Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24357431G>ACA136643258DCDC2,KAAG1c.-209G>A (n.-209G>A)
c.293+27C>T (n.293+27C>T)
c.196+27C>T
n.529G>A
 dbSNP
6g.24357431G=CA1616423754DCDC2,KAAG1c.-209G= (n.-209G=)
c.293+27C= (n.293+27C=)
c.196+27C=
n.529G=
6g.24357431G>TCA3654843DCDC2,KAAG1c.-209G>T (n.-209G>T)
c.293+27C>A (n.293+27C>A)
c.196+27C>A
n.529G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357432G>ACA1616423757DCDC2,KAAG1c.-208G>A (n.-208G>A)
c.293+26C>T (n.293+26C>T)
c.196+26C>T
n.530G>A
 dbSNP
6g.24357432G=CA1616423756DCDC2,KAAG1c.-208G= (n.-208G=)
c.293+26C= (n.293+26C=)
c.196+26C=
n.530G=
6g.24357432G>TCA3654844DCDC2,KAAG1c.-208G>T (n.-208G>T)
c.293+26C>A (n.293+26C>A)
c.196+26C>A
n.530G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357434G>TCA2677516163DCDC2,KAAG1c.-206G>T (n.-206G>T)
c.293+24C>A (n.293+24C>A)
c.196+24C>A
n.532G>T
 gnomAD v4
6g.24357436dupCA2677516162DCDC2,KAAG1c.-204dup (n.-204dup)
c.293+24dup (n.293+24dup)
c.196+24dup
n.534dup
 gnomAD v4
6g.24357436G=CA1616423761DCDC2,KAAG1c.-204G= (n.-204G=)
c.293+22C= (n.293+22C=)
c.196+22C=
n.534G=
6g.24357437C>ACA2677516164DCDC2,KAAG1c.-203C>A (n.-203C>A)
c.293+21G>T (n.293+21G>T)
c.196+21G>T
n.535C>A
 gnomAD v4
6g.24357437C=CA1616423764DCDC2,KAAG1c.-203C= (n.-203C=)
c.293+21G= (n.293+21G=)
c.196+21G=
n.535C=
6g.24357437C>GCA2770312690DCDC2,KAAG1c.-203C>G (n.-203C>G)
c.293+21G>C (n.293+21G>C)
c.196+21G>C
n.535C>G
6g.24357437C>TCA3654845DCDC2,KAAG1c.-203C>T (n.-203C>T)
c.293+21G>A (n.293+21G>A)
c.196+21G>A
n.535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357437_24357438insCACCA136643259DCDC2,KAAG1c.-203_-202insCAC (n.-203_-202insCAC)
c.293+21_293+22insTGG (n.293+21_293+22insTGG)
c.196+21_196+22insTGG
n.535_536insCAC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357438G>ACA566291344DCDC2,KAAG1c.-202G>A (n.-202G>A)
c.293+20C>T (n.293+20C>T)
c.196+20C>T
n.536G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357438G=CA1616423769DCDC2,KAAG1c.-202G= (n.-202G=)
c.293+20C= (n.293+20C=)
c.196+20C=
n.536G=
6g.24357438G>TCA3654846DCDC2,KAAG1c.-202G>T (n.-202G>T)
c.293+20C>A (n.293+20C>A)
c.196+20C>A
n.536G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357439G>ACA2677516165DCDC2,KAAG1c.-201G>A (n.-201G>A)
c.293+19C>T (n.293+19C>T)
c.196+19C>T
n.537G>A
 gnomAD v4
6g.24357440T=CA1616423772DCDC2,KAAG1c.-200T= (n.-200T=)
c.293+18A= (n.293+18A=)
c.196+18A=
n.538T=
6g.24357441G>ACA566291345DCDC2,KAAG1c.-199G>A (n.-199G>A)
c.293+17C>T (n.293+17C>T)
c.196+17C>T
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357441G=CA1616423773DCDC2,KAAG1c.-199G= (n.-199G=)
c.293+17C= (n.293+17C=)
c.196+17C=
n.539G=
6g.24357441G>TCA2677516167DCDC2,KAAG1c.-199G>T (n.-199G>T)
c.293+17C>A (n.293+17C>A)
c.196+17C>A
n.539G>T
 gnomAD v4
6g.24357445dupCA136643260DCDC2,KAAG1c.-195dup (n.-195dup)
c.293+17dup (n.293+17dup)
c.196+17dup
n.543dup
 dbSNP
6g.24357445delCA2677516166DCDC2,KAAG1c.-195del (n.-195del)
c.293+17del (n.293+17del)
c.196+17del
n.543del
 gnomAD v4
6g.24357442G>CCA1616423777DCDC2,KAAG1c.-198G>C (n.-198G>C)
c.293+16C>G (n.293+16C>G)
c.196+16C>G
n.540G>C
 dbSNP
6g.24357442G=CA1616423776DCDC2,KAAG1c.-198G= (n.-198G=)
c.293+16C= (n.293+16C=)
c.196+16C=
n.540G=
6g.24357442G>TCA2677516168DCDC2,KAAG1c.-198G>T (n.-198G>T)
c.293+16C>A (n.293+16C>A)
c.196+16C>A
n.540G>T
 gnomAD v4
6g.24357443G>ACA2770312691DCDC2,KAAG1c.-197G>A (n.-197G>A)
c.293+15C>T (n.293+15C>T)
c.196+15C>T
n.541G>A
6g.24357443G>TCA2677516169DCDC2,KAAG1c.-197G>T (n.-197G>T)
c.293+15C>A (n.293+15C>A)
c.196+15C>A
n.541G>T
 gnomAD v4
6g.24357444G>ACA2677516170DCDC2,KAAG1c.-196G>A (n.-196G>A)
c.293+14C>T (n.293+14C>T)
c.196+14C>T
n.542G>A
 gnomAD v4
6g.24357445G>ACA566291346DCDC2,KAAG1c.-195G>A (n.-195G>A)
c.293+13C>T (n.293+13C>T)
c.196+13C>T
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357445G=CA1616423778DCDC2,KAAG1c.-195G= (n.-195G=)
c.293+13C= (n.293+13C=)
c.196+13C=
n.543G=
6g.24357446A=CA1616423782DCDC2,KAAG1c.-194A= (n.-194A=)
c.293+12T= (n.293+12T=)
c.196+12T=
n.544A=
6g.24357446A>TCA3654847DCDC2,KAAG1c.-194A>T (n.-194A>T)
c.293+12T>A (n.293+12T>A)
c.196+12T>A
n.544A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357447G>ACA566291347DCDC2,KAAG1c.-193G>A (n.-193G>A)
c.293+11C>T (n.293+11C>T)
c.196+11C>T
n.545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357447G>CCA1616423791DCDC2,KAAG1c.-193G>C (n.-193G>C)
c.293+11C>G (n.293+11C>G)
c.196+11C>G
n.545G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357447G=CA1616423789DCDC2,KAAG1c.-193G= (n.-193G=)
c.293+11C= (n.293+11C=)
c.196+11C=
n.545G=
6g.24357447G>TCA2677516171DCDC2,KAAG1c.-193G>T (n.-193G>T)
c.293+11C>A (n.293+11C>A)
c.196+11C>A
n.545G>T
 gnomAD v4
6g.24357447_24357448delinsGACA1616423795DCDC2,KAAG1c.-193_-192delinsGA (n.-193_-192delinsGA)
c.293+10_293+11delinsTC (n.293+10_293+11delinsTC)
c.196+10_196+11delinsTC
n.545_546delinsGA
6g.24357448delCA823287377DCDC2,KAAG1c.-192del (n.-192del)
c.293+10del (n.293+10del)
c.196+10del
n.546del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357448A>GCA2677516172DCDC2,KAAG1c.-192A>G (n.-192A>G)
c.293+10T>C (n.293+10T>C)
c.196+10T>C
n.546A>G
 gnomAD v4
6g.24357448_24357449delCA2711324314DCDC2,KAAG1c.-192_-191del (n.-192_-191del)
c.293+9_293+10del (n.293+9_293+10del)
c.196+9_196+10del
n.546_547del
 dbSNP
6g.24357449C>ACA1616423810DCDC2,KAAG1c.-191C>A (n.-191C>A)
c.293+9G>T (n.293+9G>T)
c.196+9G>T
n.547C>A
 dbSNP
6g.24357449C=CA1616423804DCDC2,KAAG1c.-191C= (n.-191C=)
c.293+9G= (n.293+9G=)
c.196+9G=
n.547C=
6g.24357450C>ACA2578541788DCDC2,KAAG1c.-190C>A (n.-190C>A)
c.293+8G>T (n.293+8G>T)
c.196+8G>T
n.548C>A
6g.24357450C=CA1616423816DCDC2,KAAG1c.-190C= (n.-190C=)
c.293+8G= (n.293+8G=)
c.196+8G=
n.548C=
6g.24357450C>GCA823287384DCDC2,KAAG1c.-190C>G (n.-190C>G)
c.293+8G>C (n.293+8G>C)
c.196+8G>C
n.548C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357450C>TCA1616423819DCDC2,KAAG1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.293+8G>A (n.293+8G>A)
c.196+8G>A
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357451G>ACA823287395DCDC2,KAAG1c.-189G>A (n.-189G>A)
c.293+7C>T (n.293+7C>T)
c.196+7C>T
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357451G>CCA566291348DCDC2,KAAG1c.-189G>C (n.-189G>C)
c.293+7C>G (n.293+7C>G)
c.196+7C>G
n.549G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357451G=CA1616423823DCDC2,KAAG1c.-189G= (n.-189G=)
c.293+7C= (n.293+7C=)
c.196+7C=
n.549G=
6g.24357451G>TCA2677516173DCDC2,KAAG1c.-189G>T (n.-189G>T)
c.293+7C>A (n.293+7C>A)
c.196+7C>A
n.549G>T
 gnomAD v4
6g.24357455C>ACA2770312692DCDC2,KAAG1c.-185C>A (n.-185C>A)
c.293+3G>T (n.293+3G>T)
c.196+3G>T
n.553C>A
6g.24357455C>TCA2677516174DCDC2,KAAG1c.-185C>T (n.-185C>T)
c.293+3G>A (n.293+3G>A)
c.196+3G>A
n.553C>T
 gnomAD v4
6g.24357456A>CCA363278753DCDC2,KAAG1c.-184A>C (n.-184A>C)
c.293+2T>G (n.293+2T>G)
c.196+2T>G
n.554A>C
6g.24357456A>GCA363278754DCDC2,KAAG1c.-184A>G (n.-184A>G)
c.293+2T>C (n.293+2T>C)
c.196+2T>C
n.554A>G
6g.24357456A>TCA363278755DCDC2,KAAG1c.-184A>T (n.-184A>T)
c.293+2T>A (n.293+2T>A)
c.196+2T>A
n.554A>T
6g.24357457C>ACA363278756DCDC2,KAAG1c.-183C>A (n.-183C>A)
c.293+1G>T (n.293+1G>T)
c.196+1G>T
n.555C>A
6g.24357457C=CA1616423826DCDC2,KAAG1c.-183C= (n.-183C=)
c.293+1G= (n.293+1G=)
c.196+1G=
n.555C=
6g.24357457C>GCA363278757DCDC2,KAAG1c.-183C>G (n.-183C>G)
c.293+1G>C (n.293+1G>C)
c.196+1G>C
n.555C>G
 gnomAD v4
6g.24357457C>TCA363278758DCDC2,KAAG1c.-183C>T (n.-183C>T)
c.293+1G>A (n.293+1G>A)
c.196+1G>A
n.555C>T
6g.24357457_24357528delinsCTTGAGTTTCTTGAAGGCTTCCTGGCCTCCAGCCACGTAATTGCCCCCGCTCTGGATCTGGTCTAGCTTCCGCA1616423828DCDC2,KAAG1c.-183_-112delinsCTTGAGTTTCTTGAAGGCTTCCTGGCCTCCAGCCACGTAATTGCCCCCGCTCTGGATCTGGTCTAGCTTCCG (n.-183_-112delinsCTTGAGTTTCTTGAAGGCTTCCTGGCCTCCAGCCACGTAATTGCCCCCGCTCTGGATCTGGTCTAGCTTCCG)
c.223_293+1delinsCGGAAGCTAGACCAGATCCAGAGCGGGGGCAATTACGTGGCTGGAGGCCAGGAAGCCTTCAAGAAACTCAAG
c.126_196+1delinsCGGAAGCTAGACCAGATCCAGAGCGGGGGCAATTACGTGGCTGGAGGCCAGGAAGCCTTCAAGAAACTCAAG
n.555_626delinsCTTGAGTTTCTTGAAGGCTTCCTGGCCTCCAGCCACGTAATTGCCCCCGCTCTGGATCTGGTCTAGCTTCCG
6g.24357458T>ACA363278759DCDC2,KAAG1c.-182T>A (n.-182T>A)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.196A>T
n.556T>A
6g.24357458T>CCA363278760DCDC2,KAAG1c.-182T>C (n.-182T>C)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.196A>G
n.556T>C
6g.24357458T>GCA363278761DCDC2,KAAG1c.-182T>G (n.-182T>G)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.196A>C
n.556T>G
6g.24357458_24357459delinsTTCA1616423846DCDC2,KAAG1c.-182_-181delinsTT (n.-182_-181delinsTT)
c.292_293delinsAA (p.Asn98=)
c.195_196delinsAA
n.556_557delinsTT
6g.24357459dupCA913190055DCDC2,KAAG1c.-181dup (n.-181dup)
c.293dup (p.Asn98LysfsTer17)
c.196dup
n.557dup
 ClinVar dbSNP
6g.24357458_24357462delinsTTGAGCA1616423845DCDC2,KAAG1c.-182_-178delinsTTGAG (n.-182_-178delinsTTGAG)
c.289_293delinsCTCAA (p.Leu97=)
c.192_196delinsCTCAA
n.556_560delinsTTGAG
6g.24357458_24357528delCA1139659451DCDC2,KAAG1c.-182_-112del (n.-182_-112del)
c.223_293del (p.Arg75LeufsTer16)
c.126_196del
n.556_626del
 ClinVar dbSNP
6g.24357459T>ACA136643261DCDC2,KAAG1c.-181T>A (n.-181T>A)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.195A>T
n.557T>A
 dbSNP
6g.24357459T>CCA136643262DCDC2,KAAG1c.-181T>C (n.-181T>C)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.195A>G
n.557T>C
 dbSNP
6g.24357459T>GCA136643263DCDC2,KAAG1c.-181T>G (n.-181T>G)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.195A>C
n.557T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357459T=CA1616423857DCDC2,KAAG1c.-181T= (n.-181T=)
c.292A= (p.Asn98=)
c.195A=
n.557T=
6g.24357459delinsAGCA917697628DCDC2,KAAG1c.-181delinsAG (n.-181delinsAG)
c.292delinsCT (p.Asn98LeufsTer17)
c.195delinsCT
n.557delinsAG
 dbSNP
6g.24357460_24357463delCA3654848DCDC2,KAAG1c.-180_-177del (n.-180_-177del)
c.289_292del (p.Leu97IlefsTer5)
c.192_195del
n.558_561del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357460G>ACA448963418DCDC2,KAAG1c.-180G>A (n.-180G>A)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.194C>T
n.558G>A
 dbSNP
6g.24357460G>CCA448963419DCDC2,KAAG1c.-180G>C (n.-180G>C)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.194C>G
n.558G>C
6g.24357460G=CA1616423866DCDC2,KAAG1c.-180G= (n.-180G=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.194C=
n.558G=
6g.24357460G>TCA448963420DCDC2,KAAG1c.-180G>T (n.-180G>T)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.194C>A
n.558G>T
 gnomAD v4
6g.24357461A=CA1616423885DCDC2,KAAG1c.-179A= (n.-179A=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.193T=
n.559A=
6g.24357461A>CCA136643264DCDC2,KAAG1c.-179A>C (n.-179A>C)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.193T>G
n.559A>C
 dbSNP
6g.24357461A>GCA363278762DCDC2,KAAG1c.-179A>G (n.-179A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.193T>C
n.559A>G
6g.24357461A>TCA363278763DCDC2,KAAG1c.-179A>T (n.-179A>T)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.193T>A
n.559A>T
6g.24357462G>ACA363278764DCDC2,KAAG1c.-178G>A (n.-178G>A)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.192C>T
n.560G>A
6g.24357462G>CCA363278765DCDC2,KAAG1c.-178G>C (n.-178G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.192C>G
n.560G>C
6g.24357462G>TCA363278766DCDC2,KAAG1c.-178G>T (n.-178G>T)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.192C>A
n.560G>T
6g.24357463T>ACA363278767DCDC2,KAAG1c.-177T>A (n.-177T>A)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.191A>T
n.561T>A
6g.24357463T>CCA3654849DCDC2,KAAG1c.-177T>C (n.-177T>C)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.191A>G
n.561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357463T>GCA363278768DCDC2,KAAG1c.-177T>G (n.-177T>G)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.191A>C
n.561T>G
6g.24357463T=CA1616423892DCDC2,KAAG1c.-177T= (n.-177T=)
c.288A= (p.Lys96=)
c.191A=
n.561T=
6g.24357465dupCA2770312693DCDC2,KAAG1c.-175dup (n.-175dup)
c.288dup (p.Leu97ThrfsTer18)
c.191dup
n.563dup
6g.24357464T>ACA363278769DCDC2,KAAG1c.-176T>A (n.-176T>A)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.190A>T
n.562T>A
6g.24357464T>CCA363278770DCDC2,KAAG1c.-176T>C (n.-176T>C)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.190A>G
n.562T>C
6g.24357464T>GCA363278771DCDC2,KAAG1c.-176T>G (n.-176T>G)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.190A>C
n.562T>G
6g.24357465T>ACA363278773DCDC2,KAAG1c.-175T>A (n.-175T>A)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.189A>T
n.563T>A
6g.24357465T>CCA363278774DCDC2,KAAG1c.-175T>C (n.-175T>C)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.189A>G
n.563T>C
6g.24357465T>GCA363278772DCDC2,KAAG1c.-175T>G (n.-175T>G)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.189A>C
n.563T>G
6g.24357466C>ACA363278775DCDC2,KAAG1c.-174C>A (n.-174C>A)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.188G>T
n.564C>A
6g.24357466C>GCA363278776DCDC2,KAAG1c.-174C>G (n.-174C>G)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.188G>C
n.564C>G
6g.24357466C>TCA448963423DCDC2,KAAG1c.-174C>T (n.-174C>T)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.188G>A
n.564C>T
6g.24357467T>ACA363278777DCDC2,KAAG1c.-173T>A (n.-173T>A)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.187A>T
n.565T>A
6g.24357467T>CCA363278778DCDC2,KAAG1c.-173T>C (n.-173T>C)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.187A>G
n.565T>C
6g.24357467T>GCA363278779DCDC2,KAAG1c.-173T>G (n.-173T>G)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.187A>C
n.565T>G
6g.24357468T>ACA363278782DCDC2,KAAG1c.-172T>A (n.-172T>A)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.186A>T
n.566T>A
6g.24357468T>CCA363278780DCDC2,KAAG1c.-172T>C (n.-172T>C)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.186A>G
n.566T>C
6g.24357468T>GCA363278781DCDC2,KAAG1c.-172T>G (n.-172T>G)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.186A>C
n.566T>G
6g.24357469G>ACA448963427DCDC2,KAAG1c.-171G>A (n.-171G>A)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.185C>T
n.567G>A
 gnomAD v4
6g.24357469G>CCA363278783DCDC2,KAAG1c.-171G>C (n.-171G>C)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.185C>G
n.567G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.24357469G=CA1616423897DCDC2,KAAG1c.-171G= (n.-171G=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.185C=
n.567G=
6g.24357469G>TCA363278784DCDC2,KAAG1c.-171G>T (n.-171G>T)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.185C>A
n.567G>T
6g.24357470A>CCA363278785DCDC2,KAAG1c.-170A>C (n.-170A>C)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.184T>G
n.568A>C
6g.24357470A>GCA363278786DCDC2,KAAG1c.-170A>G (n.-170A>G)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.184T>C
n.568A>G
6g.24357470A>TCA363278787DCDC2,KAAG1c.-170A>T (n.-170A>T)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.184T>A
n.568A>T
6g.24357471A>CCA363278790DCDC2,KAAG1c.-169A>C (n.-169A>C)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.183T>G
n.569A>C
 COSMIC
6g.24357471A>GCA363278789DCDC2,KAAG1c.-169A>G (n.-169A>G)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.183T>C
n.569A>G
6g.24357471A>TCA363278788DCDC2,KAAG1c.-169A>T (n.-169A>T)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.183T>A
n.569A>T
6g.24357472G>ACA448963434DCDC2,KAAG1c.-168G>A (n.-168G>A)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.182C>T
n.570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357472G>CCA448963433DCDC2,KAAG1c.-168G>C (n.-168G>C)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.182C>G
n.570G>C
6g.24357472G=CA1616423907DCDC2,KAAG1c.-168G= (n.-168G=)
c.279C= (p.Ala93=)
c.182C=
n.570G=
6g.24357472G>TCA448963432DCDC2,KAAG1c.-168G>T (n.-168G>T)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.182C>A
n.570G>T
6g.24357473delCA2740727642DCDC2,KAAG1c.-167del (n.-167del)
c.279del (p.Phe94SerfsTer9)
c.182del
n.571del
6g.24357473G>ACA363278791DCDC2,KAAG1c.-167G>A (n.-167G>A)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.181C>T
n.571G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357473G>CCA363278792DCDC2,KAAG1c.-167G>C (n.-167G>C)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.181C>G
n.571G>C
6g.24357473G=CA1616423921DCDC2,KAAG1c.-167G= (n.-167G=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.181C=
n.571G=
6g.24357473G>TCA3654850DCDC2,KAAG1c.-167G>T (n.-167G>T)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.181C>A
n.571G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357474C>ACA363278793DCDC2,KAAG1c.-166C>A (n.-166C>A)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.180G>T
n.572C>A
 gnomAD v4
6g.24357474C>GCA363278794DCDC2,KAAG1c.-166C>G (n.-166C>G)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.180G>C
n.572C>G
6g.24357474C>TCA363278795DCDC2,KAAG1c.-166C>T (n.-166C>T)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.180G>A
n.572C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357475_24357477dupCA2677516175DCDC2,KAAG1c.-165_-163dup (n.-165_-163dup)
c.275_277dup (p.Glu92_Ala93insGlu)
c.178_180dup
n.573_575dup
 gnomAD v4
6g.24357475T>ACA363278796DCDC2,KAAG1c.-165T>A (n.-165T>A)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.179A>T
n.573T>A
6g.24357475T>CCA448963436DCDC2,KAAG1c.-165T>C (n.-165T>C)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.179A>G
n.573T>C
6g.24357475T>GCA363278797DCDC2,KAAG1c.-165T>G (n.-165T>G)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.179A>C
n.573T>G
6g.24357476T>ACA363278798DCDC2,KAAG1c.-164T>A (n.-164T>A)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.178A>T
n.574T>A
6g.24357476T>CCA363278799DCDC2,KAAG1c.-164T>C (n.-164T>C)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.178A>G
n.574T>C
6g.24357476T>GCA363278800DCDC2,KAAG1c.-164T>G (n.-164T>G)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.178A>C
n.574T>G
6g.24357477C>ACA363278801DCDC2,KAAG1c.-163C>A (n.-163C>A)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.177G>T
n.575C>A
6g.24357477C>GCA363278802DCDC2,KAAG1c.-163C>G (n.-163C>G)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.177G>C
n.575C>G
 gnomAD v4
6g.24357477C>TCA363278803DCDC2,KAAG1c.-163C>T (n.-163C>T)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.177G>A
n.575C>T
6g.24357478C>ACA363278805DCDC2,KAAG1c.-162C>A (n.-162C>A)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.176G>T
n.576C>A
6g.24357478C=CA1616423924DCDC2,KAAG1c.-162C= (n.-162C=)
c.273G= (p.Gln91=)
c.176G=
n.576C=
6g.24357478C>GCA363278804DCDC2,KAAG1c.-162C>G (n.-162C>G)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.176G>C
n.576C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357478C>TCA448963437DCDC2,KAAG1c.-162C>T (n.-162C>T)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.176G>A
n.576C>T
6g.24357479T>ACA363278806DCDC2,KAAG1c.-161T>A (n.-161T>A)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.175A>T
n.577T>A
6g.24357479T>CCA363278807DCDC2,KAAG1c.-161T>C (n.-161T>C)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.175A>G
n.577T>C
 COSMIC
6g.24357479T>GCA363278808DCDC2,KAAG1c.-161T>G (n.-161T>G)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.175A>C
n.577T>G
 gnomAD v4
6g.24357480G>ACA363278809DCDC2,KAAG1c.-160G>A (n.-160G>A)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.174C>T
n.578G>A
6g.24357480G>CCA363278810DCDC2,KAAG1c.-160G>C (n.-160G>C)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.174C>G
n.578G>C
6g.24357480G>TCA363278811DCDC2,KAAG1c.-160G>T (n.-160G>T)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.174C>A
n.578G>T
6g.24357481dupCA2677516176DCDC2,KAAG1c.-159dup (n.-159dup)
c.271dup (p.Gln91ProfsTer24)
c.174dup
n.579dup
 gnomAD v4
6g.24357481G>ACA448963441DCDC2,KAAG1c.-159G>A (n.-159G>A)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.173C>T
n.579G>A
6g.24357481G>CCA448963442DCDC2,KAAG1c.-159G>C (n.-159G>C)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.173C>G
n.579G>C
6g.24357481G>TCA448963443DCDC2,KAAG1c.-159G>T (n.-159G>T)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.173C>A
n.579G>T
6g.24357482C>ACA363278812DCDC2,KAAG1c.-158C>A (n.-158C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.172G>T
n.580C>A
 gnomAD v4
6g.24357482C>GCA363278813DCDC2,KAAG1c.-158C>G (n.-158C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.172G>C
n.580C>G
6g.24357482C>TCA363278814DCDC2,KAAG1c.-158C>T (n.-158C>T)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.172G>A
n.580C>T
6g.24357483C>ACA363278815DCDC2,KAAG1c.-157C>A (n.-157C>A)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.171G>T
n.581C>A
6g.24357483C>GCA363278816DCDC2,KAAG1c.-157C>G (n.-157C>G)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.171G>C
n.581C>G
 gnomAD v4
6g.24357483C>TCA363278817DCDC2,KAAG1c.-157C>T (n.-157C>T)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.171G>A
n.581C>T
 gnomAD v4
6g.24357484T>ACA448963446DCDC2,KAAG1c.-156T>A (n.-156T>A)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.170A>T
n.582T>A
6g.24357484T>CCA448963447DCDC2,KAAG1c.-156T>C (n.-156T>C)
c.267A>G (p.Gly89=)
c.170A>G
n.582T>C
6g.24357484T>GCA448963448DCDC2,KAAG1c.-156T>G (n.-156T>G)
c.267A>C (p.Gly89=)
c.170A>C
n.582T>G
6g.24357485C>ACA363278819DCDC2,KAAG1c.-155C>A (n.-155C>A)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.169G>T
n.583C>A
6g.24357485C>GCA363278820DCDC2,KAAG1c.-155C>G (n.-155C>G)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.169G>C
n.583C>G
6g.24357485C>TCA363278818DCDC2,KAAG1c.-155C>T (n.-155C>T)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.169G>A
n.583C>T
6g.24357486C>ACA363278821DCDC2,KAAG1c.-154C>A (n.-154C>A)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.168G>T
n.584C>A
6g.24357486C>GCA363278822DCDC2,KAAG1c.-154C>G (n.-154C>G)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.168G>C
n.584C>G
6g.24357486C>TCA363278823DCDC2,KAAG1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.168G>A
n.584C>T
6g.24357487A>CCA448963449DCDC2,KAAG1c.-153A>C (n.-153A>C)
c.264T>G (p.Ala88=)
c.167T>G
n.585A>C
6g.24357487A>GCA448963450DCDC2,KAAG1c.-153A>G (n.-153A>G)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.167T>C
n.585A>G
6g.24357487A>TCA448963451DCDC2,KAAG1c.-153A>T (n.-153A>T)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.167T>A
n.585A>T
6g.24357488G>ACA363278824DCDC2,KAAG1c.-152G>A (n.-152G>A)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.166C>T
n.586G>A
 gnomAD v4
6g.24357488G>CCA363278825DCDC2,KAAG1c.-152G>C (n.-152G>C)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.166C>G
n.586G>C
6g.24357488G>TCA363278826DCDC2,KAAG1c.-152G>T (n.-152G>T)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.166C>A
n.586G>T
6g.24357489C>ACA363278827DCDC2,KAAG1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.165G>T
n.587C>A
6g.24357489C>GCA363278828DCDC2,KAAG1c.-151C>G (n.-151C>G)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.165G>C
n.587C>G
6g.24357489C>TCA363278829DCDC2,KAAG1c.-151C>T (n.-151C>T)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.165G>A
n.587C>T
6g.24357490C>ACA448963452DCDC2,KAAG1c.-150C>A (n.-150C>A)
c.261G>T (p.Val87=)
c.164G>T
n.588C>A
6g.24357490C>GCA448963454DCDC2,KAAG1c.-150C>G (n.-150C>G)
c.261G>C (p.Val87=)
c.164G>C
n.588C>G
6g.24357490C>TCA448963455DCDC2,KAAG1c.-150C>T (n.-150C>T)
c.261G>A (p.Val87=)
c.164G>A
n.588C>T
6g.24357491A>CCA363278830DCDC2,KAAG1c.-149A>C (n.-149A>C)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.163T>G
n.589A>C
6g.24357491A>GCA363278831DCDC2,KAAG1c.-149A>G (n.-149A>G)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.163T>C
n.589A>G
6g.24357491A>TCA363278832DCDC2,KAAG1c.-149A>T (n.-149A>T)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.163T>A
n.589A>T
6g.24357492C>ACA363278834DCDC2,KAAG1c.-148C>A (n.-148C>A)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.162G>T
n.590C>A
 gnomAD v4
6g.24357492C>GCA363278835DCDC2,KAAG1c.-148C>G (n.-148C>G)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.162G>C
n.590C>G
6g.24357492C>TCA363278833DCDC2,KAAG1c.-148C>T (n.-148C>T)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.162G>A
n.590C>T
 COSMIC
6g.24357493G>ACA448963457DCDC2,KAAG1c.-147G>A (n.-147G>A)
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.161C>T
n.591G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24357493G>CCA363278836DCDC2,KAAG1c.-147G>C (n.-147G>C)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.161C>G
n.591G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357493G=CA1616423927DCDC2,KAAG1c.-147G= (n.-147G=)
c.258C= (p.Tyr86=)
c.161C=
n.591G=
6g.24357493G>TCA363278837DCDC2,KAAG1c.-147G>T (n.-147G>T)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.161C>A
n.591G>T
 dbSNP
6g.24357494T>ACA363278838DCDC2,KAAG1c.-146T>A (n.-146T>A)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.160A>T
n.592T>A
6g.24357494T>CCA363278839DCDC2,KAAG1c.-146T>C (n.-146T>C)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.160A>G
n.592T>C
6g.24357494T>GCA363278840DCDC2,KAAG1c.-146T>G (n.-146T>G)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.160A>C
n.592T>G
6g.24357495A>CCA363278843DCDC2,KAAG1c.-145A>C (n.-145A>C)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.159T>G
n.593A>C
 dbSNP
6g.24357495A>GCA363278842DCDC2,KAAG1c.-145A>G (n.-145A>G)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.159T>C
n.593A>G
6g.24357495A>TCA363278841DCDC2,KAAG1c.-145A>T (n.-145A>T)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.159T>A
n.593A>T
6g.24357496delCA2578541789DCDC2,KAAG1c.-144del (n.-144del)
c.256del (p.Tyr86ThrfsTer17)
c.159del
n.594del
 gnomAD v4
6g.24357496A=CA1616423933DCDC2,KAAG1c.-144A= (n.-144A=)
c.255T= (p.Asn85=)
c.158T=
n.594A=
6g.24357496A>CCA363278844DCDC2,KAAG1c.-144A>C (n.-144A>C)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.158T>G
n.594A>C
6g.24357496A>GCA3654851DCDC2,KAAG1c.-144A>G (n.-144A>G)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.158T>C
n.594A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357496A>TCA363278845DCDC2,KAAG1c.-144A>T (n.-144A>T)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.158T>A
n.594A>T
6g.24357497T>ACA136643265DCDC2,KAAG1c.-143T>A (n.-143T>A)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.157A>T
n.595T>A
 dbSNP
6g.24357497T>CCA363278846DCDC2,KAAG1c.-143T>C (n.-143T>C)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.157A>G
n.595T>C
 gnomAD v4
6g.24357497T>GCA363278847DCDC2,KAAG1c.-143T>G (n.-143T>G)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.157A>C
n.595T>G
6g.24357497T=CA1616423963DCDC2,KAAG1c.-143T= (n.-143T=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.157A=
n.595T=
6g.24357498T>ACA363278850DCDC2,KAAG1c.-142T>A (n.-142T>A)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.156A>T
n.596T>A
6g.24357498T>CCA363278849DCDC2,KAAG1c.-142T>C (n.-142T>C)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.156A>G
n.596T>C
6g.24357498T>GCA363278848DCDC2,KAAG1c.-142T>G (n.-142T>G)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.156A>C
n.596T>G
6g.24357498T=CA1616423970DCDC2,KAAG1c.-142T= (n.-142T=)
c.253A= (p.Asn85=)
c.156A=
n.596T=
6g.24357499delCA2677516177DCDC2,KAAG1c.-141del (n.-141del)
c.252del (p.Asn85IlefsTer18)
c.155del
n.597del
 gnomAD v4
6g.24357499G>ACA448963459DCDC2,KAAG1c.-141G>A (n.-141G>A)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.155C>T
n.597G>A
6g.24357499G>CCA448963460DCDC2,KAAG1c.-141G>C (n.-141G>C)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.155C>G
n.597G>C
6g.24357499G>TCA448963461DCDC2,KAAG1c.-141G>T (n.-141G>T)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.155C>A
n.597G>T
 gnomAD v4
6g.24357499dupCA1616423976DCDC2,KAAG1c.-141dup (n.-141dup)
c.252dup (p.Asn85GlnfsTer30)
c.155dup
n.597dup
 dbSNP
6g.24357500C>ACA136643266DCDC2,KAAG1c.-140C>A (n.-140C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.154G>T
n.598C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357500C=CA1616423979DCDC2,KAAG1c.-140C= (n.-140C=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.154G=
n.598C=
6g.24357500C>GCA363278852DCDC2,KAAG1c.-140C>G (n.-140C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.154G>C
n.598C>G
6g.24357500C>TCA363278851DCDC2,KAAG1c.-140C>T (n.-140C>T)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.154G>A
n.598C>T
6g.24357501C>ACA363278853DCDC2,KAAG1c.-139C>A (n.-139C>A)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.153G>T
n.599C>A
 COSMIC
6g.24357501C>GCA363278855DCDC2,KAAG1c.-139C>G (n.-139C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.153G>C
n.599C>G
6g.24357501C>TCA363278854DCDC2,KAAG1c.-139C>T (n.-139C>T)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.153G>A
n.599C>T
6g.24357502C>ACA448963463DCDC2,KAAG1c.-138C>A (n.-138C>A)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.152G>T
n.600C>A
6g.24357502C>GCA448963464DCDC2,KAAG1c.-138C>G (n.-138C>G)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.152G>C
n.600C>G
6g.24357502C>TCA448963465DCDC2,KAAG1c.-138C>T (n.-138C>T)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.152G>A
n.600C>T
 gnomAD v4
6g.24357503C>ACA363278856DCDC2,KAAG1c.-137C>A (n.-137C>A)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.151G>T
n.601C>A
6g.24357503C>GCA363278857DCDC2,KAAG1c.-137C>G (n.-137C>G)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.151G>C
n.601C>G
6g.24357503C>TCA363278858DCDC2,KAAG1c.-137C>T (n.-137C>T)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.151G>A
n.601C>T
6g.24357504C>ACA363278859DCDC2,KAAG1c.-136C>A (n.-136C>A)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.150G>T
n.602C>A
6g.24357504C=CA1616423986DCDC2,KAAG1c.-136C= (n.-136C=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.150G=
n.602C=
6g.24357504C>GCA3654852DCDC2,KAAG1c.-136C>G (n.-136C>G)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.150G>C
n.602C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357504C>TCA363278860DCDC2,KAAG1c.-136C>T (n.-136C>T)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.150G>A
n.602C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357505G>ACA3654853DCDC2,KAAG1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.149C>T
n.603G>A
 dbSNP ExAC
6g.24357505G>CCA363278861DCDC2,KAAG1c.-135G>C (n.-135G>C)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.149C>G
n.603G>C
 dbSNP
6g.24357505G=CA1616423996DCDC2,KAAG1c.-135G= (n.-135G=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.149C=
n.603G=
6g.24357505G>TCA363278862DCDC2,KAAG1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.149C>A
n.603G>T
 gnomAD v4
6g.24357505_24357506delinsGCCA1616423992DCDC2,KAAG1c.-135_-134delinsGC (n.-135_-134delinsGC)
c.245_246delinsGC (p.Ser82=)
c.148_149delinsGC
n.603_604delinsGC
6g.24357506delCA3654854DCDC2,KAAG1c.-134del (n.-134del)
c.245del (p.Ser82ThrfsTer21)
c.148del
n.604del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357506C>ACA363278863DCDC2,KAAG1c.-134C>A (n.-134C>A)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.148G>T
n.604C>A
6g.24357506C>GCA363278864DCDC2,KAAG1c.-134C>G (n.-134C>G)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.148G>C
n.604C>G
 gnomAD v4
6g.24357506C>TCA363278865DCDC2,KAAG1c.-134C>T (n.-134C>T)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.148G>A
n.604C>T
6g.24357507T>ACA363278866DCDC2,KAAG1c.-133T>A (n.-133T>A)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.147A>T
n.605T>A
6g.24357507T>CCA363278868DCDC2,KAAG1c.-133T>C (n.-133T>C)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.147A>G
n.605T>C
6g.24357507T>GCA363278867DCDC2,KAAG1c.-133T>G (n.-133T>G)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.147A>C
n.605T>G
6g.24357508C>ACA363278869DCDC2,KAAG1c.-132C>A (n.-132C>A)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.146G>T
n.606C>A
6g.24357508C=CA1616424022DCDC2,KAAG1c.-132C= (n.-132C=)
c.243G= (p.Gln81=)
c.146G=
n.606C=
6g.24357508C>GCA3654855DCDC2,KAAG1c.-132C>G (n.-132C>G)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.146G>C
n.606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357508C>TCA448963471DCDC2,KAAG1c.-132C>T (n.-132C>T)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.146G>A
n.606C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357509T>ACA363278870DCDC2,KAAG1c.-131T>A (n.-131T>A)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.145A>T
n.607T>A
6g.24357509T>CCA363278871DCDC2,KAAG1c.-131T>C (n.-131T>C)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.145A>G
n.607T>C
6g.24357509T>GCA363278872DCDC2,KAAG1c.-131T>G (n.-131T>G)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.145A>C
n.607T>G
6g.24357510G>ACA363278873DCDC2,KAAG1c.-130G>A (n.-130G>A)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.144C>T
n.608G>A
 COSMIC
6g.24357510G>CCA363278874DCDC2,KAAG1c.-130G>C (n.-130G>C)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.144C>G
n.608G>C
6g.24357510G>TCA363278875DCDC2,KAAG1c.-130G>T (n.-130G>T)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.144C>A
n.608G>T
6g.24357511G>ACA448963472DCDC2,KAAG1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.143C>T
n.609G>A
6g.24357511G>CCA363278876DCDC2,KAAG1c.-129G>C (n.-129G>C)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.143C>G
n.609G>C
 COSMIC
6g.24357511G>TCA448963473DCDC2,KAAG1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.143C>A
n.609G>T
6g.24357512A>CCA363278878DCDC2,KAAG1c.-128A>C (n.-128A>C)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.142T>G
n.610A>C
6g.24357512A>GCA363278879DCDC2,KAAG1c.-128A>G (n.-128A>G)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.142T>C
n.610A>G
6g.24357512A>TCA363278877DCDC2,KAAG1c.-128A>T (n.-128A>T)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.142T>A
n.610A>T
6g.24357513T>ACA363278880DCDC2,KAAG1c.-127T>A (n.-127T>A)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.141A>T
n.611T>A
6g.24357513T>CCA363278881DCDC2,KAAG1c.-127T>C (n.-127T>C)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.141A>G
n.611T>C
 gnomAD v4
6g.24357513T>GCA363278882DCDC2,KAAG1c.-127T>G (n.-127T>G)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.141A>C
n.611T>G
6g.24357514C>ACA363278883DCDC2,KAAG1c.-126C>A (n.-126C>A)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.140G>T
n.612C>A
6g.24357514C>GCA363278884DCDC2,KAAG1c.-126C>G (n.-126C>G)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.140G>C
n.612C>G
 gnomAD v4
6g.24357514C>TCA448963475DCDC2,KAAG1c.-126C>T (n.-126C>T)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.140G>A
n.612C>T
 gnomAD v4
6g.24357515T>ACA363278885DCDC2,KAAG1c.-125T>A (n.-125T>A)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.139A>T
n.613T>A
6g.24357515T>CCA363278886DCDC2,KAAG1c.-125T>C (n.-125T>C)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.139A>G
n.613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357515T>GCA363278887DCDC2,KAAG1c.-125T>G (n.-125T>G)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.139A>C
n.613T>G
6g.24357515T=CA1616424026DCDC2,KAAG1c.-125T= (n.-125T=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.139A=
n.613T=
6g.24357516G>ACA363278888DCDC2,KAAG1c.-124G>A (n.-124G>A)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.138C>T
n.614G>A
6g.24357516G>CCA363278889DCDC2,KAAG1c.-124G>C (n.-124G>C)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.138C>G
n.614G>C
6g.24357516G>TCA363278890DCDC2,KAAG1c.-124G>T (n.-124G>T)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.138C>A
n.614G>T
6g.24357517G>ACA448963479DCDC2,KAAG1c.-123G>A (n.-123G>A)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.137C>T
n.615G>A
 gnomAD v4
6g.24357517G>CCA363278891DCDC2,KAAG1c.-123G>C (n.-123G>C)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.137C>G
n.615G>C
6g.24357517G=CA1616424032DCDC2,KAAG1c.-123G= (n.-123G=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.137C=
n.615G=
6g.24357517G>TCA363278892DCDC2,KAAG1c.-123G>T (n.-123G>T)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.137C>A
n.615G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357518T>ACA3654856DCDC2,KAAG1c.-122T>A (n.-122T>A)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.136A>T
n.616T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24357518T>CCA363278894DCDC2,KAAG1c.-122T>C (n.-122T>C)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.136A>G
n.616T>C
6g.24357518T>GCA363278893DCDC2,KAAG1c.-122T>G (n.-122T>G)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.136A>C
n.616T>G
6g.24357518T=CA1616424051DCDC2,KAAG1c.-122T= (n.-122T=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.136A=
n.616T=
6g.24357519C>ACA363278895DCDC2,KAAG1c.-121C>A (n.-121C>A)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.135G>T
n.617C>A
6g.24357519C=CA1616424057DCDC2,KAAG1c.-121C= (n.-121C=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.135G=
n.617C=
6g.24357519C>GCA363278896DCDC2,KAAG1c.-121C>G (n.-121C>G)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.135G>C
n.617C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357519C>TCA363278897DCDC2,KAAG1c.-121C>T (n.-121C>T)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.135G>A
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357520T>ACA448963482DCDC2,KAAG1c.-120T>A (n.-120T>A)
c.231A>T (p.Leu77=)
c.134A>T
n.618T>A
6g.24357520T>CCA3654857DCDC2,KAAG1c.-120T>C (n.-120T>C)
c.231A>G (p.Leu77=)
c.134A>G
n.618T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357520T>GCA448963483DCDC2,KAAG1c.-120T>G (n.-120T>G)
c.231A>C (p.Leu77=)
c.134A>C
n.618T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357520T=CA1616424062DCDC2,KAAG1c.-120T= (n.-120T=)
c.231A= (p.Leu77=)
c.134A=
n.618T=
6g.24357521A>CCA363278898DCDC2,KAAG1c.-119A>C (n.-119A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.133T>G
n.619A>C
6g.24357521A>GCA363278899DCDC2,KAAG1c.-119A>G (n.-119A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.133T>C
n.619A>G
6g.24357521A>TCA363278900DCDC2,KAAG1c.-119A>T (n.-119A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.133T>A
n.619A>T
6g.24357522G>ACA448963484DCDC2,KAAG1c.-118G>A (n.-118G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.132C>T
n.620G>A
 gnomAD v4
6g.24357522G>CCA363278901DCDC2,KAAG1c.-118G>C (n.-118G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.132C>G
n.620G>C
6g.24357522G>TCA363278902DCDC2,KAAG1c.-118G>T (n.-118G>T)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.132C>A
n.620G>T
6g.24357523C>ACA363278903DCDC2,KAAG1c.-117C>A (n.-117C>A)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.131G>T
n.621C>A
6g.24357523C=CA1616424065DCDC2,KAAG1c.-117C= (n.-117C=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.131G=
n.621C=
6g.24357523C>GCA363278904DCDC2,KAAG1c.-117C>G (n.-117C>G)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.131G>C
n.621C>G
6g.24357523C>TCA3654858DCDC2,KAAG1c.-117C>T (n.-117C>T)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.131G>A
n.621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357524T>ACA363278907DCDC2,KAAG1c.-116T>A (n.-116T>A)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.130A>T
n.622T>A
6g.24357524T>CCA363278906DCDC2,KAAG1c.-116T>C (n.-116T>C)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.130A>G
n.622T>C
6g.24357524T>GCA363278905DCDC2,KAAG1c.-116T>G (n.-116T>G)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.130A>C
n.622T>G
6g.24357525T>ACA363278908DCDC2,KAAG1c.-115T>A (n.-115T>A)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.129A>T
n.623T>A
6g.24357525T>CCA363278909DCDC2,KAAG1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.129A>G
n.623T>C
6g.24357525T>GCA363278910DCDC2,KAAG1c.-115T>G (n.-115T>G)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.129A>C
n.623T>G
6g.24357526C>ACA448963488DCDC2,KAAG1c.-114C>A (n.-114C>A)
c.225G>T (p.Arg75=)
c.128G>T
n.624C>A
6g.24357526C=CA1616424070DCDC2,KAAG1c.-114C= (n.-114C=)
c.225G= (p.Arg75=)
c.128G=
n.624C=
6g.24357526C>GCA448963490DCDC2,KAAG1c.-114C>G (n.-114C>G)
c.225G>C (p.Arg75=)
c.128G>C
n.624C>G
6g.24357526C>TCA3654859DCDC2,KAAG1c.-114C>T (n.-114C>T)
c.225G>A (p.Arg75=)
c.128G>A
n.624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357527C>ACA363278911DCDC2,KAAG1c.-113C>A (n.-113C>A)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.127G>T
n.625C>A
6g.24357527C>GCA363278912DCDC2,KAAG1c.-113C>G (n.-113C>G)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.127G>C
n.625C>G
6g.24357527C>TCA363278913DCDC2,KAAG1c.-113C>T (n.-113C>T)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.127G>A
n.625C>T
6g.24357527_24357534dupCA2677516178DCDC2,KAAG1c.-113_-106dup (n.-113_-106dup)
c.217_224dup (p.Lys76GlufsTer5)
c.120_127dup
n.625_632dup
 gnomAD v4
6g.24357528G>ACA363278914DCDC2,KAAG1c.-112G>A (n.-112G>A)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.126C>T
n.626G>A
6g.24357528G>CCA363278915DCDC2,KAAG1c.-112G>C (n.-112G>C)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.126C>G
n.626G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357528G=CA1616424078DCDC2,KAAG1c.-112G= (n.-112G=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.126C=
n.626G=
6g.24357528G>TCA448963492DCDC2,KAAG1c.-112G>T (n.-112G>T)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.126C>A
n.626G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357529G>ACA448963493DCDC2,KAAG1c.-111G>A (n.-111G>A)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.125C>T
n.627G>A
6g.24357529G>CCA363278916DCDC2,KAAG1c.-111G>C (n.-111G>C)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.125C>G
n.627G>C
 gnomAD v4
6g.24357529G=CA1616424087DCDC2,KAAG1c.-111G= (n.-111G=)
c.222C= (p.Ile74=)
c.125C=
n.627G=
6g.24357529G>TCA3654860DCDC2,KAAG1c.-111G>T (n.-111G>T)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.125C>A
n.627G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357530A>CCA363278917DCDC2,KAAG1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.124T>G
n.628A>C
6g.24357530A>GCA363278918DCDC2,KAAG1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.124T>C
n.628A>G
 COSMIC
6g.24357530A>TCA363278919DCDC2,KAAG1c.-110A>T (n.-110A>T)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.124T>A
n.628A>T
6g.24357531T>ACA363278922DCDC2,KAAG1c.-109T>A (n.-109T>A)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.123A>T
n.629T>A
6g.24357531T>CCA363278920DCDC2,KAAG1c.-109T>C (n.-109T>C)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.123A>G
n.629T>C
6g.24357531T>GCA363278921DCDC2,KAAG1c.-109T>G (n.-109T>G)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.123A>C
n.629T>G

Number of alleles fetched