.2014A>C n.2108A>C n.316A>C n.5030A>C c.411+540A>C (n.411+540A>C) n.4609A>C c.1534+540A>C c.2204A>C (n.2204A>C) n.4712A>C n.2398A>C c.999A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1818A>C (n.1818A>C) n.246+540A>C c.2367+540A>C (n.2367+540A>C) n.2662A>C n.2235A>C c.146+540A>C c.71A>C | |
1 | g.244854434C>A | CA424117612 | HNRNPU | c.*16G>T (n.*16G>T) c.2013G>T n.2107G>T n.315G>T n.5029G>T c.411+539G>T (n.411+539G>T) n.4608G>T c.1534+539G>T c.2203G>T (n.2203G>T) n.4711G>T n.2397G>T c.998G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) n.246+539G>T c.2367+539G>T (n.2367+539G>T) n.2661G>T n.2234G>T c.146+539G>T c.70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854434C= | CA1230997044 | HNRNPU | c.*16G= (n.*16G=) c.2013G= n.2107G= n.315G= n.5029G= c.411+539G= (n.411+539G=) n.4608G= c.1534+539G= c.2203G= (n.2203G=) n.4711G= n.2397G= c.998G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*494G= (n.*494G=) c.1817G= (n.1817G=) n.246+539G= c.2367+539G= (n.2367+539G=) n.2661G= n.2234G= c.146+539G= c.70G= | |
1 | g.244854434C>G | CA424117613 | HNRNPU | c.*16G>C (n.*16G>C) c.2013G>C n.2107G>C n.315G>C n.5029G>C c.411+539G>C (n.411+539G>C) n.4608G>C c.1534+539G>C c.2203G>C (n.2203G>C) n.4711G>C n.2397G>C c.998G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) n.246+539G>C c.2367+539G>C (n.2367+539G>C) n.2661G>C n.2234G>C c.146+539G>C c.70G>C | |
1 | g.244854434C>T | CA1486218 | HNRNPU | c.*16G>A (n.*16G>A) c.2013G>A n.2107G>A n.315G>A n.5029G>A c.411+539G>A (n.411+539G>A) n.4608G>A c.1534+539G>A c.2203G>A (n.2203G>A) n.4711G>A n.2397G>A c.998G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) n.246+539G>A c.2367+539G>A (n.2367+539G>A) n.2661G>A n.2234G>A c.146+539G>A c.70G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854435del | CA424117617 | HNRNPU | c.*15del (n.*15del) c.2012del n.2106del n.314del n.5028del c.411+538del (n.411+538del) n.4607del c.1534+538del c.2202del (n.2202del) n.4710del n.2396del c.997del c.*1429del (n.*1429del) c.*493del (n.*493del) c.1816del (n.1816del) n.246+538del c.2367+538del (n.2367+538del) n.2660del n.2233del c.146+538del c.69del | |
1 | g.244854435G>A | CA424117614 | HNRNPU | c.*15C>T (n.*15C>T) c.2012C>T n.2106C>T n.314C>T n.5028C>T c.411+538C>T (n.411+538C>T) n.4607C>T c.1534+538C>T c.2202C>T (n.2202C>T) n.4710C>T n.2396C>T c.997C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) n.246+538C>T c.2367+538C>T (n.2367+538C>T) n.2660C>T n.2233C>T c.146+538C>T c.69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854435G>C | CA424117615 | HNRNPU | c.*15C>G (n.*15C>G) c.2012C>G n.2106C>G n.314C>G n.5028C>G c.411+538C>G (n.411+538C>G) n.4607C>G c.1534+538C>G c.2202C>G (n.2202C>G) n.4710C>G n.2396C>G c.997C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) n.246+538C>G c.2367+538C>G (n.2367+538C>G) n.2660C>G n.2233C>G c.146+538C>G c.69C>G | |
1 | g.244854435G= | CA1230997045 | HNRNPU | c.*15C= (n.*15C=) c.2012C= n.2106C= n.314C= n.5028C= c.411+538C= (n.411+538C=) n.4607C= c.1534+538C= c.2202C= (n.2202C=) n.4710C= n.2396C= c.997C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.*493C= (n.*493C=) c.1816C= (n.1816C=) n.246+538C= c.2367+538C= (n.2367+538C=) n.2660C= n.2233C= c.146+538C= c.69C= | |
1 | g.244854435G>T | CA424117616 | HNRNPU | c.*15C>A (n.*15C>A) c.2012C>A n.2106C>A n.314C>A n.5028C>A c.411+538C>A (n.411+538C>A) n.4607C>A c.1534+538C>A c.2202C>A (n.2202C>A) n.4710C>A n.2396C>A c.997C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) n.246+538C>A c.2367+538C>A (n.2367+538C>A) n.2660C>A n.2233C>A c.146+538C>A c.69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854435_244854436insA | CA646931938 | HNRNPU | c.*14_*15insT (n.*14_*15insT) c.2011_2012insT n.2105_2106insT n.313_314insT n.5027_5028insT c.411+537_411+538insT (n.411+537_411+538insT) n.4606_4607insT c.1534+537_1534+538insT c.2201_2202insT (n.2201_2202insT) n.4709_4710insT n.2395_2396insT c.996_997insT c.*1428_*1429insT (n.*1428_*1429insT) c.*492_*493insT (n.*492_*493insT) c.1815_1816insT (n.1815_1816insT) n.246+537_246+538insT c.2367+537_2367+538insT (n.2367+537_2367+538insT) n.2659_2660insT n.2232_2233insT c.146+537_146+538insT c.68_69insT | COSMIC |
1 | g.244854436T>A | CA424117618 | HNRNPU | c.*14A>T (n.*14A>T) c.2011A>T n.2105A>T n.313A>T n.5027A>T c.411+537A>T (n.411+537A>T) n.4606A>T c.1534+537A>T c.2201A>T (n.2201A>T) n.4709A>T n.2395A>T c.996A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) n.246+537A>T c.2367+537A>T (n.2367+537A>T) n.2659A>T n.2232A>T c.146+537A>T c.68A>T | |
1 | g.244854436T>C | CA424117619 | HNRNPU | c.*14A>G (n.*14A>G) c.2011A>G n.2105A>G n.313A>G n.5027A>G c.411+537A>G (n.411+537A>G) n.4606A>G c.1534+537A>G c.2201A>G (n.2201A>G) n.4709A>G n.2395A>G c.996A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) n.246+537A>G c.2367+537A>G (n.2367+537A>G) n.2659A>G n.2232A>G c.146+537A>G c.68A>G | |
1 | g.244854436T>G | CA424117620 | HNRNPU | c.*14A>C (n.*14A>C) c.2011A>C n.2105A>C n.313A>C n.5027A>C c.411+537A>C (n.411+537A>C) n.4606A>C c.1534+537A>C c.2201A>C (n.2201A>C) n.4709A>C n.2395A>C c.996A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) n.246+537A>C c.2367+537A>C (n.2367+537A>C) n.2659A>C n.2232A>C c.146+537A>C c.68A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854439del | CA2651337735 | HNRNPU | c.*14del (n.*14del) c.2011del n.2105del n.313del n.5027del c.411+537del (n.411+537del) n.4606del c.1534+537del c.2201del (n.2201del) n.4709del n.2395del c.996del c.*1428del (n.*1428del) c.*492del (n.*492del) c.1815del (n.1815del) n.246+537del c.2367+537del (n.2367+537del) n.2659del n.2232del c.146+537del c.68del | gnomAD v4 |
1 | g.244854437T>A | CA424117621 | HNRNPU | c.*13A>T (n.*13A>T) c.2010A>T n.2104A>T n.312A>T n.5026A>T c.411+536A>T (n.411+536A>T) n.4605A>T c.1534+536A>T c.2200A>T (n.2200A>T) n.4708A>T n.2394A>T c.995A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) n.246+536A>T c.2367+536A>T (n.2367+536A>T) n.2658A>T n.2231A>T c.146+536A>T c.67A>T | |
1 | g.244854437T>C | CA424117622 | HNRNPU | c.*13A>G (n.*13A>G) c.2010A>G n.2104A>G n.312A>G n.5026A>G c.411+536A>G (n.411+536A>G) n.4605A>G c.1534+536A>G c.2200A>G (n.2200A>G) n.4708A>G n.2394A>G c.995A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) n.246+536A>G c.2367+536A>G (n.2367+536A>G) n.2658A>G n.2231A>G c.146+536A>G c.67A>G | |
1 | g.244854437T>G | CA424117623 | HNRNPU | c.*13A>C (n.*13A>C) c.2010A>C n.2104A>C n.312A>C n.5026A>C c.411+536A>C (n.411+536A>C) n.4605A>C c.1534+536A>C c.2200A>C (n.2200A>C) n.4708A>C n.2394A>C c.995A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) n.246+536A>C c.2367+536A>C (n.2367+536A>C) n.2658A>C n.2231A>C c.146+536A>C c.67A>C | |
