Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.24322068_24322076delCA2655764552SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1088_1096del (p.Leu363_Ala365del)
c.1145_1153del (p.Leu382_Ala384del)
n.481+745_481+753del
n.1396_1404del
 gnomAD v4
22g.24322069G>ACA10152069SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1089G>A (p.Leu363=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.481+746G>A
n.1397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322069G>CCA514159091SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1089G>C (p.Leu363=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.481+746G>C
n.1397G>C
22g.24322069G=CA2398208166SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1089G= (p.Leu363=)
c.1146G= (p.Leu382=)
n.481+746G=
n.1397G=
22g.24322069G>TCA514159093SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1089G>T (p.Leu363=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.481+746G>T
n.1397G>T
22g.24322069_24322077dupCA2655764553SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1089_1097dup (p.Pro366_Ser367insAspAlaPro)
c.1146_1154dup (p.Pro385_Ser386insAspAlaPro)
n.481+746_481+754dup
n.1397_1405dup
 gnomAD v4
22g.24322070G>ACA410967310SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.481+747G>A
n.1398G>A
22g.24322070G>CCA410967312SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1090G>C (p.Asp364His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.481+747G>C
n.1398G>C
22g.24322070G>TCA410967314SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.481+747G>T
n.1398G>T
22g.24322071A>CCA410967318SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.481+748A>C
n.1399A>C
22g.24322071A>GCA410967320SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.481+748A>G
n.1399A>G
22g.24322071A>TCA410967322SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.481+748A>T
n.1399A>T
22g.24322072T>ACA410967326SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
n.481+749T>A
n.1400T>A
22g.24322072T>CCA514159095SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1092T>C (p.Asp364=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
n.481+749T>C
n.1400T>C
 gnomAD v4
22g.24322072T>GCA410967327SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
n.481+749T>G
n.1400T>G
22g.24322073G>ACA410967331SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.481+750G>A
n.1401G>A
 gnomAD v4
22g.24322073G>CCA410967332SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.481+750G>C
n.1401G>C
22g.24322073G>TCA410967333SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.481+750G>T
n.1401G>T
22g.24322074C>ACA410967336SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.481+751C>A
n.1402C>A
22g.24322074C>GCA410967338SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.481+751C>G
n.1402C>G
22g.24322074C>TCA410967340SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.481+751C>T
n.1402C>T
22g.24322075A=CA2398208167SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1095A= (p.Ala365=)
c.1152A= (p.Ala384=)
n.481+752A=
n.1403A=
22g.24322075A>CCA514159097SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1095A>C (p.Ala365=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
n.481+752A>C
n.1403A>C
 gnomAD v4
22g.24322075A>GCA10152070SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1095A>G (p.Ala365=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
n.481+752A>G
n.1403A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322075A>TCA514159098SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1095A>T (p.Ala365=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
n.481+752A>T
n.1403A>T
22g.24322076C>ACA410967345SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.481+753C>A
n.1404C>A
22g.24322076C>GCA410967347SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.481+753C>G
n.1404C>G
22g.24322076C>TCA410967349SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.481+753C>T
n.1404C>T
 gnomAD v4
22g.24322077C>ACA410967352SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.481+754C>A
n.1405C>A
22g.24322077C=CA2398208168SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1097C= (p.Pro366=)
c.1154C= (p.Pro385=)
n.481+754C=
n.1405C=
22g.24322077C>GCA410967354SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.481+754C>G
n.1405C>G
22g.24322077C>TCA410967356SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.481+754C>T
n.1405C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322078A>CCA514159099SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1098A>C (p.Pro366=)
c.1155A>C (p.Pro385=)
n.481+755A>C
n.1406A>C
22g.24322078A>GCA514159101SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1098A>G (p.Pro366=)
c.1155A>G (p.Pro385=)
n.481+755A>G
n.1406A>G
22g.24322078A>TCA514159100SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1098A>T (p.Pro366=)
c.1155A>T (p.Pro385=)
n.481+755A>T
n.1406A>T
22g.24322079T>ACA410967359SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.481+756T>A
n.1407T>A
22g.24322079T>CCA410967363SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.481+756T>C
n.1407T>C
22g.24322079T>GCA410967360SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.481+756T>G
n.1407T>G
22g.24322084_24322086delCA2655764554SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1104_1106del (p.Ser369del)
c.1161_1163del (p.Ser388del)
n.481+761_481+763del
n.1412_1414del
 gnomAD v4
22g.24322080C>ACA410967365SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.481+757C>A
n.1408C>A
22g.24322080C>GCA410967367SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.481+757C>G
n.1408C>G
22g.24322080C>TCA410967369SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.481+757C>T
n.1408C>T
22g.24322081C>ACA514159102SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1101C>A (p.Ser367=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
n.481+758C>A
n.1409C>A
22g.24322081C>GCA514159103SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1101C>G (p.Ser367=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
n.481+758C>G
n.1409C>G
22g.24322081C>TCA514159104SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1101C>T (p.Ser367=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.481+758C>T
n.1409C>T
22g.24322082T>ACA410967371SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.481+759T>A
n.1410T>A
22g.24322082T>CCA410967374SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.481+759T>C
n.1410T>C
22g.24322082T>GCA410967375SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.481+759T>G
n.1410T>G
22g.24322083C>ACA410967376SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.481+760C>A
n.1411C>A
22g.24322083C=CA2398208169SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1103C= (p.Ser368=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.481+760C=
n.1411C=
22g.24322083C>GCA410967377SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.481+760C>G
n.1411C>G
22g.24322083C>TCA410967379SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.481+760C>T
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.24322084C>ACA514159109SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1104C>A (p.Ser368=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.481+761C>A
n.1412C>A
22g.24322084C=CA2398208170SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1104C= (p.Ser368=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.481+761C=
n.1412C=
22g.24322084C>GCA514159110SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1104C>G (p.Ser368=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.481+761C>G
n.1412C>G
22g.24322084C>TCA514159111SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1104C>T (p.Ser368=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.481+761C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.24322085T>ACA410967380SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.481+762T>A
n.1413T>A
22g.24322085T>CCA410967381SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.481+762T>C
n.1413T>C
22g.24322085T>GCA410967384SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.481+762T>G
n.1413T>G
22g.24322086C>ACA410967391SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1106C>A (p.Ser369Ter)
c.1163C>A (p.Ser388Ter)
n.481+763C>A
n.1414C>A
22g.24322086C=CA2398208171SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1106C= (p.Ser369=)
c.1163C= (p.Ser388=)
n.481+763C=
n.1414C=
22g.24322086C>GCA410967389SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1106C>G (p.Ser369Ter)
c.1163C>G (p.Ser388Ter)
n.481+763C>G
n.1414C>G
 COSMIC
22g.24322086C>TCA410967386SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1106C>T (p.Ser369Leu)
c.1163C>T (p.Ser388Leu)
n.481+763C>T
n.1414C>T
 dbSNP
22g.24322087A>CCA514159114SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1107A>C (p.Ser369=)
c.1164A>C (p.Ser388=)
n.481+764A>C
n.1415A>C
 gnomAD v4
22g.24322087A>GCA514159115SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1107A>G (p.Ser369=)
c.1164A>G (p.Ser388=)
n.481+764A>G
n.1415A>G
 gnomAD v4
22g.24322087A>TCA514159116SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1107A>T (p.Ser369=)
c.1164A>T (p.Ser388=)
n.481+764A>T
n.1415A>T
22g.24322089_24322090delCA2655764555SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1109_1110del (p.Glu370ValfsTer20)
c.1166_1167del (p.Glu389ValfsTer20)
n.481+766_481+767del
n.1417_1418del
 gnomAD v4
22g.24322088G>ACA410967393SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.481+765G>A
n.1416G>A
22g.24322088G>CCA410967396SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.481+765G>C
n.1416G>C
22g.24322088G>TCA410967398SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.481+765G>T
n.1416G>T
22g.24322089A>CCA410967401SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.481+766A>C
n.1417A>C
22g.24322089A>GCA410967403SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.481+766A>G
n.1417A>G
22g.24322089A>TCA410967405SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.481+766A>T
n.1417A>T
22g.24322090G>ACA10152071SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1110G>A (p.Glu370=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.481+767G>A
n.1418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322090G>CCA410967411SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.481+767G>C
n.1418G>C
22g.24322090G=CA2398208172SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1110G= (p.Glu370=)
c.1167G= (p.Glu389=)
n.481+767G=
n.1418G=
22g.24322090G>TCA322648124SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.481+767G>T
n.1418G>T
 dbSNP
22g.24322091T>ACA410967414SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.481+768T>A
n.1419T>A
 gnomAD v4
22g.24322091T>CCA410967416SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.481+768T>C
n.1419T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322091T>GCA410967418SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.481+768T>G
n.1419T>G
22g.24322091T=CA2398208173SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1111T= (p.Ser371=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.481+768T=
n.1419T=
22g.24322092C>ACA410967419SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.481+769C>A
n.1420C>A
22g.24322092C=CA2398208174SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1112C= (p.Ser371=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.481+769C=
n.1420C=
22g.24322092C>GCA410967423SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1112C>G (p.Ser371Trp)
c.1169C>G (p.Ser390Trp)
n.481+769C>G
n.1420C>G
22g.24322092C>TCA410967421SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.481+769C>T
n.1420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322093G>ACA10152072SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1113G>A (p.Ser371=)
c.1170G>A (p.Ser390=)
n.481+770G>A
n.1421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322093G>CCA514159121SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1113G>C (p.Ser371=)
c.1170G>C (p.Ser390=)
n.481+770G>C
n.1421G>C
22g.24322093G=CA2398208175SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1113G= (p.Ser371=)
c.1170G= (p.Ser390=)
n.481+770G=
n.1421G=
22g.24322093G>TCA514159122SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1113G>T (p.Ser371=)
c.1170G>T (p.Ser390=)
n.481+770G>T
n.1421G>T
22g.24322094G>ACA410967427SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
n.481+771G>A
n.1422G>A
22g.24322094G>CCA410967429SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
n.481+771G>C
n.1422G>C
22g.24322094G>TCA410967431SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
n.481+771G>T
n.1422G>T
22g.24322095A>CCA410967435SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
n.481+772A>C
n.1423A>C
22g.24322095A>GCA410967437SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
n.481+772A>G
n.1423A>G
22g.24322095A>TCA410967439SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
n.481+772A>T
n.1423A>T
22g.24322096A>CCA410967442SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
n.481+773A>C
n.1424A>C
22g.24322096A>GCA514159125SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1116A>G (p.Glu372=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
n.481+773A>G
n.1424A>G
22g.24322096A>TCA410967444SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
n.481+773A>T
n.1424A>T
22g.24322097G>ACA410967449SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
n.481+774G>A
n.1425G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322097G>CCA410967451SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.481+774G>C
n.1425G>C
22g.24322097G=CA2398208176SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1117G= (p.Gly373=)
c.1174G= (p.Gly392=)
n.481+774G=
n.1425G=
22g.24322097G>TCA410967454SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
n.481+774G>T
n.1425G>T
22g.24322098G>ACA410967457SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
n.481+775G>A
n.1426G>A
 gnomAD v4
22g.24322098G>CCA410967459SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.481+775G>C
n.1426G>C
22g.24322098G>TCA410967461SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.481+775G>T
n.1426G>T
22g.24322099C>ACA514159128SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1119C>A (p.Gly373=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
n.481+776C>A
n.1427C>A
22g.24322099C=CA2398208177SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1119C= (p.Gly373=)
c.1176C= (p.Gly392=)
n.481+776C=
n.1427C=
22g.24322099C>GCA10152073SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1119C>G (p.Gly373=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
n.481+776C>G
n.1427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322099C>TCA514159129SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1119C>T (p.Gly373=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
n.481+776C>T
n.1427C>T
22g.24322100delCA2577666511SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1120del (p.Ile374SerfsTer4)
c.1177del (p.Ile393SerfsTer4)
n.481+777del
n.1428del
22g.24322100A>CCA410967466SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.481+777A>C
n.1428A>C
22g.24322100A>GCA410967468SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.481+777A>G
n.1428A>G
22g.24322100A>TCA410967470SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
n.481+777A>T
n.1428A>T
22g.24322101T>ACA410967474SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
n.481+778T>A
n.1429T>A
22g.24322101T>CCA410967477SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.481+778T>C
n.1429T>C
 dbSNP
22g.24322101T>GCA410967479SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
n.481+778T>G
n.1429T>G
22g.24322102C>ACA514159132SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1122C>A (p.Ile374=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
n.481+779C>A
n.1430C>A
22g.24322102C>GCA410967482SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1179C>G (p.Ile393Met)
n.481+779C>G
n.1430C>G
22g.24322102C>TCA514159131SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1122C>T (p.Ile374=)
c.1179C>T (p.Ile393=)
n.481+779C>T
n.1430C>T
22g.24322103C>ACA410967485SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.481+780C>A
n.1431C>A
22g.24322103C>GCA410967487SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.481+780C>G
n.1431C>G
22g.24322103C>TCA410967490SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.481+780C>T
n.1431C>T
22g.24322104C>ACA410967492SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1124C>A (p.Pro375His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
n.481+781C>A
n.1432C>A
22g.24322104C=CA2398208178SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1124C= (p.Pro375=)
c.1181C= (p.Pro394=)
n.481+781C=
n.1432C=
22g.24322104C>GCA410967495SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.481+781C>G
n.1432C>G
22g.24322104C>TCA410967497SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.481+781C>T
n.1432C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322105C>ACA514159134SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1125C>A (p.Pro375=)
c.1182C>A (p.Pro394=)
n.481+782C>A
n.1433C>A
22g.24322105C=CA2398208179SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1125C= (p.Pro375=)
c.1182C= (p.Pro394=)
n.481+782C=
n.1433C=
22g.24322105C>GCA514159137SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1125C>G (p.Pro375=)
c.1182C>G (p.Pro394=)
n.481+782C>G
n.1433C>G
 gnomAD v4
22g.24322105C>TCA514159136SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1125C>T (p.Pro375=)
c.1182C>T (p.Pro394=)
n.481+782C>T
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.24322106A=CA2398208180SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1126A= (p.Ser376=)
c.1183A= (p.Ser395=)
n.481+783A=
n.1434A=
22g.24322106A>CCA410967500SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.481+783A>C
n.1434A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322106A>GCA410967505SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.481+783A>G
n.1434A>G
22g.24322106A>TCA410967502SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.481+783A>T
n.1434A>T
22g.24322107G>ACA410967508SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.481+784G>A
n.1435G>A
22g.24322107G>CCA410967511SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.481+784G>C
n.1435G>C
22g.24322107G>TCA410967512SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.481+784G>T
n.1435G>T
22g.24322108C>ACA410967515SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
n.481+785C>A
n.1436C>A
22g.24322108C=CA2398208181SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1128C= (p.Ser376=)
c.1185C= (p.Ser395=)
n.481+785C=
n.1436C=
22g.24322108C>GCA410967517SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
n.481+785C>G
n.1436C>G
 dbSNP
22g.24322108C>TCA514158620SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1128C>T (p.Ser376=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.481+785C>T
n.1436C>T
22g.24322109A=CA2398208182SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1129A= (p.Ile377=)
c.1186A= (p.Ile396=)
n.481+786A=
n.1437A=
22g.24322109A>CCA410967520SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.481+786A>C
n.1437A>C
22g.24322109A>GCA322648130SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.481+786A>G
n.1437A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322109A>TCA410967524SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.1186A>T (p.Ile396Leu)
n.481+786A>T
n.1437A>T
22g.24322110T>ACA410967528SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.1187T>A (p.Ile396Lys)
n.481+787T>A
n.1438T>A
22g.24322110T>CCA410967531SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.481+787T>C
n.1438T>C
22g.24322110T>GCA410967533SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.1187T>G (p.Ile396Arg)
n.481+787T>G
n.1438T>G
22g.24322111A=CA2398208183SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1131A= (p.Ile377=)
c.1188A= (p.Ile396=)
n.481+788A=
n.1439A=
22g.24322111A>CCA514158621SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1131A>C (p.Ile377=)
c.1188A>C (p.Ile396=)
n.481+788A>C
n.1439A>C
22g.24322111A>GCA410967535SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1131A>G (p.Ile377Met)
c.1188A>G (p.Ile396Met)
n.481+788A>G
n.1439A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.24322111A>TCA322648136SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1131A>T (p.Ile377=)
c.1188A>T (p.Ile396=)
n.481+788A>T
n.1439A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322112G>ACA410967540SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.481+789G>A
n.1440G>A
22g.24322112G>CCA410967545SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.481+789G>C
n.1440G>C
22g.24322112G>TCA410967543SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.481+789G>T
n.1440G>T
22g.24322113A>CCA410967548SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.481+790A>C
n.1441A>C
22g.24322113A>GCA410967551SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.481+790A>G
n.1441A>G
 gnomAD v4
22g.24322113A>TCA410967553SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.481+790A>T
n.1441A>T
22g.24322114G>ACA514158622SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1134G>A (p.Glu378=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.481+791G>A
n.1442G>A
22g.24322114G>CCA410967554SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.481+791G>C
n.1442G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322114G=CA2398208184SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1134G= (p.Glu378=)
c.1191G= (p.Glu397=)
n.481+791G=
n.1442G=
22g.24322114G>TCA410967556SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.481+791G>T
n.1442G>T
22g.24322115C>ACA410967558SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
n.481+792C>A
n.1443C>A
22g.24322115C=CA2398208185SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1135C= (p.Arg379=)
c.1192C= (p.Arg398=)
n.481+792C=
n.1443C=
22g.24322115C>GCA410967560SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
n.481+792C>G
n.1443C>G
22g.24322115C>TCA10152074SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
n.481+792C>T
n.1443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322116G>ACA322648150SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1136G>A (p.Arg379His)
c.1193G>A (p.Arg398His)
n.481+793G>A
n.1444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322116G>CCA410967567SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
n.481+793G>C
n.1444G>C
 gnomAD v4
22g.24322116G=CA2398208186SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1136G= (p.Arg379=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.481+793G=
n.1444G=
22g.24322116G>TCA410967569SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
n.481+793G>T
n.1444G>T
22g.24322117C>ACA514158623SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1137C>A (p.Arg379=)
c.1194C>A (p.Arg398=)
n.481+794C>A
n.1445C>A
22g.24322117C>GCA514158624SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1137C>G (p.Arg379=)
c.1194C>G (p.Arg398=)
n.481+794C>G
n.1445C>G
22g.24322117C>TCA514158625SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1137C>T (p.Arg379=)
c.1194C>T (p.Arg398=)
n.481+794C>T
n.1445C>T
22g.24322118T>ACA410967577SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.481+795T>A
n.1446T>A
22g.24322118T>CCA410967574SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.481+795T>C
n.1446T>C
22g.24322118T>GCA410967572SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.481+795T>G
n.1446T>G
22g.24322119C>ACA410967583SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
n.481+796C>A
n.1447C>A
22g.24322119C>GCA410967580SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
n.481+796C>G
n.1447C>G
22g.24322119C>TCA410967585SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
n.481+796C>T
n.1447C>T
22g.24322120C>ACA514158628SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1140C>A (p.Ser380=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
n.481+797C>A
n.1448C>A
22g.24322120C>GCA514158627SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1140C>G (p.Ser380=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
n.481+797C>G
n.1448C>G
22g.24322120C>TCA514158626SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1140C>T (p.Ser380=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.481+797C>T
n.1448C>T
22g.24322121C>ACA514158629SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1141C>A (p.Arg381=)
c.1198C>A (p.Arg400=)
n.481+798C>A
n.1449C>A
22g.24322121C=CA2398208187SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1141C= (p.Arg381=)
c.1198C= (p.Arg400=)
n.481+798C=
n.1449C=
22g.24322121C>GCA410967587SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.481+798C>G
n.1449C>G
22g.24322121C>TCA10152075SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1141C>T (p.Arg381Trp)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
n.481+798C>T
n.1449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322122G>ACA10152076SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
n.481+799G>A
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322122G>CCA410967593SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.481+799G>C
n.1450G>C
 COSMIC
22g.24322122G=CA2398208188SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1142G= (p.Arg381=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.481+799G=
n.1450G=
22g.24322122G>TCA410967595SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.481+799G>T
n.1450G>T
 COSMIC
22g.24322123G>ACA514158630SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1143G>A (p.Arg381=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
n.481+800G>A
n.1451G>A
22g.24322123G>CCA514158631SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1143G>C (p.Arg381=)
c.1200G>C (p.Arg400=)
n.481+800G>C
n.1451G>C
22g.24322123G>TCA514158632SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1143G>T (p.Arg381=)
c.1200G>T (p.Arg400=)
n.481+800G>T
n.1451G>T
22g.24322124A>CCA410967597SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.481+801A>C
n.1452A>C
22g.24322124A>GCA410967600SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.481+801A>G
n.1452A>G
 gnomAD v4
22g.24322124A>TCA410967602SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.481+801A>T
n.1452A>T
22g.24322125A>CCA410967605SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.481+802A>C
n.1453A>C
 gnomAD v4
22g.24322125A>GCA410967607SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.481+802A>G
n.1453A>G
22g.24322125A>TCA410967609SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
n.481+802A>T
n.1453A>T
22g.24322126G>ACA10152077SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1146G>A (p.Lys382=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
n.481+803G>A
n.1454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322126G>CCA410967613SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.481+803G>C
n.1454G>C
22g.24322126G=CA2398208189SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1146G= (p.Lys382=)
c.1203G= (p.Lys401=)
n.481+803G=
n.1454G=
22g.24322126G>TCA410967616SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.481+803G>T
n.1454G>T
22g.24322127G>ACA410967624SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.481+804G>A
n.1455G>A
22g.24322127G>CCA410967620SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.481+804G>C
n.1455G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.24322127G=CA2398208190SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1147G= (p.Gly383=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.481+804G=
n.1455G=
22g.24322127G>TCA410967622SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
n.481+804G>T
n.1455G>T
22g.24322128G>ACA410967627SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.481+805G>A
n.1456G>A
22g.24322128G>CCA10152078SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.481+805G>C
n.1456G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322128G=CA2398208191SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1148G= (p.Gly383=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.481+805G=
n.1456G=
22g.24322128G>TCA410967631SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.481+805G>T
n.1456G>T
22g.24322129G>ACA514158637SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1149G>A (p.Gly383=)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.481+806G>A
n.1457G>A
 dbSNP
22g.24322129G>CCA514158638SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1149G>C (p.Gly383=)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.481+806G>C
n.1457G>C
22g.24322129G=CA2398208192SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1149G= (p.Gly383=)
c.1206G= (p.Gly402=)
n.481+806G=
n.1457G=
22g.24322129G>TCA322648169SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1149G>T (p.Gly383=)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.481+806G>T
n.1457G>T
 ClinVar dbSNP
22g.24322130A>CCA410967635SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.481+807A>C
n.1458A>C
22g.24322130A>GCA410967638SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.481+807A>G
n.1458A>G
22g.24322130A>TCA410967640SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.481+807A>T
n.1458A>T
22g.24322131G>ACA410967643SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.481+808G>A
n.1459G>A
22g.24322131G>CCA410967645SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.481+808G>C
n.1459G>C
22g.24322131G>TCA410967648SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.481+808G>T
n.1459G>T
22g.24322132C>ACA410967651SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.481+809C>A
n.1460C>A
22g.24322132C=CA2398208193SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1152C= (p.Ser384=)
c.1209C= (p.Ser403=)
n.481+809C=
n.1460C=
22g.24322132C>GCA410967652SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.481+809C>G
n.1460C>G
22g.24322132C>TCA514158642SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1152C>T (p.Ser384=)
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.481+809C>T
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322133A>CCA410967661SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.481+810A>C
n.1461A>C
22g.24322133A>GCA410967659SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.481+810A>G
n.1461A>G
 gnomAD v4
22g.24322133A>TCA410967657SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.481+810A>T
n.1461A>T
22g.24322134G>ACA410967668SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.481+811G>A
n.1462G>A
22g.24322134G>CCA322648184SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.481+811G>C
n.1462G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322134G=CA2398208194SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1154G= (p.Ser385=)
c.1211G= (p.Ser404=)
n.481+811G=
n.1462G=
22g.24322134G>TCA410967666SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.481+811G>T
n.1462G>T
22g.24322135C>ACA410967672SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.481+812C>A
n.1463C>A
22g.24322135C=CA2398208195SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1155C= (p.Ser385=)
c.1212C= (p.Ser404=)
n.481+812C=
n.1463C=
22g.24322135C>GCA410967674SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.481+812C>G
n.1463C>G
22g.24322135C>TCA10152079SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1155C>T (p.Ser385=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.481+812C>T
n.1463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322136G>ACA322648191SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.481+813G>A
n.1464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.24322136G>CCA410967682SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.481+813G>C
n.1464G>C
22g.24322136G=CA2398208196SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1156G= (p.Gly386=)
c.1213G= (p.Gly405=)
n.481+813G=
n.1464G=
22g.24322136G>TCA410967680SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
n.481+813G>T
n.1464G>T
22g.24322137G>ACA410967687SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.481+814G>A
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322137G>CCA410967688SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.481+814G>C
n.1465G>C
22g.24322137G=CA2398208197SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1157G= (p.Gly386=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.481+814G=
n.1465G=
22g.24322137G>TCA410967692SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.481+814G>T
n.1465G>T
22g.24322138G>ACA514158647SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1158G>A (p.Gly386=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
n.481+815G>A
n.1466G>A
 dbSNP
22g.24322138G>CCA514158648SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1158G>C (p.Gly386=)
c.1215G>C (p.Gly405=)
n.481+815G>C
n.1466G>C
22g.24322138G>TCA514158649SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1158G>T (p.Gly386=)
c.1215G>T (p.Gly405=)
n.481+815G>T
n.1466G>T
22g.24322139A>CCA410967694SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1159A>C (p.Asn387His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
n.481+816A>C
n.1467A>C
22g.24322139A>GCA410967697SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.481+816A>G
n.1467A>G
22g.24322139A>TCA410967699SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.481+816A>T
n.1467A>T
22g.24322140A>CCA410967702SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.481+817A>C
n.1468A>C
22g.24322140A>GCA410967707SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.481+817A>G
n.1468A>G
 gnomAD v4
22g.24322140A>TCA410967704SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.481+817A>T
n.1468A>T
22g.24322141T>ACA410967709SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
n.481+818T>A
n.1469T>A
22g.24322141T>CCA514158654SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1161T>C (p.Asn387=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
n.481+818T>C
n.1469T>C
22g.24322141T>GCA410967711SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
n.481+818T>G
n.1469T>G
22g.24322142G>ACA410967714SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.481+819G>A
n.1470G>A
 gnomAD v4
22g.24322142G>CCA410967716SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.481+819G>C
n.1470G>C
22g.24322142G>TCA410967718SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.481+819G>T
n.1470G>T
22g.24322143C>ACA410967720SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.481+820C>A
n.1471C>A
22g.24322143C>GCA410967722SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.481+820C>G
n.1471C>G
22g.24322143C>TCA410967725SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.481+820C>T
n.1471C>T
22g.24322144C>ACA514158657SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1164C>A (p.Ala388=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.481+821C>A
n.1472C>A
22g.24322144C>GCA514158660SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1164C>G (p.Ala388=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.481+821C>G
n.1472C>G
22g.24322144C>TCA514158656SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1164C>T (p.Ala388=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
n.481+821C>T
n.1472C>T
22g.24322145A=CA2398208198SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1165A= (p.Ser389=)
c.1222A= (p.Ser408=)
n.481+822A=
n.1473A=
22g.24322145A>CCA410967729SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.481+822A>C
n.1473A>C
 gnomAD v4
22g.24322145A>GCA410967731SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.481+822A>G
n.1473A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322145A>TCA410967732SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.481+822A>T
n.1473A>T
 gnomAD v4
22g.24322146G>ACA410967736SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.481+823G>A
n.1474G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.24322146G>CCA410967738SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.481+823G>C
n.1474G>C
22g.24322146G=CA2398208199SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1166G= (p.Ser389=)
c.1223G= (p.Ser408=)
n.481+823G=
n.1474G=
22g.24322146G>TCA410967734SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.481+823G>T
n.1474G>T
22g.24322147T>ACA410967740SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
n.481+824T>A
n.1475T>A
22g.24322147T>CCA514158663SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1167T>C (p.Ser389=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
n.481+824T>C
n.1475T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322147T>GCA410967742SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
n.481+824T>G
n.1475T>G
 gnomAD v4
22g.24322147T=CA2398208200SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1167T= (p.Ser389=)
c.1224T= (p.Ser408=)
n.481+824T=
n.1475T=
22g.24322148G>ACA410967744SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.481+825G>A
n.1476G>A
22g.24322148G>CCA410967746SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.481+825G>C
n.1476G>C
22g.24322148G>TCA410967748SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.481+825G>T
n.1476G>T
22g.24322149A>CCA410967752SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.481+826A>C
n.1477A>C
22g.24322149A>GCA410967754SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.481+826A>G
n.1477A>G
22g.24322149A>TCA410967756SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.481+826A>T
n.1477A>T
22g.24322150A>CCA410967759SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.481+827A>C
n.1478A>C
22g.24322150A>GCA514158666SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1170A>G (p.Glu390=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
n.481+827A>G
n.1478A>G
22g.24322150A>TCA410967761SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.481+827A>T
n.1478A>T
22g.24322151G>ACA410967764SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1171G>A (p.Val391Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.481+828G>A
n.1479G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.24322151G>CCA410967765SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.481+828G>C
n.1479G>C
 dbSNP
22g.24322151G=CA2398208201SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1171G= (p.Val391=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.481+828G=
n.1479G=
22g.24322151G>TCA410967767SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.481+828G>T
n.1479G>T
22g.24322152T>ACA410967775SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.481+829T>A
n.1480T>A
22g.24322152T>CCA410967773SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.481+829T>C
n.1480T>C
22g.24322152T>GCA410967770SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.481+829T>G
n.1480T>G
22g.24322153G>ACA514158668SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1173G>A (p.Val391=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.481+830G>A
n.1481G>A
22g.24322153G>CCA514158669SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1173G>C (p.Val391=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.481+830G>C
n.1481G>C
 dbSNP
22g.24322153G=CA2398208202SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1173G= (p.Val391=)
c.1230G= (p.Val410=)
n.481+830G=
n.1481G=
22g.24322153G>TCA514158670SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1173G>T (p.Val391=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.481+830G>T
n.1481G>T
22g.24322154T>ACA410967778SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.481+831T>A
n.1482T>A
22g.24322154T>CCA410967781SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.481+831T>C
n.1482T>C
22g.24322154T>GCA410967783SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.481+831T>G
n.1482T>G
22g.24322155C>ACA410967787SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.481+832C>A
n.1483C>A
22g.24322155C>GCA410967788SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.481+832C>G
n.1483C>G
22g.24322155C>TCA410967791SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.481+832C>T
n.1483C>T
 COSMIC
22g.24322156C>ACA514158672SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1176C>A (p.Ser392=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.481+833C>A
n.1484C>A
22g.24322156C=CA2398208203SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1176C= (p.Ser392=)
c.1233C= (p.Ser411=)
n.481+833C=
n.1484C=
22g.24322156C>GCA514158673SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1176C>G (p.Ser392=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.481+833C>G
n.1484C>G
22g.24322156C>TCA10152080SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1176C>T (p.Ser392=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.481+833C>T
n.1484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322157G>ACA410967796SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1177G>A (p.Val393Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.481+834G>A
n.1485G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.24322157G>CCA410967798SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.481+834G>C
n.1485G>C
22g.24322157G=CA2398208204SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1177G= (p.Val393=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.481+834G=
n.1485G=
22g.24322157G>TCA410967800SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.481+834G>T
n.1485G>T
22g.24322158T>ACA410967802SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.481+835T>A
n.1486T>A
22g.24322158T>CCA410967804SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.481+835T>C
n.1486T>C
22g.24322158T>GCA410967807SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.481+835T>G
n.1486T>G
22g.24322159G>ACA514158677SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1179G>A (p.Val393=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.481+836G>A
n.1487G>A
22g.24322159G>CCA514158675SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1179G>C (p.Val393=)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.481+836G>C
n.1487G>C
22g.24322159G>TCA514158676SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1179G>T (p.Val393=)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.481+836G>T
n.1487G>T
22g.24322160G>ACA410967813SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.481+837G>A
n.1488G>A
 dbSNP
22g.24322160G>CCA410967814SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.481+837G>C
n.1488G>C
22g.24322160G=CA2398208205SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1180G= (p.Ala394=)
c.1237G= (p.Ala413=)
n.481+837G=
n.1488G=
22g.24322160G>TCA410967811SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.481+837G>T
n.1488G>T
22g.24322161C>ACA410967816SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.481+838C>A
n.1489C>A
22g.24322161C=CA2398208206SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1181C= (p.Ala394=)
c.1238C= (p.Ala413=)
n.481+838C=
n.1489C=
22g.24322161C>GCA410967818SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.481+838C>G
n.1489C>G
22g.24322161C>TCA410967820SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.481+838C>T
n.1489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.24322162T>ACA10152081SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1182T>A (p.Ala394=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
n.481+839T>A
n.1490T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.24322162T>CCA514158679SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1182T>C (p.Ala394=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
n.481+839T>C
n.1490T>C
22g.24322162T>GCA514158680SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1182T>G (p.Ala394=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
n.481+839T>G
n.1490T>G
22g.24322162T=CA2398208207SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1182T= (p.Ala394=)
c.1239T= (p.Ala413=)
n.481+839T=
n.1490T=
22g.24322163T>ACA410967824SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
n.481+840T>A
n.1491T>A
22g.24322163T>CCA410967827SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
n.481+840T>C
n.1491T>C
22g.24322163T>GCA410967829SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
n.481+840T>G
n.1491T>G
22g.24322164G>ACA410967832SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
n.481+841G>A
n.1492G>A
22g.24322164G>CCA410967835SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
n.481+841G>C
n.1492G>C
22g.24322164G>TCA410967838SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
n.481+841G>T
n.1492G>T
22g.24322165C>ACA410967840SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
n.481+842C>A
n.1493C>A
22g.24322165C>GCA410967841SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
n.481+842C>G
n.1493C>G
22g.24322165C>TCA514158682SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1185C>T (p.Cys395=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
n.481+842C>T
n.1493C>T
22g.24322166C>ACA410967844SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
n.481+843C>A
n.1494C>A
22g.24322166C>GCA410967843SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.481+843C>G
n.1494C>G
22g.24322166C>TCA514158684SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1186C>T (p.Leu396=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
n.481+843C>T
n.1494C>T
22g.24322167T>ACA410967853SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
n.481+844T>A
n.1495T>A
22g.24322167T>CCA410967855SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.481+844T>C
n.1495T>C
22g.24322167T>GCA410967858SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.481+844T>G
n.1495T>G
22g.24322168G>ACA514158687SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1188G>A (p.Leu396=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.481+845G>A
n.1496G>A
22g.24322168G>CCA514158688SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1188G>C (p.Leu396=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
n.481+845G>C
n.1496G>C
22g.24322168G>TCA514158689SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1188G>T (p.Leu396=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
n.481+845G>T
n.1496G>T
22g.24322169A=CA2398208208SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1189A= (p.Thr397=)
c.1246A= (p.Thr416=)
n.481+846A=
n.1497A=
22g.24322169A>CCA186133SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.481+846A>C
n.1497A>C
 ClinVar dbSNP
22g.24322169A>GCA410967861SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.481+846A>G
n.1497A>G
22g.24322169A>TCA410967863SPECC1L,SPECC1L-ADORA2Ac.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.481+846A>T
n.1497A>T

Number of alleles fetched