Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1058_1061del
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n.2294_2297del
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c.130_133del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1534+601C>A
c.2265C>A (n.2265C>A)
n.4773C>A
n.2459C>A
c.1060C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1879C>A (n.1879C>A)
n.246+601C>A
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n.2723C>A
n.2296C>A
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 gnomAD v4
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c.2074A>C
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c.2264A>C (n.2264A>C)
n.4772A>C
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c.1059A>C
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1878A>C (n.1878A>C)
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1g.244854374T>ACA424117435HNRNPUc.*76A>T (n.*76A>T)
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c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.1877A>T (n.1877A>T)
n.246+599A>T
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n.2721A>T
n.2294A>T
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1g.244854374T>CCA424117436HNRNPUc.*76A>G (n.*76A>G)
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c.*554A>G (n.*554A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.244854374T>GCA424117437HNRNPUc.*76A>C (n.*76A>C)
c.2073A>C
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n.4668A>C
c.1534+599A>C
c.2263A>C (n.2263A>C)
n.4771A>C
n.2457A>C
c.1058A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1877A>C (n.1877A>C)
n.246+599A>C
c.2367+599A>C (n.2367+599A>C)
n.2721A>C
n.2294A>C
c.146+599A>C
c.130A>C
1g.244854374T=CA1230997029HNRNPUc.*76A= (n.*76A=)
c.2073A=
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n.4668A=
c.1534+599A=
c.2263A= (n.2263A=)
n.4771A=
n.2457A=
c.1058A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.1877A= (n.1877A=)
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c.130A=
1g.244854375A>CCA424117440HNRNPUc.*75T>G (n.*75T>G)
c.2072T>G
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 gnomAD v4
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c.*1477T>C (n.*1477T>C)
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c.117T>C
 gnomAD v4
1g.244854387A>TCA424117474HNRNPUc.*63T>A (n.*63T>A)
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c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
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1g.244854407A>TCA424117535HNRNPUc.*43T>A (n.*43T>A)
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c.146+553T>G
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 gnomAD v4
1g.244854420A>GCA424117573HNRNPUc.*30T>C (n.*30T>C)
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c.*1444T>A (n.*1444T>A)
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c.146+552T=
c.83T=
1g.244854421A>CCA424117575HNRNPUc.*29T>G (n.*29T>G)
c.2026T>G
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n.2674T>G
n.2247T>G
c.146+552T>G
c.83T>G
1g.244854421A>GCA40498417HNRNPUc.*29T>C (n.*29T>C)
c.2026T>C
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c.411+552T>C (n.411+552T>C)
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n.246+552T>C
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c.146+552T>C
c.83T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.244854421A>TCA424117576HNRNPUc.*29T>A (n.*29T>A)
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c.1011T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
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 gnomAD v4
1g.244854422T>ACA424117578HNRNPUc.*28A>T (n.*28A>T)
c.2025A>T
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c.79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.146+548C>A
c.79C>A
 gnomAD v4
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c.78A>C
1g.244854426dupCA530380027HNRNPUc.*24dup (n.*24dup)
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c.78dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244854427A=CA1230997042HNRNPUc.*23T= (n.*23T=)
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n.2668T=
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c.146+546T=
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1g.244854427A>CCA424117591HNRNPUc.*23T>G (n.*23T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244854427A>GCA424117592HNRNPUc.*23T>C (n.*23T>C)
c.2020T>C
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c.146+532A>C
c.63A>C
 gnomAD v4 COSMIC
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c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1808A>C (n.1808A>C)
n.246+530A>C
c.2367+530A>C (n.2367+530A>C)
n.2652A>C
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c.146+530A>C
c.61A>C
1g.244854443_244854444delinsTGCA1230997048HNRNPUc.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA)
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n.4701_4702delinsCA
n.2387_2388delinsCA
c.988_989delinsCA
c.*1420_*1421delinsCA (n.*1420_*1421delinsCA)
c.*484_*485delinsCA (n.*484_*485delinsCA)
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n.246+529_246+530delinsCA
c.2367+529_2367+530delinsCA (n.2367+529_2367+530delinsCA)
n.2651_2652delinsCA
n.2224_2225delinsCA
c.146+529_146+530delinsCA
c.60_61delinsCA
1g.244854444G>ACA424117641HNRNPUc.*6C>T (n.*6C>T)
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n.2097C>T
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n.4598C>T
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n.4701C>T
n.2387C>T
c.988C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1807C>T (n.1807C>T)
n.246+529C>T
c.2367+529C>T (n.2367+529C>T)
n.2651C>T
n.2224C>T
c.146+529C>T
c.60C>T
 gnomAD v4
1g.244854444G>CCA424117643HNRNPUc.*6C>G (n.*6C>G)
c.2003C>G
n.2097C>G
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c.2193C>G (n.2193C>G)
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n.2651C>G
n.2224C>G
c.146+529C>G
c.60C>G
 gnomAD v4
1g.244854444G>TCA424117642HNRNPUc.*6C>A (n.*6C>A)
c.2003C>A
n.2097C>A
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c.411+529C>A (n.411+529C>A)
n.4598C>A
c.1534+529C>A
c.2193C>A (n.2193C>A)
n.4701C>A
n.2387C>A
c.988C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1807C>A (n.1807C>A)
n.246+529C>A
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n.2224C>A
c.146+529C>A
c.60C>A
 gnomAD v4
1g.244854446dupCA2574463724HNRNPUc.*6dup (n.*6dup)
c.2003dup
n.2097dup
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c.2193dup (n.2193dup)
n.4701dup
n.2387dup
c.988dup
c.*1420dup (n.*1420dup)
c.*484dup (n.*484dup)
c.1807dup (n.1807dup)
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n.2224dup
c.146+529dup
c.60dup
1g.244854446delCA530380028HNRNPUc.*6del (n.*6del)
c.2003del
n.2097del
n.305del
n.5019del
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c.1534+529del
c.2193del (n.2193del)
n.4701del
n.2387del
c.988del
c.*1420del (n.*1420del)
c.*484del (n.*484del)
c.1807del (n.1807del)
n.246+529del
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n.2651del
n.2224del
c.146+529del
c.60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244854444_244854445insCCA646931942HNRNPUc.*5_*6insG (n.*5_*6insG)
c.2002_2003insG
n.2096_2097insG
n.304_305insG
n.5018_5019insG
c.411+528_411+529insG (n.411+528_411+529insG)
n.4597_4598insG
c.1534+528_1534+529insG
c.2192_2193insG (n.2192_2193insG)
n.4700_4701insG
n.2386_2387insG
c.987_988insG
c.*1419_*1420insG (n.*1419_*1420insG)
c.*483_*484insG (n.*483_*484insG)
c.1806_1807insG (n.1806_1807insG)
n.246+528_246+529insG
c.2367+528_2367+529insG (n.2367+528_2367+529insG)
n.2650_2651insG
n.2223_2224insG
c.146+528_146+529insG
c.59_60insG
 COSMIC
1g.244854445G>ACA424117644HNRNPUc.*5C>T (n.*5C>T)
c.2002C>T
n.2096C>T
n.304C>T
n.5018C>T
c.411+528C>T (n.411+528C>T)
n.4597C>T
c.1534+528C>T
c.2192C>T (n.2192C>T)
n.4700C>T
n.2386C>T
c.987C>T
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1806C>T (n.1806C>T)
n.246+528C>T
c.2367+528C>T (n.2367+528C>T)
n.2650C>T
n.2223C>T
c.146+528C>T
c.59C>T
1g.244854445G>CCA424117645HNRNPUc.*5C>G (n.*5C>G)
c.2002C>G
n.2096C>G
n.304C>G
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 gnomAD v4
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n.2214_2216del
c.146+519_146+521del
c.50_52del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2475T= (p.Tyr825=)
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n.2215T>G
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c.51T>G
1g.244854453A>GCA424117658HNRNPUc.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1994T>C
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c.2418T>C (p.Tyr806=)
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n.4589T>C
c.1534+520T>C
c.2184T>C (p.Tyr728=)
c.1641T>C (p.Tyr547=)
n.4692T>C
n.2378T>C
c.979T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1798T>C (n.1798T>C)
c.2475T>C (p.Tyr825=)
n.246+520T>C
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n.2642T>C
n.2215T>C
c.146+520T>C
c.51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244854453A>TCA345486192HNRNPUc.1647T>A (p.Tyr549Ter)
c.1994T>A
c.2232T>A (p.Tyr744Ter)
n.2088T>A
n.296T>A
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
c.2418T>A (p.Tyr806Ter)
n.5010T>A
c.411+520T>A (n.411+520T>A)
n.4589T>A
c.1534+520T>A
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n.4692T>A
n.2378T>A
c.979T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1798T>A (n.1798T>A)
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n.246+520T>A
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n.2642T>A
n.2215T>A
c.146+520T>A
c.51T>A
1g.244854454T>ACA345486193HNRNPUc.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1993A>T
c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
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n.4588A>T
c.1534+519A>T
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
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n.4691A>T
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c.*1410A>T (n.*1410A>T)
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c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
n.246+519A>T
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n.2641A>T
n.2214A>T
c.146+519A>T
c.50A>T
1g.244854454T>CCA345486194HNRNPUc.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.1993A>G
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c.2417A>G (p.Tyr806Cys)
n.5009A>G
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n.4588A>G
c.1534+519A>G
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.4691A>G
n.2377A>G
c.978A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1797A>G (n.1797A>G)
c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
n.246+519A>G
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n.2641A>G
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c.50A>G
1g.244854454T>GCA345486195HNRNPUc.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1993A>C
c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
n.2087A>C
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c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
n.5009A>C
c.411+519A>C (n.411+519A>C)
n.4588A>C
c.1534+519A>C
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.4691A>C
n.2377A>C
c.978A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1797A>C (n.1797A>C)
c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
n.246+519A>C
c.2367+519A>C (n.2367+519A>C)
n.2641A>C
n.2214A>C
c.146+519A>C
c.50A>C
1g.244854455A>CCA345486196HNRNPUc.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1992T>G
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c.2416T>G (p.Tyr806Asp)
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n.4587T>G
c.1534+518T>G
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.4690T>G
n.2376T>G
c.977T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1796T>G (n.1796T>G)
c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
n.246+518T>G
c.2367+518T>G (n.2367+518T>G)
n.2640T>G
n.2213T>G
c.146+518T>G
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1g.244854455A>GCA345486197HNRNPUc.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1992T>C
c.2230T>C (p.Tyr744His)
n.2086T>C
n.294T>C
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.2416T>C (p.Tyr806His)
n.5008T>C
c.411+518T>C (n.411+518T>C)
n.4587T>C
c.1534+518T>C
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.4690T>C
n.2376T>C
c.977T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1796T>C (n.1796T>C)
c.2473T>C (p.Tyr825His)
n.246+518T>C
c.2367+518T>C (n.2367+518T>C)
n.2640T>C
n.2213T>C
c.146+518T>C
c.49T>C
1g.244854455A>TCA345486198HNRNPUc.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.1992T>A
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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c.*470T>A (n.*470T>A)
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c.45A>C
 dbSNP
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1g.244854460C>ACA345486209HNRNPUc.1640G>T (p.Gly547Val)
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c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.4685G>T
n.2371G>T
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c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
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c.2468G>T (p.Gly823Val)
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Number of alleles fetched