Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243274584C>ACA345476952SDCCAG8c.348C>A (p.His116Gln)
n.81C>A
n.501C>A
c.54C>A (p.His18Gln)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.402C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.294C>A
1g.243274584C=CA1141916700SDCCAG8c.348C= (p.His116=)
n.81C=
n.501C=
c.54C= (p.His18=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.378C= (p.His126=)
n.402C=
c.-765C= (n.-765C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.294C=
1g.243274584C>GCA345476953SDCCAG8c.348C>G (p.His116Gln)
n.81C>G
n.501C>G
c.54C>G (p.His18Gln)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.402C>G
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.294C>G
1g.243274584C>TCA1483285SDCCAG8c.348C>T (p.His116=)
n.81C>T
n.501C>T
c.54C>T (p.His18=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.378C>T (p.His126=)
n.402C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274585G>ACA40413549SDCCAG8c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.82G>A
n.502G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.403G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.243274585G>CCA345476954SDCCAG8c.349G>C (p.Asp117His)
n.82G>C
n.502G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.403G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.295G>C
1g.243274585G=CA1230330641SDCCAG8c.349G= (p.Asp117=)
n.82G=
n.502G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.403G=
c.-764G= (n.-764G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-1025G= (n.-1025G=)
n.295G=
1g.243274585G>TCA345476955SDCCAG8c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.82G>T
n.502G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.403G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.295G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274586A=CA1142309899SDCCAG8c.350A= (p.Asp117=)
n.83A=
n.503A=
c.56A= (p.Asp19=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.404A=
c.-763A= (n.-763A=)
c.-651A= (n.-651A=)
c.-1024A= (n.-1024A=)
n.296A=
1g.243274586A>CCA1483286SDCCAG8c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.83A>C
n.503A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.404A>C
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
n.296A>C
 dbSNP ExAC
1g.243274586A>GCA345476956SDCCAG8c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.83A>G
n.503A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.404A>G
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
n.296A>G
1g.243274586A>TCA345476957SDCCAG8c.350A>T (p.Asp117Val)
n.83A>T
n.503A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.404A>T
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
n.296A>T
1g.243274587C>ACA345476958SDCCAG8c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.84C>A
n.504C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.405C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
n.297C>A
1g.243274587C=CA1230330642SDCCAG8c.351C= (p.Asp117=)
n.84C=
n.504C=
c.57C= (p.Asp19=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.405C=
c.-762C= (n.-762C=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.-1023C= (n.-1023C=)
n.297C=
1g.243274587C>GCA345476959SDCCAG8c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.84C>G
n.504C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.405C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-1023C>G (n.-1023C>G)
n.297C>G
1g.243274587C>TCA424102760SDCCAG8c.351C>T (p.Asp117=)
n.84C>T
n.504C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.405C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274588C>ACA345476960SDCCAG8c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.85C>A
n.505C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.406C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.298C>A
 gnomAD v4
1g.243274588C>GCA345476961SDCCAG8c.352C>G (p.Leu118Val)
n.85C>G
n.505C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.406C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.298C>G
1g.243274588C>TCA345476962SDCCAG8c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.85C>T
n.505C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.406C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.298C>T
 COSMIC
1g.243274589T>ACA345476963SDCCAG8c.353T>A (p.Leu118His)
n.86T>A
n.506T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.407T>A
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.299T>A
1g.243274589T>CCA345476964SDCCAG8c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.86T>C
n.506T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.407T>C
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.299T>C
1g.243274589T>GCA345476965SDCCAG8c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.86T>G
n.506T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.407T>G
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.299T>G
 gnomAD v4
1g.243274590T>ACA424102761SDCCAG8c.354T>A (p.Leu118=)
n.87T>A
n.507T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.384T>A (p.Leu128=)
n.408T>A
c.-759T>A (n.-759T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
n.300T>A
1g.243274590T>CCA424102762SDCCAG8c.354T>C (p.Leu118=)
n.87T>C
n.507T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.384T>C (p.Leu128=)
n.408T>C
c.-759T>C (n.-759T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
n.300T>C
 gnomAD v4
1g.243274590T>GCA424102763SDCCAG8c.354T>G (p.Leu118=)
n.87T>G
n.507T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.384T>G (p.Leu128=)
n.408T>G
c.-759T>G (n.-759T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
n.300T>G
1g.243274591G>ACA345476966SDCCAG8c.355G>A (p.Val119Ile)
n.88G>A
n.508G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.409G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.301G>A
 gnomAD v4
1g.243274591G>CCA345476967SDCCAG8c.355G>C (p.Val119Leu)
n.88G>C
n.508G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.409G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.301G>C
1g.243274591G>TCA345476968SDCCAG8c.355G>T (p.Val119Phe)
n.88G>T
n.508G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.409G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.301G>T
1g.243274592T>ACA345476971SDCCAG8c.356T>A (p.Val119Asp)
n.89T>A
n.509T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.410T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
n.302T>A
1g.243274592T>CCA345476970SDCCAG8c.356T>C (p.Val119Ala)
n.89T>C
n.509T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.410T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
n.302T>C
1g.243274592T>GCA345476969SDCCAG8c.356T>G (p.Val119Gly)
n.89T>G
n.509T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.410T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
n.302T>G
1g.243274593T>ACA424102764SDCCAG8c.357T>A (p.Val119=)
n.90T>A
n.510T>A
c.63T>A (p.Val21=)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.387T>A (p.Val129=)
n.411T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
n.303T>A
1g.243274593T>CCA424102765SDCCAG8c.357T>C (p.Val119=)
n.90T>C
n.510T>C
c.63T>C (p.Val21=)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.387T>C (p.Val129=)
n.411T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
n.303T>C
1g.243274593T>GCA424102766SDCCAG8c.357T>G (p.Val119=)
n.90T>G
n.510T>G
c.63T>G (p.Val21=)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.387T>G (p.Val129=)
n.411T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
n.303T>G
1g.243274594C>ACA345476972SDCCAG8c.358C>A (p.His120Asn)
n.91C>A
n.511C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.412C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
1g.243274594C>GCA345476974SDCCAG8c.358C>G (p.His120Asp)
n.91C>G
n.511C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.412C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.304C>G
1g.243274594C>TCA345476973SDCCAG8c.358C>T (p.His120Tyr)
n.91C>T
n.511C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.412C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.304C>T
1g.243274595A=CA1230330643SDCCAG8c.359A= (p.His120=)
n.92A=
n.512A=
c.65A= (p.His22=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.389A= (p.His130=)
n.413A=
c.-754A= (n.-754A=)
c.-642A= (n.-642A=)
c.-1015A= (n.-1015A=)
n.305A=
1g.243274595A>CCA345476975SDCCAG8c.359A>C (p.His120Pro)
n.92A>C
n.512A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.413A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
n.305A>C
1g.243274595A>GCA1483287SDCCAG8c.359A>G (p.His120Arg)
n.92A>G
n.512A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.413A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
n.305A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274595A>TCA345476976SDCCAG8c.359A>T (p.His120Leu)
n.92A>T
n.512A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.413A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
n.305A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274596T>ACA345476977SDCCAG8c.360T>A (p.His120Gln)
n.93T>A
n.513T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.390T>A (p.His130Gln)
n.414T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.306T>A
1g.243274596T>CCA424102767SDCCAG8c.360T>C (p.His120=)
n.93T>C
n.513T>C
c.66T>C (p.His22=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.390T>C (p.His130=)
n.414T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.306T>C
1g.243274596T>GCA345476978SDCCAG8c.360T>G (p.His120Gln)
n.93T>G
n.513T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.390T>G (p.His130Gln)
n.414T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.306T>G
1g.243274597A=CA1230330644SDCCAG8c.361A= (p.Thr121=)
n.94A=
n.514A=
c.67A= (p.Thr23=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.415A=
c.-752A= (n.-752A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
n.307A=
1g.243274597A>CCA345476979SDCCAG8c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.94A>C
n.514A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.415A>C
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
n.307A>C
1g.243274597A>GCA345476980SDCCAG8c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.94A>G
n.514A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.415A>G
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274597A>TCA345476981SDCCAG8c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.94A>T
n.514A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.415A>T
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
n.307A>T
1g.243274598C>ACA345476982SDCCAG8c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.95C>A
n.515C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.416C>A
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.308C>A
1g.243274598C>GCA345476983SDCCAG8c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.95C>G
n.515C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.416C>G
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.308C>G
1g.243274598C>TCA345476984SDCCAG8c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.95C>T
n.515C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.416C>T
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.308C>T
1g.243274599T>ACA424102768SDCCAG8c.363T>A (p.Thr121=)
n.96T>A
n.516T>A
c.69T>A (p.Thr23=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.393T>A (p.Thr131=)
n.417T>A
c.-750T>A (n.-750T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-1011T>A (n.-1011T>A)
n.309T>A
1g.243274599T>CCA424102769SDCCAG8c.363T>C (p.Thr121=)
n.96T>C
n.516T>C
c.69T>C (p.Thr23=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.393T>C (p.Thr131=)
n.417T>C
c.-750T>C (n.-750T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-1011T>C (n.-1011T>C)
n.309T>C
1g.243274599T>GCA424102770SDCCAG8c.363T>G (p.Thr121=)
n.96T>G
n.516T>G
c.69T>G (p.Thr23=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.393T>G (p.Thr131=)
n.417T>G
c.-750T>G (n.-750T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-1011T>G (n.-1011T>G)
n.309T>G
1g.243274600A=CA1144195475SDCCAG8c.364A= (p.Ile122=)
n.97A=
n.517A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.394A= (p.Ile132=)
n.418A=
c.-749A= (n.-749A=)
c.-637A= (n.-637A=)
c.-1010A= (n.-1010A=)
n.310A=
1g.243274600A>CCA345476985SDCCAG8c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.97A>C
n.517A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.418A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.310A>C
 gnomAD v4
1g.243274600A>GCA1483288SDCCAG8c.364A>G (p.Ile122Val)
n.97A>G
n.517A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.418A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274600A>TCA345476986SDCCAG8c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.97A>T
n.517A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.418A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.310A>T
1g.243274601T>ACA345476987SDCCAG8c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.98T>A
n.518T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.419T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
n.311T>A
1g.243274601T>CCA40413568SDCCAG8c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.98T>C
n.518T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.419T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
n.311T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274601T>GCA345476988SDCCAG8c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.98T>G
n.518T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.419T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-1009T>G (n.-1009T>G)
n.311T>G
1g.243274601T=CA1230330645SDCCAG8c.365T= (p.Ile122=)
n.98T=
n.518T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.395T= (p.Ile132=)
n.419T=
c.-748T= (n.-748T=)
c.-636T= (n.-636T=)
c.-1009T= (n.-1009T=)
n.311T=
1g.243274602dupCA2651301660SDCCAG8c.366dup (p.Asn123Ter)
n.99dup
n.519dup
c.72dup (p.Asn25Ter)
c.-173dup (n.-173dup)
c.396dup (p.Asn133Ter)
n.420dup
c.-747dup (n.-747dup)
c.-635dup (n.-635dup)
c.-1008dup (n.-1008dup)
n.312dup
 gnomAD v4
1g.243274602T>ACA424102771SDCCAG8c.366T>A (p.Ile122=)
n.99T>A
n.519T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.396T>A (p.Ile132=)
n.420T>A
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-1008T>A (n.-1008T>A)
n.312T>A
1g.243274602T>CCA424102772SDCCAG8c.366T>C (p.Ile122=)
n.99T>C
n.519T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.396T>C (p.Ile132=)
n.420T>C
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
n.312T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243274602T>GCA345476989SDCCAG8c.366T>G (p.Ile122Met)
n.99T>G
n.519T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.396T>G (p.Ile132Met)
n.420T>G
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-1008T>G (n.-1008T>G)
n.312T>G
1g.243274603A>CCA345476990SDCCAG8c.367A>C (p.Asn123His)
n.100A>C
n.520A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.421A>C
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
n.313A>C
 gnomAD v4
1g.243274603A>GCA345476991SDCCAG8c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.100A>G
n.520A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.421A>G
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
n.313A>G
1g.243274603A>TCA345476992SDCCAG8c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.100A>T
n.520A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.421A>T
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
n.313A>T
1g.243274604A>CCA345476993SDCCAG8c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.101A>C
n.521A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.422A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
n.314A>C
1g.243274604A>GCA345476994SDCCAG8c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.101A>G
n.521A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.422A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
n.314A>G
1g.243274604A>TCA345476995SDCCAG8c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.101A>T
n.521A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.422A>T
c.-745A>T (n.-745A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
n.314A>T
1g.243274605T>ACA345476996SDCCAG8c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.102T>A
n.522T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.423T>A
c.-744T>A (n.-744T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-1005T>A (n.-1005T>A)
n.315T>A
1g.243274605T>CCA424102773SDCCAG8c.369T>C (p.Asn123=)
n.102T>C
n.522T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.423T>C
c.-744T>C (n.-744T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-1005T>C (n.-1005T>C)
n.315T>C
1g.243274605T>GCA345476997SDCCAG8c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.102T>G
n.522T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.423T>G
c.-744T>G (n.-744T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-1005T>G (n.-1005T>G)
n.315T>G
1g.243274606G>ACA345476998SDCCAG8c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.103G>A
n.523G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.424G>A
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.316G>A
 gnomAD v4
1g.243274606G>CCA345476999SDCCAG8c.370G>C (p.Asp124His)
n.103G>C
n.523G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.424G>C
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-1004G>C (n.-1004G>C)
n.316G>C
1g.243274606G>TCA345477000SDCCAG8c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.103G>T
n.523G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.424G>T
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.316G>T
 gnomAD v4
1g.243274607A=CA1230330646SDCCAG8c.371A= (p.Asp124=)
n.104A=
n.524A=
c.77A= (p.Asp26=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.401A= (p.Asp134=)
n.425A=
c.-742A= (n.-742A=)
c.-630A= (n.-630A=)
c.-1003A= (n.-1003A=)
n.317A=
1g.243274607A>CCA345477003SDCCAG8c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.104A>C
n.524A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.425A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-1003A>C (n.-1003A>C)
n.317A>C
1g.243274607A>GCA345477002SDCCAG8c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.104A>G
n.524A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.425A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-1003A>G (n.-1003A>G)
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274607A>TCA345477001SDCCAG8c.371A>T (p.Asp124Val)
n.104A>T
n.524A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.425A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-1003A>T (n.-1003A>T)
n.317A>T
 COSMIC
1g.243274608C>ACA345477004SDCCAG8c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.105C>A
n.525C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.426C>A
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
n.318C>A
 gnomAD v4
1g.243274608C=CA1230330647SDCCAG8c.372C= (p.Asp124=)
n.105C=
n.525C=
c.78C= (p.Asp26=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.402C= (p.Asp134=)
n.426C=
c.-741C= (n.-741C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-1002C= (n.-1002C=)
n.318C=
1g.243274608C>GCA345477005SDCCAG8c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.105C>G
n.525C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.426C>G
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
n.318C>G
1g.243274608C>TCA1483289SDCCAG8c.372C>T (p.Asp124=)
n.105C>T
n.525C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
n.426C>T
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
n.318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274609C>ACA345477006SDCCAG8c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.106C>A
n.526C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.427C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.319C>A
1g.243274609C=CA1230330648SDCCAG8c.373C= (p.Gln125=)
n.106C=
n.526C=
c.79C= (p.Gln27=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.427C=
c.-740C= (n.-740C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-1001C= (n.-1001C=)
n.319C=
1g.243274609C>GCA345477007SDCCAG8c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.106C>G
n.526C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.427C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.319C>G
1g.243274609C>TCA40413575SDCCAG8c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.106C>T
n.526C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.427C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274610A>CCA345477008SDCCAG8c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.107A>C
n.527A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.428A>C
c.-739A>C (n.-739A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
n.320A>C
 ClinVar dbSNP
1g.243274610A>GCA345477009SDCCAG8c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.107A>G
n.527A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.428A>G
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.320A>G
 gnomAD v4
1g.243274610A>TCA345477010SDCCAG8c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.107A>T
n.527A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.428A>T
c.-739A>T (n.-739A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.320A>T
1g.243274611G>ACA1483290SDCCAG8c.375G>A (p.Gln125=)
n.108G>A
n.528G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.429G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274611G>CCA345477011SDCCAG8c.375G>C (p.Gln125His)
n.108G>C
n.528G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.429G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.321G>C
1g.243274611G=CA1230330649SDCCAG8c.375G= (p.Gln125=)
n.108G=
n.528G=
c.81G= (p.Gln27=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.429G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-999G= (n.-999G=)
n.321G=
1g.243274611G>TCA345477012SDCCAG8c.375G>T (p.Gln125His)
n.108G>T
n.528G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.429G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274612T>ACA345477015SDCCAG8c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.109T>A
n.529T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.430T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-998T>A (n.-998T>A)
n.322T>A
1g.243274612T>CCA345477013SDCCAG8c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.109T>C
n.529T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.430T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-998T>C (n.-998T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
1g.243274612T>GCA345477014SDCCAG8c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.109T>G
n.529T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.430T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-998T>G (n.-998T>G)
n.322T>G
1g.243274613delCA2651301661SDCCAG8c.377del (p.Ser126PhefsTer7)
n.110del
n.530del
c.83del (p.Ser28PhefsTer7)
c.-162del (n.-162del)
c.407del (p.Ser136PhefsTer7)
n.431del
c.-736del (n.-736del)
c.-624del (n.-624del)
c.-997del (n.-997del)
n.323del
 gnomAD v4
1g.243274613C>ACA345477016SDCCAG8c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.110C>A
n.530C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.431C>A
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.323C>A
 gnomAD v4
1g.243274613C>GCA345477017SDCCAG8c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.110C>G
n.530C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
n.431C>G
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.323C>G
1g.243274613C>TCA345477018SDCCAG8c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.110C>T
n.530C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
n.431C>T
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.323C>T
1g.243274614T>ACA424102775SDCCAG8c.378T>A (p.Ser126=)
n.111T>A
n.531T>A
c.84T>A (p.Ser28=)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.408T>A (p.Ser136=)
n.432T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.-996T>A (n.-996T>A)
n.324T>A
1g.243274614T>CCA424102776SDCCAG8c.378T>C (p.Ser126=)
n.111T>C
n.531T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.432T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-996T>C (n.-996T>C)
n.324T>C
1g.243274614T>GCA424102777SDCCAG8c.378T>G (p.Ser126=)
n.111T>G
n.531T>G
c.84T>G (p.Ser28=)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.408T>G (p.Ser136=)
n.432T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.-996T>G (n.-996T>G)
n.324T>G
 ClinVar
1g.243274615C>ACA345477019SDCCAG8c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.112C>A
n.532C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.433C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.325C>A
 gnomAD v4
1g.243274615C>GCA345477020SDCCAG8c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.112C>G
n.532C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.433C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.325C>G
1g.243274615C>TCA345477021SDCCAG8c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.112C>T
n.532C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.433C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.325C>T
1g.243274616A>CCA345477022SDCCAG8c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.113A>C
n.533A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.434A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-994A>C (n.-994A>C)
n.326A>C
1g.243274616A>GCA345477023SDCCAG8c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.113A>G
n.533A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.434A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-994A>G (n.-994A>G)
n.326A>G
1g.243274616A>TCA345477024SDCCAG8c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.113A>T
n.533A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.434A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-994A>T (n.-994A>T)
n.326A>T
1g.243274617A=CA1230330650SDCCAG8c.381A= (p.Gln127=)
n.114A=
n.534A=
c.87A= (p.Gln29=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.411A= (p.Gln137=)
n.435A=
c.-732A= (n.-732A=)
c.-620A= (n.-620A=)
c.-993A= (n.-993A=)
n.327A=
1g.243274617A>CCA345477025SDCCAG8c.381A>C (p.Gln127His)
n.114A>C
n.534A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.435A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-993A>C (n.-993A>C)
n.327A>C
1g.243274617A>GCA424102779SDCCAG8c.381A>G (p.Gln127=)
n.114A>G
n.534A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.435A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-993A>G (n.-993A>G)
n.327A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274617A>TCA345477026SDCCAG8c.381A>T (p.Gln127His)
n.114A>T
n.534A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.435A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-993A>T (n.-993A>T)
n.327A>T
1g.243274618T>ACA345477028SDCCAG8c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.115T>A
n.535T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.436T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-992T>A (n.-992T>A)
n.328T>A
1g.243274618T>CCA345477029SDCCAG8c.382T>C (p.Tyr128His)
n.115T>C
n.535T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.436T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
n.328T>C
1g.243274618T>GCA345477027SDCCAG8c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.115T>G
n.535T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.436T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
n.328T>G
1g.243274618_243274619insTCTGTCTCTCA2523106745SDCCAG8c.382_383insTCTGTCTCT (p.Gln127_Tyr128insPheCysLeu)
n.115_116insTCTGTCTCT
n.535_536insTCTGTCTCT
c.88_89insTCTGTCTCT (p.Gln29_Tyr30insPheCysLeu)
c.-157_-156insTCTGTCTCT (n.-157_-156insTCTGTCTCT)
c.412_413insTCTGTCTCT (p.Gln137_Tyr138insPheCysLeu)
n.436_437insTCTGTCTCT
c.-731_-730insTCTGTCTCT (n.-731_-730insTCTGTCTCT)
c.-619_-618insTCTGTCTCT (n.-619_-618insTCTGTCTCT)
c.-992_-991insTCTGTCTCT (n.-992_-991insTCTGTCTCT)
n.328_329insTCTGTCTCT
1g.243274619A>CCA345477032SDCCAG8c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.116A>C
n.536A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.437A>C
c.-730A>C (n.-730A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.329A>C
 gnomAD v4
1g.243274619A>GCA345477030SDCCAG8c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.116A>G
n.536A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.437A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.329A>G
1g.243274619A>TCA345477031SDCCAG8c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.116A>T
n.536A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.437A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.329A>T
1g.243274620T>ACA345477033SDCCAG8c.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.117T>A
n.537T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.438T>A
c.-729T>A (n.-729T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-990T>A (n.-990T>A)
n.330T>A
1g.243274620T>CCA424102780SDCCAG8c.384T>C (p.Tyr128=)
n.117T>C
n.537T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.438T>C
c.-729T>C (n.-729T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-990T>C (n.-990T>C)
n.330T>C
 gnomAD v4
1g.243274620T>GCA345477034SDCCAG8c.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.117T>G
n.537T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.438T>G
c.-729T>G (n.-729T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-990T>G (n.-990T>G)
n.330T>G
1g.243274621A>CCA345477035SDCCAG8c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.118A>C
n.538A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.439A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-989A>C (n.-989A>C)
n.331A>C
1g.243274621A>GCA345477036SDCCAG8c.385A>G (p.Ile129Val)
n.118A>G
n.538A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.439A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-989A>G (n.-989A>G)
n.331A>G
1g.243274621A>TCA345477037SDCCAG8c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.118A>T
n.538A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.439A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-989A>T (n.-989A>T)
n.331A>T
1g.243274622T>ACA345477038SDCCAG8c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.119T>A
n.539T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.440T>A
c.-727T>A (n.-727T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-988T>A (n.-988T>A)
n.332T>A
1g.243274622T>CCA345477039SDCCAG8c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.119T>C
n.539T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.440T>C
c.-727T>C (n.-727T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-988T>C (n.-988T>C)
n.332T>C
1g.243274622T>GCA345477040SDCCAG8c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.119T>G
n.539T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.440T>G
c.-727T>G (n.-727T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-988T>G (n.-988T>G)
n.332T>G
1g.243274623T>ACA424102781SDCCAG8c.387T>A (p.Ile129=)
n.120T>A
n.540T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.441T>A
c.-726T>A (n.-726T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.-987T>A (n.-987T>A)
n.333T>A
1g.243274623T>CCA424102782SDCCAG8c.387T>C (p.Ile129=)
n.120T>C
n.540T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.441T>C
c.-726T>C (n.-726T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-987T>C (n.-987T>C)
n.333T>C
1g.243274623T>GCA345477041SDCCAG8c.387T>G (p.Ile129Met)
n.120T>G
n.540T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.441T>G
c.-726T>G (n.-726T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-987T>G (n.-987T>G)
n.333T>G
1g.243274624C>ACA345477044SDCCAG8c.388C>A (p.His130Asn)
n.121C>A
n.541C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.442C>A
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
n.334C>A
 gnomAD v4
1g.243274624C>GCA345477043SDCCAG8c.388C>G (p.His130Asp)
n.121C>G
n.541C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.442C>G
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.334C>G
1g.243274624C>TCA345477042SDCCAG8c.388C>T (p.His130Tyr)
n.121C>T
n.541C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.442C>T
c.-725C>T (n.-725C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.334C>T
1g.243274625A>CCA345477045SDCCAG8c.389A>C (p.His130Pro)
n.122A>C
n.542A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.443A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-985A>C (n.-985A>C)
n.335A>C
1g.243274625A>GCA345477046SDCCAG8c.389A>G (p.His130Arg)
n.122A>G
n.542A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.443A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-985A>G (n.-985A>G)
n.335A>G
1g.243274625A>TCA345477047SDCCAG8c.389A>T (p.His130Leu)
n.122A>T
n.542A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.443A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-985A>T (n.-985A>T)
n.335A>T
1g.243274626T>ACA345477048SDCCAG8c.390T>A (p.His130Gln)
n.123T>A
n.543T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.420T>A (p.His140Gln)
n.444T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-984T>A (n.-984T>A)
n.336T>A
1g.243274626T>CCA424102783SDCCAG8c.390T>C (p.His130=)
n.123T>C
n.543T>C
c.96T>C (p.His32=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.420T>C (p.His140=)
n.444T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-984T>C (n.-984T>C)
n.336T>C
1g.243274626T>GCA345477049SDCCAG8c.390T>G (p.His130Gln)
n.123T>G
n.543T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.420T>G (p.His140Gln)
n.444T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-984T>G (n.-984T>G)
n.336T>G
1g.243274627C>ACA345477050SDCCAG8c.391C>A (p.His131Asn)
n.124C>A
n.544C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.445C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
n.337C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274627C=CA1230330651SDCCAG8c.391C= (p.His131=)
n.124C=
n.544C=
c.97C= (p.His33=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.421C= (p.His141=)
n.445C=
c.-722C= (n.-722C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-983C= (n.-983C=)
n.337C=
1g.243274627C>GCA345477051SDCCAG8c.391C>G (p.His131Asp)
n.124C>G
n.544C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.445C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-983C>G (n.-983C>G)
n.337C>G
1g.243274627C>TCA345477052SDCCAG8c.391C>T (p.His131Tyr)
n.124C>T
n.544C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.445C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
n.337C>T
1g.243274628A=CA1148426319SDCCAG8c.392A= (p.His131=)
n.125A=
n.545A=
c.98A= (p.His33=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.422A= (p.His141=)
n.446A=
c.-721A= (n.-721A=)
c.-609A= (n.-609A=)
c.-982A= (n.-982A=)
n.338A=
1g.243274628A>CCA345477053SDCCAG8c.392A>C (p.His131Pro)
n.125A>C
n.545A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.446A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.338A>C
1g.243274628A>GCA1483291SDCCAG8c.392A>G (p.His131Arg)
n.125A>G
n.545A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.446A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274628A>TCA345477054SDCCAG8c.392A>T (p.His131Leu)
n.125A>T
n.545A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.446A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.338A>T
1g.243274629T>ACA345477055SDCCAG8c.393T>A (p.His131Gln)
n.126T>A
n.546T>A
c.99T>A (p.His33Gln)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
n.447T>A
c.-720T>A (n.-720T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
c.-981T>A (n.-981T>A)
n.339T>A
1g.243274629T>CCA424102784SDCCAG8c.393T>C (p.His131=)
n.126T>C
n.546T>C
c.99T>C (p.His33=)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.423T>C (p.His141=)
n.447T>C
c.-720T>C (n.-720T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
c.-981T>C (n.-981T>C)
n.339T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274629T>GCA345477056SDCCAG8c.393T>G (p.His131Gln)
n.126T>G
n.546T>G
c.99T>G (p.His33Gln)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.423T>G (p.His141Gln)
n.447T>G
c.-720T>G (n.-720T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
c.-981T>G (n.-981T>G)
n.339T>G
1g.243274629T=CA1230330652SDCCAG8c.393T= (p.His131=)
n.126T=
n.546T=
c.99T= (p.His33=)
c.-146T= (n.-146T=)
c.423T= (p.His141=)
n.447T=
c.-720T= (n.-720T=)
c.-608T= (n.-608T=)
c.-981T= (n.-981T=)
n.339T=
1g.243274631delCA2574461429SDCCAG8c.395del (p.Leu132Ter)
n.128del
n.548del
c.101del (p.Leu34Ter)
c.-144del (n.-144del)
c.425del (p.Leu142Ter)
n.449del
c.-718del (n.-718del)
c.-606del (n.-606del)
c.-979del (n.-979del)
n.341del
1g.243274630T>ACA345477058SDCCAG8c.394T>A (p.Leu132Ile)
n.127T>A
n.547T>A
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
n.448T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-980T>A (n.-980T>A)
n.340T>A
1g.243274630T>CCA424102785SDCCAG8c.394T>C (p.Leu132=)
n.127T>C
n.547T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.424T>C (p.Leu142=)
n.448T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-980T>C (n.-980T>C)
n.340T>C
1g.243274630T>GCA345477057SDCCAG8c.394T>G (p.Leu132Val)
n.127T>G
n.547T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.424T>G (p.Leu142Val)
n.448T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-980T>G (n.-980T>G)
n.340T>G
1g.243274631T>ACA345477059SDCCAG8c.395T>A (p.Leu132Ter)
n.128T>A
n.548T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.449T>A
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-979T>A (n.-979T>A)
n.341T>A
1g.243274631T>CCA345477060SDCCAG8c.395T>C (p.Leu132Ser)
n.128T>C
n.548T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.449T>C
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-979T>C (n.-979T>C)
n.341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274631T>GCA345477061SDCCAG8c.395T>G (p.Leu132Ter)
n.128T>G
n.548T>G
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
n.449T>G
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-979T>G (n.-979T>G)
n.341T>G
1g.243274631T=CA1230330653SDCCAG8c.395T= (p.Leu132=)
n.128T=
n.548T=
c.101T= (p.Leu34=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.449T=
c.-718T= (n.-718T=)
c.-606T= (n.-606T=)
c.-979T= (n.-979T=)
n.341T=
1g.243274632A=CA1230330654SDCCAG8c.396A= (p.Leu132=)
n.129A=
n.549A=
c.102A= (p.Leu34=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.426A= (p.Leu142=)
n.450A=
c.-717A= (n.-717A=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.-978A= (n.-978A=)
n.342A=
1g.243274632A>CCA345477062SDCCAG8c.396A>C (p.Leu132Phe)
n.129A>C
n.549A>C
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
n.450A>C
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-978A>C (n.-978A>C)
n.342A>C
1g.243274632A>GCA40413598SDCCAG8c.396A>G (p.Leu132=)
n.129A>G
n.549A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.426A>G (p.Leu142=)
n.450A>G
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-978A>G (n.-978A>G)
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274632A>TCA345477063SDCCAG8c.396A>T (p.Leu132Phe)
n.129A>T
n.549A>T
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
n.450A>T
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-978A>T (n.-978A>T)
n.342A>T
1g.243274633G>ACA40413622SDCCAG8c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.130G>A
n.550G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.451G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-977G>A (n.-977G>A)
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274633G>CCA345477064SDCCAG8c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.130G>C
n.550G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.451G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-977G>C (n.-977G>C)
n.343G>C
1g.243274633G=CA1230330655SDCCAG8c.397G= (p.Glu133=)
n.130G=
n.550G=
c.103G= (p.Glu35=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.451G=
c.-716G= (n.-716G=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-977G= (n.-977G=)
n.343G=
1g.243274633G>TCA1483292SDCCAG8c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.130G>T
n.550G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.451G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-977G>T (n.-977G>T)
n.343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274634A>CCA345477065SDCCAG8c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.131A>C
n.551A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.452A>C
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.-976A>C (n.-976A>C)
n.344A>C
1g.243274634A>GCA345477066SDCCAG8c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.131A>G
n.551A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.452A>G
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.-976A>G (n.-976A>G)
n.344A>G
 ClinVar
1g.243274634A>TCA345477067SDCCAG8c.398A>T (p.Glu133Val)
n.131A>T
n.551A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.452A>T
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-976A>T (n.-976A>T)
n.344A>T
1g.243274635G>ACA424102787SDCCAG8c.399G>A (p.Glu133=)
n.132G>A
n.552G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.453G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.345G>A
1g.243274635G>CCA345477068SDCCAG8c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.132G>C
n.552G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.453G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.345G>C
1g.243274635G>TCA345477069SDCCAG8c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.132G>T
n.552G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.453G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.345G>T
1g.243274636G>ACA345477071SDCCAG8c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.133G>A
n.553G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.454G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274636G>CCA345477072SDCCAG8c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.133G>C
n.553G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.454G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
n.346G>C
1g.243274636G=CA1230330656SDCCAG8c.400G= (p.Ala134=)
n.133G=
n.553G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.430G= (p.Ala144=)
n.454G=
c.-713G= (n.-713G=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.-974G= (n.-974G=)
n.346G=
1g.243274636G>TCA345477070SDCCAG8c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.133G>T
n.553G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.454G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-974G>T (n.-974G>T)
n.346G>T
1g.243274637C>ACA345477073SDCCAG8c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.134C>A
n.554C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
n.455C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-973C>A (n.-973C>A)
n.347C>A
 gnomAD v4
1g.243274637C=CA1230330657SDCCAG8c.401C= (p.Ala134=)
n.134C=
n.554C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.431C= (p.Ala144=)
n.455C=
c.-712C= (n.-712C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-973C= (n.-973C=)
n.347C=
1g.243274637C>GCA345477074SDCCAG8c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.134C>G
n.554C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.455C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-973C>G (n.-973C>G)
n.347C>G
1g.243274637C>TCA1483293SDCCAG8c.401C>T (p.Ala134Val)
n.134C>T
n.554C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.455C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-973C>T (n.-973C>T)
n.347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274638A>CCA424102788SDCCAG8c.402A>C (p.Ala134=)
n.135A>C
n.555A>C
c.108A>C (p.Ala36=)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.432A>C (p.Ala144=)
n.456A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-972A>C (n.-972A>C)
n.348A>C
1g.243274638A>GCA424102789SDCCAG8c.402A>G (p.Ala134=)
n.135A>G
n.555A>G
c.108A>G (p.Ala36=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.432A>G (p.Ala144=)
n.456A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-972A>G (n.-972A>G)
n.348A>G
 gnomAD v4
1g.243274638A>TCA424102790SDCCAG8c.402A>T (p.Ala134=)
n.135A>T
n.555A>T
c.108A>T (p.Ala36=)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.432A>T (p.Ala144=)
n.456A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-972A>T (n.-972A>T)
n.348A>T
1g.243274639G>ACA345477075SDCCAG8c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.136G>A
n.556G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.457G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
n.349G>A
 dbSNP
1g.243274639G>CCA345477076SDCCAG8c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.136G>C
n.556G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.457G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-971G>C (n.-971G>C)
n.349G>C
1g.243274639G=CA1230330658SDCCAG8c.403G= (p.Glu135=)
n.136G=
n.556G=
c.109G= (p.Glu37=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.457G=
c.-710G= (n.-710G=)
c.-598G= (n.-598G=)
c.-971G= (n.-971G=)
n.349G=
1g.243274639G>TCA345477077SDCCAG8c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.136G>T
n.556G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.457G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-971G>T (n.-971G>T)
n.349G>T
 dbSNP
1g.243274640A=CA1148562300SDCCAG8c.404A= (p.Glu135=)
n.137A=
n.557A=
c.110A= (p.Glu37=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.434A= (p.Glu145=)
n.458A=
c.-709A= (n.-709A=)
c.-597A= (n.-597A=)
c.-970A= (n.-970A=)
n.350A=
1g.243274640A>CCA345477078SDCCAG8c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.137A>C
n.557A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.458A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-970A>C (n.-970A>C)
n.350A>C
1g.243274640A>GCA345477079SDCCAG8c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.137A>G
n.557A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.458A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-970A>G (n.-970A>G)
n.350A>G
1g.243274640A>TCA1483294SDCCAG8c.404A>T (p.Glu135Val)
n.137A>T
n.557A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.458A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-970A>T (n.-970A>T)
n.350A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274645_243274649delCA2651301662SDCCAG8c.409_413del (p.Lys137LeufsTer11)
n.142_146del
n.562_566del
c.115_119del (p.Lys39LeufsTer11)
c.-130_-126del (n.-130_-126del)
c.439_443del (p.Lys147LeufsTer11)
n.463_467del
c.-704_-700del (n.-704_-700del)
c.-592_-588del (n.-592_-588del)
c.-965_-961del (n.-965_-961del)
n.355_359del
 gnomAD v4
1g.243274641A>CCA345477080SDCCAG8c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.138A>C
n.558A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.459A>C
c.-708A>C (n.-708A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-969A>C (n.-969A>C)
n.351A>C
1g.243274641A>GCA424102791SDCCAG8c.405A>G (p.Glu135=)
n.138A>G
n.558A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.435A>G (p.Glu145=)
n.459A>G
c.-708A>G (n.-708A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-969A>G (n.-969A>G)
n.351A>G
1g.243274641A>TCA345477081SDCCAG8c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.138A>T
n.558A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.459A>T
c.-708A>T (n.-708A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-969A>T (n.-969A>T)
n.351A>T
1g.243274642G>ACA345477082SDCCAG8c.406G>A (p.Val136Ile)
n.139G>A
n.559G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.460G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-968G>A (n.-968G>A)
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.243274642G>CCA345477083SDCCAG8c.406G>C (p.Val136Leu)
n.139G>C
n.559G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.460G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-968G>C (n.-968G>C)
n.352G>C
 gnomAD v4
1g.243274642G>TCA345477084SDCCAG8c.406G>T (p.Val136Phe)
n.139G>T
n.559G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.460G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-968G>T (n.-968G>T)
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.243274643T>ACA345477086SDCCAG8c.407T>A (p.Val136Asp)
n.140T>A
n.560T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.461T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-967T>A (n.-967T>A)
n.353T>A
1g.243274643T>CCA345477087SDCCAG8c.407T>C (p.Val136Ala)
n.140T>C
n.560T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.461T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-967T>C (n.-967T>C)
n.353T>C
 gnomAD v4
1g.243274643T>GCA345477085SDCCAG8c.407T>G (p.Val136Gly)
n.140T>G
n.560T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.461T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-967T>G (n.-967T>G)
n.353T>G
1g.243274644T>ACA424102792SDCCAG8c.408T>A (p.Val136=)
n.141T>A
n.561T>A
c.114T>A (p.Val38=)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.438T>A (p.Val146=)
n.462T>A
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-966T>A (n.-966T>A)
n.354T>A
1g.243274644T>CCA424102793SDCCAG8c.408T>C (p.Val136=)
n.141T>C
n.561T>C
c.114T>C (p.Val38=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.438T>C (p.Val146=)
n.462T>C
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-966T>C (n.-966T>C)
n.354T>C
1g.243274644T>GCA424102794SDCCAG8c.408T>G (p.Val136=)
n.141T>G
n.561T>G
c.114T>G (p.Val38=)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.438T>G (p.Val146=)
n.462T>G
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.-966T>G (n.-966T>G)
n.354T>G
1g.243274645A>CCA345477089SDCCAG8c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.142A>C
n.562A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.463A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-965A>C (n.-965A>C)
n.355A>C
1g.243274645A>GCA345477088SDCCAG8c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.142A>G
n.562A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.463A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-965A>G (n.-965A>G)
n.355A>G
1g.243274645A>TCA345477090SDCCAG8c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.142A>T
n.562A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.463A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-965A>T (n.-965A>T)
n.355A>T
1g.243274646A>CCA345477091SDCCAG8c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.143A>C
n.563A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.464A>C
c.-703A>C (n.-703A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-964A>C (n.-964A>C)
n.356A>C
1g.243274646A>GCA345477092SDCCAG8c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.143A>G
n.563A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.464A>G
c.-703A>G (n.-703A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-964A>G (n.-964A>G)
n.356A>G
 gnomAD v4
1g.243274646A>TCA345477093SDCCAG8c.410A>T (p.Lys137Met)
n.143A>T
n.563A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.464A>T
c.-703A>T (n.-703A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-964A>T (n.-964A>T)
n.356A>T
1g.243274647G>ACA40413640SDCCAG8c.411G>A (p.Lys137=)
n.144G>A
n.564G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.465G>A
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274647G>CCA345477094SDCCAG8c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.144G>C
n.564G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.465G>C
c.-702G>C (n.-702G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.357G>C
 gnomAD v4
1g.243274647G=CA1230330659SDCCAG8c.411G= (p.Lys137=)
n.144G=
n.564G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.441G= (p.Lys147=)
n.465G=
c.-702G= (n.-702G=)
c.-590G= (n.-590G=)
c.-963G= (n.-963G=)
n.357G=
1g.243274647G>TCA345477095SDCCAG8c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.144G>T
n.564G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.465G>T
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.357G>T
1g.243274648T>ACA345477096SDCCAG8c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.145T>A
n.565T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.466T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-962T>A (n.-962T>A)
n.358T>A
1g.243274648T>CCA345477097SDCCAG8c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.145T>C
n.565T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.466T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-962T>C (n.-962T>C)
n.358T>C
1g.243274648T>GCA345477098SDCCAG8c.412T>G (p.Phe138Val)
n.145T>G
n.565T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.466T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-962T>G (n.-962T>G)
n.358T>G
1g.243274649T>ACA345477099SDCCAG8c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.146T>A
n.566T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.467T>A
c.-700T>A (n.-700T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-961T>A (n.-961T>A)
n.359T>A
1g.243274649T>CCA345477100SDCCAG8c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.146T>C
n.566T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.467T>C
c.-700T>C (n.-700T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-961T>C (n.-961T>C)
n.359T>C
 COSMIC
1g.243274649T>GCA345477101SDCCAG8c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.146T>G
n.566T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.467T>G
c.-700T>G (n.-700T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-961T>G (n.-961T>G)
n.359T>G
1g.243274650delCA2574461430SDCCAG8c.414del (p.Cys139AlafsTer8)
n.147del
n.567del
c.120del (p.Cys41AlafsTer8)
c.-125del (n.-125del)
c.444del (p.Cys149AlafsTer8)
n.468del
c.-699del (n.-699del)
c.-587del (n.-587del)
c.-960del (n.-960del)
n.360del
1g.243274650C>ACA345477102SDCCAG8c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.147C>A
n.567C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.468C>A
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-960C>A (n.-960C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
1g.243274650C>GCA345477103SDCCAG8c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.147C>G
n.567C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.468C>G
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-960C>G (n.-960C>G)
n.360C>G
1g.243274650C>TCA424102795SDCCAG8c.414C>T (p.Phe138=)
n.147C>T
n.567C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.468C>T
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-960C>T (n.-960C>T)
n.360C>T
1g.243274651T>ACA345477104SDCCAG8c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.148T>A
n.568T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.469T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-959T>A (n.-959T>A)
n.361T>A
1g.243274651T>CCA1483295SDCCAG8c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.148T>C
n.568T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.469T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-959T>C (n.-959T>C)
n.361T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274651T>GCA345477105SDCCAG8c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.148T>G
n.568T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.469T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-959T>G (n.-959T>G)
n.361T>G
1g.243274651T=CA1230330660SDCCAG8c.415T= (p.Cys139=)
n.148T=
n.568T=
c.121T= (p.Cys41=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.445T= (p.Cys149=)
n.469T=
c.-698T= (n.-698T=)
c.-586T= (n.-586T=)
c.-959T= (n.-959T=)
n.361T=
1g.243274652G>ACA345477106SDCCAG8c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.149G>A
n.569G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.470G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-958G>A (n.-958G>A)
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274652G>CCA345477107SDCCAG8c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.149G>C
n.569G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.470G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-958G>C (n.-958G>C)
n.362G>C
1g.243274652G=CA1230330661SDCCAG8c.416G= (p.Cys139=)
n.149G=
n.569G=
c.122G= (p.Cys41=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.446G= (p.Cys149=)
n.470G=
c.-697G= (n.-697G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-958G= (n.-958G=)
n.362G=
1g.243274652G>TCA1483296SDCCAG8c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.149G>T
n.569G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.470G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
n.362G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274653C>ACA345477108SDCCAG8c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.150C>A
n.570C>A
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.471C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.363C>A
 gnomAD v4
1g.243274653C>GCA345477109SDCCAG8c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.150C>G
n.570C>G
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.471C>G
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.363C>G
1g.243274653C>TCA424102796SDCCAG8c.417C>T (p.Cys139=)
n.150C>T
n.570C>T
c.123C>T (p.Cys41=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.447C>T (p.Cys149=)
n.471C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.363C>T
1g.243274654A>CCA345477110SDCCAG8c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.151A>C
n.571A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.472A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-956A>C (n.-956A>C)
n.364A>C
1g.243274654A>GCA345477111SDCCAG8c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.151A>G
n.571A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.472A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.-956A>G (n.-956A>G)
n.364A>G
1g.243274654A>TCA345477112SDCCAG8c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.151A>T
n.571A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.472A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.-956A>T (n.-956A>T)
n.364A>T
1g.243274655A>CCA345477113SDCCAG8c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.152A>C
n.572A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.473A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-955A>C (n.-955A>C)
n.365A>C
1g.243274655A>GCA345477114SDCCAG8c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.152A>G
n.572A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.473A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-955A>G (n.-955A>G)
n.365A>G
1g.243274655A>TCA345477115SDCCAG8c.419A>T (p.Lys140Met)
n.152A>T
n.572A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.473A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-955A>T (n.-955A>T)
n.365A>T
1g.243274656G>ACA424102797SDCCAG8c.420G>A (p.Lys140=)
n.153G>A
n.573G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.474G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.366G>A
1g.243274656G>CCA345477116SDCCAG8c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.153G>C
n.573G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.474G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.366G>C
1g.243274656G=CA1230330662SDCCAG8c.420G= (p.Lys140=)
n.153G=
n.573G=
c.126G= (p.Lys42=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.474G=
c.-693G= (n.-693G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.-954G= (n.-954G=)
n.366G=
1g.243274656G>TCA1483297SDCCAG8c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.153G>T
n.573G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.474G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.366G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274657G>ACA345477117SDCCAG8c.420+1G>A (n.420+1G>A)
n.153+1G>A
n.573+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.-119+1G>A (n.-119+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.474+1G>A
c.-693+1G>A (n.-693+1G>A)
c.-581+1G>A (n.-581+1G>A)
c.-954+1G>A (n.-954+1G>A)
n.366+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274657G>CCA40413669SDCCAG8c.420+1G>C (n.420+1G>C)
n.153+1G>C
n.573+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.-119+1G>C (n.-119+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.474+1G>C
c.-693+1G>C (n.-693+1G>C)
c.-581+1G>C (n.-581+1G>C)
c.-954+1G>C (n.-954+1G>C)
n.366+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274657G=CA1230330663SDCCAG8c.420+1G= (n.420+1G=)
n.153+1G=
n.573+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
c.-119+1G= (n.-119+1G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
n.474+1G=
c.-693+1G= (n.-693+1G=)
c.-581+1G= (n.-581+1G=)
c.-954+1G= (n.-954+1G=)
n.366+1G=
1g.243274657G>TCA345477118SDCCAG8c.420+1G>T (n.420+1G>T)
n.153+1G>T
n.573+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.-119+1G>T (n.-119+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.474+1G>T
c.-693+1G>T (n.-693+1G>T)
c.-581+1G>T (n.-581+1G>T)
c.-954+1G>T (n.-954+1G>T)
n.366+1G>T
 gnomAD v4
1g.243274658T>ACA345477119SDCCAG8c.420+2T>A (n.420+2T>A)
n.153+2T>A
n.573+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.-119+2T>A (n.-119+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.474+2T>A
c.-693+2T>A (n.-693+2T>A)
c.-581+2T>A (n.-581+2T>A)
c.-954+2T>A (n.-954+2T>A)
n.366+2T>A
1g.243274658T>CCA345477120SDCCAG8c.420+2T>C (n.420+2T>C)
n.153+2T>C
n.573+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.-119+2T>C (n.-119+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.474+2T>C
c.-693+2T>C (n.-693+2T>C)
c.-581+2T>C (n.-581+2T>C)
c.-954+2T>C (n.-954+2T>C)
n.366+2T>C
1g.243274658T>GCA345477121SDCCAG8c.420+2T>G (n.420+2T>G)
n.153+2T>G
n.573+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.-119+2T>G (n.-119+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.474+2T>G
c.-693+2T>G (n.-693+2T>G)
c.-581+2T>G (n.-581+2T>G)
c.-954+2T>G (n.-954+2T>G)
n.366+2T>G
1g.243274660A>CCA2651301663SDCCAG8c.420+4A>C (n.420+4A>C)
n.153+4A>C
n.573+4A>C
c.126+4A>C (n.126+4A>C)
c.-119+4A>C (n.-119+4A>C)
c.450+4A>C (n.450+4A>C)
n.474+4A>C
c.-693+4A>C (n.-693+4A>C)
c.-581+4A>C (n.-581+4A>C)
c.-954+4A>C (n.-954+4A>C)
n.366+4A>C
 gnomAD v4
1g.243274661G>ACA1483298SDCCAG8c.420+5G>A (n.420+5G>A)
n.153+5G>A
n.573+5G>A
c.126+5G>A (n.126+5G>A)
c.-119+5G>A (n.-119+5G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
n.474+5G>A
c.-693+5G>A (n.-693+5G>A)
c.-581+5G>A (n.-581+5G>A)
c.-954+5G>A (n.-954+5G>A)
n.366+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274661G=CA1230330664SDCCAG8c.420+5G= (n.420+5G=)
n.153+5G=
n.573+5G=
c.126+5G= (n.126+5G=)
c.-119+5G= (n.-119+5G=)
c.450+5G= (n.450+5G=)
n.474+5G=
c.-693+5G= (n.-693+5G=)
c.-581+5G= (n.-581+5G=)
c.-954+5G= (n.-954+5G=)
n.366+5G=
1g.243274662T>CCA2651301664SDCCAG8c.420+6T>C (n.420+6T>C)
n.153+6T>C
n.573+6T>C
c.126+6T>C (n.126+6T>C)
c.-119+6T>C (n.-119+6T>C)
c.450+6T>C (n.450+6T>C)
n.474+6T>C
c.-693+6T>C (n.-693+6T>C)
c.-581+6T>C (n.-581+6T>C)
c.-954+6T>C (n.-954+6T>C)
n.366+6T>C
 gnomAD v4
1g.243274663T>GCA1230330666SDCCAG8c.420+7T>G (n.420+7T>G)
n.153+7T>G
n.573+7T>G
c.126+7T>G (n.126+7T>G)
c.-119+7T>G (n.-119+7T>G)
c.450+7T>G (n.450+7T>G)
n.474+7T>G
c.-693+7T>G (n.-693+7T>G)
c.-581+7T>G (n.-581+7T>G)
c.-954+7T>G (n.-954+7T>G)
n.366+7T>G
 dbSNP
1g.243274663T=CA1230330665SDCCAG8c.420+7T= (n.420+7T=)
n.153+7T=
n.573+7T=
c.126+7T= (n.126+7T=)
c.-119+7T= (n.-119+7T=)
c.450+7T= (n.450+7T=)
n.474+7T=
c.-693+7T= (n.-693+7T=)
c.-581+7T= (n.-581+7T=)
c.-954+7T= (n.-954+7T=)
n.366+7T=
1g.243274664T>CCA529970083SDCCAG8c.420+8T>C (n.420+8T>C)
n.153+8T>C
n.573+8T>C
c.126+8T>C (n.126+8T>C)
c.-119+8T>C (n.-119+8T>C)
c.450+8T>C (n.450+8T>C)
n.474+8T>C
c.-693+8T>C (n.-693+8T>C)
c.-581+8T>C (n.-581+8T>C)
c.-954+8T>C (n.-954+8T>C)
n.366+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274664T=CA1230330667SDCCAG8c.420+8T= (n.420+8T=)
n.153+8T=
n.573+8T=
c.126+8T= (n.126+8T=)
c.-119+8T= (n.-119+8T=)
c.450+8T= (n.450+8T=)
n.474+8T=
c.-693+8T= (n.-693+8T=)
c.-581+8T= (n.-581+8T=)
c.-954+8T= (n.-954+8T=)
n.366+8T=
1g.243274665_243274666delinsCTCA1230330668SDCCAG8c.420+9_420+10delinsCT (n.420+9_420+10delinsCT)
n.153+9_153+10delinsCT
n.573+9_573+10delinsCT
c.126+9_126+10delinsCT (n.126+9_126+10delinsCT)
c.-119+9_-119+10delinsCT (n.-119+9_-119+10delinsCT)
c.450+9_450+10delinsCT (n.450+9_450+10delinsCT)
n.474+9_474+10delinsCT
c.-693+9_-693+10delinsCT (n.-693+9_-693+10delinsCT)
c.-581+9_-581+10delinsCT (n.-581+9_-581+10delinsCT)
c.-954+9_-954+10delinsCT (n.-954+9_-954+10delinsCT)
n.366+9_366+10delinsCT
1g.243274666delCA529970085SDCCAG8c.420+10del (n.420+10del)
n.153+10del
n.573+10del
c.126+10del (n.126+10del)
c.-119+10del (n.-119+10del)
c.450+10del (n.450+10del)
n.474+10del
c.-693+10del (n.-693+10del)
c.-581+10del (n.-581+10del)
c.-954+10del (n.-954+10del)
n.366+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274666_243274667insACA2748413849SDCCAG8c.420+10_420+11insA (n.420+10_420+11insA)
n.153+10_153+11insA
n.573+10_573+11insA
c.126+10_126+11insA (n.126+10_126+11insA)
c.-119+10_-119+11insA (n.-119+10_-119+11insA)
c.450+10_450+11insA (n.450+10_450+11insA)
n.474+10_474+11insA
c.-693+10_-693+11insA (n.-693+10_-693+11insA)
c.-581+10_-581+11insA (n.-581+10_-581+11insA)
c.-954+10_-954+11insA (n.-954+10_-954+11insA)
n.366+10_366+11insA
1g.243274667C>ACA2651301665SDCCAG8c.420+11C>A (n.420+11C>A)
n.153+11C>A
n.573+11C>A
c.126+11C>A (n.126+11C>A)
c.-119+11C>A (n.-119+11C>A)
c.450+11C>A (n.450+11C>A)
n.474+11C>A
c.-693+11C>A (n.-693+11C>A)
c.-581+11C>A (n.-581+11C>A)
c.-954+11C>A (n.-954+11C>A)
n.366+11C>A
 gnomAD v4
1g.243274667C=CA1230330669SDCCAG8c.420+11C= (n.420+11C=)
n.153+11C=
n.573+11C=
c.126+11C= (n.126+11C=)
c.-119+11C= (n.-119+11C=)
c.450+11C= (n.450+11C=)
n.474+11C=
c.-693+11C= (n.-693+11C=)
c.-581+11C= (n.-581+11C=)
c.-954+11C= (n.-954+11C=)
n.366+11C=
1g.243274667C>TCA529970086SDCCAG8c.420+11C>T (n.420+11C>T)
n.153+11C>T
n.573+11C>T
c.126+11C>T (n.126+11C>T)
c.-119+11C>T (n.-119+11C>T)
c.450+11C>T (n.450+11C>T)
n.474+11C>T
c.-693+11C>T (n.-693+11C>T)
c.-581+11C>T (n.-581+11C>T)
c.-954+11C>T (n.-954+11C>T)
n.366+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.243274668A=CA1230330670SDCCAG8c.420+12A= (n.420+12A=)
n.153+12A=
n.573+12A=
c.126+12A= (n.126+12A=)
c.-119+12A= (n.-119+12A=)
c.450+12A= (n.450+12A=)
n.474+12A=
c.-693+12A= (n.-693+12A=)
c.-581+12A= (n.-581+12A=)
c.-954+12A= (n.-954+12A=)
n.366+12A=
1g.243274668A>CCA2651301667SDCCAG8c.420+12A>C (n.420+12A>C)
n.153+12A>C
n.573+12A>C
c.126+12A>C (n.126+12A>C)
c.-119+12A>C (n.-119+12A>C)
c.450+12A>C (n.450+12A>C)
n.474+12A>C
c.-693+12A>C (n.-693+12A>C)
c.-581+12A>C (n.-581+12A>C)
c.-954+12A>C (n.-954+12A>C)
n.366+12A>C
 gnomAD v4
1g.243274668A>GCA1139656728SDCCAG8c.420+12A>G (n.420+12A>G)
n.153+12A>G
n.573+12A>G
c.126+12A>G (n.126+12A>G)
c.-119+12A>G (n.-119+12A>G)
c.450+12A>G (n.450+12A>G)
n.474+12A>G
c.-693+12A>G (n.-693+12A>G)
c.-581+12A>G (n.-581+12A>G)
c.-954+12A>G (n.-954+12A>G)
n.366+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.243274668A>TCA2574461431SDCCAG8c.420+12A>T (n.420+12A>T)
n.153+12A>T
n.573+12A>T
c.126+12A>T (n.126+12A>T)
c.-119+12A>T (n.-119+12A>T)
c.450+12A>T (n.450+12A>T)
n.474+12A>T
c.-693+12A>T (n.-693+12A>T)
c.-581+12A>T (n.-581+12A>T)
c.-954+12A>T (n.-954+12A>T)
n.366+12A>T
1g.243274669_243274671delCA2651301666SDCCAG8c.420+13_420+15del (n.420+13_420+15del)
n.153+13_153+15del
n.573+13_573+15del
c.126+13_126+15del (n.126+13_126+15del)
c.-119+13_-119+15del (n.-119+13_-119+15del)
c.450+13_450+15del (n.450+13_450+15del)
n.474+13_474+15del
c.-693+13_-693+15del (n.-693+13_-693+15del)
c.-581+13_-581+15del (n.-581+13_-581+15del)
c.-954+13_-954+15del (n.-954+13_-954+15del)
n.366+13_366+15del
 gnomAD v4
1g.243274670delCA2748413850SDCCAG8c.420+14del (n.420+14del)
n.153+14del
n.573+14del
c.126+14del (n.126+14del)
c.-119+14del (n.-119+14del)
c.450+14del (n.450+14del)
n.474+14del
c.-693+14del (n.-693+14del)
c.-581+14del (n.-581+14del)
c.-954+14del (n.-954+14del)
n.366+14del
1g.243274670T>ACA2574461432SDCCAG8c.420+14T>A (n.420+14T>A)
n.153+14T>A
n.573+14T>A
c.126+14T>A (n.126+14T>A)
c.-119+14T>A (n.-119+14T>A)
c.450+14T>A (n.450+14T>A)
n.474+14T>A
c.-693+14T>A (n.-693+14T>A)
c.-581+14T>A (n.-581+14T>A)
c.-954+14T>A (n.-954+14T>A)
n.366+14T>A
1g.243274670T>GCA40413673SDCCAG8c.420+14T>G (n.420+14T>G)
n.153+14T>G
n.573+14T>G
c.126+14T>G (n.126+14T>G)
c.-119+14T>G (n.-119+14T>G)
c.450+14T>G (n.450+14T>G)
n.474+14T>G
c.-693+14T>G (n.-693+14T>G)
c.-581+14T>G (n.-581+14T>G)
c.-954+14T>G (n.-954+14T>G)
n.366+14T>G
 dbSNP
1g.243274670T=CA1230330671SDCCAG8c.420+14T= (n.420+14T=)
n.153+14T=
n.573+14T=
c.126+14T= (n.126+14T=)
c.-119+14T= (n.-119+14T=)
c.450+14T= (n.450+14T=)
n.474+14T=
c.-693+14T= (n.-693+14T=)
c.-581+14T= (n.-581+14T=)
c.-954+14T= (n.-954+14T=)
n.366+14T=
1g.243274672A=CA1230330672SDCCAG8c.420+16A= (n.420+16A=)
n.153+16A=
n.573+16A=
c.126+16A= (n.126+16A=)
c.-119+16A= (n.-119+16A=)
c.450+16A= (n.450+16A=)
n.474+16A=
c.-693+16A= (n.-693+16A=)
c.-581+16A= (n.-581+16A=)
c.-954+16A= (n.-954+16A=)
n.366+16A=
1g.243274672A>CCA2748413851SDCCAG8c.420+16A>C (n.420+16A>C)
n.153+16A>C
n.573+16A>C
c.126+16A>C (n.126+16A>C)
c.-119+16A>C (n.-119+16A>C)
c.450+16A>C (n.450+16A>C)
n.474+16A>C
c.-693+16A>C (n.-693+16A>C)
c.-581+16A>C (n.-581+16A>C)
c.-954+16A>C (n.-954+16A>C)
n.366+16A>C
1g.243274672A>GCA529970088SDCCAG8c.420+16A>G (n.420+16A>G)
n.153+16A>G
n.573+16A>G
c.126+16A>G (n.126+16A>G)
c.-119+16A>G (n.-119+16A>G)
c.450+16A>G (n.450+16A>G)
n.474+16A>G
c.-693+16A>G (n.-693+16A>G)
c.-581+16A>G (n.-581+16A>G)
c.-954+16A>G (n.-954+16A>G)
n.366+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274673G>TCA2651301668SDCCAG8c.420+17G>T (n.420+17G>T)
n.153+17G>T
n.573+17G>T
c.126+17G>T (n.126+17G>T)
c.-119+17G>T (n.-119+17G>T)
c.450+17G>T (n.450+17G>T)
n.474+17G>T
c.-693+17G>T (n.-693+17G>T)
c.-581+17G>T (n.-581+17G>T)
c.-954+17G>T (n.-954+17G>T)
n.366+17G>T
 gnomAD v4
1g.243274675A>GCA2748413853SDCCAG8c.420+19A>G (n.420+19A>G)
n.153+19A>G
n.573+19A>G
c.126+19A>G (n.126+19A>G)
c.-119+19A>G (n.-119+19A>G)
c.450+19A>G (n.450+19A>G)
n.474+19A>G
c.-693+19A>G (n.-693+19A>G)
c.-581+19A>G (n.-581+19A>G)
c.-954+19A>G (n.-954+19A>G)
n.366+19A>G
1g.243274676T>CCA2574461433SDCCAG8c.420+20T>C (n.420+20T>C)
n.153+20T>C
n.573+20T>C
c.126+20T>C (n.126+20T>C)
c.-119+20T>C (n.-119+20T>C)
c.450+20T>C (n.450+20T>C)
n.474+20T>C
c.-693+20T>C (n.-693+20T>C)
c.-581+20T>C (n.-581+20T>C)
c.-954+20T>C (n.-954+20T>C)
n.366+20T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.243274677T>GCA2748413854SDCCAG8c.420+21T>G (n.420+21T>G)
n.153+21T>G
n.573+21T>G
c.126+21T>G (n.126+21T>G)
c.-119+21T>G (n.-119+21T>G)
c.450+21T>G (n.450+21T>G)
n.474+21T>G
c.-693+21T>G (n.-693+21T>G)
c.-581+21T>G (n.-581+21T>G)
c.-954+21T>G (n.-954+21T>G)
n.366+21T>G
1g.243274678T>ACA2574461434SDCCAG8c.420+22T>A (n.420+22T>A)
n.153+22T>A
n.573+22T>A
c.126+22T>A (n.126+22T>A)
c.-119+22T>A (n.-119+22T>A)
c.450+22T>A (n.450+22T>A)
n.474+22T>A
c.-693+22T>A (n.-693+22T>A)
c.-581+22T>A (n.-581+22T>A)
c.-954+22T>A (n.-954+22T>A)
n.366+22T>A
 gnomAD v4
1g.243274682_243274687delCA2651301669SDCCAG8c.420+26_420+31del (n.420+26_420+31del)
n.153+26_153+31del
n.573+26_573+31del
c.126+26_126+31del (n.126+26_126+31del)
c.-119+26_-119+31del (n.-119+26_-119+31del)
c.450+26_450+31del (n.450+26_450+31del)
n.474+26_474+31del
c.-693+26_-693+31del (n.-693+26_-693+31del)
c.-581+26_-581+31del (n.-581+26_-581+31del)
c.-954+26_-954+31del (n.-954+26_-954+31del)
n.366+26_366+31del
 gnomAD v4
1g.243274681A=CA1230330673SDCCAG8c.420+25A= (n.420+25A=)
n.153+25A=
n.573+25A=
c.126+25A= (n.126+25A=)
c.-119+25A= (n.-119+25A=)
c.450+25A= (n.450+25A=)
n.474+25A=
c.-693+25A= (n.-693+25A=)
c.-581+25A= (n.-581+25A=)
c.-954+25A= (n.-954+25A=)
n.366+25A=
1g.243274681A>GCA1483299SDCCAG8c.420+25A>G (n.420+25A>G)
n.153+25A>G
n.573+25A>G
c.126+25A>G (n.126+25A>G)
c.-119+25A>G (n.-119+25A>G)
c.450+25A>G (n.450+25A>G)
n.474+25A>G
c.-693+25A>G (n.-693+25A>G)
c.-581+25A>G (n.-581+25A>G)
c.-954+25A>G (n.-954+25A>G)
n.366+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274681A>TCA1483300SDCCAG8c.420+25A>T (n.420+25A>T)
n.153+25A>T
n.573+25A>T
c.126+25A>T (n.126+25A>T)
c.-119+25A>T (n.-119+25A>T)
c.450+25A>T (n.450+25A>T)
n.474+25A>T
c.-693+25A>T (n.-693+25A>T)
c.-581+25A>T (n.-581+25A>T)
c.-954+25A>T (n.-954+25A>T)
n.366+25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274682A=CA1230330674SDCCAG8c.420+26A= (n.420+26A=)
n.153+26A=
n.573+26A=
c.126+26A= (n.126+26A=)
c.-119+26A= (n.-119+26A=)
c.450+26A= (n.450+26A=)
n.474+26A=
c.-693+26A= (n.-693+26A=)
c.-581+26A= (n.-581+26A=)
c.-954+26A= (n.-954+26A=)
n.366+26A=
1g.243274682A>GCA529970090SDCCAG8c.420+26A>G (n.420+26A>G)
n.153+26A>G
n.573+26A>G
c.126+26A>G (n.126+26A>G)
c.-119+26A>G (n.-119+26A>G)
c.450+26A>G (n.450+26A>G)
n.474+26A>G
c.-693+26A>G (n.-693+26A>G)
c.-581+26A>G (n.-581+26A>G)
c.-954+26A>G (n.-954+26A>G)
n.366+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243274683C>ACA2574461435SDCCAG8c.420+27C>A (n.420+27C>A)
n.153+27C>A
n.573+27C>A
c.126+27C>A (n.126+27C>A)
c.-119+27C>A (n.-119+27C>A)
c.450+27C>A (n.450+27C>A)
n.474+27C>A
c.-693+27C>A (n.-693+27C>A)
c.-581+27C>A (n.-581+27C>A)
c.-954+27C>A (n.-954+27C>A)
n.366+27C>A
 gnomAD v4
1g.243274683C>GCA2748413857SDCCAG8c.420+27C>G (n.420+27C>G)
n.153+27C>G
n.573+27C>G
c.126+27C>G (n.126+27C>G)
c.-119+27C>G (n.-119+27C>G)
c.450+27C>G (n.450+27C>G)
n.474+27C>G
c.-693+27C>G (n.-693+27C>G)
c.-581+27C>G (n.-581+27C>G)
c.-954+27C>G (n.-954+27C>G)
n.366+27C>G
1g.243274684delCA2748413859SDCCAG8c.420+28del (n.420+28del)
n.153+28del
n.573+28del
c.126+28del (n.126+28del)
c.-119+28del (n.-119+28del)
c.450+28del (n.450+28del)
n.474+28del
c.-693+28del (n.-693+28del)
c.-581+28del (n.-581+28del)
c.-954+28del (n.-954+28del)
n.366+28del
1g.243274684T>ACA2574461436SDCCAG8c.420+28T>A (n.420+28T>A)
n.153+28T>A
n.573+28T>A
c.126+28T>A (n.126+28T>A)
c.-119+28T>A (n.-119+28T>A)
c.450+28T>A (n.450+28T>A)
n.474+28T>A
c.-693+28T>A (n.-693+28T>A)
c.-581+28T>A (n.-581+28T>A)
c.-954+28T>A (n.-954+28T>A)
n.366+28T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched