Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2445234_2445341del | CA2611999957 | KCNQ1 | c.24-149_24-42del (n.24-149_24-42del) c.136_243del (p.Ala46_Pro81del) | gnomAD v4 |
11 | g.2445290_2445319del | CA033260 | KCNQ1 | c.24-93_24-64del (n.24-93_24-64del) c.192_221del (p.Ala65_Pro74del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445294_2445315delinsTCCCCGGCCGCGCCCGCCGCGC | CA1948160933 | KCNQ1 | c.24-89_24-68delinsTCCCCGGCCGCGCCCGCCGCGC (n.24-89_24-68delinsTCCCCGGCCGCGCCCGCCGCGC) c.196_217delinsTCCCCGGCCGCGCCCGCCGCGC (p.Ser66=) | |
11 | g.2445299_2445319dup | CA2612000022 | KCNQ1 | c.24-84_24-64dup (n.24-84_24-64dup) c.201_221dup (p.Pro74_Val75insAlaAlaProAlaAlaProPro) | gnomAD v4 |
11 | g.2445299_2445319del | CA006668 | KCNQ1 | c.24-84_24-64del (n.24-84_24-64del) c.201_221del (p.Ala68_Pro74del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445309_2445317dup | CA006733 | KCNQ1 | c.24-74_24-66dup (n.24-74_24-66dup) c.211_219dup (p.Pro73_Pro74insAlaAlaPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445309_2445317del | CA006710 | KCNQ1 | c.24-74_24-66del (n.24-74_24-66del) c.211_219del (p.Ala71_Pro73del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445301_2445321del | CA2790193949 | KCNQ1 | c.24-82_24-62del (n.24-82_24-62del) c.203_223del (p.Ala68_Pro74del) | |
11 | g.2445311_2445329del | CA658761313 | KCNQ1 | c.24-72_24-54del (n.24-72_24-54del) c.213_231del (p.Ala72ThrfsTer8) | |
11 | g.2445313C>A | CA379116758 | KCNQ1 | c.24-70C>A (n.24-70C>A) c.215C>A (p.Ala72Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2445313C>G | CA379116759 | KCNQ1 | c.24-70C>G (n.24-70C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
11 | g.2445313C>T | CA379116761 | KCNQ1 | c.24-70C>T (n.24-70C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2445314G>A | CA472416168 | KCNQ1 | c.24-69G>A (n.24-69G>A) c.216G>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2445314G>C | CA472416170 | KCNQ1 | c.24-69G>C (n.24-69G>C) c.216G>C (p.Ala72=) | |
11 | g.2445314G>T | CA472416169 | KCNQ1 | c.24-69G>T (n.24-69G>T) c.216G>T (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
11 | g.2445315C>A | CA006724 | KCNQ1 | c.24-68C>A (n.24-68C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445315C= | CA1948160947 | KCNQ1 | c.24-68C= (n.24-68C=) c.217C= (p.Pro73=) | |
11 | g.2445315C>G | CA379116764 | KCNQ1 | c.24-68C>G (n.24-68C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) | |
11 | g.2445315C>T | CA379116766 | KCNQ1 | c.24-68C>T (n.24-68C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445319dup | CA2580082600 | KCNQ1 | c.24-64dup (n.24-64dup) c.221dup (p.Val75SerfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445319del | CA2612000081 | KCNQ1 | c.24-64del (n.24-64del) c.221del (p.Pro74GlnfsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.2445318_2445319del | CA2695213180 | KCNQ1 | c.24-65_24-64del (n.24-65_24-64del) c.220_221del (p.Pro74SerfsTer?) | |
11 | g.2445316C>A | CA379116770 | KCNQ1 | c.24-67C>A (n.24-67C>A) c.218C>A (p.Pro73His) | |
11 | g.2445316C>G | CA379116773 | KCNQ1 | c.24-67C>G (n.24-67C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445316C>T | CA379116775 | KCNQ1 | c.24-67C>T (n.24-67C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2445317C>A | CA472416173 | KCNQ1 | c.24-66C>A (n.24-66C>A) c.219C>A (p.Pro73=) | gnomAD v4 |
11 | g.2445317C>G | CA472416171 | KCNQ1 | c.24-66C>G (n.24-66C>G) c.219C>G (p.Pro73=) | |
11 | g.2445317C>T | CA472416172 | KCNQ1 | c.24-66C>T (n.24-66C>T) c.219C>T (p.Pro73=) | gnomAD v4 |
11 | g.2445318C>A | CA379116777 | KCNQ1 | c.24-65C>A (n.24-65C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2445318C= | CA1948160948 | KCNQ1 | c.24-65C= (n.24-65C=) c.220C= (p.Pro74=) | |
11 | g.2445318C>G | CA379116781 | KCNQ1 | c.24-65C>G (n.24-65C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2445318C>T | CA379116784 | KCNQ1 | c.24-65C>T (n.24-65C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445319C>A | CA379116786 | KCNQ1 | c.24-64C>A (n.24-64C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | dbSNP |
11 | g.2445319C= | CA1948160949 | KCNQ1 | c.24-64C= (n.24-64C=) c.221C= (p.Pro74=) | |
11 | g.2445319C>G | CA379116792 | KCNQ1 | c.24-64C>G (n.24-64C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
11 | g.2445319C>T | CA379116788 | KCNQ1 | c.24-64C>T (n.24-64C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2445320A= | CA1948160950 | KCNQ1 | c.24-63A= (n.24-63A=) c.222A= (p.Pro74=) | |
11 | g.2445320A>C | CA472416174 | KCNQ1 | c.24-63A>C (n.24-63A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | ClinVar |
11 | g.2445320A>G | CA472416175 | KCNQ1 | c.24-63A>G (n.24-63A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445320A>T | CA472416176 | KCNQ1 | c.24-63A>T (n.24-63A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | |
11 | g.2445321G>A | CA379116794 | KCNQ1 | c.24-62G>A (n.24-62G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2445321G>C | CA379116799 | KCNQ1 | c.24-62G>C (n.24-62G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
11 | g.2445321G>T | CA379116800 | KCNQ1 | c.24-62G>T (n.24-62G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2445322T>A | CA379116801 | KCNQ1 | c.24-61T>A (n.24-61T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.1T>A | |
11 | g.2445322T>C | CA379116812 | KCNQ1 | c.24-61T>C (n.24-61T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.1T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2445322T>G | CA379116815 | KCNQ1 | c.24-61T>G (n.24-61T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.1T>G | |
11 | g.2445323T>A | CA472416177 | KCNQ1 | c.24-60T>A (n.24-60T>A) c.225T>A (p.Val75=) n.2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445323T>C | CA006736 | KCNQ1 | c.24-60T>C (n.24-60T>C) c.225T>C (p.Val75=) n.2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445323T>G | CA472416178 | KCNQ1 | c.24-60T>G (n.24-60T>G) c.225T>G (p.Val75=) n.2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445323T= | CA1948160951 | KCNQ1 | c.24-60T= (n.24-60T=) c.225T= (p.Val75=) n.2T= | |
11 | g.2445324G>A | CA034490 | KCNQ1 | c.24-59G>A (n.24-59G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445324G>C | CA379116826 | KCNQ1 | c.24-59G>C (n.24-59G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.3G>C | |
11 | g.2445324G= | CA1948160952 | KCNQ1 | c.24-59G= (n.24-59G=) c.226G= (p.Ala76=) n.3G= | |
11 | g.2445324G>T | CA379116828 | KCNQ1 | c.24-59G>T (n.24-59G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445325C>A | CA379116829 | KCNQ1 | c.24-58C>A (n.24-58C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445325C= | CA1948160953 | KCNQ1 | c.24-58C= (n.24-58C=) c.227C= (p.Ala76=) n.4C= | |
11 | g.2445325C>G | CA379116831 | KCNQ1 | c.24-58C>G (n.24-58C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.4C>G | |
11 | g.2445325C>T | CA379116832 | KCNQ1 | c.24-58C>T (n.24-58C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.4C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445326C>A | CA472416179 | KCNQ1 | c.24-57C>A (n.24-57C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445326C= | CA1948160954 | KCNQ1 | c.24-57C= (n.24-57C=) c.228C= (p.Ala76=) n.5C= | |
11 | g.2445326C>G | CA472416180 | KCNQ1 | c.24-57C>G (n.24-57C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.5C>G | |
11 | g.2445326C>T | CA034505 | KCNQ1 | c.24-57C>T (n.24-57C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445327T>A | CA379116841 | KCNQ1 | c.24-56T>A (n.24-56T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.6T>A | |
11 | g.2445327T>C | CA379116840 | KCNQ1 | c.24-56T>C (n.24-56T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.6T>C | |
11 | g.2445327T>G | CA379116838 | KCNQ1 | c.24-56T>G (n.24-56T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.6T>G | |
11 | g.2445328C>A | CA379116845 | KCNQ1 | c.24-55C>A (n.24-55C>A) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.7C>A | |
11 | g.2445328C= | CA1948160955 | KCNQ1 | c.24-55C= (n.24-55C=) c.230C= (p.Ser77=) n.7C= | |
11 | g.2445328C>G | CA379116848 | KCNQ1 | c.24-55C>G (n.24-55C>G) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.7C>G | |
11 | g.2445328C>T | CA034534 | KCNQ1 | c.24-55C>T (n.24-55C>T) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445329C>A | CA472416183 | KCNQ1 | c.24-54C>A (n.24-54C>A) c.231C>A (p.Ser77=) n.8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445329C= | CA1948160956 | KCNQ1 | c.24-54C= (n.24-54C=) c.231C= (p.Ser77=) n.8C= | |
11 | g.2445329C>G | CA472416181 | KCNQ1 | c.24-54C>G (n.24-54C>G) c.231C>G (p.Ser77=) n.8C>G | |
11 | g.2445329C>T | CA472416182 | KCNQ1 | c.24-54C>T (n.24-54C>T) c.231C>T (p.Ser77=) n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445330G>A | CA379116849 | KCNQ1 | c.24-53G>A (n.24-53G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445330G>C | CA379116850 | KCNQ1 | c.24-53G>C (n.24-53G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445330G= | CA1948160957 | KCNQ1 | c.24-53G= (n.24-53G=) c.232G= (p.Asp78=) n.9G= | |
11 | g.2445330G>T | CA379116851 | KCNQ1 | c.24-53G>T (n.24-53G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445331A= | CA1948160958 | KCNQ1 | c.24-52A= (n.24-52A=) c.233A= (p.Asp78=) n.10A= | |
11 | g.2445331A>C | CA379116854 | KCNQ1 | c.24-52A>C (n.24-52A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445331A>G | CA379116855 | KCNQ1 | c.24-52A>G (n.24-52A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445331A>T | CA379116858 | KCNQ1 | c.24-52A>T (n.24-52A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.10A>T | |
11 | g.2445332C>A | CA379116862 | KCNQ1 | c.24-51C>A (n.24-51C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.11C>A | |
11 | g.2445332C>G | CA379116865 | KCNQ1 | c.24-51C>G (n.24-51C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.11C>G | |
11 | g.2445332C>T | CA472416184 | KCNQ1 | c.24-51C>T (n.24-51C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.11C>T | |
11 | g.2445333C>A | CA379116868 | KCNQ1 | c.24-50C>A (n.24-50C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445333C>G | CA379116869 | KCNQ1 | c.24-50C>G (n.24-50C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.12C>G | |
11 | g.2445333C>T | CA379116873 | KCNQ1 | c.24-50C>T (n.24-50C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445334T>A | CA379116875 | KCNQ1 | c.24-49T>A (n.24-49T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.13T>A | |
11 | g.2445334T>C | CA379116876 | KCNQ1 | c.24-49T>C (n.24-49T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.13T>C | |
11 | g.2445334T>G | CA379116874 | KCNQ1 | c.24-49T>G (n.24-49T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.13T>G | |
11 | g.2445335T>A | CA472416185 | KCNQ1 | c.24-48T>A (n.24-48T>A) c.237T>A (p.Leu79=) n.14T>A | |
11 | g.2445335T>C | CA472416186 | KCNQ1 | c.24-48T>C (n.24-48T>C) c.237T>C (p.Leu79=) n.14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445335T>G | CA472416187 | KCNQ1 | c.24-48T>G (n.24-48T>G) c.237T>G (p.Leu79=) n.14T>G | |
11 | g.2445336G>A | CA379116879 | KCNQ1 | c.24-47G>A (n.24-47G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.15G>A | |
