UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240518C>A | CA389224174 | TINF2 | n.1265G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) n.1352G>T n.1402G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1166G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.1162G>T n.1518G>T n.1715G>T n.1859G>T n.1379G>T n.1621G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.883G>T n.1286G>T n.1409G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.81G>T c.758-38G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) | |
| 14 | g.24240518C= | CA2123849240 | TINF2 | n.1265G= c.854G= (p.Arg285=) n.1352G= n.1402G= c.*555G= (n.*555G=) n.1166G= c.755G= (p.Arg252=) c.857G= (p.Arg286=) n.1162G= n.1518G= n.1715G= n.1859G= n.1379G= n.1621G= c.*334G= (n.*334G=) c.962G= (p.Arg321=) n.883G= n.1286G= n.1409G= c.*342G= (n.*342G=) n.81G= c.758-38G= c.320G= (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240518C>G | CA389224178 | TINF2 | n.1265G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) n.1352G>C n.1402G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1166G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.1162G>C n.1518G>C n.1715G>C n.1859G>C n.1379G>C n.1621G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.883G>C n.1286G>C n.1409G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.81G>C c.758-38G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240518C>T | CA389224166 | TINF2 | n.1265G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) n.1352G>A n.1402G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1166G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.1162G>A n.1518G>A n.1715G>A n.1859G>A n.1379G>A n.1621G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.883G>A n.1286G>A n.1409G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.81G>A c.758-38G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) | dbSNP |
| 14 | g.24240519T>A | CA389224197 | TINF2 | n.1264A>T c.853A>T (p.Arg285Ter) n.1351A>T n.1401A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1165A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.1161A>T n.1517A>T n.1714A>T n.1858A>T n.1378A>T n.1620A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.882A>T n.1285A>T n.1408A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.80A>T c.758-39A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) | |
| 14 | g.24240519T>C | CA389224204 | TINF2 | n.1264A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) n.1351A>G n.1401A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1165A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.1161A>G n.1517A>G n.1714A>G n.1858A>G n.1378A>G n.1620A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.882A>G n.1285A>G n.1408A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.80A>G c.758-39A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240519T>G | CA485782347 | TINF2 | n.1264A>C c.853A>C (p.Arg285=) n.1351A>C n.1401A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1165A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.856A>C (p.Arg286=) n.1161A>C n.1517A>C n.1714A>C n.1858A>C n.1378A>C n.1620A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.882A>C n.1285A>C n.1408A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.80A>C c.758-39A>C c.319A>C (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240519T= | CA2123849242 | TINF2 | n.1264A= c.853A= (p.Arg285=) n.1351A= n.1401A= c.*554A= (n.*554A=) n.1165A= c.754A= (p.Arg252=) c.856A= (p.Arg286=) n.1161A= n.1517A= n.1714A= n.1858A= n.1378A= n.1620A= c.*333A= (n.*333A=) c.961A= (p.Arg321=) n.882A= n.1285A= n.1408A= c.*341A= (n.*341A=) n.80A= c.758-39A= c.319A= (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240520T>A | CA485782349 | TINF2 | n.1263A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.1350A>T n.1400A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1164A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.855A>T (p.Thr285=) n.1160A>T n.1516A>T n.1713A>T n.1857A>T n.1377A>T n.1619A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.960A>T (p.Thr320=) n.881A>T n.1284A>T n.1407A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.79A>T c.758-40A>T c.318A>T (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240520T>C | CA485782351 | TINF2 | n.1263A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.1350A>G n.1400A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1164A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.855A>G (p.Thr285=) n.1160A>G n.1516A>G n.1713A>G n.1857A>G n.1377A>G n.1619A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.960A>G (p.Thr320=) n.881A>G n.1284A>G n.1407A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.79A>G c.758-40A>G c.318A>G (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240520T>G | CA257880892 | TINF2 | n.1263A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.1350A>C n.1400A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1164A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.855A>C (p.Thr285=) n.1160A>C n.1516A>C n.1713A>C n.1857A>C n.1377A>C n.1619A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.960A>C (p.Thr320=) n.881A>C n.1284A>C n.1407A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.79A>C c.758-40A>C c.318A>C (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240520T= | CA2123849245 | TINF2 | n.1263A= c.852A= (p.Thr284=) n.1350A= n.1400A= c.*553A= (n.*553A=) n.1164A= c.753A= (p.Thr251=) c.855A= (p.Thr285=) n.1160A= n.1516A= n.1713A= n.1857A= n.1377A= n.1619A= c.*332A= (n.*332A=) c.960A= (p.Thr320=) n.881A= n.1284A= n.1407A= c.*340A= (n.*340A=) n.79A= c.758-40A= c.318A= (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240521G>A | CA389224212 | TINF2 | n.1262C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1349C>T n.1399C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1163C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1159C>T n.1515C>T n.1712C>T n.1856C>T n.1376C>T n.1618C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.880C>T n.1283C>T n.1406C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.78C>T c.758-41C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240521G>C | CA389224219 | TINF2 | n.1262C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1349C>G n.1399C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1163C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1159C>G n.1515C>G n.1712C>G n.1856C>G n.1376C>G n.1618C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.880C>G n.1283C>G n.1406C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.78C>G c.758-41C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) | |
| 14 | g.24240521G>T | CA389224223 | TINF2 | n.1262C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1349C>A n.1399C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1163C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1159C>A n.1515C>A n.1712C>A n.1856C>A n.1376C>A n.1618C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.880C>A n.1283C>A n.1406C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.78C>A c.758-41C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) | |
| 14 | g.24240522T>A | CA389224233 | TINF2 | n.1261A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1348A>T n.1398A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1162A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1158A>T n.1514A>T n.1711A>T n.1855A>T n.1375A>T n.1617A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.879A>T n.1282A>T n.1405A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.77A>T c.758-42A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
| 14 | g.24240522T>C | CA389224230 | TINF2 | n.1261A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1348A>G n.1398A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1162A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1158A>G n.1514A>G n.1711A>G n.1855A>G n.1375A>G n.1617A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.879A>G n.1282A>G n.1405A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.77A>G c.758-42A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) | |
| 14 | g.24240522T>G | CA389224228 | TINF2 | n.1261A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1348A>C n.1398A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1162A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1158A>C n.1514A>C n.1711A>C n.1855A>C n.1375A>C n.1617A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.879A>C n.1282A>C n.1405A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.77A>C c.758-42A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
| 14 | g.24240523G>A | CA485782359 | TINF2 | n.1260C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1347C>T n.1397C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1161C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.852C>T (p.Gly284=) n.1157C>T n.1513C>T n.1710C>T n.1854C>T n.1374C>T n.1616C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.878C>T n.1281C>T n.1404C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.76C>T c.758-43C>T c.315C>T (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>C | CA485782360 | TINF2 | n.1260C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1347C>G n.1397C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1161C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.852C>G (p.Gly284=) n.1157C>G n.1513C>G n.1710C>G n.1854C>G n.1374C>G n.1616C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.878C>G n.1281C>G n.1404C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.76C>G c.758-43C>G c.315C>G (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>T | CA485782361 | TINF2 | n.1260C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1347C>A n.1397C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1161C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.852C>A (p.Gly284=) n.1157C>A n.1513C>A n.1710C>A n.1854C>A n.1374C>A n.1616C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.878C>A n.1281C>A n.1404C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.76C>A c.758-43C>A c.315C>A (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240524C>A | CA389224239 | TINF2 | n.1259G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1346G>T n.1396G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1160G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1156G>T n.1512G>T n.1709G>T n.1853G>T n.1373G>T n.1615G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.877G>T n.1280G>T n.1403G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.75G>T c.758-44G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
| 14 | g.24240524C>G | CA389224242 | TINF2 | n.1259G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1346G>C n.1396G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1160G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1156G>C n.1512G>C n.1709G>C n.1853G>C n.1373G>C n.1615G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.877G>C n.1280G>C n.1403G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.75G>C c.758-44G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 14 | g.24240524C>T | CA389224245 | TINF2 | n.1259G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1346G>A n.1396G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1160G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1156G>A n.1512G>A n.1709G>A n.1853G>A n.1373G>A n.1615G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.877G>A n.1280G>A n.1403G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.75G>A c.758-44G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) | |
| 14 | g.24240525C>A | CA389224248 | TINF2 | n.1258G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1345G>T n.1395G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1159G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1155G>T n.1511G>T n.1708G>T n.1852G>T n.1372G>T n.1614G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.876G>T n.1279G>T n.1402G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.74G>T c.758-45G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
| 14 | g.24240525C>G | CA389224249 | TINF2 | n.1258G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1345G>C n.1395G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1159G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1155G>C n.1511G>C n.1708G>C n.1852G>C n.1372G>C n.1614G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.876G>C n.1279G>C n.1402G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.74G>C c.758-45G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
| 14 | g.24240525C>T | CA389224250 | TINF2 | n.1258G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1345G>A n.1395G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1159G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1155G>A n.1511G>A n.1708G>A n.1852G>A n.1372G>A n.1614G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.876G>A n.1279G>A n.1402G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.74G>A c.758-45G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) | |