1 | g.244854440_244854443del | CA2574463722 | HNRNPU | c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.2007_2010del n.2101_2104del n.309_312del n.5023_5026del c.411+533_411+536del (n.411+533_411+536del) n.4602_4605del c.1534+533_1534+536del c.2197_2200del (n.2197_2200del) n.4705_4708del n.2391_2394del c.992_995del c.*1424_*1427del (n.*1424_*1427del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) c.1811_1814del (n.1811_1814del) n.246+533_246+536del c.2367+533_2367+536del (n.2367+533_2367+536del) n.2655_2658del n.2228_2231del c.146+533_146+536del c.64_67del | |
1 | g.244854438T>A | CA424117626 | HNRNPU | c.*12A>T (n.*12A>T) c.2009A>T n.2103A>T n.311A>T n.5025A>T c.411+535A>T (n.411+535A>T) n.4604A>T c.1534+535A>T c.2199A>T (n.2199A>T) n.4707A>T n.2393A>T c.994A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.1813A>T (n.1813A>T) n.246+535A>T c.2367+535A>T (n.2367+535A>T) n.2657A>T n.2230A>T c.146+535A>T c.66A>T | |
1 | g.244854438T>C | CA424117624 | HNRNPU | c.*12A>G (n.*12A>G) c.2009A>G n.2103A>G n.311A>G n.5025A>G c.411+535A>G (n.411+535A>G) n.4604A>G c.1534+535A>G c.2199A>G (n.2199A>G) n.4707A>G n.2393A>G c.994A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) n.246+535A>G c.2367+535A>G (n.2367+535A>G) n.2657A>G n.2230A>G c.146+535A>G c.66A>G | |
1 | g.244854438T>G | CA424117625 | HNRNPU | c.*12A>C (n.*12A>C) c.2009A>C n.2103A>C n.311A>C n.5025A>C c.411+535A>C (n.411+535A>C) n.4604A>C c.1534+535A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.4707A>C n.2393A>C c.994A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1813A>C (n.1813A>C) n.246+535A>C c.2367+535A>C (n.2367+535A>C) n.2657A>C n.2230A>C c.146+535A>C c.66A>C | |
1 | g.244854439T>A | CA424117627 | HNRNPU | c.*11A>T (n.*11A>T) c.2008A>T n.2102A>T n.310A>T n.5024A>T c.411+534A>T (n.411+534A>T) n.4603A>T c.1534+534A>T c.2198A>T (n.2198A>T) n.4706A>T n.2392A>T c.993A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1812A>T (n.1812A>T) n.246+534A>T c.2367+534A>T (n.2367+534A>T) n.2656A>T n.2229A>T c.146+534A>T c.65A>T | |
1 | g.244854439T>C | CA424117628 | HNRNPU | c.*11A>G (n.*11A>G) c.2008A>G n.2102A>G n.310A>G n.5024A>G c.411+534A>G (n.411+534A>G) n.4603A>G c.1534+534A>G c.2198A>G (n.2198A>G) n.4706A>G n.2392A>G c.993A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1812A>G (n.1812A>G) n.246+534A>G c.2367+534A>G (n.2367+534A>G) n.2656A>G n.2229A>G c.146+534A>G c.65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854439T>G | CA424117629 | HNRNPU | c.*11A>C (n.*11A>C) c.2008A>C n.2102A>C n.310A>C n.5024A>C c.411+534A>C (n.411+534A>C) n.4603A>C c.1534+534A>C c.2198A>C (n.2198A>C) n.4706A>C n.2392A>C c.993A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1812A>C (n.1812A>C) n.246+534A>C c.2367+534A>C (n.2367+534A>C) n.2656A>C n.2229A>C c.146+534A>C c.65A>C | |
1 | g.244854440A= | CA1230997046 | HNRNPU | c.*10T= (n.*10T=) c.2007T= n.2101T= n.309T= n.5023T= c.411+533T= (n.411+533T=) n.4602T= c.1534+533T= c.2197T= (n.2197T=) n.4705T= n.2391T= c.992T= c.*1424T= (n.*1424T=) c.*488T= (n.*488T=) c.1811T= (n.1811T=) n.246+533T= c.2367+533T= (n.2367+533T=) n.2655T= n.2228T= c.146+533T= c.64T= | |
1 | g.244854440A>C | CA424117630 | HNRNPU | c.*10T>G (n.*10T>G) c.2007T>G n.2101T>G n.309T>G n.5023T>G c.411+533T>G (n.411+533T>G) n.4602T>G c.1534+533T>G c.2197T>G (n.2197T>G) n.4705T>G n.2391T>G c.992T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) n.246+533T>G c.2367+533T>G (n.2367+533T>G) n.2655T>G n.2228T>G c.146+533T>G c.64T>G | dbSNP |
1 | g.244854440A>G | CA424117631 | HNRNPU | c.*10T>C (n.*10T>C) c.2007T>C n.2101T>C n.309T>C n.5023T>C c.411+533T>C (n.411+533T>C) n.4602T>C c.1534+533T>C c.2197T>C (n.2197T>C) n.4705T>C n.2391T>C c.992T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) n.246+533T>C c.2367+533T>C (n.2367+533T>C) n.2655T>C n.2228T>C c.146+533T>C c.64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854440A>T | CA424117632 | HNRNPU | c.*10T>A (n.*10T>A) c.2007T>A n.2101T>A n.309T>A n.5023T>A c.411+533T>A (n.411+533T>A) n.4602T>A c.1534+533T>A c.2197T>A (n.2197T>A) n.4705T>A n.2391T>A c.992T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1811T>A (n.1811T>A) n.246+533T>A c.2367+533T>A (n.2367+533T>A) n.2655T>A n.2228T>A c.146+533T>A c.64T>A | |
1 | g.244854441T>A | CA424117633 | HNRNPU | c.*9A>T (n.*9A>T) c.2006A>T n.2100A>T n.308A>T n.5022A>T c.411+532A>T (n.411+532A>T) n.4601A>T c.1534+532A>T c.2196A>T (n.2196A>T) n.4704A>T n.2390A>T c.991A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) n.246+532A>T c.2367+532A>T (n.2367+532A>T) n.2654A>T n.2227A>T c.146+532A>T c.63A>T | |
1 | g.244854441T>C | CA424117634 | HNRNPU | c.*9A>G (n.*9A>G) c.2006A>G n.2100A>G n.308A>G n.5022A>G c.411+532A>G (n.411+532A>G) n.4601A>G c.1534+532A>G c.2196A>G (n.2196A>G) n.4704A>G n.2390A>G c.991A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) n.246+532A>G c.2367+532A>G (n.2367+532A>G) n.2654A>G n.2227A>G c.146+532A>G c.63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854441T>G | CA424117635 | HNRNPU | c.*9A>C (n.*9A>C) c.2006A>C n.2100A>C n.308A>C n.5022A>C c.411+532A>C (n.411+532A>C) n.4601A>C c.1534+532A>C c.2196A>C (n.2196A>C) n.4704A>C n.2390A>C c.991A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1810A>C (n.1810A>C) n.246+532A>C c.2367+532A>C (n.2367+532A>C) n.2654A>C n.2227A>C c.146+532A>C c.63A>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.244854442T>A | CA424117636 | HNRNPU | c.*8A>T (n.*8A>T) c.2005A>T n.2099A>T n.307A>T n.5021A>T c.411+531A>T (n.411+531A>T) n.4600A>T c.1534+531A>T c.2195A>T (n.2195A>T) n.4703A>T n.2389A>T c.990A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) n.246+531A>T c.2367+531A>T (n.2367+531A>T) n.2653A>T n.2226A>T c.146+531A>T c.62A>T | |
1 | g.244854442T>C | CA1486219 | HNRNPU | c.*8A>G (n.*8A>G) c.2005A>G n.2099A>G n.307A>G n.5021A>G c.411+531A>G (n.411+531A>G) n.4600A>G c.1534+531A>G c.2195A>G (n.2195A>G) n.4703A>G n.2389A>G c.990A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) n.246+531A>G c.2367+531A>G (n.2367+531A>G) n.2653A>G n.2226A>G c.146+531A>G c.62A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854442T>G | CA424117637 | HNRNPU | c.*8A>C (n.*8A>C) c.2005A>C n.2099A>C n.307A>C n.5021A>C c.411+531A>C (n.411+531A>C) n.4600A>C c.1534+531A>C c.2195A>C (n.2195A>C) n.4703A>C n.2389A>C c.990A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) n.246+531A>C c.2367+531A>C (n.2367+531A>C) n.2653A>C n.2226A>C c.146+531A>C c.62A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854442T= | CA1230997047 | HNRNPU | c.*8A= (n.*8A=) c.2005A= n.2099A= n.307A= n.5021A= c.411+531A= (n.411+531A=) n.4600A= c.1534+531A= c.2195A= (n.2195A=) n.4703A= n.2389A= c.990A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*486A= (n.*486A=) c.1809A= (n.1809A=) n.246+531A= c.2367+531A= (n.2367+531A=) n.2653A= n.2226A= c.146+531A= c.62A= | |
1 | g.244854443T>A | CA424117640 | HNRNPU | c.*7A>T (n.*7A>T) c.2004A>T n.2098A>T n.306A>T n.5020A>T c.411+530A>T (n.411+530A>T) n.4599A>T c.1534+530A>T c.2194A>T (n.2194A>T) n.4702A>T n.2388A>T c.989A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1808A>T (n.1808A>T) n.246+530A>T c.2367+530A>T (n.2367+530A>T) n.2652A>T n.2225A>T c.146+530A>T c.61A>T | |
1 | g.244854443T>C | CA424117639 | HNRNPU | c.*7A>G (n.*7A>G) c.2004A>G n.2098A>G n.306A>G n.5020A>G c.411+530A>G (n.411+530A>G) n.4599A>G c.1534+530A>G c.2194A>G (n.2194A>G) n.4702A>G n.2388A>G c.989A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1808A>G (n.1808A>G) n.246+530A>G c.2367+530A>G (n.2367+530A>G) n.2652A>G n.2225A>G c.146+530A>G c.61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854443T>G | CA424117638 | HNRNPU | c.*7A>C (n.*7A>C) c.2004A>C n.2098A>C n.306A>C n.5020A>C c.411+530A>C (n.411+530A>C) n.4599A>C c.1534+530A>C c.2194A>C (n.2194A>C) n.4702A>C n.2388A>C c.989A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1808A>C (n.1808A>C) n.246+530A>C c.2367+530A>C (n.2367+530A>C) n.2652A>C n.2225A>C c.146+530A>C c.61A>C | |
1 | g.244854443_244854444delinsTG | CA1230997048 | HNRNPU | c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA) c.2003_2004delinsCA n.2097_2098delinsCA n.305_306delinsCA n.5019_5020delinsCA c.411+529_411+530delinsCA (n.411+529_411+530delinsCA) n.4598_4599delinsCA c.1534+529_1534+530delinsCA c.2193_2194delinsCA (n.2193_2194delinsCA) n.4701_4702delinsCA n.2387_2388delinsCA c.988_989delinsCA c.*1420_*1421delinsCA (n.*1420_*1421delinsCA) c.*484_*485delinsCA (n.*484_*485delinsCA) c.1807_1808delinsCA (n.1807_1808delinsCA) n.246+529_246+530delinsCA c.2367+529_2367+530delinsCA (n.2367+529_2367+530delinsCA) n.2651_2652delinsCA n.2224_2225delinsCA c.146+529_146+530delinsCA c.60_61delinsCA | |
1 | g.244854444G>A | CA424117641 | HNRNPU | c.*6C>T (n.*6C>T) c.2003C>T n.2097C>T n.305C>T n.5019C>T c.411+529C>T (n.411+529C>T) n.4598C>T c.1534+529C>T c.2193C>T (n.2193C>T) n.4701C>T n.2387C>T c.988C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) n.246+529C>T c.2367+529C>T (n.2367+529C>T) n.2651C>T n.2224C>T c.146+529C>T c.60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854444G>C | CA424117643 | HNRNPU | c.*6C>G (n.*6C>G) c.2003C>G n.2097C>G n.305C>G n.5019C>G c.411+529C>G (n.411+529C>G) n.4598C>G c.1534+529C>G c.2193C>G (n.2193C>G) n.4701C>G n.2387C>G c.988C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) n.246+529C>G c.2367+529C>G (n.2367+529C>G) n.2651C>G n.2224C>G c.146+529C>G c.60C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244854444G>T | CA424117642 | HNRNPU | c.*6C>A (n.*6C>A) c.2003C>A n.2097C>A n.305C>A n.5019C>A c.411+529C>A (n.411+529C>A) n.4598C>A c.1534+529C>A c.2193C>A (n.2193C>A) n.4701C>A n.2387C>A c.988C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) n.246+529C>A c.2367+529C>A (n.2367+529C>A) n.2651C>A n.2224C>A c.146+529C>A c.60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854446dup | CA2574463724 | HNRNPU | c.*6dup (n.*6dup) c.2003dup n.2097dup n.305dup n.5019dup c.411+529dup (n.411+529dup) n.4598dup c.1534+529dup c.2193dup (n.2193dup) n.4701dup n.2387dup c.988dup c.*1420dup (n.*1420dup) c.*484dup (n.*484dup) c.1807dup (n.1807dup) n.246+529dup c.2367+529dup (n.2367+529dup) n.2651dup n.2224dup c.146+529dup c.60dup | |
1 | g.244854446del | CA530380028 | HNRNPU | c.*6del (n.*6del) c.2003del n.2097del n.305del n.5019del c.411+529del (n.411+529del) n.4598del c.1534+529del c.2193del (n.2193del) n.4701del n.2387del c.988del c.*1420del (n.*1420del) c.*484del (n.*484del) c.1807del (n.1807del) n.246+529del c.2367+529del (n.2367+529del) n.2651del n.2224del c.146+529del c.60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854444_244854445insC | CA646931942 | HNRNPU | c.*5_*6insG (n.*5_*6insG) c.2002_2003insG n.2096_2097insG n.304_305insG n.5018_5019insG c.411+528_411+529insG (n.411+528_411+529insG) n.4597_4598insG c.1534+528_1534+529insG c.2192_2193insG (n.2192_2193insG) n.4700_4701insG n.2386_2387insG c.987_988insG c.*1419_*1420insG (n.*1419_*1420insG) c.*483_*484insG (n.*483_*484insG) c.1806_1807insG (n.1806_1807insG) n.246+528_246+529insG c.2367+528_2367+529insG (n.2367+528_2367+529insG) n.2650_2651insG n.2223_2224insG c.146+528_146+529insG c.59_60insG | COSMIC |
1 | g.244854445G>A | CA424117644 | HNRNPU | c.*5C>T (n.*5C>T) c.2002C>T n.2096C>T n.304C>T n.5018C>T c.411+528C>T (n.411+528C>T) n.4597C>T c.1534+528C>T c.2192C>T (n.2192C>T) n.4700C>T n.2386C>T c.987C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.1806C>T (n.1806C>T) n.246+528C>T c.2367+528C>T (n.2367+528C>T) n.2650C>T n.2223C>T c.146+528C>T c.59C>T | |
1 | g.244854445G>C | CA424117645 | HNRNPU | c.*5C>G (n.*5C>G) c.2002C>G n.2096C>G n.304C>G n.5018C>G c.411+528C>G (n.411+528C>G) n.4597C>G c.1534+528C>G c.2192C>G (n.2192C>G) n.4700C>G n.2386C>G c.987C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.1806C>G (n.1806C>G) n.246+528C>G c.2367+528C>G (n.2367+528C>G) n.2650C>G n.2223C>G c.146+528C>G c.59C>G | |
1 | g.244854445G= | CA1230997049 | HNRNPU | c.*5C= (n.*5C=) c.2002C= n.2096C= n.304C= n.5018C= c.411+528C= (n.411+528C=) n.4597C= c.1534+528C= c.2192C= (n.2192C=) n.4700C= n.2386C= c.987C= c.*1419C= (n.*1419C=) c.*483C= (n.*483C=) c.1806C= (n.1806C=) n.246+528C= c.2367+528C= (n.2367+528C=) n.2650C= n.2223C= c.146+528C= c.59C= | |
1 | g.244854445G>T | CA1486220 | HNRNPU | c.*5C>A (n.*5C>A) c.2002C>A n.2096C>A n.304C>A n.5018C>A c.411+528C>A (n.411+528C>A) n.4597C>A c.1534+528C>A c.2192C>A (n.2192C>A) n.4700C>A n.2386C>A c.987C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.1806C>A (n.1806C>A) n.246+528C>A c.2367+528C>A (n.2367+528C>A) n.2650C>A n.2223C>A c.146+528C>A c.59C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854446G>A | CA424117646 | HNRNPU | c.*4C>T (n.*4C>T) c.2001C>T n.2095C>T n.303C>T n.5017C>T c.411+527C>T (n.411+527C>T) n.4596C>T c.1534+527C>T c.2191C>T (n.2191C>T) n.4699C>T n.2385C>T c.986C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) n.246+527C>T c.2367+527C>T (n.2367+527C>T) n.2649C>T n.2222C>T c.146+527C>T c.58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854446G>C | CA424117647 | HNRNPU | c.*4C>G (n.*4C>G) c.2001C>G n.2095C>G n.303C>G n.5017C>G c.411+527C>G (n.411+527C>G) n.4596C>G c.1534+527C>G c.2191C>G (n.2191C>G) n.4699C>G n.2385C>G c.986C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) n.246+527C>G c.2367+527C>G (n.2367+527C>G) n.2649C>G n.2222C>G c.146+527C>G c.58C>G | |
1 | g.244854446G>T | CA424117648 | HNRNPU | c.*4C>A (n.*4C>A) c.2001C>A n.2095C>A n.303C>A n.5017C>A c.411+527C>A (n.411+527C>A) n.4596C>A c.1534+527C>A c.2191C>A (n.2191C>A) n.4699C>A n.2385C>A c.986C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) n.246+527C>A c.2367+527C>A (n.2367+527C>A) n.2649C>A n.2222C>A c.146+527C>A c.58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854447T>A | CA424117649 | HNRNPU | c.*3A>T (n.*3A>T) c.2000A>T n.2094A>T n.302A>T n.5016A>T c.411+526A>T (n.411+526A>T) n.4595A>T c.1534+526A>T c.2190A>T (n.2190A>T) n.4698A>T n.2384A>T c.985A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1804A>T (n.1804A>T) n.246+526A>T c.2367+526A>T (n.2367+526A>T) n.2648A>T n.2221A>T c.146+526A>T c.57A>T | |
1 | g.244854447T>C | CA424117650 | HNRNPU | c.*3A>G (n.*3A>G) c.2000A>G n.2094A>G n.302A>G n.5016A>G c.411+526A>G (n.411+526A>G) n.4595A>G c.1534+526A>G c.2190A>G (n.2190A>G) n.4698A>G n.2384A>G c.985A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1804A>G (n.1804A>G) n.246+526A>G c.2367+526A>G (n.2367+526A>G) n.2648A>G n.2221A>G c.146+526A>G c.57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854447T>G | CA424117651 | HNRNPU | c.*3A>C (n.*3A>C) c.2000A>C n.2094A>C n.302A>C n.5016A>C c.411+526A>C (n.411+526A>C) n.4595A>C c.1534+526A>C c.2190A>C (n.2190A>C) n.4698A>C n.2384A>C c.985A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) n.246+526A>C c.2367+526A>C (n.2367+526A>C) n.2648A>C n.2221A>C c.146+526A>C c.57A>C | |
1 | g.244854447T= | CA1230997050 | HNRNPU | c.*3A= (n.*3A=) c.2000A= n.2094A= n.302A= n.5016A= c.411+526A= (n.411+526A=) n.4595A= c.1534+526A= c.2190A= (n.2190A=) n.4698A= n.2384A= c.985A= c.*1417A= (n.*1417A=) c.*481A= (n.*481A=) c.1804A= (n.1804A=) n.246+526A= c.2367+526A= (n.2367+526A=) n.2648A= n.2221A= c.146+526A= c.57A= | |
1 | g.244854448A= | CA1230997051 | HNRNPU | c.*2T= (n.*2T=) c.1999T= n.2093T= n.301T= n.5015T= c.411+525T= (n.411+525T=) n.4594T= c.1534+525T= c.2189T= (n.2189T=) n.4697T= n.2383T= c.984T= c.*1416T= (n.*1416T=) c.*480T= (n.*480T=) c.1803T= (n.1803T=) n.246+525T= c.2367+525T= (n.2367+525T=) n.2647T= n.2220T= c.146+525T= c.56T= | |
1 | g.244854448A>C | CA424117652 | HNRNPU | c.*2T>G (n.*2T>G) c.1999T>G n.2093T>G n.301T>G n.5015T>G c.411+525T>G (n.411+525T>G) n.4594T>G c.1534+525T>G c.2189T>G (n.2189T>G) n.4697T>G n.2383T>G c.984T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) n.246+525T>G c.2367+525T>G (n.2367+525T>G) n.2647T>G n.2220T>G c.146+525T>G c.56T>G | |
1 | g.244854448A>G | CA1486221 | HNRNPU | c.*2T>C (n.*2T>C) c.1999T>C n.2093T>C n.301T>C n.5015T>C c.411+525T>C (n.411+525T>C) n.4594T>C c.1534+525T>C c.2189T>C (n.2189T>C) n.4697T>C n.2383T>C c.984T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) n.246+525T>C c.2367+525T>C (n.2367+525T>C) n.2647T>C n.2220T>C c.146+525T>C c.56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244854448A>T | CA424117653 | HNRNPU | c.*2T>A (n.*2T>A) c.1999T>A n.2093T>A n.301T>A n.5015T>A c.411+525T>A (n.411+525T>A) n.4594T>A c.1534+525T>A c.2189T>A (n.2189T>A) n.4697T>A n.2383T>A c.984T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) n.246+525T>A c.2367+525T>A (n.2367+525T>A) n.2647T>A n.2220T>A c.146+525T>A c.56T>A | |
1 | g.244854449T>A | CA424117654 | HNRNPU | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1998A>T n.2092A>T n.300A>T n.5014A>T c.411+524A>T (n.411+524A>T) n.4593A>T c.1534+524A>T c.2188A>T (n.2188A>T) n.4696A>T n.2382A>T c.983A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1802A>T (n.1802A>T) n.246+524A>T c.2367+524A>T (n.2367+524A>T) n.2646A>T n.2219A>T c.146+524A>T c.55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854449T>C | CA424117656 | HNRNPU | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1998A>G n.2092A>G n.300A>G n.5014A>G c.411+524A>G (n.411+524A>G) n.4593A>G c.1534+524A>G c.2188A>G (n.2188A>G) n.4696A>G n.2382A>G c.983A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1802A>G (n.1802A>G) n.246+524A>G c.2367+524A>G (n.2367+524A>G) n.2646A>G n.2219A>G c.146+524A>G c.55A>G | |
1 | g.244854449T>G | CA424117655 | HNRNPU | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1998A>C n.2092A>C n.300A>C n.5014A>C c.411+524A>C (n.411+524A>C) n.4593A>C c.1534+524A>C c.2188A>C (n.2188A>C) n.4696A>C n.2382A>C c.983A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1802A>C (n.1802A>C) n.246+524A>C c.2367+524A>C (n.2367+524A>C) n.2646A>C n.2219A>C c.146+524A>C c.55A>C | |
1 | g.244854450T>A | CA345486184 | HNRNPU | c.1650A>T (p.Ter550Cys) c.1997A>T c.2235A>T (p.Ter745Cys) n.2091A>T n.299A>T c.1809A>T (p.Ter603Cys) c.2421A>T (p.Ter807Cys) n.5013A>T c.411+523A>T (n.411+523A>T) n.4592A>T c.1534+523A>T c.2187A>T (p.Ter729Cys) c.1644A>T (p.Ter548Cys) n.4695A>T n.2381A>T c.982A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) c.2478A>T (p.Ter826Cys) n.246+523A>T c.2367+523A>T (n.2367+523A>T) n.2645A>T n.2218A>T c.146+523A>T c.54A>T | |
1 | g.244854450T>C | CA345486183 | HNRNPU | c.1650A>G (p.Ter550Trp) c.1997A>G c.2235A>G (p.Ter745Trp) n.2091A>G n.299A>G c.1809A>G (p.Ter603Trp) c.2421A>G (p.Ter807Trp) n.5013A>G c.411+523A>G (n.411+523A>G) n.4592A>G c.1534+523A>G c.2187A>G (p.Ter729Trp) c.1644A>G (p.Ter548Trp) n.4695A>G n.2381A>G c.982A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) c.2478A>G (p.Ter826Trp) n.246+523A>G c.2367+523A>G (n.2367+523A>G) n.2645A>G n.2218A>G c.146+523A>G c.54A>G | |
1 | g.244854450T>G | CA345486185 | HNRNPU | c.1650A>C (p.Ter550Cys) c.1997A>C c.2235A>C (p.Ter745Cys) n.2091A>C n.299A>C c.1809A>C (p.Ter603Cys) c.2421A>C (p.Ter807Cys) n.5013A>C c.411+523A>C (n.411+523A>C) n.4592A>C c.1534+523A>C c.2187A>C (p.Ter729Cys) c.1644A>C (p.Ter548Cys) n.4695A>C n.2381A>C c.982A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) c.2478A>C (p.Ter826Cys) n.246+523A>C c.2367+523A>C (n.2367+523A>C) n.2645A>C n.2218A>C c.146+523A>C c.54A>C | |
1 | g.244854451C>A | CA345486186 | HNRNPU | c.1649G>T (p.Ter550Leu) c.1996G>T c.2234G>T (p.Ter745Leu) n.2090G>T n.298G>T c.1808G>T (p.Ter603Leu) c.2420G>T (p.Ter807Leu) n.5012G>T c.411+522G>T (n.411+522G>T) n.4591G>T c.1534+522G>T c.2186G>T (p.Ter729Leu) c.1643G>T (p.Ter548Leu) n.4694G>T n.2380G>T c.981G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1800G>T (n.1800G>T) c.2477G>T (p.Ter826Leu) n.246+522G>T c.2367+522G>T (n.2367+522G>T) n.2644G>T n.2217G>T c.146+522G>T c.53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244854451C>G | CA345486187 | HNRNPU | c.1649G>C (p.Ter550Ser) c.1996G>C c.2234G>C (p.Ter745Ser) n.2090G>C n.298G>C c.1808G>C (p.Ter603Ser) c.2420G>C (p.Ter807Ser) n.5012G>C c.411+522G>C (n.411+522G>C) n.4591G>C c.1534+522G>C c.2186G>C (p.Ter729Ser) c.1643G>C (p.Ter548Ser) n.4694G>C n.2380G>C c.981G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1800G>C (n.1800G>C) c.2477G>C (p.Ter826Ser) n.246+522G>C c.2367+522G>C (n.2367+522G>C) n.2644G>C n.2217G>C c.146+522G>C c.53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244854451C>T | CA424117657 | HNRNPU | c.1649G>A (p.Ter550=) c.1996G>A c.2234G>A (p.Ter745=) n.2090G>A n.298G>A c.1808G>A (p.Ter603=) c.2420G>A (p.Ter807=) n.5012G>A c.411+522G>A (n.411+522G>A) n.4591G>A c.1534+522G>A c.2186G>A (p.Ter729=) c.1643G>A (p.Ter548=) n.4694G>A n.2380G>A c.981G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1800G>A (n.1800G>A) c.2477G>A (p.Ter826=) n.246+522G>A c.2367+522G>A (n.2367+522G>A) n.2644G>A n.2217G>A c.146+522G>A c.53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854451_244854454delinsCAAT | CA1230997052 | HNRNPU | c.1646_1649delinsATTG (p.Tyr549=) c.1993_1996delinsATTG c.2231_2234delinsATTG (p.Tyr744=) n.2087_2090delinsATTG n.295_298delinsATTG c.1805_1808delinsATTG (p.Tyr602=) c.2417_2420delinsATTG (p.Tyr806=) n.5009_5012delinsATTG c.411+519_411+522delinsATTG (n.411+519_411+522delinsATTG) n.4588_4591delinsATTG c.1534+519_1534+522delinsATTG c.2183_2186delinsATTG (p.Tyr728=) c.1640_1643delinsATTG (p.Tyr547=) n.4691_4694delinsATTG n.2377_2380delinsATTG c.978_981delinsATTG c.*1410_*1413delinsATTG (n.*1410_*1413delinsATTG) c.*474_*477delinsATTG (n.*474_*477delinsATTG) c.1797_1800delinsATTG (n.1797_1800delinsATTG) c.2474_2477delinsATTG (p.Tyr825=) n.246+519_246+522delinsATTG c.2367+519_2367+522delinsATTG (n.2367+519_2367+522delinsATTG) n.2641_2644delinsATTG n.2214_2217delinsATTG c.146+519_146+522delinsATTG c.50_53delinsATTG | |
1 | g.244854452A>C | CA345486188 | HNRNPU | c.1648T>G (p.Ter550Gly) c.1995T>G c.2233T>G (p.Ter745Gly) n.2089T>G n.297T>G c.1807T>G (p.Ter603Gly) c.2419T>G (p.Ter807Gly) n.5011T>G c.411+521T>G (n.411+521T>G) n.4590T>G c.1534+521T>G c.2185T>G (p.Ter729Gly) c.1642T>G (p.Ter548Gly) n.4693T>G n.2379T>G c.980T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.2476T>G (p.Ter826Gly) n.246+521T>G c.2367+521T>G (n.2367+521T>G) n.2643T>G n.2216T>G c.146+521T>G c.52T>G | |
1 | g.244854452A>G | CA345486189 | HNRNPU | c.1648T>C (p.Ter550Arg) c.1995T>C c.2233T>C (p.Ter745Arg) n.2089T>C n.297T>C c.1807T>C (p.Ter603Arg) c.2419T>C (p.Ter807Arg) n.5011T>C c.411+521T>C (n.411+521T>C) n.4590T>C c.1534+521T>C c.2185T>C (p.Ter729Arg) c.1642T>C (p.Ter548Arg) n.4693T>C n.2379T>C c.980T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.2476T>C (p.Ter826Arg) n.246+521T>C c.2367+521T>C (n.2367+521T>C) n.2643T>C n.2216T>C c.146+521T>C c.52T>C | |
1 | g.244854452A>T | CA345486190 | HNRNPU | c.1648T>A (p.Ter550Arg) c.1995T>A c.2233T>A (p.Ter745Arg) n.2089T>A n.297T>A c.1807T>A (p.Ter603Arg) c.2419T>A (p.Ter807Arg) n.5011T>A c.411+521T>A (n.411+521T>A) n.4590T>A c.1534+521T>A c.2185T>A (p.Ter729Arg) c.1642T>A (p.Ter548Arg) n.4693T>A n.2379T>A c.980T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.2476T>A (p.Ter826Arg) n.246+521T>A c.2367+521T>A (n.2367+521T>A) n.2643T>A n.2216T>A c.146+521T>A c.52T>A | |
1 | g.244854453dup | CA2651337737 | HNRNPU | c.1648dup (p.Ter550LeuextTer27) c.1995dup c.2233dup (p.Ter745LeuextTer27) n.2089dup n.297dup c.1807dup (p.Ter603LeuextTer27) c.2419dup (p.Ter807LeuextTer27) n.5011dup c.411+521dup (n.411+521dup) n.4590dup c.1534+521dup c.2185dup (p.Ter729LeuextTer27) c.1642dup (p.Ter548LeuextTer27) n.4693dup n.2379dup c.980dup c.*1412dup (n.*1412dup) c.*476dup (n.*476dup) c.1799dup (n.1799dup) c.2476dup (p.Ter826LeuextTer27) n.246+521dup c.2367+521dup (n.2367+521dup) n.2643dup n.2216dup c.146+521dup c.52dup | gnomAD v4 |
1 | g.244854456_244854458dup | CA1230997053 | HNRNPU | c.1646_1648dup (p.Ter550TyrfsTer2) c.1993_1995dup c.2231_2233dup (p.Ter745TyrfsTer2) n.2087_2089dup n.295_297dup c.1805_1807dup (p.Ter603TyrfsTer2) c.2417_2419dup (p.Ter807TyrfsTer2) n.5009_5011dup c.411+519_411+521dup (n.411+519_411+521dup) n.4588_4590dup c.1534+519_1534+521dup c.2183_2185dup (p.Ter729TyrfsTer2) c.1640_1642dup (p.Ter548TyrfsTer2) n.4691_4693dup n.2377_2379dup c.978_980dup c.*1410_*1412dup (n.*1410_*1412dup) c.*474_*476dup (n.*474_*476dup) c.1797_1799dup (n.1797_1799dup) c.2474_2476dup (p.Ter826TyrfsTer2) n.246+519_246+521dup c.2367+519_2367+521dup (n.2367+519_2367+521dup) n.2641_2643dup n.2214_2216dup c.146+519_146+521dup c.50_52dup | dbSNP |
1 | g.244854456_244854458del | CA1486222 | HNRNPU | c.1646_1648del (p.Tyr549Ter) c.1993_1995del c.2231_2233del (p.Tyr744Ter) n.2087_2089del n.295_297del c.1805_1807del (p.Tyr602Ter) c.2417_2419del (p.Tyr806Ter) n.5009_5011del c.411+519_411+521del (n.411+519_411+521del) n.4588_4590del c.1534+519_1534+521del c.2183_2185del (p.Tyr728Ter) c.1640_1642del (p.Tyr547Ter) n.4691_4693del n.2377_2379del c.978_980del c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.1797_1799del (n.1797_1799del) c.2474_2476del (p.Tyr825Ter) n.246+519_246+521del c.2367+519_2367+521del (n.2367+519_2367+521del) n.2641_2643del n.2214_2216del c.146+519_146+521del c.50_52del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854453A= | CA1230997054 | HNRNPU | c.1647T= (p.Tyr549=) c.1994T= c.2232T= (p.Tyr744=) n.2088T= n.296T= c.1806T= (p.Tyr602=) c.2418T= (p.Tyr806=) n.5010T= c.411+520T= (n.411+520T=) n.4589T= c.1534+520T= c.2184T= (p.Tyr728=) c.1641T= (p.Tyr547=) n.4692T= n.2378T= c.979T= c.*1411T= (n.*1411T=) c.*475T= (n.*475T=) c.1798T= (n.1798T=) c.2475T= (p.Tyr825=) n.246+520T= c.2367+520T= (n.2367+520T=) n.2642T= n.2215T= c.146+520T= c.51T= | |
1 | g.244854453A>C | CA345486191 | HNRNPU | c.1647T>G (p.Tyr549Ter) c.1994T>G c.2232T>G (p.Tyr744Ter) n.2088T>G n.296T>G c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.2418T>G (p.Tyr806Ter) n.5010T>G c.411+520T>G (n.411+520T>G) n.4589T>G c.1534+520T>G c.2184T>G (p.Tyr728Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.4692T>G n.2378T>G c.979T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.2475T>G (p.Tyr825Ter) n.246+520T>G c.2367+520T>G (n.2367+520T>G) n.2642T>G n.2215T>G c.146+520T>G c.51T>G | |
1 | g.244854453A>G | CA424117658 | HNRNPU | c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1994T>C c.2232T>C (p.Tyr744=) n.2088T>C n.296T>C c.1806T>C (p.Tyr602=) c.2418T>C (p.Tyr806=) n.5010T>C c.411+520T>C (n.411+520T>C) n.4589T>C c.1534+520T>C c.2184T>C (p.Tyr728=) c.1641T>C (p.Tyr547=) n.4692T>C n.2378T>C c.979T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.2475T>C (p.Tyr825=) n.246+520T>C c.2367+520T>C (n.2367+520T>C) n.2642T>C n.2215T>C c.146+520T>C c.51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854453A>T | CA345486192 | HNRNPU | c.1647T>A (p.Tyr549Ter) c.1994T>A c.2232T>A (p.Tyr744Ter) n.2088T>A n.296T>A c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.2418T>A (p.Tyr806Ter) n.5010T>A c.411+520T>A (n.411+520T>A) n.4589T>A c.1534+520T>A c.2184T>A (p.Tyr728Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) n.4692T>A n.2378T>A c.979T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.2475T>A (p.Tyr825Ter) n.246+520T>A c.2367+520T>A (n.2367+520T>A) n.2642T>A n.2215T>A c.146+520T>A c.51T>A | |
1 | g.244854454T>A | CA345486193 | HNRNPU | c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1993A>T c.2231A>T (p.Tyr744Phe) n.2087A>T n.295A>T c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) n.5009A>T c.411+519A>T (n.411+519A>T) n.4588A>T c.1534+519A>T c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.4691A>T n.2377A>T c.978A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1797A>T (n.1797A>T) c.2474A>T (p.Tyr825Phe) n.246+519A>T c.2367+519A>T (n.2367+519A>T) n.2641A>T n.2214A>T c.146+519A>T c.50A>T | |
1 | g.244854454T>C | CA345486194 | HNRNPU | c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1993A>G c.2231A>G (p.Tyr744Cys) n.2087A>G n.295A>G c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) n.5009A>G c.411+519A>G (n.411+519A>G) n.4588A>G c.1534+519A>G c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.4691A>G n.2377A>G c.978A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1797A>G (n.1797A>G) c.2474A>G (p.Tyr825Cys) n.246+519A>G c.2367+519A>G (n.2367+519A>G) n.2641A>G n.2214A>G c.146+519A>G c.50A>G | |
1 | g.244854454T>G | CA345486195 | HNRNPU | c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1993A>C c.2231A>C (p.Tyr744Ser) n.2087A>C n.295A>C c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) n.5009A>C c.411+519A>C (n.411+519A>C) n.4588A>C c.1534+519A>C c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.4691A>C n.2377A>C c.978A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1797A>C (n.1797A>C) c.2474A>C (p.Tyr825Ser) n.246+519A>C c.2367+519A>C (n.2367+519A>C) n.2641A>C n.2214A>C c.146+519A>C c.50A>C | |
1 | g.244854455A>C | CA345486196 | HNRNPU | c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1992T>G c.2230T>G (p.Tyr744Asp) n.2086T>G n.294T>G c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) n.5008T>G c.411+518T>G (n.411+518T>G) n.4587T>G c.1534+518T>G c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.4690T>G n.2376T>G c.977T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1796T>G (n.1796T>G) c.2473T>G (p.Tyr825Asp) n.246+518T>G c.2367+518T>G (n.2367+518T>G) n.2640T>G n.2213T>G c.146+518T>G c.49T>G | |
1 | g.244854455A>G | CA345486197 | HNRNPU | c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1992T>C c.2230T>C (p.Tyr744His) n.2086T>C n.294T>C c.1804T>C (p.Tyr602His) c.2416T>C (p.Tyr806His) n.5008T>C c.411+518T>C (n.411+518T>C) n.4587T>C c.1534+518T>C c.2182T>C (p.Tyr728His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.4690T>C n.2376T>C c.977T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1796T>C (n.1796T>C) c.2473T>C (p.Tyr825His) n.246+518T>C c.2367+518T>C (n.2367+518T>C) n.2640T>C n.2213T>C c.146+518T>C c.49T>C | |
1 | g.244854455A>T | CA345486198 | HNRNPU | c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1992T>A c.2230T>A (p.Tyr744Asn) n.2086T>A n.294T>A c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) n.5008T>A c.411+518T>A (n.411+518T>A) n.4587T>A c.1534+518T>A c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.4690T>A n.2376T>A c.977T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1796T>A (n.1796T>A) c.2473T>A (p.Tyr825Asn) n.246+518T>A c.2367+518T>A (n.2367+518T>A) n.2640T>A n.2213T>A c.146+518T>A c.49T>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854456A>C | CA345486200 | HNRNPU | c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1991T>G c.2229T>G (p.Tyr743Ter) n.2085T>G n.293T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.2415T>G (p.Tyr805Ter) n.5007T>G c.411+517T>G (n.411+517T>G) n.4586T>G c.1534+517T>G c.2181T>G (p.Tyr727Ter) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) n.4689T>G n.2375T>G c.976T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1795T>G (n.1795T>G) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) n.246+517T>G c.2367+517T>G (n.2367+517T>G) n.2639T>G n.2212T>G c.146+517T>G c.48T>G | |
1 | g.244854456A>G | CA424117659 | HNRNPU | c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1991T>C c.2229T>C (p.Tyr743=) n.2085T>C n.293T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.2415T>C (p.Tyr805=) n.5007T>C c.411+517T>C (n.411+517T>C) n.4586T>C c.1534+517T>C c.2181T>C (p.Tyr727=) c.1638T>C (p.Tyr546=) n.4689T>C n.2375T>C c.976T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1795T>C (n.1795T>C) c.2472T>C (p.Tyr824=) n.246+517T>C c.2367+517T>C (n.2367+517T>C) n.2639T>C n.2212T>C c.146+517T>C c.48T>C | |
1 | g.244854456A>T | CA345486199 | HNRNPU | c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1991T>A c.2229T>A (p.Tyr743Ter) n.2085T>A n.293T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.2415T>A (p.Tyr805Ter) n.5007T>A c.411+517T>A (n.411+517T>A) n.4586T>A c.1534+517T>A c.2181T>A (p.Tyr727Ter) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) n.4689T>A n.2375T>A c.976T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1795T>A (n.1795T>A) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) n.246+517T>A c.2367+517T>A (n.2367+517T>A) n.2639T>A n.2212T>A c.146+517T>A c.48T>A | |
1 | g.244854456_244854457delinsAT | CA1230997055 | HNRNPU | c.1643_1644delinsAT (p.Tyr548=) c.1990_1991delinsAT c.2228_2229delinsAT (p.Tyr743=) n.2084_2085delinsAT n.292_293delinsAT c.1802_1803delinsAT (p.Tyr601=) c.2414_2415delinsAT (p.Tyr805=) n.5006_5007delinsAT c.411+516_411+517delinsAT (n.411+516_411+517delinsAT) n.4585_4586delinsAT c.1534+516_1534+517delinsAT c.2180_2181delinsAT (p.Tyr727=) c.1637_1638delinsAT (p.Tyr546=) n.4688_4689delinsAT n.2374_2375delinsAT c.975_976delinsAT c.*1407_*1408delinsAT (n.*1407_*1408delinsAT) c.*471_*472delinsAT (n.*471_*472delinsAT) c.1794_1795delinsAT (n.1794_1795delinsAT) c.2471_2472delinsAT (p.Tyr824=) n.246+516_246+517delinsAT c.2367+516_2367+517delinsAT (n.2367+516_2367+517delinsAT) n.2638_2639delinsAT n.2211_2212delinsAT c.146+516_146+517delinsAT c.47_48delinsAT | |
1 | g.244854456_244854457delinsTC | CA16609279 | HNRNPU | c.1643_1644delinsGA (p.Tyr548Ter) c.1990_1991delinsGA c.2228_2229delinsGA (p.Tyr743Ter) n.2084_2085delinsGA n.292_293delinsGA c.1802_1803delinsGA (p.Tyr601Ter) c.2414_2415delinsGA (p.Tyr805Ter) n.5006_5007delinsGA c.411+516_411+517delinsGA (n.411+516_411+517delinsGA) n.4585_4586delinsGA c.1534+516_1534+517delinsGA c.2180_2181delinsGA (p.Tyr727Ter) c.1637_1638delinsGA (p.Tyr546Ter) n.4688_4689delinsGA n.2374_2375delinsGA c.975_976delinsGA c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.*471_*472delinsGA (n.*471_*472delinsGA) c.1794_1795delinsGA (n.1794_1795delinsGA) c.2471_2472delinsGA (p.Tyr824Ter) n.246+516_246+517delinsGA c.2367+516_2367+517delinsGA (n.2367+516_2367+517delinsGA) n.2638_2639delinsGA n.2211_2212delinsGA c.146+516_146+517delinsGA c.47_48delinsGA | ClinVar dbSNP |
1 | g.244854457T>A | CA345486201 | HNRNPU | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1990A>T c.2228A>T (p.Tyr743Phe) n.2084A>T n.292A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) n.5006A>T c.411+516A>T (n.411+516A>T) n.4585A>T c.1534+516A>T c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) n.4688A>T n.2374A>T c.975A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1794A>T (n.1794A>T) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) n.246+516A>T c.2367+516A>T (n.2367+516A>T) n.2638A>T n.2211A>T c.146+516A>T c.47A>T | |
1 | g.244854457T>C | CA345486202 | HNRNPU | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1990A>G c.2228A>G (p.Tyr743Cys) n.2084A>G n.292A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) n.5006A>G c.411+516A>G (n.411+516A>G) n.4585A>G c.1534+516A>G c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) n.4688A>G n.2374A>G c.975A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) n.246+516A>G c.2367+516A>G (n.2367+516A>G) n.2638A>G n.2211A>G c.146+516A>G c.47A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.244854457T>G | CA345486203 | HNRNPU | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1990A>C c.2228A>C (p.Tyr743Ser) n.2084A>C n.292A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) n.5006A>C c.411+516A>C (n.411+516A>C) n.4585A>C c.1534+516A>C c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) n.4688A>C n.2374A>C c.975A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1794A>C (n.1794A>C) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) n.246+516A>C c.2367+516A>C (n.2367+516A>C) n.2638A>C n.2211A>C c.146+516A>C c.47A>C | |
1 | g.244854458A>C | CA345486204 | HNRNPU | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1989T>G c.2227T>G (p.Tyr743Asp) n.2083T>G n.291T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) n.5005T>G c.411+515T>G (n.411+515T>G) n.4584T>G c.1534+515T>G c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) n.4687T>G n.2373T>G c.974T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.246+515T>G c.2367+515T>G (n.2367+515T>G) n.2637T>G n.2210T>G c.146+515T>G c.46T>G | |
1 | g.244854458A>G | CA345486205 | HNRNPU | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1989T>C c.2227T>C (p.Tyr743His) n.2083T>C n.291T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.2413T>C (p.Tyr805His) n.5005T>C c.411+515T>C (n.411+515T>C) n.4584T>C c.1534+515T>C c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1636T>C (p.Tyr546His) n.4687T>C n.2373T>C c.974T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.246+515T>C c.2367+515T>C (n.2367+515T>C) n.2637T>C n.2210T>C c.146+515T>C c.46T>C | |
1 | g.244854458A>T | CA345486206 | HNRNPU | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1989T>A c.2227T>A (p.Tyr743Asn) n.2083T>A n.291T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) n.5005T>A c.411+515T>A (n.411+515T>A) n.4584T>A c.1534+515T>A c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) n.4687T>A n.2373T>A c.974T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.246+515T>A c.2367+515T>A (n.2367+515T>A) n.2637T>A n.2210T>A c.146+515T>A c.46T>A | |
1 | g.244854459T>A | CA424117660 | HNRNPU | c.1641A>T (p.Gly547=) c.1988A>T c.2226A>T (p.Gly742=) n.2082A>T n.290A>T c.1800A>T (p.Gly600=) c.2412A>T (p.Gly804=) n.5004A>T c.411+514A>T (n.411+514A>T) n.4583A>T c.1534+514A>T c.2178A>T (p.Gly726=) c.1635A>T (p.Gly545=) n.4686A>T n.2372A>T c.973A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1792A>T (n.1792A>T) c.2469A>T (p.Gly823=) n.246+514A>T c.2367+514A>T (n.2367+514A>T) n.2636A>T n.2209A>T c.146+514A>T c.45A>T | |
1 | g.244854459T>C | CA424117661 | HNRNPU | c.1641A>G (p.Gly547=) c.1988A>G c.2226A>G (p.Gly742=) n.2082A>G n.290A>G c.1800A>G (p.Gly600=) c.2412A>G (p.Gly804=) n.5004A>G c.411+514A>G (n.411+514A>G) n.4583A>G c.1534+514A>G c.2178A>G (p.Gly726=) c.1635A>G (p.Gly545=) n.4686A>G n.2372A>G c.973A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.2469A>G (p.Gly823=) n.246+514A>G c.2367+514A>G (n.2367+514A>G) n.2636A>G n.2209A>G c.146+514A>G c.45A>G | |
1 | g.244854459T>G | CA40498442 | HNRNPU | c.1641A>C (p.Gly547=) c.1988A>C c.2226A>C (p.Gly742=) n.2082A>C n.290A>C c.1800A>C (p.Gly600=) c.2412A>C (p.Gly804=) n.5004A>C c.411+514A>C (n.411+514A>C) n.4583A>C c.1534+514A>C c.2178A>C (p.Gly726=) c.1635A>C (p.Gly545=) n.4686A>C n.2372A>C c.973A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1792A>C (n.1792A>C) c.2469A>C (p.Gly823=) n.246+514A>C c.2367+514A>C (n.2367+514A>C) n.2636A>C n.2209A>C c.146+514A>C c.45A>C | dbSNP |
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1 | g.244854460C>A | CA345486209 | HNRNPU | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1987G>T c.2225G>T (p.Gly742Val) n.2081G>T n.289G>T c.1799G>T (p.Gly600Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.5003G>T c.411+513G>T (n.411+513G>T) n.4582G>T c.1534+513G>T c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.4685G>T n.2371G>T c.972G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.2468G>T (p.Gly823Val) n.246+513G>T c.2367+513G>T (n.2367+513G>T) n.2635G>T n.2208G>T c.146+513G>T c.44G>T | |
1 | g.244854460C>G | CA345486207 | HNRNPU | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1987G>C c.2225G>C (p.Gly742Ala) n.2081G>C n.289G>C c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.5003G>C c.411+513G>C (n.411+513G>C) n.4582G>C c.1534+513G>C c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.4685G>C n.2371G>C c.972G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1791G>C (n.1791G>C) c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.246+513G>C c.2367+513G>C (n.2367+513G>C) n.2635G>C n.2208G>C c.146+513G>C c.44G>C | |
1 | g.244854460C>T | CA345486208 | HNRNPU | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1987G>A c.2225G>A (p.Gly742Glu) n.2081G>A n.289G>A c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.5003G>A c.411+513G>A (n.411+513G>A) n.4582G>A c.1534+513G>A c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.4685G>A n.2371G>A c.972G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.2468G>A (p.Gly823Glu) n.246+513G>A c.2367+513G>A (n.2367+513G>A) n.2635G>A n.2208G>A c.146+513G>A c.44G>A | |
1 | g.244854461C>A | CA345486210 | HNRNPU | c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1986G>T c.2224G>T (p.Gly742Ter) n.2080G>T n.288G>T c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.2410G>T (p.Gly804Ter) n.5002G>T c.411+512G>T (n.411+512G>T) n.4581G>T c.1534+512G>T c.2176G>T (p.Gly726Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.4684G>T n.2370G>T c.971G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.2467G>T (p.Gly823Ter) n.246+512G>T c.2367+512G>T (n.2367+512G>T) n.2634G>T n.2207G>T c.146+512G>T c.43G>T | |
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1 | g.244854461C>T | CA345486212 | HNRNPU | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1986G>A c.2224G>A (p.Gly742Arg) n.2080G>A n.288G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.5002G>A c.411+512G>A (n.411+512G>A) n.4581G>A c.1534+512G>A c.2176G>A (p.Gly726Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.4684G>A n.2370G>A c.971G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.246+512G>A c.2367+512G>A (n.2367+512G>A) n.2634G>A n.2207G>A c.146+512G>A c.43G>A | |
1 | g.244854462T>A | CA16617124 | HNRNPU | c.1638A>T (p.Gln546His) c.1985A>T c.2223A>T (p.Gln741His) n.2079A>T n.287A>T c.1797A>T (p.Gln599His) c.2409A>T (p.Gln803His) n.5001A>T c.411+511A>T (n.411+511A>T) n.4580A>T c.1534+511A>T c.2175A>T (p.Gln725His) c.1632A>T (p.Gln544His) n.4683A>T n.2369A>T c.970A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1789A>T (n.1789A>T) c.2466A>T (p.Gln822His) n.246+511A>T c.2367+511A>T (n.2367+511A>T) n.2633A>T n.2206A>T c.146+511A>T c.42A>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.244854462T>G | CA345486213 | HNRNPU | c.1638A>C (p.Gln546His) c.1985A>C c.2223A>C (p.Gln741His) n.2079A>C n.287A>C c.1797A>C (p.Gln599His) c.2409A>C (p.Gln803His) n.5001A>C c.411+511A>C (n.411+511A>C) n.4580A>C c.1534+511A>C c.2175A>C (p.Gln725His) c.1632A>C (p.Gln544His) n.4683A>C n.2369A>C c.970A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1789A>C (n.1789A>C) c.2466A>C (p.Gln822His) n.246+511A>C c.2367+511A>C (n.2367+511A>C) n.2633A>C n.2206A>C c.146+511A>C c.42A>C | |
1 | g.244854462T= | CA1230997057 | HNRNPU | c.1638A= (p.Gln546=) c.1985A= c.2223A= (p.Gln741=) n.2079A= n.287A= c.1797A= (p.Gln599=) c.2409A= (p.Gln803=) n.5001A= c.411+511A= (n.411+511A=) n.4580A= c.1534+511A= c.2175A= (p.Gln725=) c.1632A= (p.Gln544=) n.4683A= n.2369A= c.970A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*466A= (n.*466A=) c.1789A= (n.1789A=) c.2466A= (p.Gln822=) n.246+511A= c.2367+511A= (n.2367+511A=) n.2633A= n.2206A= c.146+511A= c.42A= | |
1 | g.244854463T>A | CA345486214 | HNRNPU | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1984A>T c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.2078A>T n.286A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.5000A>T c.411+510A>T (n.411+510A>T) n.4579A>T c.1534+510A>T c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.4682A>T n.2368A>T c.969A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.246+510A>T c.2367+510A>T (n.2367+510A>T) n.2632A>T n.2205A>T c.146+510A>T c.41A>T | |
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1 | g.244854464G>A | CA345486217 | HNRNPU | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1983C>T c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.2077C>T n.285C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.4999C>T c.411+509C>T (n.411+509C>T) n.4578C>T c.1534+509C>T c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.4681C>T n.2367C>T c.968C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.246+509C>T c.2367+509C>T (n.2367+509C>T) n.2631C>T n.2204C>T c.146+509C>T c.40C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.244854464G>C | CA40498443 | HNRNPU | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1983C>G c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.2077C>G n.285C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.4999C>G c.411+509C>G (n.411+509C>G) n.4578C>G c.1534+509C>G c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.4681C>G n.2367C>G c.968C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1787C>G (n.1787C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.246+509C>G c.2367+509C>G (n.2367+509C>G) n.2631C>G n.2204C>G c.146+509C>G c.40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244854464G= | CA1145427849 | HNRNPU | c.1636C= (p.Gln546=) c.1983C= c.2221C= (p.Gln741=) n.2077C= n.285C= c.1795C= (p.Gln599=) c.2407C= (p.Gln803=) n.4999C= c.411+509C= (n.411+509C=) n.4578C= c.1534+509C= c.2173C= (p.Gln725=) c.1630C= (p.Gln544=) n.4681C= n.2367C= c.968C= c.*1400C= (n.*1400C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1787C= (n.1787C=) c.2464C= (p.Gln822=) n.246+509C= c.2367+509C= (n.2367+509C=) n.2631C= n.2204C= c.146+509C= c.40C= | |
1 | g.244854464G>T | CA345486218 | HNRNPU | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1983C>A c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.2077C>A n.285C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.4999C>A c.411+509C>A (n.411+509C>A) n.4578C>A c.1534+509C>A c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.4681C>A n.2367C>A c.968C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.246+509C>A c.2367+509C>A (n.2367+509C>A) n.2631C>A n.2204C>A c.146+509C>A c.40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244854465G>A | CA424117663 | HNRNPU | c.1635C>T (p.His545=) c.1982C>T c.2220C>T (p.His740=) n.2076C>T n.284C>T c.1794C>T (p.His598=) c.2406C>T (p.His802=) n.4998C>T c.411+508C>T (n.411+508C>T) n.4577C>T c.1534+508C>T c.2172C>T (p.His724=) c.1629C>T (p.His543=) n.4680C>T n.2366C>T c.967C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.2463C>T (p.His821=) n.246+508C>T c.2367+508C>T (n.2367+508C>T) n.2630C>T n.2203C>T c.146+508C>T c.39C>T | |
1 | g.244854465G>C | CA345486219 | HNRNPU | c.1635C>G (p.His545Gln) c.1982C>G c.2220C>G (p.His740Gln) n.2076C>G n.284C>G c.1794C>G (p.His598Gln) c.2406C>G (p.His802Gln) n.4998C>G c.411+508C>G (n.411+508C>G) n.4577C>G c.1534+508C>G c.2172C>G (p.His724Gln) c.1629C>G (p.His543Gln) n.4680C>G n.2366C>G c.967C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) c.2463C>G (p.His821Gln) n.246+508C>G c.2367+508C>G (n.2367+508C>G) n.2630C>G n.2203C>G c.146+508C>G c.39C>G | |
1 | g.244854465G>T | CA345486220 | HNRNPU | c.1635C>A (p.His545Gln) c.1982C>A c.2220C>A (p.His740Gln) n.2076C>A n.284C>A c.1794C>A (p.His598Gln) c.2406C>A (p.His802Gln) n.4998C>A c.411+508C>A (n.411+508C>A) n.4577C>A c.1534+508C>A c.2172C>A (p.His724Gln) c.1629C>A (p.His543Gln) n.4680C>A n.2366C>A c.967C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) c.2463C>A (p.His821Gln) n.246+508C>A c.2367+508C>A (n.2367+508C>A) n.2630C>A n.2203C>A c.146+508C>A c.39C>A | |
1 | g.244854466T>A | CA345486221 | HNRNPU | c.1634A>T (p.His545Leu) c.1981A>T c.2219A>T (p.His740Leu) n.2075A>T n.283A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) n.4997A>T c.411+507A>T (n.411+507A>T) n.4576A>T c.1534+507A>T c.2171A>T (p.His724Leu) c.1628A>T (p.His543Leu) n.4679A>T n.2365A>T c.966A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1785A>T (n.1785A>T) c.2462A>T (p.His821Leu) n.246+507A>T c.2367+507A>T (n.2367+507A>T) n.2629A>T n.2202A>T c.146+507A>T c.38A>T | |
1 | g.244854466T>C | CA345486222 | HNRNPU | c.1634A>G (p.His545Arg) c.1981A>G c.2219A>G (p.His740Arg) n.2075A>G n.283A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) n.4997A>G c.411+507A>G (n.411+507A>G) n.4576A>G c.1534+507A>G c.2171A>G (p.His724Arg) c.1628A>G (p.His543Arg) n.4679A>G n.2365A>G c.966A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1785A>G (n.1785A>G) c.2462A>G (p.His821Arg) n.246+507A>G c.2367+507A>G (n.2367+507A>G) n.2629A>G n.2202A>G c.146+507A>G c.38A>G | |
1 | g.244854466T>G | CA345486223 | HNRNPU | c.1634A>C (p.His545Pro) c.1981A>C c.2219A>C (p.His740Pro) n.2075A>C n.283A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) n.4997A>C c.411+507A>C (n.411+507A>C) n.4576A>C c.1534+507A>C c.2171A>C (p.His724Pro) c.1628A>C (p.His543Pro) n.4679A>C n.2365A>C c.966A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1785A>C (n.1785A>C) c.2462A>C (p.His821Pro) n.246+507A>C c.2367+507A>C (n.2367+507A>C) n.2629A>C n.2202A>C c.146+507A>C c.38A>C |