Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24240746G>ACA389226845TINF2n.1037C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240747A>CCA389226861TINF2n.1036T>G
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gnomAD v4
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c.732A>G (p.Pro244=)
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c.525A>C (p.Pro175=)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.932A>C
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c.732A>C (p.Pro244=)
n.653A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*111C= (n.*111C=)
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c.687C=
c.89C= (p.Pro30=)
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c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.652C>A
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c.622C>A (p.Pro208Thr)
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n.934C>A
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c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.930C>A
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n.1389C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.651C>A
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c.*110C>A (n.*110C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.456C>A
c.686C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
14g.24240751T>ACA485782320TINF2n.1032A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
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n.1169A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.933A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.624A>T (p.Gly208=)
n.929A>T
n.1285A>T
n.1482A>T
n.1626A>T
n.1146A>T
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c.729A>T (p.Gly243=)
n.650A>T
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c.*109A>T (n.*109A>T)
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c.685A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
14g.24240751T>CCA485782321TINF2n.1032A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
n.1119A>G
n.1169A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.933A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.929A>G
n.1285A>G
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n.1146A>G
n.1388A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.650A>G
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n.1176A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.455A>G
c.685A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
14g.24240751T>GCA485782324TINF2n.1032A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
n.1119A>C
n.1169A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.933A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.624A>C (p.Gly208=)
n.929A>C
n.1285A>C
n.1482A>C
n.1626A>C
n.1146A>C
n.1388A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.650A>C
n.1053A>C
n.1176A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.455A>C
c.685A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
14g.24240752C>ACA389226902TINF2n.1031G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1118G>T
n.1168G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.932G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.928G>T
n.1284G>T
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n.1625G>T
n.1145G>T
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c.*100G>T (n.*100G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.649G>T
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14g.24240752C=CA2123849360TINF2n.1031G=
c.620G= (p.Gly207=)
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c.*321G= (n.*321G=)
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c.623G= (p.Gly208=)
n.928G=
n.1284G=
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n.1625G=
n.1145G=
n.1387G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.649G=
n.1052G=
n.1175G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.454G=
c.684G=
c.86G= (p.Gly29=)
14g.24240752C>GCA389226931TINF2n.1031G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1118G>C
n.1168G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.932G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.928G>C
n.1284G>C
n.1481G>C
n.1625G>C
n.1145G>C
n.1387G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.649G>C
n.1052G>C
n.1175G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.454G>C
c.684G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
14g.24240752C>TCA389226934TINF2n.1031G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.1118G>A
n.1168G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.932G>A
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c.*100G>A (n.*100G>A)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.649G>A
n.1052G>A
n.1175G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.454G>A
c.684G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240753C>ACA389226952TINF2n.1030G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.1117G>T
n.1167G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
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n.1051G>T
n.1174G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
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c.683G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
14g.24240753C>GCA389226947TINF2n.1030G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
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n.1167G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.931G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.927G>C
n.1283G>C
n.1480G>C
n.1624G>C
n.1144G>C
n.1386G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.648G>C
n.1051G>C
n.1174G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.453G>C
c.683G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
14g.24240753C>TCA389226944TINF2n.1030G>A
c.619G>A (p.Gly207Arg)
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n.1167G>A
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c.622G>A (p.Gly208Arg)
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n.1480G>A
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n.1144G>A
n.1386G>A
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c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.648G>A
n.1051G>A
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n.453G>A
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c.85G>A (p.Gly29Arg)
14g.24240754C>ACA389226956TINF2n.1029G>T
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c.621G>C (p.Gln207His)
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n.647G>C
n.1050G>C
n.1173G>C
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c.84G>C (p.Gln28His)
14g.24240754C>TCA485782325TINF2n.1029G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
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n.1166G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.930G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.926G>A
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n.1623G>A
n.1143G>A
n.1385G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.647G>A
n.1050G>A
n.1173G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.452G>A
c.682G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
14g.24240755T>ACA389226962TINF2n.1028A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1115A>T
n.1165A>T
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n.929A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
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n.925A>T
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n.1142A>T
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c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.646A>T
n.1049A>T
n.1172A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
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n.451A>T
c.681A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
COSMIC COSMIC
14g.24240755T>CCA389226963TINF2n.1028A>G
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n.1115A>G
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n.451A>G
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c.83A>G (p.Gln28Arg)
COSMIC COSMIC
14g.24240755T>GCA389226964TINF2n.1028A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1115A>C
n.1165A>C
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n.929A>C
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c.83A>C (p.Gln28Pro)
14g.24240756G>ACA389226971TINF2n.1027C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240756G>CCA389226970TINF2n.1027C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
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14g.24240756G=CA2123849361TINF2n.1027C=
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c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.1114C>A
n.1164C>A
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n.928C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.924C>A
n.1280C>A
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n.1383C>A
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n.645C>A
n.1048C>A
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n.450C>A
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14g.24240757A>CCA485782329TINF2n.1026T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1113T>G
n.1163T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.927T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
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n.923T>G
n.1279T>G
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n.1620T>G
n.1140T>G
n.1382T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.723T>G (p.Pro241=)
n.644T>G
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n.1170T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
n.449T>G
c.679T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
14g.24240757A>GCA485782330TINF2n.1026T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1113T>C
n.1163T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.927T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.923T>C
n.1279T>C
n.1476T>C
n.1620T>C
n.1140T>C
n.1382T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.723T>C (p.Pro241=)
n.644T>C
n.1047T>C
n.1170T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.449T>C
c.679T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
14g.24240757A>TCA485782331TINF2n.1026T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1113T>A
n.1163T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.927T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.923T>A
n.1279T>A
n.1476T>A
n.1620T>A
n.1140T>A
n.1382T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.723T>A (p.Pro241=)
n.644T>A
n.1047T>A
n.1170T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
n.449T>A
c.679T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
14g.24240758G>ACA389226972TINF2n.1025C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1112C>T
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c.*315C>T (n.*315C>T)
n.926C>T
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c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.922C>T
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c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.643C>T
n.1046C>T
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c.*102C>T (n.*102C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.448C>T
c.678C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
dbSNP
14g.24240758G>CCA389226974TINF2n.1025C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1112C>G
n.1162C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.926C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.922C>G
n.1278C>G
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c.*94C>G (n.*94C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.643C>G
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c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.448C>G
c.678C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
14g.24240758G=CA2123849362TINF2n.1025C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.1112C=
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c.*315C= (n.*315C=)
n.926C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.922C=
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n.1475C=
n.1619C=
n.1139C=
n.1381C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.643C=
n.1046C=
n.1169C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.448C=
c.678C=
c.80C= (p.Pro27=)
14g.24240758G>TCA389226981TINF2n.1025C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1112C>A
n.1162C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.926C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.922C>A
n.1278C>A
n.1475C>A
n.1619C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.643C>A
n.1046C>A
n.1169C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.448C>A
c.678C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
14g.24240759G>ACA7130571TINF2n.1024C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1111C>T
n.1161C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.925C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.921C>T
n.1277C>T
n.1474C>T
n.1618C>T
n.1138C>T
n.1380C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.642C>T
n.1045C>T
n.1168C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.447C>T
c.677C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240759G>CCA389226990TINF2n.1024C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1111C>G
n.1161C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.925C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
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n.921C>G
n.1277C>G
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c.*93C>G (n.*93C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.642C>G
n.1045C>G
n.1168C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.447C>G
c.677C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
14g.24240759G=CA2123849363TINF2n.1024C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.1111C=
n.1161C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.925C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.921C=
n.1277C=
n.1474C=
n.1618C=
n.1138C=
n.1380C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.642C=
n.1045C=
n.1168C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.447C=
c.677C=
c.79C= (p.Pro27=)
14g.24240759G>TCA389226995TINF2n.1024C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1111C>A
n.1161C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.925C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.921C>A
n.1277C>A
n.1474C>A
n.1618C>A
n.1138C>A
n.1380C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.642C>A
n.1045C>A
n.1168C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.447C>A
c.677C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
14g.24240759_24240760delinsACCA645580795TINF2n.1023_1024delinsGT
c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser)
n.1110_1111delinsGT
n.1160_1161delinsGT
c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT)
n.924_925delinsGT
c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser)
c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser)
n.920_921delinsGT
n.1276_1277delinsGT
n.1473_1474delinsGT
n.1617_1618delinsGT
n.1137_1138delinsGT
n.1379_1380delinsGT
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser)
n.641_642delinsGT
n.1044_1045delinsGT
n.1167_1168delinsGT
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser)
n.446_447delinsGT
c.676_677delinsGT
c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser)
COSMIC COSMIC
14g.24240760A>CCA485782334TINF2n.1023T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
n.1110T>G
n.1160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.924T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.920T>G
n.1276T>G
n.1473T>G
n.1617T>G
n.1137T>G
n.1379T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.720T>G (p.Leu240=)
n.641T>G
n.1044T>G
n.1167T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.446T>G
c.676T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
14g.24240760A>GCA485782336TINF2n.1023T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
n.1110T>C
n.1160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.924T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.920T>C
n.1276T>C
n.1473T>C
n.1617T>C
n.1137T>C
n.1379T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.720T>C (p.Leu240=)
n.641T>C
n.1044T>C
n.1167T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.446T>C
c.676T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
14g.24240760A>TCA485782338TINF2n.1023T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
n.1110T>A
n.1160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.924T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.920T>A
n.1276T>A
n.1473T>A
n.1617T>A
n.1137T>A
n.1379T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.720T>A (p.Leu240=)
n.641T>A
n.1044T>A
n.1167T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.446T>A
c.676T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
14g.24240761A>CCA389226996TINF2n.1022T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1109T>G
n.1159T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.923T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.919T>G
n.1275T>G
n.1472T>G
n.1616T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.640T>G
n.1043T>G
n.1166T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.445T>G
c.675T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
14g.24240761A>GCA389227002TINF2n.1022T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1109T>C
n.1159T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.923T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.919T>C
n.1275T>C
n.1472T>C
n.1616T>C
n.1136T>C
n.1378T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.640T>C
n.1043T>C
n.1166T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.445T>C
c.675T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
14g.24240761A>TCA389226997TINF2n.1022T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.1109T>A
n.1159T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.923T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.919T>A
n.1275T>A
n.1472T>A
n.1616T>A
n.1136T>A
n.1378T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.640T>A
n.1043T>A
n.1166T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.445T>A
c.675T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
14g.24240762G>ACA389227003TINF2n.1021C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.1108C>T
n.1158C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.922C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.918C>T
n.1274C>T
n.1471C>T
n.1615C>T
n.1135C>T
n.1377C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.639C>T
n.1042C>T
n.1165C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.444C>T
c.674C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240762G>CCA389227004TINF2n.1021C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1108C>G
n.1158C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.922C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.918C>G
n.1274C>G
n.1471C>G
n.1615C>G
n.1135C>G
n.1377C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.639C>G
n.1042C>G
n.1165C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
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n.444C>G
c.674C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
14g.24240762G=CA2123849364TINF2n.1021C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1108C=
n.1158C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.922C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.918C=
n.1274C=
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n.1615C=
n.1135C=
n.1377C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.639C=
n.1042C=
n.1165C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.444C=
c.674C=
c.76C= (p.Leu26=)
14g.24240762G>TCA389227008TINF2n.1021C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1108C>A
n.1158C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.922C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.918C>A
n.1274C>A
n.1471C>A
n.1615C>A
n.1135C>A
n.1377C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.639C>A
n.1042C>A
n.1165C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.444C>A
c.674C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
14g.24240763A=CA2123849365TINF2n.1020T=
c.609T= (p.His203=)
n.1107T=
n.1157T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.921T=
c.510T= (p.His170=)
c.612T= (p.His204=)
n.917T=
n.1273T=
n.1470T=
n.1614T=
n.1134T=
n.1376T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.717T= (p.His239=)
n.638T=
n.1041T=
n.1164T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.279T= (p.His93=)
n.443T=
c.673T=
c.75T= (p.His25=)
14g.24240763A>CCA257880967TINF2n.1020T>G
c.609T>G (p.His203Gln)
n.1107T>G
n.1157T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.921T>G
c.510T>G (p.His170Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.917T>G
n.1273T>G
n.1470T>G
n.1614T>G
n.1134T>G
n.1376T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.638T>G
n.1041T>G
n.1164T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.443T>G
c.673T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240763A>GCA485782339TINF2n.1020T>C
c.609T>C (p.His203=)
n.1107T>C
n.1157T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.921T>C
c.510T>C (p.His170=)
c.612T>C (p.His204=)
n.917T>C
n.1273T>C
n.1470T>C
n.1614T>C
n.1134T>C
n.1376T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.638T>C
n.1041T>C
n.1164T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.279T>C (p.His93=)
n.443T>C
c.673T>C
c.75T>C (p.His25=)
14g.24240763A>TCA389227011TINF2n.1020T>A
c.609T>A (p.His203Gln)
n.1107T>A
n.1157T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.921T>A
c.510T>A (p.His170Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.917T>A
n.1273T>A
n.1470T>A
n.1614T>A
n.1134T>A
n.1376T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.638T>A
n.1041T>A
n.1164T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.443T>A
c.673T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
gnomAD v4
14g.24240764T>ACA389227015TINF2n.1019A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
n.1106A>T
n.1156A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.920A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.916A>T
n.1272A>T
n.1469A>T
n.1613A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.637A>T
n.1040A>T
n.1163A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.442A>T
c.672A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
14g.24240764T>CCA389227017TINF2n.1019A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
n.1106A>G
n.1156A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.920A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.916A>G
n.1272A>G
n.1469A>G
n.1613A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.637A>G
n.1040A>G
n.1163A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.442A>G
c.672A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
14g.24240764T>GCA389227019TINF2n.1019A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
n.1106A>C
n.1156A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.920A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.916A>C
n.1272A>C
n.1469A>C
n.1613A>C
n.1133A>C
n.1375A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.637A>C
n.1040A>C
n.1163A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.442A>C
c.672A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240764T=CA2123849366TINF2n.1019A=
c.608A= (p.His203=)
n.1106A=
n.1156A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.920A=
c.509A= (p.His170=)
c.611A= (p.His204=)
n.916A=
n.1272A=
n.1469A=
n.1613A=
n.1133A=
n.1375A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.716A= (p.His239=)
n.637A=
n.1040A=
n.1163A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.278A= (p.His93=)
n.442A=
c.672A=
c.74A= (p.His25=)
14g.24240765G>ACA389227025TINF2n.1018C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.1105C>T
n.1155C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.919C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.915C>T
n.1271C>T
n.1468C>T
n.1612C>T
n.1132C>T
n.1374C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.636C>T
n.1039C>T
n.1162C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.441C>T
c.671C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
14g.24240765G>CCA389227027TINF2n.1018C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
n.1105C>G
n.1155C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.919C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.915C>G
n.1271C>G
n.1468C>G
n.1612C>G
n.1132C>G
n.1374C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.636C>G
n.1039C>G
n.1162C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.441C>G
c.671C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
14g.24240765G>TCA389227029TINF2n.1018C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
n.1105C>A
n.1155C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.919C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.915C>A
n.1271C>A
n.1468C>A
n.1612C>A
n.1132C>A
n.1374C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.636C>A
n.1039C>A
n.1162C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.441C>A
c.671C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
14g.24240766T>ACA485782341TINF2n.1017A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1104A>T
n.1154A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.918A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
c.609A>T (p.Thr203=)
n.914A>T
n.1270A>T
n.1467A>T
n.1611A>T
n.1131A>T
n.1373A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.714A>T (p.Thr238=)
n.635A>T
n.1038A>T
n.1161A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.440A>T
c.670A>T
c.72A>T (p.Thr24=)
ClinVar
14g.24240766T>CCA485782342TINF2n.1017A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1104A>G
n.1154A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.918A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
c.609A>G (p.Thr203=)
n.914A>G
n.1270A>G
n.1467A>G
n.1611A>G
n.1131A>G
n.1373A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.714A>G (p.Thr238=)
n.635A>G
n.1038A>G
n.1161A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.440A>G
c.670A>G
c.72A>G (p.Thr24=)
14g.24240766T>GCA485782343TINF2n.1017A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1104A>C
n.1154A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.918A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
c.609A>C (p.Thr203=)
n.914A>C
n.1270A>C
n.1467A>C
n.1611A>C
n.1131A>C
n.1373A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.714A>C (p.Thr238=)
n.635A>C
n.1038A>C
n.1161A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.440A>C
c.670A>C
c.72A>C (p.Thr24=)
14g.24240767G>ACA389227052TINF2n.1016C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1103C>T
n.1153C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.917C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.913C>T
n.1269C>T
n.1466C>T
n.1610C>T
n.1130C>T
n.1372C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.634C>T
n.1037C>T
n.1160C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.439C>T
c.669C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G>CCA389227049TINF2n.1016C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1103C>G
n.1153C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.917C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.913C>G
n.1269C>G
n.1466C>G
n.1610C>G
n.1130C>G
n.1372C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
n.634C>G
n.1037C>G
n.1160C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.439C>G
c.669C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G=CA2123849367TINF2n.1016C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.1103C=
n.1153C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.917C=
c.506C= (p.Thr169=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.913C=
n.1269C=
n.1466C=
n.1610C=
n.1130C=
n.1372C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.713C= (p.Thr238=)
n.634C=
n.1037C=
n.1160C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.439C=
c.669C=
c.71C= (p.Thr24=)
14g.24240767G>TCA389227042TINF2n.1016C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1103C>A
n.1153C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.917C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.913C>A
n.1269C>A
n.1466C>A
n.1610C>A
n.1130C>A
n.1372C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
n.634C>A
n.1037C>A
n.1160C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.439C>A
c.669C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
14g.24240768T>ACA389227063TINF2n.1015A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1102A>T
n.1152A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.916A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.912A>T
n.1268A>T
n.1465A>T
n.1609A>T
n.1129A>T
n.1371A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.633A>T
n.1036A>T
n.1159A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.438A>T
c.668A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
14g.24240768T>CCA389227059TINF2n.1015A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1102A>G
n.1152A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.916A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.912A>G
n.1268A>G
n.1465A>G
n.1609A>G
n.1129A>G
n.1371A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.633A>G
n.1036A>G
n.1159A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.438A>G
c.668A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240768T>GCA389227066TINF2n.1015A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1102A>C
n.1152A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.916A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.912A>C
n.1268A>C
n.1465A>C
n.1609A>C
n.1129A>C
n.1371A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.633A>C
n.1036A>C
n.1159A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.438A>C
c.668A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
14g.24240769G>ACA485782348TINF2n.1014C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.1101C>T
n.1151C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.915C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.911C>T
n.1267C>T
n.1464C>T
n.1608C>T
n.1128C>T
n.1370C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.711C>T (p.Gly237=)
n.632C>T
n.1035C>T
n.1158C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.437C>T
c.667C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
14g.24240769G>CCA485782350TINF2n.1014C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.1101C>G
n.1151C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.915C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.911C>G
n.1267C>G
n.1464C>G
n.1608C>G
n.1128C>G
n.1370C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.711C>G (p.Gly237=)
n.632C>G
n.1035C>G
n.1158C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.273C>G (p.Gly91=)
n.437C>G
c.667C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
14g.24240769G>TCA485782352TINF2n.1014C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.1101C>A
n.1151C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.915C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.911C>A
n.1267C>A
n.1464C>A
n.1608C>A
n.1128C>A
n.1370C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
n.632C>A
n.1035C>A
n.1158C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.437C>A
c.667C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
14g.24240770C>ACA389227067TINF2n.1013G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1100G>T
n.1150G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.914G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.910G>T
n.1266G>T
n.1463G>T
n.1607G>T
n.1127G>T
n.1369G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.631G>T
n.1034G>T
n.1157G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.436G>T
c.666G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
14g.24240770C=CA2123849368TINF2n.1013G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.1100G=
n.1150G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.914G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.910G=
n.1266G=
n.1463G=
n.1607G=
n.1127G=
n.1369G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.631G=
n.1034G=
n.1157G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.436G=
c.666G=
c.68G= (p.Gly23=)
14g.24240770C>GCA389227071TINF2n.1013G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1100G>C
n.1150G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.914G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.910G>C
n.1266G>C
n.1463G>C
n.1607G>C
n.1127G>C
n.1369G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.631G>C
n.1034G>C
n.1157G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.436G>C
c.666G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
14g.24240770C>TCA7130572TINF2n.1013G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1100G>A
n.1150G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.914G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.910G>A
n.1266G>A
n.1463G>A
n.1607G>A
n.1127G>A
n.1369G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.631G>A
n.1034G>A
n.1157G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.436G>A
c.666G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240771C>ACA389227075TINF2n.1012G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1099G>T
n.1149G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.913G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.909G>T
n.1265G>T
n.1462G>T
n.1606G>T
n.1126G>T
n.1368G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.630G>T
n.1033G>T
n.1156G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.435G>T
c.665G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
14g.24240771C>GCA389227077TINF2n.1012G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1099G>C
n.1149G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.913G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.909G>C
n.1265G>C
n.1462G>C
n.1606G>C
n.1126G>C
n.1368G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.630G>C
n.1033G>C
n.1156G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.435G>C
c.665G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
14g.24240771C>TCA389227091TINF2n.1012G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1099G>A
n.1149G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.913G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.909G>A
n.1265G>A
n.1462G>A
n.1606G>A
n.1126G>A
n.1368G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.630G>A
n.1033G>A
n.1156G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.435G>A
c.665G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
14g.24240772A>CCA485782355TINF2n.1011T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1098T>G
n.1148T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.912T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.908T>G
n.1264T>G
n.1461T>G
n.1605T>G
n.1125T>G
n.1367T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.708T>G (p.Pro236=)
n.629T>G
n.1032T>G
n.1155T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.434T>G
c.664T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
14g.24240772A>GCA485782357TINF2n.1011T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1098T>C
n.1148T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.912T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.908T>C
n.1264T>C
n.1461T>C
n.1605T>C
n.1125T>C
n.1367T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.708T>C (p.Pro236=)
n.629T>C
n.1032T>C
n.1155T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.434T>C
c.664T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
COSMIC COSMIC
14g.24240772A>TCA485782358TINF2n.1011T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1098T>A
n.1148T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.912T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.908T>A
n.1264T>A
n.1461T>A
n.1605T>A
n.1125T>A
n.1367T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.708T>A (p.Pro236=)
n.629T>A
n.1032T>A
n.1155T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.434T>A
c.664T>A
c.66T>A (p.Pro22=)
14g.24240773G>ACA389227095TINF2n.1010C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1097C>T
n.1147C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.911C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.907C>T
n.1263C>T
n.1460C>T
n.1604C>T
n.1124C>T
n.1366C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.628C>T
n.1031C>T
n.1154C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.433C>T
c.663C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
ClinVar dbSNP
14g.24240773G>CCA389227096TINF2n.1010C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1097C>G
n.1147C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.911C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.907C>G
n.1263C>G
n.1460C>G
n.1604C>G
n.1124C>G
n.1366C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.628C>G
n.1031C>G
n.1154C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.433C>G
c.663C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
gnomAD v4
14g.24240773G=CA2123849369TINF2n.1010C=
c.599C= (p.Pro200=)
n.1097C=
n.1147C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.911C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.907C=
n.1263C=
n.1460C=
n.1604C=
n.1124C=
n.1366C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.628C=
n.1031C=
n.1154C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.433C=
c.663C=
c.65C= (p.Pro22=)
14g.24240773G>TCA389227097TINF2n.1010C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1097C>A
n.1147C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.911C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.907C>A
n.1263C>A
n.1460C>A
n.1604C>A
n.1124C>A
n.1366C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.628C>A
n.1031C>A
n.1154C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.433C>A
c.663C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
14g.24240774G>ACA343170TINF2n.1009C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1096C>T
n.1146C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.910C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.906C>T
n.1262C>T
n.1459C>T
n.1603C>T
n.1123C>T
n.1365C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.627C>T
n.1030C>T
n.1153C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.432C>T
c.662C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G>CCA389227123TINF2n.1009C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1096C>G
n.1146C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.910C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.906C>G
n.1262C>G
n.1459C>G
n.1603C>G
n.1123C>G
n.1365C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.627C>G
n.1030C>G
n.1153C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.432C>G
c.662C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G=CA2123849370TINF2n.1009C=
c.598C= (p.Pro200=)
n.1096C=
n.1146C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.910C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.906C=
n.1262C=
n.1459C=
n.1603C=
n.1123C=
n.1365C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.627C=
n.1030C=
n.1153C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.432C=
c.662C=
c.64C= (p.Pro22=)
14g.24240774G>TCA389227126TINF2n.1009C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1096C>A
n.1146C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.910C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.906C>A
n.1262C>A
n.1459C>A
n.1603C>A
n.1123C>A
n.1365C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.627C>A
n.1030C>A
n.1153C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.432C>A
c.662C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240775C>ACA7130573TINF2n.1008G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1095G>T
n.1145G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.909G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.905G>T
n.1261G>T
n.1458G>T
n.1602G>T
n.1122G>T
n.1364G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.626G>T
n.1029G>T
n.1152G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.431G>T
c.661G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240775C=CA2123849371TINF2n.1008G=
c.597G= (p.Lys199=)
n.1095G=
n.1145G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.909G=
c.498G= (p.Lys166=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.905G=
n.1261G=
n.1458G=
n.1602G=
n.1122G=
n.1364G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.626G=
n.1029G=
n.1152G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.431G=
c.661G=
c.63G= (p.Lys21=)
14g.24240775C>GCA389227132TINF2n.1008G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1095G>C
n.1145G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.909G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.905G>C
n.1261G>C
n.1458G>C
n.1602G>C
n.1122G>C
n.1364G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.626G>C
n.1029G>C
n.1152G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.431G>C
c.661G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
14g.24240775C>TCA485782362TINF2n.1008G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1095G>A
n.1145G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.909G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.905G>A
n.1261G>A
n.1458G>A
n.1602G>A
n.1122G>A
n.1364G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.626G>A
n.1029G>A
n.1152G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.431G>A
c.661G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
gnomAD v4
14g.24240776T>ACA389227141TINF2n.1007A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1094A>T
n.1144A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.908A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.904A>T
n.1260A>T
n.1457A>T
n.1601A>T
n.1121A>T
n.1363A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.625A>T
n.1028A>T
n.1151A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.430A>T
c.660A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
14g.24240776T>CCA7130574TINF2n.1007A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1094A>G
n.1144A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.908A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.904A>G
n.1260A>G
n.1457A>G
n.1601A>G
n.1121A>G
n.1363A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.625A>G
n.1028A>G
n.1151A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.430A>G
c.660A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240776T>GCA389227137TINF2n.1007A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1094A>C
n.1144A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.908A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.904A>C
n.1260A>C
n.1457A>C
n.1601A>C
n.1121A>C
n.1363A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.625A>C
n.1028A>C
n.1151A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.430A>C
c.660A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
14g.24240776T=CA2123849372TINF2n.1007A=
c.596A= (p.Lys199=)
n.1094A=
n.1144A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.908A=
c.497A= (p.Lys166=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.904A=
n.1260A=
n.1457A=
n.1601A=
n.1121A=
n.1363A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.625A=
n.1028A=
n.1151A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.430A=
c.660A=
c.62A= (p.Lys21=)
14g.24240777T>ACA389227144TINF2n.1006A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1093A>T
n.1143A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.907A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.903A>T
n.1259A>T
n.1456A>T
n.1600A>T
n.1120A>T
n.1362A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.624A>T
n.1027A>T
n.1150A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.429A>T
c.659A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
14g.24240777T>CCA389227145TINF2n.1006A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1093A>G
n.1143A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.907A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.903A>G
n.1259A>G
n.1456A>G
n.1600A>G
n.1120A>G
n.1362A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.624A>G
n.1027A>G
n.1150A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.429A>G
c.659A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
14g.24240777T>GCA389227146TINF2n.1006A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1093A>C
n.1143A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.907A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.903A>C
n.1259A>C
n.1456A>C
n.1600A>C
n.1120A>C
n.1362A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.624A>C
n.1027A>C
n.1150A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.429A>C
c.659A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
14g.24240778G>ACA257880972TINF2n.1005C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1092C>T
n.1142C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.906C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.597C>T (p.Ala199=)
n.902C>T
n.1258C>T
n.1455C>T
n.1599C>T
n.1119C>T
n.1361C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.623C>T
n.1026C>T
n.1149C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.428C>T
c.658C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
dbSNP
14g.24240778G>CCA485782365TINF2n.1005C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1092C>G
n.1142C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.906C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.902C>G
n.1258C>G
n.1455C>G
n.1599C>G
n.1119C>G
n.1361C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.623C>G
n.1026C>G
n.1149C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.428C>G
c.658C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
COSMIC COSMIC
14g.24240778G=CA2123849373TINF2n.1005C=
c.594C= (p.Ala198=)
n.1092C=
n.1142C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.906C=
c.495C= (p.Ala165=)
c.597C= (p.Ala199=)
n.902C=
n.1258C=
n.1455C=
n.1599C=
n.1119C=
n.1361C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.623C=
n.1026C=
n.1149C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.428C=
c.658C=
c.60C= (p.Ala20=)
14g.24240778G>TCA485782366TINF2n.1005C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1092C>A
n.1142C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.906C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.902C>A
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n.1599C>A
n.1119C>A
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c.*74C>A (n.*74C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.623C>A
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c.*82C>A (n.*82C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.428C>A
c.658C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
14g.24240779delCA2624345345TINF2n.1005del
c.594del (p.Lys199SerfsTer19)
n.1092del
n.1142del
c.*295del (n.*295del)
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c.495del (p.Lys166SerfsTer19)
c.597del (p.Lys200SerfsTer19)
n.902del
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n.1119del
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c.*74del (n.*74del)
c.702del (p.Lys235SerfsTer19)
n.623del
n.1026del
n.1149del
c.*82del (n.*82del)
c.264del (p.Lys89SerfsTer19)
n.428del
c.658del
c.60del (p.Lys21SerfsTer19)
gnomAD v4
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14g.24240779G>TCA389227156TINF2n.1004C>A
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14g.24240780C>TCA389227162TINF2n.1003G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
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c.700G>A (p.Ala234Thr)
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n.1024G>A
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c.58G>A (p.Ala20Thr)
14g.24240781T>ACA389227164TINF2n.1002A>T
c.591A>T (p.Lys197Asn)
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n.899A>T
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c.*71A>T (n.*71A>T)
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n.1023A>T
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14g.24240781T>CCA485782371TINF2n.1002A>G
c.591A>G (p.Lys197=)
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c.594A>G (p.Lys198=)
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n.425A>G
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c.57A>G (p.Lys19=)
14g.24240781T>GCA389227167TINF2n.1002A>C
c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.1089A>C
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n.899A>C
n.1255A>C
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n.1116A>C
n.1358A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.620A>C
n.1023A>C
n.1146A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.425A>C
c.655A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
14g.24240784delCA645580796TINF2n.1002del
c.591del (p.Ala198ProfsTer20)
n.1089del
n.1139del
c.*292del (n.*292del)
n.903del
c.492del (p.Ala165ProfsTer20)
c.594del (p.Ala199ProfsTer20)
n.899del
n.1255del
n.1452del
n.1596del
n.1116del
n.1358del
c.*71del (n.*71del)
c.699del (p.Ala234ProfsTer20)
n.620del
n.1023del
n.1146del
c.*79del (n.*79del)
c.261del (p.Ala88ProfsTer20)
n.425del
c.655del
c.57del (p.Ala20ProfsTer20)
COSMIC COSMIC
14g.24240782T>ACA389227175TINF2n.1001A>T
c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.1088A>T
n.1138A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.902A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.898A>T
n.1254A>T
n.1451A>T
n.1595A>T
n.1115A>T
n.1357A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.619A>T
n.1022A>T
n.1145A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.424A>T
c.654A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
14g.24240782T>CCA257880975TINF2n.1001A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1088A>G
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n.1022A>G
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dbSNP
14g.24240782T>GCA389227170TINF2n.1001A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1088A>C
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n.1254A>C
n.1451A>C
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n.1115A>C
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c.*70A>C (n.*70A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.619A>C
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n.1145A>C
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c.654A>C
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14g.24240782T=CA2123849374TINF2n.1001A=
c.590A= (p.Lys197=)
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n.1357A=
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n.1145A=
c.*78A= (n.*78A=)
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n.424A=
c.654A=
c.56A= (p.Lys19=)
14g.24240783T>ACA389227179TINF2n.1000A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1087A>T
n.1137A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.901A>T
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c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.618A>T
n.1021A>T
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c.*77A>T (n.*77A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.423A>T
c.653A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
gnomAD v4
14g.24240783T>CCA257880976TINF2n.1000A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1087A>G
n.1137A>G
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n.901A>G
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c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.897A>G
n.1253A>G
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n.1356A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.618A>G
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c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.423A>G
c.653A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240783T>GCA389227183TINF2n.1000A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1087A>C
n.1137A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.901A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.897A>C
n.1253A>C
n.1450A>C
n.1594A>C
n.1114A>C
n.1356A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.618A>C
n.1021A>C
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c.*77A>C (n.*77A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.423A>C
c.653A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240783T=CA2123849375TINF2n.1000A=
c.589A= (p.Lys197=)
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c.55A= (p.Lys19=)
14g.24240784T>ACA485782372TINF2n.999A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
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c.258A>T (p.Pro86=)
n.422A>T
c.652A>T
c.54A>T (p.Pro18=)
14g.24240784T>CCA485782373TINF2n.999A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
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c.652A>G
c.54A>G (p.Pro18=)
14g.24240784T>GCA485782375TINF2n.999A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
n.1086A>C
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c.*289A>C (n.*289A>C)
n.900A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
c.591A>C (p.Pro197=)
n.896A>C
n.1252A>C
n.1449A>C
n.1593A>C
n.1113A>C
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c.*68A>C (n.*68A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.617A>C
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c.*76A>C (n.*76A>C)
c.258A>C (p.Pro86=)
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c.652A>C
c.54A>C (p.Pro18=)
14g.24240785G>ACA389227189TINF2n.998C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1085C>T
n.1135C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.899C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.895C>T
n.1251C>T
n.1448C>T
n.1592C>T
n.1112C>T
n.1354C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.616C>T
n.1019C>T
n.1142C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
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n.421C>T
c.651C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240785G>CCA389227192TINF2n.998C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1085C>G
n.1135C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.899C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.895C>G
n.1251C>G
n.1448C>G
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n.1112C>G
n.1354C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.616C>G
n.1019C>G
n.1142C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.421C>G
c.651C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
14g.24240785G=CA2123849376TINF2n.998C=
c.587C= (p.Pro196=)
n.1085C=
n.1135C=
c.*288C= (n.*288C=)
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n.1112C=
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c.*67C= (n.*67C=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.616C=
n.1019C=
n.1142C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.421C=
c.651C=
c.53C= (p.Pro18=)
14g.24240785G>TCA389227195TINF2n.998C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.1085C>A
n.1135C>A
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c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.895C>A
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n.1112C>A
n.1354C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.616C>A
n.1019C>A
n.1142C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.421C>A
c.651C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
14g.24240786G>ACA257880978TINF2n.997C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
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n.420C>T
c.650C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240786G>CCA389227202TINF2n.997C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1084C>G
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c.589C>G (p.Pro197Ala)
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n.420C>G
c.650C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
14g.24240786G=CA2123849377TINF2n.997C=
c.586C= (p.Pro196=)
n.1084C=
n.1134C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.898C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.589C= (p.Pro197=)
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n.1111C=
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c.*66C= (n.*66C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.615C=
n.1018C=
n.1141C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.420C=
c.650C=
c.52C= (p.Pro18=)
14g.24240786G>TCA389227205TINF2n.997C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1084C>A
n.1134C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.898C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.894C>A
n.1250C>A
n.1447C>A
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c.*66C>A (n.*66C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.615C>A
n.1018C>A
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c.*74C>A (n.*74C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.420C>A
c.650C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
14g.24240787C>ACA7130575TINF2n.996G>T
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n.1110G>T
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c.649G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240787C=CA2123849378TINF2n.996G=
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n.1017G=
n.1140G=
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c.255G= (p.Leu85=)
n.419G=
c.649G=
c.51G= (p.Leu17=)
14g.24240787C>GCA485782381TINF2n.996G>C
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n.897G>C
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c.588G>C (p.Leu196=)
n.893G>C
n.1249G>C
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n.1590G>C
n.1110G>C
n.1352G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.614G>C
n.1017G>C
n.1140G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.419G>C
c.649G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
14g.24240787C>TCA485782382TINF2n.996G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1083G>A
n.1133G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.897G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.893G>A
n.1249G>A
n.1446G>A
n.1590G>A
n.1110G>A
n.1352G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.614G>A
n.1017G>A
n.1140G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.419G>A
c.649G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
14g.24240788A>CCA389227212TINF2n.995T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1082T>G
n.1132T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.896T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.892T>G
n.1248T>G
n.1445T>G
n.1589T>G
n.1109T>G
n.1351T>G
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c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.613T>G
n.1016T>G
n.1139T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.418T>G
c.648T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
14g.24240788A>GCA389227215TINF2n.995T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1082T>C
n.1132T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.896T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.892T>C
n.1248T>C
n.1445T>C
n.1589T>C
n.1109T>C
n.1351T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.613T>C
n.1016T>C
n.1139T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.418T>C
c.648T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
14g.24240788A>TCA389227219TINF2n.995T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1082T>A
n.1132T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.896T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.892T>A
n.1248T>A
n.1445T>A
n.1589T>A
n.1109T>A
n.1351T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.613T>A
n.1016T>A
n.1139T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.418T>A
c.648T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
14g.24240789G>ACA485782384TINF2n.994C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1081C>T
n.1131C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.895C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.891C>T
n.1247C>T
n.1444C>T
n.1588C>T
n.1108C>T
n.1350C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.612C>T
n.1015C>T
n.1138C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.417C>T
c.647C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
14g.24240789G>CCA389227226TINF2n.994C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1081C>G
n.1131C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.895C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.891C>G
n.1247C>G
n.1444C>G
n.1588C>G
n.1108C>G
n.1350C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.612C>G
n.1015C>G
n.1138C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.417C>G
c.647C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
gnomAD v4
14g.24240789G>TCA389227223TINF2n.994C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1081C>A
n.1131C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.895C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.891C>A
n.1247C>A
n.1444C>A
n.1588C>A
n.1108C>A
n.1350C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.612C>A
n.1015C>A
n.1138C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.417C>A
c.647C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
14g.24240790G>ACA485782385TINF2n.993C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.1080C>T
n.1130C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.894C>T
c.483C>T (p.Pro161=)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.890C>T
n.1246C>T
n.1443C>T
n.1587C>T
n.1107C>T
n.1349C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.611C>T
n.1014C>T
n.1137C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.416C>T
c.646C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
dbSNP
14g.24240790G>CCA7130576TINF2n.993C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.1080C>G
n.1130C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.894C>G
c.483C>G (p.Pro161=)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.890C>G
n.1246C>G
n.1443C>G
n.1587C>G
n.1107C>G
n.1349C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.611C>G
n.1014C>G
n.1137C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.416C>G
c.646C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240790G=CA2123849379TINF2n.993C=
c.582C= (p.Pro194=)
n.1080C=
n.1130C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.894C=
c.483C= (p.Pro161=)
c.585C= (p.Pro195=)
n.890C=
n.1246C=
n.1443C=
n.1587C=
n.1107C=
n.1349C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.611C=
n.1014C=
n.1137C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.416C=
c.646C=
c.48C= (p.Pro16=)
14g.24240790G>TCA485782386TINF2n.993C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.1080C>A
n.1130C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.894C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.890C>A
n.1246C>A
n.1443C>A
n.1587C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.611C>A
n.1014C>A
n.1137C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.416C>A
c.646C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
14g.24240791G>ACA389227230TINF2n.992C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1079C>T
n.1129C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.893C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.889C>T
n.1245C>T
n.1442C>T
n.1586C>T
n.1106C>T
n.1348C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.610C>T
n.1013C>T
n.1136C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.415C>T
c.645C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
14g.24240791G>CCA389227232TINF2n.992C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1079C>G
n.1129C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.893C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.889C>G
n.1245C>G
n.1442C>G
n.1586C>G
n.1106C>G
n.1348C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.610C>G
n.1013C>G
n.1136C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.415C>G
c.645C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
14g.24240791G>TCA389227236TINF2n.992C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.1079C>A
n.1129C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.893C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.889C>A
n.1245C>A
n.1442C>A
n.1586C>A
n.1106C>A
n.1348C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.610C>A
n.1013C>A
n.1136C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.415C>A
c.645C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
14g.24240792G>ACA389227240TINF2n.991C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1078C>T
n.1128C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.892C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.888C>T
n.1244C>T
n.1441C>T
n.1585C>T
n.1105C>T
n.1347C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.609C>T
n.1012C>T
n.1135C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.414C>T
c.644C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240792G>CCA389227251TINF2n.991C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1078C>G
n.1128C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.892C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.888C>G
n.1244C>G
n.1441C>G
n.1585C>G
n.1105C>G
n.1347C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.609C>G
n.1012C>G
n.1135C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.414C>G
c.644C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
14g.24240792G=CA2123849380TINF2n.991C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.1078C=
n.1128C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.892C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.888C=
n.1244C=
n.1441C=
n.1585C=
n.1105C=
n.1347C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.609C=
n.1012C=
n.1135C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.414C=
c.644C=
c.46C= (p.Pro16=)
14g.24240792G>TCA389227260TINF2n.991C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1078C>A
n.1128C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.892C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.888C>A
n.1244C>A
n.1441C>A
n.1585C>A
n.1105C>A
n.1347C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.609C>A
n.1012C>A
n.1135C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.414C>A
c.644C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
gnomAD v4
14g.24240793A>CCA389227264TINF2n.990T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.1077T>G
n.1127T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.891T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.887T>G
n.1243T>G
n.1440T>G
n.1584T>G
n.1104T>G
n.1346T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.608T>G
n.1011T>G
n.1134T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.413T>G
c.643T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
14g.24240793A>GCA485782388TINF2n.990T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
n.1077T>C
n.1127T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.891T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.887T>C
n.1243T>C
n.1440T>C
n.1584T>C
n.1104T>C
n.1346T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.608T>C
n.1011T>C
n.1134T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.413T>C
c.643T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
14g.24240793A>TCA389227266TINF2n.990T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.1077T>A
n.1127T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.891T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.887T>A
n.1243T>A
n.1440T>A
n.1584T>A
n.1104T>A
n.1346T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.608T>A
n.1011T>A
n.1134T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.413T>A
c.643T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
14g.24240794T>ACA389227270TINF2n.989A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1076A>T
n.1126A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.890A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.886A>T
n.1242A>T
n.1439A>T
n.1583A>T
n.1103A>T
n.1345A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.607A>T
n.1010A>T
n.1133A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.412A>T
c.642A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
14g.24240794T>CCA7130577TINF2n.989A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1076A>G
n.1126A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.890A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.886A>G
n.1242A>G
n.1439A>G
n.1583A>G
n.1103A>G
n.1345A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.607A>G
n.1010A>G
n.1133A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.412A>G
c.642A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240794T>GCA389227276TINF2n.989A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1076A>C
n.1126A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.890A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.886A>C
n.1242A>C
n.1439A>C
n.1583A>C
n.1103A>C
n.1345A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.607A>C
n.1010A>C
n.1133A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.412A>C
c.642A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
gnomAD v4
14g.24240794T=CA2123849381TINF2n.989A=
c.578A= (p.Asn193=)
n.1076A=
n.1126A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.890A=
c.479A= (p.Asn160=)
c.581A= (p.Asn194=)
n.886A=
n.1242A=
n.1439A=
n.1583A=
n.1103A=
n.1345A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.686A= (p.Asn229=)
n.607A=
n.1010A=
n.1133A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.412A=
c.642A=
c.44A= (p.Asn15=)
14g.24240795T>ACA389229298TINF2n.988A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1075A>T
n.1125A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.889A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.885A>T
n.1241A>T
n.1438A>T
n.1582A>T
n.1102A>T
n.1344A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.606A>T
n.1009A>T
n.1132A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.411A>T
c.641A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
14g.24240795T>CCA389229297TINF2n.988A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1075A>G
n.1125A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.889A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.885A>G
n.1241A>G
n.1438A>G
n.1582A>G
n.1102A>G
n.1344A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.606A>G
n.1009A>G
n.1132A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.411A>G
c.641A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
gnomAD v4
14g.24240795T>GCA389229295TINF2n.988A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1075A>C
n.1125A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.889A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.885A>C
n.1241A>C
n.1438A>C
n.1582A>C
n.1102A>C
n.1344A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.606A>C
n.1009A>C
n.1132A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.411A>C
c.641A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
14g.24240796G>ACA7130578TINF2n.987C>T
c.576C>T (p.His192=)
n.1074C>T
n.1124C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.888C>T
c.477C>T (p.His159=)
c.579C>T (p.His193=)
n.884C>T
n.1240C>T
n.1437C>T
n.1581C>T
n.1101C>T
n.1343C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.684C>T (p.His228=)
n.605C>T
n.1008C>T
n.1131C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.246C>T (p.His82=)
n.410C>T
c.640C>T
c.42C>T (p.His14=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240796G>CCA389229306TINF2n.987C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
n.1074C>G
n.1124C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.888C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
c.579C>G (p.His193Gln)
n.884C>G
n.1240C>G
n.1437C>G
n.1581C>G
n.1101C>G
n.1343C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.684C>G (p.His228Gln)
n.605C>G
n.1008C>G
n.1131C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.246C>G (p.His82Gln)
n.410C>G
c.640C>G
c.42C>G (p.His14Gln)
14g.24240796G=CA2123849382TINF2n.987C=
c.576C= (p.His192=)
n.1074C=
n.1124C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.888C=
c.477C= (p.His159=)
c.579C= (p.His193=)
n.884C=
n.1240C=
n.1437C=
n.1581C=
n.1101C=
n.1343C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.684C= (p.His228=)
n.605C=
n.1008C=
n.1131C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.246C= (p.His82=)
n.410C=
c.640C=
c.42C= (p.His14=)
14g.24240796G>TCA7130579TINF2n.987C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
n.1074C>A
n.1124C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.888C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
c.579C>A (p.His193Gln)
n.884C>A
n.1240C>A
n.1437C>A
n.1581C>A
n.1101C>A
n.1343C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.684C>A (p.His228Gln)
n.605C>A
n.1008C>A
n.1131C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
n.410C>A
c.640C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240797T>ACA389229310TINF2n.986A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
n.1073A>T
n.1123A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.887A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.883A>T
n.1239A>T
n.1436A>T
n.1580A>T
n.1100A>T
n.1342A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.683A>T (p.His228Leu)
n.604A>T
n.1007A>T
n.1130A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.409A>T
c.639A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
14g.24240797T>CCA389229320TINF2n.986A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
n.1073A>G
n.1123A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.887A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.883A>G
n.1239A>G
n.1436A>G
n.1580A>G
n.1100A>G
n.1342A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.683A>G (p.His228Arg)
n.604A>G
n.1007A>G
n.1130A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.409A>G
c.639A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
14g.24240797T>GCA389229326TINF2n.986A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
n.1073A>C
n.1123A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.887A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.883A>C
n.1239A>C
n.1436A>C
n.1580A>C
n.1100A>C
n.1342A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.683A>C (p.His228Pro)
n.604A>C
n.1007A>C
n.1130A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.409A>C
c.639A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
14g.24240798G>ACA10644029TINF2n.985C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.1072C>T
n.1122C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.886C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.882C>T
n.1238C>T
n.1435C>T
n.1579C>T
n.1099C>T
n.1341C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.682C>T (p.His228Tyr)
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c.638C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.40C>G (p.His14Asp)
14g.24240798G=CA2123849383TINF2n.985C=
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c.*62C= (n.*62C=)
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c.638C=
c.40C= (p.His14=)
14g.24240798G>TCA389229338TINF2n.985C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
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n.1122C>A
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n.1435C>A
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c.*54C>A (n.*54C>A)
c.682C>A (p.His228Asn)
n.603C>A
n.1006C>A
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c.*62C>A (n.*62C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
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c.638C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
14g.24240799G>ACA485782153TINF2n.984C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
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c.39C>T (p.Leu13=)
14g.24240799G>CCA485782154TINF2n.984C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.1071C>G
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n.881C>G
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14g.24240799G=CA2123849384TINF2n.984C=
c.573C= (p.Leu191=)
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c.*53C= (n.*53C=)
c.681C= (p.Leu227=)
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n.1005C=
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c.*61C= (n.*61C=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.407C=
c.637C=
c.39C= (p.Leu13=)
14g.24240799G>TCA7130580TINF2n.984C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.1071C>A
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c.*274C>A (n.*274C>A)
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c.474C>A (p.Leu158=)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.881C>A
n.1237C>A
n.1434C>A
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n.1098C>A
n.1340C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.602C>A
n.1005C>A
n.1128C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.407C>A
c.637C>A
c.39C>A (p.Leu13=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240800A>CCA389229344TINF2n.983T>G
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14g.24240800A>GCA389229346TINF2n.983T>C
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n.880T>C
n.1236T>C
n.1433T>C
n.1577T>C
n.1097T>C
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c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.601T>C
n.1004T>C
n.1127T>C
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c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.406T>C
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c.38T>C (p.Leu13Pro)
14g.24240800A>TCA389229349TINF2n.983T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.1070T>A
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n.880T>A
n.1236T>A
n.1433T>A
n.1577T>A
n.1097T>A
n.1339T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.601T>A
n.1004T>A
n.1127T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.406T>A
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c.38T>A (p.Leu13His)
14g.24240801G>ACA7130581TINF2n.982C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
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n.600C>T
n.1003C>T
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n.405C>T
c.635C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240801G>CCA389229356TINF2n.982C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
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gnomAD v4
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14g.24240801G>TCA389229358TINF2n.982C>A
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n.1069C>A
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n.879C>A
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n.1432C>A
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n.1096C>A
n.1338C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.600C>A
n.1003C>A
n.1126C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
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n.405C>A
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c.37C>A (p.Leu13Ile)
14g.24240802T>ACA485782163TINF2n.981A>T
c.570A>T (p.Ala190=)
n.1068A>T
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n.878A>T
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n.1431A>T
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n.1095A>T
n.1337A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.678A>T (p.Ala226=)
n.599A>T
n.1002A>T
n.1125A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.404A>T
c.634A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
14g.24240802T>CCA485782164TINF2n.981A>G
c.570A>G (p.Ala190=)
n.1068A>G
n.1118A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.882A>G
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n.878A>G
n.1234A>G
n.1431A>G
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n.1337A>G
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c.36A>G (p.Ala12=)
14g.24240802T>GCA485782161TINF2n.981A>C
c.570A>C (p.Ala190=)
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n.882A>C
c.471A>C (p.Ala157=)
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n.1095A>C
n.1337A>C
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c.678A>C (p.Ala226=)
n.599A>C
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n.404A>C
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dbSNP
14g.24240802T=CA2123849386TINF2n.981A=
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n.1002A=
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c.*58A= (n.*58A=)
c.240A= (p.Ala80=)
n.404A=
c.634A=
c.36A= (p.Ala12=)
14g.24240803G>ACA389229361TINF2n.980C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
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n.877C>T
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n.403C>T
c.633C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
14g.24240803G>CCA389229367TINF2n.980C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.1067C>G
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n.881C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.877C>G
n.1233C>G
n.1430C>G
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n.1094C>G
n.1336C>G
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c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.598C>G
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n.403C>G
c.633C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
14g.24240803G>TCA389229364TINF2n.980C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
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n.881C>A
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.877C>A
n.1233C>A
n.1430C>A
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n.1094C>A
n.1336C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.677C>A (p.Ala226Glu)
n.598C>A
n.1001C>A
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c.*57C>A (n.*57C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.403C>A
c.633C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
14g.24240804C>ACA389229371TINF2n.979G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
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c.*56G>T (n.*56G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.402G>T
c.632G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
14g.24240804C=CA2123849387TINF2n.979G=
c.568G= (p.Ala190=)
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c.571G= (p.Ala191=)
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c.238G= (p.Ala80=)
n.402G=
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c.34G= (p.Ala12=)
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dbSNP
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c.632G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
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gnomAD v4
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n.875A>C
n.1231A>C
n.1428A>C
n.1572A>C
n.1092A>C
n.1334A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.675A>C (p.Leu225=)
n.596A>C
n.999A>C
n.1122A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.237A>C (p.Leu79=)
n.401A>C
c.631A>C
c.33A>C (p.Leu11=)
14g.24240806_24240808dupCA2575493630TINF2n.976_978dup
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14g.24240806A>CCA389229388TINF2n.977T>G
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gnomAD v4
14g.24240806A>GCA389229391TINF2n.977T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
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n.874T>C
n.1230T>C
n.1427T>C
n.1571T>C
n.1091T>C
n.1333T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.595T>C
n.998T>C
n.1121T>C
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c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.400T>C
c.630T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
gnomAD v4
14g.24240806A>TCA389229394TINF2n.977T>A
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14g.24240807G>ACA485782174TINF2n.976C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.31C= (p.Leu11=)
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n.873C>A
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n.1332C>A
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c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.594C>A
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n.399C>A
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14g.24240808T>ACA389229401TINF2n.975A>T
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n.1089A>T
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n.593A>T
n.996A>T
n.1119A>T
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n.398A>T
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14g.24240808T>CCA485782176TINF2n.975A>G
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n.1062A>G
n.1112A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
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n.872A>G
n.1228A>G
n.1425A>G
n.1569A>G
n.1089A>G
n.1331A>G
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n.593A>G
n.996A>G
n.1119A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
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n.398A>G
c.628A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
14g.24240808T>GCA389229402TINF2n.975A>C
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.1062A>C
n.1112A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.876A>C
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c.567A>C (p.Arg189Ser)
n.872A>C
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n.1425A>C
n.1569A>C
n.1089A>C
n.1331A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.593A>C
n.996A>C
n.1119A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.398A>C
c.628A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
14g.24240809C>ACA389229407TINF2n.974G>T
c.563G>T (p.Arg188Ile)
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n.871G>T
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n.1568G>T
n.1088G>T
n.1330G>T
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n.592G>T
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n.397G>T
c.627G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
14g.24240809C>GCA389229404TINF2n.974G>C
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.1061G>C
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c.*264G>C (n.*264G>C)
n.875G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.871G>C
n.1227G>C
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n.1568G>C
n.1088G>C
n.1330G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.592G>C
n.995G>C
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c.*51G>C (n.*51G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.397G>C
c.627G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
gnomAD v4
14g.24240809C>TCA389229403TINF2n.974G>A
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.1061G>A
n.1111G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.875G>A
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c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.871G>A
n.1227G>A
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c.*43G>A (n.*43G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.592G>A
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c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.397G>A
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c.29G>A (p.Arg10Lys)
14g.24240810T>ACA389229410TINF2n.973A>T
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.1060A>T
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n.396A>T
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14g.24240810T>CCA7130583TINF2n.973A>G
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.1060A>G
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c.*42A>G (n.*42A>G)
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c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.396A>G
c.626A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240810T>GCA485782178TINF2n.973A>C
c.562A>C (p.Arg188=)
n.1060A>C
n.1110A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.874A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.565A>C (p.Arg189=)
n.870A>C
n.1226A>C
n.1423A>C
n.1567A>C
n.1087A>C
n.1329A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.591A>C
n.994A>C
n.1117A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.396A>C
c.626A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
14g.24240810T=CA2123849389TINF2n.973A=
c.562A= (p.Arg188=)
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c.232A= (p.Arg78=)
n.396A=
c.626A=
c.28A= (p.Arg10=)
14g.24240811T>ACA389229419TINF2n.972A>T
c.561A>T (p.Gln187His)
n.1059A>T
n.1109A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.873A>T
c.462A>T (p.Gln154His)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.869A>T
n.1225A>T
n.1422A>T
n.1566A>T
n.1086A>T
n.1328A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.669A>T (p.Gln223His)
n.590A>T
n.993A>T
n.1116A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.231A>T (p.Gln77His)
n.395A>T
c.625A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
14g.24240811T>CCA485782181TINF2n.972A>G
c.561A>G (p.Gln187=)
n.1059A>G
n.1109A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.873A>G
c.462A>G (p.Gln154=)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.869A>G
n.1225A>G
n.1422A>G
n.1566A>G
n.1086A>G
n.1328A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.669A>G (p.Gln223=)
n.590A>G
n.993A>G
n.1116A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.231A>G (p.Gln77=)
n.395A>G
c.625A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
14g.24240811T>GCA389229422TINF2n.972A>C
c.561A>C (p.Gln187His)
n.1059A>C
n.1109A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.873A>C
c.462A>C (p.Gln154His)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.869A>C
n.1225A>C
n.1422A>C
n.1566A>C
n.1086A>C
n.1328A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.669A>C (p.Gln223His)
n.590A>C
n.993A>C
n.1116A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.231A>C (p.Gln77His)
n.395A>C
c.625A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
14g.24240812T>ACA389229424TINF2n.971A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1058A>T
n.1108A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.872A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.868A>T
n.1224A>T
n.1421A>T
n.1565A>T
n.1085A>T
n.1327A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.589A>T
n.992A>T
n.1115A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.394A>T
c.624A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
14g.24240812T>CCA7130584TINF2n.971A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1058A>G
n.1108A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.872A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.868A>G
n.1224A>G
n.1421A>G
n.1565A>G
n.1085A>G
n.1327A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.589A>G
n.992A>G
n.1115A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.394A>G
c.624A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240812T>GCA389229430TINF2n.971A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1058A>C
n.1108A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.872A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.868A>C
n.1224A>C
n.1421A>C
n.1565A>C
n.1085A>C
n.1327A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.589A>C
n.992A>C
n.1115A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.394A>C
c.624A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
14g.24240812T=CA2123849390TINF2n.971A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.1058A=
n.1108A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.872A=
c.461A= (p.Gln154=)
c.563A= (p.Gln188=)
n.868A=
n.1224A=
n.1421A=
n.1565A=
n.1085A=
n.1327A=
c.*40A= (n.*40A=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.589A=
n.992A=
n.1115A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.230A= (p.Gln77=)
n.394A=
c.624A=
c.26A= (p.Gln9=)
14g.24240813G>ACA389229433TINF2n.970C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.1057C>T
n.1107C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.871C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.867C>T
n.1223C>T
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c.*39C>T (n.*39C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.588C>T
n.991C>T
n.1114C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.393C>T
c.623C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
14g.24240813G>CCA7130585TINF2n.970C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.1057C>G
n.1107C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.871C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.867C>G
n.1223C>G
n.1420C>G
n.1564C>G
n.1084C>G
n.1326C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.588C>G
n.991C>G
n.1114C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.393C>G
c.623C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240813G=CA2123849391TINF2n.970C=
c.559C= (p.Gln187=)
n.1057C=
n.1107C=
c.*260C= (n.*260C=)
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c.562C= (p.Gln188=)
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c.667C= (p.Gln223=)
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n.991C=
n.1114C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.393C=
c.623C=
c.25C= (p.Gln9=)
14g.24240813G>TCA389229440TINF2n.970C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.1057C>A
n.1107C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.871C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.867C>A
n.1223C>A
n.1420C>A
n.1564C>A
n.1084C>A
n.1326C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.588C>A
n.991C>A
n.1114C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.393C>A
c.623C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
14g.24240814T>ACA389229444TINF2n.969A>T
c.558A>T (p.Gln186His)
n.1056A>T
n.1106A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.870A>T
c.459A>T (p.Gln153His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.866A>T
n.1222A>T
n.1419A>T
n.1563A>T
n.1083A>T
n.1325A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.666A>T (p.Gln222His)
n.587A>T
n.990A>T
n.1113A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.228A>T (p.Gln76His)
n.392A>T
c.622A>T
c.24A>T (p.Gln8His)
14g.24240814T>CCA485782189TINF2n.969A>G
c.558A>G (p.Gln186=)
n.1056A>G
n.1106A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.870A>G
c.459A>G (p.Gln153=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.866A>G
n.1222A>G
n.1419A>G
n.1563A>G
n.1083A>G
n.1325A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.666A>G (p.Gln222=)
n.587A>G
n.990A>G
n.1113A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.228A>G (p.Gln76=)
n.392A>G
c.622A>G
c.24A>G (p.Gln8=)
14g.24240814T>GCA389229446TINF2n.969A>C
c.558A>C (p.Gln186His)
n.1056A>C
n.1106A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.870A>C
c.459A>C (p.Gln153His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.866A>C
n.1222A>C
n.1419A>C
n.1563A>C
n.1083A>C
n.1325A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.666A>C (p.Gln222His)
n.587A>C
n.990A>C
n.1113A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.228A>C (p.Gln76His)
n.392A>C
c.622A>C
c.24A>C (p.Gln8His)
14g.24240815T>ACA389229454TINF2n.968A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1055A>T
n.1105A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.869A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.865A>T
n.1221A>T
n.1418A>T
n.1562A>T
n.1082A>T
n.1324A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.586A>T
n.989A>T
n.1112A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.391A>T
c.621A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
14g.24240815T>CCA389229465TINF2n.968A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1055A>G
n.1105A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.869A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.865A>G
n.1221A>G
n.1418A>G
n.1562A>G
n.1082A>G
n.1324A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.586A>G
n.989A>G
n.1112A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.391A>G
c.621A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
14g.24240815T>GCA389229451TINF2n.968A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1055A>C
n.1105A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.869A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.865A>C
n.1221A>C
n.1418A>C
n.1562A>C
n.1082A>C
n.1324A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.586A>C
n.989A>C
n.1112A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.391A>C
c.621A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
14g.24240816G>ACA389229468TINF2n.967C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1054C>T
n.1104C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.868C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.864C>T
n.1220C>T
n.1417C>T
n.1561C>T
n.1081C>T
n.1323C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.585C>T
n.988C>T
n.1111C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.390C>T
c.620C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
14g.24240816G>CCA389229469TINF2n.967C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1054C>G
n.1104C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.868C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.864C>G
n.1220C>G
n.1417C>G
n.1561C>G
n.1081C>G
n.1323C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.585C>G
n.988C>G
n.1111C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.390C>G
c.620C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
14g.24240816G>TCA389229470TINF2n.967C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1054C>A
n.1104C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.868C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.864C>A
n.1220C>A
n.1417C>A
n.1561C>A
n.1081C>A
n.1323C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.585C>A
n.988C>A
n.1111C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.390C>A
c.620C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
14g.24240817C>ACA389229471TINF2n.966G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.1053G>T
n.1103G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.867G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.863G>T
n.1219G>T
n.1416G>T
n.1560G>T
n.1080G>T
n.1322G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.584G>T
n.987G>T
n.1110G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.389G>T
c.619G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
14g.24240817C>GCA389229472TINF2n.966G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.1053G>C
n.1103G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.867G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.863G>C
n.1219G>C
n.1416G>C
n.1560G>C
n.1080G>C
n.1322G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.584G>C
n.987G>C
n.1110G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.389G>C
c.619G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
14g.24240817C>TCA485782191TINF2n.966G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.1053G>A
n.1103G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.867G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.863G>A
n.1219G>A
n.1416G>A
n.1560G>A
n.1080G>A
n.1322G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.584G>A
n.987G>A
n.1110G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.389G>A
c.619G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
14g.24240818T>ACA389229480TINF2n.965A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1052A>T
n.1102A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.866A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.862A>T
n.1218A>T
n.1415A>T
n.1559A>T
n.1079A>T
n.1321A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.583A>T
n.986A>T
n.1109A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.388A>T
c.618A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
14g.24240818T>CCA389229476TINF2n.965A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1052A>G
n.1102A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.866A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.862A>G
n.1218A>G
n.1415A>G
n.1559A>G
n.1079A>G
n.1321A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.583A>G
n.986A>G
n.1109A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.388A>G
c.618A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
dbSNP COSMIC COSMIC
14g.24240818T>GCA389229477TINF2n.965A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1052A>C
n.1102A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.866A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.862A>C
n.1218A>C
n.1415A>C
n.1559A>C
n.1079A>C
n.1321A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.583A>C
n.986A>C
n.1109A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.388A>C
c.618A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
14g.24240818T=CA2123849392TINF2n.965A=
c.554A= (p.Gln185=)
n.1052A=
n.1102A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.866A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.557A= (p.Gln186=)
n.862A=
n.1218A=
n.1415A=
n.1559A=
n.1079A=
n.1321A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.662A= (p.Gln221=)
n.583A=
n.986A=
n.1109A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.224A= (p.Gln75=)
n.388A=
c.618A=
c.20A= (p.Gln7=)
14g.24240819G>ACA389229486TINF2n.964C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1051C>T
n.1101C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.865C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.861C>T
n.1217C>T
n.1414C>T
n.1558C>T
n.1078C>T
n.1320C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.582C>T
n.985C>T
n.1108C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.387C>T
c.617C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
14g.24240819G>CCA389229487TINF2n.964C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1051C>G
n.1101C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.865C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.861C>G
n.1217C>G
n.1414C>G
n.1558C>G
n.1078C>G
n.1320C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.582C>G
n.985C>G
n.1108C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.387C>G
c.617C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
14g.24240819G>TCA389229489TINF2n.964C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1051C>A
n.1101C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.865C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.861C>A
n.1217C>A
n.1414C>A
n.1558C>A
n.1078C>A
n.1320C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.582C>A
n.985C>A
n.1108C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.387C>A
c.617C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
14g.24240824_24240826delCA2624345347TINF2n.962_964del
c.551_553del (p.Pro184del)
n.1049_1051del
n.1099_1101del
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
n.863_865del
c.452_454del (p.Pro151del)
c.554_556del (p.Pro185del)
n.859_861del
n.1215_1217del
n.1412_1414del
n.1556_1558del
n.1076_1078del
n.1318_1320del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.659_661del (p.Pro220del)
n.580_582del
n.983_985del
n.1106_1108del
c.*39_*41del (n.*39_*41del)
c.221_223del (p.Pro74del)
n.385_387del
c.615_617del
c.17_19del (p.Pro6del)
gnomAD v4
14g.24240820A>CCA485782196TINF2n.963T>G
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1050T>G
n.1100T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.864T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.860T>G
n.1216T>G
n.1413T>G
n.1557T>G
n.1077T>G
n.1319T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.660T>G (p.Pro220=)
n.581T>G
n.984T>G
n.1107T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
n.386T>G
c.616T>G
c.18T>G (p.Pro6=)
14g.24240820A>GCA485782197TINF2n.963T>C
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1050T>C
n.1100T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.864T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.860T>C
n.1216T>C
n.1413T>C
n.1557T>C
n.1077T>C
n.1319T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.660T>C (p.Pro220=)
n.581T>C
n.984T>C
n.1107T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.386T>C
c.616T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
14g.24240820A>TCA485782198TINF2n.963T>A
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1050T>A
n.1100T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.864T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.860T>A
n.1216T>A
n.1413T>A
n.1557T>A
n.1077T>A
n.1319T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.660T>A (p.Pro220=)
n.581T>A
n.984T>A
n.1107T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
n.386T>A
c.616T>A
c.18T>A (p.Pro6=)
14g.24240821G>ACA389229493TINF2n.962C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1049C>T
n.1099C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.863C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.859C>T
n.1215C>T
n.1412C>T
n.1556C>T
n.1076C>T
n.1318C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.580C>T
n.983C>T
n.1106C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.385C>T
c.615C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
ClinVar dbSNP
14g.24240821G>CCA389229497TINF2n.962C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1049C>G
n.1099C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.863C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.859C>G
n.1215C>G
n.1412C>G
n.1556C>G
n.1076C>G
n.1318C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.580C>G
n.983C>G
n.1106C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.385C>G
c.615C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
14g.24240821G=CA2123849393TINF2n.962C=
c.551C= (p.Pro184=)
n.1049C=
n.1099C=
c.*252C= (n.*252C=)
n.863C=
c.452C= (p.Pro151=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.859C=
n.1215C=
n.1412C=
n.1556C=
n.1076C=
n.1318C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.580C=
n.983C=
n.1106C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.221C= (p.Pro74=)
n.385C=
c.615C=
c.17C= (p.Pro6=)
14g.24240821G>TCA389229499TINF2n.962C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1049C>A
n.1099C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.863C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.859C>A
n.1215C>A
n.1412C>A
n.1556C>A
n.1076C>A
n.1318C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.580C>A
n.983C>A
n.1106C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.385C>A
c.615C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
gnomAD v4
14g.24240822G>ACA7130586TINF2n.961C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1048C>T
n.1098C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.862C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.858C>T
n.1214C>T
n.1411C>T
n.1555C>T
n.1075C>T
n.1317C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.579C>T
n.982C>T
n.1105C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.384C>T
c.614C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240822G>CCA389229507TINF2n.961C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1048C>G
n.1098C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.862C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.858C>G
n.1214C>G
n.1411C>G
n.1555C>G
n.1075C>G
n.1317C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.579C>G
n.982C>G
n.1105C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.384C>G
c.614C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
gnomAD v4
14g.24240822G=CA2123849394TINF2n.961C=
c.550C= (p.Pro184=)
n.1048C=
n.1098C=
c.*251C= (n.*251C=)
n.862C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.858C=
n.1214C=
n.1411C=
n.1555C=
n.1075C=
n.1317C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.579C=
n.982C=
n.1105C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.384C=
c.614C=
c.16C= (p.Pro6=)
14g.24240822G>TCA389229502TINF2n.961C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1048C>A
n.1098C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.862C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.858C>A
n.1214C>A
n.1411C>A
n.1555C>A
n.1075C>A
n.1317C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.579C>A
n.982C>A
n.1105C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.384C>A
c.614C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
14g.24240823A=CA2123849395TINF2n.960T=
c.549T= (p.Pro183=)
n.1047T=
n.1097T=
c.*250T= (n.*250T=)
n.861T=
c.450T= (p.Pro150=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.857T=
n.1213T=
n.1410T=
n.1554T=
n.1074T=
n.1316T=
c.*29T= (n.*29T=)
c.657T= (p.Pro219=)
n.578T=
n.981T=
n.1104T=
c.*37T= (n.*37T=)
c.219T= (p.Pro73=)
n.383T=
c.613T=
c.15T= (p.Pro5=)
14g.24240823A>CCA485782201TINF2n.960T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
n.1047T>G
n.1097T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.861T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.857T>G
n.1213T>G
n.1410T>G
n.1554T>G
n.1074T>G
n.1316T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.578T>G
n.981T>G
n.1104T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
n.383T>G
c.613T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
14g.24240823A>GCA485782203TINF2n.960T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
n.1047T>C
n.1097T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.861T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.857T>C
n.1213T>C
n.1410T>C
n.1554T>C
n.1074T>C
n.1316T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.578T>C
n.981T>C
n.1104T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
n.383T>C
c.613T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240823A>TCA485782202TINF2n.960T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
n.1047T>A
n.1097T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.861T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.857T>A
n.1213T>A
n.1410T>A
n.1554T>A
n.1074T>A
n.1316T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.578T>A
n.981T>A
n.1104T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
n.383T>A
c.613T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
14g.24240824G>ACA389229508TINF2n.959C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1046C>T
n.1096C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.860C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.856C>T
n.1212C>T
n.1409C>T
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n.1073C>T
n.1315C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.577C>T
n.980C>T
n.1103C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.382C>T
c.612C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240824G>CCA389229516TINF2n.959C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1046C>G
n.1096C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
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n.1315C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
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n.577C>G
n.980C>G
n.1103C>G
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c.218C>G (p.Pro73Arg)
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c.612C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
14g.24240824G=CA2123849396TINF2n.959C=
c.548C= (p.Pro183=)
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n.1096C=
c.*249C= (n.*249C=)
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c.449C= (p.Pro150=)
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n.1212C=
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n.1553C=
n.1073C=
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c.*28C= (n.*28C=)
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n.1103C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.382C=
c.612C=
c.14C= (p.Pro5=)
14g.24240824G>TCA389229515TINF2n.959C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.1046C>A
n.1096C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.860C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.856C>A
n.1212C>A
n.1409C>A
n.1553C>A
n.1073C>A
n.1315C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.577C>A
n.980C>A
n.1103C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.382C>A
c.612C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
14g.24240825G>ACA389229519TINF2n.958C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
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n.855C>T
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n.1072C>T
n.1314C>T
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n.979C>T
n.1102C>T
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n.381C>T
c.611C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
14g.24240825G>CCA389229524TINF2n.958C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1045C>G
n.1095C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.859C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.855C>G
n.1211C>G
n.1408C>G
n.1552C>G
n.1072C>G
n.1314C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.576C>G
n.979C>G
n.1102C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.381C>G
c.611C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
14g.24240825G>TCA389229521TINF2n.958C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1045C>A
n.1095C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.859C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.855C>A
n.1211C>A
n.1408C>A
n.1552C>A
n.1072C>A
n.1314C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.576C>A
n.979C>A
n.1102C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.381C>A
c.611C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
gnomAD v4
14g.24240826A>CCA389229530TINF2n.957T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.1044T>G
n.1094T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
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c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.854T>G
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n.1071T>G
n.1313T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
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n.575T>G
n.978T>G
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c.*34T>G (n.*34T>G)
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n.380T>G
c.610T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
14g.24240826A>GCA485782212TINF2n.957T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
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c.*247T>C (n.*247T>C)
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c.447T>C (p.Asn149=)
c.549T>C (p.Asn183=)
n.854T>C
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n.1407T>C
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n.1313T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.654T>C (p.Asn218=)
n.575T>C
n.978T>C
n.1101T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
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c.610T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
gnomAD v4
14g.24240826A>TCA389229533TINF2n.957T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.1044T>A
n.1094T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.858T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.854T>A
n.1210T>A
n.1407T>A
n.1551T>A
n.1071T>A
n.1313T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.575T>A
n.978T>A
n.1101T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.380T>A
c.610T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
14g.24240827T>ACA389229537TINF2n.956A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.1043A>T
n.1093A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.857A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
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n.853A>T
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n.1070A>T
n.1312A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.574A>T
n.977A>T
n.1100A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
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n.379A>T
c.609A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
14g.24240827T>CCA389229553TINF2n.956A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.1043A>G
n.1093A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.857A>G
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c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.853A>G
n.1209A>G
n.1406A>G
n.1550A>G
n.1070A>G
n.1312A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.574A>G
n.977A>G
n.1100A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
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c.609A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
14g.24240827T>GCA389229556TINF2n.956A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.1043A>C
n.1093A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.857A>C
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c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.853A>C
n.1209A>C
n.1406A>C
n.1550A>C
n.1070A>C
n.1312A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.574A>C
n.977A>C
n.1100A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.379A>C
c.609A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
14g.24240828T>ACA389229559TINF2n.955A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.1042A>T
n.1092A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.856A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.852A>T
n.1208A>T
n.1405A>T
n.1549A>T
n.1069A>T
n.1311A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.573A>T
n.976A>T
n.1099A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.378A>T
c.608A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
14g.24240828T>CCA389229563TINF2n.955A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.1042A>G
n.1092A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.856A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.852A>G
n.1208A>G
n.1405A>G
n.1549A>G
n.1069A>G
n.1311A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.573A>G
n.976A>G
n.1099A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
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c.608A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
14g.24240828T>GCA389229566TINF2n.955A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.1042A>C
n.1092A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.856A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.547A>C (p.Asn183His)
n.852A>C
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n.1405A>C
n.1549A>C
n.1069A>C
n.1311A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.652A>C (p.Asn218His)
n.573A>C
n.976A>C
n.1099A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.378A>C
c.608A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
14g.24240829C>ACA389229570TINF2n.954G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.1041G>T
n.1091G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.855G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.851G>T
n.1207G>T
n.1404G>T
n.1548G>T
n.1068G>T
n.1310G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
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n.572G>T
n.975G>T
n.1098G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
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n.377G>T
c.607G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240829C=CA2123849397TINF2n.954G=
c.543G= (p.Gln181=)
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n.1091G=
c.*244G= (n.*244G=)
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c.444G= (p.Gln148=)
c.546G= (p.Gln182=)
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n.1404G=
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c.651G= (p.Gln217=)
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c.*31G= (n.*31G=)
c.213G= (p.Gln71=)
n.377G=
c.607G=
c.9G= (p.Gln3=)
14g.24240829C>GCA389229573TINF2n.954G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.1041G>C
n.1091G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.855G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.851G>C
n.1207G>C
n.1404G>C
n.1548G>C
n.1068G>C
n.1310G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.651G>C (p.Gln217His)
n.572G>C
n.975G>C
n.1098G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.377G>C
c.607G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240829C>TCA485782224TINF2n.954G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
n.1041G>A
n.1091G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.855G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.851G>A
n.1207G>A
n.1404G>A
n.1548G>A
n.1068G>A
n.1310G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.651G>A (p.Gln217=)
n.572G>A
n.975G>A
n.1098G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.377G>A
c.607G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
14g.24240830T>ACA389229577TINF2n.953A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.1040A>T
n.1090A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.854A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.850A>T
n.1206A>T
n.1403A>T
n.1547A>T
n.1067A>T
n.1309A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.571A>T
n.974A>T
n.1097A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.376A>T
c.606A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
14g.24240830T>CCA389229580TINF2n.953A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.1040A>G
n.1090A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.854A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.850A>G
n.1206A>G
n.1403A>G
n.1547A>G
n.1067A>G
n.1309A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.571A>G
n.974A>G
n.1097A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.376A>G
c.606A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
14g.24240830T>GCA389229584TINF2n.953A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.1040A>C
n.1090A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.854A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.850A>C
n.1206A>C
n.1403A>C
n.1547A>C
n.1067A>C
n.1309A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.571A>C
n.974A>C
n.1097A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.376A>C
c.606A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
14g.24240831G>ACA389229590TINF2n.952C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.1039C>T
n.1089C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.853C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.849C>T
n.1205C>T
n.1402C>T
n.1546C>T
n.1066C>T
n.1308C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.570C>T
n.973C>T
n.1096C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.375C>T
c.605C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
gnomAD v4
14g.24240831G>CCA389229586TINF2n.952C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.1039C>G
n.1089C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.853C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.849C>G
n.1205C>G
n.1402C>G
n.1546C>G
n.1066C>G
n.1308C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.570C>G
n.973C>G
n.1096C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.375C>G
c.605C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
14g.24240831G>TCA389229588TINF2n.952C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.1039C>A
n.1089C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.853C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.849C>A
n.1205C>A
n.1402C>A
n.1546C>A
n.1066C>A
n.1308C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.570C>A
n.973C>A
n.1096C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.375C>A
c.605C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
14g.24240832T>ACA389229592TINF2n.951A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.1038A>T
n.1088A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.852A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.848A>T
n.1204A>T
n.1401A>T
n.1545A>T
n.1065A>T
n.1307A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.569A>T
n.972A>T
n.1095A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.374A>T
c.604A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
14g.24240832T>CCA485782232TINF2n.951A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.1038A>G
n.1088A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.852A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.848A>G
n.1204A>G
n.1401A>G
n.1545A>G
n.1065A>G
n.1307A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.648A>G (p.Glu216=)
n.569A>G
n.972A>G
n.1095A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.374A>G
c.604A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
14g.24240832T>GCA257882950TINF2n.951A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.1038A>C
n.1088A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.852A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.848A>C
n.1204A>C
n.1401A>C
n.1545A>C
n.1065A>C
n.1307A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.569A>C
n.972A>C
n.1095A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.374A>C
c.604A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240832T=CA2123849398TINF2n.951A=
c.540A= (p.Glu180=)
n.1038A=
n.1088A=
c.*241A= (n.*241A=)
n.852A=
c.441A= (p.Glu147=)
c.543A= (p.Glu181=)
n.848A=
n.1204A=
n.1401A=
n.1545A=
n.1065A=
n.1307A=
c.*20A= (n.*20A=)
c.648A= (p.Glu216=)
n.569A=
n.972A=
n.1095A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.210A= (p.Glu70=)
n.374A=
c.604A=
c.6A= (p.Glu2=)
14g.24240833T>ACA389229597TINF2n.950A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1037A>T
n.1087A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.851A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.847A>T
n.1203A>T
n.1400A>T
n.1544A>T
n.1064A>T
n.1306A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.568A>T
n.971A>T
n.1094A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.373A>T
c.603A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
14g.24240833T>CCA7130587TINF2n.950A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1037A>G
n.1087A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.851A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.847A>G
n.1203A>G
n.1400A>G
n.1544A>G
n.1064A>G
n.1306A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.568A>G
n.971A>G
n.1094A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.373A>G
c.603A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240833T>GCA389229601TINF2n.950A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1037A>C
n.1087A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.851A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.847A>C
n.1203A>C
n.1400A>C
n.1544A>C
n.1064A>C
n.1306A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.568A>C
n.971A>C
n.1094A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.373A>C
c.603A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
14g.24240833T=CA2123849399TINF2n.950A=
c.539A= (p.Glu180=)
n.1037A=
n.1087A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.851A=
c.440A= (p.Glu147=)
c.542A= (p.Glu181=)
n.847A=
n.1203A=
n.1400A=
n.1544A=
n.1064A=
n.1306A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.647A= (p.Glu216=)
n.568A=
n.971A=
n.1094A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.209A= (p.Glu70=)
n.373A=
c.603A=
c.5A= (p.Glu2=)
14g.24240834C>ACA389229614TINF2n.949G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1036G>T
n.1086G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.850G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.846G>T
n.1202G>T
n.1399G>T
n.1543G>T
n.1063G>T
n.1305G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.567G>T
n.970G>T
n.1093G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.372G>T
c.602G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
14g.24240834C>GCA389229624TINF2n.949G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1036G>C
n.1086G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.850G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.846G>C
n.1202G>C
n.1399G>C
n.1543G>C
n.1063G>C
n.1305G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.567G>C
n.970G>C
n.1093G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.372G>C
c.602G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
14g.24240834C>TCA389229627TINF2n.949G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1036G>A
n.1086G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.850G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.846G>A
n.1202G>A
n.1399G>A
n.1543G>A
n.1063G>A
n.1305G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.567G>A
n.970G>A
n.1093G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.372G>A
c.602G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
gnomAD v4
14g.24240834_24240835insATCA645580797TINF2n.948_949insAT
c.537_538insAT (p.Glu180MetfsTer11)
n.1035_1036insAT
n.1085_1086insAT
c.*238_*239insAT (n.*238_*239insAT)
n.849_850insAT
c.438_439insAT (p.Glu147MetfsTer11)
c.540_541insAT (p.Glu181MetfsTer11)
n.845_846insAT
n.1201_1202insAT
n.1398_1399insAT
n.1542_1543insAT
n.1062_1063insAT
n.1304_1305insAT
c.*17_*18insAT (n.*17_*18insAT)
c.645_646insAT (p.Glu216MetfsTer11)
n.566_567insAT
n.969_970insAT
n.1092_1093insAT
c.*25_*26insAT (n.*25_*26insAT)
c.207_208insAT (p.Glu70MetfsTer11)
n.371_372insAT
c.601_602insAT
c.3_4insAT (p.Glu2MetfsTer11)
COSMIC COSMIC
14g.24240835C>ACA389229638TINF2n.948G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.1035G>T
n.1085G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.849G>T
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.845G>T
n.1201G>T
n.1398G>T
n.1542G>T
n.1062G>T
n.1304G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.566G>T
n.969G>T
n.1092G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.371G>T
c.601G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
14g.24240835C>GCA389229641TINF2n.948G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.1035G>C
n.1085G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.849G>C
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.845G>C
n.1201G>C
n.1398G>C
n.1542G>C
n.1062G>C
n.1304G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.566G>C
n.969G>C
n.1092G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.371G>C
c.601G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
14g.24240835C>TCA389229645TINF2n.948G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.1035G>A
n.1085G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.849G>A
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.845G>A
n.1201G>A
n.1398G>A
n.1542G>A
n.1062G>A
n.1304G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.566G>A
n.969G>A
n.1092G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.371G>A
c.601G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
14g.24240836A=CA2123849400TINF2n.947T=
c.536T= (p.Met179=)
n.1034T=
n.1084T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.848T=
c.437T= (p.Met146=)
c.539T= (p.Met180=)
n.844T=
n.1200T=
n.1397T=
n.1541T=
n.1061T=
n.1303T=
c.*16T= (n.*16T=)
c.644T= (p.Met215=)
n.565T=
n.968T=
n.1091T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.206T= (p.Met69=)
n.370T=
c.600T=
c.2T= (p.Met1=)
14g.24240836A>CCA389229651TINF2n.947T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.1034T>G
n.1084T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.848T>G
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.844T>G
n.1200T>G
n.1397T>G
n.1541T>G
n.1061T>G
n.1303T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.565T>G
n.968T>G
n.1091T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.370T>G
c.600T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
14g.24240836A>GCA389229653TINF2n.947T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.1034T>C
n.1084T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.848T>C
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.844T>C
n.1200T>C
n.1397T>C
n.1541T>C
n.1061T>C
n.1303T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.565T>C
n.968T>C
n.1091T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.370T>C
c.600T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
dbSNP
14g.24240836A>TCA389229648TINF2n.947T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.1034T>A
n.1084T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.848T>A
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.844T>A
n.1200T>A
n.1397T>A
n.1541T>A
n.1061T>A
n.1303T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.565T>A
n.968T>A
n.1091T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.370T>A
c.600T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
14g.24240837T>ACA389229656TINF2n.946A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.1033A>T
n.1083A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.847A>T
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.843A>T
n.1199A>T
n.1396A>T
n.1540A>T
n.1060A>T
n.1302A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.564A>T
n.967A>T
n.1090A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.369A>T
c.599A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
14g.24240837T>CCA389229658TINF2n.946A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
n.1033A>G
n.1083A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.847A>G
c.436A>G (p.Met146Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.843A>G
n.1199A>G
n.1396A>G
n.1540A>G
n.1060A>G
n.1302A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.564A>G
n.967A>G
n.1090A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.369A>G
c.599A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
14g.24240837T>GCA389229662TINF2n.946A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.1033A>C
n.1083A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.847A>C
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.843A>C
n.1199A>C
n.1396A>C
n.1540A>C
n.1060A>C
n.1302A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.564A>C
n.967A>C
n.1090A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.369A>C
c.599A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240837T=CA2123849401TINF2n.946A=
c.535A= (p.Met179=)
n.1033A=
n.1083A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.847A=
c.436A= (p.Met146=)
c.538A= (p.Met180=)
n.843A=
n.1199A=
n.1396A=
n.1540A=
n.1060A=
n.1302A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.643A= (p.Met215=)
n.564A=
n.967A=
n.1090A=
c.*23A= (n.*23A=)
c.205A= (p.Met69=)
n.369A=
c.599A=
c.1A= (p.Met1=)
14g.24240838G>ACA485782244TINF2n.945C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1032C>T
n.1082C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.846C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.842C>T
n.1198C>T
n.1395C>T
n.1539C>T
n.1059C>T
n.1301C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.563C>T
n.966C>T
n.1089C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.368C>T
c.598C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
14g.24240838G>CCA485782246TINF2n.945C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1032C>G
n.1082C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.846C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.842C>G
n.1198C>G
n.1395C>G
n.1539C>G
n.1059C>G
n.1301C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.563C>G
n.966C>G
n.1089C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.368C>G
c.598C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
14g.24240838G=CA2123849402TINF2n.945C=
c.534C= (p.Pro178=)
n.1032C=
n.1082C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.846C=
c.435C= (p.Pro145=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.842C=
n.1198C=
n.1395C=
n.1539C=
n.1059C=
n.1301C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.642C= (p.Pro214=)
n.563C=
n.966C=
n.1089C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.204C= (p.Pro68=)
n.368C=
c.598C=
c.-1C= (n.-1C=)
14g.24240838G>TCA485782247TINF2n.945C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1032C>A
n.1082C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.846C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.842C>A
n.1198C>A
n.1395C>A
n.1539C>A
n.1059C>A
n.1301C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.563C>A
n.966C>A
n.1089C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.368C>A
c.598C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240839G>ACA389229666TINF2n.944C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1031C>T
n.1081C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.845C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.841C>T
n.1197C>T
n.1394C>T
n.1538C>T
n.1058C>T
n.1300C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.562C>T
n.965C>T
n.1088C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.367C>T
c.597C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
14g.24240839G>CCA389229669TINF2n.944C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1031C>G
n.1081C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.845C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.841C>G
n.1197C>G
n.1394C>G
n.1538C>G
n.1058C>G
n.1300C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.562C>G
n.965C>G
n.1088C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.367C>G
c.597C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
14g.24240839G>TCA389229671TINF2n.944C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1031C>A
n.1081C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.845C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.841C>A
n.1197C>A
n.1394C>A
n.1538C>A
n.1058C>A
n.1300C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.562C>A
n.965C>A
n.1088C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.367C>A
c.597C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
14g.24240840G>ACA7130588TINF2n.943C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1030C>T
n.1080C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.844C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.840C>T
n.1196C>T
n.1393C>T
n.1537C>T
n.1057C>T
n.1299C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.561C>T
n.964C>T
n.1087C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.366C>T
c.596C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240840G>CCA389229677TINF2n.943C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1030C>G
n.1080C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.844C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.840C>G
n.1196C>G
n.1393C>G
n.1537C>G
n.1057C>G
n.1299C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.561C>G
n.964C>G
n.1087C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.366C>G
c.596C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
gnomAD v4
14g.24240840G=CA2123849403TINF2n.943C=
c.532C= (p.Pro178=)
n.1030C=
n.1080C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.844C=
c.433C= (p.Pro145=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.840C=
n.1196C=
n.1393C=
n.1537C=
n.1057C=
n.1299C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.561C=
n.964C=
n.1087C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.202C= (p.Pro68=)
n.366C=
c.596C=
c.-3C= (n.-3C=)
14g.24240840G>TCA389229679TINF2n.943C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1030C>A
n.1080C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.844C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.840C>A
n.1196C>A
n.1393C>A
n.1537C>A
n.1057C>A
n.1299C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.561C>A
n.964C>A
n.1087C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.366C>A
c.596C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
ClinVar dbSNP
14g.24240841C>ACA389229684TINF2n.942G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1029G>T
n.1079G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.843G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.839G>T
n.1195G>T
n.1392G>T
n.1536G>T
n.1056G>T
n.1298G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.560G>T
n.963G>T
n.1086G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.365G>T
c.595G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
gnomAD v4
14g.24240841C>GCA389229685TINF2n.942G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1029G>C
n.1079G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.843G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.839G>C
n.1195G>C
n.1392G>C
n.1536G>C
n.1056G>C
n.1298G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.560G>C
n.963G>C
n.1086G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.365G>C
c.595G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
14g.24240841C>TCA485782253TINF2n.942G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1029G>A
n.1079G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.843G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.839G>A
n.1195G>A
n.1392G>A
n.1536G>A
n.1056G>A
n.1298G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.560G>A
n.963G>A
n.1086G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.365G>A
c.595G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
14g.24240842T>ACA389229691TINF2n.941A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1028A>T
n.1078A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.842A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.838A>T
n.1194A>T
n.1391A>T
n.1535A>T
n.1055A>T
n.1297A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.559A>T
n.962A>T
n.1085A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.364A>T
c.594A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
14g.24240842T>CCA389229692TINF2n.941A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1028A>G
n.1078A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.842A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.838A>G
n.1194A>G
n.1391A>G
n.1535A>G
n.1055A>G
n.1297A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.559A>G
n.962A>G
n.1085A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.364A>G
c.594A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
14g.24240842T>GCA389229688TINF2n.941A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1028A>C
n.1078A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.842A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.838A>C
n.1194A>C
n.1391A>C
n.1535A>C
n.1055A>C
n.1297A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.559A>C
n.962A>C
n.1085A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.364A>C
c.594A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
14g.24240843C>ACA389229694TINF2n.940G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1027G>T
n.1077G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.841G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.837G>T
n.1193G>T
n.1390G>T
n.1534G>T
n.1054G>T
n.1296G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.558G>T
n.961G>T
n.1084G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.363G>T
c.593G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
14g.24240843C>GCA389229698TINF2n.940G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1027G>C
n.1077G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.841G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.837G>C
n.1193G>C
n.1390G>C
n.1534G>C
n.1054G>C
n.1296G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.558G>C
n.961G>C
n.1084G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.363G>C
c.593G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
14g.24240843C>TCA389229701TINF2n.940G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1027G>A
n.1077G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.841G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.837G>A
n.1193G>A
n.1390G>A
n.1534G>A
n.1054G>A
n.1296G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.558G>A
n.961G>A
n.1084G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.363G>A
c.593G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
14g.24240844A>CCA485782256TINF2n.939T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
n.1026T>G
n.1076T>G
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