Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243304716A=CA1143538495SDCCAG8c.679A= (p.Lys227=)
c.19A= (p.Lys7=)
c.273A=
n.412A=
n.106A=
c.550A= (p.Lys184=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.9-12039A= (n.9-12039A=)
c.709A= (p.Lys237=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.775A= (p.Lys259=)
n.829A=
c.-434A= (n.-434A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.385A= (p.Lys129=)
c.-599A= (n.-599A=)
c.481A= (p.Lys161=)
n.721A=
1g.243304716A>CCA345478579SDCCAG8c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.273A>C
n.412A>C
n.106A>C
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.9-12039A>C (n.9-12039A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.829A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.721A>C
1g.243304716A>GCA345478580SDCCAG8c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.273A>G
n.412A>G
n.106A>G
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.9-12039A>G (n.9-12039A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.829A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.721A>G
 gnomAD v4
1g.243304716A>TCA251368SDCCAG8c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.273A>T
n.412A>T
n.106A>T
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.9-12039A>T (n.9-12039A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.829A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.721A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304717A>CCA345478581SDCCAG8c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.274A>C
n.413A>C
n.107A>C
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.9-12038A>C (n.9-12038A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.830A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.722A>C
1g.243304717A>GCA345478582SDCCAG8c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.274A>G
n.413A>G
n.107A>G
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.9-12038A>G (n.9-12038A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.830A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.722A>G
 gnomAD v4
1g.243304717A>TCA345478583SDCCAG8c.680A>T (p.Lys227Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.274A>T
n.413A>T
n.107A>T
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.9-12038A>T (n.9-12038A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
n.830A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.722A>T
1g.243304718G>ACA424105001SDCCAG8c.681G>A (p.Lys227=)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.275G>A
n.414G>A
n.108G>A
c.552G>A (p.Lys184=)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.9-12037G>A (n.9-12037G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.777G>A (p.Lys259=)
n.831G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.723G>A
1g.243304718G>CCA345478584SDCCAG8c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.275G>C
n.414G>C
n.108G>C
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.9-12037G>C (n.9-12037G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.831G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.723G>C
1g.243304718G>TCA345478585SDCCAG8c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.275G>T
n.414G>T
n.108G>T
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.9-12037G>T (n.9-12037G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.831G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.723G>T
1g.243304719C>ACA345478586SDCCAG8c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.276C>A
n.415C>A
n.109C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.9-12036C>A (n.9-12036C>A)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.832C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.724C>A
 gnomAD v4
1g.243304719C=CA1230342645SDCCAG8c.682C= (p.Leu228=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.276C=
n.415C=
n.109C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.9-12036C= (n.9-12036C=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.778C= (p.Leu260=)
n.832C=
c.-431C= (n.-431C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.724C=
1g.243304719C>GCA1483402SDCCAG8c.682C>G (p.Leu228Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.276C>G
n.415C>G
n.109C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.9-12036C>G (n.9-12036C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.832C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.724C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304719C>TCA424105003SDCCAG8c.682C>T (p.Leu228=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.276C>T
n.415C>T
n.109C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.9-12036C>T (n.9-12036C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.832C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.724C>T
 gnomAD v4
1g.243304720T>ACA345478587SDCCAG8c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.277T>A
n.416T>A
n.110T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.9-12035T>A (n.9-12035T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.833T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.725T>A
1g.243304720T>CCA1483403SDCCAG8c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.277T>C
n.416T>C
n.110T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.9-12035T>C (n.9-12035T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.833T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.725T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304720T>GCA345478588SDCCAG8c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.277T>G
n.416T>G
n.110T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.9-12035T>G (n.9-12035T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.833T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.725T>G
1g.243304720T=CA1230342646SDCCAG8c.683T= (p.Leu228=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.277T=
n.416T=
n.110T=
c.554T= (p.Leu185=)
c.260T= (p.Leu87=)
c.9-12035T= (n.9-12035T=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.779T= (p.Leu260=)
n.833T=
c.-430T= (n.-430T=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.-595T= (n.-595T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.725T=
1g.243304721A>CCA424105004SDCCAG8c.684A>C (p.Leu228=)
c.24A>C (p.Leu8=)
c.278A>C
n.417A>C
n.111A>C
c.555A>C (p.Leu185=)
c.261A>C (p.Leu87=)
c.9-12034A>C (n.9-12034A>C)
c.714A>C (p.Leu238=)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.810A>C (p.Leu270=)
c.780A>C (p.Leu260=)
n.834A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.390A>C (p.Leu130=)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.486A>C (p.Leu162=)
n.726A>C
1g.243304721A>GCA424105006SDCCAG8c.684A>G (p.Leu228=)
c.24A>G (p.Leu8=)
c.278A>G
n.417A>G
n.111A>G
c.555A>G (p.Leu185=)
c.261A>G (p.Leu87=)
c.9-12034A>G (n.9-12034A>G)
c.714A>G (p.Leu238=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.810A>G (p.Leu270=)
c.780A>G (p.Leu260=)
n.834A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.726A>G
1g.243304721A>TCA424105007SDCCAG8c.684A>T (p.Leu228=)
c.24A>T (p.Leu8=)
c.278A>T
n.417A>T
n.111A>T
c.555A>T (p.Leu185=)
c.261A>T (p.Leu87=)
c.9-12034A>T (n.9-12034A>T)
c.714A>T (p.Leu238=)
c.585A>T (p.Leu195=)
c.810A>T (p.Leu270=)
c.780A>T (p.Leu260=)
n.834A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.390A>T (p.Leu130=)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.486A>T (p.Leu162=)
n.726A>T
1g.243304724delCA2574486963SDCCAG8c.687del (p.Lys229AsnfsTer15)
c.27del (p.Lys9AsnfsTer15)
c.281del
n.420del
n.114del
c.558del (p.Lys186AsnfsTer15)
c.264del (p.Lys88AsnfsTer15)
c.9-12031del (n.9-12031del)
c.717del (p.Lys239AsnfsTer15)
c.588del (p.Lys196AsnfsTer15)
c.813del (p.Lys271AsnfsTer15)
c.783del (p.Lys261AsnfsTer15)
n.837del
c.-426del (n.-426del)
c.-314del (n.-314del)
c.393del (p.Lys131AsnfsTer15)
c.-591del (n.-591del)
c.489del (p.Lys163AsnfsTer15)
n.729del
 gnomAD v4
1g.243304722A>CCA345478591SDCCAG8c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.279A>C
n.418A>C
n.112A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.9-12033A>C (n.9-12033A>C)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.835A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.727A>C
1g.243304722A>GCA345478589SDCCAG8c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.279A>G
n.418A>G
n.112A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.9-12033A>G (n.9-12033A>G)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.835A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.727A>G
 gnomAD v4
1g.243304722A>TCA345478590SDCCAG8c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.279A>T
n.418A>T
n.112A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.9-12033A>T (n.9-12033A>T)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.835A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.727A>T
1g.243304723A>CCA345478592SDCCAG8c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.280A>C
n.419A>C
n.113A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.9-12032A>C (n.9-12032A>C)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.836A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.728A>C
1g.243304723A>GCA345478593SDCCAG8c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.280A>G
n.419A>G
n.113A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.9-12032A>G (n.9-12032A>G)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.836A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.728A>G
1g.243304723A>TCA345478594SDCCAG8c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.280A>T
n.419A>T
n.113A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.9-12032A>T (n.9-12032A>T)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
n.836A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.728A>T
1g.243304723_243304727delinsAACTTCA1230342647SDCCAG8c.686_690delinsAACTT (p.Lys229=)
c.26_30delinsAACTT (p.Lys9=)
c.280_284delinsAACTT
n.419_423delinsAACTT
n.113_117delinsAACTT
c.557_561delinsAACTT (p.Lys186=)
c.263_267delinsAACTT (p.Lys88=)
c.9-12032_9-12028delinsAACTT (n.9-12032_9-12028delinsAACTT)
c.716_720delinsAACTT (p.Lys239=)
c.587_591delinsAACTT (p.Lys196=)
c.812_816delinsAACTT (p.Lys271=)
c.782_786delinsAACTT (p.Lys261=)
n.836_840delinsAACTT
c.-427_-423delinsAACTT (n.-427_-423delinsAACTT)
c.-315_-311delinsAACTT (n.-315_-311delinsAACTT)
c.392_396delinsAACTT (p.Lys131=)
c.-592_-588delinsAACTT (n.-592_-588delinsAACTT)
c.488_492delinsAACTT (p.Lys163=)
n.728_732delinsAACTT
1g.243304724A>CCA345478595SDCCAG8c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.281A>C
n.420A>C
n.114A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.9-12031A>C (n.9-12031A>C)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
n.837A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.729A>C
1g.243304724A>GCA424105012SDCCAG8c.687A>G (p.Lys229=)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.281A>G
n.420A>G
n.114A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.9-12031A>G (n.9-12031A>G)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.783A>G (p.Lys261=)
n.837A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.729A>G
1g.243304724A>TCA345478596SDCCAG8c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.281A>T
n.420A>T
n.114A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.9-12031A>T (n.9-12031A>T)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
n.837A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.729A>T
1g.243304729_243304732delCA733837336SDCCAG8c.692_695del (p.Thr231MetfsTer12)
c.32_35del (p.Thr11MetfsTer12)
c.286_289del
n.425_428del
n.119_122del
c.563_566del (p.Thr188MetfsTer12)
c.269_272del (p.Thr90MetfsTer12)
c.9-12026_9-12023del (n.9-12026_9-12023del)
c.722_725del (p.Thr241MetfsTer12)
c.593_596del (p.Thr198MetfsTer12)
c.818_821del (p.Thr273MetfsTer12)
c.788_791del (p.Thr263MetfsTer12)
n.842_845del
c.-421_-418del (n.-421_-418del)
c.-309_-306del (n.-309_-306del)
c.398_401del (p.Thr133MetfsTer12)
c.-586_-583del (n.-586_-583del)
c.494_497del (p.Thr165MetfsTer12)
n.734_737del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304725C>ACA345478597SDCCAG8c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.282C>A
n.421C>A
n.115C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.9-12030C>A (n.9-12030C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.838C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.730C>A
 gnomAD v4
1g.243304725C>GCA345478598SDCCAG8c.688C>G (p.Leu230Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.282C>G
n.421C>G
n.115C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.9-12030C>G (n.9-12030C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.838C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.730C>G
1g.243304725C>TCA345478599SDCCAG8c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.282C>T
n.421C>T
n.115C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.9-12030C>T (n.9-12030C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.838C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.730C>T
1g.243304725_243304726delinsCTCA1230342648SDCCAG8c.688_689delinsCT (p.Leu230=)
c.28_29delinsCT (p.Leu10=)
c.282_283delinsCT
n.421_422delinsCT
n.115_116delinsCT
c.559_560delinsCT (p.Leu187=)
c.265_266delinsCT (p.Leu89=)
c.9-12030_9-12029delinsCT (n.9-12030_9-12029delinsCT)
c.718_719delinsCT (p.Leu240=)
c.589_590delinsCT (p.Leu197=)
c.814_815delinsCT (p.Leu272=)
c.784_785delinsCT (p.Leu262=)
n.838_839delinsCT
c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT)
c.-313_-312delinsCT (n.-313_-312delinsCT)
c.394_395delinsCT (p.Leu132=)
c.-590_-589delinsCT (n.-590_-589delinsCT)
c.490_491delinsCT (p.Leu164=)
n.730_731delinsCT
1g.243304726T>ACA345478600SDCCAG8c.689T>A (p.Leu230His)
c.29T>A (p.Leu10His)
c.283T>A
n.422T>A
n.116T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.9-12029T>A (n.9-12029T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.785T>A (p.Leu262His)
n.839T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.731T>A
1g.243304726T>CCA345478601SDCCAG8c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.283T>C
n.422T>C
n.116T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.9-12029T>C (n.9-12029T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.839T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.731T>C
1g.243304726T>GCA345478602SDCCAG8c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.283T>G
n.422T>G
n.116T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.9-12029T>G (n.9-12029T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.839T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.731T>G
1g.243304727delCA1230342649SDCCAG8c.690del (p.Thr231LeufsTer13)
c.30del (p.Thr11LeufsTer13)
c.284del
n.423del
n.117del
c.561del (p.Thr188LeufsTer13)
c.267del (p.Thr90LeufsTer13)
c.9-12028del (n.9-12028del)
c.720del (p.Thr241LeufsTer13)
c.591del (p.Thr198LeufsTer13)
c.816del (p.Thr273LeufsTer13)
c.786del (p.Thr263LeufsTer13)
n.840del
c.-423del (n.-423del)
c.-311del (n.-311del)
c.396del (p.Thr133LeufsTer13)
c.-588del (n.-588del)
c.492del (p.Thr165LeufsTer13)
n.732del
 dbSNP
1g.243304727T>ACA424105018SDCCAG8c.690T>A (p.Leu230=)
c.30T>A (p.Leu10=)
c.284T>A
n.423T>A
n.117T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
c.267T>A (p.Leu89=)
c.9-12028T>A (n.9-12028T>A)
c.720T>A (p.Leu240=)
c.591T>A (p.Leu197=)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.786T>A (p.Leu262=)
n.840T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.396T>A (p.Leu132=)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.732T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304727T>CCA424105016SDCCAG8c.690T>C (p.Leu230=)
c.30T>C (p.Leu10=)
c.284T>C
n.423T>C
n.117T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
c.267T>C (p.Leu89=)
c.9-12028T>C (n.9-12028T>C)
c.720T>C (p.Leu240=)
c.591T>C (p.Leu197=)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.786T>C (p.Leu262=)
n.840T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.396T>C (p.Leu132=)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.732T>C
 gnomAD v4
1g.243304727T>GCA424105015SDCCAG8c.690T>G (p.Leu230=)
c.30T>G (p.Leu10=)
c.284T>G
n.423T>G
n.117T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
c.267T>G (p.Leu89=)
c.9-12028T>G (n.9-12028T>G)
c.720T>G (p.Leu240=)
c.591T>G (p.Leu197=)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.786T>G (p.Leu262=)
n.840T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.396T>G (p.Leu132=)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.732T>G
1g.243304727T=CA1230342650SDCCAG8c.690T= (p.Leu230=)
c.30T= (p.Leu10=)
c.284T=
n.423T=
n.117T=
c.561T= (p.Leu187=)
c.267T= (p.Leu89=)
c.9-12028T= (n.9-12028T=)
c.720T= (p.Leu240=)
c.591T= (p.Leu197=)
c.816T= (p.Leu272=)
c.786T= (p.Leu262=)
n.840T=
c.-423T= (n.-423T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.396T= (p.Leu132=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.492T= (p.Leu164=)
n.732T=
1g.243304728delCA2574486964SDCCAG8c.691del (p.Thr231LeufsTer13)
c.31del (p.Thr11LeufsTer13)
c.285del
n.424del
n.118del
c.562del (p.Thr188LeufsTer13)
c.268del (p.Thr90LeufsTer13)
c.9-12027del (n.9-12027del)
c.721del (p.Thr241LeufsTer13)
c.592del (p.Thr198LeufsTer13)
c.817del (p.Thr273LeufsTer13)
c.787del (p.Thr263LeufsTer13)
n.841del
c.-422del (n.-422del)
c.-310del (n.-310del)
c.397del (p.Thr133LeufsTer13)
c.-587del (n.-587del)
c.493del (p.Thr165LeufsTer13)
n.733del
1g.243304728A>CCA345478605SDCCAG8c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.285A>C
n.424A>C
n.118A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.9-12027A>C (n.9-12027A>C)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.841A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.733A>C
 gnomAD v4
1g.243304728A>GCA345478604SDCCAG8c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.285A>G
n.424A>G
n.118A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.9-12027A>G (n.9-12027A>G)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.841A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.733A>G
1g.243304728A>TCA345478603SDCCAG8c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.285A>T
n.424A>T
n.118A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.9-12027A>T (n.9-12027A>T)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.841A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.733A>T
1g.243304729C>ACA345478606SDCCAG8c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.286C>A
n.425C>A
n.119C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.9-12026C>A (n.9-12026C>A)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.842C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.734C>A
 gnomAD v4
1g.243304729C>GCA345478607SDCCAG8c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.286C>G
n.425C>G
n.119C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.9-12026C>G (n.9-12026C>G)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.842C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.734C>G
1g.243304729C>TCA345478608SDCCAG8c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.286C>T
n.425C>T
n.119C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.9-12026C>T (n.9-12026C>T)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.842C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.734C>T
1g.243304730T>ACA424105024SDCCAG8c.693T>A (p.Thr231=)
c.33T>A (p.Thr11=)
c.287T>A
n.426T>A
n.120T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
c.270T>A (p.Thr90=)
c.9-12025T>A (n.9-12025T>A)
c.723T>A (p.Thr241=)
c.594T>A (p.Thr198=)
c.819T>A (p.Thr273=)
c.789T>A (p.Thr263=)
n.843T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.495T>A (p.Thr165=)
n.735T>A
1g.243304730T>CCA424105023SDCCAG8c.693T>C (p.Thr231=)
c.33T>C (p.Thr11=)
c.287T>C
n.426T>C
n.120T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
c.270T>C (p.Thr90=)
c.9-12025T>C (n.9-12025T>C)
c.723T>C (p.Thr241=)
c.594T>C (p.Thr198=)
c.819T>C (p.Thr273=)
c.789T>C (p.Thr263=)
n.843T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.495T>C (p.Thr165=)
n.735T>C
1g.243304730T>GCA424105022SDCCAG8c.693T>G (p.Thr231=)
c.33T>G (p.Thr11=)
c.287T>G
n.426T>G
n.120T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
c.270T>G (p.Thr90=)
c.9-12025T>G (n.9-12025T>G)
c.723T>G (p.Thr241=)
c.594T>G (p.Thr198=)
c.819T>G (p.Thr273=)
c.789T>G (p.Thr263=)
n.843T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.-585T>G (n.-585T>G)
c.495T>G (p.Thr165=)
n.735T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304730T=CA1230342651SDCCAG8c.693T= (p.Thr231=)
c.33T= (p.Thr11=)
c.287T=
n.426T=
n.120T=
c.564T= (p.Thr188=)
c.270T= (p.Thr90=)
c.9-12025T= (n.9-12025T=)
c.723T= (p.Thr241=)
c.594T= (p.Thr198=)
c.819T= (p.Thr273=)
c.789T= (p.Thr263=)
n.843T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.399T= (p.Thr133=)
c.-585T= (n.-585T=)
c.495T= (p.Thr165=)
n.735T=
1g.243304731T>ACA345478609SDCCAG8c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.288T>A
n.427T>A
n.121T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.9-12024T>A (n.9-12024T>A)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.844T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.736T>A
1g.243304731T>CCA345478610SDCCAG8c.694T>C (p.Tyr232His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.288T>C
n.427T>C
n.121T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.9-12024T>C (n.9-12024T>C)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.844T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.736T>C
1g.243304731T>GCA345478611SDCCAG8c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.288T>G
n.427T>G
n.121T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.9-12024T>G (n.9-12024T>G)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.844T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.736T>G
1g.243304732A=CA1148713156SDCCAG8c.695A= (p.Tyr232=)
c.35A= (p.Tyr12=)
c.289A=
n.428A=
n.122A=
c.566A= (p.Tyr189=)
c.272A= (p.Tyr91=)
c.9-12023A= (n.9-12023A=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.791A= (p.Tyr264=)
n.845A=
c.-418A= (n.-418A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.401A= (p.Tyr134=)
c.-583A= (n.-583A=)
c.497A= (p.Tyr166=)
n.737A=
1g.243304732A>CCA1483404SDCCAG8c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.289A>C
n.428A>C
n.122A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.9-12023A>C (n.9-12023A>C)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.845A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.737A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304732A>GCA345478612SDCCAG8c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.289A>G
n.428A>G
n.122A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.9-12023A>G (n.9-12023A>G)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.845A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.737A>G
1g.243304732A>TCA1483405SDCCAG8c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.289A>T
n.428A>T
n.122A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.9-12023A>T (n.9-12023A>T)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.845A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.737A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304732_243304733delinsATCA1230342652SDCCAG8c.695_696delinsAT (p.Tyr232=)
c.35_36delinsAT (p.Tyr12=)
c.289_290delinsAT
n.428_429delinsAT
n.122_123delinsAT
c.566_567delinsAT (p.Tyr189=)
c.272_273delinsAT (p.Tyr91=)
c.9-12023_9-12022delinsAT (n.9-12023_9-12022delinsAT)
c.725_726delinsAT (p.Tyr242=)
c.596_597delinsAT (p.Tyr199=)
c.821_822delinsAT (p.Tyr274=)
c.791_792delinsAT (p.Tyr264=)
n.845_846delinsAT
c.-418_-417delinsAT (n.-418_-417delinsAT)
c.-306_-305delinsAT (n.-306_-305delinsAT)
c.401_402delinsAT (p.Tyr134=)
c.-583_-582delinsAT (n.-583_-582delinsAT)
c.497_498delinsAT (p.Tyr166=)
n.737_738delinsAT
1g.243304733delCA529972456SDCCAG8c.696del (p.Tyr232Ter)
c.36del (p.Tyr12Ter)
c.290del
n.429del
n.123del
c.567del (p.Tyr189Ter)
c.273del (p.Tyr91Ter)
c.9-12022del (n.9-12022del)
c.726del (p.Tyr242Ter)
c.597del (p.Tyr199Ter)
c.822del (p.Tyr274Ter)
c.792del (p.Tyr264Ter)
n.846del
c.-417del (n.-417del)
c.-305del (n.-305del)
c.402del (p.Tyr134Ter)
c.-582del (n.-582del)
c.498del (p.Tyr166Ter)
n.738del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304733T>ACA345478613SDCCAG8c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
c.290T>A
n.429T>A
n.123T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.9-12022T>A (n.9-12022T>A)
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.792T>A (p.Tyr264Ter)
n.846T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.738T>A
1g.243304733T>CCA424105027SDCCAG8c.696T>C (p.Tyr232=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
c.290T>C
n.429T>C
n.123T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.9-12022T>C (n.9-12022T>C)
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.792T>C (p.Tyr264=)
n.846T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.498T>C (p.Tyr166=)
n.738T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.243304733T>GCA1483406SDCCAG8c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
c.290T>G
n.429T>G
n.123T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.9-12022T>G (n.9-12022T>G)
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.792T>G (p.Tyr264Ter)
n.846T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.738T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304733T=CA1230342653SDCCAG8c.696T= (p.Tyr232=)
c.36T= (p.Tyr12=)
c.290T=
n.429T=
n.123T=
c.567T= (p.Tyr189=)
c.273T= (p.Tyr91=)
c.9-12022T= (n.9-12022T=)
c.726T= (p.Tyr242=)
c.597T= (p.Tyr199=)
c.822T= (p.Tyr274=)
c.792T= (p.Tyr264=)
n.846T=
c.-417T= (n.-417T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.402T= (p.Tyr134=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.498T= (p.Tyr166=)
n.738T=
1g.243304734G>ACA345478614SDCCAG8c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.291G>A
n.430G>A
n.124G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.9-12021G>A (n.9-12021G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.847G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.739G>A
1g.243304734G>CCA345478615SDCCAG8c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.291G>C
n.430G>C
n.124G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.9-12021G>C (n.9-12021G>C)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.847G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.739G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304734G=CA1230342654SDCCAG8c.697G= (p.Glu233=)
c.37G= (p.Glu13=)
c.291G=
n.430G=
n.124G=
c.568G= (p.Glu190=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.9-12021G= (n.9-12021G=)
c.727G= (p.Glu243=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.793G= (p.Glu265=)
n.847G=
c.-416G= (n.-416G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.739G=
1g.243304734G>TCA345478616SDCCAG8c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.291G>T
n.430G>T
n.124G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.9-12021G>T (n.9-12021G>T)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.847G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.739G>T
1g.243304735A>CCA345478617SDCCAG8c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.292A>C
n.431A>C
n.125A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.9-12020A>C (n.9-12020A>C)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.848A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.740A>C
1g.243304735A>GCA345478619SDCCAG8c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.292A>G
n.431A>G
n.125A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.9-12020A>G (n.9-12020A>G)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.848A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.740A>G
 gnomAD v4
1g.243304735A>TCA345478618SDCCAG8c.698A>T (p.Glu233Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.292A>T
n.431A>T
n.125A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.9-12020A>T (n.9-12020A>T)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.848A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.740A>T
 gnomAD v4
1g.243304736G>ACA424105031SDCCAG8c.699G>A (p.Glu233=)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.293G>A
n.432G>A
n.126G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.9-12019G>A (n.9-12019G>A)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.849G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.741G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304736G>CCA345478620SDCCAG8c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.293G>C
n.432G>C
n.126G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.9-12019G>C (n.9-12019G>C)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.849G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.741G>C
1g.243304736G=CA1230342655SDCCAG8c.699G= (p.Glu233=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.293G=
n.432G=
n.126G=
c.570G= (p.Glu190=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.9-12019G= (n.9-12019G=)
c.729G= (p.Glu243=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.825G= (p.Glu275=)
c.795G= (p.Glu265=)
n.849G=
c.-414G= (n.-414G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.405G= (p.Glu135=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.501G= (p.Glu167=)
n.741G=
1g.243304736G>TCA345478621SDCCAG8c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.293G>T
n.432G>T
n.126G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.9-12019G>T (n.9-12019G>T)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.849G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.741G>T
1g.243304737G>ACA40430964SDCCAG8c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.294G>A
n.433G>A
n.127G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.9-12018G>A (n.9-12018G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.850G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304737G>CCA345478622SDCCAG8c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.294G>C
n.433G>C
n.127G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.9-12018G>C (n.9-12018G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.850G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.742G>C
1g.243304737G=CA1230342656SDCCAG8c.700G= (p.Glu234=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.294G=
n.433G=
n.127G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.9-12018G= (n.9-12018G=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.796G= (p.Glu266=)
n.850G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.742G=
1g.243304737G>TCA345478623SDCCAG8c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.294G>T
n.433G>T
n.127G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.9-12018G>T (n.9-12018G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.850G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.742G>T
 COSMIC
1g.243304738A>CCA345478624SDCCAG8c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.295A>C
n.434A>C
n.128A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.9-12017A>C (n.9-12017A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.851A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.743A>C
1g.243304738A>GCA345478625SDCCAG8c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.295A>G
n.434A>G
n.128A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.9-12017A>G (n.9-12017A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.851A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.743A>G
1g.243304738A>TCA345478626SDCCAG8c.701A>T (p.Glu234Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.295A>T
n.434A>T
n.128A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.9-12017A>T (n.9-12017A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.851A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.743A>T
1g.243304741delCA2651302189SDCCAG8c.704del (p.Lys235SerfsTer9)
c.44del (p.Lys15SerfsTer9)
c.298del
n.437del
n.131del
c.575del (p.Lys192SerfsTer9)
c.281del (p.Lys94SerfsTer9)
c.9-12014del (n.9-12014del)
c.734del (p.Lys245SerfsTer9)
c.605del (p.Lys202SerfsTer9)
c.830del (p.Lys277SerfsTer9)
c.800del (p.Lys267SerfsTer9)
n.854del
c.-409del (n.-409del)
c.-297del (n.-297del)
c.410del (p.Lys137SerfsTer9)
c.-574del (n.-574del)
c.506del (p.Lys169SerfsTer9)
n.746del
 gnomAD v4
1g.243304740_243304741delCA2748414723SDCCAG8c.703_704del (p.Lys235ValfsTer2)
c.43_44del (p.Lys15ValfsTer2)
c.297_298del
n.436_437del
n.130_131del
c.574_575del (p.Lys192ValfsTer2)
c.280_281del (p.Lys94ValfsTer2)
c.9-12015_9-12014del (n.9-12015_9-12014del)
c.733_734del (p.Lys245ValfsTer2)
c.604_605del (p.Lys202ValfsTer2)
c.829_830del (p.Lys277ValfsTer2)
c.799_800del (p.Lys267ValfsTer2)
n.853_854del
c.-410_-409del (n.-410_-409del)
c.-298_-297del (n.-298_-297del)
c.409_410del (p.Lys137ValfsTer2)
c.-575_-574del (n.-575_-574del)
c.505_506del (p.Lys169ValfsTer2)
n.745_746del
1g.243304739A>CCA345478627SDCCAG8c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.296A>C
n.435A>C
n.129A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.9-12016A>C (n.9-12016A>C)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.852A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.744A>C
1g.243304739A>GCA424105037SDCCAG8c.702A>G (p.Glu234=)
c.42A>G (p.Glu14=)
c.296A>G
n.435A>G
n.129A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.9-12016A>G (n.9-12016A>G)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.852A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.504A>G (p.Glu168=)
n.744A>G
 gnomAD v4
1g.243304739A>TCA345478628SDCCAG8c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
c.296A>T
n.435A>T
n.129A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.9-12016A>T (n.9-12016A>T)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.852A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.744A>T
1g.243304740A>CCA345478629SDCCAG8c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.297A>C
n.436A>C
n.130A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.9-12015A>C (n.9-12015A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.853A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.745A>C
1g.243304740A>GCA345478631SDCCAG8c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.297A>G
n.436A>G
n.130A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.9-12015A>G (n.9-12015A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.853A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.745A>G
1g.243304740A>TCA345478630SDCCAG8c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.297A>T
n.436A>T
n.130A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.9-12015A>T (n.9-12015A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.853A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.745A>T
1g.243304741A>CCA345478632SDCCAG8c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.298A>C
n.437A>C
n.131A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.9-12014A>C (n.9-12014A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.854A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-574A>C (n.-574A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.746A>C
1g.243304741A>GCA345478634SDCCAG8c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.298A>G
n.437A>G
n.131A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.9-12014A>G (n.9-12014A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.854A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.746A>G
 gnomAD v4
1g.243304741A>TCA345478633SDCCAG8c.704A>T (p.Lys235Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.298A>T
n.437A>T
n.131A>T
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.9-12014A>T (n.9-12014A>T)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.854A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.746A>T
1g.243304742G>ACA1483407SDCCAG8c.705G>A (p.Lys235=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.299G>A
n.438G>A
n.132G>A
c.576G>A (p.Lys192=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.9-12013G>A (n.9-12013G>A)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.801G>A (p.Lys267=)
n.855G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304742G>CCA345478636SDCCAG8c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.299G>C
n.438G>C
n.132G>C
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.9-12013G>C (n.9-12013G>C)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.855G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.747G>C
1g.243304742G=CA1230342657SDCCAG8c.705G= (p.Lys235=)
c.45G= (p.Lys15=)
c.299G=
n.438G=
n.132G=
c.576G= (p.Lys192=)
c.282G= (p.Lys94=)
c.9-12013G= (n.9-12013G=)
c.735G= (p.Lys245=)
c.606G= (p.Lys202=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.801G= (p.Lys267=)
n.855G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.507G= (p.Lys169=)
n.747G=
1g.243304742G>TCA345478635SDCCAG8c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.299G>T
n.438G>T
n.132G>T
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.9-12013G>T (n.9-12013G>T)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.855G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.747G>T
 gnomAD v4
1g.243304743T>ACA345478637SDCCAG8c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.300T>A
n.439T>A
n.133T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.9-12012T>A (n.9-12012T>A)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.856T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.748T>A
1g.243304743T>CCA345478639SDCCAG8c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.300T>C
n.439T>C
n.133T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.9-12012T>C (n.9-12012T>C)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.856T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.748T>C
 gnomAD v4
1g.243304743T>GCA345478638SDCCAG8c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.300T>G
n.439T>G
n.133T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.9-12012T>G (n.9-12012T>G)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.856T>G
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.748T>G
1g.243304744G>ACA345478640SDCCAG8c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.301G>A
n.440G>A
n.134G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.9-12011G>A (n.9-12011G>A)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.857G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.749G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304744G>CCA345478642SDCCAG8c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.301G>C
n.440G>C
n.134G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.9-12011G>C (n.9-12011G>C)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.857G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.749G>C
1g.243304744G=CA1230342658SDCCAG8c.707G= (p.Cys236=)
c.47G= (p.Cys16=)
c.301G=
n.440G=
n.134G=
c.578G= (p.Cys193=)
c.284G= (p.Cys95=)
c.9-12011G= (n.9-12011G=)
c.737G= (p.Cys246=)
c.608G= (p.Cys203=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.803G= (p.Cys268=)
n.857G=
c.-406G= (n.-406G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.413G= (p.Cys138=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.509G= (p.Cys170=)
n.749G=
1g.243304744G>TCA345478641SDCCAG8c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.301G>T
n.440G>T
n.134G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.9-12011G>T (n.9-12011G>T)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.857G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.749G>T
1g.243304745T>ACA345478643SDCCAG8c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.302T>A
n.441T>A
n.135T>A
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.9-12010T>A (n.9-12010T>A)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.804T>A (p.Cys268Ter)
n.858T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.750T>A
1g.243304745T>CCA424105039SDCCAG8c.708T>C (p.Cys236=)
c.48T>C (p.Cys16=)
c.302T>C
n.441T>C
n.135T>C
c.579T>C (p.Cys193=)
c.285T>C (p.Cys95=)
c.9-12010T>C (n.9-12010T>C)
c.738T>C (p.Cys246=)
c.609T>C (p.Cys203=)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.804T>C (p.Cys268=)
n.858T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.414T>C (p.Cys138=)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.510T>C (p.Cys170=)
n.750T>C
1g.243304745T>GCA345478644SDCCAG8c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.302T>G
n.441T>G
n.135T>G
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.9-12010T>G (n.9-12010T>G)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.804T>G (p.Cys268Trp)
n.858T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.750T>G
1g.243304746G>ACA345478645SDCCAG8c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.303G>A
n.442G>A
n.136G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.9-12009G>A (n.9-12009G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.859G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.751G>A
1g.243304746G>CCA345478647SDCCAG8c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.303G>C
n.442G>C
n.136G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.9-12009G>C (n.9-12009G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.859G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.751G>C
1g.243304746G>TCA345478646SDCCAG8c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.303G>T
n.442G>T
n.136G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.9-12009G>T (n.9-12009G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.859G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.751G>T
1g.243304747A=CA1230342659SDCCAG8c.710A= (p.Glu237=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.304A=
n.443A=
n.137A=
c.581A= (p.Glu194=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.9-12008A= (n.9-12008A=)
c.740A= (p.Glu247=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.836A= (p.Glu279=)
c.806A= (p.Glu269=)
n.860A=
c.-403A= (n.-403A=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.752A=
1g.243304747A>CCA345478648SDCCAG8c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.304A>C
n.443A>C
n.137A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.9-12008A>C (n.9-12008A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.860A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.752A>C
1g.243304747A>GCA1483408SDCCAG8c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.304A>G
n.443A>G
n.137A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.9-12008A>G (n.9-12008A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.860A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304747A>TCA345478649SDCCAG8c.710A>T (p.Glu237Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.304A>T
n.443A>T
n.137A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.9-12008A>T (n.9-12008A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.860A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.752A>T
1g.243304748A>CCA345478650SDCCAG8c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.305A>C
n.444A>C
n.138A>C
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.9-12007A>C (n.9-12007A>C)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
n.861A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.753A>C
1g.243304748A>GCA424105040SDCCAG8c.711A>G (p.Glu237=)
c.51A>G (p.Glu17=)
c.305A>G
n.444A>G
n.138A>G
c.582A>G (p.Glu194=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.9-12007A>G (n.9-12007A>G)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.807A>G (p.Glu269=)
n.861A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.513A>G (p.Glu171=)
n.753A>G
 gnomAD v4
1g.243304748A>TCA345478651SDCCAG8c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.305A>T
n.444A>T
n.138A>T
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.9-12007A>T (n.9-12007A>T)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
n.861A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.753A>T
1g.243304749A>CCA345478652SDCCAG8c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.306A>C
n.445A>C
n.139A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.9-12006A>C (n.9-12006A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.862A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.754A>C
1g.243304749A>GCA345478653SDCCAG8c.712A>G (p.Ile238Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.306A>G
n.445A>G
n.139A>G
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.9-12006A>G (n.9-12006A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.862A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.754A>G
1g.243304749A>TCA345478654SDCCAG8c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.306A>T
n.445A>T
n.139A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.9-12006A>T (n.9-12006A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.862A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.754A>T
1g.243304750T>ACA345478655SDCCAG8c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.307T>A
n.446T>A
n.140T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.9-12005T>A (n.9-12005T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.863T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.755T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.243304750T>CCA345478656SDCCAG8c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.307T>C
n.446T>C
n.140T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.9-12005T>C (n.9-12005T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.863T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.755T>C
 gnomAD v4
1g.243304750T>GCA345478657SDCCAG8c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.307T>G
n.446T>G
n.140T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.9-12005T>G (n.9-12005T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.863T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.755T>G
1g.243304751T>ACA424105041SDCCAG8c.714T>A (p.Ile238=)
c.54T>A (p.Ile18=)
c.308T>A
n.447T>A
n.141T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.9-12004T>A (n.9-12004T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.615T>A (p.Ile205=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.864T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.516T>A (p.Ile172=)
n.756T>A
1g.243304751T>CCA424105042SDCCAG8c.714T>C (p.Ile238=)
c.54T>C (p.Ile18=)
c.308T>C
n.447T>C
n.141T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.9-12004T>C (n.9-12004T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.615T>C (p.Ile205=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.864T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.516T>C (p.Ile172=)
n.756T>C
1g.243304751T>GCA345478658SDCCAG8c.714T>G (p.Ile238Met)
c.54T>G (p.Ile18Met)
c.308T>G
n.447T>G
n.141T>G
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.9-12004T>G (n.9-12004T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.615T>G (p.Ile205Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
n.864T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.756T>G
 gnomAD v4
1g.243304752G>ACA345478659SDCCAG8c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.309G>A
n.448G>A
n.142G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.9-12003G>A (n.9-12003G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.865G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.757G>A
1g.243304752G>CCA345478660SDCCAG8c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.309G>C
n.448G>C
n.142G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.9-12003G>C (n.9-12003G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.865G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.757G>C
1g.243304752G>TCA345478661SDCCAG8c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.309G>T
n.448G>T
n.142G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.9-12003G>T (n.9-12003G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.865G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.757G>T
1g.243304753A>CCA345478662SDCCAG8c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.310A>C
n.449A>C
n.143A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.9-12002A>C (n.9-12002A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.866A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.758A>C
1g.243304753A>GCA345478663SDCCAG8c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.310A>G
n.449A>G
n.143A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.9-12002A>G (n.9-12002A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.866A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.758A>G
 gnomAD v4
1g.243304753A>TCA345478664SDCCAG8c.716A>T (p.Glu239Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.310A>T
n.449A>T
n.143A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.9-12002A>T (n.9-12002A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.866A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.758A>T
 gnomAD v4
1g.243304754G>ACA424105043SDCCAG8c.717G>A (p.Glu239=)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.311G>A
n.450G>A
n.144G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.9-12001G>A (n.9-12001G>A)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.867G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304754G>CCA345478665SDCCAG8c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.311G>C
n.450G>C
n.144G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.9-12001G>C (n.9-12001G>C)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.867G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.759G>C
1g.243304754G=CA1230342660SDCCAG8c.717G= (p.Glu239=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.311G=
n.450G=
n.144G=
c.588G= (p.Glu196=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.9-12001G= (n.9-12001G=)
c.747G= (p.Glu249=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.843G= (p.Glu281=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.867G=
c.-396G= (n.-396G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.519G= (p.Glu173=)
n.759G=
1g.243304754G>TCA345478666SDCCAG8c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.311G>T
n.450G>T
n.144G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.9-12001G>T (n.9-12001G>T)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.867G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.759G>T
1g.243304755G>ACA1483409SDCCAG8c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.312G>A
n.451G>A
n.145G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.9-12000G>A (n.9-12000G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.868G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304755G>CCA345478667SDCCAG8c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.312G>C
n.451G>C
n.145G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.9-12000G>C (n.9-12000G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.868G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.760G>C
1g.243304755G=CA1230342661SDCCAG8c.718G= (p.Glu240=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.312G=
n.451G=
n.145G=
c.589G= (p.Glu197=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.9-12000G= (n.9-12000G=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.868G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.760G=
1g.243304755G>TCA345478668SDCCAG8c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.312G>T
n.451G>T
n.145G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.9-12000G>T (n.9-12000G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.868G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.760G>T
1g.243304756A>CCA345478669SDCCAG8c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.313A>C
n.452A>C
n.146A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.9-11999A>C (n.9-11999A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.869A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.761A>C
1g.243304756A>GCA345478670SDCCAG8c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.313A>G
n.452A>G
n.146A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.9-11999A>G (n.9-11999A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.869A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.761A>G
 COSMIC
1g.243304756A>TCA345478671SDCCAG8c.719A>T (p.Glu240Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.313A>T
n.452A>T
n.146A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.9-11999A>T (n.9-11999A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.869A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.761A>T
1g.243304757A>CCA345478672SDCCAG8c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.314A>C
n.453A>C
n.147A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.9-11998A>C (n.9-11998A>C)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.870A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.762A>C
1g.243304757A>GCA424105044SDCCAG8c.720A>G (p.Glu240=)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.314A>G
n.453A>G
n.147A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.9-11998A>G (n.9-11998A>G)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.846A>G (p.Glu282=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.870A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.762A>G
 gnomAD v4
1g.243304757A>TCA345478673SDCCAG8c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.314A>T
n.453A>T
n.147A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.9-11998A>T (n.9-11998A>T)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.870A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.762A>T
1g.243304758T>ACA345478674SDCCAG8c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.315T>A
n.454T>A
n.148T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.9-11997T>A (n.9-11997T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.871T>A
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.763T>A
1g.243304758T>CCA1483410SDCCAG8c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.315T>C
n.454T>C
n.148T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.9-11997T>C (n.9-11997T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.871T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.763T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304758T>GCA345478675SDCCAG8c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.315T>G
n.454T>G
n.148T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.9-11997T>G (n.9-11997T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.871T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.763T>G
1g.243304758T=CA1230342662SDCCAG8c.721T= (p.Ser241=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.315T=
n.454T=
n.148T=
c.592T= (p.Ser198=)
c.298T= (p.Ser100=)
c.9-11997T= (n.9-11997T=)
c.751T= (p.Ser251=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.847T= (p.Ser283=)
c.817T= (p.Ser273=)
n.871T=
c.-392T= (n.-392T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.427T= (p.Ser143=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.523T= (p.Ser175=)
n.763T=
1g.243304759C>ACA1483412SDCCAG8c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.316C>A
n.455C>A
n.149C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.9-11996C>A (n.9-11996C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.872C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.764C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304759C=CA1230342663SDCCAG8c.722C= (p.Ser241=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.316C=
n.455C=
n.149C=
c.593C= (p.Ser198=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.9-11996C= (n.9-11996C=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.872C=
c.-391C= (n.-391C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.764C=
1g.243304759C>GCA345478676SDCCAG8c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.316C>G
n.455C>G
n.149C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.9-11996C>G (n.9-11996C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.872C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.764C>G
1g.243304759C>TCA1483411SDCCAG8c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.316C>T
n.455C>T
n.149C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.9-11996C>T (n.9-11996C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.872C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304760C>ACA424105045SDCCAG8c.723C>A (p.Ser241=)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.317C>A
n.456C>A
n.150C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.9-11995C>A (n.9-11995C>A)
c.753C>A (p.Ser251=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.849C>A (p.Ser283=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.873C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.429C>A (p.Ser143=)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.765C>A
1g.243304760C>GCA424105047SDCCAG8c.723C>G (p.Ser241=)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.317C>G
n.456C>G
n.150C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.9-11995C>G (n.9-11995C>G)
c.753C>G (p.Ser251=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.849C>G (p.Ser283=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.873C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.429C>G (p.Ser143=)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.765C>G
1g.243304760C>TCA424105046SDCCAG8c.723C>T (p.Ser241=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.317C>T
n.456C>T
n.150C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.9-11995C>T (n.9-11995C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.873C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.765C>T
 gnomAD v4
1g.243304761C>ACA345478679SDCCAG8c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.318C>A
n.457C>A
n.151C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.9-11994C>A (n.9-11994C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.874C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.766C>A
 gnomAD v4
1g.243304761C>GCA345478677SDCCAG8c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.318C>G
n.457C>G
n.151C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.9-11994C>G (n.9-11994C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.874C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.766C>G
1g.243304761C>TCA345478678SDCCAG8c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.318C>T
n.457C>T
n.151C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.9-11994C>T (n.9-11994C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.874C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.766C>T
1g.243304762A=CA1230342664SDCCAG8c.725A= (p.Gln242=)
c.65A= (p.Gln22=)
c.319A=
n.458A=
n.152A=
c.596A= (p.Gln199=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.9-11993A= (n.9-11993A=)
c.755A= (p.Gln252=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.821A= (p.Gln274=)
n.875A=
c.-388A= (n.-388A=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.431A= (p.Gln144=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.527A= (p.Gln176=)
n.767A=
1g.243304762A>CCA345478680SDCCAG8c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.319A>C
n.458A>C
n.152A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.9-11993A>C (n.9-11993A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.875A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.767A>C
 gnomAD v4
1g.243304762A>GCA40431022SDCCAG8c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.319A>G
n.458A>G
n.152A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.9-11993A>G (n.9-11993A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.875A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304762A>TCA345478681SDCCAG8c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.319A>T
n.458A>T
n.152A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.9-11993A>T (n.9-11993A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.875A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.767A>T
1g.243304763A=CA1147497623SDCCAG8c.726A= (p.Gln242=)
c.66A= (p.Gln22=)
c.320A=
n.459A=
n.153A=
c.597A= (p.Gln199=)
c.303A= (p.Gln101=)
c.9-11992A= (n.9-11992A=)
c.756A= (p.Gln252=)
c.627A= (p.Gln209=)
c.852A= (p.Gln284=)
c.822A= (p.Gln274=)
n.876A=
c.-387A= (n.-387A=)
c.-275A= (n.-275A=)
c.432A= (p.Gln144=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.768A=
1g.243304763A>CCA345478683SDCCAG8c.726A>C (p.Gln242His)
c.66A>C (p.Gln22His)
c.320A>C
n.459A>C
n.153A>C
c.597A>C (p.Gln199His)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.9-11992A>C (n.9-11992A>C)
c.756A>C (p.Gln252His)
c.627A>C (p.Gln209His)
c.852A>C (p.Gln284His)
c.822A>C (p.Gln274His)
n.876A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.768A>C
1g.243304763A>GCA40431025SDCCAG8c.726A>G (p.Gln242=)
c.66A>G (p.Gln22=)
c.320A>G
n.459A>G
n.153A>G
c.597A>G (p.Gln199=)
c.303A>G (p.Gln101=)
c.9-11992A>G (n.9-11992A>G)
c.756A>G (p.Gln252=)
c.627A>G (p.Gln209=)
c.852A>G (p.Gln284=)
c.822A>G (p.Gln274=)
n.876A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.768A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243304763A>TCA345478682SDCCAG8c.726A>T (p.Gln242His)
c.66A>T (p.Gln22His)
c.320A>T
n.459A>T
n.153A>T
c.597A>T (p.Gln199His)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.9-11992A>T (n.9-11992A>T)
c.756A>T (p.Gln252His)
c.627A>T (p.Gln209His)
c.852A>T (p.Gln284His)
c.822A>T (p.Gln274His)
n.876A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.768A>T
1g.243304764T>ACA345478684SDCCAG8c.727T>A (p.Leu243Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.321T>A
n.460T>A
n.154T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.9-11991T>A (n.9-11991T>A)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
n.877T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.433T>A (p.Leu145Met)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.529T>A (p.Leu177Met)
n.769T>A
1g.243304764T>CCA1483413SDCCAG8c.727T>C (p.Leu243=)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.321T>C
n.460T>C
n.154T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.9-11991T>C (n.9-11991T>C)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.823T>C (p.Leu275=)
n.877T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.433T>C (p.Leu145=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
n.769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304764T>GCA345478685SDCCAG8c.727T>G (p.Leu243Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.321T>G
n.460T>G
n.154T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.9-11991T>G (n.9-11991T>G)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
n.877T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
n.769T>G
1g.243304764T=CA1230342665SDCCAG8c.727T= (p.Leu243=)
c.67T= (p.Leu23=)
c.321T=
n.460T=
n.154T=
c.598T= (p.Leu200=)
c.304T= (p.Leu102=)
c.9-11991T= (n.9-11991T=)
c.757T= (p.Leu253=)
c.628T= (p.Leu210=)
c.853T= (p.Leu285=)
c.823T= (p.Leu275=)
n.877T=
c.-386T= (n.-386T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.433T= (p.Leu145=)
c.-551T= (n.-551T=)
c.529T= (p.Leu177=)
n.769T=
1g.243304765T>ACA345478686SDCCAG8c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.322T>A
n.461T>A
n.155T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.9-11990T>A (n.9-11990T>A)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.878T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
n.770T>A
 COSMIC COSMIC
1g.243304765T>CCA345478687SDCCAG8c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.322T>C
n.461T>C
n.155T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.9-11990T>C (n.9-11990T>C)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.878T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
n.770T>C
1g.243304765T>GCA345478688SDCCAG8c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.322T>G
n.461T>G
n.155T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.9-11990T>G (n.9-11990T>G)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
n.878T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.530T>G (p.Leu177Trp)
n.770T>G
1g.243304766G>ACA1483414SDCCAG8c.729G>A (p.Leu243=)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.323G>A
n.462G>A
n.156G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.9-11989G>A (n.9-11989G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.879G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304766G>CCA345478690SDCCAG8c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.323G>C
n.462G>C
n.156G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.9-11989G>C (n.9-11989G>C)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
n.879G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
n.771G>C
1g.243304766G=CA1143365357SDCCAG8c.729G= (p.Leu243=)
c.69G= (p.Leu23=)
c.323G=
n.462G=
n.156G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.306G= (p.Leu102=)
c.9-11989G= (n.9-11989G=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.630G= (p.Leu210=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.879G=
c.-384G= (n.-384G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.435G= (p.Leu145=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.531G= (p.Leu177=)
n.771G=
1g.243304766G>TCA345478689SDCCAG8c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.323G>T
n.462G>T
n.156G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.9-11989G>T (n.9-11989G>T)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
n.879G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
n.771G>T
1g.243304767A>CCA345478691SDCCAG8c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.324A>C
n.463A>C
n.157A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.9-11988A>C (n.9-11988A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.880A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.772A>C
1g.243304767A>GCA345478692SDCCAG8c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.324A>G
n.463A>G
n.157A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.9-11988A>G (n.9-11988A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.880A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.772A>G
1g.243304767A>TCA345478693SDCCAG8c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.324A>T
n.463A>T
n.157A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.9-11988A>T (n.9-11988A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.880A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.772A>T
1g.243304768A=CA1230342666SDCCAG8c.731A= (p.Lys244=)
c.71A= (p.Lys24=)
c.325A=
n.464A=
n.158A=
c.602A= (p.Lys201=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.9-11987A= (n.9-11987A=)
c.761A= (p.Lys254=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.857A= (p.Lys286=)
c.827A= (p.Lys276=)
n.881A=
c.-382A= (n.-382A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.437A= (p.Lys146=)
c.-547A= (n.-547A=)
c.533A= (p.Lys178=)
n.773A=
1g.243304768A>CCA345478694SDCCAG8c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.325A>C
n.464A>C
n.158A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.9-11987A>C (n.9-11987A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.881A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.773A>C
 gnomAD v4
1g.243304768A>GCA1483415SDCCAG8c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.325A>G
n.464A>G
n.158A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.9-11987A>G (n.9-11987A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.881A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304768A>TCA345478695SDCCAG8c.731A>T (p.Lys244Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.325A>T
n.464A>T
n.158A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.9-11987A>T (n.9-11987A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.881A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.773A>T
1g.243304769G>ACA424105048SDCCAG8c.732G>A (p.Lys244=)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.326G>A
n.465G>A
n.159G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.9-11986G>A (n.9-11986G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.828G>A (p.Lys276=)
n.882G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.774G>A
 gnomAD v4
1g.243304769G>CCA345478696SDCCAG8c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.326G>C
n.465G>C
n.159G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.9-11986G>C (n.9-11986G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.882G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.774G>C
1g.243304769G=CA1230342667SDCCAG8c.732G= (p.Lys244=)
c.72G= (p.Lys24=)
c.326G=
n.465G=
n.159G=
c.603G= (p.Lys201=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.9-11986G= (n.9-11986G=)
c.762G= (p.Lys254=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.828G= (p.Lys276=)
n.882G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.438G= (p.Lys146=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.774G=
1g.243304769G>TCA345478697SDCCAG8c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.326G>T
n.465G>T
n.159G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.9-11986G>T (n.9-11986G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.882G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.774G>T
1g.243304770T>ACA345478698SDCCAG8c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.327T>A
n.466T>A
n.160T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.9-11985T>A (n.9-11985T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.883T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.775T>A
1g.243304770T>CCA345478699SDCCAG8c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.327T>C
n.466T>C
n.160T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.9-11985T>C (n.9-11985T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.883T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.775T>C
1g.243304770T>GCA345478700SDCCAG8c.733T>G (p.Phe245Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.327T>G
n.466T>G
n.160T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.9-11985T>G (n.9-11985T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.883T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.775T>G
1g.243304774dupCA1230342668SDCCAG8c.737dup (p.Leu246PhefsTer7)
c.77dup (p.Leu26PhefsTer7)
c.331dup
n.470dup
n.164dup
c.608dup (p.Leu203PhefsTer7)
c.314dup (p.Leu105PhefsTer7)
c.9-11981dup (n.9-11981dup)
c.767dup (p.Leu256PhefsTer7)
c.638dup (p.Leu213PhefsTer7)
c.767dup (p.Leu256PhefsTer6)
c.863dup (p.Leu288PhefsTer7)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer7)
c.863dup (p.Leu288PhefsTer6)
c.638dup (p.Leu213PhefsTer6)
n.887dup
c.-376dup (n.-376dup)
c.-264dup (n.-264dup)
c.443dup (p.Leu148PhefsTer7)
c.-541dup (n.-541dup)
c.539dup (p.Leu180PhefsTer7)
n.779dup
 dbSNP
1g.243304774delCA2651302190SDCCAG8c.737del (p.Leu246Ter)
c.77del (p.Leu26Ter)
c.331del
n.470del
n.164del
c.608del (p.Leu203Ter)
c.314del (p.Leu105Ter)
c.9-11981del (n.9-11981del)
c.767del (p.Leu256Ter)
c.638del (p.Leu213Ter)
c.863del (p.Leu288Ter)
c.833del (p.Leu278Ter)
n.887del
c.-376del (n.-376del)
c.-264del (n.-264del)
c.443del (p.Leu148Ter)
c.-541del (n.-541del)
c.539del (p.Leu180Ter)
n.779del
 gnomAD v4
1g.243304771T>ACA345478702SDCCAG8c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.328T>A
n.467T>A
n.161T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.9-11984T>A (n.9-11984T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.884T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.776T>A
1g.243304771T>CCA345478703SDCCAG8c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.328T>C
n.467T>C
n.161T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.9-11984T>C (n.9-11984T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.884T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.776T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304771T>GCA345478701SDCCAG8c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.328T>G
n.467T>G
n.161T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.9-11984T>G (n.9-11984T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.884T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.776T>G
1g.243304771T=CA1230342669SDCCAG8c.734T= (p.Phe245=)
c.74T= (p.Phe25=)
c.328T=
n.467T=
n.161T=
c.605T= (p.Phe202=)
c.311T= (p.Phe104=)
c.9-11984T= (n.9-11984T=)
c.764T= (p.Phe255=)
c.635T= (p.Phe212=)
c.860T= (p.Phe287=)
c.830T= (p.Phe277=)
n.884T=
c.-379T= (n.-379T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.536T= (p.Phe179=)
n.776T=
1g.243304772T>ACA345478704SDCCAG8c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.329T>A
n.468T>A
n.162T>A
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.9-11983T>A (n.9-11983T>A)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
n.885T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.777T>A
1g.243304772T>CCA424105049SDCCAG8c.735T>C (p.Phe245=)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.329T>C
n.468T>C
n.162T>C
c.606T>C (p.Phe202=)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.9-11983T>C (n.9-11983T>C)
c.765T>C (p.Phe255=)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.831T>C (p.Phe277=)
n.885T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.777T>C
1g.243304772T>GCA345478705SDCCAG8c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.329T>G
n.468T>G
n.162T>G
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.9-11983T>G (n.9-11983T>G)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
n.885T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.777T>G
1g.243304773T>ACA345478706SDCCAG8c.736T>A (p.Leu246Met)
c.76T>A (p.Leu26Met)
c.330T>A
n.469T>A
n.163T>A
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.9-11982T>A (n.9-11982T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.862T>A (p.Leu288Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.886T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.538T>A (p.Leu180Met)
n.778T>A
1g.243304773T>CCA424105050SDCCAG8c.736T>C (p.Leu246=)
c.76T>C (p.Leu26=)
c.330T>C
n.469T>C
n.163T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.9-11982T>C (n.9-11982T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.886T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.538T>C (p.Leu180=)
n.778T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.243304773T>GCA345478707SDCCAG8c.736T>G (p.Leu246Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
c.330T>G
n.469T>G
n.163T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.9-11982T>G (n.9-11982T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.886T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.538T>G (p.Leu180Val)
n.778T>G
1g.243304773T=CA1230342670SDCCAG8c.736T= (p.Leu246=)
c.76T= (p.Leu26=)
c.330T=
n.469T=
n.163T=
c.607T= (p.Leu203=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.9-11982T= (n.9-11982T=)
c.766T= (p.Leu256=)
c.637T= (p.Leu213=)
c.862T= (p.Leu288=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.886T=
c.-377T= (n.-377T=)
c.-265T= (n.-265T=)
c.442T= (p.Leu148=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.538T= (p.Leu180=)
n.778T=
1g.243304774T>ACA345478708SDCCAG8c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.331T>A
n.470T>A
n.164T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.9-11981T>A (n.9-11981T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.887T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.779T>A
1g.243304774T>CCA345478709SDCCAG8c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.331T>C
n.470T>C
n.164T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.9-11981T>C (n.9-11981T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.887T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.779T>C
1g.243304774T>GCA345478710SDCCAG8c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.77T>G (p.Leu26Trp)
c.331T>G
n.470T>G
n.164T>G
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.9-11981T>G (n.9-11981T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.887T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.539T>G (p.Leu180Trp)
n.779T>G
1g.243304775G>ACA424105051SDCCAG8c.738G>A (p.Leu246=)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.332G>A
n.471G>A
n.165G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.9-11980G>A (n.9-11980G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.888G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.780G>A
 gnomAD v4
1g.243304775G>CCA345478711SDCCAG8c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.78G>C (p.Leu26Phe)
c.332G>C
n.471G>C
n.165G>C
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.9-11980G>C (n.9-11980G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.888G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.540G>C (p.Leu180Phe)
n.780G>C
1g.243304775G>TCA345478712SDCCAG8c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.78G>T (p.Leu26Phe)
c.332G>T
n.471G>T
n.165G>T
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.9-11980G>T (n.9-11980G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.888G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.540G>T (p.Leu180Phe)
n.780G>T
1g.243304776A>CCA424105052SDCCAG8c.739A>C (p.Arg247=)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.333A>C
n.472A>C
n.166A>C
c.610A>C (p.Arg204=)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.9-11979A>C (n.9-11979A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.640A>C (p.Arg214=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.889A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.781A>C
1g.243304776A>GCA345478713SDCCAG8c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.333A>G
n.472A>G
n.166A>G
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.9-11979A>G (n.9-11979A>G)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.889A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.781A>G
 gnomAD v4
1g.243304776A>TCA345478714SDCCAG8c.739A>T (p.Arg247Trp)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
c.333A>T
n.472A>T
n.166A>T
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.9-11979A>T (n.9-11979A>T)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.889A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.781A>T
 gnomAD v4
1g.243304777G>ACA345478715SDCCAG8c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.334G>A
n.473G>A
n.167G>A
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.9-11978G>A (n.9-11978G>A)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.890G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.782G>A
 gnomAD v4
1g.243304777G>CCA345478716SDCCAG8c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.334G>C
n.473G>C
n.167G>C
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.9-11978G>C (n.9-11978G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.890G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.782G>C
1g.243304777G>TCA345478717SDCCAG8c.740G>T (p.Arg247Met)
c.80G>T (p.Arg27Met)
c.334G>T
n.473G>T
n.167G>T
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.9-11978G>T (n.9-11978G>T)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.641G>T (p.Arg214Met)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.890G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.446G>T (p.Arg149Met)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.782G>T
 gnomAD v4
1g.243304778delCA2586968533SDCCAG8c.740+1del
c.80+1del
c.334+1del
n.473+1del
n.168del
c.611+1del
c.317+1del
c.9-11977del (n.9-11977del)
c.770+1del
c.641+1del
c.866+1del
c.836+1del
n.890+1del
c.-373+1del
c.-261+1del
c.446+1del
c.-538+1del
c.542+1del
n.782+1del
1g.243304778G>ACA345478720SDCCAG8c.740+1G>A (n.740+1G>A)
c.80+1G>A (n.80+1G>A)
c.334+1G>A
n.473+1G>A
n.168G>A
c.611+1G>A (n.611+1G>A)
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
c.9-11977G>A (n.9-11977G>A)
c.770+1G>A (n.770+1G>A)
c.641+1G>A (n.641+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
c.836+1G>A (n.836+1G>A)
n.890+1G>A
c.-373+1G>A (n.-373+1G>A)
c.-261+1G>A (n.-261+1G>A)
c.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.-538+1G>A (n.-538+1G>A)
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
n.782+1G>A
 gnomAD v4
1g.243304778G>CCA345478718SDCCAG8c.740+1G>C (n.740+1G>C)
c.80+1G>C (n.80+1G>C)
c.334+1G>C
n.473+1G>C
n.168G>C
c.611+1G>C (n.611+1G>C)
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
c.9-11977G>C (n.9-11977G>C)
c.770+1G>C (n.770+1G>C)
c.641+1G>C (n.641+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
c.836+1G>C (n.836+1G>C)
n.890+1G>C
c.-373+1G>C (n.-373+1G>C)
c.-261+1G>C (n.-261+1G>C)
c.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.-538+1G>C (n.-538+1G>C)
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
n.782+1G>C
1g.243304778G>TCA345478719SDCCAG8c.740+1G>T (n.740+1G>T)
c.80+1G>T (n.80+1G>T)
c.334+1G>T
n.473+1G>T
n.168G>T
c.611+1G>T (n.611+1G>T)
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
c.9-11977G>T (n.9-11977G>T)
c.770+1G>T (n.770+1G>T)
c.641+1G>T (n.641+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
c.836+1G>T (n.836+1G>T)
n.890+1G>T
c.-373+1G>T (n.-373+1G>T)
c.-261+1G>T (n.-261+1G>T)
c.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.-538+1G>T (n.-538+1G>T)
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
n.782+1G>T
1g.243304779T>ACA345478721SDCCAG8c.740+2T>A (n.740+2T>A)
c.80+2T>A (n.80+2T>A)
c.334+2T>A
n.473+2T>A
n.169T>A
c.611+2T>A (n.611+2T>A)
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
c.9-11976T>A (n.9-11976T>A)
c.770+2T>A (n.770+2T>A)
c.641+2T>A (n.641+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
c.836+2T>A (n.836+2T>A)
n.890+2T>A
c.-373+2T>A (n.-373+2T>A)
c.-261+2T>A (n.-261+2T>A)
c.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.-538+2T>A (n.-538+2T>A)
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
n.782+2T>A
1g.243304779T>CCA345478722SDCCAG8c.740+2T>C (n.740+2T>C)
c.80+2T>C (n.80+2T>C)
c.334+2T>C
n.473+2T>C
n.169T>C
c.611+2T>C (n.611+2T>C)
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
c.9-11976T>C (n.9-11976T>C)
c.770+2T>C (n.770+2T>C)
c.641+2T>C (n.641+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
c.836+2T>C (n.836+2T>C)
n.890+2T>C
c.-373+2T>C (n.-373+2T>C)
c.-261+2T>C (n.-261+2T>C)
c.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.-538+2T>C (n.-538+2T>C)
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
n.782+2T>C
 gnomAD v4
1g.243304779T>GCA345478723SDCCAG8c.740+2T>G (n.740+2T>G)
c.80+2T>G (n.80+2T>G)
c.334+2T>G
n.473+2T>G
n.169T>G
c.611+2T>G (n.611+2T>G)
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
c.9-11976T>G (n.9-11976T>G)
c.770+2T>G (n.770+2T>G)
c.641+2T>G (n.641+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
c.836+2T>G (n.836+2T>G)
n.890+2T>G
c.-373+2T>G (n.-373+2T>G)
c.-261+2T>G (n.-261+2T>G)
c.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.-538+2T>G (n.-538+2T>G)
c.542+2T>G (n.542+2T>G)
n.782+2T>G
 dbSNP
1g.243304779T=CA1230342671SDCCAG8c.740+2T= (n.740+2T=)
c.80+2T= (n.80+2T=)
c.334+2T=
n.473+2T=
n.169T=
c.611+2T= (n.611+2T=)
c.317+2T= (n.317+2T=)
c.9-11976T= (n.9-11976T=)
c.770+2T= (n.770+2T=)
c.641+2T= (n.641+2T=)
c.866+2T= (n.866+2T=)
c.836+2T= (n.836+2T=)
n.890+2T=
c.-373+2T= (n.-373+2T=)
c.-261+2T= (n.-261+2T=)
c.446+2T= (n.446+2T=)
c.-538+2T= (n.-538+2T=)
c.542+2T= (n.542+2T=)
n.782+2T=
1g.243304779_243304780delCA2574486977SDCCAG8c.740+2_740+3del (n.740+2_740+3del)
c.80+2_80+3del (n.80+2_80+3del)
c.334+2_334+3del
n.473+2_473+3del
n.169_170del
c.611+2_611+3del (n.611+2_611+3del)
c.317+2_317+3del (n.317+2_317+3del)
c.9-11976_9-11975del (n.9-11976_9-11975del)
c.770+2_770+3del (n.770+2_770+3del)
c.641+2_641+3del (n.641+2_641+3del)
c.866+2_866+3del (n.866+2_866+3del)
c.836+2_836+3del (n.836+2_836+3del)
n.890+2_890+3del
c.-373+2_-373+3del (n.-373+2_-373+3del)
c.-261+2_-261+3del (n.-261+2_-261+3del)
c.446+2_446+3del (n.446+2_446+3del)
c.-538+2_-538+3del (n.-538+2_-538+3del)
c.542+2_542+3del (n.542+2_542+3del)
n.782+2_782+3del
1g.243304780A=CA1230342672SDCCAG8c.740+3A= (n.740+3A=)
c.80+3A= (n.80+3A=)
c.334+3A=
n.473+3A=
n.170A=
c.611+3A= (n.611+3A=)
c.317+3A= (n.317+3A=)
c.9-11975A= (n.9-11975A=)
c.770+3A= (n.770+3A=)
c.641+3A= (n.641+3A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
c.836+3A= (n.836+3A=)
n.890+3A=
c.-373+3A= (n.-373+3A=)
c.-261+3A= (n.-261+3A=)
c.446+3A= (n.446+3A=)
c.-538+3A= (n.-538+3A=)
c.542+3A= (n.542+3A=)
n.782+3A=
1g.243304780A>CCA2574486978SDCCAG8c.740+3A>C (n.740+3A>C)
c.80+3A>C (n.80+3A>C)
c.334+3A>C
n.473+3A>C
n.170A>C
c.611+3A>C (n.611+3A>C)
c.317+3A>C (n.317+3A>C)
c.9-11975A>C (n.9-11975A>C)
c.770+3A>C (n.770+3A>C)
c.641+3A>C (n.641+3A>C)
c.866+3A>C (n.866+3A>C)
c.836+3A>C (n.836+3A>C)
n.890+3A>C
c.-373+3A>C (n.-373+3A>C)
c.-261+3A>C (n.-261+3A>C)
c.446+3A>C (n.446+3A>C)
c.-538+3A>C (n.-538+3A>C)
c.542+3A>C (n.542+3A>C)
n.782+3A>C
1g.243304780A>GCA733837499SDCCAG8c.740+3A>G (n.740+3A>G)
c.80+3A>G (n.80+3A>G)
c.334+3A>G
n.473+3A>G
n.170A>G
c.611+3A>G (n.611+3A>G)
c.317+3A>G (n.317+3A>G)
c.9-11975A>G (n.9-11975A>G)
c.770+3A>G (n.770+3A>G)
c.641+3A>G (n.641+3A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
c.836+3A>G (n.836+3A>G)
n.890+3A>G
c.-373+3A>G (n.-373+3A>G)
c.-261+3A>G (n.-261+3A>G)
c.446+3A>G (n.446+3A>G)
c.-538+3A>G (n.-538+3A>G)
c.542+3A>G (n.542+3A>G)
n.782+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304782delCA2651302191SDCCAG8c.740+5del (n.740+5del)
c.80+5del (n.80+5del)
c.334+5del
n.473+5del
n.172del
c.611+5del (n.611+5del)
c.317+5del (n.317+5del)
c.9-11973del (n.9-11973del)
c.770+5del (n.770+5del)
c.641+5del (n.641+5del)
c.866+5del (n.866+5del)
c.836+5del (n.836+5del)
n.890+5del
c.-373+5del (n.-373+5del)
c.-261+5del (n.-261+5del)
c.446+5del (n.446+5del)
c.-538+5del (n.-538+5del)
c.542+5del (n.542+5del)
n.782+5del
 gnomAD v4
1g.243304781A>GCA2651302192SDCCAG8c.740+4A>G (n.740+4A>G)
c.80+4A>G (n.80+4A>G)
c.334+4A>G
n.473+4A>G
n.171A>G
c.611+4A>G (n.611+4A>G)
c.317+4A>G (n.317+4A>G)
c.9-11974A>G (n.9-11974A>G)
c.770+4A>G (n.770+4A>G)
c.641+4A>G (n.641+4A>G)
c.866+4A>G (n.866+4A>G)
c.836+4A>G (n.836+4A>G)
n.890+4A>G
c.-373+4A>G (n.-373+4A>G)
c.-261+4A>G (n.-261+4A>G)
c.446+4A>G (n.446+4A>G)
c.-538+4A>G (n.-538+4A>G)
c.542+4A>G (n.542+4A>G)
n.782+4A>G
 gnomAD v4
1g.243304782A>GCA2651302193SDCCAG8c.740+5A>G (n.740+5A>G)
c.80+5A>G (n.80+5A>G)
c.334+5A>G
n.473+5A>G
n.172A>G
c.611+5A>G (n.611+5A>G)
c.317+5A>G (n.317+5A>G)
c.9-11973A>G (n.9-11973A>G)
c.770+5A>G (n.770+5A>G)
c.641+5A>G (n.641+5A>G)
c.866+5A>G (n.866+5A>G)
c.836+5A>G (n.836+5A>G)
n.890+5A>G
c.-373+5A>G (n.-373+5A>G)
c.-261+5A>G (n.-261+5A>G)
c.446+5A>G (n.446+5A>G)
c.-538+5A>G (n.-538+5A>G)
c.542+5A>G (n.542+5A>G)
n.782+5A>G
 gnomAD v4
1g.243304783G>ACA1483416SDCCAG8c.740+6G>A (n.740+6G>A)
c.80+6G>A (n.80+6G>A)
c.334+6G>A
n.473+6G>A
n.173G>A
c.611+6G>A (n.611+6G>A)
c.317+6G>A (n.317+6G>A)
c.9-11972G>A (n.9-11972G>A)
c.770+6G>A (n.770+6G>A)
c.641+6G>A (n.641+6G>A)
c.866+6G>A (n.866+6G>A)
c.836+6G>A (n.836+6G>A)
n.890+6G>A
c.-373+6G>A (n.-373+6G>A)
c.-261+6G>A (n.-261+6G>A)
c.446+6G>A (n.446+6G>A)
c.-538+6G>A (n.-538+6G>A)
c.542+6G>A (n.542+6G>A)
n.782+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.243304783G>CCA2574486981SDCCAG8c.740+6G>C (n.740+6G>C)
c.80+6G>C (n.80+6G>C)
c.334+6G>C
n.473+6G>C
n.173G>C
c.611+6G>C (n.611+6G>C)
c.317+6G>C (n.317+6G>C)
c.9-11972G>C (n.9-11972G>C)
c.770+6G>C (n.770+6G>C)
c.641+6G>C (n.641+6G>C)
c.866+6G>C (n.866+6G>C)
c.836+6G>C (n.836+6G>C)
n.890+6G>C
c.-373+6G>C (n.-373+6G>C)
c.-261+6G>C (n.-261+6G>C)
c.446+6G>C (n.446+6G>C)
c.-538+6G>C (n.-538+6G>C)
c.542+6G>C (n.542+6G>C)
n.782+6G>C
 gnomAD v4
1g.243304783G=CA1230342673SDCCAG8c.740+6G= (n.740+6G=)
c.80+6G= (n.80+6G=)
c.334+6G=
n.473+6G=
n.173G=
c.611+6G= (n.611+6G=)
c.317+6G= (n.317+6G=)
c.9-11972G= (n.9-11972G=)
c.770+6G= (n.770+6G=)
c.641+6G= (n.641+6G=)
c.866+6G= (n.866+6G=)
c.836+6G= (n.836+6G=)
n.890+6G=
c.-373+6G= (n.-373+6G=)
c.-261+6G= (n.-261+6G=)
c.446+6G= (n.446+6G=)
c.-538+6G= (n.-538+6G=)
c.542+6G= (n.542+6G=)
n.782+6G=
1g.243304784T>ACA2573132945SDCCAG8c.740+7T>A (n.740+7T>A)
c.80+7T>A (n.80+7T>A)
c.334+7T>A
n.473+7T>A
n.174T>A
c.611+7T>A (n.611+7T>A)
c.317+7T>A (n.317+7T>A)
c.9-11971T>A (n.9-11971T>A)
c.770+7T>A (n.770+7T>A)
c.641+7T>A (n.641+7T>A)
c.866+7T>A (n.866+7T>A)
c.836+7T>A (n.836+7T>A)
n.890+7T>A
c.-373+7T>A (n.-373+7T>A)
c.-261+7T>A (n.-261+7T>A)
c.446+7T>A (n.446+7T>A)
c.-538+7T>A (n.-538+7T>A)
c.542+7T>A (n.542+7T>A)
n.782+7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243304784T>CCA2651302194SDCCAG8c.740+7T>C (n.740+7T>C)
c.80+7T>C (n.80+7T>C)
c.334+7T>C
n.473+7T>C
n.174T>C
c.611+7T>C (n.611+7T>C)
c.317+7T>C (n.317+7T>C)
c.9-11971T>C (n.9-11971T>C)
c.770+7T>C (n.770+7T>C)
c.641+7T>C (n.641+7T>C)
c.866+7T>C (n.866+7T>C)
c.836+7T>C (n.836+7T>C)
n.890+7T>C
c.-373+7T>C (n.-373+7T>C)
c.-261+7T>C (n.-261+7T>C)
c.446+7T>C (n.446+7T>C)
c.-538+7T>C (n.-538+7T>C)
c.542+7T>C (n.542+7T>C)
n.782+7T>C
 gnomAD v4
1g.243304784T>GCA2651302195SDCCAG8c.740+7T>G (n.740+7T>G)
c.80+7T>G (n.80+7T>G)
c.334+7T>G
n.473+7T>G
n.174T>G
c.611+7T>G (n.611+7T>G)
c.317+7T>G (n.317+7T>G)
c.9-11971T>G (n.9-11971T>G)
c.770+7T>G (n.770+7T>G)
c.641+7T>G (n.641+7T>G)
c.866+7T>G (n.866+7T>G)
c.836+7T>G (n.836+7T>G)
n.890+7T>G
c.-373+7T>G (n.-373+7T>G)
c.-261+7T>G (n.-261+7T>G)
c.446+7T>G (n.446+7T>G)
c.-538+7T>G (n.-538+7T>G)
c.542+7T>G (n.542+7T>G)
n.782+7T>G
 gnomAD v4
1g.243304785G>ACA2651302196SDCCAG8c.740+8G>A (n.740+8G>A)
c.80+8G>A (n.80+8G>A)
c.334+8G>A
n.473+8G>A
n.175G>A
c.611+8G>A (n.611+8G>A)
c.317+8G>A (n.317+8G>A)
c.9-11970G>A (n.9-11970G>A)
c.770+8G>A (n.770+8G>A)
c.641+8G>A (n.641+8G>A)
c.866+8G>A (n.866+8G>A)
c.836+8G>A (n.836+8G>A)
n.890+8G>A
c.-373+8G>A (n.-373+8G>A)
c.-261+8G>A (n.-261+8G>A)
c.446+8G>A (n.446+8G>A)
c.-538+8G>A (n.-538+8G>A)
c.542+8G>A (n.542+8G>A)
n.782+8G>A
 gnomAD v4
1g.243304786A>GCA2651302197SDCCAG8c.740+9A>G (n.740+9A>G)
c.80+9A>G (n.80+9A>G)
c.334+9A>G
n.473+9A>G
n.176A>G
c.611+9A>G (n.611+9A>G)
c.317+9A>G (n.317+9A>G)
c.9-11969A>G (n.9-11969A>G)
c.770+9A>G (n.770+9A>G)
c.641+9A>G (n.641+9A>G)
c.866+9A>G (n.866+9A>G)
c.836+9A>G (n.836+9A>G)
n.890+9A>G
c.-373+9A>G (n.-373+9A>G)
c.-261+9A>G (n.-261+9A>G)
c.446+9A>G (n.446+9A>G)
c.-538+9A>G (n.-538+9A>G)
c.542+9A>G (n.542+9A>G)
n.782+9A>G
 gnomAD v4
1g.243304787A>GCA2651302198SDCCAG8c.740+10A>G (n.740+10A>G)
c.80+10A>G (n.80+10A>G)
c.334+10A>G
n.473+10A>G
n.177A>G
c.611+10A>G (n.611+10A>G)
c.317+10A>G (n.317+10A>G)
c.9-11968A>G (n.9-11968A>G)
c.770+10A>G (n.770+10A>G)
c.641+10A>G (n.641+10A>G)
c.866+10A>G (n.866+10A>G)
c.836+10A>G (n.836+10A>G)
n.890+10A>G
c.-373+10A>G (n.-373+10A>G)
c.-261+10A>G (n.-261+10A>G)
c.446+10A>G (n.446+10A>G)
c.-538+10A>G (n.-538+10A>G)
c.542+10A>G (n.542+10A>G)
n.782+10A>G
 gnomAD v4
1g.243304788A=CA1230342674SDCCAG8c.740+11A= (n.740+11A=)
c.80+11A= (n.80+11A=)
c.334+11A=
n.473+11A=
n.178A=
c.611+11A= (n.611+11A=)
c.317+11A= (n.317+11A=)
c.9-11967A= (n.9-11967A=)
c.770+11A= (n.770+11A=)
c.641+11A= (n.641+11A=)
c.866+11A= (n.866+11A=)
c.836+11A= (n.836+11A=)
n.890+11A=
c.-373+11A= (n.-373+11A=)
c.-261+11A= (n.-261+11A=)
c.446+11A= (n.446+11A=)
c.-538+11A= (n.-538+11A=)
c.542+11A= (n.542+11A=)
n.782+11A=
1g.243304788A>CCA40431039SDCCAG8c.740+11A>C (n.740+11A>C)
c.80+11A>C (n.80+11A>C)
c.334+11A>C
n.473+11A>C
n.178A>C
c.611+11A>C (n.611+11A>C)
c.317+11A>C (n.317+11A>C)
c.9-11967A>C (n.9-11967A>C)
c.770+11A>C (n.770+11A>C)
c.641+11A>C (n.641+11A>C)
c.866+11A>C (n.866+11A>C)
c.836+11A>C (n.836+11A>C)
n.890+11A>C
c.-373+11A>C (n.-373+11A>C)
c.-261+11A>C (n.-261+11A>C)
c.446+11A>C (n.446+11A>C)
c.-538+11A>C (n.-538+11A>C)
c.542+11A>C (n.542+11A>C)
n.782+11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304788A>GCA2651302199SDCCAG8c.740+11A>G (n.740+11A>G)
c.80+11A>G (n.80+11A>G)
c.334+11A>G
n.473+11A>G
n.178A>G
c.611+11A>G (n.611+11A>G)
c.317+11A>G (n.317+11A>G)
c.9-11967A>G (n.9-11967A>G)
c.770+11A>G (n.770+11A>G)
c.641+11A>G (n.641+11A>G)
c.866+11A>G (n.866+11A>G)
c.836+11A>G (n.836+11A>G)
n.890+11A>G
c.-373+11A>G (n.-373+11A>G)
c.-261+11A>G (n.-261+11A>G)
c.446+11A>G (n.446+11A>G)
c.-538+11A>G (n.-538+11A>G)
c.542+11A>G (n.542+11A>G)
n.782+11A>G
 gnomAD v4
1g.243304789T>CCA2651302200SDCCAG8c.740+12T>C (n.740+12T>C)
c.80+12T>C (n.80+12T>C)
c.334+12T>C
n.473+12T>C
n.179T>C
c.611+12T>C (n.611+12T>C)
c.317+12T>C (n.317+12T>C)
c.9-11966T>C (n.9-11966T>C)
c.770+12T>C (n.770+12T>C)
c.641+12T>C (n.641+12T>C)
c.866+12T>C (n.866+12T>C)
c.836+12T>C (n.836+12T>C)
n.890+12T>C
c.-373+12T>C (n.-373+12T>C)
c.-261+12T>C (n.-261+12T>C)
c.446+12T>C (n.446+12T>C)
c.-538+12T>C (n.-538+12T>C)
c.542+12T>C (n.542+12T>C)
n.782+12T>C
 gnomAD v4
1g.243304790C>ACA2651302201SDCCAG8c.740+13C>A (n.740+13C>A)
c.80+13C>A (n.80+13C>A)
c.334+13C>A
n.473+13C>A
n.180C>A
c.611+13C>A (n.611+13C>A)
c.317+13C>A (n.317+13C>A)
c.9-11965C>A (n.9-11965C>A)
c.770+13C>A (n.770+13C>A)
c.641+13C>A (n.641+13C>A)
c.866+13C>A (n.866+13C>A)
c.836+13C>A (n.836+13C>A)
n.890+13C>A
c.-373+13C>A (n.-373+13C>A)
c.-261+13C>A (n.-261+13C>A)
c.446+13C>A (n.446+13C>A)
c.-538+13C>A (n.-538+13C>A)
c.542+13C>A (n.542+13C>A)
n.782+13C>A
 gnomAD v4
1g.243304790C=CA1230342675SDCCAG8c.740+13C= (n.740+13C=)
c.80+13C= (n.80+13C=)
c.334+13C=
n.473+13C=
n.180C=
c.611+13C= (n.611+13C=)
c.317+13C= (n.317+13C=)
c.9-11965C= (n.9-11965C=)
c.770+13C= (n.770+13C=)
c.641+13C= (n.641+13C=)
c.866+13C= (n.866+13C=)
c.836+13C= (n.836+13C=)
n.890+13C=
c.-373+13C= (n.-373+13C=)
c.-261+13C= (n.-261+13C=)
c.446+13C= (n.446+13C=)
c.-538+13C= (n.-538+13C=)
c.542+13C= (n.542+13C=)
n.782+13C=
1g.243304790C>TCA1483417SDCCAG8c.740+13C>T (n.740+13C>T)
c.80+13C>T (n.80+13C>T)
c.334+13C>T
n.473+13C>T
n.180C>T
c.611+13C>T (n.611+13C>T)
c.317+13C>T (n.317+13C>T)
c.9-11965C>T (n.9-11965C>T)
c.770+13C>T (n.770+13C>T)
c.641+13C>T (n.641+13C>T)
c.866+13C>T (n.866+13C>T)
c.836+13C>T (n.836+13C>T)
n.890+13C>T
c.-373+13C>T (n.-373+13C>T)
c.-261+13C>T (n.-261+13C>T)
c.446+13C>T (n.446+13C>T)
c.-538+13C>T (n.-538+13C>T)
c.542+13C>T (n.542+13C>T)
n.782+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304791G>ACA1483418SDCCAG8c.740+14G>A (n.740+14G>A)
c.80+14G>A (n.80+14G>A)
c.334+14G>A
n.473+14G>A
n.181G>A
c.611+14G>A (n.611+14G>A)
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
c.9-11964G>A (n.9-11964G>A)
c.770+14G>A (n.770+14G>A)
c.641+14G>A (n.641+14G>A)
c.866+14G>A (n.866+14G>A)
c.836+14G>A (n.836+14G>A)
n.890+14G>A
c.-373+14G>A (n.-373+14G>A)
c.-261+14G>A (n.-261+14G>A)
c.446+14G>A (n.446+14G>A)
c.-538+14G>A (n.-538+14G>A)
c.542+14G>A (n.542+14G>A)
n.782+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304791G=CA1143930532SDCCAG8c.740+14G= (n.740+14G=)
c.80+14G= (n.80+14G=)
c.334+14G=
n.473+14G=
n.181G=
c.611+14G= (n.611+14G=)
c.317+14G= (n.317+14G=)
c.9-11964G= (n.9-11964G=)
c.770+14G= (n.770+14G=)
c.641+14G= (n.641+14G=)
c.866+14G= (n.866+14G=)
c.836+14G= (n.836+14G=)
n.890+14G=
c.-373+14G= (n.-373+14G=)
c.-261+14G= (n.-261+14G=)
c.446+14G= (n.446+14G=)
c.-538+14G= (n.-538+14G=)
c.542+14G= (n.542+14G=)
n.782+14G=
1g.243304792T>CCA1483419SDCCAG8c.740+15T>C (n.740+15T>C)
c.80+15T>C (n.80+15T>C)
c.334+15T>C
n.473+15T>C
n.182T>C
c.611+15T>C (n.611+15T>C)
c.317+15T>C (n.317+15T>C)
c.9-11963T>C (n.9-11963T>C)
c.770+15T>C (n.770+15T>C)
c.641+15T>C (n.641+15T>C)
c.866+15T>C (n.866+15T>C)
c.836+15T>C (n.836+15T>C)
n.890+15T>C
c.-373+15T>C (n.-373+15T>C)
c.-261+15T>C (n.-261+15T>C)
c.446+15T>C (n.446+15T>C)
c.-538+15T>C (n.-538+15T>C)
c.542+15T>C (n.542+15T>C)
n.782+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304792T=CA1230342676SDCCAG8c.740+15T= (n.740+15T=)
c.80+15T= (n.80+15T=)
c.334+15T=
n.473+15T=
n.182T=
c.611+15T= (n.611+15T=)
c.317+15T= (n.317+15T=)
c.9-11963T= (n.9-11963T=)
c.770+15T= (n.770+15T=)
c.641+15T= (n.641+15T=)
c.866+15T= (n.866+15T=)
c.836+15T= (n.836+15T=)
n.890+15T=
c.-373+15T= (n.-373+15T=)
c.-261+15T= (n.-261+15T=)
c.446+15T= (n.446+15T=)
c.-538+15T= (n.-538+15T=)
c.542+15T= (n.542+15T=)
n.782+15T=
1g.243304793C>ACA2651302202SDCCAG8c.740+16C>A (n.740+16C>A)
c.80+16C>A (n.80+16C>A)
c.334+16C>A
n.473+16C>A
n.183C>A
c.611+16C>A (n.611+16C>A)
c.317+16C>A (n.317+16C>A)
c.9-11962C>A (n.9-11962C>A)
c.770+16C>A (n.770+16C>A)
c.641+16C>A (n.641+16C>A)
c.866+16C>A (n.866+16C>A)
c.836+16C>A (n.836+16C>A)
n.890+16C>A
c.-373+16C>A (n.-373+16C>A)
c.-261+16C>A (n.-261+16C>A)
c.446+16C>A (n.446+16C>A)
c.-538+16C>A (n.-538+16C>A)
c.542+16C>A (n.542+16C>A)
n.782+16C>A
 gnomAD v4
1g.243304793C=CA1230342677SDCCAG8c.740+16C= (n.740+16C=)
c.80+16C= (n.80+16C=)
c.334+16C=
n.473+16C=
n.183C=
c.611+16C= (n.611+16C=)
c.317+16C= (n.317+16C=)
c.9-11962C= (n.9-11962C=)
c.770+16C= (n.770+16C=)
c.641+16C= (n.641+16C=)
c.866+16C= (n.866+16C=)
c.836+16C= (n.836+16C=)
n.890+16C=
c.-373+16C= (n.-373+16C=)
c.-261+16C= (n.-261+16C=)
c.446+16C= (n.446+16C=)
c.-538+16C= (n.-538+16C=)
c.542+16C= (n.542+16C=)
n.782+16C=
1g.243304793C>GCA529972457SDCCAG8c.740+16C>G (n.740+16C>G)
c.80+16C>G (n.80+16C>G)
c.334+16C>G
n.473+16C>G
n.183C>G
c.611+16C>G (n.611+16C>G)
c.317+16C>G (n.317+16C>G)
c.9-11962C>G (n.9-11962C>G)
c.770+16C>G (n.770+16C>G)
c.641+16C>G (n.641+16C>G)
c.866+16C>G (n.866+16C>G)
c.836+16C>G (n.836+16C>G)
n.890+16C>G
c.-373+16C>G (n.-373+16C>G)
c.-261+16C>G (n.-261+16C>G)
c.446+16C>G (n.446+16C>G)
c.-538+16C>G (n.-538+16C>G)
c.542+16C>G (n.542+16C>G)
n.782+16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304793C>TCA2651302203SDCCAG8c.740+16C>T (n.740+16C>T)
c.80+16C>T (n.80+16C>T)
c.334+16C>T
n.473+16C>T
n.183C>T
c.611+16C>T (n.611+16C>T)
c.317+16C>T (n.317+16C>T)
c.9-11962C>T (n.9-11962C>T)
c.770+16C>T (n.770+16C>T)
c.641+16C>T (n.641+16C>T)
c.866+16C>T (n.866+16C>T)
c.836+16C>T (n.836+16C>T)
n.890+16C>T
c.-373+16C>T (n.-373+16C>T)
c.-261+16C>T (n.-261+16C>T)
c.446+16C>T (n.446+16C>T)
c.-538+16C>T (n.-538+16C>T)
c.542+16C>T (n.542+16C>T)
n.782+16C>T
 gnomAD v4
1g.243304794delCA2574486984SDCCAG8c.740+17del (n.740+17del)
c.80+17del (n.80+17del)
c.334+17del
n.473+17del
n.184del
c.611+17del (n.611+17del)
c.317+17del (n.317+17del)
c.9-11961del (n.9-11961del)
c.770+17del (n.770+17del)
c.641+17del (n.641+17del)
c.866+17del (n.866+17del)
c.836+17del (n.836+17del)
n.890+17del
c.-373+17del (n.-373+17del)
c.-261+17del (n.-261+17del)
c.446+17del (n.446+17del)
c.-538+17del (n.-538+17del)
c.542+17del (n.542+17del)
n.782+17del
1g.243304794C>ACA2651302204SDCCAG8c.740+17C>A (n.740+17C>A)
c.80+17C>A (n.80+17C>A)
c.334+17C>A
n.473+17C>A
n.184C>A
c.611+17C>A (n.611+17C>A)
c.317+17C>A (n.317+17C>A)
c.9-11961C>A (n.9-11961C>A)
c.770+17C>A (n.770+17C>A)
c.641+17C>A (n.641+17C>A)
c.866+17C>A (n.866+17C>A)
c.836+17C>A (n.836+17C>A)
n.890+17C>A
c.-373+17C>A (n.-373+17C>A)
c.-261+17C>A (n.-261+17C>A)
c.446+17C>A (n.446+17C>A)
c.-538+17C>A (n.-538+17C>A)
c.542+17C>A (n.542+17C>A)
n.782+17C>A
 gnomAD v4
1g.243304795delCA2574486985SDCCAG8c.740+18del (n.740+18del)
c.80+18del (n.80+18del)
c.334+18del
n.473+18del
n.185del
c.611+18del (n.611+18del)
c.317+18del (n.317+18del)
c.9-11960del (n.9-11960del)
c.770+18del (n.770+18del)
c.641+18del (n.641+18del)
c.866+18del (n.866+18del)
c.836+18del (n.836+18del)
n.890+18del
c.-373+18del (n.-373+18del)
c.-261+18del (n.-261+18del)
c.446+18del (n.446+18del)
c.-538+18del (n.-538+18del)
c.542+18del (n.542+18del)
n.782+18del
1g.243304795A=CA1230342678SDCCAG8c.740+18A= (n.740+18A=)
c.80+18A= (n.80+18A=)
c.334+18A=
n.473+18A=
n.185A=
c.611+18A= (n.611+18A=)
c.317+18A= (n.317+18A=)
c.9-11960A= (n.9-11960A=)
c.770+18A= (n.770+18A=)
c.641+18A= (n.641+18A=)
c.866+18A= (n.866+18A=)
c.836+18A= (n.836+18A=)
n.890+18A=
c.-373+18A= (n.-373+18A=)
c.-261+18A= (n.-261+18A=)
c.446+18A= (n.446+18A=)
c.-538+18A= (n.-538+18A=)
c.542+18A= (n.542+18A=)
n.782+18A=
1g.243304795A>CCA733837506SDCCAG8c.740+18A>C (n.740+18A>C)
c.80+18A>C (n.80+18A>C)
c.334+18A>C
n.473+18A>C
n.185A>C
c.611+18A>C (n.611+18A>C)
c.317+18A>C (n.317+18A>C)
c.9-11960A>C (n.9-11960A>C)
c.770+18A>C (n.770+18A>C)
c.641+18A>C (n.641+18A>C)
c.866+18A>C (n.866+18A>C)
c.836+18A>C (n.836+18A>C)
n.890+18A>C
c.-373+18A>C (n.-373+18A>C)
c.-261+18A>C (n.-261+18A>C)
c.446+18A>C (n.446+18A>C)
c.-538+18A>C (n.-538+18A>C)
c.542+18A>C (n.542+18A>C)
n.782+18A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243304795A>GCA733837507SDCCAG8c.740+18A>G (n.740+18A>G)
c.80+18A>G (n.80+18A>G)
c.334+18A>G
n.473+18A>G
n.185A>G
c.611+18A>G (n.611+18A>G)
c.317+18A>G (n.317+18A>G)
c.9-11960A>G (n.9-11960A>G)
c.770+18A>G (n.770+18A>G)
c.641+18A>G (n.641+18A>G)
c.866+18A>G (n.866+18A>G)
c.836+18A>G (n.836+18A>G)
n.890+18A>G
c.-373+18A>G (n.-373+18A>G)
c.-261+18A>G (n.-261+18A>G)
c.446+18A>G (n.446+18A>G)
c.-538+18A>G (n.-538+18A>G)
c.542+18A>G (n.542+18A>G)
n.782+18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304796T>CCA2651302205SDCCAG8c.740+19T>C (n.740+19T>C)
c.80+19T>C (n.80+19T>C)
c.334+19T>C
n.473+19T>C
n.186T>C
c.611+19T>C (n.611+19T>C)
c.317+19T>C (n.317+19T>C)
c.9-11959T>C (n.9-11959T>C)
c.770+19T>C (n.770+19T>C)
c.641+19T>C (n.641+19T>C)
c.866+19T>C (n.866+19T>C)
c.836+19T>C (n.836+19T>C)
n.890+19T>C
c.-373+19T>C (n.-373+19T>C)
c.-261+19T>C (n.-261+19T>C)
c.446+19T>C (n.446+19T>C)
c.-538+19T>C (n.-538+19T>C)
c.542+19T>C (n.542+19T>C)
n.782+19T>C
 gnomAD v4
1g.243304798delCA2574486986SDCCAG8c.740+21del (n.740+21del)
c.80+21del (n.80+21del)
c.334+21del
n.473+21del
n.188del
c.611+21del (n.611+21del)
c.317+21del (n.317+21del)
c.9-11957del (n.9-11957del)
c.770+21del (n.770+21del)
c.641+21del (n.641+21del)
c.866+21del (n.866+21del)
c.836+21del (n.836+21del)
n.890+21del
c.-373+21del (n.-373+21del)
c.-261+21del (n.-261+21del)
c.446+21del (n.446+21del)
c.-538+21del (n.-538+21del)
c.542+21del (n.542+21del)
n.782+21del
 gnomAD v4
1g.243304797T>CCA2651302206SDCCAG8c.740+20T>C (n.740+20T>C)
c.80+20T>C (n.80+20T>C)
c.334+20T>C
n.473+20T>C
n.187T>C
c.611+20T>C (n.611+20T>C)
c.317+20T>C (n.317+20T>C)
c.9-11958T>C (n.9-11958T>C)
c.770+20T>C (n.770+20T>C)
c.641+20T>C (n.641+20T>C)
c.866+20T>C (n.866+20T>C)
c.836+20T>C (n.836+20T>C)
n.890+20T>C
c.-373+20T>C (n.-373+20T>C)
c.-261+20T>C (n.-261+20T>C)
c.446+20T>C (n.446+20T>C)
c.-538+20T>C (n.-538+20T>C)
c.542+20T>C (n.542+20T>C)
n.782+20T>C
 gnomAD v4
1g.243304798T>CCA2651302207SDCCAG8c.740+21T>C (n.740+21T>C)
c.80+21T>C (n.80+21T>C)
c.334+21T>C
n.473+21T>C
n.188T>C
c.611+21T>C (n.611+21T>C)
c.317+21T>C (n.317+21T>C)
c.9-11957T>C (n.9-11957T>C)
c.770+21T>C (n.770+21T>C)
c.641+21T>C (n.641+21T>C)
c.866+21T>C (n.866+21T>C)
c.836+21T>C (n.836+21T>C)
n.890+21T>C
c.-373+21T>C (n.-373+21T>C)
c.-261+21T>C (n.-261+21T>C)
c.446+21T>C (n.446+21T>C)
c.-538+21T>C (n.-538+21T>C)
c.542+21T>C (n.542+21T>C)
n.782+21T>C
 gnomAD v4
1g.243304799A>GCA2651302208SDCCAG8c.740+22A>G (n.740+22A>G)
c.80+22A>G (n.80+22A>G)
c.334+22A>G
n.473+22A>G
n.189A>G
c.611+22A>G (n.611+22A>G)
c.317+22A>G (n.317+22A>G)
c.9-11956A>G (n.9-11956A>G)
c.770+22A>G (n.770+22A>G)
c.641+22A>G (n.641+22A>G)
c.866+22A>G (n.866+22A>G)
c.836+22A>G (n.836+22A>G)
n.890+22A>G
c.-373+22A>G (n.-373+22A>G)
c.-261+22A>G (n.-261+22A>G)
c.446+22A>G (n.446+22A>G)
c.-538+22A>G (n.-538+22A>G)
c.542+22A>G (n.542+22A>G)
n.782+22A>G
 gnomAD v4
1g.243304800T>ACA2651302209SDCCAG8c.740+23T>A (n.740+23T>A)
c.80+23T>A (n.80+23T>A)
c.334+23T>A
n.473+23T>A
n.190T>A
c.611+23T>A (n.611+23T>A)
c.317+23T>A (n.317+23T>A)
c.9-11955T>A (n.9-11955T>A)
c.770+23T>A (n.770+23T>A)
c.641+23T>A (n.641+23T>A)
c.866+23T>A (n.866+23T>A)
c.836+23T>A (n.836+23T>A)
n.890+23T>A
c.-373+23T>A (n.-373+23T>A)
c.-261+23T>A (n.-261+23T>A)
c.446+23T>A (n.446+23T>A)
c.-538+23T>A (n.-538+23T>A)
c.542+23T>A (n.542+23T>A)
n.782+23T>A
 gnomAD v4
1g.243304800T>CCA2651302210SDCCAG8c.740+23T>C (n.740+23T>C)
c.80+23T>C (n.80+23T>C)
c.334+23T>C
n.473+23T>C
n.190T>C
c.611+23T>C (n.611+23T>C)
c.317+23T>C (n.317+23T>C)
c.9-11955T>C (n.9-11955T>C)
c.770+23T>C (n.770+23T>C)
c.641+23T>C (n.641+23T>C)
c.866+23T>C (n.866+23T>C)
c.836+23T>C (n.836+23T>C)
n.890+23T>C
c.-373+23T>C (n.-373+23T>C)
c.-261+23T>C (n.-261+23T>C)
c.446+23T>C (n.446+23T>C)
c.-538+23T>C (n.-538+23T>C)
c.542+23T>C (n.542+23T>C)
n.782+23T>C
 gnomAD v4
1g.243304801A=CA1143697320SDCCAG8c.740+24A= (n.740+24A=)
c.80+24A= (n.80+24A=)
c.334+24A=
n.473+24A=
n.191A=
c.611+24A= (n.611+24A=)
c.317+24A= (n.317+24A=)
c.9-11954A= (n.9-11954A=)
c.770+24A= (n.770+24A=)
c.641+24A= (n.641+24A=)
c.866+24A= (n.866+24A=)
c.836+24A= (n.836+24A=)
n.890+24A=
c.-373+24A= (n.-373+24A=)
c.-261+24A= (n.-261+24A=)
c.446+24A= (n.446+24A=)
c.-538+24A= (n.-538+24A=)
c.542+24A= (n.542+24A=)
n.782+24A=
1g.243304801A>GCA1483420SDCCAG8c.740+24A>G (n.740+24A>G)
c.80+24A>G (n.80+24A>G)
c.334+24A>G
n.473+24A>G
n.191A>G
c.611+24A>G (n.611+24A>G)
c.317+24A>G (n.317+24A>G)
c.9-11954A>G (n.9-11954A>G)
c.770+24A>G (n.770+24A>G)
c.641+24A>G (n.641+24A>G)
c.866+24A>G (n.866+24A>G)
c.836+24A>G (n.836+24A>G)
n.890+24A>G
c.-373+24A>G (n.-373+24A>G)
c.-261+24A>G (n.-261+24A>G)
c.446+24A>G (n.446+24A>G)
c.-538+24A>G (n.-538+24A>G)
c.542+24A>G (n.542+24A>G)
n.782+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304802G>ACA1483421SDCCAG8c.740+25G>A (n.740+25G>A)
c.80+25G>A (n.80+25G>A)
c.334+25G>A
n.473+25G>A
n.192G>A
c.611+25G>A (n.611+25G>A)
c.317+25G>A (n.317+25G>A)
c.9-11953G>A (n.9-11953G>A)
c.770+25G>A (n.770+25G>A)
c.641+25G>A (n.641+25G>A)
c.866+25G>A (n.866+25G>A)
c.836+25G>A (n.836+25G>A)
n.890+25G>A
c.-373+25G>A (n.-373+25G>A)
c.-261+25G>A (n.-261+25G>A)
c.446+25G>A (n.446+25G>A)
c.-538+25G>A (n.-538+25G>A)
c.542+25G>A (n.542+25G>A)
n.782+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304802G=CA1148715196SDCCAG8c.740+25G= (n.740+25G=)
c.80+25G= (n.80+25G=)
c.334+25G=
n.473+25G=
n.192G=
c.611+25G= (n.611+25G=)
c.317+25G= (n.317+25G=)
c.9-11953G= (n.9-11953G=)
c.770+25G= (n.770+25G=)
c.641+25G= (n.641+25G=)
c.866+25G= (n.866+25G=)
c.836+25G= (n.836+25G=)
n.890+25G=
c.-373+25G= (n.-373+25G=)
c.-261+25G= (n.-261+25G=)
c.446+25G= (n.446+25G=)
c.-538+25G= (n.-538+25G=)
c.542+25G= (n.542+25G=)
n.782+25G=
1g.243304803T>CCA1230342680SDCCAG8c.740+26T>C (n.740+26T>C)
c.80+26T>C (n.80+26T>C)
c.334+26T>C
n.473+26T>C
n.193T>C
c.611+26T>C (n.611+26T>C)
c.317+26T>C (n.317+26T>C)
c.9-11952T>C (n.9-11952T>C)
c.770+26T>C (n.770+26T>C)
c.641+26T>C (n.641+26T>C)
c.866+26T>C (n.866+26T>C)
c.836+26T>C (n.836+26T>C)
n.890+26T>C
c.-373+26T>C (n.-373+26T>C)
c.-261+26T>C (n.-261+26T>C)
c.446+26T>C (n.446+26T>C)
c.-538+26T>C (n.-538+26T>C)
c.542+26T>C (n.542+26T>C)
n.782+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.243304803T=CA1230342679SDCCAG8c.740+26T= (n.740+26T=)
c.80+26T= (n.80+26T=)
c.334+26T=
n.473+26T=
n.193T=
c.611+26T= (n.611+26T=)
c.317+26T= (n.317+26T=)
c.9-11952T= (n.9-11952T=)
c.770+26T= (n.770+26T=)
c.641+26T= (n.641+26T=)
c.866+26T= (n.866+26T=)
c.836+26T= (n.836+26T=)
n.890+26T=
c.-373+26T= (n.-373+26T=)
c.-261+26T= (n.-261+26T=)
c.446+26T= (n.446+26T=)
c.-538+26T= (n.-538+26T=)
c.542+26T= (n.542+26T=)
n.782+26T=
1g.243304804C>ACA2651302211SDCCAG8c.740+27C>A (n.740+27C>A)
c.80+27C>A (n.80+27C>A)
c.334+27C>A
n.473+27C>A
n.194C>A
c.611+27C>A (n.611+27C>A)
c.317+27C>A (n.317+27C>A)
c.9-11951C>A (n.9-11951C>A)
c.770+27C>A (n.770+27C>A)
c.641+27C>A (n.641+27C>A)
c.866+27C>A (n.866+27C>A)
c.836+27C>A (n.836+27C>A)
n.890+27C>A
c.-373+27C>A (n.-373+27C>A)
c.-261+27C>A (n.-261+27C>A)
c.446+27C>A (n.446+27C>A)
c.-538+27C>A (n.-538+27C>A)
c.542+27C>A (n.542+27C>A)
n.782+27C>A
 gnomAD v4
1g.243304804C=CA1144200485SDCCAG8c.740+27C= (n.740+27C=)
c.80+27C= (n.80+27C=)
c.334+27C=
n.473+27C=
n.194C=
c.611+27C= (n.611+27C=)
c.317+27C= (n.317+27C=)
c.9-11951C= (n.9-11951C=)
c.770+27C= (n.770+27C=)
c.641+27C= (n.641+27C=)
c.866+27C= (n.866+27C=)
c.836+27C= (n.836+27C=)
n.890+27C=
c.-373+27C= (n.-373+27C=)
c.-261+27C= (n.-261+27C=)
c.446+27C= (n.446+27C=)
c.-538+27C= (n.-538+27C=)
c.542+27C= (n.542+27C=)
n.782+27C=
1g.243304804C>GCA2651302212SDCCAG8c.740+27C>G (n.740+27C>G)
c.80+27C>G (n.80+27C>G)
c.334+27C>G
n.473+27C>G
n.194C>G
c.611+27C>G (n.611+27C>G)
c.317+27C>G (n.317+27C>G)
c.9-11951C>G (n.9-11951C>G)
c.770+27C>G (n.770+27C>G)
c.641+27C>G (n.641+27C>G)
c.866+27C>G (n.866+27C>G)
c.836+27C>G (n.836+27C>G)
n.890+27C>G
c.-373+27C>G (n.-373+27C>G)
c.-261+27C>G (n.-261+27C>G)
c.446+27C>G (n.446+27C>G)
c.-538+27C>G (n.-538+27C>G)
c.542+27C>G (n.542+27C>G)
n.782+27C>G
 gnomAD v4
1g.243304804C>TCA1483422SDCCAG8c.740+27C>T (n.740+27C>T)
c.80+27C>T (n.80+27C>T)
c.334+27C>T
n.473+27C>T
n.194C>T
c.611+27C>T (n.611+27C>T)
c.317+27C>T (n.317+27C>T)
c.9-11951C>T (n.9-11951C>T)
c.770+27C>T (n.770+27C>T)
c.641+27C>T (n.641+27C>T)
c.866+27C>T (n.866+27C>T)
c.836+27C>T (n.836+27C>T)
n.890+27C>T
c.-373+27C>T (n.-373+27C>T)
c.-261+27C>T (n.-261+27C>T)
c.446+27C>T (n.446+27C>T)
c.-538+27C>T (n.-538+27C>T)
c.542+27C>T (n.542+27C>T)
n.782+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304805A>GCA2651302213SDCCAG8c.740+28A>G (n.740+28A>G)
c.80+28A>G (n.80+28A>G)
c.334+28A>G
n.473+28A>G
n.195A>G
c.611+28A>G (n.611+28A>G)
c.317+28A>G (n.317+28A>G)
c.9-11950A>G (n.9-11950A>G)
c.770+28A>G (n.770+28A>G)
c.641+28A>G (n.641+28A>G)
c.866+28A>G (n.866+28A>G)
c.836+28A>G (n.836+28A>G)
n.890+28A>G
c.-373+28A>G (n.-373+28A>G)
c.-261+28A>G (n.-261+28A>G)
c.446+28A>G (n.446+28A>G)
c.-538+28A>G (n.-538+28A>G)
c.542+28A>G (n.542+28A>G)
n.782+28A>G
 gnomAD v4
1g.243304805_243304806insCATCA2748414728SDCCAG8c.740+28_740+29insCAT (n.740+28_740+29insCAT)
c.80+28_80+29insCAT (n.80+28_80+29insCAT)
c.334+28_334+29insCAT
n.473+28_473+29insCAT
n.195_196insCAT
c.611+28_611+29insCAT (n.611+28_611+29insCAT)
c.317+28_317+29insCAT (n.317+28_317+29insCAT)
c.9-11950_9-11949insCAT (n.9-11950_9-11949insCAT)
c.770+28_770+29insCAT (n.770+28_770+29insCAT)
c.641+28_641+29insCAT (n.641+28_641+29insCAT)
c.866+28_866+29insCAT (n.866+28_866+29insCAT)
c.836+28_836+29insCAT (n.836+28_836+29insCAT)
n.890+28_890+29insCAT
c.-373+28_-373+29insCAT (n.-373+28_-373+29insCAT)
c.-261+28_-261+29insCAT (n.-261+28_-261+29insCAT)
c.446+28_446+29insCAT (n.446+28_446+29insCAT)
c.-538+28_-538+29insCAT (n.-538+28_-538+29insCAT)
c.542+28_542+29insCAT (n.542+28_542+29insCAT)
n.782+28_782+29insCAT
1g.243304806T>ACA2651302214SDCCAG8c.740+29T>A (n.740+29T>A)
c.80+29T>A (n.80+29T>A)
c.334+29T>A
n.473+29T>A
n.196T>A
c.611+29T>A (n.611+29T>A)
c.317+29T>A (n.317+29T>A)
c.9-11949T>A (n.9-11949T>A)
c.770+29T>A (n.770+29T>A)
c.641+29T>A (n.641+29T>A)
c.866+29T>A (n.866+29T>A)
c.836+29T>A (n.836+29T>A)
n.890+29T>A
c.-373+29T>A (n.-373+29T>A)
c.-261+29T>A (n.-261+29T>A)
c.446+29T>A (n.446+29T>A)
c.-538+29T>A (n.-538+29T>A)
c.542+29T>A (n.542+29T>A)
n.782+29T>A
 gnomAD v4
1g.243304806T>CCA2651302215SDCCAG8c.740+29T>C (n.740+29T>C)
c.80+29T>C (n.80+29T>C)
c.334+29T>C
n.473+29T>C
n.196T>C
c.611+29T>C (n.611+29T>C)
c.317+29T>C (n.317+29T>C)
c.9-11949T>C (n.9-11949T>C)
c.770+29T>C (n.770+29T>C)
c.641+29T>C (n.641+29T>C)
c.866+29T>C (n.866+29T>C)
c.836+29T>C (n.836+29T>C)
n.890+29T>C
c.-373+29T>C (n.-373+29T>C)
c.-261+29T>C (n.-261+29T>C)
c.446+29T>C (n.446+29T>C)
c.-538+29T>C (n.-538+29T>C)
c.542+29T>C (n.542+29T>C)
n.782+29T>C
 gnomAD v4
1g.243304807A=CA1230342681SDCCAG8c.740+30A= (n.740+30A=)
c.80+30A= (n.80+30A=)
c.334+30A=
n.473+30A=
n.197A=
c.611+30A= (n.611+30A=)
c.317+30A= (n.317+30A=)
c.9-11948A= (n.9-11948A=)
c.770+30A= (n.770+30A=)
c.641+30A= (n.641+30A=)
c.866+30A= (n.866+30A=)
c.836+30A= (n.836+30A=)
n.890+30A=
c.-373+30A= (n.-373+30A=)
c.-261+30A= (n.-261+30A=)
c.446+30A= (n.446+30A=)
c.-538+30A= (n.-538+30A=)
c.542+30A= (n.542+30A=)
n.782+30A=
1g.243304807A>GCA1483423SDCCAG8c.740+30A>G (n.740+30A>G)
c.80+30A>G (n.80+30A>G)
c.334+30A>G
n.473+30A>G
n.197A>G
c.611+30A>G (n.611+30A>G)
c.317+30A>G (n.317+30A>G)
c.9-11948A>G (n.9-11948A>G)
c.770+30A>G (n.770+30A>G)
c.641+30A>G (n.641+30A>G)
c.866+30A>G (n.866+30A>G)
c.836+30A>G (n.836+30A>G)
n.890+30A>G
c.-373+30A>G (n.-373+30A>G)
c.-261+30A>G (n.-261+30A>G)
c.446+30A>G (n.446+30A>G)
c.-538+30A>G (n.-538+30A>G)
c.542+30A>G (n.542+30A>G)
n.782+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304808C>ACA2651302216SDCCAG8c.740+31C>A (n.740+31C>A)
c.80+31C>A (n.80+31C>A)
c.334+31C>A
n.473+31C>A
n.198C>A
c.611+31C>A (n.611+31C>A)
c.317+31C>A (n.317+31C>A)
c.9-11947C>A (n.9-11947C>A)
c.770+31C>A (n.770+31C>A)
c.641+31C>A (n.641+31C>A)
c.866+31C>A (n.866+31C>A)
c.836+31C>A (n.836+31C>A)
n.890+31C>A
c.-373+31C>A (n.-373+31C>A)
c.-261+31C>A (n.-261+31C>A)
c.446+31C>A (n.446+31C>A)
c.-538+31C>A (n.-538+31C>A)
c.542+31C>A (n.542+31C>A)
n.782+31C>A
 gnomAD v4
1g.243304808C=CA1230342682SDCCAG8c.740+31C= (n.740+31C=)
c.80+31C= (n.80+31C=)
c.334+31C=
n.473+31C=
n.198C=
c.611+31C= (n.611+31C=)
c.317+31C= (n.317+31C=)
c.9-11947C= (n.9-11947C=)
c.770+31C= (n.770+31C=)
c.641+31C= (n.641+31C=)
c.866+31C= (n.866+31C=)
c.836+31C= (n.836+31C=)
n.890+31C=
c.-373+31C= (n.-373+31C=)
c.-261+31C= (n.-261+31C=)
c.446+31C= (n.446+31C=)
c.-538+31C= (n.-538+31C=)
c.542+31C= (n.542+31C=)
n.782+31C=
1g.243304808C>TCA529972458SDCCAG8c.740+31C>T (n.740+31C>T)
c.80+31C>T (n.80+31C>T)
c.334+31C>T
n.473+31C>T
n.198C>T
c.611+31C>T (n.611+31C>T)
c.317+31C>T (n.317+31C>T)
c.9-11947C>T (n.9-11947C>T)
c.770+31C>T (n.770+31C>T)
c.641+31C>T (n.641+31C>T)
c.866+31C>T (n.866+31C>T)
c.836+31C>T (n.836+31C>T)
n.890+31C>T
c.-373+31C>T (n.-373+31C>T)
c.-261+31C>T (n.-261+31C>T)
c.446+31C>T (n.446+31C>T)
c.-538+31C>T (n.-538+31C>T)
c.542+31C>T (n.542+31C>T)
n.782+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243304809C>ACA2574486987SDCCAG8c.740+32C>A (n.740+32C>A)
c.80+32C>A (n.80+32C>A)
c.334+32C>A
n.473+32C>A
n.199C>A
c.611+32C>A (n.611+32C>A)
c.317+32C>A (n.317+32C>A)
c.9-11946C>A (n.9-11946C>A)
c.770+32C>A (n.770+32C>A)
c.641+32C>A (n.641+32C>A)
c.866+32C>A (n.866+32C>A)
c.836+32C>A (n.836+32C>A)
n.890+32C>A
c.-373+32C>A (n.-373+32C>A)
c.-261+32C>A (n.-261+32C>A)
c.446+32C>A (n.446+32C>A)
c.-538+32C>A (n.-538+32C>A)
c.542+32C>A (n.542+32C>A)
n.782+32C>A
 gnomAD v4
1g.243304809C=CA1230342683SDCCAG8c.740+32C= (n.740+32C=)
c.80+32C= (n.80+32C=)
c.334+32C=
n.473+32C=
n.199C=
c.611+32C= (n.611+32C=)
c.317+32C= (n.317+32C=)
c.9-11946C= (n.9-11946C=)
c.770+32C= (n.770+32C=)
c.641+32C= (n.641+32C=)
c.866+32C= (n.866+32C=)
c.836+32C= (n.836+32C=)
n.890+32C=
c.-373+32C= (n.-373+32C=)
c.-261+32C= (n.-261+32C=)
c.446+32C= (n.446+32C=)
c.-538+32C= (n.-538+32C=)
c.542+32C= (n.542+32C=)
n.782+32C=
1g.243304809C>TCA529972459SDCCAG8c.740+32C>T (n.740+32C>T)
c.80+32C>T (n.80+32C>T)
c.334+32C>T
n.473+32C>T
n.199C>T
c.611+32C>T (n.611+32C>T)
c.317+32C>T (n.317+32C>T)
c.9-11946C>T (n.9-11946C>T)
c.770+32C>T (n.770+32C>T)
c.641+32C>T (n.641+32C>T)
c.866+32C>T (n.866+32C>T)
c.836+32C>T (n.836+32C>T)
n.890+32C>T
c.-373+32C>T (n.-373+32C>T)
c.-261+32C>T (n.-261+32C>T)
c.446+32C>T (n.446+32C>T)
c.-538+32C>T (n.-538+32C>T)
c.542+32C>T (n.542+32C>T)
n.782+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243304810A>GCA2651302217SDCCAG8c.740+33A>G (n.740+33A>G)
c.80+33A>G (n.80+33A>G)
c.334+33A>G
n.473+33A>G
n.200A>G
c.611+33A>G (n.611+33A>G)
c.317+33A>G (n.317+33A>G)
c.9-11945A>G (n.9-11945A>G)
c.770+33A>G (n.770+33A>G)
c.641+33A>G (n.641+33A>G)
c.866+33A>G (n.866+33A>G)
c.836+33A>G (n.836+33A>G)
n.890+33A>G
c.-373+33A>G (n.-373+33A>G)
c.-261+33A>G (n.-261+33A>G)
c.446+33A>G (n.446+33A>G)
c.-538+33A>G (n.-538+33A>G)
c.542+33A>G (n.542+33A>G)
n.782+33A>G
 gnomAD v4
1g.243304813delCA2574486988SDCCAG8c.740+36del (n.740+36del)
c.80+36del (n.80+36del)
c.334+36del
n.473+36del
n.203del
c.611+36del (n.611+36del)
c.317+36del (n.317+36del)
c.9-11942del (n.9-11942del)
c.770+36del (n.770+36del)
c.641+36del (n.641+36del)
c.866+36del (n.866+36del)
c.836+36del (n.836+36del)
n.890+36del
c.-373+36del (n.-373+36del)
c.-261+36del (n.-261+36del)
c.446+36del (n.446+36del)
c.-538+36del (n.-538+36del)
c.542+36del (n.542+36del)
n.782+36del
 gnomAD v4
1g.243304811A>GCA2651302218SDCCAG8c.740+34A>G (n.740+34A>G)
c.80+34A>G (n.80+34A>G)
c.334+34A>G
n.473+34A>G
n.201A>G
c.611+34A>G (n.611+34A>G)
c.317+34A>G (n.317+34A>G)
c.9-11944A>G (n.9-11944A>G)
c.770+34A>G (n.770+34A>G)
c.641+34A>G (n.641+34A>G)
c.866+34A>G (n.866+34A>G)
c.836+34A>G (n.836+34A>G)
n.890+34A>G
c.-373+34A>G (n.-373+34A>G)
c.-261+34A>G (n.-261+34A>G)
c.446+34A>G (n.446+34A>G)
c.-538+34A>G (n.-538+34A>G)
c.542+34A>G (n.542+34A>G)
n.782+34A>G
 gnomAD v4
1g.243304811_243304812insGTCCA2748414730SDCCAG8c.740+34_740+35insGTC (n.740+34_740+35insGTC)
c.80+34_80+35insGTC (n.80+34_80+35insGTC)
c.334+34_334+35insGTC
n.473+34_473+35insGTC
n.201_202insGTC
c.611+34_611+35insGTC (n.611+34_611+35insGTC)
c.317+34_317+35insGTC (n.317+34_317+35insGTC)
c.9-11944_9-11943insGTC (n.9-11944_9-11943insGTC)
c.770+34_770+35insGTC (n.770+34_770+35insGTC)
c.641+34_641+35insGTC (n.641+34_641+35insGTC)
c.866+34_866+35insGTC (n.866+34_866+35insGTC)
c.836+34_836+35insGTC (n.836+34_836+35insGTC)
n.890+34_890+35insGTC
c.-373+34_-373+35insGTC (n.-373+34_-373+35insGTC)
c.-261+34_-261+35insGTC (n.-261+34_-261+35insGTC)
c.446+34_446+35insGTC (n.446+34_446+35insGTC)
c.-538+34_-538+35insGTC (n.-538+34_-538+35insGTC)
c.542+34_542+35insGTC (n.542+34_542+35insGTC)
n.782+34_782+35insGTC
1g.243304812_243304813insCACACCCCA2748414731SDCCAG8c.740+35_740+36insCACACCC (n.740+35_740+36insCACACCC)
c.80+35_80+36insCACACCC (n.80+35_80+36insCACACCC)
c.334+35_334+36insCACACCC
n.473+35_473+36insCACACCC
n.202_203insCACACCC
c.611+35_611+36insCACACCC (n.611+35_611+36insCACACCC)
c.317+35_317+36insCACACCC (n.317+35_317+36insCACACCC)
c.9-11943_9-11942insCACACCC (n.9-11943_9-11942insCACACCC)
c.770+35_770+36insCACACCC (n.770+35_770+36insCACACCC)
c.641+35_641+36insCACACCC (n.641+35_641+36insCACACCC)
c.866+35_866+36insCACACCC (n.866+35_866+36insCACACCC)
c.836+35_836+36insCACACCC (n.836+35_836+36insCACACCC)
n.890+35_890+36insCACACCC
c.-373+35_-373+36insCACACCC (n.-373+35_-373+36insCACACCC)
c.-261+35_-261+36insCACACCC (n.-261+35_-261+36insCACACCC)
c.446+35_446+36insCACACCC (n.446+35_446+36insCACACCC)
c.-538+35_-538+36insCACACCC (n.-538+35_-538+36insCACACCC)
c.542+35_542+36insCACACCC (n.542+35_542+36insCACACCC)
n.782+35_782+36insCACACCC
1g.243304813A>GCA2651302219SDCCAG8c.740+36A>G (n.740+36A>G)
c.80+36A>G (n.80+36A>G)
c.334+36A>G
n.473+36A>G
n.203A>G
c.611+36A>G (n.611+36A>G)
c.317+36A>G (n.317+36A>G)
c.9-11942A>G (n.9-11942A>G)
c.770+36A>G (n.770+36A>G)
c.641+36A>G (n.641+36A>G)
c.866+36A>G (n.866+36A>G)
c.836+36A>G (n.836+36A>G)
n.890+36A>G
c.-373+36A>G (n.-373+36A>G)
c.-261+36A>G (n.-261+36A>G)
c.446+36A>G (n.446+36A>G)
c.-538+36A>G (n.-538+36A>G)
c.542+36A>G (n.542+36A>G)
n.782+36A>G
 gnomAD v4
1g.243304814G>ACA2651302220SDCCAG8c.740+37G>A (n.740+37G>A)
c.80+37G>A (n.80+37G>A)
c.334+37G>A
n.473+37G>A
n.204G>A
c.611+37G>A (n.611+37G>A)
c.317+37G>A (n.317+37G>A)
c.9-11941G>A (n.9-11941G>A)
c.770+37G>A (n.770+37G>A)
c.641+37G>A (n.641+37G>A)
c.866+37G>A (n.866+37G>A)
c.836+37G>A (n.836+37G>A)
n.890+37G>A
c.-373+37G>A (n.-373+37G>A)
c.-261+37G>A (n.-261+37G>A)
c.446+37G>A (n.446+37G>A)
c.-538+37G>A (n.-538+37G>A)
c.542+37G>A (n.542+37G>A)
n.782+37G>A
 gnomAD v4
1g.243304814G>CCA2651302221SDCCAG8c.740+37G>C (n.740+37G>C)
c.80+37G>C (n.80+37G>C)
c.334+37G>C
n.473+37G>C
n.204G>C
c.611+37G>C (n.611+37G>C)
c.317+37G>C (n.317+37G>C)
c.9-11941G>C (n.9-11941G>C)
c.770+37G>C (n.770+37G>C)
c.641+37G>C (n.641+37G>C)
c.866+37G>C (n.866+37G>C)
c.836+37G>C (n.836+37G>C)
n.890+37G>C
c.-373+37G>C (n.-373+37G>C)
c.-261+37G>C (n.-261+37G>C)
c.446+37G>C (n.446+37G>C)
c.-538+37G>C (n.-538+37G>C)
c.542+37G>C (n.542+37G>C)
n.782+37G>C
 gnomAD v4
1g.243304815C>ACA2651302222SDCCAG8c.740+38C>A (n.740+38C>A)
c.80+38C>A (n.80+38C>A)
c.334+38C>A
n.473+38C>A
n.205C>A
c.611+38C>A (n.611+38C>A)
c.317+38C>A (n.317+38C>A)
c.9-11940C>A (n.9-11940C>A)
c.770+38C>A (n.770+38C>A)
c.641+38C>A (n.641+38C>A)
c.866+38C>A (n.866+38C>A)
c.836+38C>A (n.836+38C>A)
n.890+38C>A
c.-373+38C>A (n.-373+38C>A)
c.-261+38C>A (n.-261+38C>A)
c.446+38C>A (n.446+38C>A)
c.-538+38C>A (n.-538+38C>A)
c.542+38C>A (n.542+38C>A)
n.782+38C>A
 gnomAD v4
1g.243304815C=CA1230342684SDCCAG8c.740+38C= (n.740+38C=)
c.80+38C= (n.80+38C=)
c.334+38C=
n.473+38C=
n.205C=
c.611+38C= (n.611+38C=)
c.317+38C= (n.317+38C=)
c.9-11940C= (n.9-11940C=)
c.770+38C= (n.770+38C=)
c.641+38C= (n.641+38C=)
c.866+38C= (n.866+38C=)
c.836+38C= (n.836+38C=)
n.890+38C=
c.-373+38C= (n.-373+38C=)
c.-261+38C= (n.-261+38C=)
c.446+38C= (n.446+38C=)
c.-538+38C= (n.-538+38C=)
c.542+38C= (n.542+38C=)
n.782+38C=
1g.243304815C>GCA529972460SDCCAG8c.740+38C>G (n.740+38C>G)
c.80+38C>G (n.80+38C>G)
c.334+38C>G
n.473+38C>G
n.205C>G
c.611+38C>G (n.611+38C>G)
c.317+38C>G (n.317+38C>G)
c.9-11940C>G (n.9-11940C>G)
c.770+38C>G (n.770+38C>G)
c.641+38C>G (n.641+38C>G)
c.866+38C>G (n.866+38C>G)
c.836+38C>G (n.836+38C>G)
n.890+38C>G
c.-373+38C>G (n.-373+38C>G)
c.-261+38C>G (n.-261+38C>G)
c.446+38C>G (n.446+38C>G)
c.-538+38C>G (n.-538+38C>G)
c.542+38C>G (n.542+38C>G)
n.782+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched