Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258135C>A | CA2624345846 | TGM1 | c.1402+150G>T (n.1402+150G>T) c.76+150G>T (n.76+150G>T) c.475+150G>T (n.475+150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258135C= | CA2123836058 | TGM1 | c.1402+150G= (n.1402+150G=) c.76+150G= (n.76+150G=) c.475+150G= (n.475+150G=) | |
14 | g.24258135C>T | CA257897501 | TGM1 | c.1402+150G>A (n.1402+150G>A) c.76+150G>A (n.76+150G>A) c.475+150G>A (n.475+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258135_24258136delinsCG | CA2123836062 | TGM1 | c.1402+149_1402+150delinsCG (n.1402+149_1402+150delinsCG) c.76+149_76+150delinsCG (n.76+149_76+150delinsCG) c.475+149_475+150delinsCG (n.475+149_475+150delinsCG) | |
14 | g.24258136del | CA257897506 | TGM1 | c.1402+149del (n.1402+149del) c.76+149del (n.76+149del) c.475+149del (n.475+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258136G>A | CA257897511 | TGM1 | c.1402+149C>T (n.1402+149C>T) c.76+149C>T (n.76+149C>T) c.475+149C>T (n.475+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258136G>C | CA257897514 | TGM1 | c.1402+149C>G (n.1402+149C>G) c.76+149C>G (n.76+149C>G) c.475+149C>G (n.475+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258136G= | CA2123836073 | TGM1 | c.1402+149C= (n.1402+149C=) c.76+149C= (n.76+149C=) c.475+149C= (n.475+149C=) | |
14 | g.24258136G>T | CA257897517 | TGM1 | c.1402+149C>A (n.1402+149C>A) c.76+149C>A (n.76+149C>A) c.475+149C>A (n.475+149C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258137T>C | CA2624345847 | TGM1 | c.1402+148A>G (n.1402+148A>G) c.76+148A>G (n.76+148A>G) c.475+148A>G (n.475+148A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258138G>T | CA2624345848 | TGM1 | c.1402+147C>A (n.1402+147C>A) c.76+147C>A (n.76+147C>A) c.475+147C>A (n.475+147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258139G>A | CA2624345849 | TGM1 | c.1402+146C>T (n.1402+146C>T) c.76+146C>T (n.76+146C>T) c.475+146C>T (n.475+146C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258139G>T | CA2624345850 | TGM1 | c.1402+146C>A (n.1402+146C>A) c.76+146C>A (n.76+146C>A) c.475+146C>A (n.475+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258140T>C | CA2624345851 | TGM1 | c.1402+145A>G (n.1402+145A>G) c.76+145A>G (n.76+145A>G) c.475+145A>G (n.475+145A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258140_24258146delinsTGGTTCA | CA2123836075 | TGM1 | c.1402+139_1402+145delinsTGAACCA (n.1402+139_1402+145delinsTGAACCA) c.76+139_76+145delinsTGAACCA (n.76+139_76+145delinsTGAACCA) c.475+139_475+145delinsTGAACCA (n.475+139_475+145delinsTGAACCA) | |
14 | g.24258141G>A | CA704350852 | TGM1 | c.1402+144C>T (n.1402+144C>T) c.76+144C>T (n.76+144C>T) c.475+144C>T (n.475+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258141G>C | CA2624345852 | TGM1 | c.1402+144C>G (n.1402+144C>G) c.76+144C>G (n.76+144C>G) c.475+144C>G (n.475+144C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258141G= | CA2123836080 | TGM1 | c.1402+144C= (n.1402+144C=) c.76+144C= (n.76+144C=) c.475+144C= (n.475+144C=) | |
14 | g.24258141G>T | CA2624345853 | TGM1 | c.1402+144C>A (n.1402+144C>A) c.76+144C>A (n.76+144C>A) c.475+144C>A (n.475+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258142_24258147del | CA704350846 | TGM1 | c.1402+139_1402+144del (n.1402+139_1402+144del) c.76+139_76+144del (n.76+139_76+144del) c.475+139_475+144del (n.475+139_475+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258142G= | CA2123836085 | TGM1 | c.1402+143C= (n.1402+143C=) c.76+143C= (n.76+143C=) c.475+143C= (n.475+143C=) | |
