Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24261975_24261976delCA2624349323TGM1c.319+59_319+60del (n.319+59_319+60del)
c.-29+152_-29+153del (n.-29+152_-29+153del)
 gnomAD v4
14g.24261976G>ACA2123856050TGM1c.319+58C>T (n.319+58C>T)
c.-29+151C>T (n.-29+151C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24261976G=CA2123856051TGM1c.319+58C= (n.319+58C=)
c.-29+151C= (n.-29+151C=)
14g.24261980C>TCA2575494056TGM1c.319+54G>A (n.319+54G>A)
c.-29+147G>A (n.-29+147G>A)
 gnomAD v4
14g.24261982G>ACA2575494057TGM1c.319+52C>T (n.319+52C>T)
c.-29+145C>T (n.-29+145C>T)
14g.24261983G=CA2123856052TGM1c.319+51C= (n.319+51C=)
c.-29+144C= (n.-29+144C=)
14g.24261983G>TCA257901792TGM1c.319+51C>A (n.319+51C>A)
c.-29+144C>A (n.-29+144C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24261986C>TCA2575494058TGM1c.319+48G>A (n.319+48G>A)
c.-29+141G>A (n.-29+141G>A)
 gnomAD v4
14g.24261988A=CA2123856053TGM1c.319+46T= (n.319+46T=)
c.-29+139T= (n.-29+139T=)
14g.24261988A>GCA7131461TGM1c.319+46T>C (n.319+46T>C)
c.-29+139T>C (n.-29+139T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24261988_24261989delinsATCA2123856054TGM1c.319+45_319+46delinsAT (n.319+45_319+46delinsAT)
c.-29+138_-29+139delinsAT (n.-29+138_-29+139delinsAT)
14g.24261989T>ACA7131462TGM1c.319+45A>T (n.319+45A>T)
c.-29+138A>T (n.-29+138A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24261989T=CA2123856055TGM1c.319+45A= (n.319+45A=)
c.-29+138A= (n.-29+138A=)
14g.24261990delCA704353476TGM1c.319+45del (n.319+45del)
c.-29+138del (n.-29+138del)
 dbSNP
14g.24261991A>GCA2624349328TGM1c.319+43T>C (n.319+43T>C)
c.-29+136T>C (n.-29+136T>C)
 gnomAD v4
14g.24261993A=CA2123856056TGM1c.319+41T= (n.319+41T=)
c.-29+134T= (n.-29+134T=)
14g.24261993A>GCA7131463TGM1c.319+41T>C (n.319+41T>C)
c.-29+134T>C (n.-29+134T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24261994G>ACA613320821TGM1c.319+40C>T (n.319+40C>T)
c.-29+133C>T (n.-29+133C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24261994G=CA2123856057TGM1c.319+40C= (n.319+40C=)
c.-29+133C= (n.-29+133C=)
14g.24261995C>TCA2624349329TGM1c.319+39G>A (n.319+39G>A)
c.-29+132G>A (n.-29+132G>A)
 gnomAD v4
14g.24261996C=CA2123856058TGM1c.319+38G= (n.319+38G=)
c.-29+131G= (n.-29+131G=)
14g.24261996C>TCA7131464TGM1c.319+38G>A (n.319+38G>A)
c.-29+131G>A (n.-29+131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24261997T>CCA2624349330TGM1c.319+37A>G (n.319+37A>G)
c.-29+130A>G (n.-29+130A>G)
 gnomAD v4
14g.24261999T>CCA2123856059TGM1c.319+35A>G (n.319+35A>G)
c.-29+128A>G (n.-29+128A>G)
 dbSNP
14g.24261999T=CA2123856060TGM1c.319+35A= (n.319+35A=)
c.-29+128A= (n.-29+128A=)
14g.24262000T>CCA613320822TGM1c.319+34A>G (n.319+34A>G)
c.-29+127A>G (n.-29+127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262000T=CA2123856061TGM1c.319+34A= (n.319+34A=)
c.-29+127A= (n.-29+127A=)
14g.24262000_24262001insCCCTAATCAAAGGGTAAAAGGAGTCACCTGCCCCAGGCAGCCA2624349332TGM1c.319+33_319+34insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG (n.319+33_319+34insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG)
c.-29+126_-29+127insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG (n.-29+126_-29+127insGCTGCCTGGGGCAGGTGACTCCTTTTACCCTTTGATTAGGG)
 gnomAD v4
14g.24262002G>ACA7131465TGM1c.319+32C>T (n.319+32C>T)
c.-29+125C>T (n.-29+125C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262002G=CA2123856062TGM1c.319+32C= (n.319+32C=)
c.-29+125C= (n.-29+125C=)
14g.24262003C=CA2123856063TGM1c.319+31G= (n.319+31G=)
c.-29+124G= (n.-29+124G=)
14g.24262003C>TCA7131466TGM1c.319+31G>A (n.319+31G>A)
c.-29+124G>A (n.-29+124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262004T>CCA2624349335TGM1c.319+30A>G (n.319+30A>G)
c.-29+123A>G (n.-29+123A>G)
 gnomAD v4
14g.24262005C=CA2123856064TGM1c.319+29G= (n.319+29G=)
c.-29+122G= (n.-29+122G=)
14g.24262005C>TCA7131467TGM1c.319+29G>A (n.319+29G>A)
c.-29+122G>A (n.-29+122G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262006T>CCA2624349337TGM1c.319+28A>G (n.319+28A>G)
c.-29+121A>G (n.-29+121A>G)
 gnomAD v4
14g.24262007C>ACA2123856066TGM1c.319+27G>T (n.319+27G>T)
c.-29+120G>T (n.-29+120G>T)
 dbSNP
14g.24262007C=CA2123856065TGM1c.319+27G= (n.319+27G=)
c.-29+120G= (n.-29+120G=)
14g.24262007C>TCA613320823TGM1c.319+27G>A (n.319+27G>A)
c.-29+120G>A (n.-29+120G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24262010C>ACA2624349338TGM1c.319+24G>T (n.319+24G>T)
c.-29+117G>T (n.-29+117G>T)
 gnomAD v4
14g.24262010C=CA2123856067TGM1c.319+24G= (n.319+24G=)
c.-29+117G= (n.-29+117G=)
14g.24262010C>TCA7131468TGM1c.319+24G>A (n.319+24G>A)
c.-29+117G>A (n.-29+117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262011_24262014delinsTGAGCA2123856068TGM1c.319+20_319+23delinsCTCA (n.319+20_319+23delinsCTCA)
c.-29+113_-29+116delinsCTCA (n.-29+113_-29+116delinsCTCA)
14g.24262012G>ACA2123856069TGM1c.319+22C>T (n.319+22C>T)
c.-29+115C>T (n.-29+115C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262012G=CA2123856070TGM1c.319+22C= (n.319+22C=)
c.-29+115C= (n.-29+115C=)
14g.24262017_24262019delCA7131469TGM1c.319+20_319+22del (n.319+20_319+22del)
c.-29+113_-29+115del (n.-29+113_-29+115del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262015G>ACA257901862TGM1c.319+19C>T (n.319+19C>T)
c.-29+112C>T (n.-29+112C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24262015G=CA2123856071TGM1c.319+19C= (n.319+19C=)
c.-29+112C= (n.-29+112C=)
14g.24262015G>TCA2624349341TGM1c.319+19C>A (n.319+19C>A)
c.-29+112C>A (n.-29+112C>A)
 gnomAD v4
14g.24262017G>ACA7131471TGM1c.319+17C>T (n.319+17C>T)
c.-29+110C>T (n.-29+110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262017G>CCA7131470TGM1c.319+17C>G (n.319+17C>G)
c.-29+110C>G (n.-29+110C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262017G=CA2123856072TGM1c.319+17C= (n.319+17C=)
c.-29+110C= (n.-29+110C=)
14g.24262018G>ACA2624349342TGM1c.319+16C>T (n.319+16C>T)
c.-29+109C>T (n.-29+109C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24262018G>CCA7131472TGM1c.319+16C>G (n.319+16C>G)
c.-29+109C>G (n.-29+109C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.24262018G=CA2123856073TGM1c.319+16C= (n.319+16C=)
c.-29+109C= (n.-29+109C=)
14g.24262018G>TCA257901864TGM1c.319+16C>A (n.319+16C>A)
c.-29+109C>A (n.-29+109C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262019A=CA2123856074TGM1c.319+15T= (n.319+15T=)
c.-29+108T= (n.-29+108T=)
14g.24262019A>GCA10634768TGM1c.319+15T>C (n.319+15T>C)
c.-29+108T>C (n.-29+108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262023A>GCA655927486TGM1c.319+11T>C (n.319+11T>C)
c.-29+104T>C (n.-29+104T>C)
 COSMIC
14g.24262024C>ACA7131473TGM1c.319+10G>T (n.319+10G>T)
c.-29+103G>T (n.-29+103G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262024C=CA2123856075TGM1c.319+10G= (n.319+10G=)
c.-29+103G= (n.-29+103G=)
14g.24262024C>TCA2739277841TGM1c.319+10G>A (n.319+10G>A)
c.-29+103G>A (n.-29+103G>A)
 ClinVar
14g.24262025C>ACA7131475TGM1c.319+9G>T (n.319+9G>T)
c.-29+102G>T (n.-29+102G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262025C=CA2123856077TGM1c.319+9G= (n.319+9G=)
c.-29+102G= (n.-29+102G=)
14g.24262025C>GCA2123856076TGM1c.319+9G>C (n.319+9G>C)
c.-29+102G>C (n.-29+102G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262025C>TCA7131474TGM1c.319+9G>A (n.319+9G>A)
c.-29+102G>A (n.-29+102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262026G>ACA7131476TGM1c.319+8C>T (n.319+8C>T)
c.-29+101C>T (n.-29+101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262026G>CCA7131477TGM1c.319+8C>G (n.319+8C>G)
c.-29+101C>G (n.-29+101C>G)
 dbSNP ExAC
14g.24262026G=CA2123856078TGM1c.319+8C= (n.319+8C=)
c.-29+101C= (n.-29+101C=)
14g.24262026G>TCA2575494059TGM1c.319+8C>A (n.319+8C>A)
c.-29+101C>A (n.-29+101C>A)
 gnomAD v4
14g.24262027G>ACA7131478TGM1c.319+7C>T (n.319+7C>T)
c.-29+100C>T (n.-29+100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262027G=CA2123856079TGM1c.319+7C= (n.319+7C=)
c.-29+100C= (n.-29+100C=)
14g.24262027G>TCA2624349343TGM1c.319+7C>A (n.319+7C>A)
c.-29+100C>A (n.-29+100C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24262028C>ACA7131479TGM1c.319+6G>T (n.319+6G>T)
c.-29+99G>T (n.-29+99G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262028C=CA2123856080TGM1c.319+6G= (n.319+6G=)
c.-29+99G= (n.-29+99G=)
14g.24262029delCA2624349344TGM1c.319+6del (n.319+6del)
c.-29+99del (n.-29+99del)
 gnomAD v4
14g.24262031C=CA2123856081TGM1c.319+3G= (n.319+3G=)
c.-29+96G= (n.-29+96G=)
14g.24262031C>TCA961133618TGM1c.319+3G>A (n.319+3G>A)
c.-29+96G>A (n.-29+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262032A=CA2123856082TGM1c.319+2T= (n.319+2T=)
c.-29+95T= (n.-29+95T=)
14g.24262032A>CCA389279254TGM1c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.-29+95T>G (n.-29+95T>G)
 ClinVar
14g.24262032A>GCA389279258TGM1c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.-29+95T>C (n.-29+95T>C)
 dbSNP
14g.24262032A>TCA389279261TGM1c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.-29+95T>A (n.-29+95T>A)
14g.24262033C>ACA389279267TGM1c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.-29+94G>T (n.-29+94G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262033C=CA2123856083TGM1c.319+1G= (n.319+1G=)
c.-29+94G= (n.-29+94G=)
14g.24262033C>GCA389279271TGM1c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.-29+94G>C (n.-29+94G>C)
14g.24262033C>TCA389279270TGM1c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.-29+94G>A (n.-29+94G>A)
14g.24262034C>ACA389279272TGM1c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-29+93G>T (n.-29+93G>T)
14g.24262034C=CA2123856084TGM1c.319G= (p.Glu107=)
c.-29+93G= (n.-29+93G=)
14g.24262034C>GCA389279273TGM1c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-29+93G>C (n.-29+93G>C)
 gnomAD v4
14g.24262034C>TCA7131480TGM1c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-29+93G>A (n.-29+93G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262035T>ACA485783437TGM1c.318A>T (p.Arg106=)
c.-29+92A>T (n.-29+92A>T)
14g.24262035T>CCA485783438TGM1c.318A>G (p.Arg106=)
c.-29+92A>G (n.-29+92A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262035T>GCA485783439TGM1c.318A>C (p.Arg106=)
c.-29+92A>C (n.-29+92A>C)
 gnomAD v4
14g.24262035T=CA2123856085TGM1c.318A= (p.Arg106=)
c.-29+92A= (n.-29+92A=)
14g.24262036C>ACA389279280TGM1c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-29+91G>T (n.-29+91G>T)
14g.24262036C=CA2123856086TGM1c.317G= (p.Arg106=)
c.-29+91G= (n.-29+91G=)
14g.24262036C>GCA389279283TGM1c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-29+91G>C (n.-29+91G>C)
14g.24262036C>TCA7131481TGM1c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.-29+91G>A (n.-29+91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262037G>ACA7131482TGM1c.316C>T (p.Arg106Ter)
c.-29+90C>T (n.-29+90C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262037G>CCA389279296TGM1c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-29+90C>G (n.-29+90C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262037G=CA2123856087TGM1c.316C= (p.Arg106=)
c.-29+90C= (n.-29+90C=)
14g.24262037G>TCA485783440TGM1c.316C>A (p.Arg106=)
c.-29+90C>A (n.-29+90C>A)
14g.24262038G>ACA7131484TGM1c.315C>T (p.Ile105=)
c.-29+89C>T (n.-29+89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262038G>CCA7131483TGM1c.315C>G (p.Ile105Met)
c.-29+89C>G (n.-29+89C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262038G=CA2123856088TGM1c.315C= (p.Ile105=)
c.-29+89C= (n.-29+89C=)
14g.24262038G>TCA485783441TGM1c.315C>A (p.Ile105=)
c.-29+89C>A (n.-29+89C>A)
14g.24262039A>CCA389279311TGM1c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.-29+88T>G (n.-29+88T>G)
14g.24262039A>GCA389279315TGM1c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.-29+88T>C (n.-29+88T>C)
14g.24262039A>TCA389279307TGM1c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.-29+88T>A (n.-29+88T>A)
14g.24262040T>ACA389279322TGM1c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.-29+87A>T (n.-29+87A>T)
14g.24262040T>CCA389279326TGM1c.313A>G (p.Ile105Val)
c.-29+87A>G (n.-29+87A>G)
 gnomAD v4
14g.24262040T>GCA389279329TGM1c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.-29+87A>C (n.-29+87A>C)
14g.24262041G>ACA485783442TGM1c.312C>T (p.Thr104=)
c.-29+86C>T (n.-29+86C>T)
14g.24262041G>CCA485783443TGM1c.312C>G (p.Thr104=)
c.-29+86C>G (n.-29+86C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.24262041G>TCA485783444TGM1c.312C>A (p.Thr104=)
c.-29+86C>A (n.-29+86C>A)
14g.24262042G>ACA389279334TGM1c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-29+85C>T (n.-29+85C>T)
14g.24262042G>CCA389279337TGM1c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.-29+85C>G (n.-29+85C>G)
14g.24262042G=CA2123856089TGM1c.311C= (p.Thr104=)
c.-29+85C= (n.-29+85C=)
14g.24262042G>TCA389279340TGM1c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.-29+85C>A (n.-29+85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262043T>ACA389279345TGM1c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-29+84A>T (n.-29+84A>T)
14g.24262043T>CCA389279349TGM1c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-29+84A>G (n.-29+84A>G)
14g.24262043T>GCA389279352TGM1c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-29+84A>C (n.-29+84A>C)
14g.24262044G>ACA257901937TGM1c.309C>T (p.Gly103=)
c.-29+83C>T (n.-29+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262044G>CCA485783492TGM1c.309C>G (p.Gly103=)
c.-29+83C>G (n.-29+83C>G)
14g.24262044G=CA2123856090TGM1c.309C= (p.Gly103=)
c.-29+83C= (n.-29+83C=)
14g.24262044G>TCA485783491TGM1c.309C>A (p.Gly103=)
c.-29+83C>A (n.-29+83C>A)
 gnomAD v4
14g.24262045C>ACA389279360TGM1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-29+82G>T (n.-29+82G>T)
14g.24262045C>GCA389279367TGM1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-29+82G>C (n.-29+82G>C)
 gnomAD v4
14g.24262045C>TCA389279370TGM1c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.-29+82G>A (n.-29+82G>A)
 gnomAD v4
14g.24262046C>ACA389279373TGM1c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.-29+81G>T (n.-29+81G>T)
14g.24262046C>GCA389279376TGM1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-29+81G>C (n.-29+81G>C)
14g.24262046C>TCA389279371TGM1c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.-29+81G>A (n.-29+81G>A)
14g.24262047A>CCA389279379TGM1c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.-29+80T>G (n.-29+80T>G)
14g.24262047A>GCA485783496TGM1c.306T>C (p.Asp102=)
c.-29+80T>C (n.-29+80T>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24262047A>TCA389279405TGM1c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.-29+80T>A (n.-29+80T>A)
14g.24262048T>ACA261148TGM1c.305A>T (p.Asp102Val)
c.-29+79A>T (n.-29+79A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24262048T>CCA7131485TGM1c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.-29+79A>G (n.-29+79A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262048T>GCA389279416TGM1c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.-29+79A>C (n.-29+79A>C)
14g.24262048T=CA2123856091TGM1c.305A= (p.Asp102=)
c.-29+79A= (n.-29+79A=)
14g.24262049C>ACA389279433TGM1c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.-29+78G>T (n.-29+78G>T)
14g.24262049C>GCA389279429TGM1c.304G>C (p.Asp102His)
c.-29+78G>C (n.-29+78G>C)
14g.24262049C>TCA389279426TGM1c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.-29+78G>A (n.-29+78G>A)
14g.24262050T>ACA485783499TGM1c.303A>T (p.Gly101=)
c.-29+77A>T (n.-29+77A>T)
14g.24262050T>CCA485783501TGM1c.303A>G (p.Gly101=)
c.-29+77A>G (n.-29+77A>G)
14g.24262050T>GCA485783500TGM1c.303A>C (p.Gly101=)
c.-29+77A>C (n.-29+77A>C)
14g.24262051C>ACA389279443TGM1c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-29+76G>T (n.-29+76G>T)
14g.24262051C>GCA389279446TGM1c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-29+76G>C (n.-29+76G>C)
14g.24262051C>TCA389279451TGM1c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-29+76G>A (n.-29+76G>A)
14g.24262052C>ACA389279455TGM1c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.-29+75G>T (n.-29+75G>T)
14g.24262052C=CA2123856092TGM1c.301G= (p.Gly101=)
c.-29+75G= (n.-29+75G=)
14g.24262052C>GCA389279460TGM1c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-29+75G>C (n.-29+75G>C)
14g.24262052C>TCA389279463TGM1c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-29+75G>A (n.-29+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262053A>CCA485783505TGM1c.300T>G (p.Ala100=)
c.-29+74T>G (n.-29+74T>G)
14g.24262053A>GCA485783506TGM1c.300T>C (p.Ala100=)
c.-29+74T>C (n.-29+74T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.24262053A>TCA485783507TGM1c.300T>A (p.Ala100=)
c.-29+74T>A (n.-29+74T>A)
14g.24262054G>ACA389279464TGM1c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-29+73C>T (n.-29+73C>T)
14g.24262054G>CCA389279467TGM1c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-29+73C>G (n.-29+73C>G)
14g.24262054G>TCA389279465TGM1c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-29+73C>A (n.-29+73C>A)
14g.24262055C>ACA389279478TGM1c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-29+72G>T (n.-29+72G>T)
 gnomAD v4
14g.24262055C>GCA389279481TGM1c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-29+72G>C (n.-29+72G>C)
14g.24262055C>TCA389279480TGM1c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-29+72G>A (n.-29+72G>A)
14g.24262056T>ACA485783511TGM1c.297A>T (p.Ala99=)
c.-29+71A>T (n.-29+71A>T)
14g.24262056T>CCA7131486TGM1c.297A>G (p.Ala99=)
c.-29+71A>G (n.-29+71A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262056T>GCA485783512TGM1c.297A>C (p.Ala99=)
c.-29+71A>C (n.-29+71A>C)
 gnomAD v4
14g.24262056T=CA2123856093TGM1c.297A= (p.Ala99=)
c.-29+71A= (n.-29+71A=)
14g.24262057G>ACA389279501TGM1c.296C>T (p.Ala99Val)
c.-29+70C>T (n.-29+70C>T)
14g.24262057G>CCA389279484TGM1c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.-29+70C>G (n.-29+70C>G)
14g.24262057G>TCA389279487TGM1c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.-29+70C>A (n.-29+70C>A)
14g.24262058C>ACA389279506TGM1c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.-29+69G>T (n.-29+69G>T)
 gnomAD v4
14g.24262058C=CA2123856094TGM1c.295G= (p.Ala99=)
c.-29+69G= (n.-29+69G=)
14g.24262058C>GCA389279509TGM1c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.-29+69G>C (n.-29+69G>C)
14g.24262058C>TCA389279510TGM1c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.-29+69G>A (n.-29+69G>A)
 dbSNP
14g.24262059A=CA2123856095TGM1c.294T= (p.Asn98=)
c.-29+68T= (n.-29+68T=)
14g.24262059A>CCA389279511TGM1c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.-29+68T>G (n.-29+68T>G)
14g.24262059A>GCA7131487TGM1c.294T>C (p.Asn98=)
c.-29+68T>C (n.-29+68T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262059A>TCA389279513TGM1c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.-29+68T>A (n.-29+68T>A)
14g.24262060T>ACA389279516TGM1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.-29+67A>T (n.-29+67A>T)
14g.24262060T>CCA257901972TGM1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.-29+67A>G (n.-29+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262060T>GCA389279517TGM1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.-29+67A>C (n.-29+67A>C)
14g.24262060T=CA2123856096TGM1c.293A= (p.Asn98=)
c.-29+67A= (n.-29+67A=)
14g.24262061T>ACA389279523TGM1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.-29+66A>T (n.-29+66A>T)
 gnomAD v4
14g.24262061T>CCA389279521TGM1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.-29+66A>G (n.-29+66A>G)
14g.24262061T>GCA389279519TGM1c.292A>C (p.Asn98His)
c.-29+66A>C (n.-29+66A>C)
14g.24262062G>ACA485783517TGM1c.291C>T (p.Val97=)
c.-29+65C>T (n.-29+65C>T)
14g.24262062G>CCA485783518TGM1c.291C>G (p.Val97=)
c.-29+65C>G (n.-29+65C>G)
14g.24262062G>TCA485783519TGM1c.291C>A (p.Val97=)
c.-29+65C>A (n.-29+65C>A)
14g.24262063A=CA2123856097TGM1c.290T= (p.Val97=)
c.-29+64T= (n.-29+64T=)
14g.24262063A>CCA389279527TGM1c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-29+64T>G (n.-29+64T>G)
14g.24262063A>GCA389279538TGM1c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-29+64T>C (n.-29+64T>C)
 dbSNP
14g.24262063A>TCA389279541TGM1c.290T>A (p.Val97Asp)
c.-29+64T>A (n.-29+64T>A)
14g.24262064C>ACA389279548TGM1c.289G>T (p.Val97Phe)
c.-29+63G>T (n.-29+63G>T)
14g.24262064C>GCA389279550TGM1c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-29+63G>C (n.-29+63G>C)
14g.24262064C>TCA389279553TGM1c.289G>A (p.Val97Ile)
c.-29+63G>A (n.-29+63G>A)
14g.24262065A=CA2123856098TGM1c.288T= (p.Gly96=)
c.-29+62T= (n.-29+62T=)
14g.24262065A>CCA485783521TGM1c.288T>G (p.Gly96=)
c.-29+62T>G (n.-29+62T>G)
 dbSNP
14g.24262065A>GCA485783523TGM1c.288T>C (p.Gly96=)
c.-29+62T>C (n.-29+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262065A>TCA485783522TGM1c.288T>A (p.Gly96=)
c.-29+62T>A (n.-29+62T>A)
 dbSNP
14g.24262066C>ACA389279559TGM1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-29+61G>T (n.-29+61G>T)
14g.24262066C>GCA389279561TGM1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-29+61G>C (n.-29+61G>C)
14g.24262066C>TCA389279570TGM1c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-29+61G>A (n.-29+61G>A)
 gnomAD v4
14g.24262067C>ACA389279573TGM1c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-29+60G>T (n.-29+60G>T)
14g.24262067C=CA2123856099TGM1c.286G= (p.Gly96=)
c.-29+60G= (n.-29+60G=)
14g.24262067C>GCA257901981TGM1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-29+60G>C (n.-29+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262067C>TCA7131488TGM1c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-29+60G>A (n.-29+60G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262068G>ACA7131489TGM1c.285C>T (p.Ser95=)
c.-29+59C>T (n.-29+59C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262068G>CCA389279614TGM1c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-29+59C>G (n.-29+59C>G)
14g.24262068G=CA2123856100TGM1c.285C= (p.Ser95=)
c.-29+59C= (n.-29+59C=)
14g.24262068G>TCA389279608TGM1c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-29+59C>A (n.-29+59C>A)
14g.24262069C>ACA389279623TGM1c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-29+58G>T (n.-29+58G>T)
14g.24262069C>GCA389279624TGM1c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-29+58G>C (n.-29+58G>C)
14g.24262069C>TCA389279628TGM1c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-29+58G>A (n.-29+58G>A)
14g.24262070T>ACA389279632TGM1c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.-29+57A>T (n.-29+57A>T)
14g.24262070T>CCA389279634TGM1c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.-29+57A>G (n.-29+57A>G)
14g.24262070T>GCA389279636TGM1c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.-29+57A>C (n.-29+57A>C)
14g.24262071G>ACA485783529TGM1c.282C>T (p.Gly94=)
c.-29+56C>T (n.-29+56C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24262071G>CCA485783527TGM1c.282C>G (p.Gly94=)
c.-29+56C>G (n.-29+56C>G)
14g.24262071G>TCA485783528TGM1c.282C>A (p.Gly94=)
c.-29+56C>A (n.-29+56C>A)
14g.24262071_24262072delinsGCCA2123856101TGM1c.281_282delinsGC (p.Gly94=)
c.-29+55_-29+56delinsGC (n.-29+55_-29+56delinsGC)
14g.24262072C>ACA389279638TGM1c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-29+55G>T (n.-29+55G>T)
14g.24262072C=CA2123856102TGM1c.281G= (p.Gly94=)
c.-29+55G= (n.-29+55G=)
14g.24262072C>GCA389279651TGM1c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-29+55G>C (n.-29+55G>C)
14g.24262072C>TCA256474TGM1c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-29+55G>A (n.-29+55G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262075delCA613320973TGM1c.281del (p.Gly94AlafsTer17)
c.-29+55del (n.-29+55del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24262073C>ACA389279672TGM1c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-29+54G>T (n.-29+54G>T)
14g.24262073C>GCA389279678TGM1c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-29+54G>C (n.-29+54G>C)
14g.24262073C>TCA389279682TGM1c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-29+54G>A (n.-29+54G>A)
 gnomAD v4
14g.24262074C>ACA485783530TGM1c.279G>T (p.Arg93=)
c.-29+53G>T (n.-29+53G>T)
14g.24262074C=CA2123856103TGM1c.279G= (p.Arg93=)
c.-29+53G= (n.-29+53G=)
14g.24262074C>GCA485783531TGM1c.279G>C (p.Arg93=)
c.-29+53G>C (n.-29+53G>C)
14g.24262074C>TCA485783532TGM1c.279G>A (p.Arg93=)
c.-29+53G>A (n.-29+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24262075C>ACA389279694TGM1c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.-29+52G>T (n.-29+52G>T)
14g.24262075C=CA2123856104TGM1c.278G= (p.Arg93=)
c.-29+52G= (n.-29+52G=)
14g.24262075C>GCA389279696TGM1c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.-29+52G>C (n.-29+52G>C)
14g.24262075C>TCA7131490TGM1c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.-29+52G>A (n.-29+52G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262076G>ACA7131491TGM1c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.-29+51C>T (n.-29+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24262076G>CCA389279714TGM1c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.-29+51C>G (n.-29+51C>G)
14g.24262076G=CA2123856105TGM1c.277C= (p.Arg93=)
c.-29+51C= (n.-29+51C=)
14g.24262076G>TCA485783533TGM1c.277C>A (p.Arg93=)
c.-29+51C>A (n.-29+51C>A)

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