Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243637517G>ACA2651311196AKT3c.561+94C>T (n.561+94C>T)
c.318+94C>T (n.318+94C>T)
c.378+94C>T (n.378+94C>T)
c.435+94C>T (n.435+94C>T)
gnomAD v4
1g.243637517G>TCA2651311197AKT3c.561+94C>A (n.561+94C>A)
c.318+94C>A (n.318+94C>A)
c.378+94C>A (n.378+94C>A)
c.435+94C>A (n.435+94C>A)
gnomAD v4
1g.243637519A>GCA2574462102AKT3c.561+92T>C (n.561+92T>C)
c.318+92T>C (n.318+92T>C)
c.378+92T>C (n.378+92T>C)
c.435+92T>C (n.435+92T>C)
gnomAD v4
1g.243637521T>CCA41033277AKT3c.561+90A>G (n.561+90A>G)
c.318+90A>G (n.318+90A>G)
c.378+90A>G (n.378+90A>G)
c.435+90A>G (n.435+90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637521T>GCA1230479370AKT3c.561+90A>C (n.561+90A>C)
c.318+90A>C (n.318+90A>C)
c.378+90A>C (n.378+90A>C)
c.435+90A>C (n.435+90A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637521T=CA1230479369AKT3c.561+90A= (n.561+90A=)
c.318+90A= (n.318+90A=)
c.378+90A= (n.378+90A=)
c.435+90A= (n.435+90A=)
1g.243637523G>ACA1014173639AKT3c.561+88C>T (n.561+88C>T)
c.318+88C>T (n.318+88C>T)
c.378+88C>T (n.378+88C>T)
c.435+88C>T (n.435+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637523G=CA1230479371AKT3c.561+88C= (n.561+88C=)
c.318+88C= (n.318+88C=)
c.378+88C= (n.378+88C=)
c.435+88C= (n.435+88C=)
1g.243637523G>TCA2651311201AKT3c.561+88C>A (n.561+88C>A)
c.318+88C>A (n.318+88C>A)
c.378+88C>A (n.378+88C>A)
c.435+88C>A (n.435+88C>A)
gnomAD v4
1g.243637524C>ACA733889309AKT3c.561+87G>T (n.561+87G>T)
c.318+87G>T (n.318+87G>T)
c.378+87G>T (n.378+87G>T)
c.435+87G>T (n.435+87G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637524C=CA1230479372AKT3c.561+87G= (n.561+87G=)
c.318+87G= (n.318+87G=)
c.378+87G= (n.378+87G=)
c.435+87G= (n.435+87G=)
1g.243637524C>TCA2574462103AKT3c.561+87G>A (n.561+87G>A)
c.318+87G>A (n.318+87G>A)
c.378+87G>A (n.378+87G>A)
c.435+87G>A (n.435+87G>A)
gnomAD v4
1g.243637526T>CCA41033278AKT3c.561+85A>G (n.561+85A>G)
c.318+85A>G (n.318+85A>G)
c.378+85A>G (n.378+85A>G)
c.435+85A>G (n.435+85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637526T=CA1146129677AKT3c.561+85A= (n.561+85A=)
c.318+85A= (n.318+85A=)
c.378+85A= (n.378+85A=)
c.435+85A= (n.435+85A=)
1g.243637527A>GCA646783375AKT3c.561+84T>C (n.561+84T>C)
c.318+84T>C (n.318+84T>C)
c.378+84T>C (n.378+84T>C)
c.435+84T>C (n.435+84T>C)
COSMIC
1g.243637528C>ACA2651311210AKT3c.561+83G>T (n.561+83G>T)
c.318+83G>T (n.318+83G>T)
c.378+83G>T (n.378+83G>T)
c.435+83G>T (n.435+83G>T)
gnomAD v4
1g.243637528C>TCA2698417334AKT3c.561+83G>A (n.561+83G>A)
c.318+83G>A (n.318+83G>A)
c.378+83G>A (n.378+83G>A)
c.435+83G>A (n.435+83G>A)
dbSNP
1g.243637529A=CA1230479373AKT3c.561+82T= (n.561+82T=)
c.318+82T= (n.318+82T=)
c.378+82T= (n.378+82T=)
c.435+82T= (n.435+82T=)
1g.243637529A>GCA1014173644AKT3c.561+82T>C (n.561+82T>C)
c.318+82T>C (n.318+82T>C)
c.378+82T>C (n.378+82T>C)
c.435+82T>C (n.435+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637529A>TCA2651311211AKT3c.561+82T>A (n.561+82T>A)
c.318+82T>A (n.318+82T>A)
c.378+82T>A (n.378+82T>A)
c.435+82T>A (n.435+82T>A)
gnomAD v4
1g.243637530T>ACA41033279AKT3c.561+81A>T (n.561+81A>T)
c.318+81A>T (n.318+81A>T)
c.378+81A>T (n.378+81A>T)
c.435+81A>T (n.435+81A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637530T=CA1149065951AKT3c.561+81A= (n.561+81A=)
c.318+81A= (n.318+81A=)
c.378+81A= (n.378+81A=)
c.435+81A= (n.435+81A=)
1g.243637531T>CCA2574462104AKT3c.561+80A>G (n.561+80A>G)
c.318+80A>G (n.318+80A>G)
c.378+80A>G (n.378+80A>G)
c.435+80A>G (n.435+80A>G)
1g.243637531T>GCA2651311214AKT3c.561+80A>C (n.561+80A>C)
c.318+80A>C (n.318+80A>C)
c.378+80A>C (n.378+80A>C)
c.435+80A>C (n.435+80A>C)
gnomAD v4
1g.243637532A>CCA2574462105AKT3c.561+79T>G (n.561+79T>G)
c.318+79T>G (n.318+79T>G)
c.378+79T>G (n.378+79T>G)
c.435+79T>G (n.435+79T>G)
1g.243637532A>GCA2651311216AKT3c.561+79T>C (n.561+79T>C)
c.318+79T>C (n.318+79T>C)
c.378+79T>C (n.378+79T>C)
c.435+79T>C (n.435+79T>C)
gnomAD v4
1g.243637533G>TCA2651311217AKT3c.561+78C>A (n.561+78C>A)
c.318+78C>A (n.318+78C>A)
c.378+78C>A (n.378+78C>A)
c.435+78C>A (n.435+78C>A)
gnomAD v4
1g.243637534C>TCA2651311218AKT3c.561+77G>A (n.561+77G>A)
c.318+77G>A (n.318+77G>A)
c.378+77G>A (n.378+77G>A)
c.435+77G>A (n.435+77G>A)
gnomAD v4
1g.243637535A>GCA2651311221AKT3c.561+76T>C (n.561+76T>C)
c.318+76T>C (n.318+76T>C)
c.378+76T>C (n.378+76T>C)
c.435+76T>C (n.435+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637535A>TCA2574462106AKT3c.561+76T>A (n.561+76T>A)
c.318+76T>A (n.318+76T>A)
c.378+76T>A (n.378+76T>A)
c.435+76T>A (n.435+76T>A)
gnomAD v4
1g.243637536T>CCA1014173646AKT3c.561+75A>G (n.561+75A>G)
c.318+75A>G (n.318+75A>G)
c.378+75A>G (n.378+75A>G)
c.435+75A>G (n.435+75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637536T=CA1230479374AKT3c.561+75A= (n.561+75A=)
c.318+75A= (n.318+75A=)
c.378+75A= (n.378+75A=)
c.435+75A= (n.435+75A=)
1g.243637537G>ACA733889316AKT3c.561+74C>T (n.561+74C>T)
c.318+74C>T (n.318+74C>T)
c.378+74C>T (n.378+74C>T)
c.435+74C>T (n.435+74C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637537G=CA1230479375AKT3c.561+74C= (n.561+74C=)
c.318+74C= (n.318+74C=)
c.378+74C= (n.378+74C=)
c.435+74C= (n.435+74C=)
1g.243637537G>TCA2574462107AKT3c.561+74C>A (n.561+74C>A)
c.318+74C>A (n.318+74C>A)
c.378+74C>A (n.378+74C>A)
c.435+74C>A (n.435+74C>A)
gnomAD v4
1g.243637538T>CCA1230479377AKT3c.561+73A>G (n.561+73A>G)
c.318+73A>G (n.318+73A>G)
c.378+73A>G (n.378+73A>G)
c.435+73A>G (n.435+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637538T=CA1230479376AKT3c.561+73A= (n.561+73A=)
c.318+73A= (n.318+73A=)
c.378+73A= (n.378+73A=)
c.435+73A= (n.435+73A=)
1g.243637539A>TCA2574462108AKT3c.561+72T>A (n.561+72T>A)
c.318+72T>A (n.318+72T>A)
c.378+72T>A (n.378+72T>A)
c.435+72T>A (n.435+72T>A)
1g.243637540A>CCA2651311224AKT3c.561+71T>G (n.561+71T>G)
c.318+71T>G (n.318+71T>G)
c.378+71T>G (n.378+71T>G)
c.435+71T>G (n.435+71T>G)
gnomAD v4
1g.243637540A>TCA2651311225AKT3c.561+71T>A (n.561+71T>A)
c.318+71T>A (n.318+71T>A)
c.378+71T>A (n.378+71T>A)
c.435+71T>A (n.435+71T>A)
gnomAD v4
1g.243637541_243637542delinsATCA1230479378AKT3c.561+69_561+70delinsAT (n.561+69_561+70delinsAT)
c.318+69_318+70delinsAT (n.318+69_318+70delinsAT)
c.378+69_378+70delinsAT (n.378+69_378+70delinsAT)
c.435+69_435+70delinsAT (n.435+69_435+70delinsAT)
1g.243637542T>ACA2651311226AKT3c.561+69A>T (n.561+69A>T)
c.318+69A>T (n.318+69A>T)
c.378+69A>T (n.378+69A>T)
c.435+69A>T (n.435+69A>T)
gnomAD v4
1g.243637542T>CCA2651311227AKT3c.561+69A>G (n.561+69A>G)
c.318+69A>G (n.318+69A>G)
c.378+69A>G (n.378+69A>G)
c.435+69A>G (n.435+69A>G)
gnomAD v4
1g.243637543delCA733889317AKT3c.561+69del (n.561+69del)
c.318+69del (n.318+69del)
c.378+69del (n.378+69del)
c.435+69del (n.435+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637544C>ACA41033280AKT3c.561+67G>T (n.561+67G>T)
c.318+67G>T (n.318+67G>T)
c.378+67G>T (n.378+67G>T)
c.435+67G>T (n.435+67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637544C=CA1147409962AKT3c.561+67G= (n.561+67G=)
c.318+67G= (n.318+67G=)
c.378+67G= (n.378+67G=)
c.435+67G= (n.435+67G=)
1g.243637544C>GCA2651311232AKT3c.561+67G>C (n.561+67G>C)
c.318+67G>C (n.318+67G>C)
c.378+67G>C (n.378+67G>C)
c.435+67G>C (n.435+67G>C)
gnomAD v4
1g.243637544C>TCA2574462109AKT3c.561+67G>A (n.561+67G>A)
c.318+67G>A (n.318+67G>A)
c.378+67G>A (n.378+67G>A)
c.435+67G>A (n.435+67G>A)
1g.243637545A>CCA2651311234AKT3c.561+66T>G (n.561+66T>G)
c.318+66T>G (n.318+66T>G)
c.378+66T>G (n.378+66T>G)
c.435+66T>G (n.435+66T>G)
gnomAD v4
1g.243637545A>GCA2574462110AKT3c.561+66T>C (n.561+66T>C)
c.318+66T>C (n.318+66T>C)
c.378+66T>C (n.378+66T>C)
c.435+66T>C (n.435+66T>C)
1g.243637546T>CCA733889321AKT3c.561+65A>G (n.561+65A>G)
c.318+65A>G (n.318+65A>G)
c.378+65A>G (n.378+65A>G)
c.435+65A>G (n.435+65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637546T>GCA2651311236AKT3c.561+65A>C (n.561+65A>C)
c.318+65A>C (n.318+65A>C)
c.378+65A>C (n.378+65A>C)
c.435+65A>C (n.435+65A>C)
gnomAD v4
1g.243637546T=CA1230479379AKT3c.561+65A= (n.561+65A=)
c.318+65A= (n.318+65A=)
c.378+65A= (n.378+65A=)
c.435+65A= (n.435+65A=)
1g.243637547G>ACA2651311241AKT3c.561+64C>T (n.561+64C>T)
c.318+64C>T (n.318+64C>T)
c.378+64C>T (n.378+64C>T)
c.435+64C>T (n.435+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637547G>CCA2651311242AKT3c.561+64C>G (n.561+64C>G)
c.318+64C>G (n.318+64C>G)
c.378+64C>G (n.378+64C>G)
c.435+64C>G (n.435+64C>G)
gnomAD v4
1g.243637547G>TCA2651311238AKT3c.561+64C>A (n.561+64C>A)
c.318+64C>A (n.318+64C>A)
c.378+64C>A (n.378+64C>A)
c.435+64C>A (n.435+64C>A)
gnomAD v4
1g.243637548delCA2651311248AKT3c.561+63del (n.561+63del)
c.318+63del (n.318+63del)
c.378+63del (n.378+63del)
c.435+63del (n.435+63del)
gnomAD v4
1g.243637548A>GCA2651311249AKT3c.561+63T>C (n.561+63T>C)
c.318+63T>C (n.318+63T>C)
c.378+63T>C (n.378+63T>C)
c.435+63T>C (n.435+63T>C)
gnomAD v4
1g.243637548A>TCA2698417545AKT3c.561+63T>A (n.561+63T>A)
c.318+63T>A (n.318+63T>A)
c.378+63T>A (n.378+63T>A)
c.435+63T>A (n.435+63T>A)
dbSNP
1g.243637549G>ACA41033281AKT3c.561+62C>T (n.561+62C>T)
c.318+62C>T (n.318+62C>T)
c.378+62C>T (n.378+62C>T)
c.435+62C>T (n.435+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637549G=CA1145019808AKT3c.561+62C= (n.561+62C=)
c.318+62C= (n.318+62C=)
c.378+62C= (n.378+62C=)
c.435+62C= (n.435+62C=)
1g.243637549G>TCA2574462111AKT3c.561+62C>A (n.561+62C>A)
c.318+62C>A (n.318+62C>A)
c.378+62C>A (n.378+62C>A)
c.435+62C>A (n.435+62C>A)
gnomAD v4
1g.243637550C>ACA2651311257AKT3c.561+61G>T (n.561+61G>T)
c.318+61G>T (n.318+61G>T)
c.378+61G>T (n.378+61G>T)
c.435+61G>T (n.435+61G>T)
gnomAD v4
1g.243637550C>TCA2698417602AKT3c.561+61G>A (n.561+61G>A)
c.318+61G>A (n.318+61G>A)
c.378+61G>A (n.378+61G>A)
c.435+61G>A (n.435+61G>A)
dbSNP
1g.243637551C=CA1230479380AKT3c.561+60G= (n.561+60G=)
c.318+60G= (n.318+60G=)
c.378+60G= (n.378+60G=)
c.435+60G= (n.435+60G=)
1g.243637551C>TCA41033282AKT3c.561+60G>A (n.561+60G>A)
c.318+60G>A (n.318+60G>A)
c.378+60G>A (n.378+60G>A)
c.435+60G>A (n.435+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637552C>ACA2574462112AKT3c.561+59G>T (n.561+59G>T)
c.318+59G>T (n.318+59G>T)
c.378+59G>T (n.378+59G>T)
c.435+59G>T (n.435+59G>T)
gnomAD v4
1g.243637552C>TCA2574462113AKT3c.561+59G>A (n.561+59G>A)
c.318+59G>A (n.318+59G>A)
c.378+59G>A (n.378+59G>A)
c.435+59G>A (n.435+59G>A)
gnomAD v4
1g.243637552_243637556delinsCACAACA1230479381AKT3c.561+55_561+59delinsTTGTG (n.561+55_561+59delinsTTGTG)
c.318+55_318+59delinsTTGTG (n.318+55_318+59delinsTTGTG)
c.378+55_378+59delinsTTGTG (n.378+55_378+59delinsTTGTG)
c.435+55_435+59delinsTTGTG (n.435+55_435+59delinsTTGTG)
1g.243637553A>GCA2651311268AKT3c.561+58T>C (n.561+58T>C)
c.318+58T>C (n.318+58T>C)
c.378+58T>C (n.378+58T>C)
c.435+58T>C (n.435+58T>C)
gnomAD v4
1g.243637556_243637559delCA530259864AKT3c.561+55_561+58del (n.561+55_561+58del)
c.318+55_318+58del (n.318+55_318+58del)
c.378+55_378+58del (n.378+55_378+58del)
c.435+55_435+58del (n.435+55_435+58del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637554C>ACA2574462114AKT3c.561+57G>T (n.561+57G>T)
c.318+57G>T (n.318+57G>T)
c.378+57G>T (n.378+57G>T)
c.435+57G>T (n.435+57G>T)
gnomAD v4
1g.243637554C=CA1230479382AKT3c.561+57G= (n.561+57G=)
c.318+57G= (n.318+57G=)
c.378+57G= (n.378+57G=)
c.435+57G= (n.435+57G=)
1g.243637554C>GCA41033283AKT3c.561+57G>C (n.561+57G>C)
c.318+57G>C (n.318+57G>C)
c.378+57G>C (n.378+57G>C)
c.435+57G>C (n.435+57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637554C>TCA2651311273AKT3c.561+57G>A (n.561+57G>A)
c.318+57G>A (n.318+57G>A)
c.378+57G>A (n.378+57G>A)
c.435+57G>A (n.435+57G>A)
gnomAD v4
1g.243637556A=CA1230479383AKT3c.561+55T= (n.561+55T=)
c.318+55T= (n.318+55T=)
c.378+55T= (n.378+55T=)
c.435+55T= (n.435+55T=)
1g.243637556A>CCA41033284AKT3c.561+55T>G (n.561+55T>G)
c.318+55T>G (n.318+55T>G)
c.378+55T>G (n.378+55T>G)
c.435+55T>G (n.435+55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637558C>ACA2651311279AKT3c.561+53G>T (n.561+53G>T)
c.318+53G>T (n.318+53G>T)
c.378+53G>T (n.378+53G>T)
c.435+53G>T (n.435+53G>T)
gnomAD v4
1g.243637558C>TCA2651311277AKT3c.561+53G>A (n.561+53G>A)
c.318+53G>A (n.318+53G>A)
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.435+53G>A (n.435+53G>A)
gnomAD v4
1g.243637558_243637562delinsCACATCA1230479384AKT3c.561+49_561+53delinsATGTG (n.561+49_561+53delinsATGTG)
c.318+49_318+53delinsATGTG (n.318+49_318+53delinsATGTG)
c.378+49_378+53delinsATGTG (n.378+49_378+53delinsATGTG)
c.435+49_435+53delinsATGTG (n.435+49_435+53delinsATGTG)
1g.243637559_243637562delCA530259865AKT3c.561+49_561+52del (n.561+49_561+52del)
c.318+49_318+52del (n.318+49_318+52del)
c.378+49_378+52del (n.378+49_378+52del)
c.435+49_435+52del (n.435+49_435+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637560C>ACA2651311282AKT3c.561+51G>T (n.561+51G>T)
c.318+51G>T (n.318+51G>T)
c.378+51G>T (n.378+51G>T)
c.435+51G>T (n.435+51G>T)
gnomAD v4
1g.243637560C>TCA2651311283AKT3c.561+51G>A (n.561+51G>A)
c.318+51G>A (n.318+51G>A)
c.378+51G>A (n.378+51G>A)
c.435+51G>A (n.435+51G>A)
gnomAD v4
1g.243637562T>ACA530259868AKT3c.561+49A>T (n.561+49A>T)
c.318+49A>T (n.318+49A>T)
c.378+49A>T (n.378+49A>T)
c.435+49A>T (n.435+49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637562T>CCA1484093AKT3c.561+49A>G (n.561+49A>G)
c.318+49A>G (n.318+49A>G)
c.378+49A>G (n.378+49A>G)
c.435+49A>G (n.435+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.243637562T>GCA530259872AKT3c.561+49A>C (n.561+49A>C)
c.318+49A>C (n.318+49A>C)
c.378+49A>C (n.378+49A>C)
c.435+49A>C (n.435+49A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637562T=CA1230479385AKT3c.561+49A= (n.561+49A=)
c.318+49A= (n.318+49A=)
c.378+49A= (n.378+49A=)
c.435+49A= (n.435+49A=)
1g.243637563G>ACA2651311296AKT3c.561+48C>T (n.561+48C>T)
c.318+48C>T (n.318+48C>T)
c.378+48C>T (n.378+48C>T)
c.435+48C>T (n.435+48C>T)
gnomAD v4
1g.243637563G>TCA2651311300AKT3c.561+48C>A (n.561+48C>A)
c.318+48C>A (n.318+48C>A)
c.378+48C>A (n.378+48C>A)
c.435+48C>A (n.435+48C>A)
gnomAD v4
1g.243637564C>ACA2651311303AKT3c.561+47G>T (n.561+47G>T)
c.318+47G>T (n.318+47G>T)
c.378+47G>T (n.378+47G>T)
c.435+47G>T (n.435+47G>T)
gnomAD v4
1g.243637564C=CA1230479386AKT3c.561+47G= (n.561+47G=)
c.318+47G= (n.318+47G=)
c.378+47G= (n.378+47G=)
c.435+47G= (n.435+47G=)
1g.243637564C>TCA1230479387AKT3c.561+47G>A (n.561+47G>A)
c.318+47G>A (n.318+47G>A)
c.378+47G>A (n.378+47G>A)
c.435+47G>A (n.435+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637566C>ACA2651311305AKT3c.561+45G>T (n.561+45G>T)
c.318+45G>T (n.318+45G>T)
c.378+45G>T (n.378+45G>T)
c.435+45G>T (n.435+45G>T)
gnomAD v4
1g.243637566C=CA1230479388AKT3c.561+45G= (n.561+45G=)
c.318+45G= (n.318+45G=)
c.378+45G= (n.378+45G=)
c.435+45G= (n.435+45G=)
1g.243637566C>TCA1230479389AKT3c.561+45G>A (n.561+45G>A)
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
c.378+45G>A (n.378+45G>A)
c.435+45G>A (n.435+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637567A>GCA2651311308AKT3c.561+44T>C (n.561+44T>C)
c.318+44T>C (n.318+44T>C)
c.378+44T>C (n.378+44T>C)
c.435+44T>C (n.435+44T>C)
gnomAD v4
1g.243637568C=CA1230479390AKT3c.561+43G= (n.561+43G=)
c.318+43G= (n.318+43G=)
c.378+43G= (n.378+43G=)
c.435+43G= (n.435+43G=)
1g.243637568C>GCA530259873AKT3c.561+43G>C (n.561+43G>C)
c.318+43G>C (n.318+43G>C)
c.378+43G>C (n.378+43G>C)
c.435+43G>C (n.435+43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637568C>TCA1230479391AKT3c.561+43G>A (n.561+43G>A)
c.318+43G>A (n.318+43G>A)
c.378+43G>A (n.378+43G>A)
c.435+43G>A (n.435+43G>A)
dbSNP
1g.243637569T>CCA1484094AKT3c.561+42A>G (n.561+42A>G)
c.318+42A>G (n.318+42A>G)
c.378+42A>G (n.378+42A>G)
c.435+42A>G (n.435+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637569T=CA1230479392AKT3c.561+42A= (n.561+42A=)
c.318+42A= (n.318+42A=)
c.378+42A= (n.378+42A=)
c.435+42A= (n.435+42A=)
1g.243637570G>ACA2651311318AKT3c.561+41C>T (n.561+41C>T)
c.318+41C>T (n.318+41C>T)
c.378+41C>T (n.378+41C>T)
c.435+41C>T (n.435+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.243637570G>TCA2651311315AKT3c.561+41C>A (n.561+41C>A)
c.318+41C>A (n.318+41C>A)
c.378+41C>A (n.378+41C>A)
c.435+41C>A (n.435+41C>A)
gnomAD v4
1g.243637571C>ACA2651311319AKT3c.561+40G>T (n.561+40G>T)
c.318+40G>T (n.318+40G>T)
c.378+40G>T (n.378+40G>T)
c.435+40G>T (n.435+40G>T)
gnomAD v4
1g.243637572_243637575delinsAAACCA1230479393AKT3c.561+36_561+39delinsGTTT (n.561+36_561+39delinsGTTT)
c.318+36_318+39delinsGTTT (n.318+36_318+39delinsGTTT)
c.378+36_378+39delinsGTTT (n.378+36_378+39delinsGTTT)
c.435+36_435+39delinsGTTT (n.435+36_435+39delinsGTTT)
1g.243637573A>TCA2698417610AKT3c.561+38T>A (n.561+38T>A)
c.318+38T>A (n.318+38T>A)
c.378+38T>A (n.378+38T>A)
c.435+38T>A (n.435+38T>A)
dbSNP
1g.243637575_243637577delCA530259875AKT3c.561+36_561+38del (n.561+36_561+38del)
c.318+36_318+38del (n.318+36_318+38del)
c.378+36_378+38del (n.378+36_378+38del)
c.435+36_435+38del (n.435+36_435+38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637574A>GCA2651311321AKT3c.561+37T>C (n.561+37T>C)
c.318+37T>C (n.318+37T>C)
c.378+37T>C (n.378+37T>C)
c.435+37T>C (n.435+37T>C)
gnomAD v4
1g.243637575C>ACA2651311323AKT3c.561+36G>T (n.561+36G>T)
c.318+36G>T (n.318+36G>T)
c.378+36G>T (n.378+36G>T)
c.435+36G>T (n.435+36G>T)
gnomAD v4
1g.243637575C=CA1230479394AKT3c.561+36G= (n.561+36G=)
c.318+36G= (n.318+36G=)
c.378+36G= (n.378+36G=)
c.435+36G= (n.435+36G=)
1g.243637575C>GCA1014173659AKT3c.561+36G>C (n.561+36G>C)
c.318+36G>C (n.318+36G>C)
c.378+36G>C (n.378+36G>C)
c.435+36G>C (n.435+36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637575C>TCA1484095AKT3c.561+36G>A (n.561+36G>A)
c.318+36G>A (n.318+36G>A)
c.378+36G>A (n.378+36G>A)
c.435+36G>A (n.435+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637580delCA2651311325AKT3c.561+35del (n.561+35del)
c.318+35del (n.318+35del)
c.378+35del (n.378+35del)
c.435+35del (n.435+35del)
gnomAD v4
1g.243637579A=CA1230479395AKT3c.561+32T= (n.561+32T=)
c.318+32T= (n.318+32T=)
c.378+32T= (n.378+32T=)
c.435+32T= (n.435+32T=)
1g.243637579A>CCA1484096AKT3c.561+32T>G (n.561+32T>G)
c.318+32T>G (n.318+32T>G)
c.378+32T>G (n.378+32T>G)
c.435+32T>G (n.435+32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637579A>GCA2651311328AKT3c.561+32T>C (n.561+32T>C)
c.318+32T>C (n.318+32T>C)
c.378+32T>C (n.378+32T>C)
c.435+32T>C (n.435+32T>C)
gnomAD v4
1g.243637579A>TCA1484097AKT3c.561+32T>A (n.561+32T>A)
c.318+32T>A (n.318+32T>A)
c.378+32T>A (n.378+32T>A)
c.435+32T>A (n.435+32T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637581T>CCA2651311336AKT3c.561+30A>G (n.561+30A>G)
c.318+30A>G (n.318+30A>G)
c.378+30A>G (n.378+30A>G)
c.435+30A>G (n.435+30A>G)
gnomAD v4
1g.243637583delCA2651311335AKT3c.561+30del (n.561+30del)
c.318+30del (n.318+30del)
c.378+30del (n.378+30del)
c.435+30del (n.435+30del)
gnomAD v4
1g.243637582T>CCA2651311337AKT3c.561+29A>G (n.561+29A>G)
c.318+29A>G (n.318+29A>G)
c.378+29A>G (n.378+29A>G)
c.435+29A>G (n.435+29A>G)
gnomAD v4
1g.243637583T>CCA1484098AKT3c.561+28A>G (n.561+28A>G)
c.318+28A>G (n.318+28A>G)
c.378+28A>G (n.378+28A>G)
c.435+28A>G (n.435+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637583T=CA1230479396AKT3c.561+28A= (n.561+28A=)
c.318+28A= (n.318+28A=)
c.378+28A= (n.378+28A=)
c.435+28A= (n.435+28A=)
1g.243637584A=CA1230479397AKT3c.561+27T= (n.561+27T=)
c.318+27T= (n.318+27T=)
c.378+27T= (n.378+27T=)
c.435+27T= (n.435+27T=)
1g.243637584A>CCA1484099AKT3c.561+27T>G (n.561+27T>G)
c.318+27T>G (n.318+27T>G)
c.378+27T>G (n.378+27T>G)
c.435+27T>G (n.435+27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243637584A>GCA2651311342AKT3c.561+27T>C (n.561+27T>C)
c.318+27T>C (n.318+27T>C)
c.378+27T>C (n.378+27T>C)
c.435+27T>C (n.435+27T>C)
gnomAD v4
1g.243637585G>TCA2698417655AKT3c.561+26C>A (n.561+26C>A)
c.318+26C>A (n.318+26C>A)
c.378+26C>A (n.378+26C>A)
c.435+26C>A (n.435+26C>A)
dbSNP
1g.243637586T>CCA2651311343AKT3c.561+25A>G (n.561+25A>G)
c.318+25A>G (n.318+25A>G)
c.378+25A>G (n.378+25A>G)
c.435+25A>G (n.435+25A>G)
gnomAD v4
1g.243637587A>CCA2574462115AKT3c.561+24T>G (n.561+24T>G)
c.318+24T>G (n.318+24T>G)
c.378+24T>G (n.378+24T>G)
c.435+24T>G (n.435+24T>G)
1g.243637587A>GCA2651311348AKT3c.561+24T>C (n.561+24T>C)
c.318+24T>C (n.318+24T>C)
c.378+24T>C (n.378+24T>C)
c.435+24T>C (n.435+24T>C)
gnomAD v4
1g.243637587A>TCA2651311349AKT3c.561+24T>A (n.561+24T>A)
c.318+24T>A (n.318+24T>A)
c.378+24T>A (n.378+24T>A)
c.435+24T>A (n.435+24T>A)
gnomAD v4
1g.243637588delCA2651311345AKT3c.561+24del (n.561+24del)
c.318+24del (n.318+24del)
c.378+24del (n.378+24del)
c.435+24del (n.435+24del)
gnomAD v4
1g.243637588A>GCA2574462116AKT3c.561+23T>C (n.561+23T>C)
c.318+23T>C (n.318+23T>C)
c.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.435+23T>C (n.435+23T>C)
gnomAD v4
1g.243637589T>GCA733889358AKT3c.561+22A>C (n.561+22A>C)
c.318+22A>C (n.318+22A>C)
c.378+22A>C (n.378+22A>C)
c.435+22A>C (n.435+22A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243637589T=CA1230479398AKT3c.561+22A= (n.561+22A=)
c.318+22A= (n.318+22A=)
c.378+22A= (n.378+22A=)
c.435+22A= (n.435+22A=)
1g.243637590C>ACA2651311354AKT3c.561+21G>T (n.561+21G>T)
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
c.378+21G>T (n.378+21G>T)
c.435+21G>T (n.435+21G>T)
gnomAD v4
1g.243637592A>CCA2651311357AKT3c.561+19T>G (n.561+19T>G)
c.318+19T>G (n.318+19T>G)
c.378+19T>G (n.378+19T>G)
c.435+19T>G (n.435+19T>G)
gnomAD v4
1g.243637593C>GCA2574462117AKT3c.561+18G>C (n.561+18G>C)
c.318+18G>C (n.318+18G>C)
c.378+18G>C (n.378+18G>C)
c.435+18G>C (n.435+18G>C)
gnomAD v4
1g.243637594T>CCA2574462118AKT3c.561+17A>G (n.561+17A>G)
c.318+17A>G (n.318+17A>G)
c.378+17A>G (n.378+17A>G)
c.435+17A>G (n.435+17A>G)
gnomAD v4
1g.243637597A>GCA2651311414AKT3c.561+14T>C (n.561+14T>C)
c.318+14T>C (n.318+14T>C)
c.378+14T>C (n.378+14T>C)
c.435+14T>C (n.435+14T>C)
gnomAD v4
1g.243637599T>ACA2651311415AKT3c.561+12A>T (n.561+12A>T)
c.318+12A>T (n.318+12A>T)
c.378+12A>T (n.378+12A>T)
c.435+12A>T (n.435+12A>T)
gnomAD v4
1g.243637599_243637600delinsTACA1230479399AKT3c.561+11_561+12delinsTA (n.561+11_561+12delinsTA)
c.318+11_318+12delinsTA (n.318+11_318+12delinsTA)
c.378+11_378+12delinsTA (n.378+11_378+12delinsTA)
c.435+11_435+12delinsTA (n.435+11_435+12delinsTA)
1g.243637600A>GCA2651311417AKT3c.561+11T>C (n.561+11T>C)
c.318+11T>C (n.318+11T>C)
c.378+11T>C (n.378+11T>C)
c.435+11T>C (n.435+11T>C)
gnomAD v4
1g.243637600A>TCA2651311419AKT3c.561+11T>A (n.561+11T>A)
c.318+11T>A (n.318+11T>A)
c.378+11T>A (n.378+11T>A)
c.435+11T>A (n.435+11T>A)
gnomAD v4
1g.243637602delCA530259881AKT3c.561+11del (n.561+11del)
c.318+11del (n.318+11del)
c.378+11del (n.378+11del)
c.435+11del (n.435+11del)
dbSNP gnomAD v2
1g.243637601A=CA1230479400AKT3c.561+10T= (n.561+10T=)
c.318+10T= (n.318+10T=)
c.378+10T= (n.378+10T=)
c.435+10T= (n.435+10T=)
1g.243637601A>CCA1230479401AKT3c.561+10T>G (n.561+10T>G)
c.318+10T>G (n.318+10T>G)
c.378+10T>G (n.378+10T>G)
c.435+10T>G (n.435+10T>G)
dbSNP
1g.243637605A>TCA2698417679AKT3c.561+6T>A (n.561+6T>A)
c.318+6T>A (n.318+6T>A)
c.378+6T>A (n.378+6T>A)
c.435+6T>A (n.435+6T>A)
dbSNP
1g.243637606G>CCA2698417746AKT3c.561+5C>G (n.561+5C>G)
c.318+5C>G (n.318+5C>G)
c.378+5C>G (n.378+5C>G)
c.435+5C>G (n.435+5C>G)
dbSNP
1g.243637607T>CCA2651311420AKT3c.561+4A>G (n.561+4A>G)
c.318+4A>G (n.318+4A>G)
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.435+4A>G (n.435+4A>G)
gnomAD v4
1g.243637609A>CCA345669634AKT3c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
1g.243637609A>GCA345669635AKT3c.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
1g.243637609A>TCA345669636AKT3c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
1g.243637610C>ACA345669637AKT3c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
1g.243637610C>GCA345669638AKT3c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
1g.243637610C>TCA345669639AKT3c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
dbSNP
1g.243637611C>ACA345669640AKT3c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
1g.243637611C>GCA345669641AKT3c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
1g.243637611C>TCA424353634AKT3c.561G>A (p.Lys187=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.435G>A (p.Lys145=)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.243637612T>ACA345669642AKT3c.560A>T (p.Lys187Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
1g.243637612T>CCA345669643AKT3c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
1g.243637612T>GCA345669644AKT3c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
1g.243637613T>ACA345669646AKT3c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
1g.243637613T>CCA345669647AKT3c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
1g.243637613T>GCA345669645AKT3c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
1g.243637614T>ACA424353637AKT3c.558A>T (p.Ala186=)
c.315A>T (p.Ala105=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.432A>T (p.Ala144=)
1g.243637614T>CCA424353636AKT3c.558A>G (p.Ala186=)
c.315A>G (p.Ala105=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.432A>G (p.Ala144=)
gnomAD v4
1g.243637614T>GCA424353635AKT3c.558A>C (p.Ala186=)
c.315A>C (p.Ala105=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.432A>C (p.Ala144=)
1g.243637615G>ACA345669650AKT3c.557C>T (p.Ala186Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
dbSNP
1g.243637615G>CCA345669648AKT3c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
1g.243637615G>TCA345669649AKT3c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
gnomAD v4
1g.243637616C>ACA345669651AKT3c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
1g.243637616C>GCA345669652AKT3c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
1g.243637616C>TCA345669653AKT3c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
1g.243637617A>CCA345669654AKT3c.555T>G (p.Ile185Met)
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
1g.243637617A>GCA424353638AKT3c.555T>C (p.Ile185=)
c.312T>C (p.Ile104=)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.429T>C (p.Ile143=)
gnomAD v4
1g.243637617A>TCA424353639AKT3c.555T>A (p.Ile185=)
c.312T>A (p.Ile104=)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.429T>A (p.Ile143=)

Number of alleles fetched