14 | g.24258142G>T | CA704350856 | TGM1 | c.1402+143C>A (n.1402+143C>A) c.76+143C>A (n.76+143C>A) c.475+143C>A (n.475+143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258143T>C | CA2624345854 | TGM1 | c.1402+142A>G (n.1402+142A>G) c.76+142A>G (n.76+142A>G) c.475+142A>G (n.475+142A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258145C>A | CA2624345855 | TGM1 | c.1402+140G>T (n.1402+140G>T) c.76+140G>T (n.76+140G>T) c.475+140G>T (n.475+140G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258145C>T | CA2624345856 | TGM1 | c.1402+140G>A (n.1402+140G>A) c.76+140G>A (n.76+140G>A) c.475+140G>A (n.475+140G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258146A>G | CA2624345857 | TGM1 | c.1402+139T>C (n.1402+139T>C) c.76+139T>C (n.76+139T>C) c.475+139T>C (n.475+139T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258147G>A | CA2624345858 | TGM1 | c.1402+138C>T (n.1402+138C>T) c.76+138C>T (n.76+138C>T) c.475+138C>T (n.475+138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258147G>C | CA2624345859 | TGM1 | c.1402+138C>G (n.1402+138C>G) c.76+138C>G (n.76+138C>G) c.475+138C>G (n.475+138C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258147G>T | CA2624345860 | TGM1 | c.1402+138C>A (n.1402+138C>A) c.76+138C>A (n.76+138C>A) c.475+138C>A (n.475+138C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258148C>A | CA2624345861 | TGM1 | c.1402+137G>T (n.1402+137G>T) c.76+137G>T (n.76+137G>T) c.475+137G>T (n.475+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258148C= | CA2123836087 | TGM1 | c.1402+137G= (n.1402+137G=) c.76+137G= (n.76+137G=) c.475+137G= (n.475+137G=) | |
14 | g.24258148C>T | CA961133363 | TGM1 | c.1402+137G>A (n.1402+137G>A) c.76+137G>A (n.76+137G>A) c.475+137G>A (n.475+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258150G>A | CA2624345862 | TGM1 | c.1402+135C>T (n.1402+135C>T) c.76+135C>T (n.76+135C>T) c.475+135C>T (n.475+135C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258150G>T | CA2624345863 | TGM1 | c.1402+135C>A (n.1402+135C>A) c.76+135C>A (n.76+135C>A) c.475+135C>A (n.475+135C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258151A>T | CA2624345864 | TGM1 | c.1402+134T>A (n.1402+134T>A) c.76+134T>A (n.76+134T>A) c.475+134T>A (n.475+134T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258152C>A | CA2624345865 | TGM1 | c.1402+133G>T (n.1402+133G>T) c.76+133G>T (n.76+133G>T) c.475+133G>T (n.475+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258152C>T | CA2729095884 | TGM1 | c.1402+133G>A (n.1402+133G>A) c.76+133G>A (n.76+133G>A) c.475+133G>A (n.475+133G>A) | dbSNP |
14 | g.24258156C>A | CA2624345868 | TGM1 | c.1402+129G>T (n.1402+129G>T) c.76+129G>T (n.76+129G>T) c.475+129G>T (n.475+129G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258156C>G | CA2624345867 | TGM1 | c.1402+129G>C (n.1402+129G>C) c.76+129G>C (n.76+129G>C) c.475+129G>C (n.475+129G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258156C>T | CA2624345866 | TGM1 | c.1402+129G>A (n.1402+129G>A) c.76+129G>A (n.76+129G>A) c.475+129G>A (n.475+129G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258157C>A | CA2624345869 | TGM1 | c.1402+128G>T (n.1402+128G>T) c.76+128G>T (n.76+128G>T) c.475+128G>T (n.475+128G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258157C= | CA2123836089 | TGM1 | c.1402+128G= (n.1402+128G=) c.76+128G= (n.76+128G=) c.475+128G= (n.475+128G=) | |
14 | g.24258157C>G | CA961133364 | TGM1 | c.1402+128G>C (n.1402+128G>C) c.76+128G>C (n.76+128G>C) c.475+128G>C (n.475+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258158C>A | CA2624345870 | TGM1 | c.1402+127G>T (n.1402+127G>T) c.76+127G>T (n.76+127G>T) c.475+127G>T (n.475+127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258158C= | CA2123836095 | TGM1 | c.1402+127G= (n.1402+127G=) c.76+127G= (n.76+127G=) c.475+127G= (n.475+127G=) | |
14 | g.24258158C>G | CA961133365 | TGM1 | c.1402+127G>C (n.1402+127G>C) c.76+127G>C (n.76+127G>C) c.475+127G>C (n.475+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258158C>T | CA257897521 | TGM1 | c.1402+127G>A (n.1402+127G>A) c.76+127G>A (n.76+127G>A) c.475+127G>A (n.475+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258159G>A | CA257897524 | TGM1 | c.1402+126C>T (n.1402+126C>T) c.76+126C>T (n.76+126C>T) c.475+126C>T (n.475+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258159G= | CA2123836098 | TGM1 | c.1402+126C= (n.1402+126C=) c.76+126C= (n.76+126C=) c.475+126C= (n.475+126C=) | |
14 | g.24258159G>T | CA2624345871 | TGM1 | c.1402+126C>A (n.1402+126C>A) c.76+126C>A (n.76+126C>A) c.475+126C>A (n.475+126C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258160T>G | CA2624345872 | TGM1 | c.1402+125A>C (n.1402+125A>C) c.76+125A>C (n.76+125A>C) c.475+125A>C (n.475+125A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258161T>C | CA2624345873 | TGM1 | c.1402+124A>G (n.1402+124A>G) c.76+124A>G (n.76+124A>G) c.475+124A>G (n.475+124A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258161T>G | CA2624345874 | TGM1 | c.1402+124A>C (n.1402+124A>C) c.76+124A>C (n.76+124A>C) c.475+124A>C (n.475+124A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258163A>T | CA2624345875 | TGM1 | c.1402+122T>A (n.1402+122T>A) c.76+122T>A (n.76+122T>A) c.475+122T>A (n.475+122T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258165G>T | CA2624345876 | TGM1 | c.1402+120C>A (n.1402+120C>A) c.76+120C>A (n.76+120C>A) c.475+120C>A (n.475+120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258166A= | CA2123836099 | TGM1 | c.1402+119T= (n.1402+119T=) c.76+119T= (n.76+119T=) c.475+119T= (n.475+119T=) | |
14 | g.24258166A>G | CA2123836101 | TGM1 | c.1402+119T>C (n.1402+119T>C) c.76+119T>C (n.76+119T>C) c.475+119T>C (n.475+119T>C) | dbSNP |
14 | g.24258167A>C | CA2624345877 | TGM1 | c.1402+118T>G (n.1402+118T>G) c.76+118T>G (n.76+118T>G) c.475+118T>G (n.475+118T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258168G>A | CA704350859 | TGM1 | c.1402+117C>T (n.1402+117C>T) c.76+117C>T (n.76+117C>T) c.475+117C>T (n.475+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258168G= | CA2123836102 | TGM1 | c.1402+117C= (n.1402+117C=) c.76+117C= (n.76+117C=) c.475+117C= (n.475+117C=) | |
14 | g.24258169C>A | CA2624345878 | TGM1 | c.1402+116G>T (n.1402+116G>T) c.76+116G>T (n.76+116G>T) c.475+116G>T (n.475+116G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258169C>T | CA2624345879 | TGM1 | c.1402+116G>A (n.1402+116G>A) c.76+116G>A (n.76+116G>A) c.475+116G>A (n.475+116G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258170C>A | CA2800897318 | TGM1 | c.1402+115G>T (n.1402+115G>T) c.76+115G>T (n.76+115G>T) c.475+115G>T (n.475+115G>T) | |
14 | g.24258170C= | CA2123836106 | TGM1 | c.1402+115G= (n.1402+115G=) c.76+115G= (n.76+115G=) c.475+115G= (n.475+115G=) | |
14 | g.24258170C>G | CA2624345880 | TGM1 | c.1402+115G>C (n.1402+115G>C) c.76+115G>C (n.76+115G>C) c.475+115G>C (n.475+115G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258170C>T | CA257897530 | TGM1 | c.1402+115G>A (n.1402+115G>A) c.76+115G>A (n.76+115G>A) c.475+115G>A (n.475+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258171G>A | CA961133366 | TGM1 | c.1402+114C>T (n.1402+114C>T) c.76+114C>T (n.76+114C>T) c.475+114C>T (n.475+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258171G= | CA2123836110 | TGM1 | c.1402+114C= (n.1402+114C=) c.76+114C= (n.76+114C=) c.475+114C= (n.475+114C=) | |
14 | g.24258171G>T | CA612959231 | TGM1 | c.1402+114C>A (n.1402+114C>A) c.76+114C>A (n.76+114C>A) c.475+114C>A (n.475+114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258172C>A | CA2624345881 | TGM1 | c.1402+113G>T (n.1402+113G>T) c.76+113G>T (n.76+113G>T) c.475+113G>T (n.475+113G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258172C= | CA2123836113 | TGM1 | c.1402+113G= (n.1402+113G=) c.76+113G= (n.76+113G=) c.475+113G= (n.475+113G=) | |
14 | g.24258172C>T | CA257897531 | TGM1 | c.1402+113G>A (n.1402+113G>A) c.76+113G>A (n.76+113G>A) c.475+113G>A (n.475+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258173G>A | CA704350861 | TGM1 | c.1402+112C>T (n.1402+112C>T) c.76+112C>T (n.76+112C>T) c.475+112C>T (n.475+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258173G= | CA2123836117 | TGM1 | c.1402+112C= (n.1402+112C=) c.76+112C= (n.76+112C=) c.475+112C= (n.475+112C=) | |
14 | g.24258173G>T | CA2624345882 | TGM1 | c.1402+112C>A (n.1402+112C>A) c.76+112C>A (n.76+112C>A) c.475+112C>A (n.475+112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258174G>T | CA2624345883 | TGM1 | c.1402+111C>A (n.1402+111C>A) c.76+111C>A (n.76+111C>A) c.475+111C>A (n.475+111C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258175G>A | CA2624345884 | TGM1 | c.1402+110C>T (n.1402+110C>T) c.76+110C>T (n.76+110C>T) c.475+110C>T (n.475+110C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258175G>T | CA2624345885 | TGM1 | c.1402+110C>A (n.1402+110C>A) c.76+110C>A (n.76+110C>A) c.475+110C>A (n.475+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258176G>T | CA2624345886 | TGM1 | c.1402+109C>A (n.1402+109C>A) c.76+109C>A (n.76+109C>A) c.475+109C>A (n.475+109C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258177T>C | CA961133367 | TGM1 | c.1402+108A>G (n.1402+108A>G) c.76+108A>G (n.76+108A>G) c.475+108A>G (n.475+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258177T= | CA2123836119 | TGM1 | c.1402+108A= (n.1402+108A=) c.76+108A= (n.76+108A=) c.475+108A= (n.475+108A=) | |
14 | g.24258178T>C | CA2123836123 | TGM1 | c.1402+107A>G (n.1402+107A>G) c.76+107A>G (n.76+107A>G) c.475+107A>G (n.475+107A>G) | dbSNP |
14 | g.24258178T= | CA2123836122 | TGM1 | c.1402+107A= (n.1402+107A=) c.76+107A= (n.76+107A=) c.475+107A= (n.475+107A=) | |
14 | g.24258179A= | CA2123836125 | TGM1 | c.1402+106T= (n.1402+106T=) c.76+106T= (n.76+106T=) c.475+106T= (n.475+106T=) | |
14 | g.24258179A>G | CA2123836127 | TGM1 | c.1402+106T>C (n.1402+106T>C) c.76+106T>C (n.76+106T>C) c.475+106T>C (n.475+106T>C) | dbSNP |
14 | g.24258179A>T | CA2624345887 | TGM1 | c.1402+106T>A (n.1402+106T>A) c.76+106T>A (n.76+106T>A) c.475+106T>A (n.475+106T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258180C>T | CA2590067881 | TGM1 | c.1402+105G>A (n.1402+105G>A) c.76+105G>A (n.76+105G>A) c.475+105G>A (n.475+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258182T>A | CA2624345889 | TGM1 | c.1402+103A>T (n.1402+103A>T) c.76+103A>T (n.76+103A>T) c.475+103A>T (n.475+103A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258182T>C | CA2624345888 | TGM1 | c.1402+103A>G (n.1402+103A>G) c.76+103A>G (n.76+103A>G) c.475+103A>G (n.475+103A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258182T>G | CA2729095887 | TGM1 | c.1402+103A>C (n.1402+103A>C) c.76+103A>C (n.76+103A>C) c.475+103A>C (n.475+103A>C) | dbSNP |
14 | g.24258183G>A | CA704350863 | TGM1 | c.1402+102C>T (n.1402+102C>T) c.76+102C>T (n.76+102C>T) c.475+102C>T (n.475+102C>T) | dbSNP |
14 | g.24258183G= | CA2123836148 | TGM1 | c.1402+102C= (n.1402+102C=) c.76+102C= (n.76+102C=) c.475+102C= (n.475+102C=) | |
14 | g.24258183G>T | CA961133368 | TGM1 | c.1402+102C>A (n.1402+102C>A) c.76+102C>A (n.76+102C>A) c.475+102C>A (n.475+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258184G>T | CA2624345890 | TGM1 | c.1402+101C>A (n.1402+101C>A) c.76+101C>A (n.76+101C>A) c.475+101C>A (n.475+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258185C>A | CA2624345891 | TGM1 | c.1402+100G>T (n.1402+100G>T) c.76+100G>T (n.76+100G>T) c.475+100G>T (n.475+100G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258188G>T | CA2575493877 | TGM1 | c.1402+97C>A (n.1402+97C>A) c.76+97C>A (n.76+97C>A) c.475+97C>A (n.475+97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258191_24258203del | CA2624345892 | TGM1 | c.1402+85_1402+97del (n.1402+85_1402+97del) c.76+85_76+97del (n.76+85_76+97del) c.475+85_475+97del (n.475+85_475+97del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258189G>A | CA257897535 | TGM1 | c.1402+96C>T (n.1402+96C>T) c.76+96C>T (n.76+96C>T) c.475+96C>T (n.475+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258189G= | CA2123836151 | TGM1 | c.1402+96C= (n.1402+96C=) c.76+96C= (n.76+96C=) c.475+96C= (n.475+96C=) | |
14 | g.24258189G>T | CA2575493878 | TGM1 | c.1402+96C>A (n.1402+96C>A) c.76+96C>A (n.76+96C>A) c.475+96C>A (n.475+96C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258190C>A | CA2624345893 | TGM1 | c.1402+95G>T (n.1402+95G>T) c.76+95G>T (n.76+95G>T) c.475+95G>T (n.475+95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258190C= | CA2123836153 | TGM1 | c.1402+95G= (n.1402+95G=) c.76+95G= (n.76+95G=) c.475+95G= (n.475+95G=) | |
14 | g.24258190C>T | CA961133369 | TGM1 | c.1402+95G>A (n.1402+95G>A) c.76+95G>A (n.76+95G>A) c.475+95G>A (n.475+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258192C= | CA2123836155 | TGM1 | c.1402+93G= (n.1402+93G=) c.76+93G= (n.76+93G=) c.475+93G= (n.475+93G=) | |
14 | g.24258192_24258193insCCCGG | CA961133370 | TGM1 | c.1402+92_1402+93insCCGGG (n.1402+92_1402+93insCCGGG) c.76+92_76+93insCCGGG (n.76+92_76+93insCCGGG) c.475+92_475+93insCCGGG (n.475+92_475+93insCCGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258193T>C | CA961133371 | TGM1 | c.1402+92A>G (n.1402+92A>G) c.76+92A>G (n.76+92A>G) c.475+92A>G (n.475+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258193T= | CA2123836158 | TGM1 | c.1402+92A= (n.1402+92A=) c.76+92A= (n.76+92A=) c.475+92A= (n.475+92A=) | |
14 | g.24258193_24258198delinsTCCGGC | CA2123836162 | TGM1 | c.1402+87_1402+92delinsGCCGGA (n.1402+87_1402+92delinsGCCGGA) c.76+87_76+92delinsGCCGGA (n.76+87_76+92delinsGCCGGA) c.475+87_475+92delinsGCCGGA (n.475+87_475+92delinsGCCGGA) | |
14 | g.24258194C>A | CA2741360923 | TGM1 | c.1402+91G>T (n.1402+91G>T) c.76+91G>T (n.76+91G>T) c.475+91G>T (n.475+91G>T) | |
14 | g.24258201_24258205dup | CA2624345894 | TGM1 | c.1402+87_1402+91dup (n.1402+87_1402+91dup) c.76+87_76+91dup (n.76+87_76+91dup) c.475+87_475+91dup (n.475+87_475+91dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24258201_24258205del | CA2123836184 | TGM1 | c.1402+87_1402+91del (n.1402+87_1402+91del) c.76+87_76+91del (n.76+87_76+91del) c.475+87_475+91del (n.475+87_475+91del) | dbSNP |
14 | g.24258195C>A | CA2624345895 | TGM1 | c.1402+90G>T (n.1402+90G>T) c.76+90G>T (n.76+90G>T) c.475+90G>T (n.475+90G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258195C= | CA2123836189 | TGM1 | c.1402+90G= (n.1402+90G=) c.76+90G= (n.76+90G=) c.475+90G= (n.475+90G=) | |
14 | g.24258195C>T | CA257897536 | TGM1 | c.1402+90G>A (n.1402+90G>A) c.76+90G>A (n.76+90G>A) c.475+90G>A (n.475+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258196G>A | CA257897542 | TGM1 | c.1402+89C>T (n.1402+89C>T) c.76+89C>T (n.76+89C>T) c.475+89C>T (n.475+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258196G>C | CA2624345897 | TGM1 | c.1402+89C>G (n.1402+89C>G) c.76+89C>G (n.76+89C>G) c.475+89C>G (n.475+89C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258196G= | CA2123836192 | TGM1 | c.1402+89C= (n.1402+89C=) c.76+89C= (n.76+89C=) c.475+89C= (n.475+89C=) | |
14 | g.24258196G>T | CA2624345896 | TGM1 | c.1402+89C>A (n.1402+89C>A) c.76+89C>A (n.76+89C>A) c.475+89C>A (n.475+89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258197G>A | CA2624345898 | TGM1 | c.1402+88C>T (n.1402+88C>T) c.76+88C>T (n.76+88C>T) c.475+88C>T (n.475+88C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258197G= | CA2123836196 | TGM1 | c.1402+88C= (n.1402+88C=) c.76+88C= (n.76+88C=) c.475+88C= (n.475+88C=) | |
14 | g.24258197G>T | CA257897554 | TGM1 | c.1402+88C>A (n.1402+88C>A) c.76+88C>A (n.76+88C>A) c.475+88C>A (n.475+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258198C>A | CA704350868 | TGM1 | c.1402+87G>T (n.1402+87G>T) c.76+87G>T (n.76+87G>T) c.475+87G>T (n.475+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258198C= | CA2123836198 | TGM1 | c.1402+87G= (n.1402+87G=) c.76+87G= (n.76+87G=) c.475+87G= (n.475+87G=) | |
14 | g.24258198C>T | CA2624345899 | TGM1 | c.1402+87G>A (n.1402+87G>A) c.76+87G>A (n.76+87G>A) c.475+87G>A (n.475+87G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258199C>A | CA2624345900 | TGM1 | c.1402+86G>T (n.1402+86G>T) c.76+86G>T (n.76+86G>T) c.475+86G>T (n.475+86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258199C>T | CA2624345901 | TGM1 | c.1402+86G>A (n.1402+86G>A) c.76+86G>A (n.76+86G>A) c.475+86G>A (n.475+86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258200C>A | CA2624345902 | TGM1 | c.1402+85G>T (n.1402+85G>T) c.76+85G>T (n.76+85G>T) c.475+85G>T (n.475+85G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258200C= | CA2123836199 | TGM1 | c.1402+85G= (n.1402+85G=) c.76+85G= (n.76+85G=) c.475+85G= (n.475+85G=) | |
14 | g.24258200C>G | CA257897558 | TGM1 | c.1402+85G>C (n.1402+85G>C) c.76+85G>C (n.76+85G>C) c.475+85G>C (n.475+85G>C) | dbSNP |
14 | g.24258200C>T | CA961133372 | TGM1 | c.1402+85G>A (n.1402+85G>A) c.76+85G>A (n.76+85G>A) c.475+85G>A (n.475+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258201G>A | CA257897562 | TGM1 | c.1402+84C>T (n.1402+84C>T) c.76+84C>T (n.76+84C>T) c.475+84C>T (n.475+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258201G>C | CA2624345903 | TGM1 | c.1402+84C>G (n.1402+84C>G) c.76+84C>G (n.76+84C>G) c.475+84C>G (n.475+84C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258201G= | CA2123836202 | TGM1 | c.1402+84C= (n.1402+84C=) c.76+84C= (n.76+84C=) c.475+84C= (n.475+84C=) | |
14 | g.24258201G>T | CA2624345904 | TGM1 | c.1402+84C>A (n.1402+84C>A) c.76+84C>A (n.76+84C>A) c.475+84C>A (n.475+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258202G>A | CA2575493879 | TGM1 | c.1402+83C>T (n.1402+83C>T) c.76+83C>T (n.76+83C>T) c.475+83C>T (n.475+83C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258202G>T | CA2575493880 | TGM1 | c.1402+83C>A (n.1402+83C>A) c.76+83C>A (n.76+83C>A) c.475+83C>A (n.475+83C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258203C>A | CA2624345906 | TGM1 | c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.76+82G>T (n.76+82G>T) c.475+82G>T (n.475+82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258203C>T | CA2624345905 | TGM1 | c.1402+82G>A (n.1402+82G>A) c.76+82G>A (n.76+82G>A) c.475+82G>A (n.475+82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258204C>A | CA2575493881 | TGM1 | c.1402+81G>T (n.1402+81G>T) c.76+81G>T (n.76+81G>T) c.475+81G>T (n.475+81G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258204C= | CA2123836207 | TGM1 | c.1402+81G= (n.1402+81G=) c.76+81G= (n.76+81G=) c.475+81G= (n.475+81G=) | |
14 | g.24258205C>A | CA2624345907 | TGM1 | c.1402+80G>T (n.1402+80G>T) c.76+80G>T (n.76+80G>T) c.475+80G>T (n.475+80G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258206_24258210dup | CA2123836211 | TGM1 | c.1402+76_1402+80dup (n.1402+76_1402+80dup) c.76+76_76+80dup (n.76+76_76+80dup) c.475+76_475+80dup (n.475+76_475+80dup) | dbSNP |
14 | g.24258206A>G | CA2590067886 | TGM1 | c.1402+79T>C (n.1402+79T>C) c.76+79T>C (n.76+79T>C) c.475+79T>C (n.475+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258207G>A | CA2624345908 | TGM1 | c.1402+78C>T (n.1402+78C>T) c.76+78C>T (n.76+78C>T) c.475+78C>T (n.475+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258207G>T | CA2624345909 | TGM1 | c.1402+78C>A (n.1402+78C>A) c.76+78C>A (n.76+78C>A) c.475+78C>A (n.475+78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258208C>A | CA2624345910 | TGM1 | c.1402+77G>T (n.1402+77G>T) c.76+77G>T (n.76+77G>T) c.475+77G>T (n.475+77G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258208C>T | CA2575493882 | TGM1 | c.1402+77G>A (n.1402+77G>A) c.76+77G>A (n.76+77G>A) c.475+77G>A (n.475+77G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258209A= | CA2123836214 | TGM1 | c.1402+76T= (n.1402+76T=) c.76+76T= (n.76+76T=) c.475+76T= (n.475+76T=) | |
14 | g.24258209A>C | CA613320749 | TGM1 | c.1402+76T>G (n.1402+76T>G) c.76+76T>G (n.76+76T>G) c.475+76T>G (n.475+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258209A>G | CA613320750 | TGM1 | c.1402+76T>C (n.1402+76T>C) c.76+76T>C (n.76+76T>C) c.475+76T>C (n.475+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258210C>A | CA2624345911 | TGM1 | c.1402+75G>T (n.1402+75G>T) c.76+75G>T (n.76+75G>T) c.475+75G>T (n.475+75G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258212G>T | CA2575493883 | TGM1 | c.1402+73C>A (n.1402+73C>A) c.76+73C>A (n.76+73C>A) c.475+73C>A (n.475+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258214C>A | CA2624345912 | TGM1 | c.1402+71G>T (n.1402+71G>T) c.76+71G>T (n.76+71G>T) c.475+71G>T (n.475+71G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258215A= | CA2123836216 | TGM1 | c.1402+70T= (n.1402+70T=) c.76+70T= (n.76+70T=) c.475+70T= (n.475+70T=) | |
14 | g.24258215A>G | CA257897566 | TGM1 | c.1402+70T>C (n.1402+70T>C) c.76+70T>C (n.76+70T>C) c.475+70T>C (n.475+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258216C= | CA2123836218 | TGM1 | c.1402+69G= (n.1402+69G=) c.76+69G= (n.76+69G=) c.475+69G= (n.475+69G=) | |
14 | g.24258216C>G | CA2624345913 | TGM1 | c.1402+69G>C (n.1402+69G>C) c.76+69G>C (n.76+69G>C) c.475+69G>C (n.475+69G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258217T>A | CA2575493884 | TGM1 | c.1402+68A>T (n.1402+68A>T) c.76+68A>T (n.76+68A>T) c.475+68A>T (n.475+68A>T) | |
14 | g.24258217dup | CA704350872 | TGM1 | c.1402+68dup (n.1402+68dup) c.76+68dup (n.76+68dup) c.475+68dup (n.475+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258218C>A | CA2624345914 | TGM1 | c.1402+67G>T (n.1402+67G>T) c.76+67G>T (n.76+67G>T) c.475+67G>T (n.475+67G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258219T>C | CA2624345915 | TGM1 | c.1402+66A>G (n.1402+66A>G) c.76+66A>G (n.76+66A>G) c.475+66A>G (n.475+66A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258220G>A | CA2624345917 | TGM1 | c.1402+65C>T (n.1402+65C>T) c.76+65C>T (n.76+65C>T) c.475+65C>T (n.475+65C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258220G>T | CA2624345918 | TGM1 | c.1402+65C>A (n.1402+65C>A) c.76+65C>A (n.76+65C>A) c.475+65C>A (n.475+65C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258221del | CA2624345916 | TGM1 | c.1402+65del (n.1402+65del) c.76+65del (n.76+65del) c.475+65del (n.475+65del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258221G>A | CA2624345919 | TGM1 | c.1402+64C>T (n.1402+64C>T) c.76+64C>T (n.76+64C>T) c.475+64C>T (n.475+64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258221G= | CA2123836221 | TGM1 | c.1402+64C= (n.1402+64C=) c.76+64C= (n.76+64C=) c.475+64C= (n.475+64C=) | |
14 | g.24258221G>T | CA2123836223 | TGM1 | c.1402+64C>A (n.1402+64C>A) c.76+64C>A (n.76+64C>A) c.475+64C>A (n.475+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258222A= | CA2123836225 | TGM1 | c.1402+63T= (n.1402+63T=) c.76+63T= (n.76+63T=) c.475+63T= (n.475+63T=) | |
14 | g.24258222A>C | CA2624345920 | TGM1 | c.1402+63T>G (n.1402+63T>G) c.76+63T>G (n.76+63T>G) c.475+63T>G (n.475+63T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258222A>G | CA961133373 | TGM1 | c.1402+63T>C (n.1402+63T>C) c.76+63T>C (n.76+63T>C) c.475+63T>C (n.475+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258222A>T | CA2624345921 | TGM1 | c.1402+63T>A (n.1402+63T>A) c.76+63T>A (n.76+63T>A) c.475+63T>A (n.475+63T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258223C>A | CA2624345922 | TGM1 | c.1402+62G>T (n.1402+62G>T) c.76+62G>T (n.76+62G>T) c.475+62G>T (n.475+62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258224T>C | CA613320751 | TGM1 | c.1402+61A>G (n.1402+61A>G) c.76+61A>G (n.76+61A>G) c.475+61A>G (n.475+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258224T= | CA2123836226 | TGM1 | c.1402+61A= (n.1402+61A=) c.76+61A= (n.76+61A=) c.475+61A= (n.475+61A=) | |
14 | g.24258225del | CA2624345923 | TGM1 | c.1402+60del (n.1402+60del) c.76+60del (n.76+60del) c.475+60del (n.475+60del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258225G>T | CA2624345924 | TGM1 | c.1402+60C>A (n.1402+60C>A) c.76+60C>A (n.76+60C>A) c.475+60C>A (n.475+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258227G>T | CA2575493885 | TGM1 | c.1402+58C>A (n.1402+58C>A) c.76+58C>A (n.76+58C>A) c.475+58C>A (n.475+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258230A>C | CA2624345925 | TGM1 | c.1402+55T>G (n.1402+55T>G) c.76+55T>G (n.76+55T>G) c.475+55T>G (n.475+55T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258230A>T | CA2575493886 | TGM1 | c.1402+55T>A (n.1402+55T>A) c.76+55T>A (n.76+55T>A) c.475+55T>A (n.475+55T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258231A= | CA2123836227 | TGM1 | c.1402+54T= (n.1402+54T=) c.76+54T= (n.76+54T=) c.475+54T= (n.475+54T=) | |
14 | g.24258231A>C | CA2624345926 | TGM1 | c.1402+54T>G (n.1402+54T>G) c.76+54T>G (n.76+54T>G) c.475+54T>G (n.475+54T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258231A>G | CA257897571 | TGM1 | c.1402+54T>C (n.1402+54T>C) c.76+54T>C (n.76+54T>C) c.475+54T>C (n.475+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258233C>A | CA2624345928 | TGM1 | c.1402+52G>T (n.1402+52G>T) c.76+52G>T (n.76+52G>T) c.475+52G>T (n.475+52G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258233C>T | CA2624345927 | TGM1 | c.1402+52G>A (n.1402+52G>A) c.76+52G>A (n.76+52G>A) c.475+52G>A (n.475+52G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258234A= | CA2123836231 | TGM1 | c.1402+51T= (n.1402+51T=) c.76+51T= (n.76+51T=) c.475+51T= (n.475+51T=) | |
14 | g.24258234A>C | CA613320752 | TGM1 | c.1402+51T>G (n.1402+51T>G) c.76+51T>G (n.76+51T>G) c.475+51T>G (n.475+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24258234A>G | CA2575493887 | TGM1 | c.1402+51T>C (n.1402+51T>C) c.76+51T>C (n.76+51T>C) c.475+51T>C (n.475+51T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258234A>T | CA2624345929 | TGM1 | c.1402+51T>A (n.1402+51T>A) c.76+51T>A (n.76+51T>A) c.475+51T>A (n.475+51T>A) | gnomAD v4 |