Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24261872C>A | CA389279004 | TGM1 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-29+255G>T (n.-29+255G>T) | |
14 | g.24261872C= | CA2123855990 | TGM1 | c.331G= (p.Val111=) c.-29+255G= (n.-29+255G=) | |
14 | g.24261872C>G | CA389279005 | TGM1 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-29+255G>C (n.-29+255G>C) | |
14 | g.24261872C>T | CA7131449 | TGM1 | c.331G>A (p.Val111Ile) c.-29+255G>A (n.-29+255G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261873T>A | CA485783429 | TGM1 | c.330A>T (p.Leu110=) c.-29+254A>T (n.-29+254A>T) | |
14 | g.24261873T>C | CA485783430 | TGM1 | c.330A>G (p.Leu110=) c.-29+254A>G (n.-29+254A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261873T>G | CA485783431 | TGM1 | c.330A>C (p.Leu110=) c.-29+254A>C (n.-29+254A>C) | |
14 | g.24261873T= | CA2123855991 | TGM1 | c.330A= (p.Leu110=) c.-29+254A= (n.-29+254A=) | |
14 | g.24261874A>C | CA389279014 | TGM1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.-29+253T>G (n.-29+253T>G) | |
14 | g.24261874A>G | CA389279018 | TGM1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.-29+253T>C (n.-29+253T>C) | |
14 | g.24261874A>T | CA389279026 | TGM1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.-29+253T>A (n.-29+253T>A) | |
14 | g.24261875G>A | CA485783432 | TGM1 | c.328C>T (p.Leu110=) c.-29+252C>T (n.-29+252C>T) | |
14 | g.24261875G>C | CA7131450 | TGM1 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.-29+252C>G (n.-29+252C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261875G= | CA2123855992 | TGM1 | c.328C= (p.Leu110=) c.-29+252C= (n.-29+252C=) | |
14 | g.24261875G>T | CA389279039 | TGM1 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.-29+252C>A (n.-29+252C>A) | |
14 | g.24261875_24261876delinsGC | CA2123855993 | TGM1 | c.327_328delinsGC (p.Met109=) c.-29+251_-29+252delinsGC (n.-29+251_-29+252delinsGC) | |
14 | g.24261876del | CA704353433 | TGM1 | c.327del (p.Met109IlefsTer2) c.-29+251del (n.-29+251del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24261876C>A | CA389279043 | TGM1 | c.327G>T (p.Met109Ile) c.-29+251G>T (n.-29+251G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261876C>G | CA389279048 | TGM1 | c.327G>C (p.Met109Ile) c.-29+251G>C (n.-29+251G>C) | |
14 | g.24261876C>T | CA389279049 | TGM1 | c.327G>A (p.Met109Ile) c.-29+251G>A (n.-29+251G>A) | |
14 | g.24261877A= | CA2123855994 | TGM1 | c.326T= (p.Met109=) c.-29+250T= (n.-29+250T=) | |
14 | g.24261877A>C | CA389279054 | TGM1 | c.326T>G (p.Met109Arg) c.-29+250T>G (n.-29+250T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261877A>G | CA389279051 | TGM1 | c.326T>C (p.Met109Thr) c.-29+250T>C (n.-29+250T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261877A>T | CA389279050 | TGM1 | c.326T>A (p.Met109Lys) c.-29+250T>A (n.-29+250T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261878T>A | CA389279066 | TGM1 | c.325A>T (p.Met109Leu) c.-29+249A>T (n.-29+249A>T) | |
14 | g.24261878T>C | CA257901694 | TGM1 | c.325A>G (p.Met109Val) c.-29+249A>G (n.-29+249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261878T>G | CA389279069 | TGM1 | c.325A>C (p.Met109Leu) c.-29+249A>C (n.-29+249A>C) | |
14 | g.24261878T= | CA2123855995 | TGM1 | c.325A= (p.Met109=) c.-29+249A= (n.-29+249A=) | |
14 | g.24261879G>A | CA485783433 | TGM1 | c.324C>T (p.Gly108=) c.-29+248C>T (n.-29+248C>T) | |
14 | g.24261879G>C | CA485783435 | TGM1 | c.324C>G (p.Gly108=) c.-29+248C>G (n.-29+248C>G) | |
