Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.24347389C>ACA2644120540GRHL3c.1406-79C>A (n.1406-79C>A)
c.1265-79C>A (n.1265-79C>A)
c.1544-79C>A (n.1544-79C>A)
c.1559-79C>A (n.1559-79C>A)
c.*1213-79C>A (n.*1213-79C>A)
gnomAD v4
1g.24347389C=CA1159198806GRHL3c.1406-79C= (n.1406-79C=)
c.1265-79C= (n.1265-79C=)
c.1544-79C= (n.1544-79C=)
c.1559-79C= (n.1559-79C=)
c.*1213-79C= (n.*1213-79C=)
1g.24347389C>TCA999646911GRHL3c.1406-79C>T (n.1406-79C>T)
c.1265-79C>T (n.1265-79C>T)
c.1544-79C>T (n.1544-79C>T)
c.1559-79C>T (n.1559-79C>T)
c.*1213-79C>T (n.*1213-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347389_24347390insTCA1159198807GRHL3c.1406-79_1406-78insT (n.1406-79_1406-78insT)
c.1265-79_1265-78insT (n.1265-79_1265-78insT)
c.1544-79_1544-78insT (n.1544-79_1544-78insT)
c.1559-79_1559-78insT (n.1559-79_1559-78insT)
c.*1213-79_*1213-78insT (n.*1213-79_*1213-78insT)
dbSNP
1g.24347390G>ACA19372891GRHL3c.1406-78G>A (n.1406-78G>A)
c.1265-78G>A (n.1265-78G>A)
c.1544-78G>A (n.1544-78G>A)
c.1559-78G>A (n.1559-78G>A)
c.*1213-78G>A (n.*1213-78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347390G=CA1159198808GRHL3c.1406-78G= (n.1406-78G=)
c.1265-78G= (n.1265-78G=)
c.1544-78G= (n.1544-78G=)
c.1559-78G= (n.1559-78G=)
c.*1213-78G= (n.*1213-78G=)
1g.24347390G>TCA999646919GRHL3c.1406-78G>T (n.1406-78G>T)
c.1265-78G>T (n.1265-78G>T)
c.1544-78G>T (n.1544-78G>T)
c.1559-78G>T (n.1559-78G>T)
c.*1213-78G>T (n.*1213-78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347392T>GCA2644120543GRHL3c.1406-76T>G (n.1406-76T>G)
c.1265-76T>G (n.1265-76T>G)
c.1544-76T>G (n.1544-76T>G)
c.1559-76T>G (n.1559-76T>G)
c.*1213-76T>G (n.*1213-76T>G)
gnomAD v4
1g.24347395C>ACA2644120544GRHL3c.1406-73C>A (n.1406-73C>A)
c.1265-73C>A (n.1265-73C>A)
c.1544-73C>A (n.1544-73C>A)
c.1559-73C>A (n.1559-73C>A)
c.*1213-73C>A (n.*1213-73C>A)
gnomAD v4
1g.24347396A>GCA2511110440GRHL3c.1406-72A>G (n.1406-72A>G)
c.1265-72A>G (n.1265-72A>G)
c.1544-72A>G (n.1544-72A>G)
c.1559-72A>G (n.1559-72A>G)
c.*1213-72A>G (n.*1213-72A>G)
gnomAD v4
1g.24347396A>TCA2644120545GRHL3c.1406-72A>T (n.1406-72A>T)
c.1265-72A>T (n.1265-72A>T)
c.1544-72A>T (n.1544-72A>T)
c.1559-72A>T (n.1559-72A>T)
c.*1213-72A>T (n.*1213-72A>T)
gnomAD v4
1g.24347397G>ACA2695756825GRHL3c.1406-71G>A (n.1406-71G>A)
c.1265-71G>A (n.1265-71G>A)
c.1544-71G>A (n.1544-71G>A)
c.1559-71G>A (n.1559-71G>A)
c.*1213-71G>A (n.*1213-71G>A)
dbSNP
1g.24347397G>TCA2574266782GRHL3c.1406-71G>T (n.1406-71G>T)
c.1265-71G>T (n.1265-71G>T)
c.1544-71G>T (n.1544-71G>T)
c.1559-71G>T (n.1559-71G>T)
c.*1213-71G>T (n.*1213-71G>T)
gnomAD v4
1g.24347398A>TCA2644120546GRHL3c.1406-70A>T (n.1406-70A>T)
c.1265-70A>T (n.1265-70A>T)
c.1544-70A>T (n.1544-70A>T)
c.1559-70A>T (n.1559-70A>T)
c.*1213-70A>T (n.*1213-70A>T)
gnomAD v4
1g.24347401C>ACA2644120548GRHL3c.1406-67C>A (n.1406-67C>A)
c.1265-67C>A (n.1265-67C>A)
c.1544-67C>A (n.1544-67C>A)
c.1559-67C>A (n.1559-67C>A)
c.*1213-67C>A (n.*1213-67C>A)
gnomAD v4
1g.24347401C=CA1159198809GRHL3c.1406-67C= (n.1406-67C=)
c.1265-67C= (n.1265-67C=)
c.1544-67C= (n.1544-67C=)
c.1559-67C= (n.1559-67C=)
c.*1213-67C= (n.*1213-67C=)
1g.24347401C>GCA2644120550GRHL3c.1406-67C>G (n.1406-67C>G)
c.1265-67C>G (n.1265-67C>G)
c.1544-67C>G (n.1544-67C>G)
c.1559-67C>G (n.1559-67C>G)
c.*1213-67C>G (n.*1213-67C>G)
gnomAD v4
1g.24347401C>TCA521674430GRHL3c.1406-67C>T (n.1406-67C>T)
c.1265-67C>T (n.1265-67C>T)
c.1544-67C>T (n.1544-67C>T)
c.1559-67C>T (n.1559-67C>T)
c.*1213-67C>T (n.*1213-67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347404delCA2644120547GRHL3c.1406-64del (n.1406-64del)
c.1265-64del (n.1265-64del)
c.1544-64del (n.1544-64del)
c.1559-64del (n.1559-64del)
c.*1213-64del (n.*1213-64del)
gnomAD v4
1g.24347402C>ACA2644120552GRHL3c.1406-66C>A (n.1406-66C>A)
c.1265-66C>A (n.1265-66C>A)
c.1544-66C>A (n.1544-66C>A)
c.1559-66C>A (n.1559-66C>A)
c.*1213-66C>A (n.*1213-66C>A)
gnomAD v4
1g.24347402C>TCA2742847748GRHL3c.1406-66C>T (n.1406-66C>T)
c.1265-66C>T (n.1265-66C>T)
c.1544-66C>T (n.1544-66C>T)
c.1559-66C>T (n.1559-66C>T)
c.*1213-66C>T (n.*1213-66C>T)
1g.24347403C>ACA1159198811GRHL3c.1406-65C>A (n.1406-65C>A)
c.1265-65C>A (n.1265-65C>A)
c.1544-65C>A (n.1544-65C>A)
c.1559-65C>A (n.1559-65C>A)
c.*1213-65C>A (n.*1213-65C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347403C=CA1159198810GRHL3c.1406-65C= (n.1406-65C=)
c.1265-65C= (n.1265-65C=)
c.1544-65C= (n.1544-65C=)
c.1559-65C= (n.1559-65C=)
c.*1213-65C= (n.*1213-65C=)
1g.24347403C>TCA2644120554GRHL3c.1406-65C>T (n.1406-65C>T)
c.1265-65C>T (n.1265-65C>T)
c.1544-65C>T (n.1544-65C>T)
c.1559-65C>T (n.1559-65C>T)
c.*1213-65C>T (n.*1213-65C>T)
gnomAD v4
1g.24347404C>ACA2574266783GRHL3c.1406-64C>A (n.1406-64C>A)
c.1265-64C>A (n.1265-64C>A)
c.1544-64C>A (n.1544-64C>A)
c.1559-64C>A (n.1559-64C>A)
c.*1213-64C>A (n.*1213-64C>A)
gnomAD v4
1g.24347404C>TCA2644120556GRHL3c.1406-64C>T (n.1406-64C>T)
c.1265-64C>T (n.1265-64C>T)
c.1544-64C>T (n.1544-64C>T)
c.1559-64C>T (n.1559-64C>T)
c.*1213-64C>T (n.*1213-64C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347405A=CA1159198812GRHL3c.1406-63A= (n.1406-63A=)
c.1265-63A= (n.1265-63A=)
c.1544-63A= (n.1544-63A=)
c.1559-63A= (n.1559-63A=)
c.*1213-63A= (n.*1213-63A=)
1g.24347405A>GCA733789838GRHL3c.1406-63A>G (n.1406-63A>G)
c.1265-63A>G (n.1265-63A>G)
c.1544-63A>G (n.1544-63A>G)
c.1559-63A>G (n.1559-63A>G)
c.*1213-63A>G (n.*1213-63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347405A>TCA2574266784GRHL3c.1406-63A>T (n.1406-63A>T)
c.1265-63A>T (n.1265-63A>T)
c.1544-63A>T (n.1544-63A>T)
c.1559-63A>T (n.1559-63A>T)
c.*1213-63A>T (n.*1213-63A>T)
1g.24347406G>ACA2644120557GRHL3c.1406-62G>A (n.1406-62G>A)
c.1265-62G>A (n.1265-62G>A)
c.1544-62G>A (n.1544-62G>A)
c.1559-62G>A (n.1559-62G>A)
c.*1213-62G>A (n.*1213-62G>A)
gnomAD v4
1g.24347407C>ACA2574266785GRHL3c.1406-61C>A (n.1406-61C>A)
c.1265-61C>A (n.1265-61C>A)
c.1544-61C>A (n.1544-61C>A)
c.1559-61C>A (n.1559-61C>A)
c.*1213-61C>A (n.*1213-61C>A)
gnomAD v4
1g.24347407C=CA1159198813GRHL3c.1406-61C= (n.1406-61C=)
c.1265-61C= (n.1265-61C=)
c.1544-61C= (n.1544-61C=)
c.1559-61C= (n.1559-61C=)
c.*1213-61C= (n.*1213-61C=)
1g.24347407C>GCA733789840GRHL3c.1406-61C>G (n.1406-61C>G)
c.1265-61C>G (n.1265-61C>G)
c.1544-61C>G (n.1544-61C>G)
c.1559-61C>G (n.1559-61C>G)
c.*1213-61C>G (n.*1213-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347407C>TCA2742847750GRHL3c.1406-61C>T (n.1406-61C>T)
c.1265-61C>T (n.1265-61C>T)
c.1544-61C>T (n.1544-61C>T)
c.1559-61C>T (n.1559-61C>T)
c.*1213-61C>T (n.*1213-61C>T)
1g.24347408C>ACA2574266786GRHL3c.1406-60C>A (n.1406-60C>A)
c.1265-60C>A (n.1265-60C>A)
c.1544-60C>A (n.1544-60C>A)
c.1559-60C>A (n.1559-60C>A)
c.*1213-60C>A (n.*1213-60C>A)
gnomAD v4
1g.24347408C=CA1159198814GRHL3c.1406-60C= (n.1406-60C=)
c.1265-60C= (n.1265-60C=)
c.1544-60C= (n.1544-60C=)
c.1559-60C= (n.1559-60C=)
c.*1213-60C= (n.*1213-60C=)
1g.24347408C>GCA521674433GRHL3c.1406-60C>G (n.1406-60C>G)
c.1265-60C>G (n.1265-60C>G)
c.1544-60C>G (n.1544-60C>G)
c.1559-60C>G (n.1559-60C>G)
c.*1213-60C>G (n.*1213-60C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347409C=CA1159198815GRHL3c.1406-59C= (n.1406-59C=)
c.1265-59C= (n.1265-59C=)
c.1544-59C= (n.1544-59C=)
c.1559-59C= (n.1559-59C=)
c.*1213-59C= (n.*1213-59C=)
1g.24347409C>TCA1159198816GRHL3c.1406-59C>T (n.1406-59C>T)
c.1265-59C>T (n.1265-59C>T)
c.1544-59C>T (n.1544-59C>T)
c.1559-59C>T (n.1559-59C>T)
c.*1213-59C>T (n.*1213-59C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347409_24347411delinsCCTCA1159198817GRHL3c.1406-59_1406-57delinsCCT (n.1406-59_1406-57delinsCCT)
c.1265-59_1265-57delinsCCT (n.1265-59_1265-57delinsCCT)
c.1544-59_1544-57delinsCCT (n.1544-59_1544-57delinsCCT)
c.1559-59_1559-57delinsCCT (n.1559-59_1559-57delinsCCT)
c.*1213-59_*1213-57delinsCCT (n.*1213-59_*1213-57delinsCCT)
1g.24347410C>GCA2644120561GRHL3c.1406-58C>G (n.1406-58C>G)
c.1265-58C>G (n.1265-58C>G)
c.1544-58C>G (n.1544-58C>G)
c.1559-58C>G (n.1559-58C>G)
c.*1213-58C>G (n.*1213-58C>G)
gnomAD v4
1g.24347410C>TCA2644120562GRHL3c.1406-58C>T (n.1406-58C>T)
c.1265-58C>T (n.1265-58C>T)
c.1544-58C>T (n.1544-58C>T)
c.1559-58C>T (n.1559-58C>T)
c.*1213-58C>T (n.*1213-58C>T)
gnomAD v4
1g.24347410_24347411delCA999646939GRHL3c.1406-58_1406-57del (n.1406-58_1406-57del)
c.1265-58_1265-57del (n.1265-58_1265-57del)
c.1544-58_1544-57del (n.1544-58_1544-57del)
c.1559-58_1559-57del (n.1559-58_1559-57del)
c.*1213-58_*1213-57del (n.*1213-58_*1213-57del)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347411T>ACA2644120565GRHL3c.1406-57T>A (n.1406-57T>A)
c.1265-57T>A (n.1265-57T>A)
c.1544-57T>A (n.1544-57T>A)
c.1559-57T>A (n.1559-57T>A)
c.*1213-57T>A (n.*1213-57T>A)
gnomAD v4
1g.24347411T>CCA2644120564GRHL3c.1406-57T>C (n.1406-57T>C)
c.1265-57T>C (n.1265-57T>C)
c.1544-57T>C (n.1544-57T>C)
c.1559-57T>C (n.1559-57T>C)
c.*1213-57T>C (n.*1213-57T>C)
gnomAD v4
1g.24347411T>GCA999646940GRHL3c.1406-57T>G (n.1406-57T>G)
c.1265-57T>G (n.1265-57T>G)
c.1544-57T>G (n.1544-57T>G)
c.1559-57T>G (n.1559-57T>G)
c.*1213-57T>G (n.*1213-57T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347412G>CCA645692528GRHL3c.1406-56G>C (n.1406-56G>C)
c.1265-56G>C (n.1265-56G>C)
c.1544-56G>C (n.1544-56G>C)
c.1559-56G>C (n.1559-56G>C)
c.*1213-56G>C (n.*1213-56G>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.24347412G>TCA2644120566GRHL3c.1406-56G>T (n.1406-56G>T)
c.1265-56G>T (n.1265-56G>T)
c.1544-56G>T (n.1544-56G>T)
c.1559-56G>T (n.1559-56G>T)
c.*1213-56G>T (n.*1213-56G>T)
gnomAD v4
1g.24347413A>GCA2574266787GRHL3c.1406-55A>G (n.1406-55A>G)
c.1265-55A>G (n.1265-55A>G)
c.1544-55A>G (n.1544-55A>G)
c.1559-55A>G (n.1559-55A>G)
c.*1213-55A>G (n.*1213-55A>G)
1g.24347414G>ACA2644120567GRHL3c.1406-54G>A (n.1406-54G>A)
c.1265-54G>A (n.1265-54G>A)
c.1544-54G>A (n.1544-54G>A)
c.1559-54G>A (n.1559-54G>A)
c.*1213-54G>A (n.*1213-54G>A)
gnomAD v4
1g.24347415A=CA1159198818GRHL3c.1406-53A= (n.1406-53A=)
c.1265-53A= (n.1265-53A=)
c.1544-53A= (n.1544-53A=)
c.1559-53A= (n.1559-53A=)
c.*1213-53A= (n.*1213-53A=)
1g.24347415A>GCA733789848GRHL3c.1406-53A>G (n.1406-53A>G)
c.1265-53A>G (n.1265-53A>G)
c.1544-53A>G (n.1544-53A>G)
c.1559-53A>G (n.1559-53A>G)
c.*1213-53A>G (n.*1213-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347416T>CCA2644120569GRHL3c.1406-52T>C (n.1406-52T>C)
c.1265-52T>C (n.1265-52T>C)
c.1544-52T>C (n.1544-52T>C)
c.1559-52T>C (n.1559-52T>C)
c.*1213-52T>C (n.*1213-52T>C)
gnomAD v4
1g.24347416T>GCA2644120571GRHL3c.1406-52T>G (n.1406-52T>G)
c.1265-52T>G (n.1265-52T>G)
c.1544-52T>G (n.1544-52T>G)
c.1559-52T>G (n.1559-52T>G)
c.*1213-52T>G (n.*1213-52T>G)
gnomAD v4
1g.24347418A>GCA2644120572GRHL3c.1406-50A>G (n.1406-50A>G)
c.1265-50A>G (n.1265-50A>G)
c.1544-50A>G (n.1544-50A>G)
c.1559-50A>G (n.1559-50A>G)
c.*1213-50A>G (n.*1213-50A>G)
gnomAD v4
1g.24347419T>ACA2644120573GRHL3c.1406-49T>A (n.1406-49T>A)
c.1265-49T>A (n.1265-49T>A)
c.1544-49T>A (n.1544-49T>A)
c.1559-49T>A (n.1559-49T>A)
c.*1213-49T>A (n.*1213-49T>A)
gnomAD v4
1g.24347419T>CCA690283GRHL3c.1406-49T>C (n.1406-49T>C)
c.1265-49T>C (n.1265-49T>C)
c.1544-49T>C (n.1544-49T>C)
c.1559-49T>C (n.1559-49T>C)
c.*1213-49T>C (n.*1213-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347419T=CA1148409961GRHL3c.1406-49T= (n.1406-49T=)
c.1265-49T= (n.1265-49T=)
c.1544-49T= (n.1544-49T=)
c.1559-49T= (n.1559-49T=)
c.*1213-49T= (n.*1213-49T=)
1g.24347420C>ACA2644120575GRHL3c.1406-48C>A (n.1406-48C>A)
c.1265-48C>A (n.1265-48C>A)
c.1544-48C>A (n.1544-48C>A)
c.1559-48C>A (n.1559-48C>A)
c.*1213-48C>A (n.*1213-48C>A)
gnomAD v4
1g.24347420C=CA1159198819GRHL3c.1406-48C= (n.1406-48C=)
c.1265-48C= (n.1265-48C=)
c.1544-48C= (n.1544-48C=)
c.1559-48C= (n.1559-48C=)
c.*1213-48C= (n.*1213-48C=)
1g.24347420C>GCA1159198820GRHL3c.1406-48C>G (n.1406-48C>G)
c.1265-48C>G (n.1265-48C>G)
c.1544-48C>G (n.1544-48C>G)
c.1559-48C>G (n.1559-48C>G)
c.*1213-48C>G (n.*1213-48C>G)
dbSNP
1g.24347421C>ACA2574266788GRHL3c.1406-47C>A (n.1406-47C>A)
c.1265-47C>A (n.1265-47C>A)
c.1544-47C>A (n.1544-47C>A)
c.1559-47C>A (n.1559-47C>A)
c.*1213-47C>A (n.*1213-47C>A)
1g.24347423G>ACA690284GRHL3c.1406-45G>A (n.1406-45G>A)
c.1265-45G>A (n.1265-45G>A)
c.1544-45G>A (n.1544-45G>A)
c.1559-45G>A (n.1559-45G>A)
c.*1213-45G>A (n.*1213-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347423G=CA1159198821GRHL3c.1406-45G= (n.1406-45G=)
c.1265-45G= (n.1265-45G=)
c.1544-45G= (n.1544-45G=)
c.1559-45G= (n.1559-45G=)
c.*1213-45G= (n.*1213-45G=)
1g.24347423_24347424delinsGTCA1159198822GRHL3c.1406-45_1406-44delinsGT (n.1406-45_1406-44delinsGT)
c.1265-45_1265-44delinsGT (n.1265-45_1265-44delinsGT)
c.1544-45_1544-44delinsGT (n.1544-45_1544-44delinsGT)
c.1559-45_1559-44delinsGT (n.1559-45_1559-44delinsGT)
c.*1213-45_*1213-44delinsGT (n.*1213-45_*1213-44delinsGT)
1g.24347424T>CCA2644120580GRHL3c.1406-44T>C (n.1406-44T>C)
c.1265-44T>C (n.1265-44T>C)
c.1544-44T>C (n.1544-44T>C)
c.1559-44T>C (n.1559-44T>C)
c.*1213-44T>C (n.*1213-44T>C)
gnomAD v4
1g.24347425delCA1159198823GRHL3c.1406-43del (n.1406-43del)
c.1265-43del (n.1265-43del)
c.1544-43del (n.1544-43del)
c.1559-43del (n.1559-43del)
c.*1213-43del (n.*1213-43del)
dbSNP
1g.24347426C>ACA2644120581GRHL3c.1406-42C>A (n.1406-42C>A)
c.1265-42C>A (n.1265-42C>A)
c.1544-42C>A (n.1544-42C>A)
c.1559-42C>A (n.1559-42C>A)
c.*1213-42C>A (n.*1213-42C>A)
gnomAD v4
1g.24347426C=CA1159198824GRHL3c.1406-42C= (n.1406-42C=)
c.1265-42C= (n.1265-42C=)
c.1544-42C= (n.1544-42C=)
c.1559-42C= (n.1559-42C=)
c.*1213-42C= (n.*1213-42C=)
1g.24347426C>TCA521674444GRHL3c.1406-42C>T (n.1406-42C>T)
c.1265-42C>T (n.1265-42C>T)
c.1544-42C>T (n.1544-42C>T)
c.1559-42C>T (n.1559-42C>T)
c.*1213-42C>T (n.*1213-42C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.24347427A>CCA2644120582GRHL3c.1406-41A>C (n.1406-41A>C)
c.1265-41A>C (n.1265-41A>C)
c.1544-41A>C (n.1544-41A>C)
c.1559-41A>C (n.1559-41A>C)
c.*1213-41A>C (n.*1213-41A>C)
gnomAD v4
1g.24347429A>GCA2574266789GRHL3c.1406-39A>G (n.1406-39A>G)
c.1265-39A>G (n.1265-39A>G)
c.1544-39A>G (n.1544-39A>G)
c.1559-39A>G (n.1559-39A>G)
c.*1213-39A>G (n.*1213-39A>G)
gnomAD v4
1g.24347430T>CCA690285GRHL3c.1406-38T>C (n.1406-38T>C)
c.1265-38T>C (n.1265-38T>C)
c.1544-38T>C (n.1544-38T>C)
c.1559-38T>C (n.1559-38T>C)
c.*1213-38T>C (n.*1213-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347430T=CA1159198825GRHL3c.1406-38T= (n.1406-38T=)
c.1265-38T= (n.1265-38T=)
c.1544-38T= (n.1544-38T=)
c.1559-38T= (n.1559-38T=)
c.*1213-38T= (n.*1213-38T=)
1g.24347431T>GCA521674450GRHL3c.1406-37T>G (n.1406-37T>G)
c.1265-37T>G (n.1265-37T>G)
c.1544-37T>G (n.1544-37T>G)
c.1559-37T>G (n.1559-37T>G)
c.*1213-37T>G (n.*1213-37T>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.24347431T=CA1159198826GRHL3c.1406-37T= (n.1406-37T=)
c.1265-37T= (n.1265-37T=)
c.1544-37T= (n.1544-37T=)
c.1559-37T= (n.1559-37T=)
c.*1213-37T= (n.*1213-37T=)
1g.24347433T>CCA690286GRHL3c.1406-35T>C (n.1406-35T>C)
c.1265-35T>C (n.1265-35T>C)
c.1544-35T>C (n.1544-35T>C)
c.1559-35T>C (n.1559-35T>C)
c.*1213-35T>C (n.*1213-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347433T=CA1159198828GRHL3c.1406-35T= (n.1406-35T=)
c.1265-35T= (n.1265-35T=)
c.1544-35T= (n.1544-35T=)
c.1559-35T= (n.1559-35T=)
c.*1213-35T= (n.*1213-35T=)
1g.24347433_24347434delinsTCCA1159198827GRHL3c.1406-35_1406-34delinsTC (n.1406-35_1406-34delinsTC)
c.1265-35_1265-34delinsTC (n.1265-35_1265-34delinsTC)
c.1544-35_1544-34delinsTC (n.1544-35_1544-34delinsTC)
c.1559-35_1559-34delinsTC (n.1559-35_1559-34delinsTC)
c.*1213-35_*1213-34delinsTC (n.*1213-35_*1213-34delinsTC)
1g.24347434delCA999646942GRHL3c.1406-34del (n.1406-34del)
c.1265-34del (n.1265-34del)
c.1544-34del (n.1544-34del)
c.1559-34del (n.1559-34del)
c.*1213-34del (n.*1213-34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347434C>ACA2644120584GRHL3c.1406-34C>A (n.1406-34C>A)
c.1265-34C>A (n.1265-34C>A)
c.1544-34C>A (n.1544-34C>A)
c.1559-34C>A (n.1559-34C>A)
c.*1213-34C>A (n.*1213-34C>A)
gnomAD v4
1g.24347434C=CA1159198829GRHL3c.1406-34C= (n.1406-34C=)
c.1265-34C= (n.1265-34C=)
c.1544-34C= (n.1544-34C=)
c.1559-34C= (n.1559-34C=)
c.*1213-34C= (n.*1213-34C=)
1g.24347434C>GCA19372912GRHL3c.1406-34C>G (n.1406-34C>G)
c.1265-34C>G (n.1265-34C>G)
c.1544-34C>G (n.1544-34C>G)
c.1559-34C>G (n.1559-34C>G)
c.*1213-34C>G (n.*1213-34C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347434C>TCA645692529GRHL3c.1406-34C>T (n.1406-34C>T)
c.1265-34C>T (n.1265-34C>T)
c.1544-34C>T (n.1544-34C>T)
c.1559-34C>T (n.1559-34C>T)
c.*1213-34C>T (n.*1213-34C>T)
COSMIC
1g.24347435T>CCA2644120585GRHL3c.1406-33T>C (n.1406-33T>C)
c.1265-33T>C (n.1265-33T>C)
c.1544-33T>C (n.1544-33T>C)
c.1559-33T>C (n.1559-33T>C)
c.*1213-33T>C (n.*1213-33T>C)
gnomAD v4
1g.24347436T>CCA2644120586GRHL3c.1406-32T>C (n.1406-32T>C)
c.1265-32T>C (n.1265-32T>C)
c.1544-32T>C (n.1544-32T>C)
c.1559-32T>C (n.1559-32T>C)
c.*1213-32T>C (n.*1213-32T>C)
gnomAD v4
1g.24347437C>ACA2644120587GRHL3c.1406-31C>A (n.1406-31C>A)
c.1265-31C>A (n.1265-31C>A)
c.1544-31C>A (n.1544-31C>A)
c.1559-31C>A (n.1559-31C>A)
c.*1213-31C>A (n.*1213-31C>A)
gnomAD v4
1g.24347438C>ACA2644120588GRHL3c.1406-30C>A (n.1406-30C>A)
c.1265-30C>A (n.1265-30C>A)
c.1544-30C>A (n.1544-30C>A)
c.1559-30C>A (n.1559-30C>A)
c.*1213-30C>A (n.*1213-30C>A)
gnomAD v4
1g.24347439T>ACA2644120589GRHL3c.1406-29T>A (n.1406-29T>A)
c.1265-29T>A (n.1265-29T>A)
c.1544-29T>A (n.1544-29T>A)
c.1559-29T>A (n.1559-29T>A)
c.*1213-29T>A (n.*1213-29T>A)
gnomAD v4
1g.24347439T>CCA690287GRHL3c.1406-29T>C (n.1406-29T>C)
c.1265-29T>C (n.1265-29T>C)
c.1544-29T>C (n.1544-29T>C)
c.1559-29T>C (n.1559-29T>C)
c.*1213-29T>C (n.*1213-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347439T>GCA2644120590GRHL3c.1406-29T>G (n.1406-29T>G)
c.1265-29T>G (n.1265-29T>G)
c.1544-29T>G (n.1544-29T>G)
c.1559-29T>G (n.1559-29T>G)
c.*1213-29T>G (n.*1213-29T>G)
gnomAD v4
1g.24347439T=CA1159198830GRHL3c.1406-29T= (n.1406-29T=)
c.1265-29T= (n.1265-29T=)
c.1544-29T= (n.1544-29T=)
c.1559-29T= (n.1559-29T=)
c.*1213-29T= (n.*1213-29T=)
1g.24347440T>CCA521674454GRHL3c.1406-28T>C (n.1406-28T>C)
c.1265-28T>C (n.1265-28T>C)
c.1544-28T>C (n.1544-28T>C)
c.1559-28T>C (n.1559-28T>C)
c.*1213-28T>C (n.*1213-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347440T>GCA2644120591GRHL3c.1406-28T>G (n.1406-28T>G)
c.1265-28T>G (n.1265-28T>G)
c.1544-28T>G (n.1544-28T>G)
c.1559-28T>G (n.1559-28T>G)
c.*1213-28T>G (n.*1213-28T>G)
gnomAD v4
1g.24347440T=CA1159198831GRHL3c.1406-28T= (n.1406-28T=)
c.1265-28T= (n.1265-28T=)
c.1544-28T= (n.1544-28T=)
c.1559-28T= (n.1559-28T=)
c.*1213-28T= (n.*1213-28T=)
1g.24347441G>ACA2644120592GRHL3c.1406-27G>A (n.1406-27G>A)
c.1265-27G>A (n.1265-27G>A)
c.1544-27G>A (n.1544-27G>A)
c.1559-27G>A (n.1559-27G>A)
c.*1213-27G>A (n.*1213-27G>A)
gnomAD v4
1g.24347442C>ACA2644120593GRHL3c.1406-26C>A (n.1406-26C>A)
c.1265-26C>A (n.1265-26C>A)
c.1544-26C>A (n.1544-26C>A)
c.1559-26C>A (n.1559-26C>A)
c.*1213-26C>A (n.*1213-26C>A)
gnomAD v4
1g.24347442C>TCA2644120594GRHL3c.1406-26C>T (n.1406-26C>T)
c.1265-26C>T (n.1265-26C>T)
c.1544-26C>T (n.1544-26C>T)
c.1559-26C>T (n.1559-26C>T)
c.*1213-26C>T (n.*1213-26C>T)
gnomAD v4
1g.24347443A>GCA2644120595GRHL3c.1406-25A>G (n.1406-25A>G)
c.1265-25A>G (n.1265-25A>G)
c.1544-25A>G (n.1544-25A>G)
c.1559-25A>G (n.1559-25A>G)
c.*1213-25A>G (n.*1213-25A>G)
gnomAD v4
1g.24347444C>ACA2644120596GRHL3c.1406-24C>A (n.1406-24C>A)
c.1265-24C>A (n.1265-24C>A)
c.1544-24C>A (n.1544-24C>A)
c.1559-24C>A (n.1559-24C>A)
c.*1213-24C>A (n.*1213-24C>A)
gnomAD v4
1g.24347444C>TCA2644120597GRHL3c.1406-24C>T (n.1406-24C>T)
c.1265-24C>T (n.1265-24C>T)
c.1544-24C>T (n.1544-24C>T)
c.1559-24C>T (n.1559-24C>T)
c.*1213-24C>T (n.*1213-24C>T)
gnomAD v4
1g.24347445delCA2742847753GRHL3c.1406-23del (n.1406-23del)
c.1265-23del (n.1265-23del)
c.1544-23del (n.1544-23del)
c.1559-23del (n.1559-23del)
c.*1213-23del (n.*1213-23del)
1g.24347446C>ACA2644120598GRHL3c.1406-22C>A (n.1406-22C>A)
c.1265-22C>A (n.1265-22C>A)
c.1544-22C>A (n.1544-22C>A)
c.1559-22C>A (n.1559-22C>A)
c.*1213-22C>A (n.*1213-22C>A)
gnomAD v4
1g.24347447A=CA1159198832GRHL3c.1406-21A= (n.1406-21A=)
c.1265-21A= (n.1265-21A=)
c.1544-21A= (n.1544-21A=)
c.1559-21A= (n.1559-21A=)
c.*1213-21A= (n.*1213-21A=)
1g.24347447A>GCA690288GRHL3c.1406-21A>G (n.1406-21A>G)
c.1265-21A>G (n.1265-21A>G)
c.1544-21A>G (n.1544-21A>G)
c.1559-21A>G (n.1559-21A>G)
c.*1213-21A>G (n.*1213-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347447_24347448insGCA2742847754GRHL3c.1406-21_1406-20insG (n.1406-21_1406-20insG)
c.1265-21_1265-20insG (n.1265-21_1265-20insG)
c.1544-21_1544-20insG (n.1544-21_1544-20insG)
c.1559-21_1559-20insG (n.1559-21_1559-20insG)
c.*1213-21_*1213-20insG (n.*1213-21_*1213-20insG)
1g.24347448A>GCA2644120600GRHL3c.1406-20A>G (n.1406-20A>G)
c.1265-20A>G (n.1265-20A>G)
c.1544-20A>G (n.1544-20A>G)
c.1559-20A>G (n.1559-20A>G)
c.*1213-20A>G (n.*1213-20A>G)
gnomAD v4
1g.24347449G=CA1159198833GRHL3c.1406-19G= (n.1406-19G=)
c.1265-19G= (n.1265-19G=)
c.1544-19G= (n.1544-19G=)
c.1559-19G= (n.1559-19G=)
c.*1213-19G= (n.*1213-19G=)
1g.24347449G>TCA690289GRHL3c.1406-19G>T (n.1406-19G>T)
c.1265-19G>T (n.1265-19G>T)
c.1544-19G>T (n.1544-19G>T)
c.1559-19G>T (n.1559-19G>T)
c.*1213-19G>T (n.*1213-19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347450C>ACA2644120601GRHL3c.1406-18C>A (n.1406-18C>A)
c.1265-18C>A (n.1265-18C>A)
c.1544-18C>A (n.1544-18C>A)
c.1559-18C>A (n.1559-18C>A)
c.*1213-18C>A (n.*1213-18C>A)
gnomAD v4
1g.24347450C>TCA2574266790GRHL3c.1406-18C>T (n.1406-18C>T)
c.1265-18C>T (n.1265-18C>T)
c.1544-18C>T (n.1544-18C>T)
c.1559-18C>T (n.1559-18C>T)
c.*1213-18C>T (n.*1213-18C>T)
gnomAD v4
1g.24347452G>ACA2644120602GRHL3c.1406-16G>A (n.1406-16G>A)
c.1265-16G>A (n.1265-16G>A)
c.1544-16G>A (n.1544-16G>A)
c.1559-16G>A (n.1559-16G>A)
c.*1213-16G>A (n.*1213-16G>A)
gnomAD v4
1g.24347453G>ACA1159198835GRHL3c.1406-15G>A (n.1406-15G>A)
c.1265-15G>A (n.1265-15G>A)
c.1544-15G>A (n.1544-15G>A)
c.1559-15G>A (n.1559-15G>A)
c.*1213-15G>A (n.*1213-15G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347453G>CCA521674465GRHL3c.1406-15G>C (n.1406-15G>C)
c.1265-15G>C (n.1265-15G>C)
c.1544-15G>C (n.1544-15G>C)
c.1559-15G>C (n.1559-15G>C)
c.*1213-15G>C (n.*1213-15G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.24347453G=CA1159198834GRHL3c.1406-15G= (n.1406-15G=)
c.1265-15G= (n.1265-15G=)
c.1544-15G= (n.1544-15G=)
c.1559-15G= (n.1559-15G=)
c.*1213-15G= (n.*1213-15G=)
1g.24347454C>ACA2644120603GRHL3c.1406-14C>A (n.1406-14C>A)
c.1265-14C>A (n.1265-14C>A)
c.1544-14C>A (n.1544-14C>A)
c.1559-14C>A (n.1559-14C>A)
c.*1213-14C>A (n.*1213-14C>A)
gnomAD v4
1g.24347454C=CA1159198836GRHL3c.1406-14C= (n.1406-14C=)
c.1265-14C= (n.1265-14C=)
c.1544-14C= (n.1544-14C=)
c.1559-14C= (n.1559-14C=)
c.*1213-14C= (n.*1213-14C=)
1g.24347454C>TCA690290GRHL3c.1406-14C>T (n.1406-14C>T)
c.1265-14C>T (n.1265-14C>T)
c.1544-14C>T (n.1544-14C>T)
c.1559-14C>T (n.1559-14C>T)
c.*1213-14C>T (n.*1213-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347455C=CA1159198838GRHL3c.1406-13C= (n.1406-13C=)
c.1265-13C= (n.1265-13C=)
c.1544-13C= (n.1544-13C=)
c.1559-13C= (n.1559-13C=)
c.*1213-13C= (n.*1213-13C=)
1g.24347455C>GCA1159198837GRHL3c.1406-13C>G (n.1406-13C>G)
c.1265-13C>G (n.1265-13C>G)
c.1544-13C>G (n.1544-13C>G)
c.1559-13C>G (n.1559-13C>G)
c.*1213-13C>G (n.*1213-13C>G)
dbSNP
1g.24347455C>TCA2644120604GRHL3c.1406-13C>T (n.1406-13C>T)
c.1265-13C>T (n.1265-13C>T)
c.1544-13C>T (n.1544-13C>T)
c.1559-13C>T (n.1559-13C>T)
c.*1213-13C>T (n.*1213-13C>T)
gnomAD v4
1g.24347459G>CCA2644120605GRHL3c.1406-9G>C (n.1406-9G>C)
c.1265-9G>C (n.1265-9G>C)
c.1544-9G>C (n.1544-9G>C)
c.1559-9G>C (n.1559-9G>C)
c.*1213-9G>C (n.*1213-9G>C)
gnomAD v4
1g.24347460C=CA1159198839GRHL3c.1406-8C= (n.1406-8C=)
c.1265-8C= (n.1265-8C=)
c.1544-8C= (n.1544-8C=)
c.1559-8C= (n.1559-8C=)
c.*1213-8C= (n.*1213-8C=)
1g.24347460C>TCA521674470GRHL3c.1406-8C>T (n.1406-8C>T)
c.1265-8C>T (n.1265-8C>T)
c.1544-8C>T (n.1544-8C>T)
c.1559-8C>T (n.1559-8C>T)
c.*1213-8C>T (n.*1213-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347461T>CCA1159198841GRHL3c.1406-7T>C (n.1406-7T>C)
c.1265-7T>C (n.1265-7T>C)
c.1544-7T>C (n.1544-7T>C)
c.1559-7T>C (n.1559-7T>C)
c.*1213-7T>C (n.*1213-7T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347461T=CA1159198840GRHL3c.1406-7T= (n.1406-7T=)
c.1265-7T= (n.1265-7T=)
c.1544-7T= (n.1544-7T=)
c.1559-7T= (n.1559-7T=)
c.*1213-7T= (n.*1213-7T=)
1g.24347464dupCA733789879GRHL3c.1406-4dup (n.1406-4dup)
c.1265-4dup (n.1265-4dup)
c.1544-4dup (n.1544-4dup)
c.1559-4dup (n.1559-4dup)
c.*1213-4dup (n.*1213-4dup)
dbSNP
1g.24347462T>CCA2742847755GRHL3c.1406-6T>C (n.1406-6T>C)
c.1265-6T>C (n.1265-6T>C)
c.1544-6T>C (n.1544-6T>C)
c.1559-6T>C (n.1559-6T>C)
c.*1213-6T>C (n.*1213-6T>C)
1g.24347465C>TCA2574266791GRHL3c.1406-3C>T (n.1406-3C>T)
c.1265-3C>T (n.1265-3C>T)
c.1544-3C>T (n.1544-3C>T)
c.1559-3C>T (n.1559-3C>T)
c.*1213-3C>T (n.*1213-3C>T)
gnomAD v4
1g.24347466A=CA1159198842GRHL3c.1406-2A= (n.1406-2A=)
c.1265-2A= (n.1265-2A=)
c.1544-2A= (n.1544-2A=)
c.1559-2A= (n.1559-2A=)
c.*1213-2A= (n.*1213-2A=)
1g.24347466A>CCA339049133GRHL3c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1544-2A>C (n.1544-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
c.*1213-2A>C (n.*1213-2A>C)
1g.24347466A>GCA690291GRHL3c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.1544-2A>G (n.1544-2A>G)
c.1559-2A>G (n.1559-2A>G)
c.*1213-2A>G (n.*1213-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347466A>TCA339049134GRHL3c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.1544-2A>T (n.1544-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
c.*1213-2A>T (n.*1213-2A>T)
1g.24347467G>ACA339049137GRHL3c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.1544-1G>A (n.1544-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
c.*1213-1G>A (n.*1213-1G>A)
gnomAD v4
1g.24347467G>CCA339049135GRHL3c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1544-1G>C (n.1544-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
c.*1213-1G>C (n.*1213-1G>C)
1g.24347467G>TCA339049136GRHL3c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1544-1G>T (n.1544-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
c.*1213-1G>T (n.*1213-1G>T)
1g.24347468T>ACA339049138GRHL3c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
1g.24347468T>CCA339049139GRHL3c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
gnomAD v4
1g.24347468T>GCA339049140GRHL3c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
1g.24347469T>ACA416703699GRHL3c.1407T>A (p.Val469=)
c.1266T>A (p.Val422=)
c.1545T>A (p.Val515=)
c.1560T>A (p.Val520=)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
1g.24347469T>CCA416703700GRHL3c.1407T>C (p.Val469=)
c.1266T>C (p.Val422=)
c.1545T>C (p.Val515=)
c.1560T>C (p.Val520=)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
1g.24347469T>GCA416703701GRHL3c.1407T>G (p.Val469=)
c.1266T>G (p.Val422=)
c.1545T>G (p.Val515=)
c.1560T>G (p.Val520=)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
1g.24347470C>ACA339049141GRHL3c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
1g.24347470C>GCA339049142GRHL3c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
1g.24347470C>TCA416703702GRHL3c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
1g.24347471T>ACA339049145GRHL3c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
1g.24347471T>CCA339049143GRHL3c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
1g.24347471T>GCA339049144GRHL3c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
1g.24347472G>ACA416703706GRHL3c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
1g.24347472G>CCA416703704GRHL3c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
1g.24347472G>TCA416703705GRHL3c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
1g.24347473C>ACA339049146GRHL3c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
1g.24347473C=CA1159198843GRHL3c.1411C= (p.Leu471=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
1g.24347473C>GCA339049147GRHL3c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
1g.24347473C>TCA416703707GRHL3c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.24347474T>ACA339049148GRHL3c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
1g.24347474T>CCA339049149GRHL3c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
1g.24347474T>GCA339049150GRHL3c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
1g.24347475G>ACA416703709GRHL3c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
gnomAD v4
1g.24347475G>CCA690292GRHL3c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347475G=CA1159198844GRHL3c.1413G= (p.Leu471=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.1566G= (p.Leu522=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
1g.24347475G>TCA416703710GRHL3c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
1g.24347476T>ACA339049151GRHL3c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
1g.24347476T>CCA339049152GRHL3c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
1g.24347476T>GCA339049153GRHL3c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
1g.24347477A>CCA339049154GRHL3c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
1g.24347477A>GCA339049155GRHL3c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
1g.24347477A>TCA339049156GRHL3c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
1g.24347478T>ACA339049157GRHL3c.1416T>A (p.Tyr472Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
gnomAD v4
1g.24347478T>CCA690293GRHL3c.1416T>C (p.Tyr472=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347478T>GCA339049158GRHL3c.1416T>G (p.Tyr472Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1554T>G (p.Tyr518Ter)
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
1g.24347478T=CA1159198845GRHL3c.1416T= (p.Tyr472=)
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.1554T= (p.Tyr518=)
c.1569T= (p.Tyr523=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
1g.24347479G>ACA339049159GRHL3c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347479G>CCA339049160GRHL3c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
1g.24347479G=CA1159198846GRHL3c.1417G= (p.Val473=)
c.1276G= (p.Val426=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
1g.24347479G>TCA339049161GRHL3c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
1g.24347480T>ACA339049162GRHL3c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
1g.24347480T>CCA339049163GRHL3c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
1g.24347480T>GCA339049164GRHL3c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
1g.24347481G>ACA416703714GRHL3c.1419G>A (p.Val473=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
gnomAD v4
1g.24347481G>CCA416703716GRHL3c.1419G>C (p.Val473=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
1g.24347481G>TCA416703717GRHL3c.1419G>T (p.Val473=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
1g.24347482C>ACA690294GRHL3c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1558C>A (p.Arg520=)
c.1573C>A (p.Arg525=)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.24347482C=CA1159198847GRHL3c.1420C= (p.Arg474=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1558C= (p.Arg520=)
c.1573C= (p.Arg525=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
1g.24347482C>GCA339049165GRHL3c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
1g.24347482C>TCA339049166GRHL3c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.1558C>T (p.Arg520Trp)
c.1573C>T (p.Arg525Trp)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.24347482_24347486delinsCGGAGCA1159198848GRHL3c.1420_1424delinsCGGAG (p.Arg474=)
c.1279_1283delinsCGGAG (p.Arg427=)
c.1558_1562delinsCGGAG (p.Arg520=)
c.1573_1577delinsCGGAG (p.Arg525=)
c.*1227_*1231delinsCGGAG (n.*1227_*1231delinsCGGAG)
1g.24347482_24347492delCA2594493472GRHL3c.1420_1430del (p.Arg474Ter)
c.1279_1289del (p.Arg427Ter)
c.1558_1568del (p.Arg520Ter)
c.1573_1583del (p.Arg525Ter)
c.*1227_*1237del (n.*1227_*1237del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347483G>ACA19372986GRHL3c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1559G>A (p.Arg520Gln)
c.1574G>A (p.Arg525Gln)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.24347483G>CCA339049167GRHL3c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
1g.24347483G=CA1159198849GRHL3c.1421G= (p.Arg474=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1559G= (p.Arg520=)
c.1574G= (p.Arg525=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
1g.24347483G>TCA339049168GRHL3c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
1g.24347487_24347490delCA10575631GRHL3c.1425_1428del (p.Glu476LeufsTer10)
c.1284_1287del (p.Glu429LeufsTer10)
c.1563_1566del (p.Glu522LeufsTer10)
c.1578_1581del (p.Glu527LeufsTer10)
c.*1232_*1235del (n.*1232_*1235del)
ClinVar dbSNP
1g.24347484G>ACA690295GRHL3c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1560G>A (p.Arg520=)
c.1575G>A (p.Arg525=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.24347484G>CCA416703719GRHL3c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1281G>C (p.Arg427=)
c.1560G>C (p.Arg520=)
c.1575G>C (p.Arg525=)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
1g.24347484G=CA1142453507GRHL3c.1422G= (p.Arg474=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1560G= (p.Arg520=)
c.1575G= (p.Arg525=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
1g.24347484G>TCA416703720GRHL3c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1281G>T (p.Arg427=)
c.1560G>T (p.Arg520=)
c.1575G>T (p.Arg525=)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
1g.24347485A>CCA416703721GRHL3c.1423A>C (p.Arg475=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
1g.24347485A>GCA339049169GRHL3c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
gnomAD v4
1g.24347485A>TCA339049170GRHL3c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
1g.24347486G>ACA339049171GRHL3c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
dbSNP
1g.24347486G>CCA339049172GRHL3c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
1g.24347486G=CA1159198850GRHL3c.1424G= (p.Arg475=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.1577G= (p.Arg526=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
1g.24347486G>TCA339049173GRHL3c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.1577G>T (p.Arg526Met)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
1g.24347487G>ACA416703723GRHL3c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
1g.24347487G>CCA339049174GRHL3c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
1g.24347487G>TCA339049175GRHL3c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
1g.24347488G>ACA339049176GRHL3c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
1g.24347488G>CCA339049177GRHL3c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
gnomAD v4
1g.24347488G>TCA339049178GRHL3c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
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c.*1233G>T (n.*1233G>T)
1g.24347488_24347489insCCA2742847757GRHL3c.1426_1427insC (p.Glu476AlafsTer3)
c.1285_1286insC (p.Glu429AlafsTer3)
c.1564_1565insC (p.Glu522AlafsTer3)
c.1579_1580insC (p.Glu527AlafsTer3)
c.*1233_*1234insC (n.*1233_*1234insC)
1g.24347489A>CCA339049179GRHL3c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
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c.*1234A>C (n.*1234A>C)
1g.24347489A>GCA339049180GRHL3c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
1g.24347489A>TCA339049181GRHL3c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
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c.*1234A>T (n.*1234A>T)

Number of alleles fetched