| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.24406596G>A | CA14948902 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>A (n.3088-4992G>A) c.3145-4992G>A (n.3145-4992G>A) c.*474-4992G>A (n.*474-4992G>A) c.3088-6052G>A (n.3088-6052G>A) c.286-4992G>A (n.286-4992G>A) n.3518-4992G>A n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406596G>C | CA2398247914 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>C (n.3088-4992G>C) c.3145-4992G>C (n.3145-4992G>C) c.*474-4992G>C (n.*474-4992G>C) c.3088-6052G>C (n.3088-6052G>C) c.286-4992G>C (n.286-4992G>C) n.3518-4992G>C n.1890C>G | dbSNP |
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| 22 | g.24406596G>T | CA322642268 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>T (n.3088-4992G>T) c.3145-4992G>T (n.3145-4992G>T) c.*474-4992G>T (n.*474-4992G>T) c.3088-6052G>T (n.3088-6052G>T) c.286-4992G>T (n.286-4992G>T) n.3518-4992G>T n.1890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406596_24406597insAGAA | CA2398247915 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992_3088-4991insAGAA (n.3088-4992_3088-4991insAGAA) c.3145-4992_3145-4991insAGAA (n.3145-4992_3145-4991insAGAA) c.*474-4992_*474-4991insAGAA (n.*474-4992_*474-4991insAGAA) c.3088-6052_3088-6051insAGAA (n.3088-6052_3088-6051insAGAA) c.286-4992_286-4991insAGAA (n.286-4992_286-4991insAGAA) n.3518-4992_3518-4991insAGAA n.1889_1890insTTCT | dbSNP |
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| 22 | g.24406600T>G | CA2398247916 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4988T>G (n.3088-4988T>G) c.3145-4988T>G (n.3145-4988T>G) c.*474-4988T>G (n.*474-4988T>G) c.3088-6048T>G (n.3088-6048T>G) c.286-4988T>G (n.286-4988T>G) n.3518-4988T>G n.1886A>C | dbSNP |
| 22 | g.24406600T= | CA2398247917 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4988T= (n.3088-4988T=) c.3145-4988T= (n.3145-4988T=) c.*474-4988T= (n.*474-4988T=) c.3088-6048T= (n.3088-6048T=) c.286-4988T= (n.286-4988T=) n.3518-4988T= n.1886A= | |
| 22 | g.24406600_24406603delinsTGGA | CA2398247918 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4988_3088-4985delinsTGGA (n.3088-4988_3088-4985delinsTGGA) c.3145-4988_3145-4985delinsTGGA (n.3145-4988_3145-4985delinsTGGA) c.*474-4988_*474-4985delinsTGGA (n.*474-4988_*474-4985delinsTGGA) c.3088-6048_3088-6045delinsTGGA (n.3088-6048_3088-6045delinsTGGA) c.286-4988_286-4985delinsTGGA (n.286-4988_286-4985delinsTGGA) n.3518-4988_3518-4985delinsTGGA n.1883_1886delinsTCCA | |
| 22 | g.24406602_24406604del | CA751853975 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4986_3088-4984del (n.3088-4986_3088-4984del) c.3145-4986_3145-4984del (n.3145-4986_3145-4984del) c.*474-4986_*474-4984del (n.*474-4986_*474-4984del) c.3088-6046_3088-6044del (n.3088-6046_3088-6044del) c.286-4986_286-4984del (n.286-4986_286-4984del) n.3518-4986_3518-4984del n.1883_1885del | dbSNP |
| 22 | g.24406605A>G | CA2738073752 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4983A>G (n.3088-4983A>G) c.3145-4983A>G (n.3145-4983A>G) c.*474-4983A>G (n.*474-4983A>G) c.3088-6043A>G (n.3088-6043A>G) c.286-4983A>G (n.286-4983A>G) n.3518-4983A>G n.1881T>C | dbSNP |
| 22 | g.24406606A>T | CA2738073760 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4982A>T (n.3088-4982A>T) c.3145-4982A>T (n.3145-4982A>T) c.*474-4982A>T (n.*474-4982A>T) c.3088-6042A>T (n.3088-6042A>T) c.286-4982A>T (n.286-4982A>T) n.3518-4982A>T n.1880T>A | dbSNP |
| 22 | g.24406608G>A | CA2818548544 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4980G>A (n.3088-4980G>A) c.3145-4980G>A (n.3145-4980G>A) c.*474-4980G>A (n.*474-4980G>A) c.3088-6040G>A (n.3088-6040G>A) c.286-4980G>A (n.286-4980G>A) n.3518-4980G>A n.1878C>T | |
| 22 | g.24406610C= | CA2398247919 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4978C= (n.3088-4978C=) c.3145-4978C= (n.3145-4978C=) c.*474-4978C= (n.*474-4978C=) c.3088-6038C= (n.3088-6038C=) c.286-4978C= (n.286-4978C=) n.3518-4978C= n.1876G= | |
| 22 | g.24406610C>T | CA1024562555 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4978C>T (n.3088-4978C>T) c.3145-4978C>T (n.3145-4978C>T) c.*474-4978C>T (n.*474-4978C>T) c.3088-6038C>T (n.3088-6038C>T) c.286-4978C>T (n.286-4978C>T) n.3518-4978C>T n.1876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406615_24406616delinsTG | CA2398247920 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4973_3088-4972delinsTG (n.3088-4973_3088-4972delinsTG) c.3145-4973_3145-4972delinsTG (n.3145-4973_3145-4972delinsTG) c.*474-4973_*474-4972delinsTG (n.*474-4973_*474-4972delinsTG) c.3088-6033_3088-6032delinsTG (n.3088-6033_3088-6032delinsTG) c.286-4973_286-4972delinsTG (n.286-4973_286-4972delinsTG) n.3518-4973_3518-4972delinsTG n.1870_1871delinsCA | |
| 22 | g.24406616G>A | CA2538188051 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4972G>A (n.3088-4972G>A) c.3145-4972G>A (n.3145-4972G>A) c.*474-4972G>A (n.*474-4972G>A) c.3088-6032G>A (n.3088-6032G>A) c.286-4972G>A (n.286-4972G>A) n.3518-4972G>A n.1870C>T | |
| 22 | g.24406618del | CA751853977 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4970del (n.3088-4970del) c.3145-4970del (n.3145-4970del) c.*474-4970del (n.*474-4970del) c.3088-6030del (n.3088-6030del) c.286-4970del (n.286-4970del) n.3518-4970del n.1870del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406617G>A | CA1024562576 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4971G>A (n.3088-4971G>A) c.3145-4971G>A (n.3145-4971G>A) c.*474-4971G>A (n.*474-4971G>A) c.3088-6031G>A (n.3088-6031G>A) c.286-4971G>A (n.286-4971G>A) n.3518-4971G>A n.1869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406621C= | CA2398247922 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4967C= (n.3088-4967C=) c.3145-4967C= (n.3145-4967C=) c.*474-4967C= (n.*474-4967C=) c.3088-6027C= (n.3088-6027C=) c.286-4967C= (n.286-4967C=) n.3518-4967C= n.1865G= | |
| 22 | g.24406621C>T | CA322642273 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4967C>T (n.3088-4967C>T) c.3145-4967C>T (n.3145-4967C>T) c.*474-4967C>T (n.*474-4967C>T) c.3088-6027C>T (n.3088-6027C>T) c.286-4967C>T (n.286-4967C>T) n.3518-4967C>T n.1865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406622T>C | CA751853980 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4966T>C (n.3088-4966T>C) c.3145-4966T>C (n.3145-4966T>C) c.*474-4966T>C (n.*474-4966T>C) c.3088-6026T>C (n.3088-6026T>C) c.286-4966T>C (n.286-4966T>C) n.3518-4966T>C n.1864A>G | dbSNP |
| 22 | g.24406622T= | CA2398247923 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4966T= (n.3088-4966T=) c.3145-4966T= (n.3145-4966T=) c.*474-4966T= (n.*474-4966T=) c.3088-6026T= (n.3088-6026T=) c.286-4966T= (n.286-4966T=) n.3518-4966T= n.1864A= | |
| 22 | g.24406622dup | CA1024562585 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4966dup (n.3088-4966dup) c.3145-4966dup (n.3145-4966dup) c.*474-4966dup (n.*474-4966dup) c.3088-6026dup (n.3088-6026dup) c.286-4966dup (n.286-4966dup) n.3518-4966dup n.1864dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406624G>A | CA322642279 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4964G>A (n.3088-4964G>A) c.3145-4964G>A (n.3145-4964G>A) c.*474-4964G>A (n.*474-4964G>A) c.3088-6024G>A (n.3088-6024G>A) c.286-4964G>A (n.286-4964G>A) n.3518-4964G>A n.1862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406624G= | CA2398247924 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4964G= (n.3088-4964G=) c.3145-4964G= (n.3145-4964G=) c.*474-4964G= (n.*474-4964G=) c.3088-6024G= (n.3088-6024G=) c.286-4964G= (n.286-4964G=) n.3518-4964G= n.1862C= | |
| 22 | g.24406624G>T | CA1024562593 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4964G>T (n.3088-4964G>T) c.3145-4964G>T (n.3145-4964G>T) c.*474-4964G>T (n.*474-4964G>T) c.3088-6024G>T (n.3088-6024G>T) c.286-4964G>T (n.286-4964G>T) n.3518-4964G>T n.1862C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406626C>G | CA2818548545 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4962C>G (n.3088-4962C>G) c.3145-4962C>G (n.3145-4962C>G) c.*474-4962C>G (n.*474-4962C>G) c.3088-6022C>G (n.3088-6022C>G) c.286-4962C>G (n.286-4962C>G) n.3518-4962C>G n.1860G>C | |
| 22 | g.24406627A= | CA2398247925 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4961A= (n.3088-4961A=) c.3145-4961A= (n.3145-4961A=) c.*474-4961A= (n.*474-4961A=) c.3088-6021A= (n.3088-6021A=) c.286-4961A= (n.286-4961A=) n.3518-4961A= n.1859T= | |
| 22 | g.24406627A>G | CA322642281 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4961A>G (n.3088-4961A>G) c.3145-4961A>G (n.3145-4961A>G) c.*474-4961A>G (n.*474-4961A>G) c.3088-6021A>G (n.3088-6021A>G) c.286-4961A>G (n.286-4961A>G) n.3518-4961A>G n.1859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406628C= | CA2398247926 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4960C= (n.3088-4960C=) c.3145-4960C= (n.3145-4960C=) c.*474-4960C= (n.*474-4960C=) c.3088-6020C= (n.3088-6020C=) c.286-4960C= (n.286-4960C=) n.3518-4960C= n.1858G= | |
| 22 | g.24406628C>T | CA322642283 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4960C>T (n.3088-4960C>T) c.3145-4960C>T (n.3145-4960C>T) c.*474-4960C>T (n.*474-4960C>T) c.3088-6020C>T (n.3088-6020C>T) c.286-4960C>T (n.286-4960C>T) n.3518-4960C>T n.1858G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406655G>C | CA2818548546 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4933G>C (n.3088-4933G>C) c.3145-4933G>C (n.3145-4933G>C) c.*474-4933G>C (n.*474-4933G>C) c.3088-5993G>C (n.3088-5993G>C) c.286-4933G>C (n.286-4933G>C) n.3518-4933G>C n.1831C>G | |
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| 22 | g.24406657G>T | CA2818548547 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4931G>T (n.3088-4931G>T) c.3145-4931G>T (n.3145-4931G>T) c.*474-4931G>T (n.*474-4931G>T) c.3088-5991G>T (n.3088-5991G>T) c.286-4931G>T (n.286-4931G>T) n.3518-4931G>T n.1829C>A | |
| 22 | g.24406663G>A | CA751853988 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4925G>A (n.3088-4925G>A) c.3145-4925G>A (n.3145-4925G>A) c.*474-4925G>A (n.*474-4925G>A) c.3088-5985G>A (n.3088-5985G>A) c.286-4925G>A (n.286-4925G>A) n.3518-4925G>A n.1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406667G>A | CA2398247937 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4921G>A (n.3088-4921G>A) c.3145-4921G>A (n.3145-4921G>A) c.*474-4921G>A (n.*474-4921G>A) c.3088-5981G>A (n.3088-5981G>A) c.286-4921G>A (n.286-4921G>A) n.3518-4921G>A n.1819C>T | dbSNP |
| 22 | g.24406667G= | CA2398247936 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4921G= (n.3088-4921G=) c.3145-4921G= (n.3145-4921G=) c.*474-4921G= (n.*474-4921G=) c.3088-5981G= (n.3088-5981G=) c.286-4921G= (n.286-4921G=) n.3518-4921G= n.1819C= | |
| 22 | g.24406670G>A | CA751853989 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4918G>A (n.3088-4918G>A) c.3145-4918G>A (n.3145-4918G>A) c.*474-4918G>A (n.*474-4918G>A) c.3088-5978G>A (n.3088-5978G>A) c.286-4918G>A (n.286-4918G>A) n.3518-4918G>A n.1816C>T | dbSNP |
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| 22 | g.24406671C>T | CA2738073915 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4917C>T (n.3088-4917C>T) c.3145-4917C>T (n.3145-4917C>T) c.*474-4917C>T (n.*474-4917C>T) c.3088-5977C>T (n.3088-5977C>T) c.286-4917C>T (n.286-4917C>T) n.3518-4917C>T n.1815G>A | dbSNP |
| 22 | g.24406672C>A | CA322642288 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4916C>A (n.3088-4916C>A) c.3145-4916C>A (n.3145-4916C>A) c.*474-4916C>A (n.*474-4916C>A) c.3088-5976C>A (n.3088-5976C>A) c.286-4916C>A (n.286-4916C>A) n.3518-4916C>A n.1814G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406672C>G | CA2398247940 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4916C>G (n.3088-4916C>G) c.3145-4916C>G (n.3145-4916C>G) c.*474-4916C>G (n.*474-4916C>G) c.3088-5976C>G (n.3088-5976C>G) c.286-4916C>G (n.286-4916C>G) n.3518-4916C>G n.1814G>C | dbSNP |
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| 22 | g.24406683T>C | CA751854002 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4905T>C (n.3088-4905T>C) c.3145-4905T>C (n.3145-4905T>C) c.*474-4905T>C (n.*474-4905T>C) c.3088-5965T>C (n.3088-5965T>C) c.286-4905T>C (n.286-4905T>C) n.3518-4905T>C n.1803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406686T>G | CA2533416410 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4902T>G (n.3088-4902T>G) c.3145-4902T>G (n.3145-4902T>G) c.*474-4902T>G (n.*474-4902T>G) c.3088-5962T>G (n.3088-5962T>G) c.286-4902T>G (n.286-4902T>G) n.3518-4902T>G n.1800A>C | |
| 22 | g.24406687T>A | CA322642290 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4901T>A (n.3088-4901T>A) c.3145-4901T>A (n.3145-4901T>A) c.*474-4901T>A (n.*474-4901T>A) c.3088-5961T>A (n.3088-5961T>A) c.286-4901T>A (n.286-4901T>A) n.3518-4901T>A n.1799A>T | dbSNP |
| 22 | g.24406687T>C | CA638721240 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4901T>C (n.3088-4901T>C) c.3145-4901T>C (n.3145-4901T>C) c.*474-4901T>C (n.*474-4901T>C) c.3088-5961T>C (n.3088-5961T>C) c.286-4901T>C (n.286-4901T>C) n.3518-4901T>C n.1799A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406688C>G | CA2398247947 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4900C>G (n.3088-4900C>G) c.3145-4900C>G (n.3145-4900C>G) c.*474-4900C>G (n.*474-4900C>G) c.3088-5960C>G (n.3088-5960C>G) c.286-4900C>G (n.286-4900C>G) n.3518-4900C>G n.1798G>C | dbSNP |
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| 22 | g.24406693C>T | CA322642301 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4895C>T (n.3088-4895C>T) c.3145-4895C>T (n.3145-4895C>T) c.*474-4895C>T (n.*474-4895C>T) c.3088-5955C>T (n.3088-5955C>T) c.286-4895C>T (n.286-4895C>T) n.3518-4895C>T n.1793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406694G>A | CA322642312 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4894G>A (n.3088-4894G>A) c.3145-4894G>A (n.3145-4894G>A) c.*474-4894G>A (n.*474-4894G>A) c.3088-5954G>A (n.3088-5954G>A) c.286-4894G>A (n.286-4894G>A) n.3518-4894G>A n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.24406695_24406696delinsAT | CA2398247951 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4893_3088-4892delinsAT (n.3088-4893_3088-4892delinsAT) c.3145-4893_3145-4892delinsAT (n.3145-4893_3145-4892delinsAT) c.*474-4893_*474-4892delinsAT (n.*474-4893_*474-4892delinsAT) c.3088-5953_3088-5952delinsAT (n.3088-5953_3088-5952delinsAT) c.286-4893_286-4892delinsAT (n.286-4893_286-4892delinsAT) n.3518-4893_3518-4892delinsAT n.1790_1791delinsAT | |
| 22 | g.24406696T>G | CA751854008 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4892T>G (n.3088-4892T>G) c.3145-4892T>G (n.3145-4892T>G) c.*474-4892T>G (n.*474-4892T>G) c.3088-5952T>G (n.3088-5952T>G) c.286-4892T>G (n.286-4892T>G) n.3518-4892T>G n.1790A>C | dbSNP |
| 22 | g.24406696T= | CA2398247953 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4892T= (n.3088-4892T=) c.3145-4892T= (n.3145-4892T=) c.*474-4892T= (n.*474-4892T=) c.3088-5952T= (n.3088-5952T=) c.286-4892T= (n.286-4892T=) n.3518-4892T= n.1790A= | |
| 22 | g.24406699del | CA2398247952 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4889del (n.3088-4889del) c.3145-4889del (n.3145-4889del) c.*474-4889del (n.*474-4889del) c.3088-5949del (n.3088-5949del) c.286-4889del (n.286-4889del) n.3518-4889del n.1790del | dbSNP |