OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24262075del | CA613320973 | TGM1 | c.281del (p.Gly94AlafsTer17) c.-29+55del (n.-29+55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262073C>A | CA389279672 | TGM1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-29+54G>T (n.-29+54G>T) | |
| 14 | g.24262073C>G | CA389279678 | TGM1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-29+54G>C (n.-29+54G>C) | |
| 14 | g.24262073C>T | CA389279682 | TGM1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-29+54G>A (n.-29+54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262074C>A | CA485783530 | TGM1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.-29+53G>T (n.-29+53G>T) | |
| 14 | g.24262074C= | CA2123856103 | TGM1 | c.279G= (p.Arg93=) c.-29+53G= (n.-29+53G=) | |
| 14 | g.24262074C>G | CA485783531 | TGM1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.-29+53G>C (n.-29+53G>C) | |
| 14 | g.24262074C>T | CA485783532 | TGM1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.-29+53G>A (n.-29+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262075C>A | CA389279694 | TGM1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.-29+52G>T (n.-29+52G>T) | |
| 14 | g.24262075C= | CA2123856104 | TGM1 | c.278G= (p.Arg93=) c.-29+52G= (n.-29+52G=) | |
| 14 | g.24262075C>G | CA389279696 | TGM1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.-29+52G>C (n.-29+52G>C) | |
| 14 | g.24262075C>T | CA7131490 | TGM1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.-29+52G>A (n.-29+52G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262076G>A | CA7131491 | TGM1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.-29+51C>T (n.-29+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262076G>C | CA389279714 | TGM1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.-29+51C>G (n.-29+51C>G) | |
| 14 | g.24262076G= | CA2123856105 | TGM1 | c.277C= (p.Arg93=) c.-29+51C= (n.-29+51C=) | |
| 14 | g.24262076G>T | CA485783533 | TGM1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.-29+51C>A (n.-29+51C>A) | |
| 14 | g.24262077G>A | CA485783536 | TGM1 | c.276C>T (p.Ser92=) c.-29+50C>T (n.-29+50C>T) | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.24262077G>C | CA485783534 | TGM1 | c.276C>G (p.Ser92=) c.-29+50C>G (n.-29+50C>G) | |
| 14 | g.24262077G= | CA2123856106 | TGM1 | c.276C= (p.Ser92=) c.-29+50C= (n.-29+50C=) | |
| 14 | g.24262077G>T | CA485783535 | TGM1 | c.276C>A (p.Ser92=) c.-29+50C>A (n.-29+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24262078G>A | CA389279718 | TGM1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) c.-29+49C>T (n.-29+49C>T) | COSMIC |
| 14 | g.24262078G>C | CA389279719 | TGM1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) c.-29+49C>G (n.-29+49C>G) | |
| 14 | g.24262078G>T | CA389279720 | TGM1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.-29+49C>A (n.-29+49C>A) | |
| 14 | g.24262079A= | CA2123856107 | TGM1 | c.274T= (p.Ser92=) c.-29+48T= (n.-29+48T=) | |
| 14 | g.24262079A>C | CA389279730 | TGM1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-29+48T>G (n.-29+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262079A>G | CA389279723 | TGM1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-29+48T>C (n.-29+48T>C) | |
| 14 | g.24262079A>T | CA389279726 | TGM1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-29+48T>A (n.-29+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262080T>A | CA485783537 | TGM1 | c.273A>T (p.Val91=) c.-29+47A>T (n.-29+47A>T) | dbSNP |
| 14 | g.24262080T>C | CA485783538 | TGM1 | c.273A>G (p.Val91=) c.-29+47A>G (n.-29+47A>G) | |
| 14 | g.24262080T>G | CA485783539 | TGM1 | c.273A>C (p.Val91=) c.-29+47A>C (n.-29+47A>C) | |
| 14 | g.24262080T= | CA2123856108 | TGM1 | c.273A= (p.Val91=) c.-29+47A= (n.-29+47A=) | |
| 14 | g.24262081A= | CA2123856109 | TGM1 | c.272T= (p.Val91=) c.-29+46T= (n.-29+46T=) | |
| 14 | g.24262081A>C | CA389279736 | TGM1 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.-29+46T>G (n.-29+46T>G) | dbSNP |
| 14 | g.24262081A>G | CA389279752 | TGM1 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.-29+46T>C (n.-29+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262081A>T | CA389279759 | TGM1 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.-29+46T>A (n.-29+46T>A) | |
| 14 | g.24262082C>A | CA389279775 | TGM1 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.-29+45G>T (n.-29+45G>T) | |
| 14 | g.24262082C= | CA2123856110 | TGM1 | c.271G= (p.Val91=) c.-29+45G= (n.-29+45G=) | |
| 14 | g.24262082C>G | CA7131492 | TGM1 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.-29+45G>C (n.-29+45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262082C>T | CA389279781 | TGM1 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.-29+45G>A (n.-29+45G>A) | |
| 14 | g.24262083A= | CA2123856111 | TGM1 | c.270T= (p.Pro90=) c.-29+44T= (n.-29+44T=) | |
| 14 | g.24262083A>C | CA485783540 | TGM1 | c.270T>G (p.Pro90=) c.-29+44T>G (n.-29+44T>G) | |
| 14 | g.24262083A>G | CA485783541 | TGM1 | c.270T>C (p.Pro90=) c.-29+44T>C (n.-29+44T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262083A>T | CA7131493 | TGM1 | c.270T>A (p.Pro90=) c.-29+44T>A (n.-29+44T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262084G>A | CA389279802 | TGM1 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-29+43C>T (n.-29+43C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262084G>C | CA389279792 | TGM1 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-29+43C>G (n.-29+43C>G) | |
| 14 | g.24262084G>T | CA389279798 | TGM1 | c.269C>A (p.Pro90His) c.-29+43C>A (n.-29+43C>A) | |
| 14 | g.24262085G>A | CA389279804 | TGM1 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-29+42C>T (n.-29+42C>T) | |
| 14 | g.24262085G>C | CA389279805 | TGM1 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-29+42C>G (n.-29+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262085G= | CA2123856112 | TGM1 | c.268C= (p.Pro90=) c.-29+42C= (n.-29+42C=) | |
| 14 | g.24262085G>T | CA389279808 | TGM1 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-29+42C>A (n.-29+42C>A) | |
| 14 | g.24262086C>A | CA485783543 | TGM1 | c.267G>T (p.Arg89=) c.-29+41G>T (n.-29+41G>T) | ClinVar |
| 14 | g.24262086C= | CA2123856113 | TGM1 | c.267G= (p.Arg89=) c.-29+41G= (n.-29+41G=) | |
| 14 | g.24262086C>G | CA485783544 | TGM1 | c.267G>C (p.Arg89=) c.-29+41G>C (n.-29+41G>C) | |
| 14 | g.24262086C>T | CA7131494 | TGM1 | c.267G>A (p.Arg89=) c.-29+41G>A (n.-29+41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262087C>A | CA389279830 | TGM1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.-29+40G>T (n.-29+40G>T) | |
| 14 | g.24262087C= | CA2123856114 | TGM1 | c.266G= (p.Arg89=) c.-29+40G= (n.-29+40G=) | |
| 14 | g.24262087C>G | CA389279832 | TGM1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.-29+40G>C (n.-29+40G>C) | |
| 14 | g.24262087C>T | CA7131495 | TGM1 | c.266G>A (p.Arg89Gln) c.-29+40G>A (n.-29+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262088G>A | CA7131496 | TGM1 | c.265C>T (p.Arg89Trp) c.-29+39C>T (n.-29+39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24262088G>C | CA389279837 | TGM1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.-29+39C>G (n.-29+39C>G) | |
| 14 | g.24262088G= | CA2123856115 | TGM1 | c.265C= (p.Arg89=) c.-29+39C= (n.-29+39C=) | |
| 14 | g.24262088G>T | CA485783547 | TGM1 | c.265C>A (p.Arg89=) c.-29+39C>A (n.-29+39C>A) | |
| 14 | g.24262089G>A | CA257902028 | TGM1 | c.264C>T (p.Arg88=) c.-29+38C>T (n.-29+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262089G>C | CA485783548 | TGM1 | c.264C>G (p.Arg88=) c.-29+38C>G (n.-29+38C>G) | |
| 14 | g.24262089G= | CA2123856116 | TGM1 | c.264C= (p.Arg88=) c.-29+38C= (n.-29+38C=) | |
| 14 | g.24262089G>T | CA485783550 | TGM1 | c.264C>A (p.Arg88=) c.-29+38C>A (n.-29+38C>A) | |
| 14 | g.24262090C>A | CA257902036 | TGM1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-29+37G>T (n.-29+37G>T) | dbSNP |
| 14 | g.24262090C= | CA2123856117 | TGM1 | c.263G= (p.Arg88=) c.-29+37G= (n.-29+37G=) | |
| 14 | g.24262090C>G | CA389279843 | TGM1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-29+37G>C (n.-29+37G>C) | |
| 14 | g.24262090C>T | CA257902045 | TGM1 | c.263G>A (p.Arg88His) c.-29+37G>A (n.-29+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262091G>A | CA7131497 | TGM1 | c.262C>T (p.Arg88Cys) c.-29+36C>T (n.-29+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24262091G>C | CA389279860 | TGM1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-29+36C>G (n.-29+36C>G) | |
| 14 | g.24262091G= | CA2123856118 | TGM1 | c.262C= (p.Arg88=) c.-29+36C= (n.-29+36C=) | |
| 14 | g.24262091G>T | CA389279849 | TGM1 | c.262C>A (p.Arg88Ser) c.-29+36C>A (n.-29+36C>A) | |
| 14 | g.24262092G>A | CA485783552 | TGM1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-29+35C>T (n.-29+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262092G>C | CA485783553 | TGM1 | c.261C>G (p.Ser87=) c.-29+35C>G (n.-29+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262092G= | CA2123856119 | TGM1 | c.261C= (p.Ser87=) c.-29+35C= (n.-29+35C=) | |
| 14 | g.24262092G>T | CA485783554 | TGM1 | c.261C>A (p.Ser87=) c.-29+35C>A (n.-29+35C>A) | |
| 14 | g.24262093G>A | CA389279871 | TGM1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-29+34C>T (n.-29+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262093G>C | CA389279874 | TGM1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-29+34C>G (n.-29+34C>G) | |
| 14 | g.24262093G= | CA2123856120 | TGM1 | c.260C= (p.Ser87=) c.-29+34C= (n.-29+34C=) | |
| 14 | g.24262093G>T | CA389279876 | TGM1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-29+34C>A (n.-29+34C>A) | |
| 14 | g.24262094A= | CA2123856121 | TGM1 | c.259T= (p.Ser87=) c.-29+33T= (n.-29+33T=) | |
| 14 | g.24262094A>C | CA389279879 | TGM1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-29+33T>G (n.-29+33T>G) | |
| 14 | g.24262094A>G | CA389279884 | TGM1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-29+33T>C (n.-29+33T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262094A>T | CA389279885 | TGM1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-29+33T>A (n.-29+33T>A) | |
| 14 | g.24262095G>A | CA485783556 | TGM1 | c.258C>T (p.Asp86=) c.-29+32C>T (n.-29+32C>T) | |
| 14 | g.24262095G>C | CA389279886 | TGM1 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.-29+32C>G (n.-29+32C>G) | |
| 14 | g.24262095G>T | CA389279887 | TGM1 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.-29+32C>A (n.-29+32C>A) | |
| 14 | g.24262096T>A | CA389279890 | TGM1 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.-29+31A>T (n.-29+31A>T) | |
| 14 | g.24262096T>C | CA389279893 | TGM1 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-29+31A>G (n.-29+31A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262096T>G | CA389279901 | TGM1 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-29+31A>C (n.-29+31A>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262096T= | CA2123856122 | TGM1 | c.257A= (p.Asp86=) c.-29+31A= (n.-29+31A=) | |
| 14 | g.24262097C>A | CA389279913 | TGM1 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-29+30G>T (n.-29+30G>T) | |
| 14 | g.24262097C>G | CA389279923 | TGM1 | c.256G>C (p.Asp86His) c.-29+30G>C (n.-29+30G>C) | |
| 14 | g.24262097C>T | CA389279926 | TGM1 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-29+30G>A (n.-29+30G>A) | |
| 14 | g.24262098T>A | CA485783560 | TGM1 | c.255A>T (p.Ser85=) c.-29+29A>T (n.-29+29A>T) | |
| 14 | g.24262098T>C | CA485783562 | TGM1 | c.255A>G (p.Ser85=) c.-29+29A>G (n.-29+29A>G) | ClinVar |
| 14 | g.24262098T>G | CA485783561 | TGM1 | c.255A>C (p.Ser85=) c.-29+29A>C (n.-29+29A>C) | |
| 14 | g.24262099G>A | CA389279948 | TGM1 | c.254C>T (p.Ser85Leu) c.-29+28C>T (n.-29+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262099G>C | CA389279950 | TGM1 | c.254C>G (p.Ser85Ter) c.-29+28C>G (n.-29+28C>G) | |
| 14 | g.24262099G= | CA2123856123 | TGM1 | c.254C= (p.Ser85=) c.-29+28C= (n.-29+28C=) | |
| 14 | g.24262099G>T | CA389279946 | TGM1 | c.254C>A (p.Ser85Ter) c.-29+28C>A (n.-29+28C>A) | ClinVar |
| 14 | g.24262100A= | CA2123856124 | TGM1 | c.253T= (p.Ser85=) c.-29+27T= (n.-29+27T=) | |
| 14 | g.24262100A>C | CA389279953 | TGM1 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-29+27T>G (n.-29+27T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262100A>G | CA389279958 | TGM1 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-29+27T>C (n.-29+27T>C) | |
| 14 | g.24262100A>T | CA257902069 | TGM1 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-29+27T>A (n.-29+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262101G>A | CA7131498 | TGM1 | c.252C>T (p.Gly84=) c.-29+26C>T (n.-29+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262101G>C | CA485783564 | TGM1 | c.252C>G (p.Gly84=) c.-29+26C>G (n.-29+26C>G) | |
| 14 | g.24262101G= | CA2123856125 | TGM1 | c.252C= (p.Gly84=) c.-29+26C= (n.-29+26C=) | |
| 14 | g.24262101G>T | CA485783565 | TGM1 | c.252C>A (p.Gly84=) c.-29+26C>A (n.-29+26C>A) | |
| 14 | g.24262102C>A | CA7131499 | TGM1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.-29+25G>T (n.-29+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262102C= | CA2123856126 | TGM1 | c.251G= (p.Gly84=) c.-29+25G= (n.-29+25G=) | |
| 14 | g.24262102C>G | CA389279986 | TGM1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-29+25G>C (n.-29+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262102C>T | CA389279995 | TGM1 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.-29+25G>A (n.-29+25G>A) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.24262103C>A | CA389280004 | TGM1 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-29+24G>T (n.-29+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262103C= | CA2123856127 | TGM1 | c.250G= (p.Gly84=) c.-29+24G= (n.-29+24G=) | |
| 14 | g.24262103C>G | CA389280007 | TGM1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-29+24G>C (n.-29+24G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262103C>T | CA389280010 | TGM1 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-29+24G>A (n.-29+24G>A) | |
| 14 | g.24262104C>A | CA485783568 | TGM1 | c.249G>T (p.Arg83=) c.-29+23G>T (n.-29+23G>T) | |
| 14 | g.24262104C>G | CA485783569 | TGM1 | c.249G>C (p.Arg83=) c.-29+23G>C (n.-29+23G>C) | |
| 14 | g.24262104C>T | CA485783570 | TGM1 | c.249G>A (p.Arg83=) c.-29+23G>A (n.-29+23G>A) | |
| 14 | g.24262105C>A | CA389280011 | TGM1 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-29+22G>T (n.-29+22G>T) | COSMIC |
| 14 | g.24262105C= | CA2123856128 | TGM1 | c.248G= (p.Arg83=) c.-29+22G= (n.-29+22G=) | |
| 14 | g.24262105C>G | CA389280013 | TGM1 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.-29+22G>C (n.-29+22G>C) | |
| 14 | g.24262105C>T | CA7131500 | TGM1 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.-29+22G>A (n.-29+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262106G>A | CA7131501 | TGM1 | c.247C>T (p.Arg83Trp) c.-29+21C>T (n.-29+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262106G>C | CA389280031 | TGM1 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-29+21C>G (n.-29+21C>G) | |
| 14 | g.24262106G= | CA2123856129 | TGM1 | c.247C= (p.Arg83=) c.-29+21C= (n.-29+21C=) | |
| 14 | g.24262106G>T | CA485783572 | TGM1 | c.247C>A (p.Arg83=) c.-29+21C>A (n.-29+21C>A) | |
| 14 | g.24262107G>A | CA485783573 | TGM1 | c.246C>T (p.Ser82=) c.-29+20C>T (n.-29+20C>T) | |
| 14 | g.24262107G>C | CA485783574 | TGM1 | c.246C>G (p.Ser82=) c.-29+20C>G (n.-29+20C>G) | |
| 14 | g.24262107G>T | CA485783575 | TGM1 | c.246C>A (p.Ser82=) c.-29+20C>A (n.-29+20C>A) | |
| 14 | g.24262108G>A | CA7131502 | TGM1 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-29+19C>T (n.-29+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262108G>C | CA389280046 | TGM1 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-29+19C>G (n.-29+19C>G) | |
| 14 | g.24262108G= | CA2123856130 | TGM1 | c.245C= (p.Ser82=) c.-29+19C= (n.-29+19C=) | |
| 14 | g.24262108G>T | CA389280053 | TGM1 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-29+19C>A (n.-29+19C>A) | |
| 14 | g.24262109A>C | CA389280059 | TGM1 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-29+18T>G (n.-29+18T>G) | |
| 14 | g.24262109A>G | CA389280060 | TGM1 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-29+18T>C (n.-29+18T>C) | |
| 14 | g.24262109A>T | CA389280061 | TGM1 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-29+18T>A (n.-29+18T>A) | |
| 14 | g.24262110G>A | CA485783579 | TGM1 | c.243C>T (p.Gly81=) c.-29+17C>T (n.-29+17C>T) | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.24262110G>C | CA485783580 | TGM1 | c.243C>G (p.Gly81=) c.-29+17C>G (n.-29+17C>G) | |
| 14 | g.24262110G>T | CA485783581 | TGM1 | c.243C>A (p.Gly81=) c.-29+17C>A (n.-29+17C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262111C>A | CA389280063 | TGM1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-29+16G>T (n.-29+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262111C= | CA2123856131 | TGM1 | c.242G= (p.Gly81=) c.-29+16G= (n.-29+16G=) | |
| 14 | g.24262111C>G | CA389280067 | TGM1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-29+16G>C (n.-29+16G>C) | |
| 14 | g.24262111C>T | CA389280069 | TGM1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.-29+16G>A (n.-29+16G>A) | |
| 14 | g.24262112C>A | CA389280073 | TGM1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-29+15G>T (n.-29+15G>T) | |
| 14 | g.24262112C>G | CA389280074 | TGM1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-29+15G>C (n.-29+15G>C) | |
| 14 | g.24262112C>T | CA389280075 | TGM1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-29+15G>A (n.-29+15G>A) | |
| 14 | g.24262113A>C | CA485783582 | TGM1 | c.240T>G (p.Pro80=) c.-29+14T>G (n.-29+14T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262113A>G | CA485783583 | TGM1 | c.240T>C (p.Pro80=) c.-29+14T>C (n.-29+14T>C) | |
| 14 | g.24262113A>T | CA485783584 | TGM1 | c.240T>A (p.Pro80=) c.-29+14T>A (n.-29+14T>A) | ClinVar |
| 14 | g.24262114G>A | CA389280076 | TGM1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-29+13C>T (n.-29+13C>T) | |
| 14 | g.24262114G>C | CA7131503 | TGM1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-29+13C>G (n.-29+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262114G= | CA2123856132 | TGM1 | c.239C= (p.Pro80=) c.-29+13C= (n.-29+13C=) | |
| 14 | g.24262114G>T | CA257902122 | TGM1 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-29+13C>A (n.-29+13C>A) | dbSNP |
| 14 | g.24262115G>A | CA389280086 | TGM1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-29+12C>T (n.-29+12C>T) | |
| 14 | g.24262115G>C | CA389280097 | TGM1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-29+12C>G (n.-29+12C>G) | |
| 14 | g.24262115G>T | CA389280094 | TGM1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-29+12C>A (n.-29+12C>A) | |
| 14 | g.24262116T>A | CA389280101 | TGM1 | c.237A>T (p.Arg79Ser) c.-29+11A>T (n.-29+11A>T) | |
| 14 | g.24262116T>C | CA485783585 | TGM1 | c.237A>G (p.Arg79=) c.-29+11A>G (n.-29+11A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262116T>G | CA389280106 | TGM1 | c.237A>C (p.Arg79Ser) c.-29+11A>C (n.-29+11A>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262116T= | CA2123856133 | TGM1 | c.237A= (p.Arg79=) c.-29+11A= (n.-29+11A=) | |
| 14 | g.24262117C>A | CA389280112 | TGM1 | c.236G>T (p.Arg79Ile) c.-29+10G>T (n.-29+10G>T) | |
| 14 | g.24262117C>G | CA389280123 | TGM1 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-29+10G>C (n.-29+10G>C) | |
| 14 | g.24262117C>T | CA389280130 | TGM1 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-29+10G>A (n.-29+10G>A) | |
| 14 | g.24262118T>A | CA389280134 | TGM1 | c.235A>T (p.Arg79Ter) c.-29+9A>T (n.-29+9A>T) | |
| 14 | g.24262118T>C | CA389280151 | TGM1 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-29+9A>G (n.-29+9A>G) | |
| 14 | g.24262118T>G | CA485783586 | TGM1 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-29+9A>C (n.-29+9A>C) | ClinVar |
| 14 | g.24262119T>A | CA485783589 | TGM1 | c.234A>T (p.Arg78=) c.-29+8A>T (n.-29+8A>T) | |
| 14 | g.24262119T>C | CA485783587 | TGM1 | c.234A>G (p.Arg78=) c.-29+8A>G (n.-29+8A>G) | |
| 14 | g.24262119T>G | CA485783588 | TGM1 | c.234A>C (p.Arg78=) c.-29+8A>C (n.-29+8A>C) | |
| 14 | g.24262119T= | CA2123856134 | TGM1 | c.234A= (p.Arg78=) c.-29+8A= (n.-29+8A=) | |
| 14 | g.24262120C>A | CA389280161 | TGM1 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.-29+7G>T (n.-29+7G>T) | |
| 14 | g.24262120C= | CA2123856135 | TGM1 | c.233G= (p.Arg78=) c.-29+7G= (n.-29+7G=) | |
| 14 | g.24262120C>G | CA389280162 | TGM1 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.-29+7G>C (n.-29+7G>C) | |
| 14 | g.24262120C>T | CA7131505 | TGM1 | c.233G>A (p.Arg78Gln) c.-29+7G>A (n.-29+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24262120dup | CA7131504 | TGM1 | c.233dup (p.Arg79LysfsTer?) c.-29+7dup (n.-29+7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262121G>A | CA7131506 | TGM1 | c.232C>T (p.Arg78Ter) c.-29+6C>T (n.-29+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262121G>C | CA389280168 | TGM1 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-29+6C>G (n.-29+6C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262121G= | CA2123856136 | TGM1 | c.232C= (p.Arg78=) c.-29+6C= (n.-29+6C=) | |
| 14 | g.24262121G>T | CA485783590 | TGM1 | c.232C>A (p.Arg78=) c.-29+6C>A (n.-29+6C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262122A>C | CA485783591 | TGM1 | c.231T>G (p.Thr77=) c.-29+5T>G (n.-29+5T>G) | |
| 14 | g.24262122A>G | CA485783592 | TGM1 | c.231T>C (p.Thr77=) c.-29+5T>C (n.-29+5T>C) | |
| 14 | g.24262122A>T | CA485783593 | TGM1 | c.231T>A (p.Thr77=) c.-29+5T>A (n.-29+5T>A) | |
| 14 | g.24262123G>A | CA389280178 | TGM1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-29+4C>T (n.-29+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262123G>C | CA389280175 | TGM1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.-29+4C>G (n.-29+4C>G) | |
| 14 | g.24262123G= | CA2123856137 | TGM1 | c.230C= (p.Thr77=) c.-29+4C= (n.-29+4C=) | |
| 14 | g.24262123G>T | CA389280176 | TGM1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.-29+4C>A (n.-29+4C>A) | |
| 14 | g.24262124T>A | CA389280196 | TGM1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-29+3A>T (n.-29+3A>T) | |
| 14 | g.24262124T>C | CA389280209 | TGM1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-29+3A>G (n.-29+3A>G) | |
| 14 | g.24262124T>G | CA389280211 | TGM1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-29+3A>C (n.-29+3A>C) | |
| 14 | g.24262125G>A | CA485783594 | TGM1 | c.228C>T (p.Gly76=) c.-29+2C>T (n.-29+2C>T) | ClinVar |
| 14 | g.24262125G>C | CA485783595 | TGM1 | c.228C>G (p.Gly76=) c.-29+2C>G (n.-29+2C>G) | |
| 14 | g.24262125G>T | CA485783596 | TGM1 | c.228C>A (p.Gly76=) c.-29+2C>A (n.-29+2C>A) | |
| 14 | g.24262126C>A | CA389280214 | TGM1 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.-29+1G>T (n.-29+1G>T) | |
| 14 | g.24262126C= | CA2123856138 | TGM1 | c.227G= (p.Gly76=) c.-29+1G= (n.-29+1G=) | |
| 14 | g.24262126C>G | CA389280224 | TGM1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-29+1G>C (n.-29+1G>C) | |
| 14 | g.24262126C>T | CA389280227 | TGM1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-29+1G>A (n.-29+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262127C>A | CA389280232 | TGM1 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 14 | g.24262127C= | CA2123856139 | TGM1 | c.226G= (p.Gly76=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 14 | g.24262127C>G | CA389280246 | TGM1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 14 | g.24262127C>T | CA7131507 | TGM1 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262128A>C | CA485783597 | TGM1 | c.225T>G (p.Ser75=) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 14 | g.24262128A>G | CA485783598 | TGM1 | c.225T>C (p.Ser75=) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 14 | g.24262128A>T | CA485783599 | TGM1 | c.225T>A (p.Ser75=) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 14 | g.24262129G>A | CA389280256 | TGM1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24262129G>C | CA7131508 | TGM1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24262129G= | CA2123856140 | TGM1 | c.224C= (p.Ser75=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 14 | g.24262129G>T | CA389280263 | TGM1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 14 | g.24262130A= | CA2123856141 | TGM1 | c.223T= (p.Ser75=) c.-32T= (n.-32T=) | |
| 14 | g.24262130A>C | CA7131509 | TGM1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262130A>G | CA389280271 | TGM1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 14 | g.24262130A>T | CA389280269 | TGM1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 14 | g.24262131G>A | CA7131510 | TGM1 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262131G>C | CA389280278 | TGM1 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 14 | g.24262131G= | CA2123856142 | TGM1 | c.222C= (p.Ser74=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 14 | g.24262131G>T | CA389280279 | TGM1 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 14 | g.24262131_24262132dup | CA2697553898 | TGM1 | c.221_222dup (p.Ser75AlafsTer?) c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) | ClinVar |
| 14 | g.24262132C>A | CA7131511 | TGM1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-34G>T (n.-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24262132C= | CA2123856143 | TGM1 | c.221G= (p.Ser74=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 14 | g.24262132C>G | CA389280283 | TGM1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 14 | g.24262132C>T | CA389280291 | TGM1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 14 | g.24262133T>A | CA389280297 | TGM1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 14 | g.24262133T>C | CA389280300 | TGM1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 14 | g.24262133T>G | CA7131512 | TGM1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-35A>C (n.-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262133T= | CA2123856144 | TGM1 | c.220A= (p.Ser74=) c.-35A= (n.-35A=) | |
| 14 | g.24262134G>A | CA7131513 | TGM1 | c.219C>T (p.Ser73=) c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262134G>C | CA485783600 | TGM1 | c.219C>G (p.Ser73=) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 14 | g.24262134G= | CA2123856145 | TGM1 | c.219C= (p.Ser73=) c.-36C= (n.-36C=) | |
| 14 | g.24262134G>T | CA485783601 | TGM1 | c.219C>A (p.Ser73=) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 14 | g.24262135G>A | CA389280319 | TGM1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) | COSMIC |
| 14 | g.24262135G>C | CA389280323 | TGM1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-37C>G (n.-37C>G) | |
| 14 | g.24262135G>T | CA389280328 | TGM1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 14 | g.24262136A>C | CA389280333 | TGM1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-38T>G (n.-38T>G) | |
| 14 | g.24262136A>G | CA389280335 | TGM1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) | |
| 14 | g.24262136A>T | CA389280334 | TGM1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| 14 | g.24262137C>A | CA485783602 | TGM1 | c.216G>T (p.Gly72=) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 14 | g.24262137C= | CA2123856146 | TGM1 | c.216G= (p.Gly72=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 14 | g.24262137C>G | CA485783603 | TGM1 | c.216G>C (p.Gly72=) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 14 | g.24262137C>T | CA7131514 | TGM1 | c.216G>A (p.Gly72=) c.-39G>A (n.-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262138C>A | CA389280338 | TGM1 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 14 | g.24262138C>G | CA389280342 | TGM1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 14 | g.24262138C>T | CA389280346 | TGM1 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 14 | g.24262139C>A | CA389280350 | TGM1 | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 14 | g.24262139C>G | CA389280352 | TGM1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 14 | g.24262139C>T | CA389280356 | TGM1 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-41G>A (n.-41G>A) | |
| 14 | g.24262140T>A | CA485783604 | TGM1 | c.213A>T (p.Arg71=) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 14 | g.24262140T>C | CA485783606 | TGM1 | c.213A>G (p.Arg71=) c.-42A>G (n.-42A>G) | ClinVar |
| 14 | g.24262140T>G | CA485783605 | TGM1 | c.213A>C (p.Arg71=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 14 | g.24262141C>A | CA389280362 | TGM1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP |
| 14 | g.24262141C= | CA2123856147 | TGM1 | c.212G= (p.Arg71=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 14 | g.24262141C>G | CA389280363 | TGM1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 14 | g.24262141C>T | CA7131515 | TGM1 | c.212G>A (p.Arg71Gln) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262142G>A | CA389280369 | TGM1 | c.211C>T (p.Arg71Ter) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262142G>C | CA389280368 | TGM1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262142G= | CA2123856148 | TGM1 | c.211C= (p.Arg71=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 14 | g.24262142G>T | CA485783607 | TGM1 | c.211C>A (p.Arg71=) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 14 | g.24262143A>C | CA485783608 | TGM1 | c.210T>G (p.Gly70=) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 14 | g.24262143A>G | CA485783609 | TGM1 | c.210T>C (p.Gly70=) c.-45T>C (n.-45T>C) | |
| 14 | g.24262143A>T | CA485783610 | TGM1 | c.210T>A (p.Gly70=) c.-45T>A (n.-45T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24262144C>A | CA389280370 | TGM1 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262144C= | CA2123856149 | TGM1 | c.209G= (p.Gly70=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 14 | g.24262144C>G | CA389280371 | TGM1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 14 | g.24262144C>T | CA7131516 | TGM1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262147dup | CA2575494060 | TGM1 | c.209dup (p.Arg71SerfsTer?) c.-46dup (n.-46dup) | |
| 14 | g.24262145C>A | CA389280378 | TGM1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262145C= | CA2123856150 | TGM1 | c.208G= (p.Gly70=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 14 | g.24262145C>G | CA389280384 | TGM1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24262145C>T | CA7131517 | TGM1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262146C>A | CA389280416 | TGM1 | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 14 | g.24262146C= | CA2123856151 | TGM1 | c.207G= (p.Arg69=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 14 | g.24262146C>G | CA389280421 | TGM1 | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 14 | g.24262146C>T | CA485783611 | TGM1 | c.207G>A (p.Arg69=) c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262147C>A | CA389280424 | TGM1 | c.206G>T (p.Arg69Met) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 14 | g.24262147C>G | CA389280425 | TGM1 | c.206G>C (p.Arg69Thr) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 14 | g.24262147C>T | CA389280426 | TGM1 | c.206G>A (p.Arg69Lys) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 14 | g.24262148T>A | CA389280432 | TGM1 | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 14 | g.24262148T>C | CA7131518 | TGM1 | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262148T>G | CA485783612 | TGM1 | c.205A>C (p.Arg69=) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 14 | g.24262148T= | CA2123856152 | TGM1 | c.205A= (p.Arg69=) c.-50A= (n.-50A=) | |
| 14 | g.24262149G>A | CA485783613 | TGM1 | c.204C>T (p.Ser68=) c.-51C>T (n.-51C>T) | |
| 14 | g.24262149G>C | CA485783614 | TGM1 | c.204C>G (p.Ser68=) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 14 | g.24262149G>T | CA485783615 | TGM1 | c.204C>A (p.Ser68=) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 14 | g.24262150dup | CA257902188 | TGM1 | c.204dup (p.Arg69GlnfsTer?) c.-51dup (n.-51dup) | dbSNP |
| 14 | g.24262150G>A | CA389280441 | TGM1 | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.-52C>T (n.-52C>T) | |
| 14 | g.24262150G>C | CA389280437 | TGM1 | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 14 | g.24262150G>T | CA389280435 | TGM1 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 14 | g.24262151A= | CA2123856153 | TGM1 | c.202T= (p.Ser68=) c.-53T= (n.-53T=) | |
| 14 | g.24262151A>C | CA7131520 | TGM1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.-53T>G (n.-53T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262151A>G | CA389280477 | TGM1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 14 | g.24262151A>T | CA7131519 | TGM1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.-53T>A (n.-53T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262152G>A | CA485783616 | TGM1 | c.201C>T (p.Asp67=) c.-54C>T (n.-54C>T) | |
| 14 | g.24262152G>C | CA389280479 | TGM1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
| 14 | g.24262152G>T | CA389280486 | TGM1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
| 14 | g.24262153T>A | CA389280493 | TGM1 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 14 | g.24262153T>C | CA389280516 | TGM1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| 14 | g.24262153T>G | CA389280522 | TGM1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-55A>C (n.-55A>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262153T= | CA2123856154 | TGM1 | c.200A= (p.Asp67=) c.-55A= (n.-55A=) | |
| 14 | g.24262154C>A | CA389280531 | TGM1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 14 | g.24262154C>G | CA389280539 | TGM1 | c.199G>C (p.Asp67His) c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 14 | g.24262154C>T | CA389280549 | TGM1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-56G>A (n.-56G>A) | |
| 14 | g.24262155del | CA2800897410 | TGM1 | c.198del (p.Asp67ThrfsTer?) c.-57del (n.-57del) | |
| 14 | g.24262155A= | CA2123856155 | TGM1 | c.198T= (p.Ser66=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 14 | g.24262155A>C | CA485783617 | TGM1 | c.198T>G (p.Ser66=) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 14 | g.24262155A>G | CA485783618 | TGM1 | c.198T>C (p.Ser66=) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262155A>T | CA485783619 | TGM1 | c.198T>A (p.Ser66=) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 14 | g.24262156G>A | CA389280552 | TGM1 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
| 14 | g.24262156G>C | CA389280555 | TGM1 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 14 | g.24262156G>T | CA389280563 | TGM1 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 14 | g.24262157A= | CA2123856156 | TGM1 | c.196T= (p.Ser66=) c.-59T= (n.-59T=) | |
| 14 | g.24262157A>C | CA389280585 | TGM1 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| 14 | g.24262157A>G | CA389280590 | TGM1 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 14 | g.24262157A>T | CA389280579 | TGM1 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-59T>A (n.-59T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24262157_24262158insCA | CA2573149803 | TGM1 | c.196_197insGT (p.Ser66CysfsTer?) c.-59_-58insGT (n.-59_-58insGT) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24262157_24262179del | CA2800897411 | TGM1 | c.174_196del (p.Asp59Ter) c.-81_-59del (n.-81_-59del) | |
| 14 | g.24262158G>A | CA485783620 | TGM1 | c.195C>T (p.Pro65=) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262158G>C | CA7131521 | TGM1 | c.195C>G (p.Pro65=) c.-60C>G (n.-60C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262158G= | CA2123856157 | TGM1 | c.195C= (p.Pro65=) c.-60C= (n.-60C=) | |
| 14 | g.24262158G>T | CA485783621 | TGM1 | c.195C>A (p.Pro65=) c.-60C>A (n.-60C>A) | COSMIC |
| 14 | g.24262159G>A | CA389280598 | TGM1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-61C>T (n.-61C>T) c.194C>T | |
| 14 | g.24262159G>C | CA389280601 | TGM1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) c.194C>G | |
| 14 | g.24262159G= | CA2123856158 | TGM1 | c.194C= (p.Pro65=) c.-61C= (n.-61C=) c.194C= | |
| 14 | g.24262159G>T | CA389280607 | TGM1 | c.194C>A (p.Pro65His) c.-61C>A (n.-61C>A) c.194C>A | dbSNP |
| 14 | g.24262160G>A | CA389280618 | TGM1 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-62C>T (n.-62C>T) c.193C>T | |
| 14 | g.24262160G>C | CA389280629 | TGM1 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-62C>G (n.-62C>G) c.193C>G | |
| 14 | g.24262160G= | CA2123856159 | TGM1 | c.193C= (p.Pro65=) c.-62C= (n.-62C=) c.193C= | |
| 14 | g.24262160G>T | CA389280630 | TGM1 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.193C>A | dbSNP |
| 14 | g.24262161T>A | CA389280631 | TGM1 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 14 | g.24262161T>C | CA485783622 | TGM1 | c.192A>G (p.Glu64=) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 14 | g.24262161T>G | CA389280633 | TGM1 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 14 | g.24262162T>A | CA389280656 | TGM1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 14 | g.24262162T>C | CA389280658 | TGM1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 14 | g.24262162T>G | CA389280659 | TGM1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 14 | g.24262163C>A | CA389280680 | TGM1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 14 | g.24262163C= | CA2123856160 | TGM1 | c.190G= (p.Glu64=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 14 | g.24262163C>G | CA389280674 | TGM1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 14 | g.24262163C>T | CA389280662 | TGM1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24262164A= | CA2123856161 | TGM1 | c.189T= (p.Pro63=) c.-66T= (n.-66T=) | |
| 14 | g.24262164A>C | CA485783623 | TGM1 | c.189T>G (p.Pro63=) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 14 | g.24262164A>G | CA485783624 | TGM1 | c.189T>C (p.Pro63=) c.-66T>C (n.-66T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262164A>T | CA485783625 | TGM1 | c.189T>A (p.Pro63=) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 14 | g.24262165G>A | CA389280681 | TGM1 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 14 | g.24262165G>C | CA389280682 | TGM1 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 14 | g.24262165G= | CA2123856162 | TGM1 | c.188C= (p.Pro63=) c.-67C= (n.-67C=) | |
| 14 | g.24262165G>T | CA7131522 | TGM1 | c.188C>A (p.Pro63His) c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262166G>A | CA389280712 | TGM1 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 14 | g.24262166G>C | CA389280716 | TGM1 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 14 | g.24262166G>T | CA389280717 | TGM1 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 14 | g.24262167T>A | CA485783628 | TGM1 | c.186A>T (p.Gly62=) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
| 14 | g.24262167T>C | CA485783627 | TGM1 | c.186A>G (p.Gly62=) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24262167T>G | CA485783626 | TGM1 | c.186A>C (p.Gly62=) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
| 14 | g.24262167T= | CA2123856163 | TGM1 | c.186A= (p.Gly62=) c.-69A= (n.-69A=) | |
| 14 | g.24262168C>A | CA389280718 | TGM1 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
| 14 | g.24262168C= | CA2123856164 | TGM1 | c.185G= (p.Gly62=) c.-70G= (n.-70G=) | |
| 14 | g.24262168C>G | CA389280722 | TGM1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24262168C>T | CA389280729 | TGM1 | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262171del | CA2739277842 | TGM1 | c.185del (p.Gly62AspfsTer?) c.-70del (n.-70del) | ClinVar |
| 14 | g.24262169C>A | CA10603315 | TGM1 | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.-71G>T (n.-71G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262169C= | CA2123856165 | TGM1 | c.184G= (p.Gly62=) c.-71G= (n.-71G=) | |
| 14 | g.24262169C>G | CA389280745 | TGM1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 14 | g.24262169C>T | CA389280747 | TGM1 | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262170C>A | CA389280763 | TGM1 | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 14 | g.24262170C>G | CA389280776 | TGM1 | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 14 | g.24262170C>T | CA389280771 | TGM1 | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
| 14 | g.24262171C>A | CA389280783 | TGM1 | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.-73G>T (n.-73G>T) | |
| 14 | g.24262171C= | CA2123856166 | TGM1 | c.182G= (p.Trp61=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 14 | g.24262171C>G | CA389280813 | TGM1 | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
| 14 | g.24262171C>T | CA389280799 | TGM1 | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.-73G>A (n.-73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24262172A>C | CA389280816 | TGM1 | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
| 14 | g.24262172A>G | CA389280818 | TGM1 | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.-74T>C (n.-74T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24262172A>T | CA389280817 | TGM1 | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
| 14 | g.24262173G>A | CA485783629 | TGM1 | c.180C>T (p.Asp60=) c.-75C>T (n.-75C>T) | |
| 14 | g.24262173G>C | CA389280819 | TGM1 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 14 | g.24262173G= | CA2123856167 | TGM1 | c.180C= (p.Asp60=) c.-75C= (n.-75C=) | |
| 14 | g.24262173G>T | CA7131523 | TGM1 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.-75C>A (n.-75C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |