Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243270897dupCA2574461389SDCCAG8c.221-81dup (n.221-81dup)
n.374-81dup
n.232-81dup
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n.167-81dup
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n.275-84T>C
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n.167-84T>C
 gnomAD v4
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n.167-82T>C
 gnomAD v4
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n.167-82T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270896T=CA1230329201SDCCAG8c.221-82T= (n.221-82T=)
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n.167-82T=
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n.275-81_275-52dup
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n.167-81_167-52dup
 gnomAD v4
1g.243270898A=CA1230329202SDCCAG8c.221-80A= (n.221-80A=)
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n.167-80A=
1g.243270898A>GCA733816679SDCCAG8c.221-80A>G (n.221-80A>G)
n.374-80A>G
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n.275-80A>G
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c.-1153-80A>G (n.-1153-80A>G)
n.167-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270898A>TCA2651301453SDCCAG8c.221-80A>T (n.221-80A>T)
n.374-80A>T
n.232-80A>T
c.-74-80A>T (n.-74-80A>T)
c.-318-80A>T (n.-318-80A>T)
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n.275-80A>T
c.-892-80A>T (n.-892-80A>T)
c.-780-80A>T (n.-780-80A>T)
c.-1153-80A>T (n.-1153-80A>T)
n.167-80A>T
 gnomAD v4
1g.243270899T>CCA529969733SDCCAG8c.221-79T>C (n.221-79T>C)
n.374-79T>C
n.232-79T>C
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n.275-79T>C
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n.167-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270899T=CA1230329203SDCCAG8c.221-79T= (n.221-79T=)
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n.167-79T=
1g.243270901A=CA1230329204SDCCAG8c.221-77A= (n.221-77A=)
n.374-77A=
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n.167-77A=
1g.243270901A>GCA1014154205SDCCAG8c.221-77A>G (n.221-77A>G)
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n.275-77A>G
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n.167-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270901A>TCA2651301454SDCCAG8c.221-77A>T (n.221-77A>T)
n.374-77A>T
n.232-77A>T
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n.275-77A>T
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n.167-77A>T
 gnomAD v4
1g.243270902G>ACA2651301455SDCCAG8c.221-76G>A (n.221-76G>A)
n.374-76G>A
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c.-318-76G>A (n.-318-76G>A)
c.251-76G>A (n.251-76G>A)
n.275-76G>A
c.-892-76G>A (n.-892-76G>A)
c.-780-76G>A (n.-780-76G>A)
c.-1153-76G>A (n.-1153-76G>A)
n.167-76G>A
 gnomAD v4
1g.243270903T>CCA646921297SDCCAG8c.221-75T>C (n.221-75T>C)
n.374-75T>C
n.232-75T>C
c.-74-75T>C (n.-74-75T>C)
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n.275-75T>C
c.-892-75T>C (n.-892-75T>C)
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c.-1153-75T>C (n.-1153-75T>C)
n.167-75T>C
 COSMIC
1g.243270905G>ACA2651301457SDCCAG8c.221-73G>A (n.221-73G>A)
n.374-73G>A
n.232-73G>A
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n.275-73G>A
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n.167-73G>A
 gnomAD v4
1g.243270905G>TCA2574461390SDCCAG8c.221-73G>T (n.221-73G>T)
n.374-73G>T
n.232-73G>T
c.-74-73G>T (n.-74-73G>T)
c.-318-73G>T (n.-318-73G>T)
c.251-73G>T (n.251-73G>T)
n.275-73G>T
c.-892-73G>T (n.-892-73G>T)
c.-780-73G>T (n.-780-73G>T)
c.-1153-73G>T (n.-1153-73G>T)
n.167-73G>T
 gnomAD v4
1g.243270908_243270911delCA2651301456SDCCAG8c.221-70_221-67del (n.221-70_221-67del)
n.374-70_374-67del
n.232-70_232-67del
c.-74-70_-74-67del (n.-74-70_-74-67del)
c.-318-70_-318-67del (n.-318-70_-318-67del)
c.251-70_251-67del (n.251-70_251-67del)
n.275-70_275-67del
c.-892-70_-892-67del (n.-892-70_-892-67del)
c.-780-70_-780-67del (n.-780-70_-780-67del)
c.-1153-70_-1153-67del (n.-1153-70_-1153-67del)
n.167-70_167-67del
 gnomAD v4
1g.243270907A=CA1230329205SDCCAG8c.221-71A= (n.221-71A=)
n.374-71A=
n.232-71A=
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n.275-71A=
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c.-780-71A= (n.-780-71A=)
c.-1153-71A= (n.-1153-71A=)
n.167-71A=
1g.243270907A>GCA733816687SDCCAG8c.221-71A>G (n.221-71A>G)
n.374-71A>G
n.232-71A>G
c.-74-71A>G (n.-74-71A>G)
c.-318-71A>G (n.-318-71A>G)
c.251-71A>G (n.251-71A>G)
n.275-71A>G
c.-892-71A>G (n.-892-71A>G)
c.-780-71A>G (n.-780-71A>G)
c.-1153-71A>G (n.-1153-71A>G)
n.167-71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270915_243270918delCA2574461391SDCCAG8c.221-63_221-60del (n.221-63_221-60del)
n.374-63_374-60del
n.232-63_232-60del
c.-74-63_-74-60del (n.-74-63_-74-60del)
c.-318-63_-318-60del (n.-318-63_-318-60del)
c.251-63_251-60del (n.251-63_251-60del)
n.275-63_275-60del
c.-892-63_-892-60del (n.-892-63_-892-60del)
c.-780-63_-780-60del (n.-780-63_-780-60del)
c.-1153-63_-1153-60del (n.-1153-63_-1153-60del)
n.167-63_167-60del
1g.243270910G>ACA733816695SDCCAG8c.221-68G>A (n.221-68G>A)
n.374-68G>A
n.232-68G>A
c.-74-68G>A (n.-74-68G>A)
c.-318-68G>A (n.-318-68G>A)
c.251-68G>A (n.251-68G>A)
n.275-68G>A
c.-892-68G>A (n.-892-68G>A)
c.-780-68G>A (n.-780-68G>A)
c.-1153-68G>A (n.-1153-68G>A)
n.167-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270910G=CA1230329206SDCCAG8c.221-68G= (n.221-68G=)
n.374-68G=
n.232-68G=
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c.251-68G= (n.251-68G=)
n.275-68G=
c.-892-68G= (n.-892-68G=)
c.-780-68G= (n.-780-68G=)
c.-1153-68G= (n.-1153-68G=)
n.167-68G=
1g.243270911A=CA1230329207SDCCAG8c.221-67A= (n.221-67A=)
n.374-67A=
n.232-67A=
c.-74-67A= (n.-74-67A=)
c.-318-67A= (n.-318-67A=)
c.251-67A= (n.251-67A=)
n.275-67A=
c.-892-67A= (n.-892-67A=)
c.-780-67A= (n.-780-67A=)
c.-1153-67A= (n.-1153-67A=)
n.167-67A=
1g.243270911A>GCA40410466SDCCAG8c.221-67A>G (n.221-67A>G)
n.374-67A>G
n.232-67A>G
c.-74-67A>G (n.-74-67A>G)
c.-318-67A>G (n.-318-67A>G)
c.251-67A>G (n.251-67A>G)
n.275-67A>G
c.-892-67A>G (n.-892-67A>G)
c.-780-67A>G (n.-780-67A>G)
c.-1153-67A>G (n.-1153-67A>G)
n.167-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270912T>CCA1014154214SDCCAG8c.221-66T>C (n.221-66T>C)
n.374-66T>C
n.232-66T>C
c.-74-66T>C (n.-74-66T>C)
c.-318-66T>C (n.-318-66T>C)
c.251-66T>C (n.251-66T>C)
n.275-66T>C
c.-892-66T>C (n.-892-66T>C)
c.-780-66T>C (n.-780-66T>C)
c.-1153-66T>C (n.-1153-66T>C)
n.167-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270912T=CA1230329208SDCCAG8c.221-66T= (n.221-66T=)
n.374-66T=
n.232-66T=
c.-74-66T= (n.-74-66T=)
c.-318-66T= (n.-318-66T=)
c.251-66T= (n.251-66T=)
n.275-66T=
c.-892-66T= (n.-892-66T=)
c.-780-66T= (n.-780-66T=)
c.-1153-66T= (n.-1153-66T=)
n.167-66T=
1g.243270913G>ACA2651301458SDCCAG8c.221-65G>A (n.221-65G>A)
n.374-65G>A
n.232-65G>A
c.-74-65G>A (n.-74-65G>A)
c.-318-65G>A (n.-318-65G>A)
c.251-65G>A (n.251-65G>A)
n.275-65G>A
c.-892-65G>A (n.-892-65G>A)
c.-780-65G>A (n.-780-65G>A)
c.-1153-65G>A (n.-1153-65G>A)
n.167-65G>A
 gnomAD v4
1g.243270914G>ACA733816699SDCCAG8c.221-64G>A (n.221-64G>A)
n.374-64G>A
n.232-64G>A
c.-74-64G>A (n.-74-64G>A)
c.-318-64G>A (n.-318-64G>A)
c.251-64G>A (n.251-64G>A)
n.275-64G>A
c.-892-64G>A (n.-892-64G>A)
c.-780-64G>A (n.-780-64G>A)
c.-1153-64G>A (n.-1153-64G>A)
n.167-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270914G=CA1230329209SDCCAG8c.221-64G= (n.221-64G=)
n.374-64G=
n.232-64G=
c.-74-64G= (n.-74-64G=)
c.-318-64G= (n.-318-64G=)
c.251-64G= (n.251-64G=)
n.275-64G=
c.-892-64G= (n.-892-64G=)
c.-780-64G= (n.-780-64G=)
c.-1153-64G= (n.-1153-64G=)
n.167-64G=
1g.243270915A=CA1230329210SDCCAG8c.221-63A= (n.221-63A=)
n.374-63A=
n.232-63A=
c.-74-63A= (n.-74-63A=)
c.-318-63A= (n.-318-63A=)
c.251-63A= (n.251-63A=)
n.275-63A=
c.-892-63A= (n.-892-63A=)
c.-780-63A= (n.-780-63A=)
c.-1153-63A= (n.-1153-63A=)
n.167-63A=
1g.243270915A>CCA733816704SDCCAG8c.221-63A>C (n.221-63A>C)
n.374-63A>C
n.232-63A>C
c.-74-63A>C (n.-74-63A>C)
c.-318-63A>C (n.-318-63A>C)
c.251-63A>C (n.251-63A>C)
n.275-63A>C
c.-892-63A>C (n.-892-63A>C)
c.-780-63A>C (n.-780-63A>C)
c.-1153-63A>C (n.-1153-63A>C)
n.167-63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270915A>GCA733816701SDCCAG8c.221-63A>G (n.221-63A>G)
n.374-63A>G
n.232-63A>G
c.-74-63A>G (n.-74-63A>G)
c.-318-63A>G (n.-318-63A>G)
c.251-63A>G (n.251-63A>G)
n.275-63A>G
c.-892-63A>G (n.-892-63A>G)
c.-780-63A>G (n.-780-63A>G)
c.-1153-63A>G (n.-1153-63A>G)
n.167-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270915A>TCA2748413564SDCCAG8c.221-63A>T (n.221-63A>T)
n.374-63A>T
n.232-63A>T
c.-74-63A>T (n.-74-63A>T)
c.-318-63A>T (n.-318-63A>T)
c.251-63A>T (n.251-63A>T)
n.275-63A>T
c.-892-63A>T (n.-892-63A>T)
c.-780-63A>T (n.-780-63A>T)
c.-1153-63A>T (n.-1153-63A>T)
n.167-63A>T
1g.243270917G>TCA2574461392SDCCAG8c.221-61G>T (n.221-61G>T)
n.374-61G>T
n.232-61G>T
c.-74-61G>T (n.-74-61G>T)
c.-318-61G>T (n.-318-61G>T)
c.251-61G>T (n.251-61G>T)
n.275-61G>T
c.-892-61G>T (n.-892-61G>T)
c.-780-61G>T (n.-780-61G>T)
c.-1153-61G>T (n.-1153-61G>T)
n.167-61G>T
1g.243270919dupCA2651301459SDCCAG8c.221-59dup (n.221-59dup)
n.374-59dup
n.232-59dup
c.-74-59dup (n.-74-59dup)
c.-318-59dup (n.-318-59dup)
c.251-59dup (n.251-59dup)
n.275-59dup
c.-892-59dup (n.-892-59dup)
c.-780-59dup (n.-780-59dup)
c.-1153-59dup (n.-1153-59dup)
n.167-59dup
 gnomAD v4
1g.243270918G>ACA2651301460SDCCAG8c.221-60G>A (n.221-60G>A)
n.374-60G>A
n.232-60G>A
c.-74-60G>A (n.-74-60G>A)
c.-318-60G>A (n.-318-60G>A)
c.251-60G>A (n.251-60G>A)
n.275-60G>A
c.-892-60G>A (n.-892-60G>A)
c.-780-60G>A (n.-780-60G>A)
c.-1153-60G>A (n.-1153-60G>A)
n.167-60G>A
 gnomAD v4
1g.243270919G>ACA2574461393SDCCAG8c.221-59G>A (n.221-59G>A)
n.374-59G>A
n.232-59G>A
c.-74-59G>A (n.-74-59G>A)
c.-318-59G>A (n.-318-59G>A)
c.251-59G>A (n.251-59G>A)
n.275-59G>A
c.-892-59G>A (n.-892-59G>A)
c.-780-59G>A (n.-780-59G>A)
c.-1153-59G>A (n.-1153-59G>A)
n.167-59G>A
1g.243270919G>CCA40410473SDCCAG8c.221-59G>C (n.221-59G>C)
n.374-59G>C
n.232-59G>C
c.-74-59G>C (n.-74-59G>C)
c.-318-59G>C (n.-318-59G>C)
c.251-59G>C (n.251-59G>C)
n.275-59G>C
c.-892-59G>C (n.-892-59G>C)
c.-780-59G>C (n.-780-59G>C)
c.-1153-59G>C (n.-1153-59G>C)
n.167-59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270919G=CA1230329211SDCCAG8c.221-59G= (n.221-59G=)
n.374-59G=
n.232-59G=
c.-74-59G= (n.-74-59G=)
c.-318-59G= (n.-318-59G=)
c.251-59G= (n.251-59G=)
n.275-59G=
c.-892-59G= (n.-892-59G=)
c.-780-59G= (n.-780-59G=)
c.-1153-59G= (n.-1153-59G=)
n.167-59G=
1g.243270921G>ACA733816707SDCCAG8c.221-57G>A (n.221-57G>A)
n.374-57G>A
n.232-57G>A
c.-74-57G>A (n.-74-57G>A)
c.-318-57G>A (n.-318-57G>A)
c.251-57G>A (n.251-57G>A)
n.275-57G>A
c.-892-57G>A (n.-892-57G>A)
c.-780-57G>A (n.-780-57G>A)
c.-1153-57G>A (n.-1153-57G>A)
n.167-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270921G=CA1230329212SDCCAG8c.221-57G= (n.221-57G=)
n.374-57G=
n.232-57G=
c.-74-57G= (n.-74-57G=)
c.-318-57G= (n.-318-57G=)
c.251-57G= (n.251-57G=)
n.275-57G=
c.-892-57G= (n.-892-57G=)
c.-780-57G= (n.-780-57G=)
c.-1153-57G= (n.-1153-57G=)
n.167-57G=
1g.243270921G>TCA2651301461SDCCAG8c.221-57G>T (n.221-57G>T)
n.374-57G>T
n.232-57G>T
c.-74-57G>T (n.-74-57G>T)
c.-318-57G>T (n.-318-57G>T)
c.251-57G>T (n.251-57G>T)
n.275-57G>T
c.-892-57G>T (n.-892-57G>T)
c.-780-57G>T (n.-780-57G>T)
c.-1153-57G>T (n.-1153-57G>T)
n.167-57G>T
 gnomAD v4
1g.243270922delCA2574461394SDCCAG8c.221-56del (n.221-56del)
n.374-56del
n.232-56del
c.-74-56del (n.-74-56del)
c.-318-56del (n.-318-56del)
c.251-56del (n.251-56del)
n.275-56del
c.-892-56del (n.-892-56del)
c.-780-56del (n.-780-56del)
c.-1153-56del (n.-1153-56del)
n.167-56del
1g.243270922G>ACA2651301463SDCCAG8c.221-56G>A (n.221-56G>A)
n.374-56G>A
n.232-56G>A
c.-74-56G>A (n.-74-56G>A)
c.-318-56G>A (n.-318-56G>A)
c.251-56G>A (n.251-56G>A)
n.275-56G>A
c.-892-56G>A (n.-892-56G>A)
c.-780-56G>A (n.-780-56G>A)
c.-1153-56G>A (n.-1153-56G>A)
n.167-56G>A
 gnomAD v4
1g.243270922G>TCA2651301462SDCCAG8c.221-56G>T (n.221-56G>T)
n.374-56G>T
n.232-56G>T
c.-74-56G>T (n.-74-56G>T)
c.-318-56G>T (n.-318-56G>T)
c.251-56G>T (n.251-56G>T)
n.275-56G>T
c.-892-56G>T (n.-892-56G>T)
c.-780-56G>T (n.-780-56G>T)
c.-1153-56G>T (n.-1153-56G>T)
n.167-56G>T
 gnomAD v4
1g.243270926G>TCA2651301464SDCCAG8c.221-52G>T (n.221-52G>T)
n.374-52G>T
n.232-52G>T
c.-74-52G>T (n.-74-52G>T)
c.-318-52G>T (n.-318-52G>T)
c.251-52G>T (n.251-52G>T)
n.275-52G>T
c.-892-52G>T (n.-892-52G>T)
c.-780-52G>T (n.-780-52G>T)
c.-1153-52G>T (n.-1153-52G>T)
n.167-52G>T
 gnomAD v4
1g.243270926_243270927delinsGACA1230329213SDCCAG8c.221-52_221-51delinsGA (n.221-52_221-51delinsGA)
n.374-52_374-51delinsGA
n.232-52_232-51delinsGA
c.-74-52_-74-51delinsGA (n.-74-52_-74-51delinsGA)
c.-318-52_-318-51delinsGA (n.-318-52_-318-51delinsGA)
c.251-52_251-51delinsGA (n.251-52_251-51delinsGA)
n.275-52_275-51delinsGA
c.-892-52_-892-51delinsGA (n.-892-52_-892-51delinsGA)
c.-780-52_-780-51delinsGA (n.-780-52_-780-51delinsGA)
c.-1153-52_-1153-51delinsGA (n.-1153-52_-1153-51delinsGA)
n.167-52_167-51delinsGA
1g.243270927A=CA1230329215SDCCAG8c.221-51A= (n.221-51A=)
n.374-51A=
n.232-51A=
c.-74-51A= (n.-74-51A=)
c.-318-51A= (n.-318-51A=)
c.251-51A= (n.251-51A=)
n.275-51A=
c.-892-51A= (n.-892-51A=)
c.-780-51A= (n.-780-51A=)
c.-1153-51A= (n.-1153-51A=)
n.167-51A=
1g.243270927A>GCA529969734SDCCAG8c.221-51A>G (n.221-51A>G)
n.374-51A>G
n.232-51A>G
c.-74-51A>G (n.-74-51A>G)
c.-318-51A>G (n.-318-51A>G)
c.251-51A>G (n.251-51A>G)
n.275-51A>G
c.-892-51A>G (n.-892-51A>G)
c.-780-51A>G (n.-780-51A>G)
c.-1153-51A>G (n.-1153-51A>G)
n.167-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270929delCA1230329214SDCCAG8c.221-49del (n.221-49del)
n.374-49del
n.232-49del
c.-74-49del (n.-74-49del)
c.-318-49del (n.-318-49del)
c.251-49del (n.251-49del)
n.275-49del
c.-892-49del (n.-892-49del)
c.-780-49del (n.-780-49del)
c.-1153-49del (n.-1153-49del)
n.167-49del
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270928A=CA1230329216SDCCAG8c.221-50A= (n.221-50A=)
n.374-50A=
n.232-50A=
c.-74-50A= (n.-74-50A=)
c.-318-50A= (n.-318-50A=)
c.251-50A= (n.251-50A=)
n.275-50A=
c.-892-50A= (n.-892-50A=)
c.-780-50A= (n.-780-50A=)
c.-1153-50A= (n.-1153-50A=)
n.167-50A=
1g.243270928A>GCA1014154221SDCCAG8c.221-50A>G (n.221-50A>G)
n.374-50A>G
n.232-50A>G
c.-74-50A>G (n.-74-50A>G)
c.-318-50A>G (n.-318-50A>G)
c.251-50A>G (n.251-50A>G)
n.275-50A>G
c.-892-50A>G (n.-892-50A>G)
c.-780-50A>G (n.-780-50A>G)
c.-1153-50A>G (n.-1153-50A>G)
n.167-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270929A=CA1230329217SDCCAG8c.221-49A= (n.221-49A=)
n.374-49A=
n.232-49A=
c.-74-49A= (n.-74-49A=)
c.-318-49A= (n.-318-49A=)
c.251-49A= (n.251-49A=)
n.275-49A=
c.-892-49A= (n.-892-49A=)
c.-780-49A= (n.-780-49A=)
c.-1153-49A= (n.-1153-49A=)
n.167-49A=
1g.243270929A>CCA40410485SDCCAG8c.221-49A>C (n.221-49A>C)
n.374-49A>C
n.232-49A>C
c.-74-49A>C (n.-74-49A>C)
c.-318-49A>C (n.-318-49A>C)
c.251-49A>C (n.251-49A>C)
n.275-49A>C
c.-892-49A>C (n.-892-49A>C)
c.-780-49A>C (n.-780-49A>C)
c.-1153-49A>C (n.-1153-49A>C)
n.167-49A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270929A>GCA2651301465SDCCAG8c.221-49A>G (n.221-49A>G)
n.374-49A>G
n.232-49A>G
c.-74-49A>G (n.-74-49A>G)
c.-318-49A>G (n.-318-49A>G)
c.251-49A>G (n.251-49A>G)
n.275-49A>G
c.-892-49A>G (n.-892-49A>G)
c.-780-49A>G (n.-780-49A>G)
c.-1153-49A>G (n.-1153-49A>G)
n.167-49A>G
 gnomAD v4
1g.243270931C>ACA1230329219SDCCAG8c.221-47C>A (n.221-47C>A)
n.374-47C>A
n.232-47C>A
c.-74-47C>A (n.-74-47C>A)
c.-318-47C>A (n.-318-47C>A)
c.251-47C>A (n.251-47C>A)
n.275-47C>A
c.-892-47C>A (n.-892-47C>A)
c.-780-47C>A (n.-780-47C>A)
c.-1153-47C>A (n.-1153-47C>A)
n.167-47C>A
 dbSNP
1g.243270931C=CA1230329218SDCCAG8c.221-47C= (n.221-47C=)
n.374-47C=
n.232-47C=
c.-74-47C= (n.-74-47C=)
c.-318-47C= (n.-318-47C=)
c.251-47C= (n.251-47C=)
n.275-47C=
c.-892-47C= (n.-892-47C=)
c.-780-47C= (n.-780-47C=)
c.-1153-47C= (n.-1153-47C=)
n.167-47C=
1g.243270931C>GCA2651301466SDCCAG8c.221-47C>G (n.221-47C>G)
n.374-47C>G
n.232-47C>G
c.-74-47C>G (n.-74-47C>G)
c.-318-47C>G (n.-318-47C>G)
c.251-47C>G (n.251-47C>G)
n.275-47C>G
c.-892-47C>G (n.-892-47C>G)
c.-780-47C>G (n.-780-47C>G)
c.-1153-47C>G (n.-1153-47C>G)
n.167-47C>G
 gnomAD v4
1g.243270932A=CA1230329220SDCCAG8c.221-46A= (n.221-46A=)
n.374-46A=
n.232-46A=
c.-74-46A= (n.-74-46A=)
c.-318-46A= (n.-318-46A=)
c.251-46A= (n.251-46A=)
n.275-46A=
c.-892-46A= (n.-892-46A=)
c.-780-46A= (n.-780-46A=)
c.-1153-46A= (n.-1153-46A=)
n.167-46A=
1g.243270932A>GCA1230329221SDCCAG8c.221-46A>G (n.221-46A>G)
n.374-46A>G
n.232-46A>G
c.-74-46A>G (n.-74-46A>G)
c.-318-46A>G (n.-318-46A>G)
c.251-46A>G (n.251-46A>G)
n.275-46A>G
c.-892-46A>G (n.-892-46A>G)
c.-780-46A>G (n.-780-46A>G)
c.-1153-46A>G (n.-1153-46A>G)
n.167-46A>G
 dbSNP
1g.243270933T>CCA1483231SDCCAG8c.221-45T>C (n.221-45T>C)
n.374-45T>C
n.232-45T>C
c.-74-45T>C (n.-74-45T>C)
c.-318-45T>C (n.-318-45T>C)
c.251-45T>C (n.251-45T>C)
n.275-45T>C
c.-892-45T>C (n.-892-45T>C)
c.-780-45T>C (n.-780-45T>C)
c.-1153-45T>C (n.-1153-45T>C)
n.167-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270933T=CA1230329222SDCCAG8c.221-45T= (n.221-45T=)
n.374-45T=
n.232-45T=
c.-74-45T= (n.-74-45T=)
c.-318-45T= (n.-318-45T=)
c.251-45T= (n.251-45T=)
n.275-45T=
c.-892-45T= (n.-892-45T=)
c.-780-45T= (n.-780-45T=)
c.-1153-45T= (n.-1153-45T=)
n.167-45T=
1g.243270934G>TCA2574461395SDCCAG8c.221-44G>T (n.221-44G>T)
n.374-44G>T
n.232-44G>T
c.-74-44G>T (n.-74-44G>T)
c.-318-44G>T (n.-318-44G>T)
c.251-44G>T (n.251-44G>T)
n.275-44G>T
c.-892-44G>T (n.-892-44G>T)
c.-780-44G>T (n.-780-44G>T)
c.-1153-44G>T (n.-1153-44G>T)
n.167-44G>T
 gnomAD v4
1g.243270937T>CCA1014154224SDCCAG8c.221-41T>C (n.221-41T>C)
n.374-41T>C
n.232-41T>C
c.-74-41T>C (n.-74-41T>C)
c.-318-41T>C (n.-318-41T>C)
c.251-41T>C (n.251-41T>C)
n.275-41T>C
c.-892-41T>C (n.-892-41T>C)
c.-780-41T>C (n.-780-41T>C)
c.-1153-41T>C (n.-1153-41T>C)
n.167-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270937T=CA1230329223SDCCAG8c.221-41T= (n.221-41T=)
n.374-41T=
n.232-41T=
c.-74-41T= (n.-74-41T=)
c.-318-41T= (n.-318-41T=)
c.251-41T= (n.251-41T=)
n.275-41T=
c.-892-41T= (n.-892-41T=)
c.-780-41T= (n.-780-41T=)
c.-1153-41T= (n.-1153-41T=)
n.167-41T=
1g.243270938C>ACA2651301467SDCCAG8c.221-40C>A (n.221-40C>A)
n.374-40C>A
n.232-40C>A
c.-74-40C>A (n.-74-40C>A)
c.-318-40C>A (n.-318-40C>A)
c.251-40C>A (n.251-40C>A)
n.275-40C>A
c.-892-40C>A (n.-892-40C>A)
c.-780-40C>A (n.-780-40C>A)
c.-1153-40C>A (n.-1153-40C>A)
n.167-40C>A
 gnomAD v4
1g.243270939T>CCA1483232SDCCAG8c.221-39T>C (n.221-39T>C)
n.374-39T>C
n.232-39T>C
c.-74-39T>C (n.-74-39T>C)
c.-318-39T>C (n.-318-39T>C)
c.251-39T>C (n.251-39T>C)
n.275-39T>C
c.-892-39T>C (n.-892-39T>C)
c.-780-39T>C (n.-780-39T>C)
c.-1153-39T>C (n.-1153-39T>C)
n.167-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270939T=CA1143409751SDCCAG8c.221-39T= (n.221-39T=)
n.374-39T=
n.232-39T=
c.-74-39T= (n.-74-39T=)
c.-318-39T= (n.-318-39T=)
c.251-39T= (n.251-39T=)
n.275-39T=
c.-892-39T= (n.-892-39T=)
c.-780-39T= (n.-780-39T=)
c.-1153-39T= (n.-1153-39T=)
n.167-39T=
1g.243270940C>ACA2651301468SDCCAG8c.221-38C>A (n.221-38C>A)
n.374-38C>A
n.232-38C>A
c.-74-38C>A (n.-74-38C>A)
c.-318-38C>A (n.-318-38C>A)
c.251-38C>A (n.251-38C>A)
n.275-38C>A
c.-892-38C>A (n.-892-38C>A)
c.-780-38C>A (n.-780-38C>A)
c.-1153-38C>A (n.-1153-38C>A)
n.167-38C>A
 gnomAD v4
1g.243270940C>TCA2651301469SDCCAG8c.221-38C>T (n.221-38C>T)
n.374-38C>T
n.232-38C>T
c.-74-38C>T (n.-74-38C>T)
c.-318-38C>T (n.-318-38C>T)
c.251-38C>T (n.251-38C>T)
n.275-38C>T
c.-892-38C>T (n.-892-38C>T)
c.-780-38C>T (n.-780-38C>T)
c.-1153-38C>T (n.-1153-38C>T)
n.167-38C>T
 gnomAD v4
1g.243270941A=CA1230329224SDCCAG8c.221-37A= (n.221-37A=)
n.374-37A=
n.232-37A=
c.-74-37A= (n.-74-37A=)
c.-318-37A= (n.-318-37A=)
c.251-37A= (n.251-37A=)
n.275-37A=
c.-892-37A= (n.-892-37A=)
c.-780-37A= (n.-780-37A=)
c.-1153-37A= (n.-1153-37A=)
n.167-37A=
1g.243270941A>GCA733816728SDCCAG8c.221-37A>G (n.221-37A>G)
n.374-37A>G
n.232-37A>G
c.-74-37A>G (n.-74-37A>G)
c.-318-37A>G (n.-318-37A>G)
c.251-37A>G (n.251-37A>G)
n.275-37A>G
c.-892-37A>G (n.-892-37A>G)
c.-780-37A>G (n.-780-37A>G)
c.-1153-37A>G (n.-1153-37A>G)
n.167-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270942A>GCA2651301470SDCCAG8c.221-36A>G (n.221-36A>G)
n.374-36A>G
n.232-36A>G
c.-74-36A>G (n.-74-36A>G)
c.-318-36A>G (n.-318-36A>G)
c.251-36A>G (n.251-36A>G)
n.275-36A>G
c.-892-36A>G (n.-892-36A>G)
c.-780-36A>G (n.-780-36A>G)
c.-1153-36A>G (n.-1153-36A>G)
n.167-36A>G
 gnomAD v4
1g.243270943A>GCA2651301471SDCCAG8c.221-35A>G (n.221-35A>G)
n.374-35A>G
n.232-35A>G
c.-74-35A>G (n.-74-35A>G)
c.-318-35A>G (n.-318-35A>G)
c.251-35A>G (n.251-35A>G)
n.275-35A>G
c.-892-35A>G (n.-892-35A>G)
c.-780-35A>G (n.-780-35A>G)
c.-1153-35A>G (n.-1153-35A>G)
n.167-35A>G
 gnomAD v4
1g.243270945A=CA1230329225SDCCAG8c.221-33A= (n.221-33A=)
n.374-33A=
n.232-33A=
c.-74-33A= (n.-74-33A=)
c.-318-33A= (n.-318-33A=)
c.251-33A= (n.251-33A=)
n.275-33A=
c.-892-33A= (n.-892-33A=)
c.-780-33A= (n.-780-33A=)
c.-1153-33A= (n.-1153-33A=)
n.167-33A=
1g.243270945A>GCA1230329226SDCCAG8c.221-33A>G (n.221-33A>G)
n.374-33A>G
n.232-33A>G
c.-74-33A>G (n.-74-33A>G)
c.-318-33A>G (n.-318-33A>G)
c.251-33A>G (n.251-33A>G)
n.275-33A>G
c.-892-33A>G (n.-892-33A>G)
c.-780-33A>G (n.-780-33A>G)
c.-1153-33A>G (n.-1153-33A>G)
n.167-33A>G
 dbSNP
1g.243270946delCA2574461396SDCCAG8c.221-32del (n.221-32del)
n.374-32del
n.232-32del
c.-74-32del (n.-74-32del)
c.-318-32del (n.-318-32del)
c.251-32del (n.251-32del)
n.275-32del
c.-892-32del (n.-892-32del)
c.-780-32del (n.-780-32del)
c.-1153-32del (n.-1153-32del)
n.167-32del
1g.243270946A>GCA2574461397SDCCAG8c.221-32A>G (n.221-32A>G)
n.374-32A>G
n.232-32A>G
c.-74-32A>G (n.-74-32A>G)
c.-318-32A>G (n.-318-32A>G)
c.251-32A>G (n.251-32A>G)
n.275-32A>G
c.-892-32A>G (n.-892-32A>G)
c.-780-32A>G (n.-780-32A>G)
c.-1153-32A>G (n.-1153-32A>G)
n.167-32A>G
1g.243270947G>CCA2651301472SDCCAG8c.221-31G>C (n.221-31G>C)
n.374-31G>C
n.232-31G>C
c.-74-31G>C (n.-74-31G>C)
c.-318-31G>C (n.-318-31G>C)
c.251-31G>C (n.251-31G>C)
n.275-31G>C
c.-892-31G>C (n.-892-31G>C)
c.-780-31G>C (n.-780-31G>C)
c.-1153-31G>C (n.-1153-31G>C)
n.167-31G>C
 gnomAD v4
1g.243270947G=CA1146470023SDCCAG8c.221-31G= (n.221-31G=)
n.374-31G=
n.232-31G=
c.-74-31G= (n.-74-31G=)
c.-318-31G= (n.-318-31G=)
c.251-31G= (n.251-31G=)
n.275-31G=
c.-892-31G= (n.-892-31G=)
c.-780-31G= (n.-780-31G=)
c.-1153-31G= (n.-1153-31G=)
n.167-31G=
1g.243270947G>TCA1483233SDCCAG8c.221-31G>T (n.221-31G>T)
n.374-31G>T
n.232-31G>T
c.-74-31G>T (n.-74-31G>T)
c.-318-31G>T (n.-318-31G>T)
c.251-31G>T (n.251-31G>T)
n.275-31G>T
c.-892-31G>T (n.-892-31G>T)
c.-780-31G>T (n.-780-31G>T)
c.-1153-31G>T (n.-1153-31G>T)
n.167-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270948G>ACA1230329228SDCCAG8c.221-30G>A (n.221-30G>A)
n.374-30G>A
n.232-30G>A
c.-74-30G>A (n.-74-30G>A)
c.-318-30G>A (n.-318-30G>A)
c.251-30G>A (n.251-30G>A)
n.275-30G>A
c.-892-30G>A (n.-892-30G>A)
c.-780-30G>A (n.-780-30G>A)
c.-1153-30G>A (n.-1153-30G>A)
n.167-30G>A
 dbSNP
1g.243270948G=CA1230329227SDCCAG8c.221-30G= (n.221-30G=)
n.374-30G=
n.232-30G=
c.-74-30G= (n.-74-30G=)
c.-318-30G= (n.-318-30G=)
c.251-30G= (n.251-30G=)
n.275-30G=
c.-892-30G= (n.-892-30G=)
c.-780-30G= (n.-780-30G=)
c.-1153-30G= (n.-1153-30G=)
n.167-30G=
1g.243270948G>TCA2556081142SDCCAG8c.221-30G>T (n.221-30G>T)
n.374-30G>T
n.232-30G>T
c.-74-30G>T (n.-74-30G>T)
c.-318-30G>T (n.-318-30G>T)
c.251-30G>T (n.251-30G>T)
n.275-30G>T
c.-892-30G>T (n.-892-30G>T)
c.-780-30G>T (n.-780-30G>T)
c.-1153-30G>T (n.-1153-30G>T)
n.167-30G>T
1g.243270949T>CCA2651301473SDCCAG8c.221-29T>C (n.221-29T>C)
n.374-29T>C
n.232-29T>C
c.-74-29T>C (n.-74-29T>C)
c.-318-29T>C (n.-318-29T>C)
c.251-29T>C (n.251-29T>C)
n.275-29T>C
c.-892-29T>C (n.-892-29T>C)
c.-780-29T>C (n.-780-29T>C)
c.-1153-29T>C (n.-1153-29T>C)
n.167-29T>C
 gnomAD v4
1g.243270949_243270950insATGCA2564439841SDCCAG8c.221-29_221-28insATG (n.221-29_221-28insATG)
n.374-29_374-28insATG
n.232-29_232-28insATG
c.-74-29_-74-28insATG (n.-74-29_-74-28insATG)
c.-318-29_-318-28insATG (n.-318-29_-318-28insATG)
c.251-29_251-28insATG (n.251-29_251-28insATG)
n.275-29_275-28insATG
c.-892-29_-892-28insATG (n.-892-29_-892-28insATG)
c.-780-29_-780-28insATG (n.-780-29_-780-28insATG)
c.-1153-29_-1153-28insATG (n.-1153-29_-1153-28insATG)
n.167-29_167-28insATG
1g.243270949_243270950insATGTAGACCCA2509343734SDCCAG8c.221-29_221-28insATGTAGACC (n.221-29_221-28insATGTAGACC)
n.374-29_374-28insATGTAGACC
n.232-29_232-28insATGTAGACC
c.-74-29_-74-28insATGTAGACC (n.-74-29_-74-28insATGTAGACC)
c.-318-29_-318-28insATGTAGACC (n.-318-29_-318-28insATGTAGACC)
c.251-29_251-28insATGTAGACC (n.251-29_251-28insATGTAGACC)
n.275-29_275-28insATGTAGACC
c.-892-29_-892-28insATGTAGACC (n.-892-29_-892-28insATGTAGACC)
c.-780-29_-780-28insATGTAGACC (n.-780-29_-780-28insATGTAGACC)
c.-1153-29_-1153-28insATGTAGACC (n.-1153-29_-1153-28insATGTAGACC)
n.167-29_167-28insATGTAGACC
1g.243270950_243270951insGTATGTAGACCTAAAGCTATGCCA2536125172SDCCAG8c.221-28_221-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.221-28_221-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
n.374-28_374-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC
n.232-28_232-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC
c.-74-28_-74-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.-74-28_-74-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
c.-318-28_-318-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.-318-28_-318-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
c.251-28_251-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.251-28_251-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
n.275-28_275-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC
c.-892-28_-892-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.-892-28_-892-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
c.-780-28_-780-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.-780-28_-780-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
c.-1153-28_-1153-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC (n.-1153-28_-1153-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC)
n.167-28_167-27insGTATGTAGACCTAAAGCTATGC
1g.243270951A=CA1142916156SDCCAG8c.221-27A= (n.221-27A=)
n.374-27A=
n.232-27A=
c.-74-27A= (n.-74-27A=)
c.-318-27A= (n.-318-27A=)
c.251-27A= (n.251-27A=)
n.275-27A=
c.-892-27A= (n.-892-27A=)
c.-780-27A= (n.-780-27A=)
c.-1153-27A= (n.-1153-27A=)
n.167-27A=
1g.243270951A>GCA1483234SDCCAG8c.221-27A>G (n.221-27A>G)
n.374-27A>G
n.232-27A>G
c.-74-27A>G (n.-74-27A>G)
c.-318-27A>G (n.-318-27A>G)
c.251-27A>G (n.251-27A>G)
n.275-27A>G
c.-892-27A>G (n.-892-27A>G)
c.-780-27A>G (n.-780-27A>G)
c.-1153-27A>G (n.-1153-27A>G)
n.167-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270952A>CCA2651301474SDCCAG8c.221-26A>C (n.221-26A>C)
n.374-26A>C
n.232-26A>C
c.-74-26A>C (n.-74-26A>C)
c.-318-26A>C (n.-318-26A>C)
c.251-26A>C (n.251-26A>C)
n.275-26A>C
c.-892-26A>C (n.-892-26A>C)
c.-780-26A>C (n.-780-26A>C)
c.-1153-26A>C (n.-1153-26A>C)
n.167-26A>C
 gnomAD v4
1g.243270952A>GCA2651301475SDCCAG8c.221-26A>G (n.221-26A>G)
n.374-26A>G
n.232-26A>G
c.-74-26A>G (n.-74-26A>G)
c.-318-26A>G (n.-318-26A>G)
c.251-26A>G (n.251-26A>G)
n.275-26A>G
c.-892-26A>G (n.-892-26A>G)
c.-780-26A>G (n.-780-26A>G)
c.-1153-26A>G (n.-1153-26A>G)
n.167-26A>G
 gnomAD v4
1g.243270953T>CCA529969735SDCCAG8c.221-25T>C (n.221-25T>C)
n.374-25T>C
n.232-25T>C
c.-74-25T>C (n.-74-25T>C)
c.-318-25T>C (n.-318-25T>C)
c.251-25T>C (n.251-25T>C)
n.275-25T>C
c.-892-25T>C (n.-892-25T>C)
c.-780-25T>C (n.-780-25T>C)
c.-1153-25T>C (n.-1153-25T>C)
n.167-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270953T>GCA1014154230SDCCAG8c.221-25T>G (n.221-25T>G)
n.374-25T>G
n.232-25T>G
c.-74-25T>G (n.-74-25T>G)
c.-318-25T>G (n.-318-25T>G)
c.251-25T>G (n.251-25T>G)
n.275-25T>G
c.-892-25T>G (n.-892-25T>G)
c.-780-25T>G (n.-780-25T>G)
c.-1153-25T>G (n.-1153-25T>G)
n.167-25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270953T=CA1230329229SDCCAG8c.221-25T= (n.221-25T=)
n.374-25T=
n.232-25T=
c.-74-25T= (n.-74-25T=)
c.-318-25T= (n.-318-25T=)
c.251-25T= (n.251-25T=)
n.275-25T=
c.-892-25T= (n.-892-25T=)
c.-780-25T= (n.-780-25T=)
c.-1153-25T= (n.-1153-25T=)
n.167-25T=
1g.243270954A>GCA2651301476SDCCAG8c.221-24A>G (n.221-24A>G)
n.374-24A>G
n.232-24A>G
c.-74-24A>G (n.-74-24A>G)
c.-318-24A>G (n.-318-24A>G)
c.251-24A>G (n.251-24A>G)
n.275-24A>G
c.-892-24A>G (n.-892-24A>G)
c.-780-24A>G (n.-780-24A>G)
c.-1153-24A>G (n.-1153-24A>G)
n.167-24A>G
 gnomAD v4
1g.243270956A=CA1230329230SDCCAG8c.221-22A= (n.221-22A=)
n.374-22A=
n.232-22A=
c.-74-22A= (n.-74-22A=)
c.-318-22A= (n.-318-22A=)
c.251-22A= (n.251-22A=)
n.275-22A=
c.-892-22A= (n.-892-22A=)
c.-780-22A= (n.-780-22A=)
c.-1153-22A= (n.-1153-22A=)
n.167-22A=
1g.243270956A>GCA733816733SDCCAG8c.221-22A>G (n.221-22A>G)
n.374-22A>G
n.232-22A>G
c.-74-22A>G (n.-74-22A>G)
c.-318-22A>G (n.-318-22A>G)
c.251-22A>G (n.251-22A>G)
n.275-22A>G
c.-892-22A>G (n.-892-22A>G)
c.-780-22A>G (n.-780-22A>G)
c.-1153-22A>G (n.-1153-22A>G)
n.167-22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270957C>ACA2651301477SDCCAG8c.221-21C>A (n.221-21C>A)
n.374-21C>A
n.232-21C>A
c.-74-21C>A (n.-74-21C>A)
c.-318-21C>A (n.-318-21C>A)
c.251-21C>A (n.251-21C>A)
n.275-21C>A
c.-892-21C>A (n.-892-21C>A)
c.-780-21C>A (n.-780-21C>A)
c.-1153-21C>A (n.-1153-21C>A)
n.167-21C>A
 gnomAD v4
1g.243270957C>TCA2651301478SDCCAG8c.221-21C>T (n.221-21C>T)
n.374-21C>T
n.232-21C>T
c.-74-21C>T (n.-74-21C>T)
c.-318-21C>T (n.-318-21C>T)
c.251-21C>T (n.251-21C>T)
n.275-21C>T
c.-892-21C>T (n.-892-21C>T)
c.-780-21C>T (n.-780-21C>T)
c.-1153-21C>T (n.-1153-21C>T)
n.167-21C>T
 gnomAD v4
1g.243270958C>ACA2651301479SDCCAG8c.221-20C>A (n.221-20C>A)
n.374-20C>A
n.232-20C>A
c.-74-20C>A (n.-74-20C>A)
c.-318-20C>A (n.-318-20C>A)
c.251-20C>A (n.251-20C>A)
n.275-20C>A
c.-892-20C>A (n.-892-20C>A)
c.-780-20C>A (n.-780-20C>A)
c.-1153-20C>A (n.-1153-20C>A)
n.167-20C>A
 gnomAD v4
1g.243270958C=CA1230329231SDCCAG8c.221-20C= (n.221-20C=)
n.374-20C=
n.232-20C=
c.-74-20C= (n.-74-20C=)
c.-318-20C= (n.-318-20C=)
c.251-20C= (n.251-20C=)
n.275-20C=
c.-892-20C= (n.-892-20C=)
c.-780-20C= (n.-780-20C=)
c.-1153-20C= (n.-1153-20C=)
n.167-20C=
1g.243270958C>GCA529969736SDCCAG8c.221-20C>G (n.221-20C>G)
n.374-20C>G
n.232-20C>G
c.-74-20C>G (n.-74-20C>G)
c.-318-20C>G (n.-318-20C>G)
c.251-20C>G (n.251-20C>G)
n.275-20C>G
c.-892-20C>G (n.-892-20C>G)
c.-780-20C>G (n.-780-20C>G)
c.-1153-20C>G (n.-1153-20C>G)
n.167-20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270959C>ACA2651301480SDCCAG8c.221-19C>A (n.221-19C>A)
n.374-19C>A
n.232-19C>A
c.-74-19C>A (n.-74-19C>A)
c.-318-19C>A (n.-318-19C>A)
c.251-19C>A (n.251-19C>A)
n.275-19C>A
c.-892-19C>A (n.-892-19C>A)
c.-780-19C>A (n.-780-19C>A)
c.-1153-19C>A (n.-1153-19C>A)
n.167-19C>A
 gnomAD v4
1g.243270959C>GCA2651301481SDCCAG8c.221-19C>G (n.221-19C>G)
n.374-19C>G
n.232-19C>G
c.-74-19C>G (n.-74-19C>G)
c.-318-19C>G (n.-318-19C>G)
c.251-19C>G (n.251-19C>G)
n.275-19C>G
c.-892-19C>G (n.-892-19C>G)
c.-780-19C>G (n.-780-19C>G)
c.-1153-19C>G (n.-1153-19C>G)
n.167-19C>G
 gnomAD v4
1g.243270960T>CCA2651301482SDCCAG8c.221-18T>C (n.221-18T>C)
n.374-18T>C
n.232-18T>C
c.-74-18T>C (n.-74-18T>C)
c.-318-18T>C (n.-318-18T>C)
c.251-18T>C (n.251-18T>C)
n.275-18T>C
c.-892-18T>C (n.-892-18T>C)
c.-780-18T>C (n.-780-18T>C)
c.-1153-18T>C (n.-1153-18T>C)
n.167-18T>C
 gnomAD v4
1g.243270961C=CA1230329232SDCCAG8c.221-17C= (n.221-17C=)
n.374-17C=
n.232-17C=
c.-74-17C= (n.-74-17C=)
c.-318-17C= (n.-318-17C=)
c.251-17C= (n.251-17C=)
n.275-17C=
c.-892-17C= (n.-892-17C=)
c.-780-17C= (n.-780-17C=)
c.-1153-17C= (n.-1153-17C=)
n.167-17C=
1g.243270961C>GCA529969737SDCCAG8c.221-17C>G (n.221-17C>G)
n.374-17C>G
n.232-17C>G
c.-74-17C>G (n.-74-17C>G)
c.-318-17C>G (n.-318-17C>G)
c.251-17C>G (n.251-17C>G)
n.275-17C>G
c.-892-17C>G (n.-892-17C>G)
c.-780-17C>G (n.-780-17C>G)
c.-1153-17C>G (n.-1153-17C>G)
n.167-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270962T>CCA2651301483SDCCAG8c.221-16T>C (n.221-16T>C)
n.374-16T>C
n.232-16T>C
c.-74-16T>C (n.-74-16T>C)
c.-318-16T>C (n.-318-16T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
n.275-16T>C
c.-892-16T>C (n.-892-16T>C)
c.-780-16T>C (n.-780-16T>C)
c.-1153-16T>C (n.-1153-16T>C)
n.167-16T>C
 gnomAD v4
1g.243270963G>ACA733816753SDCCAG8c.221-15G>A (n.221-15G>A)
n.374-15G>A
n.232-15G>A
c.-74-15G>A (n.-74-15G>A)
c.-318-15G>A (n.-318-15G>A)
c.251-15G>A (n.251-15G>A)
n.275-15G>A
c.-892-15G>A (n.-892-15G>A)
c.-780-15G>A (n.-780-15G>A)
c.-1153-15G>A (n.-1153-15G>A)
n.167-15G>A
 dbSNP
1g.243270963G=CA1230329233SDCCAG8c.221-15G= (n.221-15G=)
n.374-15G=
n.232-15G=
c.-74-15G= (n.-74-15G=)
c.-318-15G= (n.-318-15G=)
c.251-15G= (n.251-15G=)
n.275-15G=
c.-892-15G= (n.-892-15G=)
c.-780-15G= (n.-780-15G=)
c.-1153-15G= (n.-1153-15G=)
n.167-15G=
1g.243270963G>TCA2651301484SDCCAG8c.221-15G>T (n.221-15G>T)
n.374-15G>T
n.232-15G>T
c.-74-15G>T (n.-74-15G>T)
c.-318-15G>T (n.-318-15G>T)
c.251-15G>T (n.251-15G>T)
n.275-15G>T
c.-892-15G>T (n.-892-15G>T)
c.-780-15G>T (n.-780-15G>T)
c.-1153-15G>T (n.-1153-15G>T)
n.167-15G>T
 gnomAD v4
1g.243270964delCA2651301485SDCCAG8c.221-14del (n.221-14del)
n.374-14del
n.232-14del
c.-74-14del (n.-74-14del)
c.-318-14del (n.-318-14del)
c.251-14del (n.251-14del)
n.275-14del
c.-892-14del (n.-892-14del)
c.-780-14del (n.-780-14del)
c.-1153-14del (n.-1153-14del)
n.167-14del
 ClinVar gnomAD v4
1g.243270964C>ACA733816756SDCCAG8c.221-14C>A (n.221-14C>A)
n.374-14C>A
n.232-14C>A
c.-74-14C>A (n.-74-14C>A)
c.-318-14C>A (n.-318-14C>A)
c.251-14C>A (n.251-14C>A)
n.275-14C>A
c.-892-14C>A (n.-892-14C>A)
c.-780-14C>A (n.-780-14C>A)
c.-1153-14C>A (n.-1153-14C>A)
n.167-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243270964C=CA1230329234SDCCAG8c.221-14C= (n.221-14C=)
n.374-14C=
n.232-14C=
c.-74-14C= (n.-74-14C=)
c.-318-14C= (n.-318-14C=)
c.251-14C= (n.251-14C=)
n.275-14C=
c.-892-14C= (n.-892-14C=)
c.-780-14C= (n.-780-14C=)
c.-1153-14C= (n.-1153-14C=)
n.167-14C=
1g.243270965T>CCA1483235SDCCAG8c.221-13T>C (n.221-13T>C)
n.374-13T>C
n.232-13T>C
c.-74-13T>C (n.-74-13T>C)
c.-318-13T>C (n.-318-13T>C)
c.251-13T>C (n.251-13T>C)
n.275-13T>C
c.-892-13T>C (n.-892-13T>C)
c.-780-13T>C (n.-780-13T>C)
c.-1153-13T>C (n.-1153-13T>C)
n.167-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270965T=CA1230329235SDCCAG8c.221-13T= (n.221-13T=)
n.374-13T=
n.232-13T=
c.-74-13T= (n.-74-13T=)
c.-318-13T= (n.-318-13T=)
c.251-13T= (n.251-13T=)
n.275-13T=
c.-892-13T= (n.-892-13T=)
c.-780-13T= (n.-780-13T=)
c.-1153-13T= (n.-1153-13T=)
n.167-13T=
1g.243270967T>GCA529969738SDCCAG8c.221-11T>G (n.221-11T>G)
n.374-11T>G
n.232-11T>G
c.-74-11T>G (n.-74-11T>G)
c.-318-11T>G (n.-318-11T>G)
c.251-11T>G (n.251-11T>G)
n.275-11T>G
c.-892-11T>G (n.-892-11T>G)
c.-780-11T>G (n.-780-11T>G)
c.-1153-11T>G (n.-1153-11T>G)
n.167-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270967T=CA1230329236SDCCAG8c.221-11T= (n.221-11T=)
n.374-11T=
n.232-11T=
c.-74-11T= (n.-74-11T=)
c.-318-11T= (n.-318-11T=)
c.251-11T= (n.251-11T=)
n.275-11T=
c.-892-11T= (n.-892-11T=)
c.-780-11T= (n.-780-11T=)
c.-1153-11T= (n.-1153-11T=)
n.167-11T=
1g.243270968T>CCA2740092662SDCCAG8c.221-10T>C (n.221-10T>C)
n.374-10T>C
n.232-10T>C
c.-74-10T>C (n.-74-10T>C)
c.-318-10T>C (n.-318-10T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
n.275-10T>C
c.-892-10T>C (n.-892-10T>C)
c.-780-10T>C (n.-780-10T>C)
c.-1153-10T>C (n.-1153-10T>C)
n.167-10T>C
 ClinVar
1g.243270969G>ACA2651301486SDCCAG8c.221-9G>A (n.221-9G>A)
n.374-9G>A
n.232-9G>A
c.-74-9G>A (n.-74-9G>A)
c.-318-9G>A (n.-318-9G>A)
c.251-9G>A (n.251-9G>A)
n.275-9G>A
c.-892-9G>A (n.-892-9G>A)
c.-780-9G>A (n.-780-9G>A)
c.-1153-9G>A (n.-1153-9G>A)
n.167-9G>A
 gnomAD v4
1g.243270969G>CCA1483236SDCCAG8c.221-9G>C (n.221-9G>C)
n.374-9G>C
n.232-9G>C
c.-74-9G>C (n.-74-9G>C)
c.-318-9G>C (n.-318-9G>C)
c.251-9G>C (n.251-9G>C)
n.275-9G>C
c.-892-9G>C (n.-892-9G>C)
c.-780-9G>C (n.-780-9G>C)
c.-1153-9G>C (n.-1153-9G>C)
n.167-9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270969G=CA1230329237SDCCAG8c.221-9G= (n.221-9G=)
n.374-9G=
n.232-9G=
c.-74-9G= (n.-74-9G=)
c.-318-9G= (n.-318-9G=)
c.251-9G= (n.251-9G=)
n.275-9G=
c.-892-9G= (n.-892-9G=)
c.-780-9G= (n.-780-9G=)
c.-1153-9G= (n.-1153-9G=)
n.167-9G=
1g.243270969G>TCA733816771SDCCAG8c.221-9G>T (n.221-9G>T)
n.374-9G>T
n.232-9G>T
c.-74-9G>T (n.-74-9G>T)
c.-318-9G>T (n.-318-9G>T)
c.251-9G>T (n.251-9G>T)
n.275-9G>T
c.-892-9G>T (n.-892-9G>T)
c.-780-9G>T (n.-780-9G>T)
c.-1153-9G>T (n.-1153-9G>T)
n.167-9G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270970C>ACA2651301487SDCCAG8c.221-8C>A (n.221-8C>A)
n.374-8C>A
n.232-8C>A
c.-74-8C>A (n.-74-8C>A)
c.-318-8C>A (n.-318-8C>A)
c.251-8C>A (n.251-8C>A)
n.275-8C>A
c.-892-8C>A (n.-892-8C>A)
c.-780-8C>A (n.-780-8C>A)
c.-1153-8C>A (n.-1153-8C>A)
n.167-8C>A
 gnomAD v4
1g.243270971T>CCA1483237SDCCAG8c.221-7T>C (n.221-7T>C)
n.374-7T>C
n.232-7T>C
c.-74-7T>C (n.-74-7T>C)
c.-318-7T>C (n.-318-7T>C)
c.251-7T>C (n.251-7T>C)
n.275-7T>C
c.-892-7T>C (n.-892-7T>C)
c.-780-7T>C (n.-780-7T>C)
c.-1153-7T>C (n.-1153-7T>C)
n.167-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270971T=CA1230329238SDCCAG8c.221-7T= (n.221-7T=)
n.374-7T=
n.232-7T=
c.-74-7T= (n.-74-7T=)
c.-318-7T= (n.-318-7T=)
c.251-7T= (n.251-7T=)
n.275-7T=
c.-892-7T= (n.-892-7T=)
c.-780-7T= (n.-780-7T=)
c.-1153-7T= (n.-1153-7T=)
n.167-7T=
1g.243270972C>ACA2651301488SDCCAG8c.221-6C>A (n.221-6C>A)
n.374-6C>A
n.232-6C>A
c.-74-6C>A (n.-74-6C>A)
c.-318-6C>A (n.-318-6C>A)
c.251-6C>A (n.251-6C>A)
n.275-6C>A
c.-892-6C>A (n.-892-6C>A)
c.-780-6C>A (n.-780-6C>A)
c.-1153-6C>A (n.-1153-6C>A)
n.167-6C>A
 gnomAD v4
1g.243270973T>CCA2651301489SDCCAG8c.221-5T>C (n.221-5T>C)
n.374-5T>C
n.232-5T>C
c.-74-5T>C (n.-74-5T>C)
c.-318-5T>C (n.-318-5T>C)
c.251-5T>C (n.251-5T>C)
n.275-5T>C
c.-892-5T>C (n.-892-5T>C)
c.-780-5T>C (n.-780-5T>C)
c.-1153-5T>C (n.-1153-5T>C)
n.167-5T>C
 gnomAD v4
1g.243270974A=CA1143934805SDCCAG8c.221-4A= (n.221-4A=)
n.374-4A=
n.232-4A=
c.-74-4A= (n.-74-4A=)
c.-318-4A= (n.-318-4A=)
c.251-4A= (n.251-4A=)
n.275-4A=
c.-892-4A= (n.-892-4A=)
c.-780-4A= (n.-780-4A=)
c.-1153-4A= (n.-1153-4A=)
n.167-4A=
1g.243270974A>GCA1483238SDCCAG8c.221-4A>G (n.221-4A>G)
n.374-4A>G
n.232-4A>G
c.-74-4A>G (n.-74-4A>G)
c.-318-4A>G (n.-318-4A>G)
c.251-4A>G (n.251-4A>G)
n.275-4A>G
c.-892-4A>G (n.-892-4A>G)
c.-780-4A>G (n.-780-4A>G)
c.-1153-4A>G (n.-1153-4A>G)
n.167-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270975T>CCA1483239SDCCAG8c.221-3T>C (n.221-3T>C)
n.374-3T>C
n.232-3T>C
c.-74-3T>C (n.-74-3T>C)
c.-318-3T>C (n.-318-3T>C)
c.251-3T>C (n.251-3T>C)
n.275-3T>C
c.-892-3T>C (n.-892-3T>C)
c.-780-3T>C (n.-780-3T>C)
c.-1153-3T>C (n.-1153-3T>C)
n.167-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270975T=CA1230329239SDCCAG8c.221-3T= (n.221-3T=)
n.374-3T=
n.232-3T=
c.-74-3T= (n.-74-3T=)
c.-318-3T= (n.-318-3T=)
c.251-3T= (n.251-3T=)
n.275-3T=
c.-892-3T= (n.-892-3T=)
c.-780-3T= (n.-780-3T=)
c.-1153-3T= (n.-1153-3T=)
n.167-3T=
1g.243270976A=CA1230329240SDCCAG8c.221-2A= (n.221-2A=)
n.374-2A=
n.232-2A=
c.-74-2A= (n.-74-2A=)
c.-318-2A= (n.-318-2A=)
c.251-2A= (n.251-2A=)
n.275-2A=
c.-892-2A= (n.-892-2A=)
c.-780-2A= (n.-780-2A=)
c.-1153-2A= (n.-1153-2A=)
n.167-2A=
1g.243270976A>CCA345474624SDCCAG8c.221-2A>C (n.221-2A>C)
n.374-2A>C
n.232-2A>C
c.-74-2A>C (n.-74-2A>C)
c.-318-2A>C (n.-318-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
n.275-2A>C
c.-892-2A>C (n.-892-2A>C)
c.-780-2A>C (n.-780-2A>C)
c.-1153-2A>C (n.-1153-2A>C)
n.167-2A>C
1g.243270976A>GCA209406SDCCAG8c.221-2A>G (n.221-2A>G)
n.374-2A>G
n.232-2A>G
c.-74-2A>G (n.-74-2A>G)
c.-318-2A>G (n.-318-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
n.275-2A>G
c.-892-2A>G (n.-892-2A>G)
c.-780-2A>G (n.-780-2A>G)
c.-1153-2A>G (n.-1153-2A>G)
n.167-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.243270976A>TCA345474630SDCCAG8c.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.374-2A>T
n.232-2A>T
c.-74-2A>T (n.-74-2A>T)
c.-318-2A>T (n.-318-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
n.275-2A>T
c.-892-2A>T (n.-892-2A>T)
c.-780-2A>T (n.-780-2A>T)
c.-1153-2A>T (n.-1153-2A>T)
n.167-2A>T
1g.243270976_243270977delinsAGCA1230329241SDCCAG8c.221-2_221-1delinsAG (n.221-2_221-1delinsAG)
n.374-2_374-1delinsAG
n.232-2_232-1delinsAG
c.-74-2_-74-1delinsAG (n.-74-2_-74-1delinsAG)
c.-318-2_-318-1delinsAG (n.-318-2_-318-1delinsAG)
c.251-2_251-1delinsAG (n.251-2_251-1delinsAG)
n.275-2_275-1delinsAG
c.-892-2_-892-1delinsAG (n.-892-2_-892-1delinsAG)
c.-780-2_-780-1delinsAG (n.-780-2_-780-1delinsAG)
c.-1153-2_-1153-1delinsAG (n.-1153-2_-1153-1delinsAG)
n.167-2_167-1delinsAG
1g.243270977delCA1230329242SDCCAG8c.221-1del (n.221-1del)
n.374-1del
n.232-1del
c.-74-1del (n.-74-1del)
c.-318-1del (n.-318-1del)
c.251-1del (n.251-1del)
n.275-1del
c.-892-1del (n.-892-1del)
c.-780-1del (n.-780-1del)
c.-1153-1del (n.-1153-1del)
n.167-1del
 dbSNP
1g.243270977G>ACA345474634SDCCAG8c.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.374-1G>A
n.232-1G>A
c.-74-1G>A (n.-74-1G>A)
c.-318-1G>A (n.-318-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
n.275-1G>A
c.-892-1G>A (n.-892-1G>A)
c.-780-1G>A (n.-780-1G>A)
c.-1153-1G>A (n.-1153-1G>A)
n.167-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.243270977G>CCA345474637SDCCAG8c.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.374-1G>C
n.232-1G>C
c.-74-1G>C (n.-74-1G>C)
c.-318-1G>C (n.-318-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
n.275-1G>C
c.-892-1G>C (n.-892-1G>C)
c.-780-1G>C (n.-780-1G>C)
c.-1153-1G>C (n.-1153-1G>C)
n.167-1G>C
1g.243270977G=CA1230329243SDCCAG8c.221-1G= (n.221-1G=)
n.374-1G=
n.232-1G=
c.-74-1G= (n.-74-1G=)
c.-318-1G= (n.-318-1G=)
c.251-1G= (n.251-1G=)
n.275-1G=
c.-892-1G= (n.-892-1G=)
c.-780-1G= (n.-780-1G=)
c.-1153-1G= (n.-1153-1G=)
n.167-1G=
1g.243270977G>TCA345474640SDCCAG8c.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.374-1G>T
n.232-1G>T
c.-74-1G>T (n.-74-1G>T)
c.-318-1G>T (n.-318-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
n.275-1G>T
c.-892-1G>T (n.-892-1G>T)
c.-780-1G>T (n.-780-1G>T)
c.-1153-1G>T (n.-1153-1G>T)
n.167-1G>T
1g.243270978T>ACA345474643SDCCAG8c.221T>A (p.Val74Asp)
n.374T>A
n.232T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.275T>A
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.-780T>A (n.-780T>A)
c.-1153T>A (n.-1153T>A)
n.167T>A
1g.243270978T>CCA345474646SDCCAG8c.221T>C (p.Val74Ala)
n.374T>C
n.232T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.275T>C
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.-780T>C (n.-780T>C)
c.-1153T>C (n.-1153T>C)
n.167T>C
1g.243270978T>GCA1483240SDCCAG8c.221T>G (p.Val74Gly)
n.374T>G
n.232T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.275T>G
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.-780T>G (n.-780T>G)
c.-1153T>G (n.-1153T>G)
n.167T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270978T=CA1230329244SDCCAG8c.221T= (p.Val74=)
n.374T=
n.232T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.251T= (p.Val84=)
n.275T=
c.-892T= (n.-892T=)
c.-780T= (n.-780T=)
c.-1153T= (n.-1153T=)
n.167T=
1g.243270979T>ACA424102505SDCCAG8c.222T>A (p.Val74=)
n.375T>A
n.233T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.252T>A (p.Val84=)
n.276T>A
c.-891T>A (n.-891T>A)
c.-779T>A (n.-779T>A)
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
n.168T>A
1g.243270979T>CCA424102506SDCCAG8c.222T>C (p.Val74=)
n.375T>C
n.233T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.252T>C (p.Val84=)
n.276T>C
c.-891T>C (n.-891T>C)
c.-779T>C (n.-779T>C)
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
n.168T>C
1g.243270979T>GCA424102507SDCCAG8c.222T>G (p.Val74=)
n.375T>G
n.233T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.252T>G (p.Val84=)
n.276T>G
c.-891T>G (n.-891T>G)
c.-779T>G (n.-779T>G)
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
n.168T>G
1g.243270980A=CA1230329245SDCCAG8c.223A= (p.Asn75=)
n.376A=
n.234A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-316A= (n.-316A=)
c.253A= (p.Asn85=)
n.277A=
c.-890A= (n.-890A=)
c.-778A= (n.-778A=)
c.-1151A= (n.-1151A=)
n.169A=
1g.243270980A>CCA345474653SDCCAG8c.223A>C (p.Asn75His)
n.376A>C
n.234A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
n.277A>C
c.-890A>C (n.-890A>C)
c.-778A>C (n.-778A>C)
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
n.169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270980A>GCA345474655SDCCAG8c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.376A>G
n.234A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.277A>G
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.-778A>G (n.-778A>G)
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
n.169A>G
1g.243270980A>TCA345474650SDCCAG8c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.376A>T
n.234A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.277A>T
c.-890A>T (n.-890A>T)
c.-778A>T (n.-778A>T)
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
n.169A>T
1g.243270981A>CCA345474665SDCCAG8c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.377A>C
n.235A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.278A>C
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.-1150A>C (n.-1150A>C)
n.170A>C
1g.243270981A>GCA345474660SDCCAG8c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.377A>G
n.235A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.278A>G
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.-1150A>G (n.-1150A>G)
n.170A>G
1g.243270981A>TCA345474668SDCCAG8c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.377A>T
n.235A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.278A>T
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.-1150A>T (n.-1150A>T)
n.170A>T
1g.243270982T>ACA345474678SDCCAG8c.225T>A (p.Asn75Lys)
n.378T>A
n.236T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
n.279T>A
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.-1149T>A (n.-1149T>A)
n.171T>A
1g.243270982T>CCA424102509SDCCAG8c.225T>C (p.Asn75=)
n.378T>C
n.236T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.255T>C (p.Asn85=)
n.279T>C
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.-1149T>C (n.-1149T>C)
n.171T>C
1g.243270982T>GCA345474682SDCCAG8c.225T>G (p.Asn75Lys)
n.378T>G
n.236T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
n.279T>G
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.-1149T>G (n.-1149T>G)
n.171T>G
1g.243270983C>ACA345474685SDCCAG8c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.379C>A
n.237C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.280C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-1148C>A (n.-1148C>A)
n.172C>A
1g.243270983C>GCA345474689SDCCAG8c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.379C>G
n.237C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.280C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-1148C>G (n.-1148C>G)
n.172C>G
1g.243270983C>TCA345474692SDCCAG8c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.379C>T
n.237C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.280C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-1148C>T (n.-1148C>T)
n.172C>T
 gnomAD v4
1g.243270984A=CA1230329246SDCCAG8c.227A= (p.Gln76=)
n.380A=
n.238A=
c.-68A= (n.-68A=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.257A= (p.Gln86=)
n.281A=
c.-886A= (n.-886A=)
c.-774A= (n.-774A=)
c.-1147A= (n.-1147A=)
n.173A=
1g.243270984A>CCA345474696SDCCAG8c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.380A>C
n.238A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.281A>C
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
n.173A>C
 gnomAD v4
1g.243270984A>GCA345474700SDCCAG8c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.380A>G
n.238A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.281A>G
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
n.173A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270984A>TCA345474703SDCCAG8c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.380A>T
n.238A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.281A>T
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
n.173A>T
1g.243270985G>ACA424102510SDCCAG8c.228G>A (p.Gln76=)
n.381G>A
n.239G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.282G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-1146G>A (n.-1146G>A)
n.174G>A
1g.243270985G>CCA345474705SDCCAG8c.228G>C (p.Gln76His)
n.381G>C
n.239G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.282G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.-773G>C (n.-773G>C)
c.-1146G>C (n.-1146G>C)
n.174G>C
1g.243270985G>TCA345474708SDCCAG8c.228G>T (p.Gln76His)
n.381G>T
n.239G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.282G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-1146G>T (n.-1146G>T)
n.174G>T
1g.243270986C>ACA345474713SDCCAG8c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.382C>A
n.240C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.283C>A
c.-884C>A (n.-884C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.175C>A
1g.243270986C>GCA345474716SDCCAG8c.229C>G (p.Leu77Val)
n.382C>G
n.240C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.283C>G
c.-884C>G (n.-884C>G)
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.-1145C>G (n.-1145C>G)
n.175C>G
1g.243270986C>TCA345474719SDCCAG8c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.382C>T
n.240C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.283C>T
c.-884C>T (n.-884C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
n.175C>T
1g.243270987T>ACA345474731SDCCAG8c.230T>A (p.Leu77His)
n.383T>A
n.241T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.284T>A
c.-883T>A (n.-883T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
c.-1144T>A (n.-1144T>A)
n.176T>A
1g.243270987T>CCA345474728SDCCAG8c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.383T>C
n.241T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.284T>C
c.-883T>C (n.-883T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
c.-1144T>C (n.-1144T>C)
n.176T>C
1g.243270987T>GCA345474726SDCCAG8c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.383T>G
n.241T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.284T>G
c.-883T>G (n.-883T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-1144T>G (n.-1144T>G)
n.176T>G
1g.243270988C>ACA424102511SDCCAG8c.231C>A (p.Leu77=)
n.384C>A
n.242C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.285C>A
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
n.177C>A
1g.243270988C>GCA424102512SDCCAG8c.231C>G (p.Leu77=)
n.384C>G
n.242C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.285C>G
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
n.177C>G
 gnomAD v4
1g.243270988C>TCA424102513SDCCAG8c.231C>T (p.Leu77=)
n.384C>T
n.242C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.285C>T
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
n.177C>T
1g.243270989A=CA1230329247SDCCAG8c.232A= (p.Lys78=)
n.385A=
n.243A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.262A= (p.Lys88=)
n.286A=
c.-881A= (n.-881A=)
c.-769A= (n.-769A=)
c.-1142A= (n.-1142A=)
n.178A=
1g.243270989A>CCA345474735SDCCAG8c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.385A>C
n.243A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.286A>C
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.-1142A>C (n.-1142A>C)
n.178A>C
1g.243270989A>GCA1483241SDCCAG8c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.385A>G
n.243A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.286A>G
c.-881A>G (n.-881A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-1142A>G (n.-1142A>G)
n.178A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270989A>TCA345474737SDCCAG8c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.385A>T
n.243A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.286A>T
c.-881A>T (n.-881A>T)
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.-1142A>T (n.-1142A>T)
n.178A>T
1g.243270991dupCA2573132965SDCCAG8c.234dup (p.Asp79ArgfsTer9)
n.387dup
n.245dup
c.-61dup (n.-61dup)
c.-305dup (n.-305dup)
c.264dup (p.Asp89ArgfsTer9)
n.288dup
c.-879dup (n.-879dup)
c.-767dup (n.-767dup)
c.-1140dup (n.-1140dup)
n.180dup
 ClinVar dbSNP
1g.243270990A=CA1230329248SDCCAG8c.233A= (p.Lys78=)
n.386A=
n.244A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.287A=
c.-880A= (n.-880A=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-1141A= (n.-1141A=)
n.179A=
1g.243270990A>CCA345474741SDCCAG8c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.386A>C
n.244A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.287A>C
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-1141A>C (n.-1141A>C)
n.179A>C
1g.243270990A>GCA1483242SDCCAG8c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.386A>G
n.244A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.287A>G
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-1141A>G (n.-1141A>G)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270990A>TCA345474750SDCCAG8c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.386A>T
n.244A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
n.287A>T
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.-768A>T (n.-768A>T)
c.-1141A>T (n.-1141A>T)
n.179A>T
1g.243270991A=CA1230329249SDCCAG8c.234A= (p.Lys78=)
n.387A=
n.245A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.264A= (p.Lys88=)
n.288A=
c.-879A= (n.-879A=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.-1140A= (n.-1140A=)
n.180A=
1g.243270991A>CCA345474753SDCCAG8c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.387A>C
n.245A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
n.288A>C
c.-879A>C (n.-879A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-1140A>C (n.-1140A>C)
n.180A>C
1g.243270991A>GCA1483243SDCCAG8c.234A>G (p.Lys78=)
n.387A>G
n.245A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
n.288A>G
c.-879A>G (n.-879A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.-1140A>G (n.-1140A>G)
n.180A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243270991A>TCA345474756SDCCAG8c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.387A>T
n.245A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
n.288A>T
c.-879A>T (n.-879A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.-1140A>T (n.-1140A>T)
n.180A>T
1g.243270992G>ACA345474765SDCCAG8c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.388G>A
n.246G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.289G>A
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.181G>A
1g.243270992G>CCA345474768SDCCAG8c.235G>C (p.Asp79His)
n.388G>C
n.246G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.289G>C
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.181G>C
1g.243270992G>TCA345474771SDCCAG8c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.388G>T
n.246G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.289G>T
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.181G>T
1g.243270993A>CCA345474782SDCCAG8c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.389A>C
n.247A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.290A>C
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.-765A>C (n.-765A>C)
c.-1138A>C (n.-1138A>C)
n.182A>C
1g.243270993A>GCA345474779SDCCAG8c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.389A>G
n.247A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.290A>G
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-765A>G (n.-765A>G)
c.-1138A>G (n.-1138A>G)
n.182A>G
1g.243270993A>TCA345474776SDCCAG8c.236A>T (p.Asp79Val)
n.389A>T
n.247A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.290A>T
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.-765A>T (n.-765A>T)
c.-1138A>T (n.-1138A>T)
n.182A>T
1g.243270994T>ACA1483244SDCCAG8c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.390T>A
n.248T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.291T>A
c.-876T>A (n.-876T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.-1137T>A (n.-1137T>A)
n.183T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243270994T>CCA424102518SDCCAG8c.237T>C (p.Asp79=)
n.390T>C
n.248T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
n.291T>C
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-1137T>C (n.-1137T>C)
n.183T>C
1g.243270994T>GCA345474787SDCCAG8c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.390T>G
n.248T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.291T>G
c.-876T>G (n.-876T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.-1137T>G (n.-1137T>G)
n.183T>G
1g.243270994T=CA1142118200SDCCAG8c.237T= (p.Asp79=)
n.390T=
n.248T=
c.-58T= (n.-58T=)
c.-302T= (n.-302T=)
c.267T= (p.Asp89=)
n.291T=
c.-876T= (n.-876T=)
c.-764T= (n.-764T=)
c.-1137T= (n.-1137T=)
n.183T=

Number of alleles fetched