UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2444888_2445000del | CA2611999383 | KCNQ1 | c.23+180_23+292del (n.23+180_23+292del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444913_2444958del | CA2611999412 | KCNQ1 | c.23+205_23+250del (n.23+205_23+250del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444924C>A | CA597098474 | KCNQ1 | c.23+216C>A (n.23+216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444924C= | CA1948160362 | KCNQ1 | c.23+216C= (n.23+216C=) | |
| 11 | g.2444924C>T | CA2611999420 | KCNQ1 | c.23+216C>T (n.23+216C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444925G>A | CA2611999421 | KCNQ1 | c.23+217G>A (n.23+217G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444925G>C | CA674857800 | KCNQ1 | c.23+217G>C (n.23+217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444925G= | CA1948160366 | KCNQ1 | c.23+217G= (n.23+217G=) | |
| 11 | g.2444926G>A | CA2611999422 | KCNQ1 | c.23+218G>A (n.23+218G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444927C>G | CA2723194456 | KCNQ1 | c.23+219C>G (n.23+219C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2444927C>T | CA2611999423 | KCNQ1 | c.23+219C>T (n.23+219C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444928C>A | CA2611999424 | KCNQ1 | c.23+220C>A (n.23+220C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444929C>A | CA674857804 | KCNQ1 | c.23+221C>A (n.23+221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444929C= | CA1948160369 | KCNQ1 | c.23+221C= (n.23+221C=) | |
| 11 | g.2444929C>T | CA1948160371 | KCNQ1 | c.23+221C>T (n.23+221C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2444930T>C | CA2723194457 | KCNQ1 | c.23+222T>C (n.23+222T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444930T>G | CA2790193723 | KCNQ1 | c.23+222T>G (n.23+222T>G) | |
| 11 | g.2444931C= | CA1948160374 | KCNQ1 | c.23+223C= (n.23+223C=) | |
| 11 | g.2444931C>G | CA1948160376 | KCNQ1 | c.23+223C>G (n.23+223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444931C>T | CA674857805 | KCNQ1 | c.23+223C>T (n.23+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444932G>A | CA1948160379 | KCNQ1 | c.23+224G>A (n.23+224G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2444932G>C | CA674857812 | KCNQ1 | c.23+224G>C (n.23+224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444932G= | CA1948160380 | KCNQ1 | c.23+224G= (n.23+224G=) | |
| 11 | g.2444932G>T | CA674857810 | KCNQ1 | c.23+224G>T (n.23+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444933G>A | CA2611999425 | KCNQ1 | c.23+225G>A (n.23+225G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444933G>C | CA2611999426 | KCNQ1 | c.23+225G>C (n.23+225G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444933G>T | CA2611999427 | KCNQ1 | c.23+225G>T (n.23+225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444934C>A | CA2611999428 | KCNQ1 | c.23+226C>A (n.23+226C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444934C= | CA1948160383 | KCNQ1 | c.23+226C= (n.23+226C=) | |
| 11 | g.2444934C>G | CA2723075495 | KCNQ1 | c.23+226C>G (n.23+226C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2444934C>T | CA216292336 | KCNQ1 | c.23+226C>T (n.23+226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444935C>A | CA2611999429 | KCNQ1 | c.23+227C>A (n.23+227C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444935C>T | CA2723196100 | KCNQ1 | c.23+227C>T (n.23+227C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2444936del | CA2611999432 | KCNQ1 | c.23+228del (n.23+228del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444936A= | CA1948160384 | KCNQ1 | c.23+228A= (n.23+228A=) | |
| 11 | g.2444936A>C | CA2611999431 | KCNQ1 | c.23+228A>C (n.23+228A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444936A>G | CA2611999430 | KCNQ1 | c.23+228A>G (n.23+228A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444936A>T | CA674857813 | KCNQ1 | c.23+228A>T (n.23+228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444937C>T | CA2611999433 | KCNQ1 | c.23+229C>T (n.23+229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444938T>A | CA2611999434 | KCNQ1 | c.23+230T>A (n.23+230T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444938T>G | CA934454988 | KCNQ1 | c.23+230T>G (n.23+230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444938T= | CA1948160386 | KCNQ1 | c.23+230T= (n.23+230T=) | |
| 11 | g.2444938_2444939insA | CA2590530731 | KCNQ1 | c.23+230_23+231insA (n.23+230_23+231insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444939G>A | CA2590530732 | KCNQ1 | c.23+231G>A (n.23+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444939G>T | CA2611999435 | KCNQ1 | c.23+231G>T (n.23+231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444940C>A | CA2611999437 | KCNQ1 | c.23+232C>A (n.23+232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444940C= | CA1948160388 | KCNQ1 | c.23+232C= (n.23+232C=) | |
| 11 | g.2444940C>T | CA674857817 | KCNQ1 | c.23+232C>T (n.23+232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444944del | CA2611999436 | KCNQ1 | c.23+236del (n.23+236del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444941C>A | CA216292347 | KCNQ1 | c.23+233C>A (n.23+233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444941C= | CA1948160390 | KCNQ1 | c.23+233C= (n.23+233C=) | |
| 11 | g.2444941C>T | CA1948160391 | KCNQ1 | c.23+233C>T (n.23+233C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2444942C>A | CA2790193725 | KCNQ1 | c.23+234C>A (n.23+234C>A) | |
| 11 | g.2444943C>A | CA2723088684 | KCNQ1 | c.23+235C>A (n.23+235C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2444943C= | CA1948160396 | KCNQ1 | c.23+235C= (n.23+235C=) | |
| 11 | g.2444943C>G | CA1948160399 | KCNQ1 | c.23+235C>G (n.23+235C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2444943C>T | CA597098476 | KCNQ1 | c.23+235C>T (n.23+235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444944C>A | CA2611999438 | KCNQ1 | c.23+236C>A (n.23+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444944C>T | CA2611999439 | KCNQ1 | c.23+236C>T (n.23+236C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444945T>C | CA674857823 | KCNQ1 | c.23+237T>C (n.23+237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444945T>G | CA2790193726 | KCNQ1 | c.23+237T>G (n.23+237T>G) | |
| 11 | g.2444945T= | CA1948160401 | KCNQ1 | c.23+237T= (n.23+237T=) | |
| 11 | g.2444946C>G | CA2564148900 | KCNQ1 | c.23+238C>G (n.23+238C>G) | |
| 11 | g.2444946C>T | CA2611999440 | KCNQ1 | c.23+238C>T (n.23+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444947C>A | CA1948160405 | KCNQ1 | c.23+239C>A (n.23+239C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444947C= | CA1948160403 | KCNQ1 | c.23+239C= (n.23+239C=) | |
| 11 | g.2444947C>T | CA2611999441 | KCNQ1 | c.23+239C>T (n.23+239C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444948G>A | CA2611999442 | KCNQ1 | c.23+240G>A (n.23+240G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444948G>C | CA1948160407 | KCNQ1 | c.23+240G>C (n.23+240G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444948G= | CA1948160406 | KCNQ1 | c.23+240G= (n.23+240G=) | |
| 11 | g.2444948G>T | CA934454995 | KCNQ1 | c.23+240G>T (n.23+240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444949G>A | CA597098477 | KCNQ1 | c.23+241G>A (n.23+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444949G>C | CA2723091559 | KCNQ1 | c.23+241G>C (n.23+241G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444949G= | CA1948160409 | KCNQ1 | c.23+241G= (n.23+241G=) | |
| 11 | g.2444949G>T | CA2565960314 | KCNQ1 | c.23+241G>T (n.23+241G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444955_2444959del | CA2611999443 | KCNQ1 | c.23+247_23+251del (n.23+247_23+251del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444950C>A | CA2611999444 | KCNQ1 | c.23+242C>A (n.23+242C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444950C= | CA1948160412 | KCNQ1 | c.23+242C= (n.23+242C=) | |
| 11 | g.2444950C>T | CA1948160413 | KCNQ1 | c.23+242C>T (n.23+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444951C>A | CA1948160416 | KCNQ1 | c.23+243C>A (n.23+243C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2444951C= | CA1948160415 | KCNQ1 | c.23+243C= (n.23+243C=) | |
| 11 | g.2444951C>T | CA2611999445 | KCNQ1 | c.23+243C>T (n.23+243C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444952C>G | CA2611999446 | KCNQ1 | c.23+244C>G (n.23+244C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444952C>T | CA2611999447 | KCNQ1 | c.23+244C>T (n.23+244C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444953C>A | CA216292351 | KCNQ1 | c.23+245C>A (n.23+245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444953C= | CA1948160418 | KCNQ1 | c.23+245C= (n.23+245C=) | |
| 11 | g.2444953_2444959del | CA2611999448 | KCNQ1 | c.23+245_23+251del (n.23+245_23+251del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444954G>A | CA674857827 | KCNQ1 | c.23+246G>A (n.23+246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444954G>C | CA2723095737 | KCNQ1 | c.23+246G>C (n.23+246G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444954G= | CA1948160421 | KCNQ1 | c.23+246G= (n.23+246G=) | |
| 11 | g.2444955C= | CA1948160425 | KCNQ1 | c.23+247C= (n.23+247C=) | |
| 11 | g.2444955C>T | CA597098479 | KCNQ1 | c.23+247C>T (n.23+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444956C>A | CA2611999449 | KCNQ1 | c.23+248C>A (n.23+248C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444956C= | CA1948160428 | KCNQ1 | c.23+248C= (n.23+248C=) | |
| 11 | g.2444956C>G | CA674857839 | KCNQ1 | c.23+248C>G (n.23+248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444957C= | CA1948160430 | KCNQ1 | c.23+249C= (n.23+249C=) | |
| 11 | g.2444957C>G | CA674857840 | KCNQ1 | c.23+249C>G (n.23+249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444957C>T | CA2611999450 | KCNQ1 | c.23+249C>T (n.23+249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444958C= | CA1948160431 | KCNQ1 | c.23+250C= (n.23+250C=) | |
| 11 | g.2444958C>G | CA2506495590 | KCNQ1 | c.23+250C>G (n.23+250C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444958C>T | CA1948160433 | KCNQ1 | c.23+250C>T (n.23+250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444959G>A | CA2611999451 | KCNQ1 | c.23+251G>A (n.23+251G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444959G>C | CA2590530733 | KCNQ1 | c.23+251G>C (n.23+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444959G>T | CA2611999452 | KCNQ1 | c.23+251G>T (n.23+251G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444960A>C | CA1139581370 | KCNQ1 | c.23+252A>C (n.23+252A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444960A>T | CA2557284542 | KCNQ1 | c.23+252A>T (n.23+252A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444960_2444968delinsAGCGCCCGG | CA1948160436 | KCNQ1 | c.23+252_23+260delinsAGCGCCCGG (n.23+252_23+260delinsAGCGCCCGG) | |
| 11 | g.2444961G>C | CA2611999455 | KCNQ1 | c.23+253G>C (n.23+253G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444963_2444964del | CA2611999453 | KCNQ1 | c.23+255_23+256del (n.23+255_23+256del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444963_2444970del | CA934455002 | KCNQ1 | c.23+255_23+262del (n.23+255_23+262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444971_2445033del | CA2611999454 | KCNQ1 | c.23+263_23+325del (n.23+263_23+325del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444962C>A | CA1948160440 | KCNQ1 | c.23+254C>A (n.23+254C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444962C= | CA1948160439 | KCNQ1 | c.23+254C= (n.23+254C=) | |
| 11 | g.2444962C>T | CA2611999456 | KCNQ1 | c.23+254C>T (n.23+254C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444963G>A | CA2611999457 | KCNQ1 | c.23+255G>A (n.23+255G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444965C>A | CA2611999458 | KCNQ1 | c.23+257C>A (n.23+257C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444965C>T | CA2611999459 | KCNQ1 | c.23+257C>T (n.23+257C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444966C= | CA1948160444 | KCNQ1 | c.23+258C= (n.23+258C=) | |
| 11 | g.2444966C>G | CA934455004 | KCNQ1 | c.23+258C>G (n.23+258C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444966C>T | CA1948160443 | KCNQ1 | c.23+258C>T (n.23+258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444966_2444996delinsCGGGCTGGGCCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCG | CA1948160445 | KCNQ1 | c.23+258_23+288delinsCGGGCTGGGCCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCG (n.23+258_23+288delinsCGGGCTGGGCCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCG) | |
| 11 | g.2444967G>A | CA2611999463 | KCNQ1 | c.23+259G>A (n.23+259G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444967G>C | CA674857841 | KCNQ1 | c.23+259G>C (n.23+259G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444967G= | CA1948160449 | KCNQ1 | c.23+259G= (n.23+259G=) | |
| 11 | g.2444967G>T | CA2611999462 | KCNQ1 | c.23+259G>T (n.23+259G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444974_2445003del | CA674857844 | KCNQ1 | c.23+266_23+295del (n.23+266_23+295del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444968G>A | CA674857850 | KCNQ1 | c.23+260G>A (n.23+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444968G= | CA1948160451 | KCNQ1 | c.23+260G= (n.23+260G=) | |
| 11 | g.2444968G>T | CA2611999466 | KCNQ1 | c.23+260G>T (n.23+260G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444971_2444995del | CA2611999465 | KCNQ1 | c.23+263_23+287del (n.23+263_23+287del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444969G>A | CA2611999468 | KCNQ1 | c.23+261G>A (n.23+261G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444969G>C | CA2611999469 | KCNQ1 | c.23+261G>C (n.23+261G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444969G>T | CA2611999470 | KCNQ1 | c.23+261G>T (n.23+261G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444970C>A | CA2611999471 | KCNQ1 | c.23+262C>A (n.23+262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444970C= | CA1948160453 | KCNQ1 | c.23+262C= (n.23+262C=) | |
| 11 | g.2444970C>G | CA1948160454 | KCNQ1 | c.23+262C>G (n.23+262C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2444970C>T | CA2611999472 | KCNQ1 | c.23+262C>T (n.23+262C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444971T>C | CA934455009 | KCNQ1 | c.23+263T>C (n.23+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444971T>G | CA934455012 | KCNQ1 | c.23+263T>G (n.23+263T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444971T= | CA1948160457 | KCNQ1 | c.23+263T= (n.23+263T=) | |
| 11 | g.2444972G>A | CA2611999474 | KCNQ1 | c.23+264G>A (n.23+264G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444974del | CA2611999473 | KCNQ1 | c.23+266del (n.23+266del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444972_2444982delinsGGGCCGGCAGC | CA1948160458 | KCNQ1 | c.23+264_23+274delinsGGGCCGGCAGC (n.23+264_23+274delinsGGGCCGGCAGC) | |
| 11 | g.2444973G>A | CA2611999477 | KCNQ1 | c.23+265G>A (n.23+265G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444977_2444986del | CA674857851 | KCNQ1 | c.23+269_23+278del (n.23+269_23+278del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444974G>A | CA2572785506 | KCNQ1 | c.23+266G>A (n.23+266G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444974G>T | CA2611999478 | KCNQ1 | c.23+266G>T (n.23+266G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444975C>A | CA2611999480 | KCNQ1 | c.23+267C>A (n.23+267C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444975C>T | CA2611999481 | KCNQ1 | c.23+267C>T (n.23+267C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444976C>A | CA2611999483 | KCNQ1 | c.23+268C>A (n.23+268C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444976C= | CA1948160460 | KCNQ1 | c.23+268C= (n.23+268C=) | |
| 11 | g.2444976C>G | CA674857852 | KCNQ1 | c.23+268C>G (n.23+268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444976C>T | CA934455016 | KCNQ1 | c.23+268C>T (n.23+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444976_2445001delinsCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCGGGGCT | CA1948160461 | KCNQ1 | c.23+268_23+293delinsCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCGGGGCT (n.23+268_23+293delinsCGGCAGCGGCCCCCCGCGGCGGGGCT) | |
| 11 | g.2444977G>A | CA2611999485 | KCNQ1 | c.23+269G>A (n.23+269G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444977G>C | CA2611999486 | KCNQ1 | c.23+269G>C (n.23+269G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444983_2445007del | CA934455018 | KCNQ1 | c.23+275_23+299del (n.23+275_23+299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444978G>A | CA2611999487 | KCNQ1 | c.23+270G>A (n.23+270G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444978G= | CA1948160464 | KCNQ1 | c.23+270G= (n.23+270G=) | |
| 11 | g.2444978G>T | CA674857860 | KCNQ1 | c.23+270G>T (n.23+270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444979C>A | CA2611999488 | KCNQ1 | c.23+271C>A (n.23+271C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444979C= | CA1948160466 | KCNQ1 | c.23+271C= (n.23+271C=) | |
| 11 | g.2444979C>T | CA913548038 | KCNQ1 | c.23+271C>T (n.23+271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444980A>C | CA2790193734 | KCNQ1 | c.23+272A>C (n.23+272A>C) | |
| 11 | g.2444980A>G | CA2611999490 | KCNQ1 | c.23+272A>G (n.23+272A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444980A>T | CA2611999491 | KCNQ1 | c.23+272A>T (n.23+272A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444981G>T | CA2611999492 | KCNQ1 | c.23+273G>T (n.23+273G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444982C>A | CA2611999493 | KCNQ1 | c.23+274C>A (n.23+274C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444982C= | CA1948160468 | KCNQ1 | c.23+274C= (n.23+274C=) | |
| 11 | g.2444982C>T | CA2611999495 | KCNQ1 | c.23+274C>T (n.23+274C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444983G>A | CA674857865 | KCNQ1 | c.23+275G>A (n.23+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444983G>C | CA1948160473 | KCNQ1 | c.23+275G>C (n.23+275G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444983G= | CA1948160471 | KCNQ1 | c.23+275G= (n.23+275G=) | |
| 11 | g.2444983G>T | CA674857862 | KCNQ1 | c.23+275G>T (n.23+275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444983_2444984dup | CA1948160470 | KCNQ1 | c.23+275_23+276dup (n.23+275_23+276dup) | dbSNP |
| 11 | g.2444984G>A | CA934455026 | KCNQ1 | c.23+276G>A (n.23+276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444984G>C | CA216292354 | KCNQ1 | c.23+276G>C (n.23+276G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444984G= | CA1948160481 | KCNQ1 | c.23+276G= (n.23+276G=) | |
| 11 | g.2444984G>T | CA2611999498 | KCNQ1 | c.23+276G>T (n.23+276G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444984_2444985delinsGC | CA1948160479 | KCNQ1 | c.23+276_23+277delinsGC (n.23+276_23+277delinsGC) | |
| 11 | g.2444985C>A | CA2611999505 | KCNQ1 | c.23+277C>A (n.23+277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444985C= | CA1948160483 | KCNQ1 | c.23+277C= (n.23+277C=) | |
| 11 | g.2444985C>T | CA597098480 | KCNQ1 | c.23+277C>T (n.23+277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444990dup | CA934455032 | KCNQ1 | c.23+282dup (n.23+282dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444990del | CA216292358 | KCNQ1 | c.23+282del (n.23+282del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444986C>A | CA597098481 | KCNQ1 | c.23+278C>A (n.23+278C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444986C= | CA1948160486 | KCNQ1 | c.23+278C= (n.23+278C=) | |
| 11 | g.2444986C>T | CA2611999508 | KCNQ1 | c.23+278C>T (n.23+278C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444987C= | CA1948160491 | KCNQ1 | c.23+279C= (n.23+279C=) | |
| 11 | g.2444987C>G | CA216292366 | KCNQ1 | c.23+279C>G (n.23+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444987C>T | CA2611999511 | KCNQ1 | c.23+279C>T (n.23+279C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444988C= | CA1948160496 | KCNQ1 | c.23+280C= (n.23+280C=) | |
| 11 | g.2444988C>G | CA2611999513 | KCNQ1 | c.23+280C>G (n.23+280C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444988C>T | CA1948160494 | KCNQ1 | c.23+280C>T (n.23+280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444989_2444992dup | CA934455037 | KCNQ1 | c.23+281_23+284dup (n.23+281_23+284dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444989C= | CA1948160497 | KCNQ1 | c.23+281C= (n.23+281C=) | |
| 11 | g.2444989C>G | CA1948160498 | KCNQ1 | c.23+281C>G (n.23+281C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2444990C>A | CA216292370 | KCNQ1 | c.23+282C>A (n.23+282C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444990C= | CA1948160500 | KCNQ1 | c.23+282C= (n.23+282C=) | |
| 11 | g.2444990C>G | CA1948160501 | KCNQ1 | c.23+282C>G (n.23+282C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444990C>T | CA1948160502 | KCNQ1 | c.23+282C>T (n.23+282C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2444991G>A | CA216292378 | KCNQ1 | c.23+283G>A (n.23+283G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444991G>C | CA1948160506 | KCNQ1 | c.23+283G>C (n.23+283G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444991G= | CA1948160504 | KCNQ1 | c.23+283G= (n.23+283G=) c.-108G= (n.-108G=) | |
| 11 | g.2444992C>A | CA2611999519 | KCNQ1 | c.23+284C>A (n.23+284C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444992C= | CA1948160508 | KCNQ1 | c.23+284C= (n.23+284C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 11 | g.2444992C>T | CA674857881 | KCNQ1 | c.23+284C>T (n.23+284C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444993G>C | CA1948160511 | KCNQ1 | c.23+285G>C (n.23+285G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2444993G= | CA1948160510 | KCNQ1 | c.23+285G= (n.23+285G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
| 11 | g.2444996_2445045dup | CA2611999520 | KCNQ1 | c.23+288_24-338dup (n.23+288_24-338dup) c.-103_-54dup (n.-103_-54dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444995C>A | CA2611999521 | KCNQ1 | c.23+287C>A (n.23+287C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444995C= | CA1948160514 | KCNQ1 | c.23+287C= (n.23+287C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 11 | g.2444995C>T | CA674857883 | KCNQ1 | c.23+287C>T (n.23+287C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444995_2444996delinsCG | CA1948160515 | KCNQ1 | c.23+287_23+288delinsCG (n.23+287_23+288delinsCG) c.-104_-103delinsCG (n.-104_-103delinsCG) | |
| 11 | g.2444996G>A | CA934455044 | KCNQ1 | c.23+288G>A (n.23+288G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444996G>C | CA1948160519 | KCNQ1 | c.23+288G>C (n.23+288G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2444996G= | CA1948160518 | KCNQ1 | c.23+288G= (n.23+288G=) c.-103G= (n.-103G=) | |
| 11 | g.2444999del | CA1948160517 | KCNQ1 | c.23+291del (n.23+291del) c.-100del (n.-100del) | dbSNP |
| 11 | g.2444997G>A | CA2611999522 | KCNQ1 | c.23+289G>A (n.23+289G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444997G>T | CA2611999523 | KCNQ1 | c.23+289G>T (n.23+289G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444998G>A | CA1948160521 | KCNQ1 | c.23+290G>A (n.23+290G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2444998G= | CA1948160523 | KCNQ1 | c.23+290G= (n.23+290G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
| 11 | g.2444999G>A | CA674857885 | KCNQ1 | c.23+291G>A (n.23+291G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2444999G>C | CA2574728001 | KCNQ1 | c.23+291G>C (n.23+291G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2444999G= | CA1948160524 | KCNQ1 | c.23+291G= (n.23+291G=) c.-100G= (n.-100G=) | |
| 11 | g.2444999G>T | CA2611999524 | KCNQ1 | c.23+291G>T (n.23+291G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445000C>A | CA2611999526 | KCNQ1 | c.23+292C>A (n.23+292C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445000C= | CA1948160526 | KCNQ1 | c.23+292C= (n.23+292C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 11 | g.2445000C>T | CA597098482 | KCNQ1 | c.23+292C>T (n.23+292C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445001T>C | CA2574728002 | KCNQ1 | c.23+293T>C (n.23+293T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) | |
| 11 | g.2445001T>G | CA2557898572 | KCNQ1 | c.23+293T>G (n.23+293T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
| 11 | g.2445002G>A | CA1948160530 | KCNQ1 | c.23+294G>A (n.23+294G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445002G= | CA1948160529 | KCNQ1 | c.23+294G= (n.23+294G=) c.-97G= (n.-97G=) | |
| 11 | g.2445003del | CA2574728003 | KCNQ1 | c.23+295del (n.23+295del) c.-96del (n.-96del) | |
| 11 | g.2445005A= | CA1948160532 | KCNQ1 | c.23+297A= (n.23+297A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
| 11 | g.2445005A>C | CA1948160533 | KCNQ1 | c.23+297A>C (n.23+297A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2445005A>G | CA2723115985 | KCNQ1 | c.23+297A>G (n.23+297A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445005A>T | CA2574728004 | KCNQ1 | c.23+297A>T (n.23+297A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445006G>A | CA2611999528 | KCNQ1 | c.23+298G>A (n.23+298G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445006G>T | CA2611999529 | KCNQ1 | c.23+298G>T (n.23+298G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445007C>A | CA2723100493 | KCNQ1 | c.23+299C>A (n.23+299C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2445007C= | CA1948160534 | KCNQ1 | c.23+299C= (n.23+299C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
| 11 | g.2445007C>T | CA597098483 | KCNQ1 | c.23+299C>T (n.23+299C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445008A>C | CA2611999532 | KCNQ1 | c.23+300A>C (n.23+300A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445008A>T | CA2611999533 | KCNQ1 | c.23+300A>T (n.23+300A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445009G>A | CA2723115988 | KCNQ1 | c.23+301G>A (n.23+301G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2445009G>C | CA2611999535 | KCNQ1 | c.23+301G>C (n.23+301G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445009G= | CA1948160536 | KCNQ1 | c.23+301G= (n.23+301G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
| 11 | g.2445009G>T | CA1948160537 | KCNQ1 | c.23+301G>T (n.23+301G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2445010T>A | CA674857890 | KCNQ1 | c.23+302T>A (n.23+302T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445010T>G | CA2525538678 | KCNQ1 | c.23+302T>G (n.23+302T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
| 11 | g.2445010T= | CA1948160539 | KCNQ1 | c.23+302T= (n.23+302T=) c.-89T= (n.-89T=) | |
| 11 | g.2445011G>A | CA2611999537 | KCNQ1 | c.23+303G>A (n.23+303G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445012G>A | CA674857892 | KCNQ1 | c.23+304G>A (n.23+304G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445012G= | CA1948160541 | KCNQ1 | c.23+304G= (n.23+304G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 11 | g.2445012G>T | CA2611999539 | KCNQ1 | c.23+304G>T (n.23+304G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445013C= | CA1948160543 | KCNQ1 | c.23+305C= (n.23+305C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 11 | g.2445013C>G | CA674857893 | KCNQ1 | c.23+305C>G (n.23+305C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445013C>T | CA2611999542 | KCNQ1 | c.23+305C>T (n.23+305C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445014T>G | CA2790193740 | KCNQ1 | c.23+306T>G (n.23+306T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 11 | g.2445015G>A | CA934455046 | KCNQ1 | c.23+307G>A (n.23+307G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445015G>C | CA2574728005 | KCNQ1 | c.23+307G>C (n.23+307G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 11 | g.2445015G= | CA1948160548 | KCNQ1 | c.23+307G= (n.23+307G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
| 11 | g.2445015G>T | CA934455048 | KCNQ1 | c.23+307G>T (n.23+307G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445016C>A | CA2611999545 | KCNQ1 | c.23+308C>A (n.23+308C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445016C= | CA1948160550 | KCNQ1 | c.23+308C= (n.23+308C=) c.-83C= (n.-83C=) | |
| 11 | g.2445016C>G | CA216292384 | KCNQ1 | c.23+308C>G (n.23+308C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445016C>T | CA2611999546 | KCNQ1 | c.23+308C>T (n.23+308C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445017C>T | CA2611999547 | KCNQ1 | c.23+309C>T (n.23+309C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445018C>A | CA1948160553 | KCNQ1 | c.23+310C>A (n.23+310C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2445018C= | CA1948160554 | KCNQ1 | c.23+310C= (n.23+310C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
| 11 | g.2445018C>G | CA934455053 | KCNQ1 | c.23+310C>G (n.23+310C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445018C>T | CA1948160552 | KCNQ1 | c.23+310C>T (n.23+310C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G>A | CA2574728006 | KCNQ1 | c.23+311G>A (n.23+311G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G>C | CA674857895 | KCNQ1 | c.23+311G>C (n.23+311G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445019G= | CA1948160556 | KCNQ1 | c.23+311G= (n.23+311G=) c.-80G= (n.-80G=) | |
| 11 | g.2445019G>T | CA2611999550 | KCNQ1 | c.23+311G>T (n.23+311G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445020C>A | CA2574728007 | KCNQ1 | c.23+312C>A (n.23+312C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445020C>T | CA2611999552 | KCNQ1 | c.23+312C>T (n.23+312C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445021A>C | CA2574728008 | KCNQ1 | c.23+313A>C (n.23+313A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445021A>T | CA2611999553 | KCNQ1 | c.23+313A>T (n.23+313A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445022C>A | CA2611999554 | KCNQ1 | c.23+314C>A (n.23+314C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445022C>G | CA2723196585 | KCNQ1 | c.23+314C>G (n.23+314C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445023T>C | CA2611999556 | KCNQ1 | c.23+315T>C (n.23+315T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445023T>G | CA674857897 | KCNQ1 | c.23+315T>G (n.23+315T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445023T= | CA1948160558 | KCNQ1 | c.23+315T= (n.23+315T=) c.-76T= (n.-76T=) | |
| 11 | g.2445024G>A | CA2611999560 | KCNQ1 | c.23+316G>A (n.23+316G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445024G>T | CA2611999559 | KCNQ1 | c.23+316G>T (n.23+316G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |