Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24242382T>CCA10645110TINF2n.254A>G
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.109A>C
n.244A>C
n.203A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-291_-289dup (n.-291_-289dup)
gnomAD v4
14g.24242393T>CCA2624343487TINF2n.243A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
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gnomAD v4
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c.-293G>A (n.-293G>A)
gnomAD v4
14g.24242397G>TCA2624343489TINF2n.239C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
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c.-295C>A (n.-295C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.-69T>A (n.-69T>A)
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n.195T>A
n.94T>A
n.229T>A
n.188T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
gnomAD v4
14g.24242403T>CCA2624343491TINF2n.233A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-73G>A (n.-73G>A)
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c.-275G>A (n.-275G>A)
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dbSNP
14g.24242406T>CCA257883799TINF2n.230A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242406T>GCA2123850188TINF2n.230A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
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c.-276A>C (n.-276A>C)
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dbSNP gnomAD v4
14g.24242406T=CA2123850187TINF2n.230A=
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14g.24242407A>GCA2123850190TINF2n.229T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.220T>C
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n.88T>C
n.223T>C
n.182T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242408G>ACA2590067629TINF2n.228C>T
n.219C>T
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n.222C>T
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c.-306C>T (n.-306C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242408G>TCA2575493706TINF2n.228C>A
n.219C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.188C>A
n.87C>A
n.222C>A
n.181C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
14g.24242413_24242417delCA2624343492TINF2n.224_228del
n.215_219del
c.-80_-76del (n.-80_-76del)
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n.218_222del
n.177_181del
c.-282_-278del (n.-282_-278del)
c.-310_-306del (n.-310_-306del)
gnomAD v4
14g.24242409G>CCA2624343493TINF2n.227C>G
n.218C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
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n.221C>G
n.180C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
gnomAD v4
14g.24242410G>ACA2624343494TINF2n.226C>T
n.217C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
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n.220C>T
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c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
gnomAD v4
14g.24242410G>TCA2624343495TINF2n.226C>A
n.217C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.186C>A
n.85C>A
n.220C>A
n.179C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
gnomAD v4
14g.24242411G=CA2123850191TINF2n.225C=
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c.-309C= (n.-309C=)
14g.24242411G>TCA961132883TINF2n.225C>A
n.216C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.185C>A
n.84C>A
n.219C>A
n.178C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242412C>ACA961132884TINF2n.224G>T
n.215G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.184G>T
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n.218G>T
n.177G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242412C=CA2123850192TINF2n.224G=
n.215G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.184G=
n.83G=
n.218G=
n.177G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.-310G= (n.-310G=)
14g.24242412C>TCA612958348TINF2n.224G>A
n.215G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.184G>A
n.83G>A
n.218G>A
n.177G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242414G>ACA2624343496TINF2n.222C>T
n.213C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.182C>T
n.81C>T
n.216C>T
n.175C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
gnomAD v4
14g.24242415G>ACA2624343497TINF2n.221C>T
n.212C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.181C>T
n.80C>T
n.215C>T
n.174C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
gnomAD v4
14g.24242416G>ACA2624343498TINF2n.220C>T
n.211C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.180C>T
n.79C>T
n.214C>T
n.173C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
gnomAD v4
14g.24242417C>ACA2624343499TINF2n.219G>T
n.210G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.179G>T
n.78G>T
n.213G>T
n.172G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
gnomAD v4
14g.24242417C=CA2123850193TINF2n.219G=
n.210G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.179G=
n.78G=
n.213G=
n.172G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-315G= (n.-315G=)
14g.24242417C>GCA2123850194TINF2n.219G>C
n.210G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.179G>C
n.78G>C
n.213G>C
n.172G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
dbSNP
14g.24242418T>CCA2624343500TINF2n.218A>G
n.209A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.178A>G
n.77A>G
n.212A>G
n.171A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
gnomAD v4
14g.24242420C=CA2123850195TINF2n.216G=
n.207G=
c.-88G= (n.-88G=)
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n.169G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-318G= (n.-318G=)
14g.24242420C>GCA2123850196TINF2n.216G>C
n.207G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.176G>C
n.75G>C
n.210G>C
n.169G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
dbSNP
14g.24242420C>TCA612958349TINF2n.216G>A
n.207G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.176G>A
n.75G>A
n.210G>A
n.169G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242421T>GCA2123850198TINF2n.215A>C
n.206A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.175A>C
n.74A>C
n.209A>C
n.168A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
dbSNP
14g.24242421T=CA2123850197TINF2n.215A=
n.206A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.175A=
n.74A=
n.209A=
n.168A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.-319A= (n.-319A=)
14g.24242422G>ACA2624343502TINF2n.214C>T
n.205C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.174C>T
n.73C>T
n.208C>T
n.167C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
gnomAD v4
14g.24242423G>ACA10640021TINF2n.213C>T
n.204C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.173C>T
n.72C>T
n.207C>T
n.166C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242423G=CA2123850199TINF2n.213C=
n.204C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.173C=
n.72C=
n.207C=
n.166C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-321C= (n.-321C=)
14g.24242423G>TCA2624343503TINF2n.213C>A
n.204C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.173C>A
n.72C>A
n.207C>A
n.166C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
gnomAD v4
14g.24242424C>ACA2729091810TINF2n.212G>T
n.203G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.172G>T
n.71G>T
n.206G>T
n.165G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
dbSNP
14g.24242424C>TCA2624343504TINF2n.212G>A
n.203G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.172G>A
n.71G>A
n.206G>A
n.165G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
gnomAD v4
14g.24242425A=CA2123850200TINF2n.211T=
n.202T=
c.-93T= (n.-93T=)
n.171T=
n.70T=
n.205T=
n.164T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-323T= (n.-323T=)
14g.24242425A>GCA10645111TINF2n.211T>C
n.202T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.171T>C
n.70T>C
n.205T>C
n.164T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24242426A>CCA2624343505TINF2n.210T>G
n.201T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.170T>G
n.69T>G
n.204T>G
n.163T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
gnomAD v4
14g.24242426A>GCA2624343506TINF2n.210T>C
n.201T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.170T>C
n.69T>C
n.204T>C
n.163T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
gnomAD v4
14g.24242427C>ACA2123850202TINF2n.209G>T
n.200G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.169G>T
n.68G>T
n.203G>T
n.162G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
dbSNP
14g.24242427C=CA2123850201TINF2n.209G=
n.200G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.169G=
n.68G=
n.203G=
n.162G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-325G= (n.-325G=)
14g.24242427C>GCA656126485TINF2n.209G>C
n.200G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.169G>C
n.68G>C
n.203G>C
n.162G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
COSMIC
14g.24242427C>TCA2123850203TINF2n.209G>A
n.200G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.169G>A
n.68G>A
n.203G>A
n.162G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
dbSNP
14g.24242428T>ACA2624343507TINF2n.208A>T
n.199A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.168A>T
n.67A>T
n.202A>T
n.161A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
gnomAD v4
14g.24242428_24242429delinsTCCA2123850204TINF2n.207_208delinsGA
n.198_199delinsGA
c.-97_-96delinsGA (n.-97_-96delinsGA)
n.167_168delinsGA
n.66_67delinsGA
n.201_202delinsGA
n.160_161delinsGA
c.-299_-298delinsGA (n.-299_-298delinsGA)
c.-327_-326delinsGA (n.-327_-326delinsGA)
14g.24242429C=CA2123850205TINF2n.207G=
n.198G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.167G=
n.66G=
n.201G=
n.160G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-327G= (n.-327G=)
14g.24242429C>GCA257883807TINF2n.207G>C
n.198G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.167G>C
n.66G>C
n.201G>C
n.160G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242431delCA704342483TINF2n.207del
n.198del
c.-97del (n.-97del)
n.167del
n.66del
n.201del
n.160del
c.-299del (n.-299del)
c.-327del (n.-327del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242431C>ACA2800896895TINF2n.205G>T
n.196G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.165G>T
n.64G>T
n.199G>T
n.158G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
14g.24242431C>TCA2624343508TINF2n.205G>A
n.196G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.165G>A
n.64G>A
n.199G>A
n.158G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
gnomAD v4
14g.24242432T>CCA2624343509TINF2n.204A>G
n.195A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.164A>G
n.63A>G
n.198A>G
n.157A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
gnomAD v4
14g.24242432T>GCA2624343510TINF2n.204A>C
n.195A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.164A>C
n.63A>C
n.198A>C
n.157A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
gnomAD v4
14g.24242433G>ACA2624343511TINF2n.203C>T
n.194C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.163C>T
n.62C>T
n.197C>T
n.156C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
gnomAD v4
14g.24242433G>CCA2624343512TINF2n.203C>G
n.194C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.163C>G
n.62C>G
n.197C>G
n.156C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
gnomAD v4
14g.24242435C>ACA2123850207TINF2n.201G>T
n.192G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.161G>T
n.60G>T
n.195G>T
n.154G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242435C=CA2123850206TINF2n.201G=
n.192G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.161G=
n.60G=
n.195G=
n.154G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-333G= (n.-333G=)
14g.24242435C>GCA2575493707TINF2n.201G>C
n.192G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.161G>C
n.60G>C
n.195G>C
n.154G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
14g.24242435C>TCA2575493708TINF2n.201G>A
n.192G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.161G>A
n.60G>A
n.195G>A
n.154G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
gnomAD v4
14g.24242436G>ACA2624343513TINF2n.200C>T
n.191C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.160C>T
n.59C>T
n.194C>T
n.153C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
gnomAD v4
14g.24242436G>CCA612958350TINF2n.200C>G
n.191C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.160C>G
n.59C>G
n.194C>G
n.153C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242436G=CA2123850208TINF2n.200C=
n.191C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.160C=
n.59C=
n.194C=
n.153C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-334C= (n.-334C=)
14g.24242437C>ACA2624343515TINF2n.199G>T
n.190G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.159G>T
n.58G>T
n.193G>T
n.152G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
gnomAD v4
14g.24242438T>ACA704342487TINF2n.198A>T
n.189A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.158A>T
n.57A>T
n.192A>T
n.151A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242438T=CA2123850209TINF2n.198A=
n.189A=
c.-106A= (n.-106A=)
n.158A=
n.57A=
n.192A=
n.151A=
c.-308A= (n.-308A=)
c.-336A= (n.-336A=)
14g.24242439C>ACA2508078850TINF2n.197G>T
n.188G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.157G>T
n.56G>T
n.191G>T
n.150G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
gnomAD v4
14g.24242439C=CA2123850210TINF2n.197G=
n.188G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.157G=
n.56G=
n.191G=
n.150G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.-337G= (n.-337G=)
14g.24242439C>GCA257883812TINF2n.197G>C
n.188G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.157G>C
n.56G>C
n.191G>C
n.150G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242439C>TCA2624343516TINF2n.197G>A
n.188G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.157G>A
n.56G>A
n.191G>A
n.150G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
gnomAD v4
14g.24242440C>ACA2123850212TINF2n.196G>T
n.187G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.156G>T
n.55G>T
n.190G>T
n.149G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242440C=CA2123850211TINF2n.196G=
n.187G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.156G=
n.55G=
n.190G=
n.149G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-338G= (n.-338G=)
14g.24242440C>GCA2624343517TINF2n.196G>C
n.187G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.156G>C
n.55G>C
n.190G>C
n.149G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
gnomAD v4
14g.24242440C>TCA704342492TINF2n.196G>A
n.187G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.156G>A
n.55G>A
n.190G>A
n.149G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242441G>ACA704342494TINF2n.195C>T
n.186C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.155C>T
n.54C>T
n.189C>T
n.148C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242441G=CA2123850213TINF2n.195C=
n.186C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.155C=
n.54C=
n.189C=
n.148C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-339C= (n.-339C=)
14g.24242441G>TCA2624343518TINF2n.195C>A
n.186C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.155C>A
n.54C>A
n.189C>A
n.148C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
gnomAD v4
14g.24242442G>ACA2531073981TINF2n.194C>T
n.185C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.154C>T
n.53C>T
n.188C>T
n.147C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
gnomAD v4
14g.24242442G=CA2123850214TINF2n.194C=
n.185C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.154C=
n.53C=
n.188C=
n.147C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-340C= (n.-340C=)
14g.24242442G>TCA2123850215TINF2n.194C>A
n.185C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.154C>A
n.53C>A
n.188C>A
n.147C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242443T>GCA2624343520TINF2n.193A>C
n.184A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.153A>C
n.52A>C
n.187A>C
n.146A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
gnomAD v4
14g.24242444C>ACA2521471991TINF2n.192G>T
n.183G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.152G>T
n.51G>T
n.186G>T
n.145G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
gnomAD v4
14g.24242444C>GCA2729091828TINF2n.192G>C
n.183G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.152G>C
n.51G>C
n.186G>C
n.145G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
dbSNP
14g.24242445T>CCA2123850217TINF2n.191A>G
n.182A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.151A>G
n.50A>G
n.185A>G
n.144A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242445T>GCA2575493709TINF2n.191A>C
n.182A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.151A>C
n.50A>C
n.185A>C
n.144A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
14g.24242445T=CA2123850216TINF2n.191A=
n.182A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.151A=
n.50A=
n.185A=
n.144A=
c.-315A= (n.-315A=)
c.-343A= (n.-343A=)
14g.24242446_24242488delCA2624343521TINF2n.149_191del
n.140_182del
c.-155_-113del (n.-155_-113del)
n.109_151del
n.8_50del
n.143_185del
n.102_144del
c.-357_-315del (n.-357_-315del)
c.-385_-343del (n.-385_-343del)
gnomAD v4
14g.24242446G>ACA2624343522TINF2n.190C>T
n.181C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.150C>T
n.49C>T
n.184C>T
n.143C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
gnomAD v4
14g.24242446G>TCA2624343523TINF2n.190C>A
n.181C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.150C>A
n.49C>A
n.184C>A
n.143C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
gnomAD v4
14g.24242447T>GCA2624343525TINF2n.189A>C
n.180A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.149A>C
n.48A>C
n.183A>C
n.142A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
gnomAD v4
14g.24242448C>ACA2575493710TINF2n.188G>T
n.179G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.148G>T
n.47G>T
n.182G>T
n.141G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
gnomAD v4
14g.24242448C=CA2123850218TINF2n.188G=
n.179G=
c.-116G= (n.-116G=)
n.148G=
n.47G=
n.182G=
n.141G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-346G= (n.-346G=)
14g.24242448C>GCA2575493711TINF2n.188G>C
n.179G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.148G>C
n.47G>C
n.182G>C
n.141G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
14g.24242448C>TCA612958351TINF2n.188G>A
n.179G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.148G>A
n.47G>A
n.182G>A
n.141G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242449G>TCA2624343526TINF2n.187C>A
n.178C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.147C>A
n.46C>A
n.181C>A
n.140C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
gnomAD v4
14g.24242450G>TCA2624343527TINF2n.186C>A
n.177C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.146C>A
n.45C>A
n.180C>A
n.139C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
gnomAD v4
14g.24242451C=CA2123850219TINF2n.185G=
n.176G=
c.-119G= (n.-119G=)
n.145G=
n.44G=
n.179G=
n.138G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-349G= (n.-349G=)
14g.24242451C>GCA704342495TINF2n.185G>C
n.176G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.145G>C
n.44G>C
n.179G>C
n.138G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242454_24242463delCA2624343528TINF2n.176_185del
n.167_176del
c.-128_-119del (n.-128_-119del)
n.136_145del
n.35_44del
n.170_179del
n.129_138del
c.-330_-321del (n.-330_-321del)
c.-358_-349del (n.-358_-349del)
gnomAD v4
14g.24242453C>ACA2624343529TINF2n.183G>T
n.174G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.143G>T
n.42G>T
n.177G>T
n.136G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
gnomAD v4
14g.24242453C>GCA2624343530TINF2n.183G>C
n.174G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.143G>C
n.42G>C
n.177G>C
n.136G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
gnomAD v4
14g.24242453C>TCA2624343531TINF2n.183G>A
n.174G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.143G>A
n.42G>A
n.177G>A
n.136G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
gnomAD v4
14g.24242454T>ACA2624343532TINF2n.182A>T
n.173A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.142A>T
n.41A>T
n.176A>T
n.135A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
gnomAD v4
14g.24242454T>CCA257883815TINF2n.182A>G
n.173A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.142A>G
n.41A>G
n.176A>G
n.135A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242454T=CA2123850220TINF2n.182A=
n.173A=
c.-122A= (n.-122A=)
n.142A=
n.41A=
n.176A=
n.135A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.-352A= (n.-352A=)
14g.24242455G>TCA2624343533TINF2n.181C>A
n.172C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.141C>A
n.40C>A
n.175C>A
n.134C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
gnomAD v4
14g.24242456G>ACA2555249259TINF2n.180C>T
n.171C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.140C>T
n.39C>T
n.174C>T
n.133C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
gnomAD v4
14g.24242456G>CCA2624343535TINF2n.180C>G
n.171C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.140C>G
n.39C>G
n.174C>G
n.133C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
gnomAD v4
14g.24242456G>TCA2624343534TINF2n.180C>A
n.171C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.140C>A
n.39C>A
n.174C>A
n.133C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
gnomAD v4
14g.24242457G>ACA704342499TINF2n.179C>T
n.170C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.139C>T
n.38C>T
n.173C>T
n.132C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242457G>CCA2624343536TINF2n.179C>G
n.170C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.139C>G
n.38C>G
n.173C>G
n.132C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
gnomAD v4
14g.24242457G=CA2123850221TINF2n.179C=
n.170C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.139C=
n.38C=
n.173C=
n.132C=
c.-327C= (n.-327C=)
c.-355C= (n.-355C=)
14g.24242457G>TCA2624343537TINF2n.179C>A
n.170C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.139C>A
n.38C>A
n.173C>A
n.132C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
gnomAD v4
14g.24242458T>GCA2123850223TINF2n.178A>C
n.169A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.138A>C
n.37A>C
n.172A>C
n.131A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
dbSNP
14g.24242458T=CA2123850222TINF2n.178A=
n.169A=
c.-126A= (n.-126A=)
n.138A=
n.37A=
n.172A=
n.131A=
c.-328A= (n.-328A=)
c.-356A= (n.-356A=)
14g.24242459A>CCA2729092083TINF2n.177T>G
n.168T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.137T>G
n.36T>G
n.171T>G
n.130T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
dbSNP
14g.24242459A>GCA2624343538TINF2n.177T>C
n.168T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.137T>C
n.36T>C
n.171T>C
n.130T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
gnomAD v4
14g.24242460C>ACA704342500TINF2n.176G>T
n.167G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.136G>T
n.35G>T
n.170G>T
n.129G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242460C=CA2123850224TINF2n.176G=
n.167G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.136G=
n.35G=
n.170G=
n.129G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-358G= (n.-358G=)
14g.24242460C>TCA961132885TINF2n.176G>A
n.167G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.136G>A
n.35G>A
n.170G>A
n.129G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242461C=CA2123850225TINF2n.175G=
n.166G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.135G=
n.34G=
n.169G=
n.128G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-359G= (n.-359G=)
14g.24242461C>TCA961132886TINF2n.175G>A
n.166G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.135G>A
n.34G>A
n.169G>A
n.128G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242462T>CCA1139663415TINF2n.174A>G
n.165A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.134A>G
n.33A>G
n.168A>G
n.127A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242462T=CA2123850226TINF2n.174A=
n.165A=
c.-130A= (n.-130A=)
n.134A=
n.33A=
n.168A=
n.127A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-360A= (n.-360A=)
14g.24242463C>ACA2624343540TINF2n.173G>T
n.164G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.133G>T
n.32G>T
n.167G>T
n.126G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
gnomAD v4
14g.24242463C=CA2123850227TINF2n.173G=
n.164G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.133G=
n.32G=
n.167G=
n.126G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-361G= (n.-361G=)
14g.24242463C>TCA2123850228TINF2n.173G>A
n.164G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.133G>A
n.32G>A
n.167G>A
n.126G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
dbSNP
14g.24242464G>ACA2624343541TINF2n.172C>T
n.163C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.132C>T
n.31C>T
n.166C>T
n.125C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
gnomAD v4
14g.24242464G>TCA2624343542TINF2n.172C>A
n.163C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.132C>A
n.31C>A
n.166C>A
n.125C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
gnomAD v4
14g.24242465C>ACA2563101022TINF2n.171G>T
n.162G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.131G>T
n.30G>T
n.165G>T
n.124G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
gnomAD v4
14g.24242465C=CA2123850229TINF2n.171G=
n.162G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.131G=
n.30G=
n.165G=
n.124G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-363G= (n.-363G=)
14g.24242465C>TCA257883822TINF2n.171G>A
n.162G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.131G>A
n.30G>A
n.165G>A
n.124G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242466G>TCA2624343543TINF2n.170C>A
n.161C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.130C>A
n.29C>A
n.164C>A
n.123C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
gnomAD v4
14g.24242469C>ACA2624343544TINF2n.167G>T
n.158G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.127G>T
n.26G>T
n.161G>T
n.120G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
gnomAD v4
14g.24242469C>TCA2800896896TINF2n.167G>A
n.158G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.127G>A
n.26G>A
n.161G>A
n.120G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
14g.24242470T>CCA2624343545TINF2n.166A>G
n.157A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.126A>G
n.25A>G
n.160A>G
n.119A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
gnomAD v4
14g.24242470T>GCA2123850231TINF2n.166A>C
n.157A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.126A>C
n.25A>C
n.160A>C
n.119A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
dbSNP
14g.24242470T=CA2123850230TINF2n.166A=
n.157A=
c.-138A= (n.-138A=)
n.126A=
n.25A=
n.160A=
n.119A=
c.-340A= (n.-340A=)
c.-368A= (n.-368A=)
14g.24242471G>ACA961132887TINF2n.165C>T
n.156C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.125C>T
n.24C>T
n.159C>T
n.118C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242471G=CA2123850232TINF2n.165C=
n.156C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.125C=
n.24C=
n.159C=
n.118C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.-369C= (n.-369C=)
14g.24242471G>TCA2624343546TINF2n.165C>A
n.156C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.125C>A
n.24C>A
n.159C>A
n.118C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
gnomAD v4
14g.24242472A=CA2123850234TINF2n.164T=
n.155T=
c.-140T= (n.-140T=)
n.124T=
n.23T=
n.158T=
n.117T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-370T= (n.-370T=)
14g.24242472A>TCA2123850233TINF2n.164T>A
n.155T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.124T>A
n.23T>A
n.158T>A
n.117T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
dbSNP
14g.24242473C=CA2123850235TINF2n.163G=
n.154G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.123G=
n.22G=
n.157G=
n.116G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-371G= (n.-371G=)
14g.24242473C>TCA612958352TINF2n.163G>A
n.154G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.123G>A
n.22G>A
n.157G>A
n.116G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242474T>CCA2624343548TINF2n.162A>G
n.153A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.122A>G
n.21A>G
n.156A>G
n.115A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
gnomAD v4
14g.24242475C=CA2123850236TINF2n.161G=
n.152G=
c.-143G= (n.-143G=)
n.121G=
n.20G=
n.155G=
n.114G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-373G= (n.-373G=)
14g.24242475C>GCA2575493712TINF2n.161G>C
n.152G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.121G>C
n.20G>C
n.155G>C
n.114G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
gnomAD v4
14g.24242475C>TCA257883833TINF2n.161G>A
n.152G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.121G>A
n.20G>A
n.155G>A
n.114G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242476G>CCA2624343549TINF2n.160C>G
n.151C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.120C>G
n.19C>G
n.154C>G
n.113C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
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gnomAD v4
14g.24242476G>TCA2624343550TINF2n.160C>A
n.151C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.120C>A
n.19C>A
n.154C>A
n.113C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
gnomAD v4
14g.24242477G>ACA2624343551TINF2n.159C>T
n.150C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.119C>T
n.18C>T
n.153C>T
n.112C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
gnomAD v4
14g.24242477G=CA2123850237TINF2n.159C=
n.150C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.119C=
n.18C=
n.153C=
n.112C=
c.-347C= (n.-347C=)
c.-375C= (n.-375C=)
14g.24242477G>TCA2123850238TINF2n.159C>A
n.150C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.119C>A
n.18C>A
n.153C>A
n.112C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24242478C>ACA2624343552TINF2n.158G>T
n.149G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.118G>T
n.17G>T
n.152G>T
n.111G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
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gnomAD v4
14g.24242480C>ACA2624343553TINF2n.156G>T
n.147G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.116G>T
n.15G>T
n.150G>T
n.109G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
gnomAD v4
14g.24242480C=CA2123850239TINF2n.156G=
n.147G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.116G=
n.15G=
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n.109G=
c.-350G= (n.-350G=)
c.-378G= (n.-378G=)
14g.24242480C>GCA704342502TINF2n.156G>C
n.147G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.116G>C
n.15G>C
n.150G>C
n.109G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
dbSNP
14g.24242480C>TCA612958353TINF2n.156G>A
n.147G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.116G>A
n.15G>A
n.150G>A
n.109G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24242481C>GCA2575493713TINF2n.155G>C
n.146G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.115G>C
n.14G>C
n.149G>C
n.108G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
14g.24242482C>ACA2624343556TINF2n.154G>T
n.145G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.114G>T
n.13G>T
n.148G>T
n.107G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
gnomAD v4
14g.24242482C>GCA2624343555TINF2n.154G>C
n.145G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.114G>C
n.13G>C
n.148G>C
n.107G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
gnomAD v4
14g.24242482C>TCA2624343554TINF2n.154G>A
n.145G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.114G>A
n.13G>A
n.148G>A
n.107G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched