UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2444971_2445033del | CA2611999454 | KCNQ1 | c.23+263_23+325del (n.23+263_23+325del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444996_2445045dup | CA2611999520 | KCNQ1 | c.23+288_24-338dup (n.23+288_24-338dup) c.-103_-54dup (n.-103_-54dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445026G>A | CA2611999565 | KCNQ1 | c.23+318G>A (n.23+318G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445026G= | CA1948160564 | KCNQ1 | c.23+318G= (n.23+318G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 11 | g.2445026G>T | CA934455059 | KCNQ1 | c.23+318G>T (n.23+318G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445027C>A | CA2611999570 | KCNQ1 | c.23+319C>A (n.23+319C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445027C>G | CA2574728009 | KCNQ1 | c.23+319C>G (n.23+319C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 11 | g.2445027C>T | CA2611999569 | KCNQ1 | c.23+319C>T (n.23+319C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029dup | CA934455062 | KCNQ1 | c.23+321dup (n.23+321dup) c.-70dup (n.-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C>A | CA934455065 | KCNQ1 | c.23+320C>A (n.23+320C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C= | CA1948160566 | KCNQ1 | c.23+320C= (n.23+320C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
| 11 | g.2445028C>G | CA934455067 | KCNQ1 | c.23+320C>G (n.23+320C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445028C>T | CA2611999572 | KCNQ1 | c.23+320C>T (n.23+320C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C>A | CA2611999574 | KCNQ1 | c.23+321C>A (n.23+321C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C= | CA1948160567 | KCNQ1 | c.23+321C= (n.23+321C=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 11 | g.2445029C>G | CA2611999575 | KCNQ1 | c.23+321C>G (n.23+321C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445029C>T | CA597098484 | KCNQ1 | c.23+321C>T (n.23+321C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G>A | CA10638240 | KCNQ1 | c.23+322G>A (n.23+322G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G>C | CA674857912 | KCNQ1 | c.23+322G>C (n.23+322G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445030G= | CA1948160575 | KCNQ1 | c.23+322G= (n.23+322G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 11 | g.2445030G>T | CA2611999582 | KCNQ1 | c.23+322G>T (n.23+322G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445031G>A | CA2611999585 | KCNQ1 | c.23+323G>A (n.23+323G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445032G>A | CA597098485 | KCNQ1 | c.23+324G>A (n.23+324G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445032G= | CA1948160581 | KCNQ1 | c.23+324G= (n.23+324G=) c.-67G= (n.-67G=) | |
| 11 | g.2445032G>T | CA2611999590 | KCNQ1 | c.23+324G>T (n.23+324G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445033C>A | CA2611999593 | KCNQ1 | c.23+325C>A (n.23+325C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445033C= | CA1948160583 | KCNQ1 | c.23+325C= (n.23+325C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 11 | g.2445033C>G | CA2611999594 | KCNQ1 | c.23+325C>G (n.23+325C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445033C>T | CA597098486 | KCNQ1 | c.23+325C>T (n.23+325C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445034G>A | CA2611999596 | KCNQ1 | c.23+326G>A (n.23+326G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445034G>T | CA2574728010 | KCNQ1 | c.23+326G>T (n.23+326G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445035C>A | CA2611999598 | KCNQ1 | c.23+327C>A (n.23+327C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445035C= | CA1948160585 | KCNQ1 | c.23+327C= (n.23+327C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 11 | g.2445035C>T | CA674857920 | KCNQ1 | c.23+327C>T (n.23+327C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445036T>C | CA2611999599 | KCNQ1 | c.23+328T>C (n.23+328T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445037C>A | CA2611999601 | KCNQ1 | c.23+329C>A (n.23+329C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445037C= | CA1948160587 | KCNQ1 | c.23+329C= (n.23+329C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
| 11 | g.2445037C>G | CA1948160590 | KCNQ1 | c.23+329C>G (n.23+329C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445037C>T | CA1948160589 | KCNQ1 | c.23+329C>T (n.23+329C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445038G>A | CA2611999604 | KCNQ1 | c.23+330G>A (n.23+330G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445038G>T | CA2611999605 | KCNQ1 | c.23+330G>T (n.23+330G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445039C>A | CA2611999606 | KCNQ1 | c.23+331C>A (n.23+331C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445039C>T | CA2611999608 | KCNQ1 | c.23+331C>T (n.23+331C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445040C>A | CA2611999609 | KCNQ1 | c.23+332C>A (n.23+332C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445040C>G | CA2723196587 | KCNQ1 | c.23+332C>G (n.23+332C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445040C>T | CA2611999610 | KCNQ1 | c.23+332C>T (n.23+332C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445041T>C | CA2611999612 | KCNQ1 | c.23+333T>C (n.23+333T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445041T>G | CA2611999613 | KCNQ1 | c.23+333T>G (n.23+333T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445042del | CA2611999611 | KCNQ1 | c.23+334del (n.23+334del) c.-57del (n.-57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445042T>G | CA2790193744 | KCNQ1 | c.23+334T>G (n.23+334T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 11 | g.2445043C>A | CA2611999614 | KCNQ1 | c.23+335C>A (n.23+335C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445043C= | CA1948160592 | KCNQ1 | c.23+335C= (n.23+335C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
| 11 | g.2445043C>G | CA1948160593 | KCNQ1 | c.23+335C>G (n.23+335C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445043C>T | CA2611999615 | KCNQ1 | c.23+335C>T (n.23+335C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445044G>A | CA1948160598 | KCNQ1 | c.23+336G>A (n.23+336G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445044G>C | CA216292399 | KCNQ1 | c.23+336G>C (n.23+336G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445044G= | CA1948160597 | KCNQ1 | c.23+336G= (n.23+336G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 11 | g.2445044G>T | CA2611999617 | KCNQ1 | c.23+336G>T (n.23+336G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445045C>A | CA2611999619 | KCNQ1 | c.24-338C>A (n.24-338C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445045C>G | CA2723196623 | KCNQ1 | c.24-338C>G (n.24-338C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445046T>A | CA2723097170 | KCNQ1 | c.24-337T>A (n.24-337T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2445046T>C | CA674857924 | KCNQ1 | c.24-337T>C (n.24-337T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445046T>G | CA1948160606 | KCNQ1 | c.24-337T>G (n.24-337T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445046T= | CA1948160603 | KCNQ1 | c.24-337T= (n.24-337T=) c.-53T= (n.-53T=) | |
| 11 | g.2445047G>A | CA2611999622 | KCNQ1 | c.24-336G>A (n.24-336G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445047G>T | CA2611999623 | KCNQ1 | c.24-336G>T (n.24-336G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445048del | CA934455083 | KCNQ1 | c.24-335del (n.24-335del) c.-51del (n.-51del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445048C>A | CA2611999625 | KCNQ1 | c.24-335C>A (n.24-335C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445048C>G | CA2611999626 | KCNQ1 | c.24-335C>G (n.24-335C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445048C>T | CA2611999627 | KCNQ1 | c.24-335C>T (n.24-335C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445049A>G | CA2574728011 | KCNQ1 | c.24-334A>G (n.24-334A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445050G>A | CA216292403 | KCNQ1 | c.24-333G>A (n.24-333G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445050G= | CA1948160608 | KCNQ1 | c.24-333G= (n.24-333G=) c.-49G= (n.-49G=) | |
| 11 | g.2445050G>T | CA2611999629 | KCNQ1 | c.24-333G>T (n.24-333G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445051C>A | CA2611999631 | KCNQ1 | c.24-332C>A (n.24-332C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445051C>T | CA2611999632 | KCNQ1 | c.24-332C>T (n.24-332C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445052T>A | CA2611999633 | KCNQ1 | c.24-331T>A (n.24-331T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445052T>C | CA2611999634 | KCNQ1 | c.24-331T>C (n.24-331T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445053C>A | CA1948160615 | KCNQ1 | c.24-330C>A (n.24-330C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445053C= | CA1948160613 | KCNQ1 | c.24-330C= (n.24-330C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 11 | g.2445053C>G | CA2611999637 | KCNQ1 | c.24-330C>G (n.24-330C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445053C>T | CA2611999636 | KCNQ1 | c.24-330C>T (n.24-330C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445055del | CA2611999638 | KCNQ1 | c.24-328del (n.24-328del) c.-44del (n.-44del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445054C>A | CA2574728012 | KCNQ1 | c.24-329C>A (n.24-329C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445054C= | CA1948160618 | KCNQ1 | c.24-329C= (n.24-329C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
| 11 | g.2445054C>T | CA674857926 | KCNQ1 | c.24-329C>T (n.24-329C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445055C>A | CA2574728013 | KCNQ1 | c.24-328C>A (n.24-328C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445055C= | CA1948160620 | KCNQ1 | c.24-328C= (n.24-328C=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 11 | g.2445055C>G | CA1948160622 | KCNQ1 | c.24-328C>G (n.24-328C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445055C>T | CA2574728014 | KCNQ1 | c.24-328C>T (n.24-328C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445056G>A | CA2574728016 | KCNQ1 | c.24-327G>A (n.24-327G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445056G= | CA1948160627 | KCNQ1 | c.24-327G= (n.24-327G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 11 | g.2445056G>T | CA037167 | KCNQ1 | c.24-327G>T (n.24-327G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.2445057dup | CA2574728015 | KCNQ1 | c.24-326dup (n.24-326dup) c.-42dup (n.-42dup) | |
| 11 | g.2445057G>A | CA2611999641 | KCNQ1 | c.24-326G>A (n.24-326G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445058T>C | CA2574728017 | KCNQ1 | c.24-325T>C (n.24-325T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445058T>G | CA2611999642 | KCNQ1 | c.24-325T>G (n.24-325T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445059G>A | CA216292420 | KCNQ1 | c.24-324G>A (n.24-324G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445059G= | CA1948160629 | KCNQ1 | c.24-324G= (n.24-324G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 11 | g.2445059G>T | CA2611999644 | KCNQ1 | c.24-324G>T (n.24-324G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445060C>A | CA2611999647 | KCNQ1 | c.24-323C>A (n.24-323C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445060C= | CA1948160632 | KCNQ1 | c.24-323C= (n.24-323C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 11 | g.2445060C>T | CA1948160631 | KCNQ1 | c.24-323C>T (n.24-323C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445061del | CA2790193746 | KCNQ1 | c.24-322del (n.24-322del) c.-38del (n.-38del) | |
| 11 | g.2445061C>A | CA2611999650 | KCNQ1 | c.24-322C>A (n.24-322C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445061C= | CA1948160636 | KCNQ1 | c.24-322C= (n.24-322C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 11 | g.2445061C>T | CA10630688 | KCNQ1 | c.24-322C>T (n.24-322C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445062del | CA2611999653 | KCNQ1 | c.24-321del (n.24-321del) c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445062G>A | CA597432416 | KCNQ1 | c.24-321G>A (n.24-321G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445062G= | CA1948160639 | KCNQ1 | c.24-321G= (n.24-321G=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 11 | g.2445062G>T | CA2574728018 | KCNQ1 | c.24-321G>T (n.24-321G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445063C>A | CA2611999657 | KCNQ1 | c.24-320C>A (n.24-320C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445063C>G | CA2611999658 | KCNQ1 | c.24-320C>G (n.24-320C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445063C>T | CA2611999660 | KCNQ1 | c.24-320C>T (n.24-320C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445064C>A | CA2611999661 | KCNQ1 | c.24-319C>A (n.24-319C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445064C>T | CA2611999662 | KCNQ1 | c.24-319C>T (n.24-319C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065del | CA2611999663 | KCNQ1 | c.24-318del (n.24-318del) c.-34del (n.-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065G>A | CA597432417 | KCNQ1 | c.24-318G>A (n.24-318G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445065G= | CA1948160642 | KCNQ1 | c.24-318G= (n.24-318G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 11 | g.2445065G>T | CA674857933 | KCNQ1 | c.24-318G>T (n.24-318G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445066C>A | CA2611999664 | KCNQ1 | c.24-317C>A (n.24-317C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445066C= | CA1948160644 | KCNQ1 | c.24-317C= (n.24-317C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 11 | g.2445066C>T | CA674857935 | KCNQ1 | c.24-317C>T (n.24-317C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445067T>A | CA2611999667 | KCNQ1 | c.24-316T>A (n.24-316T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445067T>C | CA2611999666 | KCNQ1 | c.24-316T>C (n.24-316T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445068C>A | CA2611999668 | KCNQ1 | c.24-315C>A (n.24-315C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445068C= | CA1948160645 | KCNQ1 | c.24-315C= (n.24-315C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 11 | g.2445068C>T | CA934455136 | KCNQ1 | c.24-315C>T (n.24-315C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>A | CA2611999669 | KCNQ1 | c.24-314G>A (n.24-314G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>C | CA2611999670 | KCNQ1 | c.24-314G>C (n.24-314G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445069G>T | CA2611999671 | KCNQ1 | c.24-314G>T (n.24-314G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445070G>A | CA2611999672 | KCNQ1 | c.24-313G>A (n.24-313G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445070G>T | CA2611999673 | KCNQ1 | c.24-313G>T (n.24-313G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445071G>A | CA2611999676 | KCNQ1 | c.24-312G>A (n.24-312G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445071G>T | CA2611999675 | KCNQ1 | c.24-312G>T (n.24-312G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C>A | CA2611999678 | KCNQ1 | c.24-311C>A (n.24-311C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C= | CA1948160646 | KCNQ1 | c.24-311C= (n.24-311C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
| 11 | g.2445072C>G | CA2611999679 | KCNQ1 | c.24-311C>G (n.24-311C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445072C>T | CA597432418 | KCNQ1 | c.24-311C>T (n.24-311C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073C>A | CA2611999680 | KCNQ1 | c.24-310C>A (n.24-310C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073C>T | CA2611999682 | KCNQ1 | c.24-310C>T (n.24-310C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445073_2445074delinsCG | CA1948160648 | KCNQ1 | c.24-310_24-309delinsCG (n.24-310_24-309delinsCG) c.-26_-25delinsCG (n.-26_-25delinsCG) | |
| 11 | g.2445074G>A | CA2611999684 | KCNQ1 | c.24-309G>A (n.24-309G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074G>C | CA2574728019 | KCNQ1 | c.24-309G>C (n.24-309G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074G>T | CA2611999685 | KCNQ1 | c.24-309G>T (n.24-309G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445074_2445075del | CA2611999687 | KCNQ1 | c.24-309_24-308del (n.24-309_24-308del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075del | CA216292424 | KCNQ1 | c.24-308del (n.24-308del) c.-24del (n.-24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079_2445090del | CA2515487714 | KCNQ1 | c.24-304_24-293del (n.24-304_24-293del) c.-20_-9del (n.-20_-9del) | |
| 11 | g.2445075G>A | CA2611999694 | KCNQ1 | c.24-308G>A (n.24-308G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075G>C | CA674857942 | KCNQ1 | c.24-308G>C (n.24-308G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075G= | CA1948160654 | KCNQ1 | c.24-308G= (n.24-308G=) c.-24G= (n.-24G=) | |
| 11 | g.2445075G>T | CA2611999695 | KCNQ1 | c.24-308G>T (n.24-308G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445075_2445076delinsGC | CA1948160652 | KCNQ1 | c.24-308_24-307delinsGC (n.24-308_24-307delinsGC) c.-24_-23delinsGC (n.-24_-23delinsGC) | |
| 11 | g.2445076C>A | CA2611999699 | KCNQ1 | c.24-307C>A (n.24-307C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445076C= | CA1948160661 | KCNQ1 | c.24-307C= (n.24-307C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 11 | g.2445076C>G | CA913548039 | KCNQ1 | c.24-307C>G (n.24-307C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445076C>T | CA674857946 | KCNQ1 | c.24-307C>T (n.24-307C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081dup | CA674857944 | KCNQ1 | c.24-302dup (n.24-302dup) c.-18dup (n.-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080_2445081dup | CA2611999697 | KCNQ1 | c.24-303_24-302dup (n.24-303_24-302dup) c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081del | CA597432419 | KCNQ1 | c.24-302del (n.24-302del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445077C>A | CA2611999702 | KCNQ1 | c.24-306C>A (n.24-306C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445077C= | CA1948160668 | KCNQ1 | c.24-306C= (n.24-306C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
| 11 | g.2445077C>G | CA2574728020 | KCNQ1 | c.24-306C>G (n.24-306C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445077C>T | CA1948160667 | KCNQ1 | c.24-306C>T (n.24-306C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445078C>A | CA2611999705 | KCNQ1 | c.24-305C>A (n.24-305C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445078C= | CA1948160670 | KCNQ1 | c.24-305C= (n.24-305C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
| 11 | g.2445078C>G | CA2611999707 | KCNQ1 | c.24-305C>G (n.24-305C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445078C>T | CA1948160671 | KCNQ1 | c.24-305C>T (n.24-305C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C>A | CA2611999709 | KCNQ1 | c.24-304C>A (n.24-304C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C= | CA1948160673 | KCNQ1 | c.24-304C= (n.24-304C=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 11 | g.2445079C>G | CA2611999710 | KCNQ1 | c.24-304C>G (n.24-304C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C>T | CA934455146 | KCNQ1 | c.24-304C>T (n.24-304C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>A | CA2611999712 | KCNQ1 | c.24-303C>A (n.24-303C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>G | CA2611999713 | KCNQ1 | c.24-303C>G (n.24-303C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>T | CA2611999714 | KCNQ1 | c.24-303C>T (n.24-303C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C>A | CA2611999715 | KCNQ1 | c.24-302C>A (n.24-302C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C= | CA1948160675 | KCNQ1 | c.24-302C= (n.24-302C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 11 | g.2445081C>G | CA2574728021 | KCNQ1 | c.24-302C>G (n.24-302C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C>T | CA1948160676 | KCNQ1 | c.24-302C>T (n.24-302C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445082G>A | CA2574728022 | KCNQ1 | c.24-301G>A (n.24-301G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445082G>T | CA2611999717 | KCNQ1 | c.24-301G>T (n.24-301G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G>A | CA597432420 | KCNQ1 | c.24-300G>A (n.24-300G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G>C | CA2611999722 | KCNQ1 | c.24-300G>C (n.24-300G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G= | CA1948160679 | KCNQ1 | c.24-300G= (n.24-300G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 11 | g.2445083G>T | CA2611999723 | KCNQ1 | c.24-300G>T (n.24-300G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C>A | CA2611999727 | KCNQ1 | c.24-299C>A (n.24-299C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C= | CA1948160681 | KCNQ1 | c.24-299C= (n.24-299C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
| 11 | g.2445084C>G | CA1948160682 | KCNQ1 | c.24-299C>G (n.24-299C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C>T | CA031462 | KCNQ1 | c.24-299C>T (n.24-299C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445085A>C | CA2611999731 | KCNQ1 | c.24-298A>C (n.24-298A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445085A>G | CA2611999732 | KCNQ1 | c.24-298A>G (n.24-298A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G>A | CA2611999733 | KCNQ1 | c.24-297G>A (n.24-297G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G>C | CA934455149 | KCNQ1 | c.24-297G>C (n.24-297G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G= | CA1948160684 | KCNQ1 | c.24-297G= (n.24-297G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 11 | g.2445086G>T | CA2611999734 | KCNQ1 | c.24-297G>T (n.24-297G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>A | CA2611999736 | KCNQ1 | c.24-296G>A (n.24-296G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>C | CA2611999737 | KCNQ1 | c.24-296G>C (n.24-296G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>T | CA2611999738 | KCNQ1 | c.24-296G>T (n.24-296G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>A | CA2611999740 | KCNQ1 | c.24-295C>A (n.24-295C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>G | CA2611999741 | KCNQ1 | c.24-295C>G (n.24-295C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>T | CA2611999742 | KCNQ1 | c.24-295C>T (n.24-295C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090del | CA2611999739 | KCNQ1 | c.24-293del (n.24-293del) c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445089C>A | CA2611999744 | KCNQ1 | c.24-294C>A (n.24-294C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445089C>G | CA2723196850 | KCNQ1 | c.24-294C>G (n.24-294C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445089C>T | CA2611999743 | KCNQ1 | c.24-294C>T (n.24-294C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090C>A | CA2611999745 | KCNQ1 | c.24-293C>A (n.24-293C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090C>G | CA2790193760 | KCNQ1 | c.24-293C>G (n.24-293C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 11 | g.2445090C>T | CA2611999746 | KCNQ1 | c.24-293C>T (n.24-293C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445091T>A | CA2611999747 | KCNQ1 | c.24-292T>A (n.24-292T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445091T>C | CA2611999748 | KCNQ1 | c.24-292T>C (n.24-292T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>A | CA2611999750 | KCNQ1 | c.24-291C>A (n.24-291C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>G | CA2611999751 | KCNQ1 | c.24-291C>G (n.24-291C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>T | CA2611999752 | KCNQ1 | c.24-291C>T (n.24-291C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093del | CA2611999749 | KCNQ1 | c.24-290del (n.24-290del) c.-6del (n.-6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093C>A | CA2611999753 | KCNQ1 | c.24-290C>A (n.24-290C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093C>T | CA2574728023 | KCNQ1 | c.24-290C>T (n.24-290C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094del | CA2611999758 | KCNQ1 | c.24-289del (n.24-289del) c.-5del (n.-5del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094T>A | CA2790193761 | KCNQ1 | c.24-289T>A (n.24-289T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 11 | g.2445094T>C | CA007698 | KCNQ1 | c.24-289T>C (n.24-289T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094T>G | CA2790193762 | KCNQ1 | c.24-289T>G (n.24-289T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 11 | g.2445094T= | CA1948160688 | KCNQ1 | c.24-289T= (n.24-289T=) c.-5T= (n.-5T=) | |
| 11 | g.2445095C>A | CA597432421 | KCNQ1 | c.24-288C>A (n.24-288C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445095C= | CA1948160692 | KCNQ1 | c.24-288C= (n.24-288C=) c.-4C= (n.-4C=) | |
| 11 | g.2445095C>G | CA2574728024 | KCNQ1 | c.24-288C>G (n.24-288C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 11 | g.2445095C>T | CA2611999763 | KCNQ1 | c.24-288C>T (n.24-288C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445095_2445096del | CA2611999759 | KCNQ1 | c.24-288_24-287del (n.24-288_24-287del) c.-4_-3del (n.-4_-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G>A | CA037017 | KCNQ1 | c.24-287G>A (n.24-287G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G>C | CA674857959 | KCNQ1 | c.24-287G>C (n.24-287G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G= | CA1948160696 | KCNQ1 | c.24-287G= (n.24-287G=) c.-3G= (n.-3G=) | |
| 11 | g.2445096G>T | CA2611999765 | KCNQ1 | c.24-287G>T (n.24-287G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445097T>A | CA2790193765 | KCNQ1 | c.24-286T>A (n.24-286T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 11 | g.2445097T>C | CA2611999766 | KCNQ1 | c.24-286T>C (n.24-286T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445097T>G | CA2611999768 | KCNQ1 | c.24-286T>G (n.24-286T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098del | CA2611999771 | KCNQ1 | c.24-285del (n.24-285del) c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098T>C | CA2611999775 | KCNQ1 | c.24-285T>C (n.24-285T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098T>G | CA2551283924 | KCNQ1 | c.24-285T>G (n.24-285T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445099A= | CA1948160701 | KCNQ1 | c.24-284A= (n.24-284A=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 11 | g.2445099A>C | CA379115661 | KCNQ1 | c.24-284A>C (n.24-284A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 11 | g.2445099A>G | CA006661 | KCNQ1 | c.24-284A>G (n.24-284A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445099A>T | CA350383 | KCNQ1 | c.24-284A>T (n.24-284A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>A | CA379115663 | KCNQ1 | c.24-283T>A (n.24-283T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>C | CA006772 | KCNQ1 | c.24-283T>C (n.24-283T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>G | CA379115665 | KCNQ1 | c.24-283T>G (n.24-283T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 11 | g.2445100T= | CA1948160707 | KCNQ1 | c.24-283T= (n.24-283T=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 11 | g.2445101G>A | CA379115670 | KCNQ1 | c.24-282G>A (n.24-282G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445101G>C | CA379115672 | KCNQ1 | c.24-282G>C (n.24-282G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445101G>T | CA379115674 | KCNQ1 | c.24-282G>T (n.24-282G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102del | CA2611999783 | KCNQ1 | c.24-281del (n.24-281del) c.4del (p.Ala2ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102G>A | CA379115676 | KCNQ1 | c.24-281G>A (n.24-281G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102G>C | CA379115678 | KCNQ1 | c.24-281G>C (n.24-281G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 11 | g.2445102G>T | CA379115680 | KCNQ1 | c.24-281G>T (n.24-281G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C>A | CA379115682 | KCNQ1 | c.24-280C>A (n.24-280C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C= | CA1948160717 | KCNQ1 | c.24-280C= (n.24-280C=) c.5C= (p.Ala2=) | |
| 11 | g.2445103C>G | CA379115683 | KCNQ1 | c.24-280C>G (n.24-280C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C>T | CA007692 | KCNQ1 | c.24-280C>T (n.24-280C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>A | CA472415596 | KCNQ1 | c.24-279C>A (n.24-279C>A) c.6C>A (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>G | CA472415594 | KCNQ1 | c.24-279C>G (n.24-279C>G) c.6C>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>T | CA472415595 | KCNQ1 | c.24-279C>T (n.24-279C>T) c.6C>T (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445105G>A | CA379115688 | KCNQ1 | c.24-278G>A (n.24-278G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445105G>C | CA379115687 | KCNQ1 | c.24-278G>C (n.24-278G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) | ClinVar |
| 11 | g.2445105G>T | CA379115686 | KCNQ1 | c.24-278G>T (n.24-278G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C>A | CA379115690 | KCNQ1 | c.24-277C>A (n.24-277C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C= | CA1948160724 | KCNQ1 | c.24-277C= (n.24-277C=) c.8C= (p.Ala3=) | |
| 11 | g.2445106C>G | CA008561 | KCNQ1 | c.24-277C>G (n.24-277C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C>T | CA379115693 | KCNQ1 | c.24-277C>T (n.24-277C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445107G>A | CA472415597 | KCNQ1 | c.24-276G>A (n.24-276G>A) c.9G>A (p.Ala3=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445107G>C | CA472415598 | KCNQ1 | c.24-276G>C (n.24-276G>C) c.9G>C (p.Ala3=) | |
| 11 | g.2445107G>T | CA472415599 | KCNQ1 | c.24-276G>T (n.24-276G>T) c.9G>T (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>A | CA379115694 | KCNQ1 | c.24-275G>A (n.24-275G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>C | CA379115695 | KCNQ1 | c.24-275G>C (n.24-275G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>T | CA379115697 | KCNQ1 | c.24-275G>T (n.24-275G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445109C>A | CA379115699 | KCNQ1 | c.24-274C>A (n.24-274C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445109C= | CA1948160731 | KCNQ1 | c.24-274C= (n.24-274C=) c.11C= (p.Ala4=) | |
| 11 | g.2445109C>G | CA379115701 | KCNQ1 | c.24-274C>G (n.24-274C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
| 11 | g.2445109C>T | CA379115702 | KCNQ1 | c.24-274C>T (n.24-274C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445110C>A | CA472415600 | KCNQ1 | c.24-273C>A (n.24-273C>A) c.12C>A (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445110C>G | CA472415601 | KCNQ1 | c.24-273C>G (n.24-273C>G) c.12C>G (p.Ala4=) | |
| 11 | g.2445110C>T | CA472415602 | KCNQ1 | c.24-273C>T (n.24-273C>T) c.12C>T (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>A | CA379115704 | KCNQ1 | c.24-272T>A (n.24-272T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>C | CA379115705 | KCNQ1 | c.24-272T>C (n.24-272T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>G | CA379115706 | KCNQ1 | c.24-272T>G (n.24-272T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>A | CA379115711 | KCNQ1 | c.24-271C>A (n.24-271C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>G | CA379115709 | KCNQ1 | c.24-271C>G (n.24-271C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>T | CA379115707 | KCNQ1 | c.24-271C>T (n.24-271C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113del | CA2611999815 | KCNQ1 | c.24-270del (n.24-270del) c.15del (p.Ser6ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113C>A | CA472415603 | KCNQ1 | c.24-270C>A (n.24-270C>A) c.15C>A (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113C>G | CA472415605 | KCNQ1 | c.24-270C>G (n.24-270C>G) c.15C>G (p.Ser5=) | |
| 11 | g.2445113C>T | CA472415604 | KCNQ1 | c.24-270C>T (n.24-270C>T) c.15C>T (p.Ser5=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114del | CA2611999822 | KCNQ1 | c.24-269del (n.24-269del) c.16del (p.Ser6ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>A | CA379115713 | KCNQ1 | c.24-269T>A (n.24-269T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>C | CA379115714 | KCNQ1 | c.24-269T>C (n.24-269T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>G | CA379115716 | KCNQ1 | c.24-269T>G (n.24-269T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| 11 | g.2445114_2445115delinsTC | CA1948160735 | KCNQ1 | c.24-269_24-268delinsTC (n.24-269_24-268delinsTC) c.16_17delinsTC (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445115C>A | CA379115718 | KCNQ1 | c.24-268C>A (n.24-268C>A) c.17C>A (p.Ser6Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445115C= | CA1948160738 | KCNQ1 | c.24-268C= (n.24-268C=) c.17C= (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445115C>G | CA379115720 | KCNQ1 | c.24-268C>G (n.24-268C>G) c.17C>G (p.Ser6Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445115C>T | CA379115721 | KCNQ1 | c.24-268C>T (n.24-268C>T) c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118dup | CA2611999830 | KCNQ1 | c.24-265dup (n.24-265dup) c.20dup (p.Pro8AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118del | CA658797570 | KCNQ1 | c.24-265del (n.24-265del) c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C>A | CA472415606 | KCNQ1 | c.24-267C>A (n.24-267C>A) c.18C>A (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C= | CA1948160744 | KCNQ1 | c.24-267C= (n.24-267C=) c.18C= (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445116C>G | CA472415607 | KCNQ1 | c.24-267C>G (n.24-267C>G) c.18C>G (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C>T | CA472415608 | KCNQ1 | c.24-267C>T (n.24-267C>T) c.18C>T (p.Ser6=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C>A | CA379115723 | KCNQ1 | c.24-266C>A (n.24-266C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C= | CA1948160749 | KCNQ1 | c.24-266C= (n.24-266C=) c.19C= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445117C>G | CA379115724 | KCNQ1 | c.24-266C>G (n.24-266C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C>T | CA006651 | KCNQ1 | c.24-266C>T (n.24-266C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C>A | CA379115726 | KCNQ1 | c.24-265C>A (n.24-265C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C= | CA1948160755 | KCNQ1 | c.24-265C= (n.24-265C=) c.20C= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445118C>G | CA379115728 | KCNQ1 | c.24-265C>G (n.24-265C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C>T | CA379115729 | KCNQ1 | c.24-265C>T (n.24-265C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119del | CA2611999848 | KCNQ1 | c.24-264del (n.24-264del) c.21del (p.Arg9GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G>A | CA034469 | KCNQ1 | c.24-264G>A (n.24-264G>A) c.21G>A (p.Pro7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G>C | CA472415609 | KCNQ1 | c.24-264G>C (n.24-264G>C) c.21G>C (p.Pro7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G= | CA1948160759 | KCNQ1 | c.24-264G= (n.24-264G=) c.21G= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445119G>T | CA472415610 | KCNQ1 | c.24-264G>T (n.24-264G>T) c.21G>T (p.Pro7=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C>A | CA379115735 | KCNQ1 | c.24-263C>A (n.24-263C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C= | CA1948160762 | KCNQ1 | c.24-263C= (n.24-263C=) c.22C= (p.Pro8=) | |
| 11 | g.2445120C>G | CA379115733 | KCNQ1 | c.24-263C>G (n.24-263C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C>T | CA379115732 | KCNQ1 | c.24-263C>T (n.24-263C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122del | CA2611999850 | KCNQ1 | c.24-261del (n.24-261del) c.24del (p.Arg9GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445121C>A | CA379115736 | KCNQ1 | c.24-262C>A (n.24-262C>A) c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445121C>G | CA379115738 | KCNQ1 | c.24-262C>G (n.24-262C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
| 11 | g.2445121C>T | CA379115740 | KCNQ1 | c.24-262C>T (n.24-262C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>A | CA472415611 | KCNQ1 | c.24-261C>A (n.24-261C>A) c.24C>A (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>G | CA472415612 | KCNQ1 | c.24-261C>G (n.24-261C>G) c.24C>G (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>T | CA472415613 | KCNQ1 | c.24-261C>T (n.24-261C>T) c.24C>T (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>C | CA472415614 | KCNQ1 | c.24-260A>C (n.24-260A>C) c.25A>C (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>G | CA379115742 | KCNQ1 | c.24-260A>G (n.24-260A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>T | CA379115743 | KCNQ1 | c.24-260A>T (n.24-260A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G>A | CA379115745 | KCNQ1 | c.24-259G>A (n.24-259G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G>C | CA379115747 | KCNQ1 | c.24-259G>C (n.24-259G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G= | CA1948160766 | KCNQ1 | c.24-259G= (n.24-259G=) c.26G= (p.Arg9=) | |
| 11 | g.2445124G>T | CA379115748 | KCNQ1 | c.24-259G>T (n.24-259G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126del | CA2611999867 | KCNQ1 | c.24-257del (n.24-257del) c.28del (p.Ala10ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445125G>A | CA472415615 | KCNQ1 | c.24-258G>A (n.24-258G>A) c.27G>A (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445125G>C | CA379115749 | KCNQ1 | c.24-258G>C (n.24-258G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) | |
| 11 | g.2445125G>T | CA379115750 | KCNQ1 | c.24-258G>T (n.24-258G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G>A | CA379115752 | KCNQ1 | c.24-257G>A (n.24-257G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G>C | CA379115753 | KCNQ1 | c.24-257G>C (n.24-257G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G= | CA1948160769 | KCNQ1 | c.24-257G= (n.24-257G=) c.28G= (p.Ala10=) | |
| 11 | g.2445126G>T | CA379115754 | KCNQ1 | c.24-257G>T (n.24-257G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) | gnomAD v4 |