14 | g.24261879G>T | CA485783434 | TGM1 | c.324C>A (p.Gly108=) c.-29+248C>A (n.-29+248C>A) | |
14 | g.24261880C>A | CA389279070 | TGM1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.-29+247G>T (n.-29+247G>T) | |
14 | g.24261880C= | CA2123855996 | TGM1 | c.323G= (p.Gly108=) c.-29+247G= (n.-29+247G=) | |
14 | g.24261880C>G | CA389279074 | TGM1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-29+247G>C (n.-29+247G>C) | |
14 | g.24261880C>T | CA7131451 | TGM1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.-29+247G>A (n.-29+247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261881C>A | CA389279092 | TGM1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.-29+246G>T (n.-29+246G>T) | |
14 | g.24261881C= | CA2123855997 | TGM1 | c.322G= (p.Gly108=) c.-29+246G= (n.-29+246G=) | |
14 | g.24261881C>G | CA389279094 | TGM1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-29+246G>C (n.-29+246G>C) | |
14 | g.24261881C>T | CA389279097 | TGM1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.-29+246G>A (n.-29+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261882C>A | CA389279098 | TGM1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.-29+245G>T (n.-29+245G>T) | COSMIC |
14 | g.24261882C= | CA2123855998 | TGM1 | c.321G= (p.Glu107=) c.-29+245G= (n.-29+245G=) | |
14 | g.24261882C>G | CA257901702 | TGM1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.-29+245G>C (n.-29+245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261882C>T | CA485783436 | TGM1 | c.321G>A (p.Glu107=) c.-29+245G>A (n.-29+245G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24261883T>A | CA389279119 | TGM1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.-29+244A>T (n.-29+244A>T) | |
14 | g.24261883T>C | CA389279116 | TGM1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-29+244A>G (n.-29+244A>G) | |
14 | g.24261883T>G | CA389279101 | TGM1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-29+244A>C (n.-29+244A>C) | |
14 | g.24261884C>A | CA389279134 | TGM1 | c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.-29+243G>T (n.-29+243G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24261884C= | CA2123855999 | TGM1 | c.320-1G= (n.320-1G=) c.-29+243G= (n.-29+243G=) | |
14 | g.24261884C>G | CA389279147 | TGM1 | c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.-29+243G>C (n.-29+243G>C) | |
14 | g.24261884C>T | CA389279151 | TGM1 | c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.-29+243G>A (n.-29+243G>A) | |
14 | g.24261885T>A | CA389279154 | TGM1 | c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.-29+242A>T (n.-29+242A>T) | |
14 | g.24261885T>C | CA389279155 | TGM1 | c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.-29+242A>G (n.-29+242A>G) | |
14 | g.24261885T>G | CA389279156 | TGM1 | c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.-29+242A>C (n.-29+242A>C) | |
14 | g.24261886G>C | CA2695219180 | TGM1 | c.320-3C>G (n.320-3C>G) c.-29+241C>G (n.-29+241C>G) | |
14 | g.24261887C>A | CA2624349247 | TGM1 | c.320-4G>T (n.320-4G>T) c.-29+240G>T (n.-29+240G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261888A>G | CA2560912746 | TGM1 | c.320-5T>C (n.320-5T>C) c.-29+239T>C (n.-29+239T>C) | |
14 | g.24261889A= | CA2123856000 | TGM1 | c.320-6T= (n.320-6T=) c.-29+238T= (n.-29+238T=) | |
14 | g.24261889A>G | CA2123856001 | TGM1 | c.320-6T>C (n.320-6T>C) c.-29+238T>C (n.-29+238T>C) | dbSNP |
14 | g.24261890G>A | CA2624349248 | TGM1 | c.320-7C>T (n.320-7C>T) c.-29+237C>T (n.-29+237C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24261890G>C | CA2624349249 | TGM1 | c.320-7C>G (n.320-7C>G) c.-29+237C>G (n.-29+237C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261890G= | CA2123856002 | TGM1 | c.320-7C= (n.320-7C=) c.-29+237C= (n.-29+237C=) | |
14 | g.24261890G>T | CA613320816 | TGM1 | c.320-7C>A (n.320-7C>A) c.-29+237C>A (n.-29+237C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261891G>A | CA7131453 | TGM1 | c.320-8C>T (n.320-8C>T) c.-29+236C>T (n.-29+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261891G= | CA2123856003 | TGM1 | c.320-8C= (n.320-8C=) c.-29+236C= (n.-29+236C=) | |
14 | g.24261891_24261893delinsGAC | CA2123856004 | TGM1 | c.320-10_320-8delinsGTC (n.320-10_320-8delinsGTC) c.-29+234_-29+236delinsGTC (n.-29+234_-29+236delinsGTC) | |
14 | g.24261892del | CA2624349250 | TGM1 | c.320-9del (n.320-9del) c.-29+235del (n.-29+235del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261892A>C | CA2516753434 | TGM1 | c.320-9T>G (n.320-9T>G) c.-29+235T>G (n.-29+235T>G) | |
14 | g.24261892_24261893delinsCTGTAGCATGCTCT | CA2695219181 | TGM1 | c.320-10_320-9delinsAGAGCATGCTACAG (n.320-10_320-9delinsAGAGCATGCTACAG) c.-29+234_-29+235delinsAGAGCATGCTACAG (n.-29+234_-29+235delinsAGAGCATGCTACAG) | |
14 | g.24261895_24261896del | CA7131452 | TGM1 | c.320-10_320-9del (n.320-10_320-9del) c.-29+234_-29+235del (n.-29+234_-29+235del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261893C>G | CA2519113019 | TGM1 | c.320-10G>C (n.320-10G>C) c.-29+234G>C (n.-29+234G>C) | ClinVar |
14 | g.24261893_24261894insTGTAGCATGCTCT | CA2624349252 | TGM1 | c.320-11_320-10insAGAGCATGCTACA (n.320-11_320-10insAGAGCATGCTACA) c.-29+233_-29+234insAGAGCATGCTACA (n.-29+233_-29+234insAGAGCATGCTACA) | gnomAD v4 |
14 | g.24261895C= | CA2123856005 | TGM1 | c.320-12G= (n.320-12G=) c.-29+232G= (n.-29+232G=) | |
14 | g.24261895C>G | CA2506051090 | TGM1 | c.320-12G>C (n.320-12G>C) c.-29+232G>C (n.-29+232G>C) | |
14 | g.24261895C>T | CA7131454 | TGM1 | c.320-12G>A (n.320-12G>A) c.-29+232G>A (n.-29+232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261896A>G | CA2520333459 | TGM1 | c.320-13T>C (n.320-13T>C) c.-29+231T>C (n.-29+231T>C) | |
14 | g.24261897G>A | CA2624349255 | TGM1 | c.320-14C>T (n.320-14C>T) c.-29+230C>T (n.-29+230C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261898C>A | CA2538678444 | TGM1 | c.320-15G>T (n.320-15G>T) c.-29+229G>T (n.-29+229G>T) | |
14 | g.24261899T>C | CA2800897405 | TGM1 | c.320-16A>G (n.320-16A>G) c.-29+228A>G (n.-29+228A>G) | |
14 | g.24261900C>T | CA2624349256 | TGM1 | c.320-17G>A (n.320-17G>A) c.-29+227G>A (n.-29+227G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24261901C= | CA2123856006 | TGM1 | c.320-18G= (n.320-18G=) c.-29+226G= (n.-29+226G=) | |
14 | g.24261901C>T | CA7131455 | TGM1 | c.320-18G>A (n.320-18G>A) c.-29+226G>A (n.-29+226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261902G>A | CA7131456 | TGM1 | c.320-19C>T (n.320-19C>T) c.-29+225C>T (n.-29+225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261902G= | CA2123856007 | TGM1 | c.320-19C= (n.320-19C=) c.-29+225C= (n.-29+225C=) | |
14 | g.24261904G>A | CA2800897406 | TGM1 | c.320-21C>T (n.320-21C>T) c.-29+223C>T (n.-29+223C>T) | |
14 | g.24261905T>C | CA2800897407 | TGM1 | c.320-22A>G (n.320-22A>G) c.-29+222A>G (n.-29+222A>G) | |
14 | g.24261907A= | CA2123856008 | TGM1 | c.320-24T= (n.320-24T=) c.-29+220T= (n.-29+220T=) | |
14 | g.24261907A>C | CA613320817 | TGM1 | c.320-24T>G (n.320-24T>G) c.-29+220T>G (n.-29+220T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261908G>A | CA2624349263 | TGM1 | c.320-25C>T (n.320-25C>T) c.-29+219C>T (n.-29+219C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261909T>G | CA2575494045 | TGM1 | c.320-26A>C (n.320-26A>C) c.-29+218A>C (n.-29+218A>C) | |
14 | g.24261910G>A | CA2123856010 | TGM1 | c.320-27C>T (n.320-27C>T) c.-29+217C>T (n.-29+217C>T) | dbSNP |
14 | g.24261910G= | CA2123856009 | TGM1 | c.320-27C= (n.320-27C=) c.-29+217C= (n.-29+217C=) | |
14 | g.24261913G>A | CA2537885480 | TGM1 | c.320-30C>T (n.320-30C>T) c.-29+214C>T (n.-29+214C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261914C>T | CA2624349266 | TGM1 | c.320-31G>A (n.320-31G>A) c.-29+213G>A (n.-29+213G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261917del | CA2575494046 | TGM1 | c.320-31del (n.320-31del) c.-29+213del (n.-29+213del) | |
14 | g.24261915C>T | CA2575494047 | TGM1 | c.320-32G>A (n.320-32G>A) c.-29+212G>A (n.-29+212G>A) | |
14 | g.24261916C= | CA2123856011 | TGM1 | c.320-33G= (n.320-33G=) c.-29+211G= (n.-29+211G=) | |
14 | g.24261916C>T | CA613320818 | TGM1 | c.320-33G>A (n.320-33G>A) c.-29+211G>A (n.-29+211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261917C>A | CA2575494048 | TGM1 | c.320-34G>T (n.320-34G>T) c.-29+210G>T (n.-29+210G>T) | |
14 | g.24261917C= | CA2123856012 | TGM1 | c.320-34G= (n.320-34G=) c.-29+210G= (n.-29+210G=) | |
14 | g.24261917C>T | CA704353453 | TGM1 | c.320-34G>A (n.320-34G>A) c.-29+210G>A (n.-29+210G>A) | dbSNP |
14 | g.24261918A>G | CA2575494049 | TGM1 | c.320-35T>C (n.320-35T>C) c.-29+209T>C (n.-29+209T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261919T>C | CA7131457 | TGM1 | c.320-36A>G (n.320-36A>G) c.-29+208A>G (n.-29+208A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261919T>G | CA2517300236 | TGM1 | c.320-36A>C (n.320-36A>C) c.-29+208A>C (n.-29+208A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261919T= | CA2123856013 | TGM1 | c.320-36A= (n.320-36A=) c.-29+208A= (n.-29+208A=) | |
14 | g.24261923_24261925del | CA2624349272 | TGM1 | c.320-39_320-37del (n.320-39_320-37del) c.-29+205_-29+207del (n.-29+205_-29+207del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261921A>G | CA2523880587 | TGM1 | c.320-38T>C (n.320-38T>C) c.-29+206T>C (n.-29+206T>C) | |
14 | g.24261922G>A | CA7131458 | TGM1 | c.320-39C>T (n.320-39C>T) c.-29+205C>T (n.-29+205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261922G= | CA2123856014 | TGM1 | c.320-39C= (n.320-39C=) c.-29+205C= (n.-29+205C=) | |
14 | g.24261923G>A | CA961133608 | TGM1 | c.320-40C>T (n.320-40C>T) c.-29+204C>T (n.-29+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261923G= | CA2123856015 | TGM1 | c.320-40C= (n.320-40C=) c.-29+204C= (n.-29+204C=) | |
14 | g.24261924A= | CA2123856016 | TGM1 | c.320-41T= (n.320-41T=) c.-29+203T= (n.-29+203T=) | |
14 | g.24261924A>T | CA257901715 | TGM1 | c.320-41T>A (n.320-41T>A) c.-29+203T>A (n.-29+203T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261927C>A | CA2624349275 | TGM1 | c.320-44G>T (n.320-44G>T) c.-29+200G>T (n.-29+200G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261927C= | CA2123856017 | TGM1 | c.320-44G= (n.320-44G=) c.-29+200G= (n.-29+200G=) | |
14 | g.24261927C>G | CA2575494050 | TGM1 | c.320-44G>C (n.320-44G>C) c.-29+200G>C (n.-29+200G>C) | |
14 | g.24261927C>T | CA7131459 | TGM1 | c.320-44G>A (n.320-44G>A) c.-29+200G>A (n.-29+200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261930G>A | CA2123856019 | TGM1 | c.320-47C>T (n.320-47C>T) c.-29+197C>T (n.-29+197C>T) | dbSNP |
14 | g.24261930G>C | CA2624349276 | TGM1 | c.320-47C>G (n.320-47C>G) c.-29+197C>G (n.-29+197C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261930G= | CA2123856018 | TGM1 | c.320-47C= (n.320-47C=) c.-29+197C= (n.-29+197C=) | |
14 | g.24261930G>T | CA2624349277 | TGM1 | c.320-47C>A (n.320-47C>A) c.-29+197C>A (n.-29+197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261931G>A | CA2575494051 | TGM1 | c.320-48C>T (n.320-48C>T) c.-29+196C>T (n.-29+196C>T) | |
14 | g.24261931G>C | CA2575494052 | TGM1 | c.320-48C>G (n.320-48C>G) c.-29+196C>G (n.-29+196C>G) | |
14 | g.24261932C>A | CA2624349280 | TGM1 | c.320-49G>T (n.320-49G>T) c.-29+195G>T (n.-29+195G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261932C= | CA2123856020 | TGM1 | c.320-49G= (n.320-49G=) c.-29+195G= (n.-29+195G=) | |
14 | g.24261932C>G | CA961133609 | TGM1 | c.320-49G>C (n.320-49G>C) c.-29+195G>C (n.-29+195G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261932_24261942del | CA2624349279 | TGM1 | c.320-59_320-49del (n.320-59_320-49del) c.-29+185_-29+195del (n.-29+185_-29+195del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261933C= | CA2123856021 | TGM1 | c.320-50G= (n.320-50G=) c.-29+194G= (n.-29+194G=) | |
14 | g.24261933C>T | CA2123856022 | TGM1 | c.320-50G>A (n.320-50G>A) c.-29+194G>A (n.-29+194G>A) | dbSNP |
14 | g.24261934C= | CA2123856023 | TGM1 | c.320-51G= (n.320-51G=) c.-29+193G= (n.-29+193G=) | |
14 | g.24261934C>T | CA7131460 | TGM1 | c.320-51G>A (n.320-51G>A) c.-29+193G>A (n.-29+193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24261935T>C | CA2624349283 | TGM1 | c.320-52A>G (n.320-52A>G) c.-29+192A>G (n.-29+192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261936T>C | CA2624349284 | TGM1 | c.320-53A>G (n.320-53A>G) c.-29+191A>G (n.-29+191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261936_24261937delinsTA | CA2123856024 | TGM1 | c.320-54_320-53delinsTA (n.320-54_320-53delinsTA) c.-29+190_-29+191delinsTA (n.-29+190_-29+191delinsTA) | |
14 | g.24261937del | CA704353456 | TGM1 | c.320-54del (n.320-54del) c.-29+190del (n.-29+190del) | dbSNP |
14 | g.24261937A>C | CA2624349287 | TGM1 | c.320-54T>G (n.320-54T>G) c.-29+190T>G (n.-29+190T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261937A>G | CA2624349285 | TGM1 | c.320-54T>C (n.320-54T>C) c.-29+190T>C (n.-29+190T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261939_24261941del | CA2624349286 | TGM1 | c.320-56_320-54del (n.320-56_320-54del) c.-29+188_-29+190del (n.-29+188_-29+190del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261939C>A | CA704353463 | TGM1 | c.320-56G>T (n.320-56G>T) c.-29+188G>T (n.-29+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261939C= | CA2123856025 | TGM1 | c.320-56G= (n.320-56G=) c.-29+188G= (n.-29+188G=) | |
14 | g.24261940A>G | CA655927483 | TGM1 | c.320-57T>C (n.320-57T>C) c.-29+187T>C (n.-29+187T>C) | COSMIC |
14 | g.24261940A>T | CA2624349289 | TGM1 | c.320-57T>A (n.320-57T>A) c.-29+187T>A (n.-29+187T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261941T>C | CA257901730 | TGM1 | c.320-58A>G (n.320-58A>G) c.-29+186A>G (n.-29+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261941T= | CA2123856026 | TGM1 | c.320-58A= (n.320-58A=) c.-29+186A= (n.-29+186A=) | |
14 | g.24261942T>G | CA2575494053 | TGM1 | c.320-59A>C (n.320-59A>C) c.-29+185A>C (n.-29+185A>C) | |
14 | g.24261944G>A | CA2123856028 | TGM1 | c.320-61C>T (n.320-61C>T) c.-29+183C>T (n.-29+183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261944G= | CA2123856027 | TGM1 | c.320-61C= (n.320-61C=) c.-29+183C= (n.-29+183C=) | |
14 | g.24261947T>C | CA2624349292 | TGM1 | c.320-64A>G (n.320-64A>G) c.-29+180A>G (n.-29+180A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261948C>A | CA2624349293 | TGM1 | c.320-65G>T (n.320-65G>T) c.-29+179G>T (n.-29+179G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261948C= | CA2123856029 | TGM1 | c.320-65G= (n.320-65G=) c.-29+179G= (n.-29+179G=) | |
14 | g.24261948C>T | CA257901732 | TGM1 | c.320-65G>A (n.320-65G>A) c.-29+179G>A (n.-29+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261950T>C | CA2624349298 | TGM1 | c.320-67A>G (n.320-67A>G) c.-29+177A>G (n.-29+177A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261951A>G | CA2575494054 | TGM1 | c.320-68T>C (n.320-68T>C) c.-29+176T>C (n.-29+176T>C) | |
14 | g.24261952T>A | CA2123856032 | TGM1 | c.320-69A>T (n.320-69A>T) c.-29+175A>T (n.-29+175A>T) | dbSNP |
14 | g.24261952T>C | CA2624349299 | TGM1 | c.320-69A>G (n.320-69A>G) c.-29+175A>G (n.-29+175A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261952T= | CA2123856031 | TGM1 | c.320-69A= (n.320-69A=) c.-29+175A= (n.-29+175A=) | |
14 | g.24261952_24261953delinsTC | CA2123856030 | TGM1 | c.320-70_320-69delinsGA (n.320-70_320-69delinsGA) c.-29+174_-29+175delinsGA (n.-29+174_-29+175delinsGA) | |
14 | g.24261953C>A | CA2123856034 | TGM1 | c.320-70G>T (n.320-70G>T) c.-29+174G>T (n.-29+174G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261953C= | CA2123856033 | TGM1 | c.320-70G= (n.320-70G=) c.-29+174G= (n.-29+174G=) | |
14 | g.24261953C>T | CA2624349301 | TGM1 | c.320-70G>A (n.320-70G>A) c.-29+174G>A (n.-29+174G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24261959dup | CA704353466 | TGM1 | c.320-70dup (n.320-70dup) c.-29+174dup (n.-29+174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261957_24261959dup | CA2800897408 | TGM1 | c.320-72_320-70dup (n.320-72_320-70dup) c.-29+172_-29+174dup (n.-29+172_-29+174dup) | |
14 | g.24261959del | CA919377238 | TGM1 | c.320-70del (n.320-70del) c.-29+174del (n.-29+174del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261954_24261972del | CA2624349300 | TGM1 | c.319+63_320-70del (n.319+63_320-70del) c.-29+156_-29+174del (n.-29+156_-29+174del) | gnomAD v4 |
14 | g.24261954C>A | CA257901734 | TGM1 | c.320-71G>T (n.320-71G>T) c.-29+173G>T (n.-29+173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261954C= | CA2123856036 | TGM1 | c.320-71G= (n.320-71G=) c.-29+173G= (n.-29+173G=) | |
14 | g.24261954C>G | CA2123856035 | TGM1 | c.320-71G>C (n.320-71G>C) c.-29+173G>C (n.-29+173G>C) | dbSNP |
14 | g.24261955C= | CA2123856037 | TGM1 | c.320-72G= (n.320-72G=) c.-29+172G= (n.-29+172G=) | |
14 | g.24261955C>G | CA2624349305 | TGM1 | c.320-72G>C (n.320-72G>C) c.-29+172G>C (n.-29+172G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261955C>T | CA257901740 | TGM1 | c.320-72G>A (n.320-72G>A) c.-29+172G>A (n.-29+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261956C>A | CA2624349307 | TGM1 | c.320-73G>T (n.320-73G>T) c.-29+171G>T (n.-29+171G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261957C>A | CA2624349308 | TGM1 | c.320-74G>T (n.320-74G>T) c.-29+170G>T (n.-29+170G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261957C= | CA2123856038 | TGM1 | c.320-74G= (n.320-74G=) c.-29+170G= (n.-29+170G=) | |
14 | g.24261957C>G | CA257901743 | TGM1 | c.320-74G>C (n.320-74G>C) c.-29+170G>C (n.-29+170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261957C>T | CA704353468 | TGM1 | c.320-74G>A (n.320-74G>A) c.-29+170G>A (n.-29+170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261958C>A | CA257901750 | TGM1 | c.320-75G>T (n.320-75G>T) c.-29+169G>T (n.-29+169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261958C= | CA2123856039 | TGM1 | c.320-75G= (n.320-75G=) c.-29+169G= (n.-29+169G=) | |
14 | g.24261958C>G | CA257901755 | TGM1 | c.320-75G>C (n.320-75G>C) c.-29+169G>C (n.-29+169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261958C>T | CA257901781 | TGM1 | c.320-75G>A (n.320-75G>A) c.-29+169G>A (n.-29+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261958_24261959insT | CA2800897409 | TGM1 | c.320-76_320-75insA (n.320-76_320-75insA) c.-29+168_-29+169insA (n.-29+168_-29+169insA) | |
14 | g.24261959C>A | CA257901782 | TGM1 | c.320-76G>T (n.320-76G>T) c.-29+168G>T (n.-29+168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261959C= | CA2123856040 | TGM1 | c.320-76G= (n.320-76G=) c.-29+168G= (n.-29+168G=) | |
14 | g.24261959C>G | CA257901790 | TGM1 | c.320-76G>C (n.320-76G>C) c.-29+168G>C (n.-29+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261959C>T | CA613320819 | TGM1 | c.320-76G>A (n.320-76G>A) c.-29+168G>A (n.-29+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261960dup | CA2123856041 | TGM1 | c.319+74dup (n.319+74dup) c.-29+167dup (n.-29+167dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261962A= | CA2123856042 | TGM1 | c.319+72T= (n.319+72T=) c.-29+165T= (n.-29+165T=) | |
14 | g.24261962A>C | CA2123856043 | TGM1 | c.319+72T>G (n.319+72T>G) c.-29+165T>G (n.-29+165T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261963A= | CA2123856044 | TGM1 | c.319+71T= (n.319+71T=) c.-29+164T= (n.-29+164T=) | |
14 | g.24261963A>G | CA257901791 | TGM1 | c.319+71T>C (n.319+71T>C) c.-29+164T>C (n.-29+164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24261964A>G | CA2575494055 | TGM1 | c.319+70T>C (n.319+70T>C) c.-29+163T>C (n.-29+163T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261965T>C | CA655927484 | TGM1 | c.319+69A>G (n.319+69A>G) c.-29+162A>G (n.-29+162A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24261966G>A | CA2624349317 | TGM1 | c.319+68C>T (n.319+68C>T) c.-29+161C>T (n.-29+161C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261967C= | CA2123856045 | TGM1 | c.319+67G= (n.319+67G=) c.-29+160G= (n.-29+160G=) | |
14 | g.24261967C>G | CA2624349318 | TGM1 | c.319+67G>C (n.319+67G>C) c.-29+160G>C (n.-29+160G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261967C>T | CA613320820 | TGM1 | c.319+67G>A (n.319+67G>A) c.-29+160G>A (n.-29+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261968C= | CA2123856046 | TGM1 | c.319+66G= (n.319+66G=) c.-29+159G= (n.-29+159G=) | |
14 | g.24261968C>T | CA961133614 | TGM1 | c.319+66G>A (n.319+66G>A) c.-29+159G>A (n.-29+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24261971G>C | CA2624349319 | TGM1 | c.319+63C>G (n.319+63C>G) c.-29+156C>G (n.-29+156C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24261972C>A | CA2624349321 | TGM1 | c.319+62G>T (n.319+62G>T) c.-29+155G>T (n.-29+155G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24261972C= | CA2123856047 | TGM1 | c.319+62G= (n.319+62G=) c.-29+155G= (n.-29+155G=) | |
14 | g.24261972C>G | CA2624349320 | TGM1 | c.319+62G>C (n.319+62G>C) c.-29+155G>C (n.-29+155G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24261972C>T | CA704353473 | TGM1 | c.319+62G>A (n.319+62G>A) c.-29+155G>A (n.-29+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |