OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24242283_24242284insGACCGGCTGCCG | CA2624343449 | TINF2 | n.356_357insAGCCGGTCCGGC c.53_54insAGCCGGTCCGGC (p.Ala18_Ser19insAlaGlyProAla) n.347_348insAGCCGGTCCGGC n.316_317insAGCCGGTCCGGC n.215_216insAGCCGGTCCGGC n.350_351insAGCCGGTCCGGC n.67_68insAGCCGGTCCGGC n.309_310insAGCCGGTCCGGC n.79_80insAGCCGGTCCGGC c.-247+97_-247+98insAGCCGGTCCGGC (n.-247+97_-247+98insAGCCGGTCCGGC) n.63_64insAGCCGGTCCGGC c.9_10insAGCCGGTCCGGC c.-178_-177insAGCCGGTCCGGC (n.-178_-177insAGCCGGTCCGGC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242282C>A | CA485782596 | TINF2 | n.354G>T c.51G>T (p.Ala17=) n.345G>T n.314G>T n.213G>T n.348G>T n.65G>T n.307G>T n.77G>T c.-247+95G>T (n.-247+95G>T) n.61G>T c.7G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | |
| 14 | g.24242282C= | CA2123850116 | TINF2 | n.354G= c.51G= (p.Ala17=) n.345G= n.314G= n.213G= n.348G= n.65G= n.307G= n.77G= c.-247+95G= (n.-247+95G=) n.61G= c.7G= c.-180G= (n.-180G=) | |
| 14 | g.24242282C>G | CA7130766 | TINF2 | n.354G>C c.51G>C (p.Ala17=) n.345G>C n.314G>C n.213G>C n.348G>C n.65G>C n.307G>C n.77G>C c.-247+95G>C (n.-247+95G>C) n.61G>C c.7G>C c.-180G>C (n.-180G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242282C>T | CA7130767 | TINF2 | n.354G>A c.51G>A (p.Ala17=) n.345G>A n.314G>A n.213G>A n.348G>A n.65G>A n.307G>A n.77G>A c.-247+95G>A (n.-247+95G>A) n.61G>A c.7G>A c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242283G>A | CA389236662 | TINF2 | n.353C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.344C>T n.313C>T n.212C>T n.347C>T n.64C>T n.306C>T n.76C>T c.-247+94C>T (n.-247+94C>T) n.60C>T c.6C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | |
| 14 | g.24242283G>C | CA389236646 | TINF2 | n.353C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.344C>G n.313C>G n.212C>G n.347C>G n.64C>G n.306C>G n.76C>G c.-247+94C>G (n.-247+94C>G) n.60C>G c.6C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 14 | g.24242283G>T | CA389236649 | TINF2 | n.353C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.344C>A n.313C>A n.212C>A n.347C>A n.64C>A n.306C>A n.76C>A c.-247+94C>A (n.-247+94C>A) n.60C>A c.6C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| 14 | g.24242284C>A | CA389236666 | TINF2 | n.352G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.343G>T n.312G>T n.211G>T n.346G>T n.63G>T n.305G>T n.75G>T c.-247+93G>T (n.-247+93G>T) n.59G>T c.5G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
| 14 | g.24242284C>G | CA389236667 | TINF2 | n.352G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.343G>C n.312G>C n.211G>C n.346G>C n.63G>C n.305G>C n.75G>C c.-247+93G>C (n.-247+93G>C) n.59G>C c.5G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 14 | g.24242284C>T | CA389236668 | TINF2 | n.352G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.343G>A n.312G>A n.211G>A n.346G>A n.63G>A n.305G>A n.75G>A c.-247+93G>A (n.-247+93G>A) n.59G>A c.5G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | |
| 14 | g.24242285G>A | CA485782601 | TINF2 | n.351C>T c.48C>T (p.Ala16=) n.342C>T n.311C>T n.210C>T n.345C>T n.62C>T n.304C>T n.74C>T c.-247+92C>T (n.-247+92C>T) n.58C>T c.4C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242285G>C | CA485782602 | TINF2 | n.351C>G c.48C>G (p.Ala16=) n.342C>G n.311C>G n.210C>G n.345C>G n.62C>G n.304C>G n.74C>G c.-247+92C>G (n.-247+92C>G) n.58C>G c.4C>G c.-183C>G (n.-183C>G) | |
| 14 | g.24242285G>T | CA485782603 | TINF2 | n.351C>A c.48C>A (p.Ala16=) n.342C>A n.311C>A n.210C>A n.345C>A n.62C>A n.304C>A n.74C>A c.-247+92C>A (n.-247+92C>A) n.58C>A c.4C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | |
| 14 | g.24242286G>A | CA389236671 | TINF2 | n.350C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.341C>T n.310C>T n.209C>T n.344C>T n.61C>T n.303C>T n.73C>T c.-247+91C>T (n.-247+91C>T) n.57C>T c.3C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | |
| 14 | g.24242286G>C | CA389236674 | TINF2 | n.350C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.341C>G n.310C>G n.209C>G n.344C>G n.61C>G n.303C>G n.73C>G c.-247+91C>G (n.-247+91C>G) n.57C>G c.3C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
| 14 | g.24242286G= | CA2123850117 | TINF2 | n.350C= c.47C= (p.Ala16=) n.341C= n.310C= n.209C= n.344C= n.61C= n.303C= n.73C= c.-247+91C= (n.-247+91C=) n.57C= c.3C= c.-184C= (n.-184C=) | |
| 14 | g.24242286G>T | CA389236678 | TINF2 | n.350C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.341C>A n.310C>A n.209C>A n.344C>A n.61C>A n.303C>A n.73C>A c.-247+91C>A (n.-247+91C>A) n.57C>A c.3C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242287C>A | CA389236688 | TINF2 | n.349G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.340G>T n.309G>T n.208G>T n.343G>T n.60G>T n.302G>T n.72G>T c.-247+90G>T (n.-247+90G>T) n.56G>T c.2G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 14 | g.24242287C= | CA2123850118 | TINF2 | n.349G= c.46G= (p.Ala16=) n.340G= n.309G= n.208G= n.343G= n.60G= n.302G= n.72G= c.-247+90G= (n.-247+90G=) n.56G= c.2G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 14 | g.24242287C>G | CA389236692 | TINF2 | n.349G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.340G>C n.309G>C n.208G>C n.343G>C n.60G>C n.302G>C n.72G>C c.-247+90G>C (n.-247+90G>C) n.56G>C c.2G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242287C>T | CA389236698 | TINF2 | n.349G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.340G>A n.309G>A n.208G>A n.343G>A n.60G>A n.302G>A n.72G>A c.-247+90G>A (n.-247+90G>A) n.56G>A c.2G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | |
| 14 | g.24242288G>A | CA7130768 | TINF2 | n.348C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.339C>T n.308C>T n.207C>T n.342C>T n.59C>T n.301C>T n.71C>T c.-247+89C>T (n.-247+89C>T) n.55C>T c.1C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242288G>C | CA485782607 | TINF2 | n.348C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.339C>G n.308C>G n.207C>G n.342C>G n.59C>G n.301C>G n.71C>G c.-247+89C>G (n.-247+89C>G) n.55C>G c.1C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24242288G= | CA2123850119 | TINF2 | n.348C= c.45C= (p.Ala15=) n.339C= n.308C= n.207C= n.342C= n.59C= n.301C= n.71C= c.-247+89C= (n.-247+89C=) n.55C= c.1C= c.-186C= (n.-186C=) | |
| 14 | g.24242288G>T | CA485782609 | TINF2 | n.348C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.339C>A n.308C>A n.207C>A n.342C>A n.59C>A n.301C>A n.71C>A c.-247+89C>A (n.-247+89C>A) n.55C>A c.1C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242289G>A | CA389236717 | TINF2 | n.347C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.338C>T n.307C>T n.206C>T n.341C>T n.58C>T n.300C>T n.70C>T c.-247+88C>T (n.-247+88C>T) n.54C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 14 | g.24242289G>C | CA389236721 | TINF2 | n.347C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.338C>G n.307C>G n.206C>G n.341C>G n.58C>G n.300C>G n.70C>G c.-247+88C>G (n.-247+88C>G) n.54C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 14 | g.24242289G>T | CA389236710 | TINF2 | n.347C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.338C>A n.307C>A n.206C>A n.341C>A n.58C>A n.300C>A n.70C>A c.-247+88C>A (n.-247+88C>A) n.54C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 14 | g.24242290C>A | CA389236728 | TINF2 | n.346G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.337G>T n.306G>T n.205G>T n.340G>T n.57G>T n.299G>T n.69G>T c.-247+87G>T (n.-247+87G>T) n.53G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | |
| 14 | g.24242290C= | CA2123850120 | TINF2 | n.346G= c.43G= (p.Ala15=) n.337G= n.306G= n.205G= n.340G= n.57G= n.299G= n.69G= c.-247+87G= (n.-247+87G=) n.53G= c.-188G= (n.-188G=) | |
| 14 | g.24242290C>G | CA389236732 | TINF2 | n.346G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.337G>C n.306G>C n.205G>C n.340G>C n.57G>C n.299G>C n.69G>C c.-247+87G>C (n.-247+87G>C) n.53G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | ClinVar |
| 14 | g.24242290C>T | CA389236736 | TINF2 | n.346G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.337G>A n.306G>A n.205G>A n.340G>A n.57G>A n.299G>A n.69G>A c.-247+87G>A (n.-247+87G>A) n.53G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242291G>A | CA485782615 | TINF2 | n.345C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.336C>T n.305C>T n.204C>T n.339C>T n.56C>T n.298C>T n.68C>T c.-247+86C>T (n.-247+86C>T) n.52C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | |
| 14 | g.24242291G>C | CA389236741 | TINF2 | n.345C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.336C>G n.305C>G n.204C>G n.339C>G n.56C>G n.298C>G n.68C>G c.-247+86C>G (n.-247+86C>G) n.52C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 14 | g.24242291G>T | CA389236743 | TINF2 | n.345C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.336C>A n.305C>A n.204C>A n.339C>A n.56C>A n.298C>A n.68C>A c.-247+86C>A (n.-247+86C>A) n.52C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | |
| 14 | g.24242292A>C | CA389236760 | TINF2 | n.344T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.335T>G n.304T>G n.203T>G n.338T>G n.55T>G n.297T>G n.67T>G c.-247+85T>G (n.-247+85T>G) n.51T>G c.-190T>G (n.-190T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242292A>G | CA389236762 | TINF2 | n.344T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.335T>C n.304T>C n.203T>C n.338T>C n.55T>C n.297T>C n.67T>C c.-247+85T>C (n.-247+85T>C) n.51T>C c.-190T>C (n.-190T>C) | |
| 14 | g.24242292A>T | CA389236765 | TINF2 | n.344T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.335T>A n.304T>A n.203T>A n.338T>A n.55T>A n.297T>A n.67T>A c.-247+85T>A (n.-247+85T>A) n.51T>A c.-190T>A (n.-190T>A) | |
| 14 | g.24242293A>C | CA389236770 | TINF2 | n.343T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.334T>G n.303T>G n.202T>G n.337T>G n.54T>G n.296T>G n.66T>G c.-247+84T>G (n.-247+84T>G) n.50T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| 14 | g.24242293A>G | CA389236772 | TINF2 | n.343T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.334T>C n.303T>C n.202T>C n.337T>C n.54T>C n.296T>C n.66T>C c.-247+84T>C (n.-247+84T>C) n.50T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242293A>T | CA389236774 | TINF2 | n.343T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.334T>A n.303T>A n.202T>A n.337T>A n.54T>A n.296T>A n.66T>A c.-247+84T>A (n.-247+84T>A) n.50T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
| 14 | g.24242294G>A | CA485782617 | TINF2 | n.342C>T c.39C>T (p.Arg13=) n.333C>T n.302C>T n.201C>T n.336C>T n.53C>T n.295C>T n.65C>T c.-247+83C>T (n.-247+83C>T) n.49C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | |
| 14 | g.24242294G>C | CA485782618 | TINF2 | n.342C>G c.39C>G (p.Arg13=) n.333C>G n.302C>G n.201C>G n.336C>G n.53C>G n.295C>G n.65C>G c.-247+83C>G (n.-247+83C>G) n.49C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 14 | g.24242294G= | CA2123850121 | TINF2 | n.342C= c.39C= (p.Arg13=) n.333C= n.302C= n.201C= n.336C= n.53C= n.295C= n.65C= c.-247+83C= (n.-247+83C=) n.49C= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 14 | g.24242294G>T | CA7130769 | TINF2 | n.342C>A c.39C>A (p.Arg13=) n.333C>A n.302C>A n.201C>A n.336C>A n.53C>A n.295C>A n.65C>A c.-247+83C>A (n.-247+83C>A) n.49C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242295C>A | CA389236781 | TINF2 | n.341G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.332G>T n.301G>T n.200G>T n.335G>T n.52G>T n.294G>T n.64G>T c.-247+82G>T (n.-247+82G>T) n.48G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242295C= | CA2123850122 | TINF2 | n.341G= c.38G= (p.Arg13=) n.332G= n.301G= n.200G= n.335G= n.52G= n.294G= n.64G= c.-247+82G= (n.-247+82G=) n.48G= c.-193G= (n.-193G=) | |
| 14 | g.24242295C>G | CA389236785 | TINF2 | n.341G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.332G>C n.301G>C n.200G>C n.335G>C n.52G>C n.294G>C n.64G>C c.-247+82G>C (n.-247+82G>C) n.48G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 14 | g.24242295C>T | CA389236780 | TINF2 | n.341G>A c.38G>A (p.Arg13His) n.332G>A n.301G>A n.200G>A n.335G>A n.52G>A n.294G>A n.64G>A c.-247+82G>A (n.-247+82G>A) n.48G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 14 | g.24242296G>A | CA389236797 | TINF2 | n.340C>T c.37C>T (p.Arg13Cys) n.331C>T n.300C>T n.199C>T n.334C>T n.51C>T n.293C>T n.63C>T c.-247+81C>T (n.-247+81C>T) n.47C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242296G>C | CA389236802 | TINF2 | n.340C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.331C>G n.300C>G n.199C>G n.334C>G n.51C>G n.293C>G n.63C>G c.-247+81C>G (n.-247+81C>G) n.47C>G c.-194C>G (n.-194C>G) | |
| 14 | g.24242296G= | CA2123850123 | TINF2 | n.340C= c.37C= (p.Arg13=) n.331C= n.300C= n.199C= n.334C= n.51C= n.293C= n.63C= c.-247+81C= (n.-247+81C=) n.47C= c.-194C= (n.-194C=) | |
| 14 | g.24242296G>T | CA389236806 | TINF2 | n.340C>A c.37C>A (p.Arg13Ser) n.331C>A n.300C>A n.199C>A n.334C>A n.51C>A n.293C>A n.63C>A c.-247+81C>A (n.-247+81C>A) n.47C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | |
| 14 | g.24242297T>A | CA485782619 | TINF2 | n.339A>T c.36A>T (p.Leu12=) n.330A>T n.299A>T n.198A>T n.333A>T n.50A>T n.292A>T n.62A>T c.-247+80A>T (n.-247+80A>T) n.46A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | |
| 14 | g.24242297T>C | CA257883676 | TINF2 | n.339A>G c.36A>G (p.Leu12=) n.330A>G n.299A>G n.198A>G n.333A>G n.50A>G n.292A>G n.62A>G c.-247+80A>G (n.-247+80A>G) n.46A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242297T>G | CA485782620 | TINF2 | n.339A>C c.36A>C (p.Leu12=) n.330A>C n.299A>C n.198A>C n.333A>C n.50A>C n.292A>C n.62A>C c.-247+80A>C (n.-247+80A>C) n.46A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | |
| 14 | g.24242297T= | CA2123850124 | TINF2 | n.339A= c.36A= (p.Leu12=) n.330A= n.299A= n.198A= n.333A= n.50A= n.292A= n.62A= c.-247+80A= (n.-247+80A=) n.46A= c.-195A= (n.-195A=) | |
| 14 | g.24242298A>C | CA389236814 | TINF2 | n.338T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.329T>G n.298T>G n.197T>G n.332T>G n.49T>G n.291T>G n.61T>G c.-247+79T>G (n.-247+79T>G) n.45T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| 14 | g.24242298A>G | CA389236817 | TINF2 | n.338T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.329T>C n.298T>C n.197T>C n.332T>C n.49T>C n.291T>C n.61T>C c.-247+79T>C (n.-247+79T>C) n.45T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | |
| 14 | g.24242298A>T | CA389236820 | TINF2 | n.338T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.329T>A n.298T>A n.197T>A n.332T>A n.49T>A n.291T>A n.61T>A c.-247+79T>A (n.-247+79T>A) n.45T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24242299G>A | CA485782622 | TINF2 | n.337C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.328C>T n.297C>T n.196C>T n.331C>T n.48C>T n.290C>T n.60C>T c.-247+78C>T (n.-247+78C>T) n.44C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 14 | g.24242299G>C | CA389236824 | TINF2 | n.337C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.328C>G n.297C>G n.196C>G n.331C>G n.48C>G n.290C>G n.60C>G c.-247+78C>G (n.-247+78C>G) n.44C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242299G>T | CA389236842 | TINF2 | n.337C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.328C>A n.297C>A n.196C>A n.331C>A n.48C>A n.290C>A n.60C>A c.-247+78C>A (n.-247+78C>A) n.44C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | |
| 14 | g.24242300A>C | CA485782625 | TINF2 | n.336T>G c.33T>G (p.Ala11=) n.327T>G n.296T>G n.195T>G n.330T>G n.47T>G n.289T>G n.59T>G c.-247+77T>G (n.-247+77T>G) n.43T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 14 | g.24242300A>G | CA485782624 | TINF2 | n.336T>C c.33T>C (p.Ala11=) n.327T>C n.296T>C n.195T>C n.330T>C n.47T>C n.289T>C n.59T>C c.-247+77T>C (n.-247+77T>C) n.43T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 14 | g.24242300A>T | CA485782623 | TINF2 | n.336T>A c.33T>A (p.Ala11=) n.327T>A n.296T>A n.195T>A n.330T>A n.47T>A n.289T>A n.59T>A c.-247+77T>A (n.-247+77T>A) n.43T>A c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 14 | g.24242301G>A | CA389236847 | TINF2 | n.335C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.326C>T n.295C>T n.194C>T n.329C>T n.46C>T n.288C>T n.58C>T c.-247+76C>T (n.-247+76C>T) n.42C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242301G>C | CA389236849 | TINF2 | n.335C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.326C>G n.295C>G n.194C>G n.329C>G n.46C>G n.288C>G n.58C>G c.-247+76C>G (n.-247+76C>G) n.42C>G c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 14 | g.24242301G>T | CA389236851 | TINF2 | n.335C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.326C>A n.295C>A n.194C>A n.329C>A n.46C>A n.288C>A n.58C>A c.-247+76C>A (n.-247+76C>A) n.42C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 14 | g.24242301dup | CA2624343450 | TINF2 | n.335dup c.32dup (p.Leu12SerfsTer8) n.326dup n.295dup n.194dup n.329dup n.46dup n.288dup n.58dup c.-247+76dup (n.-247+76dup) n.42dup c.-199dup (n.-199dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242302C>A | CA389236856 | TINF2 | n.334G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.325G>T n.294G>T n.193G>T n.328G>T n.45G>T n.287G>T n.57G>T c.-247+75G>T (n.-247+75G>T) n.41G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242302C>G | CA389236858 | TINF2 | n.334G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.325G>C n.294G>C n.193G>C n.328G>C n.45G>C n.287G>C n.57G>C c.-247+75G>C (n.-247+75G>C) n.41G>C c.-200G>C (n.-200G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24242302C>T | CA389236860 | TINF2 | n.334G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.325G>A n.294G>A n.193G>A n.328G>A n.45G>A n.287G>A n.57G>A c.-247+75G>A (n.-247+75G>A) n.41G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | |
| 14 | g.24242303T>A | CA485782634 | TINF2 | n.333A>T c.30A>T (p.Ala10=) n.324A>T n.293A>T n.192A>T n.327A>T n.44A>T n.286A>T n.56A>T c.-247+74A>T (n.-247+74A>T) n.40A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| 14 | g.24242303T>C | CA7130770 | TINF2 | n.333A>G c.30A>G (p.Ala10=) n.324A>G n.293A>G n.192A>G n.327A>G n.44A>G n.286A>G n.56A>G c.-247+74A>G (n.-247+74A>G) n.40A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242303T>G | CA485782637 | TINF2 | n.333A>C c.30A>C (p.Ala10=) n.324A>C n.293A>C n.192A>C n.327A>C n.44A>C n.286A>C n.56A>C c.-247+74A>C (n.-247+74A>C) n.40A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242303T= | CA2123850125 | TINF2 | n.333A= c.30A= (p.Ala10=) n.324A= n.293A= n.192A= n.327A= n.44A= n.286A= n.56A= c.-247+74A= (n.-247+74A=) n.40A= c.-201A= (n.-201A=) | |
| 14 | g.24242304G>A | CA389236878 | TINF2 | n.332C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.323C>T n.292C>T n.191C>T n.326C>T n.43C>T n.285C>T n.55C>T c.-247+73C>T (n.-247+73C>T) n.39C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | COSMIC |
| 14 | g.24242304G>C | CA389236872 | TINF2 | n.332C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.323C>G n.292C>G n.191C>G n.326C>G n.43C>G n.285C>G n.55C>G c.-247+73C>G (n.-247+73C>G) n.39C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242304G= | CA2123850126 | TINF2 | n.332C= c.29C= (p.Ala10=) n.323C= n.292C= n.191C= n.326C= n.43C= n.285C= n.55C= c.-247+73C= (n.-247+73C=) n.39C= c.-202C= (n.-202C=) | |
| 14 | g.24242304G>T | CA389236879 | TINF2 | n.332C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.323C>A n.292C>A n.191C>A n.326C>A n.43C>A n.285C>A n.55C>A c.-247+73C>A (n.-247+73C>A) n.39C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242309_24242342dup | CA2624343451 | TINF2 | n.299_332dup c.-5_29dup (p.Ala11AspfsTer20) n.290_323dup n.259_292dup n.158_191dup n.293_326dup n.10_43dup n.252_285dup n.22_55dup c.-247+40_-247+73dup (n.-247+40_-247+73dup) n.6_39dup c.-235_-202dup (n.-235_-202dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242305C>A | CA7130771 | TINF2 | n.331G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.322G>T n.291G>T n.190G>T n.325G>T n.42G>T n.284G>T n.54G>T c.-247+72G>T (n.-247+72G>T) n.38G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242305C= | CA2123850127 | TINF2 | n.331G= c.28G= (p.Ala10=) n.322G= n.291G= n.190G= n.325G= n.42G= n.284G= n.54G= c.-247+72G= (n.-247+72G=) n.38G= c.-203G= (n.-203G=) | |
| 14 | g.24242305C>G | CA389236882 | TINF2 | n.331G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.322G>C n.291G>C n.190G>C n.325G>C n.42G>C n.284G>C n.54G>C c.-247+72G>C (n.-247+72G>C) n.38G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
| 14 | g.24242305C>T | CA389236881 | TINF2 | n.331G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.322G>A n.291G>A n.190G>A n.325G>A n.42G>A n.284G>A n.54G>A c.-247+72G>A (n.-247+72G>A) n.38G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242306G>A | CA7130772 | TINF2 | n.330C>T c.27C>T (p.Pro9=) n.321C>T n.290C>T n.189C>T n.324C>T n.41C>T n.283C>T n.53C>T c.-247+71C>T (n.-247+71C>T) n.37C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242306G>C | CA485782643 | TINF2 | n.330C>G c.27C>G (p.Pro9=) n.321C>G n.290C>G n.189C>G n.324C>G n.41C>G n.283C>G n.53C>G c.-247+71C>G (n.-247+71C>G) n.37C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242306G= | CA2123850128 | TINF2 | n.330C= c.27C= (p.Pro9=) n.321C= n.290C= n.189C= n.324C= n.41C= n.283C= n.53C= c.-247+71C= (n.-247+71C=) n.37C= c.-204C= (n.-204C=) | |
| 14 | g.24242306G>T | CA485782644 | TINF2 | n.330C>A c.27C>A (p.Pro9=) n.321C>A n.290C>A n.189C>A n.324C>A n.41C>A n.283C>A n.53C>A c.-247+71C>A (n.-247+71C>A) n.37C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242307G>A | CA389236888 | TINF2 | n.329C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.320C>T n.289C>T n.188C>T n.323C>T n.40C>T n.282C>T n.52C>T c.-247+70C>T (n.-247+70C>T) n.36C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 14 | g.24242307G>C | CA389236889 | TINF2 | n.329C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.320C>G n.289C>G n.188C>G n.323C>G n.40C>G n.282C>G n.52C>G c.-247+70C>G (n.-247+70C>G) n.36C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 14 | g.24242307G>T | CA389236890 | TINF2 | n.329C>A c.26C>A (p.Pro9His) n.320C>A n.289C>A n.188C>A n.323C>A n.40C>A n.282C>A n.52C>A c.-247+70C>A (n.-247+70C>A) n.36C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 14 | g.24242308G>A | CA7130773 | TINF2 | n.328C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.319C>T n.288C>T n.187C>T n.322C>T n.39C>T n.281C>T n.51C>T c.-247+69C>T (n.-247+69C>T) n.35C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242308G>C | CA389236897 | TINF2 | n.328C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.319C>G n.288C>G n.187C>G n.322C>G n.39C>G n.281C>G n.51C>G c.-247+69C>G (n.-247+69C>G) n.35C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242308G= | CA2123850129 | TINF2 | n.328C= c.25C= (p.Pro9=) n.319C= n.288C= n.187C= n.322C= n.39C= n.281C= n.51C= c.-247+69C= (n.-247+69C=) n.35C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 14 | g.24242308G>T | CA257883693 | TINF2 | n.328C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.319C>A n.288C>A n.187C>A n.322C>A n.39C>A n.281C>A n.51C>A c.-247+69C>A (n.-247+69C>A) n.35C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242309A= | CA2123850130 | TINF2 | n.327T= c.24T= (p.Gly8=) n.318T= n.287T= n.186T= n.321T= n.38T= n.280T= n.50T= c.-247+68T= (n.-247+68T=) n.34T= c.-207T= (n.-207T=) | |
| 14 | g.24242309A>C | CA485782652 | TINF2 | n.327T>G c.24T>G (p.Gly8=) n.318T>G n.287T>G n.186T>G n.321T>G n.38T>G n.280T>G n.50T>G c.-247+68T>G (n.-247+68T>G) n.34T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242309A>G | CA485782654 | TINF2 | n.327T>C c.24T>C (p.Gly8=) n.318T>C n.287T>C n.186T>C n.321T>C n.38T>C n.280T>C n.50T>C c.-247+68T>C (n.-247+68T>C) n.34T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 14 | g.24242309A>T | CA485782656 | TINF2 | n.327T>A c.24T>A (p.Gly8=) n.318T>A n.287T>A n.186T>A n.321T>A n.38T>A n.280T>A n.50T>A c.-247+68T>A (n.-247+68T>A) n.34T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 14 | g.24242310C>A | CA389236901 | TINF2 | n.326G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.317G>T n.286G>T n.185G>T n.320G>T n.37G>T n.279G>T n.49G>T c.-247+67G>T (n.-247+67G>T) n.33G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242310C= | CA2123850131 | TINF2 | n.326G= c.23G= (p.Gly8=) n.317G= n.286G= n.185G= n.320G= n.37G= n.279G= n.49G= c.-247+67G= (n.-247+67G=) n.33G= c.-208G= (n.-208G=) | |
| 14 | g.24242310C>G | CA389236903 | TINF2 | n.326G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.317G>C n.286G>C n.185G>C n.320G>C n.37G>C n.279G>C n.49G>C c.-247+67G>C (n.-247+67G>C) n.33G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 14 | g.24242310C>T | CA389236908 | TINF2 | n.326G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.317G>A n.286G>A n.185G>A n.320G>A n.37G>A n.279G>A n.49G>A c.-247+67G>A (n.-247+67G>A) n.33G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | |
| 14 | g.24242311C>A | CA389236913 | TINF2 | n.325G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.316G>T n.285G>T n.184G>T n.319G>T n.36G>T n.278G>T n.48G>T c.-247+66G>T (n.-247+66G>T) n.32G>T c.-209G>T (n.-209G>T) | |
| 14 | g.24242311C>G | CA389236921 | TINF2 | n.325G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.316G>C n.285G>C n.184G>C n.319G>C n.36G>C n.278G>C n.48G>C c.-247+66G>C (n.-247+66G>C) n.32G>C c.-209G>C (n.-209G>C) | |
| 14 | g.24242311C>T | CA389236927 | TINF2 | n.325G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.316G>A n.285G>A n.184G>A n.319G>A n.36G>A n.278G>A n.48G>A c.-247+66G>A (n.-247+66G>A) n.32G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | |
| 14 | g.24242313_24242315dup | CA2123850132 | TINF2 | n.323_325dup c.20_22dup (p.Ala7_Gly8insAla) n.314_316dup n.283_285dup n.182_184dup n.317_319dup n.34_36dup n.276_278dup n.46_48dup c.-247+64_-247+66dup (n.-247+64_-247+66dup) n.30_32dup c.-211_-209dup (n.-211_-209dup) | dbSNP |
| 14 | g.24242312C>A | CA485782660 | TINF2 | n.324G>T c.21G>T (p.Ala7=) n.315G>T n.284G>T n.183G>T n.318G>T n.35G>T n.277G>T n.47G>T c.-247+65G>T (n.-247+65G>T) n.31G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242312C= | CA2123850133 | TINF2 | n.324G= c.21G= (p.Ala7=) n.315G= n.284G= n.183G= n.318G= n.35G= n.277G= n.47G= c.-247+65G= (n.-247+65G=) n.31G= c.-210G= (n.-210G=) | |
| 14 | g.24242312C>G | CA485782663 | TINF2 | n.324G>C c.21G>C (p.Ala7=) n.315G>C n.284G>C n.183G>C n.318G>C n.35G>C n.277G>C n.47G>C c.-247+65G>C (n.-247+65G>C) n.31G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | |
| 14 | g.24242312C>T | CA485782665 | TINF2 | n.324G>A c.21G>A (p.Ala7=) n.315G>A n.284G>A n.183G>A n.318G>A n.35G>A n.277G>A n.47G>A c.-247+65G>A (n.-247+65G>A) n.31G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242313G>A | CA389236934 | TINF2 | n.323C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.314C>T n.283C>T n.182C>T n.317C>T n.34C>T n.276C>T n.46C>T c.-247+64C>T (n.-247+64C>T) n.30C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242313G>C | CA389236937 | TINF2 | n.323C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.314C>G n.283C>G n.182C>G n.317C>G n.34C>G n.276C>G n.46C>G c.-247+64C>G (n.-247+64C>G) n.30C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 14 | g.24242313G= | CA2123850134 | TINF2 | n.323C= c.20C= (p.Ala7=) n.314C= n.283C= n.182C= n.317C= n.34C= n.276C= n.46C= c.-247+64C= (n.-247+64C=) n.30C= c.-211C= (n.-211C=) | |
| 14 | g.24242313G>T | CA389236935 | TINF2 | n.323C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.314C>A n.283C>A n.182C>A n.317C>A n.34C>A n.276C>A n.46C>A c.-247+64C>A (n.-247+64C>A) n.30C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 14 | g.24242314C>A | CA389236941 | TINF2 | n.322G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.313G>T n.282G>T n.181G>T n.316G>T n.33G>T n.275G>T n.45G>T c.-247+63G>T (n.-247+63G>T) n.29G>T c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242314C= | CA2123850135 | TINF2 | n.322G= c.19G= (p.Ala7=) n.313G= n.282G= n.181G= n.316G= n.33G= n.275G= n.45G= c.-247+63G= (n.-247+63G=) n.29G= c.-212G= (n.-212G=) | |
| 14 | g.24242314C>G | CA389236945 | TINF2 | n.322G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.313G>C n.282G>C n.181G>C n.316G>C n.33G>C n.275G>C n.45G>C c.-247+63G>C (n.-247+63G>C) n.29G>C c.-212G>C (n.-212G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242314C>T | CA389236964 | TINF2 | n.322G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.313G>A n.282G>A n.181G>A n.316G>A n.33G>A n.275G>A n.45G>A c.-247+63G>A (n.-247+63G>A) n.29G>A c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24242315C>A | CA485782667 | TINF2 | n.321G>T c.18G>T (p.Val6=) n.312G>T n.281G>T n.180G>T n.315G>T n.32G>T n.274G>T n.44G>T c.-247+62G>T (n.-247+62G>T) n.28G>T c.-213G>T (n.-213G>T) | |
| 14 | g.24242315C>G | CA485782668 | TINF2 | n.321G>C c.18G>C (p.Val6=) n.312G>C n.281G>C n.180G>C n.315G>C n.32G>C n.274G>C n.44G>C c.-247+62G>C (n.-247+62G>C) n.28G>C c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 14 | g.24242315C>T | CA485782669 | TINF2 | n.321G>A c.18G>A (p.Val6=) n.312G>A n.281G>A n.180G>A n.315G>A n.32G>A n.274G>A n.44G>A c.-247+62G>A (n.-247+62G>A) n.28G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242316A>C | CA389236965 | TINF2 | n.320T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.311T>G n.280T>G n.179T>G n.314T>G n.31T>G n.273T>G n.43T>G c.-247+61T>G (n.-247+61T>G) n.27T>G c.-214T>G (n.-214T>G) | |
| 14 | g.24242316A>G | CA389236966 | TINF2 | n.320T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.311T>C n.280T>C n.179T>C n.314T>C n.31T>C n.273T>C n.43T>C c.-247+61T>C (n.-247+61T>C) n.27T>C c.-214T>C (n.-214T>C) | |
| 14 | g.24242316A>T | CA389236967 | TINF2 | n.320T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.311T>A n.280T>A n.179T>A n.314T>A n.31T>A n.273T>A n.43T>A c.-247+61T>A (n.-247+61T>A) n.27T>A c.-214T>A (n.-214T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242316dup | CA2580087951 | TINF2 | n.320dup c.17dup (p.Ala7GlyfsTer13) n.311dup n.280dup n.179dup n.314dup n.31dup n.273dup n.43dup c.-247+61dup (n.-247+61dup) n.27dup c.-214dup (n.-214dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24242317C>A | CA389236972 | TINF2 | n.319G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.310G>T n.279G>T n.178G>T n.313G>T n.30G>T n.272G>T n.42G>T c.-247+60G>T (n.-247+60G>T) n.26G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | |
| 14 | g.24242317C>G | CA389236984 | TINF2 | n.319G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.310G>C n.279G>C n.178G>C n.313G>C n.30G>C n.272G>C n.42G>C c.-247+60G>C (n.-247+60G>C) n.26G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | ClinVar |
| 14 | g.24242317C>T | CA389237002 | TINF2 | n.319G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.310G>A n.279G>A n.178G>A n.313G>A n.30G>A n.272G>A n.42G>A c.-247+60G>A (n.-247+60G>A) n.26G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | |
| 14 | g.24242318C>A | CA485782672 | TINF2 | n.318G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.309G>T n.278G>T n.177G>T n.312G>T n.29G>T n.271G>T n.41G>T c.-247+59G>T (n.-247+59G>T) n.25G>T c.-216G>T (n.-216G>T) | |
| 14 | g.24242318C= | CA2123850136 | TINF2 | n.318G= c.15G= (p.Leu5=) n.309G= n.278G= n.177G= n.312G= n.29G= n.271G= n.41G= c.-247+59G= (n.-247+59G=) n.25G= c.-216G= (n.-216G=) | |
| 14 | g.24242318C>G | CA485782673 | TINF2 | n.318G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.309G>C n.278G>C n.177G>C n.312G>C n.29G>C n.271G>C n.41G>C c.-247+59G>C (n.-247+59G>C) n.25G>C c.-216G>C (n.-216G>C) | |
| 14 | g.24242318C>T | CA485782674 | TINF2 | n.318G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.309G>A n.278G>A n.177G>A n.312G>A n.29G>A n.271G>A n.41G>A c.-247+59G>A (n.-247+59G>A) n.25G>A c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24242319A= | CA2123850137 | TINF2 | n.317T= c.14T= (p.Leu5=) n.308T= n.277T= n.176T= n.311T= n.28T= n.270T= n.40T= c.-247+58T= (n.-247+58T=) n.24T= c.-217T= (n.-217T=) | |
| 14 | g.24242319A>C | CA389237009 | TINF2 | n.317T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.308T>G n.277T>G n.176T>G n.311T>G n.28T>G n.270T>G n.40T>G c.-247+58T>G (n.-247+58T>G) n.24T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242319A>G | CA389237008 | TINF2 | n.317T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.308T>C n.277T>C n.176T>C n.311T>C n.28T>C n.270T>C n.40T>C c.-247+58T>C (n.-247+58T>C) n.24T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | |
| 14 | g.24242319A>T | CA389237006 | TINF2 | n.317T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.308T>A n.277T>A n.176T>A n.311T>A n.28T>A n.270T>A n.40T>A c.-247+58T>A (n.-247+58T>A) n.24T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242320G>A | CA485782676 | TINF2 | n.316C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.307C>T n.276C>T n.175C>T n.310C>T n.27C>T n.269C>T n.39C>T c.-247+57C>T (n.-247+57C>T) n.23C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | |
| 14 | g.24242320G>C | CA389237012 | TINF2 | n.316C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.307C>G n.276C>G n.175C>G n.310C>G n.27C>G n.269C>G n.39C>G c.-247+57C>G (n.-247+57C>G) n.23C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
| 14 | g.24242320G>T | CA389237028 | TINF2 | n.316C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.307C>A n.276C>A n.175C>A n.310C>A n.27C>A n.269C>A n.39C>A c.-247+57C>A (n.-247+57C>A) n.23C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | |
| 14 | g.24242321G>A | CA485782679 | TINF2 | n.315C>T c.12C>T (p.Pro4=) n.306C>T n.275C>T n.174C>T n.309C>T n.26C>T n.268C>T n.38C>T c.-247+56C>T (n.-247+56C>T) n.22C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | |
| 14 | g.24242321G>C | CA485782682 | TINF2 | n.315C>G c.12C>G (p.Pro4=) n.306C>G n.275C>G n.174C>G n.309C>G n.26C>G n.268C>G n.38C>G c.-247+56C>G (n.-247+56C>G) n.22C>G c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 14 | g.24242321G>T | CA485782681 | TINF2 | n.315C>A c.12C>A (p.Pro4=) n.306C>A n.275C>A n.174C>A n.309C>A n.26C>A n.268C>A n.38C>A c.-247+56C>A (n.-247+56C>A) n.22C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | |
| 14 | g.24242322G>A | CA389237036 | TINF2 | n.314C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.305C>T n.274C>T n.173C>T n.308C>T n.25C>T n.267C>T n.37C>T c.-247+55C>T (n.-247+55C>T) n.21C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242322G>C | CA389237045 | TINF2 | n.314C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.305C>G n.274C>G n.173C>G n.308C>G n.25C>G n.267C>G n.37C>G c.-247+55C>G (n.-247+55C>G) n.21C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242322G= | CA2123850138 | TINF2 | n.314C= c.11C= (p.Pro4=) n.305C= n.274C= n.173C= n.308C= n.25C= n.267C= n.37C= c.-247+55C= (n.-247+55C=) n.21C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 14 | g.24242322G>T | CA389237052 | TINF2 | n.314C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.305C>A n.274C>A n.173C>A n.308C>A n.25C>A n.267C>A n.37C>A c.-247+55C>A (n.-247+55C>A) n.21C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242323G>A | CA389237059 | TINF2 | n.313C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.304C>T n.273C>T n.172C>T n.307C>T n.24C>T n.266C>T n.36C>T c.-247+54C>T (n.-247+54C>T) n.20C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242323G>C | CA389237070 | TINF2 | n.313C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.304C>G n.273C>G n.172C>G n.307C>G n.24C>G n.266C>G n.36C>G c.-247+54C>G (n.-247+54C>G) n.20C>G c.-221C>G (n.-221C>G) | |
| 14 | g.24242323G= | CA2123850139 | TINF2 | n.313C= c.10C= (p.Pro4=) n.304C= n.273C= n.172C= n.307C= n.24C= n.266C= n.36C= c.-247+54C= (n.-247+54C=) n.20C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 14 | g.24242323G>T | CA389237085 | TINF2 | n.313C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.304C>A n.273C>A n.172C>A n.307C>A n.24C>A n.266C>A n.36C>A c.-247+54C>A (n.-247+54C>A) n.20C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242324C>A | CA485782686 | TINF2 | n.312G>T c.9G>T (p.Thr3=) n.303G>T n.272G>T n.171G>T n.306G>T n.23G>T n.265G>T n.35G>T c.-247+53G>T (n.-247+53G>T) n.19G>T c.-222G>T (n.-222G>T) | dbSNP |
| 14 | g.24242324C= | CA2123850140 | TINF2 | n.312G= c.9G= (p.Thr3=) n.303G= n.272G= n.171G= n.306G= n.23G= n.265G= n.35G= c.-247+53G= (n.-247+53G=) n.19G= c.-222G= (n.-222G=) | |
| 14 | g.24242324C>G | CA485782688 | TINF2 | n.312G>C c.9G>C (p.Thr3=) n.303G>C n.272G>C n.171G>C n.306G>C n.23G>C n.265G>C n.35G>C c.-247+53G>C (n.-247+53G>C) n.19G>C c.-222G>C (n.-222G>C) | ClinVar |
| 14 | g.24242324C>T | CA7130774 | TINF2 | n.312G>A c.9G>A (p.Thr3=) n.303G>A n.272G>A n.171G>A n.306G>A n.23G>A n.265G>A n.35G>A c.-247+53G>A (n.-247+53G>A) n.19G>A c.-222G>A (n.-222G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242325G>A | CA389237091 | TINF2 | n.311C>T c.8C>T (p.Thr3Met) n.302C>T n.271C>T n.170C>T n.305C>T n.22C>T n.264C>T n.34C>T c.-247+52C>T (n.-247+52C>T) n.18C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 14 | g.24242325G>C | CA389237095 | TINF2 | n.311C>G c.8C>G (p.Thr3Arg) n.302C>G n.271C>G n.170C>G n.305C>G n.22C>G n.264C>G n.34C>G c.-247+52C>G (n.-247+52C>G) n.18C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 14 | g.24242325G>T | CA389237098 | TINF2 | n.311C>A c.8C>A (p.Thr3Lys) n.302C>A n.271C>A n.170C>A n.305C>A n.22C>A n.264C>A n.34C>A c.-247+52C>A (n.-247+52C>A) n.18C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 14 | g.24242327_24242359del | CA2624343452 | TINF2 | n.279_311del c.-25_8del n.270_302del n.239_271del n.138_170del n.273_305del n.232_264del c.-247+20_-247+52del (n.-247+20_-247+52del) c.-255_-223del (n.-255_-223del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242326T>A | CA389237121 | TINF2 | n.310A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.301A>T n.270A>T n.169A>T n.304A>T n.21A>T n.263A>T n.33A>T c.-247+51A>T (n.-247+51A>T) n.17A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 14 | g.24242326T>C | CA7130775 | TINF2 | n.310A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.301A>G n.270A>G n.169A>G n.304A>G n.21A>G n.263A>G n.33A>G c.-247+51A>G (n.-247+51A>G) n.17A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24242326T>G | CA7130776 | TINF2 | n.310A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.301A>C n.270A>C n.169A>C n.304A>C n.21A>C n.263A>C n.33A>C c.-247+51A>C (n.-247+51A>C) n.17A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242326T= | CA2123850141 | TINF2 | n.310A= c.7A= (p.Thr3=) n.301A= n.270A= n.169A= n.304A= n.21A= n.263A= n.33A= c.-247+51A= (n.-247+51A=) n.17A= c.-224A= (n.-224A=) | |
| 14 | g.24242327A= | CA2123850142 | TINF2 | n.309T= c.6T= (p.Ala2=) n.300T= n.269T= n.168T= n.303T= n.20T= n.262T= n.32T= c.-247+50T= (n.-247+50T=) n.16T= c.-225T= (n.-225T=) | |
| 14 | g.24242327A>C | CA485782693 | TINF2 | n.309T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.300T>G n.269T>G n.168T>G n.303T>G n.20T>G n.262T>G n.32T>G c.-247+50T>G (n.-247+50T>G) n.16T>G c.-225T>G (n.-225T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242327A>G | CA485782694 | TINF2 | n.309T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.300T>C n.269T>C n.168T>C n.303T>C n.20T>C n.262T>C n.32T>C c.-247+50T>C (n.-247+50T>C) n.16T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | |
| 14 | g.24242327A>T | CA485782695 | TINF2 | n.309T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.300T>A n.269T>A n.168T>A n.303T>A n.20T>A n.262T>A n.32T>A c.-247+50T>A (n.-247+50T>A) n.16T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 14 | g.24242328G>A | CA389237141 | TINF2 | n.308C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.299C>T n.268C>T n.167C>T n.302C>T n.19C>T n.261C>T n.31C>T c.-247+49C>T (n.-247+49C>T) n.15C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242328G>C | CA389237152 | TINF2 | n.308C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.299C>G n.268C>G n.167C>G n.302C>G n.19C>G n.261C>G n.31C>G c.-247+49C>G (n.-247+49C>G) n.15C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | |
| 14 | g.24242328G>T | CA389237168 | TINF2 | n.308C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.299C>A n.268C>A n.167C>A n.302C>A n.19C>A n.261C>A n.31C>A c.-247+49C>A (n.-247+49C>A) n.15C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | |
| 14 | g.24242329C>A | CA389237171 | TINF2 | n.307G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.298G>T n.267G>T n.166G>T n.301G>T n.18G>T n.260G>T n.30G>T c.-247+48G>T (n.-247+48G>T) n.14G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | |
| 14 | g.24242329C= | CA2123850143 | TINF2 | n.307G= c.4G= (p.Ala2=) n.298G= n.267G= n.166G= n.301G= n.18G= n.260G= n.30G= c.-247+48G= (n.-247+48G=) n.14G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 14 | g.24242329C>G | CA389237173 | TINF2 | n.307G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.298G>C n.267G>C n.166G>C n.301G>C n.18G>C n.260G>C n.30G>C c.-247+48G>C (n.-247+48G>C) n.14G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
| 14 | g.24242329C>T | CA389237183 | TINF2 | n.307G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.298G>A n.267G>A n.166G>A n.301G>A n.18G>A n.260G>A n.30G>A c.-247+48G>A (n.-247+48G>A) n.14G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24242330C>A | CA389237191 | TINF2 | n.306G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.297G>T n.266G>T n.165G>T n.300G>T n.17G>T n.259G>T n.29G>T c.-247+47G>T (n.-247+47G>T) n.13G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 14 | g.24242330C= | CA2123850144 | TINF2 | n.306G= c.3G= (p.Met1=) n.297G= n.266G= n.165G= n.300G= n.17G= n.259G= n.29G= c.-247+47G= (n.-247+47G=) n.13G= c.-228G= (n.-228G=) | |
