Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1399-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-24A=
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n.1507-24A>T
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n.1399-24A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1507-22C>A
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c.1159-22C>A (n.1159-22C>A)
n.1399-22C>A
 gnomAD v4
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n.1507-21C>T
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n.1399-21C>T
 gnomAD v4
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n.1399-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.324-19G>A
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n.1507-19G>A
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n.1399-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
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1g.243344196G>TCA40432495SDCCAG8c.1357-19G>T (n.1357-19G>T)
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n.324-19G>T
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n.1507-19G>T
c.1063-19G>T (n.1063-19G>T)
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n.1399-19G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243344196_243344197insCCA1230358649SDCCAG8c.1357-19_1357-18insC (n.1357-19_1357-18insC)
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c.1483-19_1483-18insC (n.1483-19_1483-18insC)
c.1453-19_1453-18insC (n.1453-19_1453-18insC)
c.1294-19_1294-18insC (n.1294-19_1294-18insC)
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n.1507-19_1507-18insC
c.1063-19_1063-18insC (n.1063-19_1063-18insC)
c.1159-19_1159-18insC (n.1159-19_1159-18insC)
n.1399-19_1399-18insC
 dbSNP
1g.243344197T>GCA2651311522SDCCAG8c.1357-18T>G (n.1357-18T>G)
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c.1159-18T>G (n.1159-18T>G)
n.1399-18T>G
 gnomAD v4
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n.1507-13dup
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n.1399-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.1399-16T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1507-14T>C
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n.1399-14T>C
 gnomAD v4
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n.1399-13T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1507-12A>T
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n.1399-12A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1507-11C>A
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n.1399-11C>A
 gnomAD v4
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n.1399-11C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1399-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-2A>C
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n.1399-1G>C
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1g.243344215G>TCA345475795SDCCAG8c.1357G>T (p.Val453Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.331G>C
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c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
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c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1514G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.1406G>C
1g.243344222G=CA1230358658SDCCAG8c.1364G= (p.Gly455=)
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 COSMIC
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c.1462G>T (p.Glu488Ter)
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c.1078G>T (p.Glu360Ter)
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n.1516G>T
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c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1408G>T
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n.1409A>G
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n.1517A>T
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n.1410A>G
1g.243344226A>TCA345475819SDCCAG8c.1368A>T (p.Glu456Asp)
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c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
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c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.1518A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1410A>T
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n.1519A=
c.1075A= (p.Met359=)
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n.1411A=
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n.1519A>C
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n.1411A>C
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n.336A>G
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n.1519A>G
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c.1171A>G (p.Met391Val)
n.1411A>G
 dbSNP
1g.243344227A>TCA345475822SDCCAG8c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
n.336A>T
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
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c.1495A>T (p.Met499Leu)
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n.1519A>T
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c.1171A>T (p.Met391Leu)
n.1411A>T
 gnomAD v4
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c.710T>A (p.Met237Lys)
n.337T>A
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c.947T>A (p.Met316Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243344228T>CCA345475824SDCCAG8c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
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c.1082T>C (p.Met361Thr)
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n.1520T>C
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n.1412T>C
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c.710T>G (p.Met237Arg)
n.337T>G
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1g.243344229G>ACA345475827SDCCAG8c.1371G>A (p.Met457Ile)
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c.426G>T (p.Met142Ile)
n.1521G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
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n.1413G>T
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n.339C>A
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n.1414C>A
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c.1078C= (p.Arg360=)
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c.1243C>T (p.Arg415Cys)
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n.1522C>T
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n.1414C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243344231G>ACA1483634SDCCAG8c.1373G>A (p.Arg458His)
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n.1523G>A
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n.1415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243344231G>CCA345475831SDCCAG8c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
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n.1415G>C
1g.243344231G=CA1149042352SDCCAG8c.1373G= (p.Arg458=)
c.713G= (p.Arg238=)
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c.1079G= (p.Arg360=)
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n.1415G=
1g.243344231G>TCA345475832SDCCAG8c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
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c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
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c.1274G>T (p.Arg425Leu)
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c.1499G>T (p.Arg500Leu)
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c.1085G>T (p.Arg362Leu)
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n.1523G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
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n.1415G>T
1g.243344232C>ACA424096567SDCCAG8c.1374C>A (p.Arg458=)
c.714C>A (p.Arg238=)
n.341C>A
c.1245C>A (p.Arg415=)
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n.1524C>A
c.1080C>A (p.Arg360=)
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n.1416C>A
1g.243344232C>GCA424096568SDCCAG8c.1374C>G (p.Arg458=)
c.714C>G (p.Arg238=)
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n.1524C>G
c.1080C>G (p.Arg360=)
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n.1416C>G
1g.243344232C>TCA424096570SDCCAG8c.1374C>T (p.Arg458=)
c.714C>T (p.Arg238=)
n.341C>T
c.1245C>T (p.Arg415=)
c.951C>T (p.Arg317=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.1404C>T (p.Arg468=)
c.1275C>T (p.Arg425=)
c.1215C>T (p.Arg405=)
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1470C>T (p.Arg490=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
c.1086C>T (p.Arg362=)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.1524C>T
c.1080C>T (p.Arg360=)
c.1176C>T (p.Arg392=)
n.1416C>T
1g.243344233T>ACA345475835SDCCAG8c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.342T>A
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c.952T>A (p.Tyr318Asn)
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n.1525T>A
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c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
n.1417T>A
1g.243344233T>CCA345475833SDCCAG8c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.342T>C
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c.952T>C (p.Tyr318His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
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n.1525T>C
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n.1417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243344233T>GCA345475834SDCCAG8c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.342T>G
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
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c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
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n.1525T>G
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n.1417T>G
1g.243344233T=CA1230358662SDCCAG8c.1375T= (p.Tyr459=)
c.715T= (p.Tyr239=)
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n.1525T=
c.1081T= (p.Tyr361=)
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1g.243344234A=CA1230358663SDCCAG8c.1376A= (p.Tyr459=)
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c.455A= (p.Tyr152=)
c.1406A= (p.Tyr469=)
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c.1217A= (p.Tyr406=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1472A= (p.Tyr491=)
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c.1088A= (p.Tyr363=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1526A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
n.1418A=
1g.243344234A>CCA345475836SDCCAG8c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.343A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
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c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
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c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1526A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
n.1418A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243344234A>GCA1483635SDCCAG8c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.343A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
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c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1526A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
n.1418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.243344234A>TCA345475837SDCCAG8c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.343A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1526A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
n.1418A>T
1g.243344235T>ACA345475838SDCCAG8c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.344T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.1407T>A (p.Tyr469Ter)
c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.1473T>A (p.Tyr491Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1527T>A
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 gnomAD v4
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n.1429A>C
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n.1429A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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1g.243344256G>TCA345475889SDCCAG8c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.738G>T (p.Met246Ile)
n.365G>T
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n.1548G>T
c.1104G>T (p.Met368Ile)
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 COSMIC
1g.243344257G>ACA345475892SDCCAG8c.1399G>A (p.Glu467Lys)
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n.1441G>A
1g.243344257G>CCA345475891SDCCAG8c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
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c.1270G>C (p.Glu424Gln)
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c.739G>T (p.Glu247Ter)
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1g.243344258A>CCA345475893SDCCAG8c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.367A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
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c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
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n.1550A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
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n.1442A>C
1g.243344258A>GCA345475894SDCCAG8c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.367A>G
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n.1550A>G
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n.1442A>G
 dbSNP
1g.243344258A>TCA345475895SDCCAG8c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.367A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
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n.1550A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
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n.1442A>T
1g.243344259G>ACA424096645SDCCAG8c.1401G>A (p.Glu467=)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.368G>A
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c.978G>A (p.Glu326=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.1551G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.1443G>A
1g.243344259G>CCA345475896SDCCAG8c.1401G>C (p.Glu467Asp)
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n.1551G>C
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n.1443G>C
1g.243344259G>TCA345475897SDCCAG8c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.368G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
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n.1551G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
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1g.243344260A>CCA345475900SDCCAG8c.1402A>C (p.Lys468Gln)
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n.369A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
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c.1303A>C (p.Lys435Gln)
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c.1114A>C (p.Lys372Gln)
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n.1552A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
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n.1444A>C
1g.243344260A>GCA345475899SDCCAG8c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.369A>G
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c.979A>G (p.Lys327Glu)
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1g.243344260A>TCA345475898SDCCAG8c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.369A>T
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
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c.1528A>T (p.Lys510Ter)
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1g.243344261A>CCA345475901SDCCAG8c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
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c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1553A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1445A>C
1g.243344261A>GCA345475902SDCCAG8c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.370A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
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c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
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c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
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n.1553A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
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1g.243344261A>TCA345475903SDCCAG8c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.370A>T
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
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n.1553A>T
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n.1445A>T
1g.243344262G>ACA1483636SDCCAG8c.1404G>A (p.Lys468=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.243344268G>CCA345475920SDCCAG8c.1410G>C (p.Glu470Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1457A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243344273A>TCA345475930SDCCAG8c.1415A>T (p.Glu472Val)
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n.382A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
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c.512A>T (p.Glu171Val)
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c.1316A>T (p.Glu439Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1458A>G
 gnomAD v4
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n.383A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
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n.1566A>T
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
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n.1458A>T
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c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.1567A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1459A>C
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n.384A>G
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
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c.514A>G (p.Lys172Glu)
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n.1567A>G
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n.1567A>T
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n.1459A>T
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c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.1568A>C
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n.1460A>C
1g.243344276A>GCA345475936SDCCAG8c.1418A>G (p.Lys473Arg)
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n.1460A>G
 gnomAD v4
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c.1319A>T (p.Lys440Met)
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n.1568A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
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n.1460A>T
1g.243344276_243344277delinsAGCA1230358673SDCCAG8c.1418_1419delinsAG (p.Lys473=)
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n.1460_1461delinsAG
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c.759G>A (p.Lys253=)
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c.1290G>A (p.Lys430=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.498G>A (p.Lys166=)
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c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
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n.1569G>A
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n.1461G>A
1g.243344277G>CCA345475938SDCCAG8c.1419G>C (p.Lys473Asn)
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n.1461G>C
 gnomAD v4
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c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.386G>T
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
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c.1515G>T (p.Lys505Asn)
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n.1569G>T
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n.1461G>T
1g.243344277_243344278delinsGGCA1144229329SDCCAG8c.1419_1420delinsGG (p.Lys473=)
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n.1461_1462delinsGG
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c.499del (p.Glu167SerfsTer20)
c.1450del (p.Glu484SerfsTer20)
c.1321del (p.Glu441SerfsTer20)
c.1261del (p.Glu421SerfsTer20)
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n.1570del
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n.1462del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243344278G>ACA345475940SDCCAG8c.1420G>A (p.Glu474Lys)
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n.387G>A
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c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
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c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
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n.1570G>A
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n.1462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243344278G>CCA345475941SDCCAG8c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.387G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1570G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1462G>C
1g.243344278G=CA1230358674SDCCAG8c.1420G= (p.Glu474=)
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c.499G= (p.Glu167=)
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.1570G=
c.1126G= (p.Glu376=)
c.1222G= (p.Glu408=)
n.1462G=
1g.243344278G>TCA345475942SDCCAG8c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.387G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1570G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1462G>T

Number of alleles fetched