11 | g.2445336G>C | CA379116881 | KCNQ1 | c.24-47G>C (n.24-47G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445336G= | CA1948160959 | KCNQ1 | c.24-47G= (n.24-47G=) c.238G= (p.Gly80=) n.15G= | |
11 | g.2445336G>T | CA379116884 | KCNQ1 | c.24-47G>T (n.24-47G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445337G>A | CA379116893 | KCNQ1 | c.24-46G>A (n.24-46G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445337G>C | CA379116894 | KCNQ1 | c.24-46G>C (n.24-46G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.16G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445337G= | CA1948160960 | KCNQ1 | c.24-46G= (n.24-46G=) c.239G= (p.Gly80=) n.16G= | |
11 | g.2445337G>T | CA379116895 | KCNQ1 | c.24-46G>T (n.24-46G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445338C>A | CA472416188 | KCNQ1 | c.24-45C>A (n.24-45C>A) c.240C>A (p.Gly80=) n.17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445338C= | CA1948160961 | KCNQ1 | c.24-45C= (n.24-45C=) c.240C= (p.Gly80=) n.17C= | |
11 | g.2445338C>G | CA472416189 | KCNQ1 | c.24-45C>G (n.24-45C>G) c.240C>G (p.Gly80=) n.17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445338C>T | CA034559 | KCNQ1 | c.24-45C>T (n.24-45C>T) c.240C>T (p.Gly80=) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445339C>A | CA379116898 | KCNQ1 | c.24-44C>A (n.24-44C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.18C>A | |
11 | g.2445339C= | CA1948160962 | KCNQ1 | c.24-44C= (n.24-44C=) c.241C= (p.Pro81=) n.18C= | |
11 | g.2445339C>G | CA379116901 | KCNQ1 | c.24-44C>G (n.24-44C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.18C>G | |
11 | g.2445339C>T | CA379116904 | KCNQ1 | c.24-44C>T (n.24-44C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445340C>A | CA379116910 | KCNQ1 | c.24-43C>A (n.24-43C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) n.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445340C= | CA1948160963 | KCNQ1 | c.24-43C= (n.24-43C=) c.242C= (p.Pro81=) n.19C= | |
11 | g.2445340C>G | CA379116912 | KCNQ1 | c.24-43C>G (n.24-43C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445340C>T | CA006744 | KCNQ1 | c.24-43C>T (n.24-43C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445340_2445362delinsGCGCCCGCGG | CA658761314 | KCNQ1 | c.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG (n.24-43_24-21delinsGCGCCCGCGG) c.242_264delinsGCGCCCGCGG (p.Pro81ArgfsTer?) n.19_41delinsGCGCCCGCGG | |
11 | g.2445341G>A | CA472416190 | KCNQ1 | c.24-42G>A (n.24-42G>A) c.243G>A (p.Pro81=) n.20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445341G>C | CA472416191 | KCNQ1 | c.24-42G>C (n.24-42G>C) c.243G>C (p.Pro81=) n.20G>C | |
11 | g.2445341G>T | CA472416192 | KCNQ1 | c.24-42G>T (n.24-42G>T) c.243G>T (p.Pro81=) n.20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445342C>A | CA472416193 | KCNQ1 | c.24-41C>A (n.24-41C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445342C>G | CA379116927 | KCNQ1 | c.24-41C>G (n.24-41C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.21C>G | |
11 | g.2445342C>T | CA379116923 | KCNQ1 | c.24-41C>T (n.24-41C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445343G>A | CA379116930 | KCNQ1 | c.24-40G>A (n.24-40G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445343G>C | CA379116932 | KCNQ1 | c.24-40G>C (n.24-40G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.22G>C | |
11 | g.2445343G>T | CA379116938 | KCNQ1 | c.24-40G>T (n.24-40G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445344del | CA2612000153 | KCNQ1 | c.24-39del (n.24-39del) c.246del (p.Pro83ArgfsTer3) n.23del | gnomAD v4 |
11 | g.2445344G>A | CA472416194 | KCNQ1 | c.24-39G>A (n.24-39G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445344G>C | CA472416195 | KCNQ1 | c.24-39G>C (n.24-39G>C) c.246G>C (p.Arg82=) n.23G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445344G>T | CA472416196 | KCNQ1 | c.24-39G>T (n.24-39G>T) c.246G>T (p.Arg82=) n.23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445345C>A | CA379116939 | KCNQ1 | c.24-38C>A (n.24-38C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.24C>A | |
11 | g.2445345C= | CA1948160964 | KCNQ1 | c.24-38C= (n.24-38C=) c.247C= (p.Pro83=) n.24C= | |
11 | g.2445345C>G | CA379116942 | KCNQ1 | c.24-38C>G (n.24-38C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.24C>G | |
11 | g.2445345C>T | CA034598 | KCNQ1 | c.24-38C>T (n.24-38C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445346del | CA2580615598 | KCNQ1 | c.24-37del (n.24-37del) c.248del (p.Pro83ArgfsTer3) n.25del | ClinVar |
11 | g.2445346C>A | CA379116943 | KCNQ1 | c.24-37C>A (n.24-37C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.25C>A | |
11 | g.2445346C>G | CA379116944 | KCNQ1 | c.24-37C>G (n.24-37C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.25C>G | |
11 | g.2445346C>T | CA379116945 | KCNQ1 | c.24-37C>T (n.24-37C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.25C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445347G>A | CA472416197 | KCNQ1 | c.24-36G>A (n.24-36G>A) c.249G>A (p.Pro83=) n.26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445347G>C | CA472416198 | KCNQ1 | c.24-36G>C (n.24-36G>C) c.249G>C (p.Pro83=) n.26G>C | |
11 | g.2445347G= | CA1948160965 | KCNQ1 | c.24-36G= (n.24-36G=) c.249G= (p.Pro83=) n.26G= | |
11 | g.2445347G>T | CA034612 | KCNQ1 | c.24-36G>T (n.24-36G>T) c.249G>T (p.Pro83=) n.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445348C>A | CA379116951 | KCNQ1 | c.24-35C>A (n.24-35C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.27C>A | |
11 | g.2445348C= | CA1948160966 | KCNQ1 | c.24-35C= (n.24-35C=) c.250C= (p.Pro84=) n.27C= | |
11 | g.2445348C>G | CA379116952 | KCNQ1 | c.24-35C>G (n.24-35C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.27C>G | |
11 | g.2445348C>T | CA379116953 | KCNQ1 | c.24-35C>T (n.24-35C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.27C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445349C>A | CA379116955 | KCNQ1 | c.24-34C>A (n.24-34C>A) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.28C>A | |
11 | g.2445349C= | CA1948160967 | KCNQ1 | c.24-34C= (n.24-34C=) c.251C= (p.Pro84=) n.28C= | |
11 | g.2445349C>G | CA006752 | KCNQ1 | c.24-34C>G (n.24-34C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.28C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445349C>T | CA379116957 | KCNQ1 | c.24-34C>T (n.24-34C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445350G>A | CA472416199 | KCNQ1 | c.24-33G>A (n.24-33G>A) c.252G>A (p.Pro84=) n.29G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445350G>C | CA472416201 | KCNQ1 | c.24-33G>C (n.24-33G>C) c.252G>C (p.Pro84=) n.29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445350G= | CA1948160968 | KCNQ1 | c.24-33G= (n.24-33G=) c.252G= (p.Pro84=) n.29G= | |
11 | g.2445350G>T | CA472416200 | KCNQ1 | c.24-33G>T (n.24-33G>T) c.252G>T (p.Pro84=) n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445351G>A | CA379116966 | KCNQ1 | c.24-32G>A (n.24-32G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445351G>C | CA379116971 | KCNQ1 | c.24-32G>C (n.24-32G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.30G>C | |
11 | g.2445351G>T | CA379116968 | KCNQ1 | c.24-32G>T (n.24-32G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.30G>T | |
11 | g.2445352T>A | CA379116975 | KCNQ1 | c.24-31T>A (n.24-31T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.31T>A | |
11 | g.2445352T>C | CA379116978 | KCNQ1 | c.24-31T>C (n.24-31T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445352T>G | CA379116982 | KCNQ1 | c.24-31T>G (n.24-31T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.31T>G | |
11 | g.2445353G>A | CA034638 | KCNQ1 | c.24-30G>A (n.24-30G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445353G>C | CA472416202 | KCNQ1 | c.24-30G>C (n.24-30G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.32G>C | |
11 | g.2445353G= | CA1948160969 | KCNQ1 | c.24-30G= (n.24-30G=) c.255G= (p.Val85=) n.32G= | |
11 | g.2445353G>T | CA472416203 | KCNQ1 | c.24-30G>T (n.24-30G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445354A>C | CA379116986 | KCNQ1 | c.24-29A>C (n.24-29A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.33A>C | |
11 | g.2445354A>G | CA379116988 | KCNQ1 | c.24-29A>G (n.24-29A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.33A>G | |
11 | g.2445354A>T | CA379116989 | KCNQ1 | c.24-29A>T (n.24-29A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.33A>T | |
11 | g.2445355G>A | CA379116993 | KCNQ1 | c.24-28G>A (n.24-28G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.34G>A | |
11 | g.2445355G>C | CA379116996 | KCNQ1 | c.24-28G>C (n.24-28G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.34G>C | |
11 | g.2445355G>T | CA379117000 | KCNQ1 | c.24-28G>T (n.24-28G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445356C>A | CA034652 | KCNQ1 | c.24-27C>A (n.24-27C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445356C= | CA1948160970 | KCNQ1 | c.24-27C= (n.24-27C=) c.258C= (p.Ser86=) n.35C= | |
11 | g.2445356C>G | CA379117007 | KCNQ1 | c.24-27C>G (n.24-27C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445356C>T | CA472416204 | KCNQ1 | c.24-27C>T (n.24-27C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445357C>A | CA379117019 | KCNQ1 | c.24-26C>A (n.24-26C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445357C>G | CA379117011 | KCNQ1 | c.24-26C>G (n.24-26C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.36C>G | |
11 | g.2445357C>T | CA472416205 | KCNQ1 | c.24-26C>T (n.24-26C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.36C>T | |
11 | g.2445358T>A | CA379117023 | KCNQ1 | c.24-25T>A (n.24-25T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.37T>A | |
11 | g.2445358T>C | CA379117025 | KCNQ1 | c.24-25T>C (n.24-25T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.37T>C | |
11 | g.2445358T>G | CA379117027 | KCNQ1 | c.24-25T>G (n.24-25T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.37T>G | |
11 | g.2445359A>C | CA472416206 | KCNQ1 | c.24-24A>C (n.24-24A>C) c.261A>C (p.Leu87=) n.38A>C | |
11 | g.2445359A>G | CA472416207 | KCNQ1 | c.24-24A>G (n.24-24A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.38A>G | |
11 | g.2445359A>T | CA472416208 | KCNQ1 | c.24-24A>T (n.24-24A>T) c.261A>T (p.Leu87=) n.38A>T | |
11 | g.2445360G>A | CA379117031 | KCNQ1 | c.24-23G>A (n.24-23G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.39G>A | |
11 | g.2445360G>C | CA379117034 | KCNQ1 | c.24-23G>C (n.24-23G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.39G>C | |
11 | g.2445360G>T | CA379117036 | KCNQ1 | c.24-23G>T (n.24-23G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445361A>C | CA379117038 | KCNQ1 | c.24-22A>C (n.24-22A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.40A>C | |
11 | g.2445361A>G | CA379117050 | KCNQ1 | c.24-22A>G (n.24-22A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445361A>T | CA379117057 | KCNQ1 | c.24-22A>T (n.24-22A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.40A>T | |
11 | g.2445362C>A | CA379117061 | KCNQ1 | c.24-21C>A (n.24-21C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445362C= | CA1948160971 | KCNQ1 | c.24-21C= (n.24-21C=) c.264C= (p.Asp88=) n.41C= | |
11 | g.2445362C>G | CA379117065 | KCNQ1 | c.24-21C>G (n.24-21C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445362C>T | CA472416209 | KCNQ1 | c.24-21C>T (n.24-21C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445363C>A | CA034689 | KCNQ1 | c.24-20C>A (n.24-20C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.42C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445363C= | CA1948160972 | KCNQ1 | c.24-20C= (n.24-20C=) c.265C= (p.Pro89=) n.42C= | |
11 | g.2445363C>G | CA379117071 | KCNQ1 | c.24-20C>G (n.24-20C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.42C>G | |
11 | g.2445363C>T | CA379117069 | KCNQ1 | c.24-20C>T (n.24-20C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445364C>A | CA379117079 | KCNQ1 | c.24-19C>A (n.24-19C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.43C>A | |
11 | g.2445364C= | CA1948160973 | KCNQ1 | c.24-19C= (n.24-19C=) c.266C= (p.Pro89=) n.43C= | |
11 | g.2445364C>G | CA379117080 | KCNQ1 | c.24-19C>G (n.24-19C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445364C>T | CA379117081 | KCNQ1 | c.24-19C>T (n.24-19C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445365G>A | CA216292798 | KCNQ1 | c.24-18G>A (n.24-18G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445365G>C | CA472416210 | KCNQ1 | c.24-18G>C (n.24-18G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445365G= | CA1948160974 | KCNQ1 | c.24-18G= (n.24-18G=) c.267G= (p.Pro89=) n.44G= | |
11 | g.2445365G>T | CA472416211 | KCNQ1 | c.24-18G>T (n.24-18G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445366C>A | CA379117096 | KCNQ1 | c.24-17C>A (n.24-17C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445366C= | CA1948160975 | KCNQ1 | c.24-17C= (n.24-17C=) c.268C= (p.Arg90=) n.45C= | |
11 | g.2445366C>G | CA379117097 | KCNQ1 | c.24-17C>G (n.24-17C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.45C>G | |
11 | g.2445366C>T | CA379117098 | KCNQ1 | c.24-17C>T (n.24-17C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.45C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445367G>A | CA379117101 | KCNQ1 | c.24-16G>A (n.24-16G>A) c.269G>A (p.Arg90His) n.46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445367G>C | CA379117104 | KCNQ1 | c.24-16G>C (n.24-16G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.46G>C | |
11 | g.2445367G>T | CA379117109 | KCNQ1 | c.24-16G>T (n.24-16G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445368C>A | CA472416212 | KCNQ1 | c.24-15C>A (n.24-15C>A) c.270C>A (p.Arg90=) n.47C>A | |
11 | g.2445368C>G | CA472416213 | KCNQ1 | c.24-15C>G (n.24-15C>G) c.270C>G (p.Arg90=) n.47C>G | |
11 | g.2445368C>T | CA472416214 | KCNQ1 | c.24-15C>T (n.24-15C>T) c.270C>T (p.Arg90=) n.47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445369G>A | CA379117111 | KCNQ1 | c.24-14G>A (n.24-14G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445369G>C | CA379117115 | KCNQ1 | c.24-14G>C (n.24-14G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445369G= | CA1948160976 | KCNQ1 | c.24-14G= (n.24-14G=) c.271G= (p.Val91=) n.48G= | |
11 | g.2445369G>T | CA379117118 | KCNQ1 | c.24-14G>T (n.24-14G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) n.48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445370T>A | CA379117127 | KCNQ1 | c.24-13T>A (n.24-13T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) n.49T>A | |
11 | g.2445370T>C | CA379117124 | KCNQ1 | c.24-13T>C (n.24-13T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.49T>C | |
11 | g.2445370T>G | CA379117121 | KCNQ1 | c.24-13T>G (n.24-13T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.49T>G | |
11 | g.2445371C>A | CA472416215 | KCNQ1 | c.24-12C>A (n.24-12C>A) c.273C>A (p.Val91=) n.50C>A | |
11 | g.2445371C>G | CA472416216 | KCNQ1 | c.24-12C>G (n.24-12C>G) c.273C>G (p.Val91=) n.50C>G | |
11 | g.2445371C>T | CA472416217 | KCNQ1 | c.24-12C>T (n.24-12C>T) c.273C>T (p.Val91=) n.50C>T | |
11 | g.2445371_2445397delinsGG | CA658761316 | KCNQ1 | c.24-12_38delinsGG c.273_299delinsGG (p.Ser92GlyfsTer?) n.50_76delinsGG | |
11 | g.2445372T>A | CA379117130 | KCNQ1 | c.24-11T>A (n.24-11T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.51T>A | |
11 | g.2445372T>C | CA034728 | KCNQ1 | c.24-11T>C (n.24-11T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445372T>G | CA379117134 | KCNQ1 | c.24-11T>G (n.24-11T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.51T>G | |
11 | g.2445372T= | CA1948160977 | KCNQ1 | c.24-11T= (n.24-11T=) c.274T= (p.Ser92=) n.51T= | |
11 | g.2445373C>A | CA379117139 | KCNQ1 | c.24-10C>A (n.24-10C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445373C= | CA1948160978 | KCNQ1 | c.24-10C= (n.24-10C=) c.275C= (p.Ser92=) n.52C= | |
11 | g.2445373C>G | CA034747 | KCNQ1 | c.24-10C>G (n.24-10C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.52C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445373C>T | CA379117145 | KCNQ1 | c.24-10C>T (n.24-10C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445374C>A | CA472416218 | KCNQ1 | c.24-9C>A (n.24-9C>A) c.276C>A (p.Ser92=) n.53C>A | |
11 | g.2445374C= | CA1948160979 | KCNQ1 | c.24-9C= (n.24-9C=) c.276C= (p.Ser92=) n.53C= | |
11 | g.2445374C>G | CA472416219 | KCNQ1 | c.24-9C>G (n.24-9C>G) c.276C>G (p.Ser92=) n.53C>G | |
11 | g.2445374C>T | CA472416220 | KCNQ1 | c.24-9C>T (n.24-9C>T) c.276C>T (p.Ser92=) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445375A= | CA1948160980 | KCNQ1 | c.24-8A= (n.24-8A=) c.277A= (p.Ile93=) n.54A= | |
11 | g.2445375A>C | CA379117150 | KCNQ1 | c.24-8A>C (n.24-8A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) n.54A>C | |
11 | g.2445375A>G | CA034762 | KCNQ1 | c.24-8A>G (n.24-8A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) n.54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445375A>T | CA379117155 | KCNQ1 | c.24-8A>T (n.24-8A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) n.54A>T | |
11 | g.2445376T>A | CA379117160 | KCNQ1 | c.24-7T>A (n.24-7T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) n.55T>A | |
11 | g.2445376T>C | CA379117165 | KCNQ1 | c.24-7T>C (n.24-7T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) n.55T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445376T>G | CA379117168 | KCNQ1 | c.24-7T>G (n.24-7T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) n.55T>G | |
11 | g.2445376_2445377delinsTC | CA1948160981 | KCNQ1 | c.24-7_24-6delinsTC (n.24-7_24-6delinsTC) c.278_279delinsTC (p.Ile93=) n.55_56delinsTC | |
11 | g.2445377del | CA034780 | KCNQ1 | c.24-6del (n.24-6del) c.279del (p.Tyr94ThrfsTer?) n.56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445377C>A | CA216292828 | KCNQ1 | c.24-6C>A (n.24-6C>A) c.279C>A (p.Ile93=) n.56C>A | dbSNP |
11 | g.2445377C= | CA1948160982 | KCNQ1 | c.24-6C= (n.24-6C=) c.279C= (p.Ile93=) n.56C= | |
11 | g.2445377C>G | CA379117176 | KCNQ1 | c.24-6C>G (n.24-6C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) n.56C>G | |
11 | g.2445377C>T | CA472416221 | KCNQ1 | c.24-6C>T (n.24-6C>T) c.279C>T (p.Ile93=) n.56C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445378T>A | CA379117179 | KCNQ1 | c.24-5T>A (n.24-5T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.57T>A | |
11 | g.2445378T>C | CA379117200 | KCNQ1 | c.24-5T>C (n.24-5T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.57T>C | |
11 | g.2445378T>G | CA379117188 | KCNQ1 | c.24-5T>G (n.24-5T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.57T>G | |
11 | g.2445379A= | CA1948160983 | KCNQ1 | c.24-4A= (n.24-4A=) c.281A= (p.Tyr94=) n.58A= | |
11 | g.2445379A>C | CA379117202 | KCNQ1 | c.24-4A>C (n.24-4A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.58A>C | |
11 | g.2445379A>G | CA034800 | KCNQ1 | c.24-4A>G (n.24-4A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445379A>T | CA379117204 | KCNQ1 | c.24-4A>T (n.24-4A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.58A>T | |
11 | g.2445380C>A | CA379117210 | KCNQ1 | c.24-3C>A (n.24-3C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.59C>A | |
11 | g.2445380C= | CA1948160984 | KCNQ1 | c.24-3C= (n.24-3C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.59C= | |
11 | g.2445380C>G | CA379117223 | KCNQ1 | c.24-3C>G (n.24-3C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.59C>G | |
11 | g.2445380C>T | CA034824 | KCNQ1 | c.24-3C>T (n.24-3C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.59C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445381A= | CA1948160985 | KCNQ1 | c.24-2A= (n.24-2A=) c.283A= (p.Ser95=) n.60A= | |
11 | g.2445381A>C | CA379117231 | KCNQ1 | c.24-2A>C (n.24-2A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.60A>C | |
11 | g.2445381A>G | CA379117232 | KCNQ1 | c.24-2A>G (n.24-2A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.60A>G | dbSNP |
11 | g.2445381A>T | CA379117234 | KCNQ1 | c.24-2A>T (n.24-2A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.60A>T | |
11 | g.2445382G>A | CA379117236 | KCNQ1 | c.24-1G>A (n.24-1G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445382G>C | CA379117238 | KCNQ1 | c.24-1G>C (n.24-1G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.61G>C | |
11 | g.2445382G>T | CA379117240 | KCNQ1 | c.24-1G>T (n.24-1G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445383C>A | CA379117244 | KCNQ1 | c.24C>A (p.Ser8Arg) c.285C>A (p.Ser95Arg) n.62C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445383C= | CA1948160986 | KCNQ1 | c.24C= (p.Ser8=) c.285C= (p.Ser95=) n.62C= | |
11 | g.2445383C>G | CA379117247 | KCNQ1 | c.24C>G (p.Ser8Arg) c.285C>G (p.Ser95Arg) n.62C>G | ClinVar |
11 | g.2445383C>T | CA472416222 | KCNQ1 | c.24C>T (p.Ser8=) c.285C>T (p.Ser95=) n.62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445384A= | CA1948160987 | KCNQ1 | c.25A= (p.Thr9=) c.286A= (p.Thr96=) n.63A= | |
11 | g.2445384A>C | CA379117253 | KCNQ1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.63A>C | |
11 | g.2445384A>G | CA034834 | KCNQ1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445384A>T | CA379117255 | KCNQ1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.63A>T | |
11 | g.2445384_2445385delinsAC | CA1948160988 | KCNQ1 | c.25_26delinsAC (p.Thr9=) c.286_287delinsAC (p.Thr96=) n.63_64delinsAC | |
11 | g.2445385del | CA006762 | KCNQ1 | c.26del (p.Thr9SerfsTer?) c.287del (p.Thr96SerfsTer?) n.64del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445385C>A | CA379117257 | KCNQ1 | c.26C>A (p.Thr9Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.64C>A | |
11 | g.2445385C= | CA1948160989 | KCNQ1 | c.26C= (p.Thr9=) c.287C= (p.Thr96=) n.64C= | |
11 | g.2445385C>G | CA379117270 | KCNQ1 | c.26C>G (p.Thr9Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.64C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445385C>T | CA379117267 | KCNQ1 | c.26C>T (p.Thr9Met) c.287C>T (p.Thr96Met) n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445386G>A | CA472416223 | KCNQ1 | c.27G>A (p.Thr9=) c.288G>A (p.Thr96=) n.65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445386G>C | CA472416224 | KCNQ1 | c.27G>C (p.Thr9=) c.288G>C (p.Thr96=) n.65G>C | |
11 | g.2445386G= | CA1948160990 | KCNQ1 | c.27G= (p.Thr9=) c.288G= (p.Thr96=) n.65G= | |
11 | g.2445386G>T | CA034855 | KCNQ1 | c.27G>T (p.Thr9=) c.288G>T (p.Thr96=) n.65G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445387C>A | CA379117274 | KCNQ1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.66C>A | |
11 | g.2445387C>G | CA379117275 | KCNQ1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.66C>G | |
11 | g.2445387C>T | CA379117276 | KCNQ1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.66C>T | |
11 | g.2445388G>A | CA379117277 | KCNQ1 | c.29G>A (p.Arg10His) c.290G>A (p.Arg97His) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445388G>C | CA379117278 | KCNQ1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.67G>C | |
11 | g.2445388G= | CA1948160991 | KCNQ1 | c.29G= (p.Arg10=) c.290G= (p.Arg97=) n.67G= | |
11 | g.2445388G>T | CA379117280 | KCNQ1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445389C>A | CA472416225 | KCNQ1 | c.30C>A (p.Arg10=) c.291C>A (p.Arg97=) n.68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445389C>G | CA472416226 | KCNQ1 | c.30C>G (p.Arg10=) c.291C>G (p.Arg97=) n.68C>G | |
11 | g.2445389C>T | CA472416227 | KCNQ1 | c.30C>T (p.Arg10=) c.291C>T (p.Arg97=) n.68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445390C>A | CA379117284 | KCNQ1 | c.31C>A (p.Arg11Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.69C>A | dbSNP |
11 | g.2445390C= | CA1948160992 | KCNQ1 | c.31C= (p.Arg11=) c.292C= (p.Arg98=) n.69C= | |
11 | g.2445390C>G | CA379117286 | KCNQ1 | c.31C>G (p.Arg11Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.69C>G | |
11 | g.2445390C>T | CA379117281 | KCNQ1 | c.31C>T (p.Arg11Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.69C>T | |
11 | g.2445391G>A | CA034910 | KCNQ1 | c.32G>A (p.Arg11His) c.293G>A (p.Arg98His) n.70G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445391G>C | CA379117291 | KCNQ1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.70G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445391G= | CA1948160993 | KCNQ1 | c.32G= (p.Arg11=) c.293G= (p.Arg98=) n.70G= | |
11 | g.2445391G>T | CA379117300 | KCNQ1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445392C>A | CA472416228 | KCNQ1 | c.33C>A (p.Arg11=) c.294C>A (p.Arg98=) n.71C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445392C>G | CA472416230 | KCNQ1 | c.33C>G (p.Arg11=) c.294C>G (p.Arg98=) n.71C>G | |
11 | g.2445392C>T | CA472416229 | KCNQ1 | c.33C>T (p.Arg11=) c.294C>T (p.Arg98=) n.71C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445394del | CA2612000229 | KCNQ1 | c.35del (p.Pro12ArgfsTer?) c.296del (p.Pro99ArgfsTer?) n.73del | gnomAD v4 |
11 | g.2445393C>A | CA379117302 | KCNQ1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.72C>A | |
11 | g.2445393C>G | CA379117305 | KCNQ1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.72C>G | |
11 | g.2445393C>T | CA379117307 | KCNQ1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.72C>T | |
11 | g.2445394C>A | CA379117309 | KCNQ1 | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.73C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445394C= | CA1948160994 | KCNQ1 | c.35C= (p.Pro12=) c.296C= (p.Pro99=) n.73C= | |
11 | g.2445394C>G | CA006767 | KCNQ1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.73C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445394C>T | CA379117313 | KCNQ1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2445395G>A | CA472416231 | KCNQ1 | c.36G>A (p.Pro12=) c.297G>A (p.Pro99=) n.74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445395G>C | CA034943 | KCNQ1 | c.36G>C (p.Pro12=) c.297G>C (p.Pro99=) n.74G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445395G= | CA1948160995 | KCNQ1 | c.36G= (p.Pro12=) c.297G= (p.Pro99=) n.74G= | |
11 | g.2445395G>T | CA472416232 | KCNQ1 | c.36G>T (p.Pro12=) c.297G>T (p.Pro99=) n.74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445396del | CA2695213181 | KCNQ1 | c.37del (p.Val13CysfsTer?) c.298del (p.Val100CysfsTer?) n.75del | |
11 | g.2445396G>A | CA379117332 | KCNQ1 | c.37G>A (p.Val13Met) c.298G>A (p.Val100Met) n.75G>A | |
11 | g.2445396G>C | CA379117327 | KCNQ1 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.75G>C | dbSNP |
11 | g.2445396G= | CA1948160996 | KCNQ1 | c.37G= (p.Val13=) c.298G= (p.Val100=) n.75G= | |
11 | g.2445396G>T | CA216292862 | KCNQ1 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) n.75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445397T>A | CA379117335 | KCNQ1 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) n.76T>A | |
11 | g.2445397T>C | CA379117336 | KCNQ1 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.76T>C | |
11 | g.2445397T>G | CA379117337 | KCNQ1 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.76T>G | |
11 | g.2445398G>A | CA472416233 | KCNQ1 | c.39G>A (p.Val13=) c.300G>A (p.Val100=) n.77G>A | |
11 | g.2445398G>C | CA472416234 | KCNQ1 | c.39G>C (p.Val13=) c.300G>C (p.Val100=) n.77G>C | |
11 | g.2445398G>T | CA472416235 | KCNQ1 | c.39G>T (p.Val13=) c.300G>T (p.Val100=) n.77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445399T>A | CA379117338 | KCNQ1 | c.40T>A (p.Leu14Met) c.301T>A (p.Leu101Met) n.78T>A | |
11 | g.2445399T>C | CA472416236 | KCNQ1 | c.40T>C (p.Leu14=) c.301T>C (p.Leu101=) n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445399T>G | CA379117339 | KCNQ1 | c.40T>G (p.Leu14Val) c.301T>G (p.Leu101Val) n.78T>G | |
11 | g.2445399T= | CA1948160997 | KCNQ1 | c.40T= (p.Leu14=) c.301T= (p.Leu101=) n.78T= | |
11 | g.2445400T>A | CA379117340 | KCNQ1 | c.41T>A (p.Leu14Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) n.79T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445400T>C | CA379117343 | KCNQ1 | c.41T>C (p.Leu14Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) n.79T>C | |
11 | g.2445400T>G | CA379117346 | KCNQ1 | c.41T>G (p.Leu14Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) n.79T>G | |
11 | g.2445401G>A | CA472416237 | KCNQ1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.303G>A (p.Leu101=) n.80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445401G>C | CA379117352 | KCNQ1 | c.42G>C (p.Leu14Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) n.80G>C | |
11 | g.2445401G>T | CA379117354 | KCNQ1 | c.42G>T (p.Leu14Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) n.80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445402G>A | CA379117356 | KCNQ1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.81G>A | |
11 | g.2445402G>C | CA379117359 | KCNQ1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.81G>C | |
11 | g.2445402G>T | CA379117365 | KCNQ1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445403C>A | CA379117369 | KCNQ1 | c.44C>A (p.Ala15Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.82C>A | |
11 | g.2445403C>G | CA379117372 | KCNQ1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.82C>G | |
11 | g.2445403C>T | CA379117367 | KCNQ1 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445404G>A | CA216292867 | KCNQ1 | c.45G>A (p.Ala15=) c.306G>A (p.Ala102=) n.83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445404G>C | CA472416239 | KCNQ1 | c.45G>C (p.Ala15=) c.306G>C (p.Ala102=) n.83G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445404G= | CA1948160998 | KCNQ1 | c.45G= (p.Ala15=) c.306G= (p.Ala102=) n.83G= | |
11 | g.2445404G>T | CA472416238 | KCNQ1 | c.45G>T (p.Ala15=) c.306G>T (p.Ala102=) n.83G>T | |
11 | g.2445405C>A | CA379117382 | KCNQ1 | c.46C>A (p.Arg16Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.84C>A | |
11 | g.2445405C>G | CA379117386 | KCNQ1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.84C>G | |
11 | g.2445405C>T | CA379117389 | KCNQ1 | c.46C>T (p.Arg16Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.84C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445406G>A | CA379117392 | KCNQ1 | c.47G>A (p.Arg16His) c.308G>A (p.Arg103His) n.85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445406G>C | CA379117393 | KCNQ1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.85G>C | |
11 | g.2445406G= | CA1948160999 | KCNQ1 | c.47G= (p.Arg16=) c.308G= (p.Arg103=) n.85G= | |
11 | g.2445406G>T | CA379117395 | KCNQ1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445407C>A | CA216292871 | KCNQ1 | c.48C>A (p.Arg16=) c.309C>A (p.Arg103=) n.86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445407C= | CA1948161000 | KCNQ1 | c.48C= (p.Arg16=) c.309C= (p.Arg103=) n.86C= | |
11 | g.2445407C>G | CA472416240 | KCNQ1 | c.48C>G (p.Arg16=) c.309C>G (p.Arg103=) n.86C>G | |
11 | g.2445407C>T | CA472416241 | KCNQ1 | c.48C>T (p.Arg16=) c.309C>T (p.Arg103=) n.86C>T | |
11 | g.2445408A= | CA1948161001 | KCNQ1 | c.49A= (p.Thr17=) c.310A= (p.Thr104=) n.87A= | |
11 | g.2445408A>C | CA379117401 | KCNQ1 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.87A>C | |
11 | g.2445408A>G | CA379117402 | KCNQ1 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445408A>T | CA379117404 | KCNQ1 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.87A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445408_2445427dup | CA2695213182 | KCNQ1 | c.49_68dup (p.Tyr24ProfsTer?) c.310_329dup (p.Tyr111ProfsTer?) n.87_106dup | |
11 | g.2445409C>A | CA379117408 | KCNQ1 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) n.88C>A | |
11 | g.2445409C= | CA1948161002 | KCNQ1 | c.50C= (p.Thr17=) c.311C= (p.Thr104=) n.88C= | |
11 | g.2445409C>G | CA379117413 | KCNQ1 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) n.88C>G | |
11 | g.2445409C>T | CA034980 | KCNQ1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445411del | CA2612000254 | KCNQ1 | c.52del (p.His18ThrfsTer?) c.313del (p.His105ThrfsTer?) n.90del | gnomAD v4 |
11 | g.2445410C>A | CA472416242 | KCNQ1 | c.51C>A (p.Thr17=) c.312C>A (p.Thr104=) n.89C>A | |
11 | g.2445410C= | CA1948161003 | KCNQ1 | c.51C= (p.Thr17=) c.312C= (p.Thr104=) n.89C= | |
11 | g.2445410C>G | CA472416243 | KCNQ1 | c.51C>G (p.Thr17=) c.312C>G (p.Thr104=) n.89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445410C>T | CA035022 | KCNQ1 | c.51C>T (p.Thr17=) c.312C>T (p.Thr104=) n.89C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445411C>A | CA379117418 | KCNQ1 | c.52C>A (p.His18Asn) c.313C>A (p.His105Asn) n.90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445411C>G | CA379117419 | KCNQ1 | c.52C>G (p.His18Asp) c.313C>G (p.His105Asp) n.90C>G | |
11 | g.2445411C>T | CA379117420 | KCNQ1 | c.52C>T (p.His18Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) n.90C>T | |
11 | g.2445412A= | CA1948161004 | KCNQ1 | c.53A= (p.His18=) c.314A= (p.His105=) n.91A= | |
11 | g.2445412A>C | CA379117421 | KCNQ1 | c.53A>C (p.His18Pro) c.314A>C (p.His105Pro) n.91A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445412A>G | CA379117422 | KCNQ1 | c.53A>G (p.His18Arg) c.314A>G (p.His105Arg) n.91A>G | |
11 | g.2445412A>T | CA006784 | KCNQ1 | c.53A>T (p.His18Leu) c.314A>T (p.His105Leu) n.91A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445413C>A | CA379117423 | KCNQ1 | c.54C>A (p.His18Gln) c.315C>A (p.His105Gln) n.92C>A | |
11 | g.2445413C>G | CA379117425 | KCNQ1 | c.54C>G (p.His18Gln) c.315C>G (p.His105Gln) n.92C>G | |
11 | g.2445413C>T | CA472416244 | KCNQ1 | c.54C>T (p.His18=) c.315C>T (p.His105=) n.92C>T | ClinVar gnomAD v4 |