| 14 | g.24242330C>G | CA389237192 | TINF2 | n.306G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.297G>C n.266G>C n.165G>C n.300G>C n.17G>C n.259G>C n.29G>C c.-247+47G>C (n.-247+47G>C) n.13G>C c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 14 | g.24242330C>T | CA389237193 | TINF2 | n.306G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.297G>A n.266G>A n.165G>A n.300G>A n.17G>A n.259G>A n.29G>A c.-247+47G>A (n.-247+47G>A) n.13G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242331A>C | CA389237197 | TINF2 | n.305T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.296T>G n.265T>G n.164T>G n.299T>G n.16T>G n.258T>G n.28T>G c.-247+46T>G (n.-247+46T>G) n.12T>G c.-229T>G (n.-229T>G) | |
| 14 | g.24242331A>G | CA389237212 | TINF2 | n.305T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.296T>C n.265T>C n.164T>C n.299T>C n.16T>C n.258T>C n.28T>C c.-247+46T>C (n.-247+46T>C) n.12T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24242331A>T | CA389237221 | TINF2 | n.305T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.296T>A n.265T>A n.164T>A n.299T>A n.16T>A n.258T>A n.28T>A c.-247+46T>A (n.-247+46T>A) n.12T>A c.-229T>A (n.-229T>A) | |
| 14 | g.24242332T>A | CA389237248 | TINF2 | n.304A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.295A>T n.264A>T n.163A>T n.298A>T n.15A>T n.257A>T n.27A>T c.-247+45A>T (n.-247+45A>T) n.11A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242332T>C | CA389237258 | TINF2 | n.304A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.295A>G n.264A>G n.163A>G n.298A>G n.15A>G n.257A>G n.27A>G c.-247+45A>G (n.-247+45A>G) n.11A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242332T>G | CA389237226 | TINF2 | n.304A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.295A>C n.264A>C n.163A>C n.298A>C n.15A>C n.257A>C n.27A>C c.-247+45A>C (n.-247+45A>C) n.11A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 14 | g.24242333G>A | CA7130777 | TINF2 | n.303C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.294C>T n.263C>T n.162C>T n.297C>T n.14C>T n.256C>T n.26C>T c.-247+44C>T (n.-247+44C>T) n.10C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242333G= | CA2123850145 | TINF2 | n.303C= c.-1C= (n.-1C=) n.294C= n.263C= n.162C= n.297C= n.14C= n.256C= n.26C= c.-247+44C= (n.-247+44C=) n.10C= c.-231C= (n.-231C=) | |
| 14 | g.24242334G>A | CA612958334 | TINF2 | n.302C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.293C>T n.262C>T n.161C>T n.296C>T n.13C>T n.255C>T n.25C>T c.-247+43C>T (n.-247+43C>T) n.9C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24242334G= | CA2123850146 | TINF2 | n.302C= c.-2C= (n.-2C=) n.293C= n.262C= n.161C= n.296C= n.13C= n.255C= n.25C= c.-247+43C= (n.-247+43C=) n.9C= c.-232C= (n.-232C=) | |
| 14 | g.24242334G>T | CA612958335 | TINF2 | n.302C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.293C>A n.262C>A n.161C>A n.296C>A n.13C>A n.255C>A n.25C>A c.-247+43C>A (n.-247+43C>A) n.9C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242335T>C | CA612958336 | TINF2 | n.301A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.292A>G n.261A>G n.160A>G n.295A>G n.12A>G n.254A>G n.24A>G c.-247+42A>G (n.-247+42A>G) n.8A>G c.-233A>G (n.-233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242335T>G | CA2624343453 | TINF2 | n.301A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.292A>C n.261A>C n.160A>C n.295A>C n.12A>C n.254A>C n.24A>C c.-247+42A>C (n.-247+42A>C) n.8A>C c.-233A>C (n.-233A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242335T= | CA2123850147 | TINF2 | n.301A= c.-3A= (n.-3A=) n.292A= n.261A= n.160A= n.295A= n.12A= n.254A= n.24A= c.-247+42A= (n.-247+42A=) n.8A= c.-233A= (n.-233A=) | |
| 14 | g.24242336C>A | CA704342412 | TINF2 | n.300G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.291G>T n.260G>T n.159G>T n.294G>T n.11G>T n.253G>T n.23G>T c.-247+41G>T (n.-247+41G>T) n.7G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242336C= | CA2123850148 | TINF2 | n.300G= c.-4G= (n.-4G=) n.291G= n.260G= n.159G= n.294G= n.11G= n.253G= n.23G= c.-247+41G= (n.-247+41G=) n.7G= c.-234G= (n.-234G=) | |
| 14 | g.24242336C>T | CA2624343454 | TINF2 | n.300G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.291G>A n.260G>A n.159G>A n.294G>A n.11G>A n.253G>A n.23G>A c.-247+41G>A (n.-247+41G>A) n.7G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242337G>C | CA2575493696 | TINF2 | n.299C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.290C>G n.259C>G n.158C>G n.293C>G n.10C>G n.252C>G n.22C>G c.-247+40C>G (n.-247+40C>G) n.6C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 14 | g.24242338G>A | CA7130778 | TINF2 | n.298C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.289C>T n.258C>T n.157C>T n.292C>T n.9C>T n.251C>T n.21C>T c.-247+39C>T (n.-247+39C>T) n.5C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242338G= | CA2123850149 | TINF2 | n.298C= c.-6C= (n.-6C=) n.289C= n.258C= n.157C= n.292C= n.9C= n.251C= n.21C= c.-247+39C= (n.-247+39C=) n.5C= c.-236C= (n.-236C=) | |
| 14 | g.24242338_24242364delinsGCGGGCTCCGCCCGGAGGCGGTCCCTC | CA2123850150 | TINF2 | n.272_298delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC c.-32_-6delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC (n.-32_-6delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC) n.263_289delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC n.232_258delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC n.131_157delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC n.266_292delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC n.225_251delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC c.-247+13_-247+39delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC (n.-247+13_-247+39delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC) c.-262_-236delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC (n.-262_-236delinsGAGGGACCGCCTCCGGGCGGAGCCCGC) | |
| 14 | g.24242339C>T | CA2624343457 | TINF2 | n.297G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.288G>A n.257G>A n.156G>A n.291G>A n.8G>A n.250G>A n.20G>A c.-247+38G>A (n.-247+38G>A) n.4G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242339dup | CA2624343456 | TINF2 | n.297dup c.-7dup (n.-7dup) n.288dup n.257dup n.156dup n.291dup n.8dup n.250dup n.20dup c.-247+38dup (n.-247+38dup) n.4dup c.-237dup (n.-237dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242343_24242368del | CA612958337 | TINF2 | n.272_297del c.-32_-7del (n.-32_-7del) n.263_288del n.232_257del n.131_156del n.266_291del n.225_250del c.-247+13_-247+38del (n.-247+13_-247+38del) c.-262_-237del (n.-262_-237del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242340G>T | CA2624343458 | TINF2 | n.296C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.287C>A n.256C>A n.155C>A n.290C>A n.7C>A n.249C>A n.19C>A c.-247+37C>A (n.-247+37C>A) n.3C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242341G>C | CA7130779 | TINF2 | n.295C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.286C>G n.255C>G n.154C>G n.289C>G n.6C>G n.248C>G n.18C>G c.-247+36C>G (n.-247+36C>G) n.2C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242341G= | CA2123850151 | TINF2 | n.295C= c.-9C= (n.-9C=) n.286C= n.255C= n.154C= n.289C= n.6C= n.248C= n.18C= c.-247+36C= (n.-247+36C=) n.2C= c.-239C= (n.-239C=) | |
| 14 | g.24242342G>A | CA2624343459 | TINF2 | n.294C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.285C>T n.254C>T n.153C>T n.288C>T n.5C>T n.247C>T n.17C>T c.-247+35C>T (n.-247+35C>T) n.1C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242343C>T | CA2624343460 | TINF2 | n.293G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.284G>A n.253G>A n.152G>A n.287G>A n.4G>A n.246G>A n.16G>A c.-247+34G>A (n.-247+34G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242343_24242356dup | CA2575493697 | TINF2 | n.280_293dup c.-24_-11dup (n.-24_-11dup) n.271_284dup n.240_253dup n.139_152dup n.274_287dup n.233_246dup n.3_16dup c.-247+21_-247+34dup (n.-247+21_-247+34dup) c.-254_-241dup (n.-254_-241dup) | |
| 14 | g.24242345C= | CA2123850152 | TINF2 | n.291G= c.-13G= (n.-13G=) n.282G= n.251G= n.150G= n.285G= n.2G= n.244G= n.14G= c.-247+32G= (n.-247+32G=) c.-243G= (n.-243G=) | |
| 14 | g.24242345C>G | CA612958338 | TINF2 | n.291G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.282G>C n.251G>C n.150G>C n.285G>C n.2G>C n.244G>C n.14G>C c.-247+32G>C (n.-247+32G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242347_24242374dup | CA612958339 | TINF2 | n.263_290dup c.-41_-14dup (n.-41_-14dup) n.254_281dup n.223_250dup n.122_149dup n.257_284dup n.216_243dup c.-247+4_-247+31dup (n.-247+4_-247+31dup) c.-271_-244dup (n.-271_-244dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242347_24242375delinsGCCCGGAGGCGGTCCCTCCGGGTTCCTCA | CA2123850153 | TINF2 | n.261_289delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC c.-43_-15delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC (n.-43_-15delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC) n.252_280delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC n.221_249delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC n.120_148delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC n.255_283delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC n.214_242delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC c.-247+2_-247+30delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC (n.-247+2_-247+30delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC) c.-273_-245delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC (n.-273_-245delinsTGAGGAACCCGGAGGGACCGCCTCCGGGC) | |
| 14 | g.24242348C= | CA2123850154 | TINF2 | n.288G= c.-16G= (n.-16G=) n.279G= n.248G= n.147G= n.282G= n.241G= n.11G= c.-247+29G= (n.-247+29G=) c.-246G= (n.-246G=) | |
| 14 | g.24242348C>G | CA257883751 | TINF2 | n.288G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.279G>C n.248G>C n.147G>C n.282G>C n.241G>C n.11G>C c.-247+29G>C (n.-247+29G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24242348C>T | CA257883757 | TINF2 | n.288G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.279G>A n.248G>A n.147G>A n.282G>A n.241G>A n.11G>A c.-247+29G>A (n.-247+29G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242354_24242381del | CA7130780 | TINF2 | n.261_288del c.-43_-16del (n.-43_-16del) n.252_279del n.221_248del n.120_147del n.255_282del n.214_241del c.-247+2_-247+29del c.-273_-246del (n.-273_-246del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242349C= | CA2123850155 | TINF2 | n.287G= c.-17G= (n.-17G=) n.278G= n.247G= n.146G= n.281G= n.240G= n.10G= c.-247+28G= (n.-247+28G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
| 14 | g.24242349C>T | CA257883759 | TINF2 | n.287G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.278G>A n.247G>A n.146G>A n.281G>A n.240G>A n.10G>A c.-247+28G>A (n.-247+28G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24242350C>A | CA612958340 | TINF2 | n.286G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.277G>T n.246G>T n.145G>T n.280G>T n.239G>T n.9G>T c.-247+27G>T (n.-247+27G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242350C= | CA2123850156 | TINF2 | n.286G= c.-18G= (n.-18G=) n.277G= n.246G= n.145G= n.280G= n.239G= n.9G= c.-247+27G= (n.-247+27G=) c.-248G= (n.-248G=) | |
| 14 | g.24242350C>G | CA2624343461 | TINF2 | n.286G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.277G>C n.246G>C n.145G>C n.280G>C n.239G>C n.9G>C c.-247+27G>C (n.-247+27G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242351G>A | CA7130781 | TINF2 | n.285C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.276C>T n.245C>T n.144C>T n.279C>T n.238C>T n.8C>T c.-247+26C>T (n.-247+26C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242351G>C | CA2728909706 | TINF2 | n.285C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.276C>G n.245C>G n.144C>G n.279C>G n.238C>G n.8C>G c.-247+26C>G (n.-247+26C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP |
| 14 | g.24242351G= | CA2123850157 | TINF2 | n.285C= c.-19C= (n.-19C=) n.276C= n.245C= n.144C= n.279C= n.238C= n.8C= c.-247+26C= (n.-247+26C=) c.-249C= (n.-249C=) | |
| 14 | g.24242352G>A | CA612958341 | TINF2 | n.284C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.275C>T n.244C>T n.143C>T n.278C>T n.237C>T n.7C>T c.-247+25C>T (n.-247+25C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242352G>C | CA2123850159 | TINF2 | n.284C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.275C>G n.244C>G n.143C>G n.278C>G n.237C>G n.7C>G c.-247+25C>G (n.-247+25C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242352G= | CA2123850158 | TINF2 | n.284C= c.-20C= (n.-20C=) n.275C= n.244C= n.143C= n.278C= n.237C= n.7C= c.-247+25C= (n.-247+25C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
| 14 | g.24242353A>G | CA2624343462 | TINF2 | n.283T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.274T>C n.243T>C n.142T>C n.277T>C n.236T>C n.6T>C c.-247+24T>C (n.-247+24T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242354G>A | CA961132881 | TINF2 | n.282C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.273C>T n.242C>T n.141C>T n.276C>T n.235C>T n.5C>T c.-247+23C>T (n.-247+23C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242354G= | CA2123850160 | TINF2 | n.282C= c.-22C= (n.-22C=) n.273C= n.242C= n.141C= n.276C= n.235C= n.5C= c.-247+23C= (n.-247+23C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
| 14 | g.24242355G= | CA2123850161 | TINF2 | n.281C= c.-23C= (n.-23C=) n.272C= n.241C= n.140C= n.275C= n.234C= n.4C= c.-247+22C= (n.-247+22C=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 14 | g.24242355G>T | CA704342441 | TINF2 | n.281C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.272C>A n.241C>A n.140C>A n.275C>A n.234C>A n.4C>A c.-247+22C>A (n.-247+22C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242356C>A | CA612958342 | TINF2 | n.280G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.271G>T n.240G>T n.139G>T n.274G>T n.233G>T n.3G>T c.-247+21G>T (n.-247+21G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242356C= | CA2123850162 | TINF2 | n.280G= c.-24G= (n.-24G=) n.271G= n.240G= n.139G= n.274G= n.233G= n.3G= c.-247+21G= (n.-247+21G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 14 | g.24242356C>G | CA2536313431 | TINF2 | n.280G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.271G>C n.240G>C n.139G>C n.274G>C n.233G>C n.3G>C c.-247+21G>C (n.-247+21G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| 14 | g.24242356C>T | CA704342443 | TINF2 | n.280G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.271G>A n.240G>A n.139G>A n.274G>A n.233G>A n.3G>A c.-247+21G>A (n.-247+21G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242357G>A | CA2624343464 | TINF2 | n.279C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.270C>T n.239C>T n.138C>T n.273C>T n.232C>T n.2C>T c.-247+20C>T (n.-247+20C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242357G>C | CA7130782 | TINF2 | n.279C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.270C>G n.239C>G n.138C>G n.273C>G n.232C>G n.2C>G c.-247+20C>G (n.-247+20C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242357G= | CA2123850163 | TINF2 | n.279C= c.-25C= (n.-25C=) n.270C= n.239C= n.138C= n.273C= n.232C= n.2C= c.-247+20C= (n.-247+20C=) c.-255C= (n.-255C=) | |
| 14 | g.24242357G>T | CA2624343465 | TINF2 | n.279C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.270C>A n.239C>A n.138C>A n.273C>A n.232C>A n.2C>A c.-247+20C>A (n.-247+20C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242358del | CA2624343463 | TINF2 | n.279del c.-25del (n.-25del) n.270del n.239del n.138del n.273del n.232del n.2del c.-247+20del (n.-247+20del) c.-255del (n.-255del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242358G>A | CA257883766 | TINF2 | n.278C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.269C>T n.238C>T n.137C>T n.272C>T n.231C>T n.1C>T c.-247+19C>T (n.-247+19C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242358G>C | CA2575493698 | TINF2 | n.278C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.269C>G n.238C>G n.137C>G n.272C>G n.231C>G n.1C>G c.-247+19C>G (n.-247+19C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242358G= | CA2123850164 | TINF2 | n.278C= c.-26C= (n.-26C=) n.269C= n.238C= n.137C= n.272C= n.231C= n.1C= c.-247+19C= (n.-247+19C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 14 | g.24242359T>C | CA2624343467 | TINF2 | n.277A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.268A>G n.237A>G n.136A>G n.271A>G n.230A>G c.-247+18A>G (n.-247+18A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242360C= | CA2123850165 | TINF2 | n.276G= c.-28G= (n.-28G=) n.267G= n.236G= n.135G= n.270G= n.229G= c.-247+17G= (n.-247+17G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
| 14 | g.24242360C>G | CA612958343 | TINF2 | n.276G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.267G>C n.236G>C n.135G>C n.270G>C n.229G>C c.-247+17G>C (n.-247+17G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242360C>T | CA7130783 | TINF2 | n.276G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.267G>A n.236G>A n.135G>A n.270G>A n.229G>A c.-247+17G>A (n.-247+17G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242361_24242362insGACC | CA2800896893 | TINF2 | n.276_277insTCGG c.-28_-27insTCGG (n.-28_-27insTCGG) n.267_268insTCGG n.236_237insTCGG n.135_136insTCGG n.270_271insTCGG n.229_230insTCGG c.-247+17_-247+18insTCGG (n.-247+17_-247+18insTCGG) c.-258_-257insTCGG (n.-258_-257insTCGG) | |
| 14 | g.24242361C= | CA2123850166 | TINF2 | n.275G= c.-29G= (n.-29G=) n.266G= n.235G= n.134G= n.269G= n.228G= c.-247+16G= (n.-247+16G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 14 | g.24242361C>G | CA2624343468 | TINF2 | n.275G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.266G>C n.235G>C n.134G>C n.269G>C n.228G>C c.-247+16G>C (n.-247+16G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242361C>T | CA7130784 | TINF2 | n.275G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.266G>A n.235G>A n.134G>A n.269G>A n.228G>A c.-247+16G>A (n.-247+16G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242362C>T | CA2624343469 | TINF2 | n.274G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.265G>A n.234G>A n.133G>A n.268G>A n.227G>A c.-247+15G>A (n.-247+15G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242363T>G | CA2575493699 | TINF2 | n.273A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.264A>C n.233A>C n.132A>C n.267A>C n.226A>C c.-247+14A>C (n.-247+14A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) | |
| 14 | g.24242365C>G | CA2624343470 | TINF2 | n.271G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.262G>C n.231G>C n.130G>C n.265G>C n.224G>C c.-247+12G>C (n.-247+12G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242365C>T | CA2575493700 | TINF2 | n.271G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.262G>A n.231G>A n.130G>A n.265G>A n.224G>A c.-247+12G>A (n.-247+12G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
| 14 | g.24242366G>A | CA2624343471 | TINF2 | n.270C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.261C>T n.230C>T n.129C>T n.264C>T n.223C>T c.-247+11C>T (n.-247+11C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242366G>C | CA2575493701 | TINF2 | n.270C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.261C>G n.230C>G n.129C>G n.264C>G n.223C>G c.-247+11C>G (n.-247+11C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
| 14 | g.24242366G= | CA2123850167 | TINF2 | n.270C= c.-34C= (n.-34C=) n.261C= n.230C= n.129C= n.264C= n.223C= c.-247+11C= (n.-247+11C=) c.-264C= (n.-264C=) | |
| 14 | g.24242366G>T | CA612958344 | TINF2 | n.270C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.261C>A n.230C>A n.129C>A n.264C>A n.223C>A c.-247+11C>A (n.-247+11C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242368G>C | CA257883780 | TINF2 | n.268C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.259C>G n.228C>G n.127C>G n.262C>G n.221C>G c.-247+9C>G (n.-247+9C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242368G= | CA2123850168 | TINF2 | n.268C= c.-36C= (n.-36C=) n.259C= n.228C= n.127C= n.262C= n.221C= c.-247+9C= (n.-247+9C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
| 14 | g.24242368G>T | CA2624343472 | TINF2 | n.268C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.259C>A n.228C>A n.127C>A n.262C>A n.221C>A c.-247+9C>A (n.-247+9C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242370T>C | CA2624343473 | TINF2 | n.266A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.257A>G n.226A>G n.125A>G n.260A>G n.219A>G c.-247+7A>G (n.-247+7A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242370T>G | CA2575493702 | TINF2 | n.266A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.257A>C n.226A>C n.125A>C n.260A>C n.219A>C c.-247+7A>C (n.-247+7A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
| 14 | g.24242370_24242371delinsTC | CA2123850169 | TINF2 | n.265_266delinsGA c.-39_-38delinsGA (n.-39_-38delinsGA) n.256_257delinsGA n.225_226delinsGA n.124_125delinsGA n.259_260delinsGA n.218_219delinsGA c.-247+6_-247+7delinsGA (n.-247+6_-247+7delinsGA) c.-269_-268delinsGA (n.-269_-268delinsGA) | |
| 14 | g.24242371C>A | CA7130786 | TINF2 | n.265G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.256G>T n.225G>T n.124G>T n.259G>T n.218G>T c.-247+6G>T (n.-247+6G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.24242371C= | CA2123850170 | TINF2 | n.265G= c.-39G= (n.-39G=) n.256G= n.225G= n.124G= n.259G= n.218G= c.-247+6G= (n.-247+6G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
| 14 | g.24242371C>T | CA612958345 | TINF2 | n.265G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.256G>A n.225G>A n.124G>A n.259G>A n.218G>A c.-247+6G>A (n.-247+6G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242372del | CA7130785 | TINF2 | n.265del c.-39del (n.-39del) n.256del n.225del n.124del n.259del n.218del c.-247+6del (n.-247+6del) c.-269del (n.-269del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242372C= | CA2123850171 | TINF2 | n.264G= c.-40G= (n.-40G=) n.255G= n.224G= n.123G= n.258G= n.217G= c.-247+5G= (n.-247+5G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
| 14 | g.24242372C>G | CA7130787 | TINF2 | n.264G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.255G>C n.224G>C n.123G>C n.258G>C n.217G>C c.-247+5G>C (n.-247+5G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242374C>A | CA2123850173 | TINF2 | n.262G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.253G>T n.222G>T n.121G>T n.256G>T n.215G>T c.-247+3G>T (n.-247+3G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) | dbSNP |
| 14 | g.24242374C= | CA2123850172 | TINF2 | n.262G= c.-42G= (n.-42G=) n.253G= n.222G= n.121G= n.256G= n.215G= c.-247+3G= (n.-247+3G=) c.-272G= (n.-272G=) | |
| 14 | g.24242374C>T | CA2575493703 | TINF2 | n.262G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.253G>A n.222G>A n.121G>A n.256G>A n.215G>A c.-247+3G>A (n.-247+3G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242375A= | CA2123850175 | TINF2 | n.261T= c.-43T= (n.-43T=) n.252T= n.221T= n.120T= n.255T= n.214T= c.-247+2T= (n.-247+2T=) c.-273T= (n.-273T=) | |
| 14 | g.24242375A>G | CA2123850174 | TINF2 | n.261T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.252T>C n.221T>C n.120T>C n.255T>C n.214T>C c.-247+2T>C (n.-247+2T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242376C>A | CA2624343475 | TINF2 | n.260G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.251G>T n.220G>T n.119G>T n.254G>T n.213G>T c.-247+1G>T (n.-247+1G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242377C>T | CA2575493704 | TINF2 | n.259G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.250G>A n.219G>A n.118G>A n.253G>A n.212G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242378C= | CA2123850176 | TINF2 | n.258G= c.-46G= (n.-46G=) n.249G= n.218G= n.117G= n.252G= n.211G= c.-248G= (n.-248G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 14 | g.24242378C>G | CA2123850177 | TINF2 | n.258G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.249G>C n.218G>C n.117G>C n.252G>C n.211G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24242379G>A | CA612958346 | TINF2 | n.257C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.248C>T n.217C>T n.116C>T n.251C>T n.210C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242379G= | CA2123850178 | TINF2 | n.257C= c.-47C= (n.-47C=) n.248C= n.217C= n.116C= n.251C= n.210C= c.-249C= (n.-249C=) c.-277C= (n.-277C=) | |
| 14 | g.24242379G>T | CA2624343476 | TINF2 | n.257C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.248C>A n.217C>A n.116C>A n.251C>A n.210C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242380G>C | CA961132882 | TINF2 | n.256C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.247C>G n.216C>G n.115C>G n.250C>G n.209C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24242380G= | CA2123850179 | TINF2 | n.256C= c.-48C= (n.-48C=) n.247C= n.216C= n.115C= n.250C= n.209C= c.-250C= (n.-250C=) c.-278C= (n.-278C=) | |
| 14 | g.24242380G>T | CA2624343477 | TINF2 | n.256C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.247C>A n.216C>A n.115C>A n.250C>A n.209C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24242382T>C | CA10645110 | TINF2 | n.254A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.245A>G n.214A>G n.113A>G n.248A>G n.207A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24242382T= | CA2123850180 | TINF2 | n.254A= c.-50A= (n.-50A=) n.245A= n.214A= n.113A= n.248A= n.207A= c.-252A= (n.-252A=) c.-280A= (n.-280A=) |