| 14 | g.24240526C>A | CA389224274 | TINF2 | n.1257G>T c.846G>T (p.Met282Ile) n.1344G>T n.1394G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1158G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) n.1154G>T n.1510G>T n.1707G>T n.1851G>T n.1371G>T n.1613G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.954G>T (p.Met318Ile) n.875G>T n.1278G>T n.1401G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.73G>T c.758-46G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240526C>G | CA389224256 | TINF2 | n.1257G>C c.846G>C (p.Met282Ile) n.1344G>C n.1394G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1158G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) n.1154G>C n.1510G>C n.1707G>C n.1851G>C n.1371G>C n.1613G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.954G>C (p.Met318Ile) n.875G>C n.1278G>C n.1401G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.73G>C c.758-46G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | ClinVar |
| 14 | g.24240526C>T | CA389224264 | TINF2 | n.1257G>A c.846G>A (p.Met282Ile) n.1344G>A n.1394G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1158G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) n.1154G>A n.1510G>A n.1707G>A n.1851G>A n.1371G>A n.1613G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.954G>A (p.Met318Ile) n.875G>A n.1278G>A n.1401G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.73G>A c.758-46G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240527A= | CA2123849248 | TINF2 | n.1256T= c.845T= (p.Met282=) n.1343T= n.1393T= c.*546T= (n.*546T=) n.1157T= c.746T= (p.Met249=) c.848T= (p.Met283=) n.1153T= n.1509T= n.1706T= n.1850T= n.1370T= n.1612T= c.*325T= (n.*325T=) c.953T= (p.Met318=) n.874T= n.1277T= n.1400T= c.*333T= (n.*333T=) n.72T= c.758-47T= c.311T= (p.Met104=) | |
| 14 | g.24240527A>C | CA389224283 | TINF2 | n.1256T>G c.845T>G (p.Met282Arg) n.1343T>G n.1393T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1157T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) n.1153T>G n.1509T>G n.1706T>G n.1850T>G n.1370T>G n.1612T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.953T>G (p.Met318Arg) n.874T>G n.1277T>G n.1400T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.72T>G c.758-47T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>G | CA257880894 | TINF2 | n.1256T>C c.845T>C (p.Met282Thr) n.1343T>C n.1393T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1157T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) n.1153T>C n.1509T>C n.1706T>C n.1850T>C n.1370T>C n.1612T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.953T>C (p.Met318Thr) n.874T>C n.1277T>C n.1400T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.72T>C c.758-47T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>T | CA389224296 | TINF2 | n.1256T>A c.845T>A (p.Met282Lys) n.1343T>A n.1393T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1157T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) n.1153T>A n.1509T>A n.1706T>A n.1850T>A n.1370T>A n.1612T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.953T>A (p.Met318Lys) n.874T>A n.1277T>A n.1400T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.72T>A c.758-47T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
| 14 | g.24240527_24240528insCAGCAC | CA2566004094 | TINF2 | n.1255_1256insGTGCTG c.844_845insGTGCTG (p.Met282delinsSerAlaVal) n.1342_1343insGTGCTG n.1392_1393insGTGCTG c.*545_*546insGTGCTG (n.*545_*546insGTGCTG) n.1156_1157insGTGCTG c.745_746insGTGCTG (p.Met249delinsSerAlaVal) c.847_848insGTGCTG (p.Met283delinsSerAlaVal) n.1152_1153insGTGCTG n.1508_1509insGTGCTG n.1705_1706insGTGCTG n.1849_1850insGTGCTG n.1369_1370insGTGCTG n.1611_1612insGTGCTG c.*324_*325insGTGCTG (n.*324_*325insGTGCTG) c.952_953insGTGCTG (p.Met318delinsSerAlaVal) n.873_874insGTGCTG n.1276_1277insGTGCTG n.1399_1400insGTGCTG c.*332_*333insGTGCTG (n.*332_*333insGTGCTG) n.71_72insGTGCTG c.758-48_758-47insGTGCTG c.310_311insGTGCTG (p.Met104delinsSerAlaVal) | |
| 14 | g.24240528T>A | CA389224305 | TINF2 | n.1255A>T c.844A>T (p.Met282Leu) n.1342A>T n.1392A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1156A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) n.1152A>T n.1508A>T n.1705A>T n.1849A>T n.1369A>T n.1611A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.952A>T (p.Met318Leu) n.873A>T n.1276A>T n.1399A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.71A>T c.758-48A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240528T>C | CA389224306 | TINF2 | n.1255A>G c.844A>G (p.Met282Val) n.1342A>G n.1392A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1156A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.847A>G (p.Met283Val) n.1152A>G n.1508A>G n.1705A>G n.1849A>G n.1369A>G n.1611A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.952A>G (p.Met318Val) n.873A>G n.1276A>G n.1399A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.71A>G c.758-48A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
| 14 | g.24240528T>G | CA389224308 | TINF2 | n.1255A>C c.844A>C (p.Met282Leu) n.1342A>C n.1392A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1156A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) n.1152A>C n.1508A>C n.1705A>C n.1849A>C n.1369A>C n.1611A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.952A>C (p.Met318Leu) n.873A>C n.1276A>C n.1399A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.71A>C c.758-48A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240529G>A | CA485782368 | TINF2 | n.1254C>T c.843C>T (p.Ala281=) n.1341C>T n.1391C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1155C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.846C>T (p.Ala282=) n.1151C>T n.1507C>T n.1704C>T n.1848C>T n.1368C>T n.1610C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.951C>T (p.Ala317=) n.872C>T n.1275C>T n.1398C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.70C>T c.758-49C>T c.309C>T (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G>C | CA485782369 | TINF2 | n.1254C>G c.843C>G (p.Ala281=) n.1341C>G n.1391C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1155C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.846C>G (p.Ala282=) n.1151C>G n.1507C>G n.1704C>G n.1848C>G n.1368C>G n.1610C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.951C>G (p.Ala317=) n.872C>G n.1275C>G n.1398C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.70C>G c.758-49C>G c.309C>G (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G= | CA2123849250 | TINF2 | n.1254C= c.843C= (p.Ala281=) n.1341C= n.1391C= c.*544C= (n.*544C=) n.1155C= c.744C= (p.Ala248=) c.846C= (p.Ala282=) n.1151C= n.1507C= n.1704C= n.1848C= n.1368C= n.1610C= c.*323C= (n.*323C=) c.951C= (p.Ala317=) n.872C= n.1275C= n.1398C= c.*331C= (n.*331C=) n.70C= c.758-49C= c.309C= (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240529G>T | CA485782370 | TINF2 | n.1254C>A c.843C>A (p.Ala281=) n.1341C>A n.1391C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1155C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.846C>A (p.Ala282=) n.1151C>A n.1507C>A n.1704C>A n.1848C>A n.1368C>A n.1610C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.951C>A (p.Ala317=) n.872C>A n.1275C>A n.1398C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.70C>A c.758-49C>A c.309C>A (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240530G>A | CA389224311 | TINF2 | n.1253C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1340C>T n.1390C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1154C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1150C>T n.1506C>T n.1703C>T n.1847C>T n.1367C>T n.1609C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.871C>T n.1274C>T n.1397C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.69C>T c.758-50C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | |
| 14 | g.24240530G>C | CA389224315 | TINF2 | n.1253C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1340C>G n.1390C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1154C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1150C>G n.1506C>G n.1703C>G n.1847C>G n.1367C>G n.1609C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.871C>G n.1274C>G n.1397C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.69C>G c.758-50C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
| 14 | g.24240530G>T | CA389224318 | TINF2 | n.1253C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1340C>A n.1390C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1154C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1150C>A n.1506C>A n.1703C>A n.1847C>A n.1367C>A n.1609C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.871C>A n.1274C>A n.1397C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.69C>A c.758-50C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
| 14 | g.24240531C>A | CA389224321 | TINF2 | n.1252G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1339G>T n.1389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1153G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1149G>T n.1505G>T n.1702G>T n.1846G>T n.1366G>T n.1608G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.870G>T n.1273G>T n.1396G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.68G>T c.758-51G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
| 14 | g.24240531C>G | CA389224325 | TINF2 | n.1252G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1339G>C n.1389G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1153G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1149G>C n.1505G>C n.1702G>C n.1846G>C n.1366G>C n.1608G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.870G>C n.1273G>C n.1396G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.68G>C c.758-51G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
| 14 | g.24240531C>T | CA389224328 | TINF2 | n.1252G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1339G>A n.1389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1153G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1149G>A n.1505G>A n.1702G>A n.1846G>A n.1366G>A n.1608G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.870G>A n.1273G>A n.1396G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.68G>A c.758-51G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
| 14 | g.24240532T>A | CA485782377 | TINF2 | n.1251A>T c.840A>T (p.Leu280=) n.1338A>T n.1388A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1152A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.843A>T (p.Leu281=) n.1148A>T n.1504A>T n.1701A>T n.1845A>T n.1365A>T n.1607A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.948A>T (p.Leu316=) n.869A>T n.1272A>T n.1395A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.67A>T c.758-52A>T c.306A>T (p.Leu102=) | |
| 14 | g.24240532T>C | CA485782379 | TINF2 | n.1251A>G c.840A>G (p.Leu280=) n.1338A>G n.1388A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1152A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.843A>G (p.Leu281=) n.1148A>G n.1504A>G n.1701A>G n.1845A>G n.1365A>G n.1607A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.869A>G n.1272A>G n.1395A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.67A>G c.758-52A>G c.306A>G (p.Leu102=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240532T>G | CA485782380 | TINF2 | n.1251A>C c.840A>C (p.Leu280=) n.1338A>C n.1388A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1152A>C c.741A>C (p.Leu247=) c.843A>C (p.Leu281=) n.1148A>C n.1504A>C n.1701A>C n.1845A>C n.1365A>C n.1607A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.948A>C (p.Leu316=) n.869A>C n.1272A>C n.1395A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.67A>C c.758-52A>C c.306A>C (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240533A>C | CA389224339 | TINF2 | n.1250T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1337T>G n.1387T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1151T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1147T>G n.1503T>G n.1700T>G n.1844T>G n.1364T>G n.1606T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.868T>G n.1271T>G n.1394T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.66T>G c.758-53T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
| 14 | g.24240533A>G | CA389224346 | TINF2 | n.1250T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1337T>C n.1387T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1151T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1147T>C n.1503T>C n.1700T>C n.1844T>C n.1364T>C n.1606T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.868T>C n.1271T>C n.1394T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.66T>C c.758-53T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
| 14 | g.24240533A>T | CA389224342 | TINF2 | n.1250T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1337T>A n.1387T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1151T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1147T>A n.1503T>A n.1700T>A n.1844T>A n.1364T>A n.1606T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.868T>A n.1271T>A n.1394T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.66T>A c.758-53T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
| 14 | g.24240534G>A | CA485782383 | TINF2 | n.1249C>T c.838C>T (p.Leu280=) n.1336C>T n.1386C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1146C>T n.1502C>T n.1699C>T n.1843C>T n.1363C>T n.1605C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.946C>T (p.Leu316=) n.867C>T n.1270C>T n.1393C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.65C>T c.758-54C>T c.304C>T (p.Leu102=) | dbSNP |
| 14 | g.24240534G>C | CA389224349 | TINF2 | n.1249C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1336C>G n.1386C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1146C>G n.1502C>G n.1699C>G n.1843C>G n.1363C>G n.1605C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.867C>G n.1270C>G n.1393C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.65C>G c.758-54C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240534G>T | CA389224351 | TINF2 | n.1249C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1336C>A n.1386C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1146C>A n.1502C>A n.1699C>A n.1843C>A n.1363C>A n.1605C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.867C>A n.1270C>A n.1393C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.65C>A c.758-54C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
| 14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
| 14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
| 14 | g.24240536T= | CA2123849254 | TINF2 | n.1247A= c.836A= (p.Asp279=) n.1334A= n.1384A= c.*537A= (n.*537A=) n.1148A= c.737A= (p.Asp246=) c.839A= (p.Asp280=) n.1144A= n.1500A= n.1697A= n.1841A= n.1361A= n.1603A= c.*316A= (n.*316A=) c.944A= (p.Asp315=) n.865A= n.1268A= n.1391A= c.*324A= (n.*324A=) n.63A= c.758-56A= c.302A= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>A | CA389224375 | TINF2 | n.1246G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1333G>T n.1383G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1143G>T n.1499G>T n.1696G>T n.1840G>T n.1360G>T n.1602G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.864G>T n.1267G>T n.1390G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.62G>T c.758-57G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
| 14 | g.24240537C= | CA2123849256 | TINF2 | n.1246G= c.835G= (p.Asp279=) n.1333G= n.1383G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.736G= (p.Asp246=) c.838G= (p.Asp280=) n.1143G= n.1499G= n.1696G= n.1840G= n.1360G= n.1602G= c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Asp315=) n.864G= n.1267G= n.1390G= c.*323G= (n.*323G=) n.62G= c.758-57G= c.301G= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>G | CA389224380 | TINF2 | n.1246G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1333G>C n.1383G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1143G>C n.1499G>C n.1696G>C n.1840G>C n.1360G>C n.1602G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.864G>C n.1267G>C n.1390G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.62G>C c.758-57G>C c.301G>C (p.Asp101His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240537C>T | CA389224382 | TINF2 | n.1246G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1333G>A n.1383G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1143G>A n.1499G>A n.1696G>A n.1840G>A n.1360G>A n.1602G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.864G>A n.1267G>A n.1390G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.62G>A c.758-57G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240538T>A | CA485782389 | TINF2 | n.1245A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.1332A>T n.1382A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1146A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1142A>T n.1498A>T n.1695A>T n.1839A>T n.1359A>T n.1601A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.863A>T n.1266A>T n.1389A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.61A>T c.758-58A>T c.300A>T (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240538T>C | CA485782390 | TINF2 | n.1245A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.1332A>G n.1382A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1146A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1142A>G n.1498A>G n.1695A>G n.1839A>G n.1359A>G n.1601A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.863A>G n.1266A>G n.1389A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.61A>G c.758-58A>G c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T>G | CA485782391 | TINF2 | n.1245A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.1332A>C n.1382A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1146A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1142A>C n.1498A>C n.1695A>C n.1839A>C n.1359A>C n.1601A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.863A>C n.1266A>C n.1389A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.61A>C c.758-58A>C c.300A>C (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T= | CA2123849258 | TINF2 | n.1245A= c.834A= (p.Ala278=) n.1332A= n.1382A= c.*535A= (n.*535A=) n.1146A= c.735A= (p.Ala245=) c.837A= (p.Ala279=) n.1142A= n.1498A= n.1695A= n.1839A= n.1359A= n.1601A= c.*314A= (n.*314A=) c.942A= (p.Ala314=) n.863A= n.1266A= n.1389A= c.*322A= (n.*322A=) n.61A= c.758-58A= c.300A= (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240539G>A | CA389224391 | TINF2 | n.1244C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1331C>T n.1381C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1141C>T n.1497C>T n.1694C>T n.1838C>T n.1358C>T n.1600C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.862C>T n.1265C>T n.1388C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.60C>T c.758-59C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 14 | g.24240539G>C | CA389224390 | TINF2 | n.1244C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1331C>G n.1381C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1141C>G n.1497C>G n.1694C>G n.1838C>G n.1358C>G n.1600C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.862C>G n.1265C>G n.1388C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.60C>G c.758-59C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 14 | g.24240539G>T | CA389224389 | TINF2 | n.1244C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1331C>A n.1381C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1141C>A n.1497C>A n.1694C>A n.1838C>A n.1358C>A n.1600C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.862C>A n.1265C>A n.1388C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.60C>A c.758-59C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) | |
| 14 | g.24240540C>A | CA389224392 | TINF2 | n.1243G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1330G>T n.1380G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1140G>T n.1496G>T n.1693G>T n.1837G>T n.1357G>T n.1599G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.861G>T n.1264G>T n.1387G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.59G>T c.758-60G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 14 | g.24240540C>G | CA389224396 | TINF2 | n.1243G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1330G>C n.1380G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1140G>C n.1496G>C n.1693G>C n.1837G>C n.1357G>C n.1599G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.861G>C n.1264G>C n.1387G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.59G>C c.758-60G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 14 | g.24240540C>T | CA389224400 | TINF2 | n.1243G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1330G>A n.1380G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1140G>A n.1496G>A n.1693G>A n.1837G>A n.1357G>A n.1599G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.861G>A n.1264G>A n.1387G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.59G>A c.758-60G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
| 14 | g.24240541del | CA2624345317 | TINF2 | n.1242del c.831del (p.Ala278GlnfsTer3) n.1329del n.1379del c.*532del (n.*532del) n.1143del c.732del (p.Ala245GlnfsTer3) c.834del (p.Ala279GlnfsTer3) n.1139del n.1495del n.1692del n.1836del n.1356del n.1598del c.*311del (n.*311del) c.939del (p.Ala314GlnfsTer3) n.860del n.1263del n.1386del c.*319del (n.*319del) n.58del c.758-61del c.297del (p.Ala100GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>A | CA485782019 | TINF2 | n.1242A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1329A>T n.1379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1143A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.834A>T (p.Thr278=) n.1139A>T n.1495A>T n.1692A>T n.1836A>T n.1356A>T n.1598A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.939A>T (p.Thr313=) n.860A>T n.1263A>T n.1386A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.58A>T c.758-61A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T>C | CA7130541 | TINF2 | n.1242A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1329A>G n.1379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1143A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.834A>G (p.Thr278=) n.1139A>G n.1495A>G n.1692A>G n.1836A>G n.1356A>G n.1598A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.939A>G (p.Thr313=) n.860A>G n.1263A>G n.1386A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.58A>G c.758-61A>G c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>G | CA485782022 | TINF2 | n.1242A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1329A>C n.1379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1143A>C c.732A>C (p.Thr244=) c.834A>C (p.Thr278=) n.1139A>C n.1495A>C n.1692A>C n.1836A>C n.1356A>C n.1598A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.939A>C (p.Thr313=) n.860A>C n.1263A>C n.1386A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.58A>C c.758-61A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T= | CA2123849259 | TINF2 | n.1242A= c.831A= (p.Thr277=) n.1329A= n.1379A= c.*532A= (n.*532A=) n.1143A= c.732A= (p.Thr244=) c.834A= (p.Thr278=) n.1139A= n.1495A= n.1692A= n.1836A= n.1356A= n.1598A= c.*311A= (n.*311A=) c.939A= (p.Thr313=) n.860A= n.1263A= n.1386A= c.*319A= (n.*319A=) n.58A= c.758-61A= c.297A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
| 14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240544G>C | CA389224464 | TINF2 | n.1239C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1326C>G n.1376C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1140C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1136C>G n.1492C>G n.1689C>G n.1833C>G n.1353C>G n.1595C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.857C>G n.1260C>G n.1383C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.55C>G c.758-64C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
| 14 | g.24240544G= | CA2123849261 | TINF2 | n.1239C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1326C= n.1376C= c.*529C= (n.*529C=) n.1140C= c.729C= (p.Tyr243=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1136C= n.1492C= n.1689C= n.1833C= n.1353C= n.1595C= c.*308C= (n.*308C=) c.936C= (p.Tyr312=) n.857C= n.1260C= n.1383C= c.*316C= (n.*316C=) n.55C= c.758-64C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
| 14 | g.24240544G>T | CA7130542 | TINF2 | n.1239C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1326C>A n.1376C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1140C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1136C>A n.1492C>A n.1689C>A n.1833C>A n.1353C>A n.1595C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.857C>A n.1260C>A n.1383C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.55C>A c.758-64C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240545T>A | CA389224466 | TINF2 | n.1238A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1325A>T n.1375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1139A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1135A>T n.1491A>T n.1688A>T n.1832A>T n.1352A>T n.1594A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.856A>T n.1259A>T n.1382A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.54A>T c.758-65A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
| 14 | g.24240545T>C | CA389224467 | TINF2 | n.1238A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1325A>G n.1375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1139A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1135A>G n.1491A>G n.1688A>G n.1832A>G n.1352A>G n.1594A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.856A>G n.1259A>G n.1382A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.54A>G c.758-65A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
| 14 | g.24240545T>G | CA389224465 | TINF2 | n.1238A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1325A>C n.1375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1139A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1135A>C n.1491A>C n.1688A>C n.1832A>C n.1352A>C n.1594A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.856A>C n.1259A>C n.1382A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.54A>C c.758-65A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
| 14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240546A>C | CA389224516 | TINF2 | n.1237T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1324T>G n.1374T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1138T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1134T>G n.1490T>G n.1687T>G n.1831T>G n.1351T>G n.1593T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.855T>G n.1258T>G n.1381T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.53T>G c.758-66T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
| 14 | g.24240546A>G | CA389224471 | TINF2 | n.1237T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1324T>C n.1374T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1138T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1134T>C n.1490T>C n.1687T>C n.1831T>C n.1351T>C n.1593T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) n.855T>C n.1258T>C n.1381T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.53T>C c.758-66T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | ClinVar |
| 14 | g.24240546A>T | CA389224478 | TINF2 | n.1237T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1324T>A n.1374T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1138T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1134T>A n.1490T>A n.1687T>A n.1831T>A n.1351T>A n.1593T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.855T>A n.1258T>A n.1381T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.53T>A c.758-66T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
| 14 | g.24240547T>A | CA485782031 | TINF2 | n.1236A>T c.825A>T (p.Ile275=) n.1323A>T n.1373A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1137A>T c.726A>T (p.Ile242=) c.828A>T (p.Ile276=) n.1133A>T n.1489A>T n.1686A>T n.1830A>T n.1350A>T n.1592A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.933A>T (p.Ile311=) n.854A>T n.1257A>T n.1380A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.52A>T c.758-67A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240547T>C | CA389224524 | TINF2 | n.1236A>G c.825A>G (p.Ile275Met) n.1323A>G n.1373A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1137A>G c.726A>G (p.Ile242Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.1133A>G n.1489A>G n.1686A>G n.1830A>G n.1350A>G n.1592A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.933A>G (p.Ile311Met) n.854A>G n.1257A>G n.1380A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.52A>G c.758-67A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
| 14 | g.24240547T>G | CA485782034 | TINF2 | n.1236A>C c.825A>C (p.Ile275=) n.1323A>C n.1373A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1137A>C c.726A>C (p.Ile242=) c.828A>C (p.Ile276=) n.1133A>C n.1489A>C n.1686A>C n.1830A>C n.1350A>C n.1592A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.933A>C (p.Ile311=) n.854A>C n.1257A>C n.1380A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.52A>C c.758-67A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
| 14 | g.24240548A>G | CA7130543 | TINF2 | n.1235T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1322T>C n.1372T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1136T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1132T>C n.1488T>C n.1685T>C n.1829T>C n.1349T>C n.1591T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.853T>C n.1256T>C n.1379T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.51T>C c.758-68T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240548A>T | CA389224532 | TINF2 | n.1235T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1322T>A n.1372T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1136T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.1132T>A n.1488T>A n.1685T>A n.1829T>A n.1349T>A n.1591T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.932T>A (p.Ile311Lys) n.853T>A n.1256T>A n.1379T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.51T>A c.758-68T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
| 14 | g.24240549T>A | CA389224537 | TINF2 | n.1234A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1321A>T n.1371A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1135A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.1131A>T n.1487A>T n.1684A>T n.1828A>T n.1348A>T n.1590A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.852A>T n.1255A>T n.1378A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.50A>T c.758-69A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240549T>C | CA389224540 | TINF2 | n.1234A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.1321A>G n.1371A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1135A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1131A>G n.1487A>G n.1684A>G n.1828A>G n.1348A>G n.1590A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.852A>G n.1255A>G n.1378A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.50A>G c.758-69A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 14 | g.24240549T>G | CA389224581 | TINF2 | n.1234A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1321A>C n.1371A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1135A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1131A>C n.1487A>C n.1684A>C n.1828A>C n.1348A>C n.1590A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.852A>C n.1255A>C n.1378A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.50A>C c.758-69A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240550C>A | CA485782038 | TINF2 | n.1233G>T c.822G>T (p.Ala274=) n.1320G>T n.1370G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1134G>T c.723G>T (p.Ala241=) c.825G>T (p.Ala275=) n.1130G>T n.1486G>T n.1683G>T n.1827G>T n.1347G>T n.1589G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.930G>T (p.Ala310=) n.851G>T n.1254G>T n.1377G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.49G>T c.758-70G>T c.288G>T (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C= | CA2123849263 | TINF2 | n.1233G= c.822G= (p.Ala274=) n.1320G= n.1370G= c.*523G= (n.*523G=) n.1134G= c.723G= (p.Ala241=) c.825G= (p.Ala275=) n.1130G= n.1486G= n.1683G= n.1827G= n.1347G= n.1589G= c.*302G= (n.*302G=) c.930G= (p.Ala310=) n.851G= n.1254G= n.1377G= c.*310G= (n.*310G=) n.49G= c.758-70G= c.288G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C>G | CA485782039 | TINF2 | n.1233G>C c.822G>C (p.Ala274=) n.1320G>C n.1370G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1134G>C c.723G>C (p.Ala241=) c.825G>C (p.Ala275=) n.1130G>C n.1486G>C n.1683G>C n.1827G>C n.1347G>C n.1589G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.930G>C (p.Ala310=) n.851G>C n.1254G>C n.1377G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.49G>C c.758-70G>C c.288G>C (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240550C>T | CA7130544 | TINF2 | n.1233G>A c.822G>A (p.Ala274=) n.1320G>A n.1370G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1134G>A c.723G>A (p.Ala241=) c.825G>A (p.Ala275=) n.1130G>A n.1486G>A n.1683G>A n.1827G>A n.1347G>A n.1589G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.930G>A (p.Ala310=) n.851G>A n.1254G>A n.1377G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.49G>A c.758-70G>A c.288G>A (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>A | CA389224592 | TINF2 | n.1232C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1319C>T n.1369C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1133C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1129C>T n.1485C>T n.1682C>T n.1826C>T n.1346C>T n.1588C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) n.850C>T n.1253C>T n.1376C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.48C>T c.758-71C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>C | CA389224596 | TINF2 | n.1232C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1319C>G n.1369C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1133C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1129C>G n.1485C>G n.1682C>G n.1826C>G n.1346C>G n.1588C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.850C>G n.1253C>G n.1376C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.48C>G c.758-71C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
| 14 | g.24240551G= | CA2123849264 | TINF2 | n.1232C= c.821C= (p.Ala274=) n.1319C= n.1369C= c.*522C= (n.*522C=) n.1133C= c.722C= (p.Ala241=) c.824C= (p.Ala275=) n.1129C= n.1485C= n.1682C= n.1826C= n.1346C= n.1588C= c.*301C= (n.*301C=) c.929C= (p.Ala310=) n.850C= n.1253C= n.1376C= c.*309C= (n.*309C=) n.48C= c.758-71C= c.287C= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240551G>T | CA389224615 | TINF2 | n.1232C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1319C>A n.1369C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1133C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1129C>A n.1485C>A n.1682C>A n.1826C>A n.1346C>A n.1588C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.850C>A n.1253C>A n.1376C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.48C>A c.758-71C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
| 14 | g.24240552C>A | CA257880900 | TINF2 | n.1231G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1318G>T n.1368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1132G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1128G>T n.1484G>T n.1681G>T n.1825G>T n.1345G>T n.1587G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.849G>T n.1252G>T n.1375G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.47G>T c.758-72G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240552C= | CA2123849265 | TINF2 | n.1231G= c.820G= (p.Ala274=) n.1318G= n.1368G= c.*521G= (n.*521G=) n.1132G= c.721G= (p.Ala241=) c.823G= (p.Ala275=) n.1128G= n.1484G= n.1681G= n.1825G= n.1345G= n.1587G= c.*300G= (n.*300G=) c.928G= (p.Ala310=) n.849G= n.1252G= n.1375G= c.*308G= (n.*308G=) n.47G= c.758-72G= c.286G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240552C>G | CA389224620 | TINF2 | n.1231G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1318G>C n.1368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1132G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1128G>C n.1484G>C n.1681G>C n.1825G>C n.1345G>C n.1587G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.849G>C n.1252G>C n.1375G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.47G>C c.758-72G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
| 14 | g.24240552C>T | CA7130545 | TINF2 | n.1231G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1318G>A n.1368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1132G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1128G>A n.1484G>A n.1681G>A n.1825G>A n.1345G>A n.1587G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.849G>A n.1252G>A n.1375G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.47G>A c.758-72G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>C | CA389224626 | TINF2 | n.1230T>G c.819T>G (p.His273Gln) n.1317T>G n.1367T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1131T>G c.720T>G (p.His240Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1127T>G n.1483T>G n.1680T>G n.1824T>G n.1344T>G n.1586T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.848T>G n.1251T>G n.1374T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.46T>G c.758-73T>G c.285T>G (p.His95Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>G | CA485782042 | TINF2 | n.1230T>C c.819T>C (p.His273=) n.1317T>C n.1367T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1131T>C c.720T>C (p.His240=) c.822T>C (p.His274=) n.1127T>C n.1483T>C n.1680T>C n.1824T>C n.1344T>C n.1586T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.927T>C (p.His309=) n.848T>C n.1251T>C n.1374T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.46T>C c.758-73T>C c.285T>C (p.His95=) | |
| 14 | g.24240553A>T | CA389224629 | TINF2 | n.1230T>A c.819T>A (p.His273Gln) n.1317T>A n.1367T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1131T>A c.720T>A (p.His240Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1127T>A n.1483T>A n.1680T>A n.1824T>A n.1344T>A n.1586T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.848T>A n.1251T>A n.1374T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.46T>A c.758-73T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
| 14 | g.24240554T>A | CA7130546 | TINF2 | n.1229A>T c.818A>T (p.His273Leu) n.1316A>T n.1366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.719A>T (p.His240Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1126A>T n.1482A>T n.1679A>T n.1823A>T n.1343A>T n.1585A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.847A>T n.1250A>T n.1373A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.45A>T c.758-74A>T c.284A>T (p.His95Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240554T>C | CA389224647 | TINF2 | n.1229A>G c.818A>G (p.His273Arg) n.1316A>G n.1366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.719A>G (p.His240Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1126A>G n.1482A>G n.1679A>G n.1823A>G n.1343A>G n.1585A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.847A>G n.1250A>G n.1373A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.45A>G c.758-74A>G c.284A>G (p.His95Arg) | |
| 14 | g.24240554T>G | CA389224654 | TINF2 | n.1229A>C c.818A>C (p.His273Pro) n.1316A>C n.1366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.719A>C (p.His240Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1126A>C n.1482A>C n.1679A>C n.1823A>C n.1343A>C n.1585A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.847A>C n.1250A>C n.1373A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.45A>C c.758-74A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
| 14 | g.24240554T= | CA2123849266 | TINF2 | n.1229A= c.818A= (p.His273=) n.1316A= n.1366A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.719A= (p.His240=) c.821A= (p.His274=) n.1126A= n.1482A= n.1679A= n.1823A= n.1343A= n.1585A= c.*298A= (n.*298A=) c.926A= (p.His309=) n.847A= n.1250A= n.1373A= c.*306A= (n.*306A=) n.45A= c.758-74A= c.284A= (p.His95=) | |
| 14 | g.24240555G>A | CA389224668 | TINF2 | n.1228C>T c.817C>T (p.His273Tyr) n.1315C>T n.1365C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1129C>T c.718C>T (p.His240Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1125C>T n.1481C>T n.1678C>T n.1822C>T n.1342C>T n.1584C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.846C>T n.1249C>T n.1372C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.44C>T c.758-75C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | |
| 14 | g.24240555G>C | CA389224698 | TINF2 | n.1228C>G c.817C>G (p.His273Asp) n.1315C>G n.1365C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1129C>G c.718C>G (p.His240Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1125C>G n.1481C>G n.1678C>G n.1822C>G n.1342C>G n.1584C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.846C>G n.1249C>G n.1372C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.44C>G c.758-75C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 14 | g.24240555G>T | CA389224702 | TINF2 | n.1228C>A c.817C>A (p.His273Asn) n.1315C>A n.1365C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1129C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1125C>A n.1481C>A n.1678C>A n.1822C>A n.1342C>A n.1584C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.846C>A n.1249C>A n.1372C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.44C>A c.758-75C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
| 14 | g.24240556T>A | CA389224709 | TINF2 | n.1227A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1314A>T n.1364A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1128A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1124A>T n.1480A>T n.1677A>T n.1821A>T n.1341A>T n.1583A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.845A>T n.1248A>T n.1371A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.43A>T c.758-76A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
| 14 | g.24240556T>C | CA7130547 | TINF2 | n.1227A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.1314A>G n.1364A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1128A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1124A>G n.1480A>G n.1677A>G n.1821A>G n.1341A>G n.1583A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.845A>G n.1248A>G n.1371A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.43A>G c.758-76A>G c.282A>G (p.Glu94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240556T>G | CA389224719 | TINF2 | n.1227A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1314A>C n.1364A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1128A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1124A>C n.1480A>C n.1677A>C n.1821A>C n.1341A>C n.1583A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.845A>C n.1248A>C n.1371A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.43A>C c.758-76A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 14 | g.24240556T= | CA2123849267 | TINF2 | n.1227A= c.816A= (p.Glu272=) n.1314A= n.1364A= c.*517A= (n.*517A=) n.1128A= c.717A= (p.Glu239=) c.819A= (p.Glu273=) n.1124A= n.1480A= n.1677A= n.1821A= n.1341A= n.1583A= c.*296A= (n.*296A=) c.924A= (p.Glu308=) n.845A= n.1248A= n.1371A= c.*304A= (n.*304A=) n.43A= c.758-76A= c.282A= (p.Glu94=) | |
| 14 | g.24240557T>A | CA389224727 | TINF2 | n.1226A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.1313A>T n.1363A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.1127A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1123A>T n.1479A>T n.1676A>T n.1820A>T n.1340A>T n.1582A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.844A>T n.1247A>T n.1370A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.42A>T c.758-77A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 14 | g.24240557T>C | CA389224730 | TINF2 | n.1226A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1313A>G n.1363A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.1127A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1123A>G n.1479A>G n.1676A>G n.1820A>G n.1340A>G n.1582A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.844A>G n.1247A>G n.1370A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.42A>G c.758-77A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 14 | g.24240557T>G | CA389224735 | TINF2 | n.1226A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1313A>C n.1363A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.1127A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1123A>C n.1479A>C n.1676A>C n.1820A>C n.1340A>C n.1582A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.844A>C n.1247A>C n.1370A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.42A>C c.758-77A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 14 | g.24240558C>A | CA389224750 | TINF2 | n.1225G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1312G>T n.1362G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1126G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1122G>T n.1478G>T n.1675G>T n.1819G>T n.1339G>T n.1581G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.843G>T n.1246G>T n.1369G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.41G>T c.758-78G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240558C= | CA2123849268 | TINF2 | n.1225G= c.814G= (p.Glu272=) n.1312G= n.1362G= c.*515G= (n.*515G=) n.1126G= c.715G= (p.Glu239=) c.817G= (p.Glu273=) n.1122G= n.1478G= n.1675G= n.1819G= n.1339G= n.1581G= c.*294G= (n.*294G=) c.922G= (p.Glu308=) n.843G= n.1246G= n.1369G= c.*302G= (n.*302G=) n.41G= c.758-78G= c.280G= (p.Glu94=) | |
| 14 | g.24240558C>G | CA389224753 | TINF2 | n.1225G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1312G>C n.1362G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1126G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1122G>C n.1478G>C n.1675G>C n.1819G>C n.1339G>C n.1581G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.843G>C n.1246G>C n.1369G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.41G>C c.758-78G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240558C>T | CA389224747 | TINF2 | n.1225G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1312G>A n.1362G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1126G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1122G>A n.1478G>A n.1675G>A n.1819G>A n.1339G>A n.1581G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.843G>A n.1246G>A n.1369G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.41G>A c.758-78G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
| 14 | g.24240559T>A | CA389224763 | TINF2 | n.1224A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1311A>T n.1361A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1121A>T n.1477A>T n.1674A>T n.1818A>T n.1338A>T n.1580A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.842A>T n.1245A>T n.1368A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.40A>T c.758-79A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) | |
| 14 | g.24240559T>C | CA485782052 | TINF2 | n.1224A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1311A>G n.1361A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1121A>G n.1477A>G n.1674A>G n.1818A>G n.1338A>G n.1580A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.842A>G n.1245A>G n.1368A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.40A>G c.758-79A>G c.279A>G (p.Glu93=) | dbSNP |
| 14 | g.24240559T>G | CA389224766 | TINF2 | n.1224A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1311A>C n.1361A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1121A>C n.1477A>C n.1674A>C n.1818A>C n.1338A>C n.1580A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.842A>C n.1245A>C n.1368A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.40A>C c.758-79A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) | |
| 14 | g.24240559T= | CA2123849269 | TINF2 | n.1224A= c.813A= (p.Glu271=) n.1311A= n.1361A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.714A= (p.Glu238=) c.816A= (p.Glu272=) n.1121A= n.1477A= n.1674A= n.1818A= n.1338A= n.1580A= c.*293A= (n.*293A=) c.921A= (p.Glu307=) n.842A= n.1245A= n.1368A= c.*301A= (n.*301A=) n.40A= c.758-79A= c.279A= (p.Glu93=) | |
| 14 | g.24240560T>A | CA389224767 | TINF2 | n.1223A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1310A>T n.1360A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1120A>T n.1476A>T n.1673A>T n.1817A>T n.1337A>T n.1579A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.841A>T n.1244A>T n.1367A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.39A>T c.758-80A>T c.278A>T (p.Glu93Val) | |
| 14 | g.24240560T>C | CA389224768 | TINF2 | n.1223A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1310A>G n.1360A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1120A>G n.1476A>G n.1673A>G n.1817A>G n.1337A>G n.1579A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.841A>G n.1244A>G n.1367A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.39A>G c.758-80A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) | |
| 14 | g.24240560T>G | CA389224772 | TINF2 | n.1223A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1310A>C n.1360A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1120A>C n.1476A>C n.1673A>C n.1817A>C n.1337A>C n.1579A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.841A>C n.1244A>C n.1367A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.39A>C c.758-80A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
| 14 | g.24240560_24240561delinsTC | CA2123849270 | TINF2 | n.1222_1223delinsGA c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1309_1310delinsGA n.1359_1360delinsGA c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) n.1123_1124delinsGA c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.814_815delinsGA (p.Glu272=) n.1119_1120delinsGA n.1475_1476delinsGA n.1672_1673delinsGA n.1816_1817delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1578_1579delinsGA c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA) c.919_920delinsGA (p.Glu307=) n.840_841delinsGA n.1243_1244delinsGA n.1366_1367delinsGA c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) n.38_39delinsGA c.758-81_758-80delinsGA c.277_278delinsGA (p.Glu93=) | |
| 14 | g.24240561C>A | CA389224782 | TINF2 | n.1222G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1309G>T n.1359G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1119G>T n.1475G>T n.1672G>T n.1816G>T n.1336G>T n.1578G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.840G>T n.1243G>T n.1366G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.38G>T c.758-81G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
| 14 | g.24240561C>G | CA389224783 | TINF2 | n.1222G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1309G>C n.1359G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1123G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1119G>C n.1475G>C n.1672G>C n.1816G>C n.1336G>C n.1578G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.840G>C n.1243G>C n.1366G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.38G>C c.758-81G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
| 14 | g.24240561C>T | CA389224790 | TINF2 | n.1222G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1309G>A n.1359G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1123G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1119G>A n.1475G>A n.1672G>A n.1816G>A n.1336G>A n.1578G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.840G>A n.1243G>A n.1366G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.38G>A c.758-81G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) | |
| 14 | g.24240562del | CA2123849271 | TINF2 | n.1222del c.811del (p.Glu271LysfsTer10) n.1309del n.1359del c.*512del (n.*512del) n.1123del c.712del (p.Glu238LysfsTer10) c.814del (p.Glu272LysfsTer10) n.1119del n.1475del n.1672del n.1816del n.1336del n.1578del c.*291del (n.*291del) c.919del (p.Glu307LysfsTer10) n.840del n.1243del n.1366del c.*299del (n.*299del) n.38del c.758-81del c.277del (p.Glu93LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240562C>A | CA389224799 | TINF2 | n.1221G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.1308G>T n.1358G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1122G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1118G>T n.1474G>T n.1671G>T n.1815G>T n.1335G>T n.1577G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.839G>T n.1242G>T n.1365G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.37G>T c.758-82G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
| 14 | g.24240562C= | CA2123849272 | TINF2 | n.1221G= c.810G= (p.Lys270=) n.1308G= n.1358G= c.*511G= (n.*511G=) n.1122G= c.711G= (p.Lys237=) c.813G= (p.Lys271=) n.1118G= n.1474G= n.1671G= n.1815G= n.1335G= n.1577G= c.*290G= (n.*290G=) c.918G= (p.Lys306=) n.839G= n.1242G= n.1365G= c.*298G= (n.*298G=) n.37G= c.758-82G= c.276G= (p.Lys92=) | |
| 14 | g.24240562C>G | CA389224803 | TINF2 | n.1221G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.1308G>C n.1358G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1122G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1118G>C n.1474G>C n.1671G>C n.1815G>C n.1335G>C n.1577G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.839G>C n.1242G>C n.1365G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.37G>C c.758-82G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
| 14 | g.24240562C>T | CA257880905 | TINF2 | n.1221G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.1308G>A n.1358G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1122G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1118G>A n.1474G>A n.1671G>A n.1815G>A n.1335G>A n.1577G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.839G>A n.1242G>A n.1365G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.37G>A c.758-82G>A c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
| 14 | g.24240563T>A | CA389224805 | TINF2 | n.1220A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.1307A>T n.1357A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1121A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1117A>T n.1473A>T n.1670A>T n.1814A>T n.1334A>T n.1576A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.838A>T n.1241A>T n.1364A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.36A>T c.758-83A>T c.275A>T (p.Lys92Met) | |
| 14 | g.24240563T>C | CA389224807 | TINF2 | n.1220A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1307A>G n.1357A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1121A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1117A>G n.1473A>G n.1670A>G n.1814A>G n.1334A>G n.1576A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.838A>G n.1241A>G n.1364A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.36A>G c.758-83A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240563T>G | CA389224811 | TINF2 | n.1220A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1307A>C n.1357A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1121A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1117A>C n.1473A>C n.1670A>C n.1814A>C n.1334A>C n.1576A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.838A>C n.1241A>C n.1364A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.36A>C c.758-83A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
| 14 | g.24240563T= | CA2123849273 | TINF2 | n.1220A= c.809A= (p.Lys270=) n.1307A= n.1357A= c.*510A= (n.*510A=) n.1121A= c.710A= (p.Lys237=) c.812A= (p.Lys271=) n.1117A= n.1473A= n.1670A= n.1814A= n.1334A= n.1576A= c.*289A= (n.*289A=) c.917A= (p.Lys306=) n.838A= n.1241A= n.1364A= c.*297A= (n.*297A=) n.36A= c.758-83A= c.275A= (p.Lys92=) | |
| 14 | g.24240564T>A | CA389224818 | TINF2 | n.1219A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1306A>T n.1356A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1120A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1116A>T n.1472A>T n.1669A>T n.1813A>T n.1333A>T n.1575A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.837A>T n.1240A>T n.1363A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.35A>T c.758-84A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
| 14 | g.24240564T>C | CA389224814 | TINF2 | n.1219A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1306A>G n.1356A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1120A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1116A>G n.1472A>G n.1669A>G n.1813A>G n.1333A>G n.1575A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.837A>G n.1240A>G n.1363A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.35A>G c.758-84A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
| 14 | g.24240564T>G | CA389224816 | TINF2 | n.1219A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1306A>C n.1356A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1120A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1116A>C n.1472A>C n.1669A>C n.1813A>C n.1333A>C n.1575A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.837A>C n.1240A>C n.1363A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.35A>C c.758-84A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
| 14 | g.24240565G>A | CA485782060 | TINF2 | n.1218C>T c.807C>T (p.Ser269=) n.1305C>T n.1355C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1119C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1115C>T n.1471C>T n.1668C>T n.1812C>T n.1332C>T n.1574C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.836C>T n.1239C>T n.1362C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.34C>T c.758-85C>T c.273C>T (p.Ser91=) | |
| 14 | g.24240565G>C | CA389224822 | TINF2 | n.1218C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) n.1305C>G n.1355C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1119C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.1115C>G n.1471C>G n.1668C>G n.1812C>G n.1332C>G n.1574C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.836C>G n.1239C>G n.1362C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.34C>G c.758-85C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
| 14 | g.24240565G>T | CA389224824 | TINF2 | n.1218C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) n.1305C>A n.1355C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1119C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.1115C>A n.1471C>A n.1668C>A n.1812C>A n.1332C>A n.1574C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.836C>A n.1239C>A n.1362C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.34C>A c.758-85C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
| 14 | g.24240566C>A | CA7130548 | TINF2 | n.1217G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1304G>T n.1354G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1118G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.1114G>T n.1470G>T n.1667G>T n.1811G>T n.1331G>T n.1573G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.835G>T n.1238G>T n.1361G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.33G>T c.758-86G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240566C= | CA2123849274 | TINF2 | n.1217G= c.806G= (p.Ser269=) n.1304G= n.1354G= c.*507G= (n.*507G=) n.1118G= c.707G= (p.Ser236=) c.809G= (p.Ser270=) n.1114G= n.1470G= n.1667G= n.1811G= n.1331G= n.1573G= c.*286G= (n.*286G=) c.914G= (p.Ser305=) n.835G= n.1238G= n.1361G= c.*294G= (n.*294G=) n.33G= c.758-86G= c.272G= (p.Ser91=) | |
| 14 | g.24240566C>G | CA389224827 | TINF2 | n.1217G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1304G>C n.1354G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1118G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.1114G>C n.1470G>C n.1667G>C n.1811G>C n.1331G>C n.1573G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.835G>C n.1238G>C n.1361G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.33G>C c.758-86G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240566C>T | CA389224829 | TINF2 | n.1217G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1304G>A n.1354G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1118G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.1114G>A n.1470G>A n.1667G>A n.1811G>A n.1331G>A n.1573G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.835G>A n.1238G>A n.1361G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.33G>A c.758-86G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar |
| 14 | g.24240567T>A | CA389224830 | TINF2 | n.1216A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1303A>T n.1353A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1117A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1113A>T n.1469A>T n.1666A>T n.1810A>T n.1330A>T n.1572A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.834A>T n.1237A>T n.1360A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.32A>T c.758-87A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) | |
| 14 | g.24240567T>C | CA7130549 | TINF2 | n.1216A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1303A>G n.1353A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1117A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.1113A>G n.1469A>G n.1666A>G n.1810A>G n.1330A>G n.1572A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.834A>G n.1237A>G n.1360A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.32A>G c.758-87A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240567T>G | CA389224834 | TINF2 | n.1216A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1303A>C n.1353A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1117A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.1113A>C n.1469A>C n.1666A>C n.1810A>C n.1330A>C n.1572A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.834A>C n.1237A>C n.1360A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.32A>C c.758-87A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
| 14 | g.24240567T= | CA2123849275 | TINF2 | n.1216A= c.805A= (p.Ser269=) n.1303A= n.1353A= c.*506A= (n.*506A=) n.1117A= c.706A= (p.Ser236=) c.808A= (p.Ser270=) n.1113A= n.1469A= n.1666A= n.1810A= n.1330A= n.1572A= c.*285A= (n.*285A=) c.913A= (p.Ser305=) n.834A= n.1237A= n.1360A= c.*293A= (n.*293A=) n.32A= c.758-87A= c.271A= (p.Ser91=) | |
| 14 | g.24240568C>A | CA389224835 | TINF2 | n.1215G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.1302G>T n.1352G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1116G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1112G>T n.1468G>T n.1665G>T n.1809G>T n.1329G>T n.1571G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.833G>T n.1236G>T n.1359G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.31G>T c.758-88G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) | |
| 14 | g.24240568C= | CA2123849276 | TINF2 | n.1215G= c.804G= (p.Glu268=) n.1302G= n.1352G= c.*505G= (n.*505G=) n.1116G= c.705G= (p.Glu235=) c.807G= (p.Glu269=) n.1112G= n.1468G= n.1665G= n.1809G= n.1329G= n.1571G= c.*284G= (n.*284G=) c.912G= (p.Glu304=) n.833G= n.1236G= n.1359G= c.*292G= (n.*292G=) n.31G= c.758-88G= c.270G= (p.Glu90=) | |
| 14 | g.24240568C>G | CA257880909 | TINF2 | n.1215G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.1302G>C n.1352G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1116G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1112G>C n.1468G>C n.1665G>C n.1809G>C n.1329G>C n.1571G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.833G>C n.1236G>C n.1359G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.31G>C c.758-88G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) | dbSNP |
| 14 | g.24240568C>T | CA7130550 | TINF2 | n.1215G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.1302G>A n.1352G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1116G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1112G>A n.1468G>A n.1665G>A n.1809G>A n.1329G>A n.1571G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.833G>A n.1236G>A n.1359G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.31G>A c.758-88G>A c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240569T>A | CA389224850 | TINF2 | n.1214A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.1301A>T n.1351A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1115A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1111A>T n.1467A>T n.1664A>T n.1808A>T n.1328A>T n.1570A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.832A>T n.1235A>T n.1358A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.30A>T c.758-89A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | |
| 14 | g.24240569T>C | CA389224849 | TINF2 | n.1214A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1301A>G n.1351A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1115A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1111A>G n.1467A>G n.1664A>G n.1808A>G n.1328A>G n.1570A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.832A>G n.1235A>G n.1358A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.30A>G c.758-89A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
| 14 | g.24240569T>G | CA389224848 | TINF2 | n.1214A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1301A>C n.1351A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1115A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1111A>C n.1467A>C n.1664A>C n.1808A>C n.1328A>C n.1570A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.832A>C n.1235A>C n.1358A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.30A>C c.758-89A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
| 14 | g.24240570C>A | CA389224854 | TINF2 | n.1213G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1300G>T n.1350G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1114G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1110G>T n.1466G>T n.1663G>T n.1807G>T n.1327G>T n.1569G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.831G>T n.1234G>T n.1357G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.29G>T c.758-90G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
| 14 | g.24240570C= | CA2123849277 | TINF2 | n.1213G= c.802G= (p.Glu268=) n.1300G= n.1350G= c.*503G= (n.*503G=) n.1114G= c.703G= (p.Glu235=) c.805G= (p.Glu269=) n.1110G= n.1466G= n.1663G= n.1807G= n.1327G= n.1569G= c.*282G= (n.*282G=) c.910G= (p.Glu304=) n.831G= n.1234G= n.1357G= c.*290G= (n.*290G=) n.29G= c.758-90G= c.268G= (p.Glu90=) | |
| 14 | g.24240570C>G | CA389224859 | TINF2 | n.1213G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1300G>C n.1350G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1114G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1110G>C n.1466G>C n.1663G>C n.1807G>C n.1327G>C n.1569G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.831G>C n.1234G>C n.1357G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.29G>C c.758-90G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
| 14 | g.24240570C>T | CA389224866 | TINF2 | n.1213G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1300G>A n.1350G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1114G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1110G>A n.1466G>A n.1663G>A n.1807G>A n.1327G>A n.1569G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.831G>A n.1234G>A n.1357G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.29G>A c.758-90G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240571A>C | CA485782065 | TINF2 | n.1212T>G c.801T>G (p.Pro267=) n.1299T>G n.1349T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1113T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.804T>G (p.Pro268=) n.1109T>G n.1465T>G n.1662T>G n.1806T>G n.1326T>G n.1568T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.909T>G (p.Pro303=) n.830T>G n.1233T>G n.1356T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.28T>G c.758-91T>G c.267T>G (p.Pro89=) | |
| 14 | g.24240571A>G | CA485782066 | TINF2 | n.1212T>C c.801T>C (p.Pro267=) n.1299T>C n.1349T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1113T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.804T>C (p.Pro268=) n.1109T>C n.1465T>C n.1662T>C n.1806T>C n.1326T>C n.1568T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.909T>C (p.Pro303=) n.830T>C n.1233T>C n.1356T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.28T>C c.758-91T>C c.267T>C (p.Pro89=) | |
| 14 | g.24240571A>T | CA485782067 | TINF2 | n.1212T>A c.801T>A (p.Pro267=) n.1299T>A n.1349T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1113T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.804T>A (p.Pro268=) n.1109T>A n.1465T>A n.1662T>A n.1806T>A n.1326T>A n.1568T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.909T>A (p.Pro303=) n.830T>A n.1233T>A n.1356T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.28T>A c.758-91T>A c.267T>A (p.Pro89=) | |
| 14 | g.24240572G>A | CA389224870 | TINF2 | n.1211C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1298C>T n.1348C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1112C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1108C>T n.1464C>T n.1661C>T n.1805C>T n.1325C>T n.1567C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.829C>T n.1232C>T n.1355C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.27C>T c.758-92C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240572G>C | CA389224879 | TINF2 | n.1211C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1298C>G n.1348C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1112C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1108C>G n.1464C>G n.1661C>G n.1805C>G n.1325C>G n.1567C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.829C>G n.1232C>G n.1355C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.27C>G c.758-92C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
| 14 | g.24240572G>T | CA389224880 | TINF2 | n.1211C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.1298C>A n.1348C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1112C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1108C>A n.1464C>A n.1661C>A n.1805C>A n.1325C>A n.1567C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.829C>A n.1232C>A n.1355C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.27C>A c.758-92C>A c.266C>A (p.Pro89His) | |
| 14 | g.24240573G>A | CA389224887 | TINF2 | n.1210C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1297C>T n.1347C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1111C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1107C>T n.1463C>T n.1660C>T n.1804C>T n.1324C>T n.1566C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.828C>T n.1231C>T n.1354C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.26C>T c.758-93C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240573G>C | CA389224883 | TINF2 | n.1210C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1297C>G n.1347C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1111C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1107C>G n.1463C>G n.1660C>G n.1804C>G n.1324C>G n.1566C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.828C>G n.1231C>G n.1354C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.26C>G c.758-93C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
| 14 | g.24240573G>T | CA389224885 | TINF2 | n.1210C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1297C>A n.1347C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1111C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1107C>A n.1463C>A n.1660C>A n.1804C>A n.1324C>A n.1566C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.828C>A n.1231C>A n.1354C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.26C>A c.758-93C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
| 14 | g.24240574C>A | CA389224890 | TINF2 | n.1209G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1296G>T n.1346G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1110G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1106G>T n.1462G>T n.1659G>T n.1803G>T n.1323G>T n.1565G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.827G>T n.1230G>T n.1353G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.25G>T c.758-94G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) | |
| 14 | g.24240574C>G | CA389224895 | TINF2 | n.1209G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1296G>C n.1346G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1110G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1106G>C n.1462G>C n.1659G>C n.1803G>C n.1323G>C n.1565G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.827G>C n.1230G>C n.1353G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.25G>C c.758-94G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240574C>T | CA485782071 | TINF2 | n.1209G>A c.798G>A (p.Lys266=) n.1296G>A n.1346G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1110G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.801G>A (p.Lys267=) n.1106G>A n.1462G>A n.1659G>A n.1803G>A n.1323G>A n.1565G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.906G>A (p.Lys302=) n.827G>A n.1230G>A n.1353G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.25G>A c.758-94G>A c.264G>A (p.Lys88=) | |
| 14 | g.24240575T>A | CA389224904 | TINF2 | n.1208A>T c.797A>T (p.Lys266Met) n.1295A>T n.1345A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1109A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.1105A>T n.1461A>T n.1658A>T n.1802A>T n.1322A>T n.1564A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.905A>T (p.Lys302Met) n.826A>T n.1229A>T n.1352A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.24A>T c.758-95A>T c.263A>T (p.Lys88Met) | |
| 14 | g.24240575T>C | CA389224908 | TINF2 | n.1208A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1295A>G n.1345A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1109A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1105A>G n.1461A>G n.1658A>G n.1802A>G n.1322A>G n.1564A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.826A>G n.1229A>G n.1352A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.24A>G c.758-95A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240575T>G | CA389224911 | TINF2 | n.1208A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1295A>C n.1345A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1109A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1105A>C n.1461A>C n.1658A>C n.1802A>C n.1322A>C n.1564A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.826A>C n.1229A>C n.1352A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.24A>C c.758-95A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) | |
| 14 | g.24240575T= | CA2123849278 | TINF2 | n.1208A= c.797A= (p.Lys266=) n.1295A= n.1345A= c.*498A= (n.*498A=) n.1109A= c.698A= (p.Lys233=) c.800A= (p.Lys267=) n.1105A= n.1461A= n.1658A= n.1802A= n.1322A= n.1564A= c.*277A= (n.*277A=) c.905A= (p.Lys302=) n.826A= n.1229A= n.1352A= c.*285A= (n.*285A=) n.24A= c.758-95A= c.263A= (p.Lys88=) | |
| 14 | g.24240576T>A | CA389224920 | TINF2 | n.1207A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1294A>T n.1344A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1104A>T n.1460A>T n.1657A>T n.1801A>T n.1321A>T n.1563A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.825A>T n.1228A>T n.1351A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.23A>T c.758-96A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) | |
| 14 | g.24240576T>C | CA389224916 | TINF2 | n.1207A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1294A>G n.1344A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1104A>G n.1460A>G n.1657A>G n.1801A>G n.1321A>G n.1563A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.825A>G n.1228A>G n.1351A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.23A>G c.758-96A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) | |
| 14 | g.24240576T>G | CA389224918 | TINF2 | n.1207A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1294A>C n.1344A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1104A>C n.1460A>C n.1657A>C n.1801A>C n.1321A>C n.1563A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.825A>C n.1228A>C n.1351A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.23A>C c.758-96A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) | |
| 14 | g.24240577A>C | CA485782072 | TINF2 | n.1206T>G c.795T>G (p.Ser265=) n.1293T>G n.1343T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1107T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.798T>G (p.Ser266=) n.1103T>G n.1459T>G n.1656T>G n.1800T>G n.1320T>G n.1562T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.903T>G (p.Ser301=) n.824T>G n.1227T>G n.1350T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.22T>G c.758-97T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
| 14 | g.24240577A>G | CA485782073 | TINF2 | n.1206T>C c.795T>C (p.Ser265=) n.1293T>C n.1343T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1107T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.798T>C (p.Ser266=) n.1103T>C n.1459T>C n.1656T>C n.1800T>C n.1320T>C n.1562T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.903T>C (p.Ser301=) n.824T>C n.1227T>C n.1350T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.22T>C c.758-97T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
| 14 | g.24240577A>T | CA485782074 | TINF2 | n.1206T>A c.795T>A (p.Ser265=) n.1293T>A n.1343T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1107T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.798T>A (p.Ser266=) n.1103T>A n.1459T>A n.1656T>A n.1800T>A n.1320T>A n.1562T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.903T>A (p.Ser301=) n.824T>A n.1227T>A n.1350T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.22T>A c.758-97T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
| 14 | g.24240578G>A | CA389224926 | TINF2 | n.1205C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1292C>T n.1342C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1106C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1102C>T n.1458C>T n.1655C>T n.1799C>T n.1319C>T n.1561C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.823C>T n.1226C>T n.1349C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.21C>T c.758-98C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
| 14 | g.24240578G>C | CA389224932 | TINF2 | n.1205C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1292C>G n.1342C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1106C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1102C>G n.1458C>G n.1655C>G n.1799C>G n.1319C>G n.1561C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.823C>G n.1226C>G n.1349C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.21C>G c.758-98C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240578G= | CA2123849279 | TINF2 | n.1205C= c.794C= (p.Ser265=) n.1292C= n.1342C= c.*495C= (n.*495C=) n.1106C= c.695C= (p.Ser232=) c.797C= (p.Ser266=) n.1102C= n.1458C= n.1655C= n.1799C= n.1319C= n.1561C= c.*274C= (n.*274C=) c.902C= (p.Ser301=) n.823C= n.1226C= n.1349C= c.*282C= (n.*282C=) n.21C= c.758-98C= c.260C= (p.Ser87=) | |
| 14 | g.24240578G>T | CA389224950 | TINF2 | n.1205C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1292C>A n.1342C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1106C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1102C>A n.1458C>A n.1655C>A n.1799C>A n.1319C>A n.1561C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.823C>A n.1226C>A n.1349C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.21C>A c.758-98C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
| 14 | g.24240579A>C | CA389224960 | TINF2 | n.1204T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1291T>G n.1341T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1105T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1101T>G n.1457T>G n.1654T>G n.1798T>G n.1318T>G n.1560T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.822T>G n.1225T>G n.1348T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.20T>G n.627T>G c.758-99T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
| 14 | g.24240579A>G | CA389224972 | TINF2 | n.1204T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1291T>C n.1341T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1105T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1101T>C n.1457T>C n.1654T>C n.1798T>C n.1318T>C n.1560T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.822T>C n.1225T>C n.1348T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.20T>C n.627T>C c.758-99T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
| 14 | g.24240579A>T | CA389224997 | TINF2 | n.1204T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1291T>A n.1341T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1105T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1101T>A n.1457T>A n.1654T>A n.1798T>A n.1318T>A n.1560T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.822T>A n.1225T>A n.1348T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.20T>A n.627T>A c.758-99T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
| 14 | g.24240580T>A | CA485782077 | TINF2 | n.1203A>T c.792A>T (p.Ile264=) n.1290A>T n.1340A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1104A>T c.693A>T (p.Ile231=) c.795A>T (p.Ile265=) n.1100A>T n.1456A>T n.1653A>T n.1797A>T n.1317A>T n.1559A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.900A>T (p.Ile300=) n.821A>T n.1224A>T n.1347A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.19A>T n.626A>T c.758-100A>T c.258A>T (p.Ile86=) | |
| 14 | g.24240580T>C | CA389225000 | TINF2 | n.1203A>G c.792A>G (p.Ile264Met) n.1290A>G n.1340A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1104A>G c.693A>G (p.Ile231Met) c.795A>G (p.Ile265Met) n.1100A>G n.1456A>G n.1653A>G n.1797A>G n.1317A>G n.1559A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.900A>G (p.Ile300Met) n.821A>G n.1224A>G n.1347A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.19A>G n.626A>G c.758-100A>G c.258A>G (p.Ile86Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240580T>G | CA485782076 | TINF2 | n.1203A>C c.792A>C (p.Ile264=) n.1290A>C n.1340A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1104A>C c.693A>C (p.Ile231=) c.795A>C (p.Ile265=) n.1100A>C n.1456A>C n.1653A>C n.1797A>C n.1317A>C n.1559A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.900A>C (p.Ile300=) n.821A>C n.1224A>C n.1347A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.19A>C n.626A>C c.758-100A>C c.258A>C (p.Ile86=) | |
| 14 | g.24240580T= | CA2123849280 | TINF2 | n.1203A= c.792A= (p.Ile264=) n.1290A= n.1340A= c.*493A= (n.*493A=) n.1104A= c.693A= (p.Ile231=) c.795A= (p.Ile265=) n.1100A= n.1456A= n.1653A= n.1797A= n.1317A= n.1559A= c.*272A= (n.*272A=) c.900A= (p.Ile300=) n.821A= n.1224A= n.1347A= c.*280A= (n.*280A=) n.19A= n.626A= c.758-100A= c.258A= (p.Ile86=) | |
| 14 | g.24240581A>C | CA389225006 | TINF2 | n.1202T>G c.791T>G (p.Ile264Arg) n.1289T>G n.1339T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1103T>G c.692T>G (p.Ile231Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1099T>G n.1455T>G n.1652T>G n.1796T>G n.1316T>G n.1558T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.899T>G (p.Ile300Arg) n.820T>G n.1223T>G n.1346T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.18T>G n.625T>G c.757+98T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) | |
| 14 | g.24240581A>G | CA389225008 | TINF2 | n.1202T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1289T>C n.1339T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1103T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1099T>C n.1455T>C n.1652T>C n.1796T>C n.1316T>C n.1558T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.820T>C n.1223T>C n.1346T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.18T>C n.625T>C c.757+98T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240581A>T | CA389225013 | TINF2 | n.1202T>A c.791T>A (p.Ile264Lys) n.1289T>A n.1339T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1103T>A c.692T>A (p.Ile231Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1099T>A n.1455T>A n.1652T>A n.1796T>A n.1316T>A n.1558T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.899T>A (p.Ile300Lys) n.820T>A n.1223T>A n.1346T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.18T>A n.625T>A c.757+98T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) | |
| 14 | g.24240582T>A | CA389225014 | TINF2 | n.1201A>T c.790A>T (p.Ile264Leu) n.1288A>T n.1338A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.691A>T (p.Ile231Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1098A>T n.1454A>T n.1651A>T n.1795A>T n.1315A>T n.1557A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.898A>T (p.Ile300Leu) n.819A>T n.1222A>T n.1345A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.17A>T n.624A>T c.757+97A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) | |
| 14 | g.24240582T>C | CA389225015 | TINF2 | n.1201A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1288A>G n.1338A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1098A>G n.1454A>G n.1651A>G n.1795A>G n.1315A>G n.1557A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.819A>G n.1222A>G n.1345A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.17A>G n.624A>G c.757+97A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240582T>G | CA389225018 | TINF2 | n.1201A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1288A>C n.1338A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1098A>C n.1454A>C n.1651A>C n.1795A>C n.1315A>C n.1557A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.819A>C n.1222A>C n.1345A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.17A>C n.624A>C c.757+97A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 14 | g.24240582T= | CA2123849281 | TINF2 | n.1201A= c.790A= (p.Ile264=) n.1288A= n.1338A= c.*491A= (n.*491A=) n.1102A= c.691A= (p.Ile231=) c.793A= (p.Ile265=) n.1098A= n.1454A= n.1651A= n.1795A= n.1315A= n.1557A= c.*270A= (n.*270A=) c.898A= (p.Ile300=) n.819A= n.1222A= n.1345A= c.*278A= (n.*278A=) n.17A= n.624A= c.757+97A= c.256A= (p.Ile86=) | |
| 14 | g.24240583G>A | CA485782078 | TINF2 | n.1200C>T c.789C>T (p.Val263=) n.1287C>T n.1337C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.690C>T (p.Val230=) c.792C>T (p.Val264=) n.1097C>T n.1453C>T n.1650C>T n.1794C>T n.1314C>T n.1556C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.897C>T (p.Val299=) n.818C>T n.1221C>T n.1344C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.16C>T n.623C>T c.757+96C>T c.255C>T (p.Val85=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240583G>C | CA485782079 | TINF2 | n.1200C>G c.789C>G (p.Val263=) n.1287C>G n.1337C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.690C>G (p.Val230=) c.792C>G (p.Val264=) n.1097C>G n.1453C>G n.1650C>G n.1794C>G n.1314C>G n.1556C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.897C>G (p.Val299=) n.818C>G n.1221C>G n.1344C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.16C>G n.623C>G c.757+96C>G c.255C>G (p.Val85=) | |
| 14 | g.24240583G>T | CA485782080 | TINF2 | n.1200C>A c.789C>A (p.Val263=) n.1287C>A n.1337C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.690C>A (p.Val230=) c.792C>A (p.Val264=) n.1097C>A n.1453C>A n.1650C>A n.1794C>A n.1314C>A n.1556C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.897C>A (p.Val299=) n.818C>A n.1221C>A n.1344C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.16C>A n.623C>A c.757+96C>A c.255C>A (p.Val85=) | |
| 14 | g.24240584A= | CA2123849282 | TINF2 | n.1199T= c.788T= (p.Val263=) n.1286T= n.1336T= c.*489T= (n.*489T=) n.1100T= c.689T= (p.Val230=) c.791T= (p.Val264=) n.1096T= n.1452T= n.1649T= n.1793T= n.1313T= n.1555T= c.*268T= (n.*268T=) c.896T= (p.Val299=) n.817T= n.1220T= n.1343T= c.*276T= (n.*276T=) n.15T= n.622T= c.757+95T= c.254T= (p.Val85=) | |
| 14 | g.24240584A>C | CA389225029 | TINF2 | n.1199T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1286T>G n.1336T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1100T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1096T>G n.1452T>G n.1649T>G n.1793T>G n.1313T>G n.1555T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.817T>G n.1220T>G n.1343T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.15T>G n.622T>G c.757+95T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240584A>G | CA257880912 | TINF2 | n.1199T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1286T>C n.1336T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1100T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1096T>C n.1452T>C n.1649T>C n.1793T>C n.1313T>C n.1555T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.817T>C n.1220T>C n.1343T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.15T>C n.622T>C c.757+95T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240584A>T | CA389225031 | TINF2 | n.1199T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1286T>A n.1336T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1100T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) n.1096T>A n.1452T>A n.1649T>A n.1793T>A n.1313T>A n.1555T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) n.817T>A n.1220T>A n.1343T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.15T>A n.622T>A c.757+95T>A c.254T>A (p.Val85Asp) | |
| 14 | g.24240585C>A | CA389225038 | TINF2 | n.1198G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1285G>T n.1335G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1099G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) n.1095G>T n.1451G>T n.1648G>T n.1792G>T n.1312G>T n.1554G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.816G>T n.1219G>T n.1342G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.14G>T n.621G>T c.757+94G>T c.253G>T (p.Val85Phe) | |
| 14 | g.24240585C>G | CA389225043 | TINF2 | n.1198G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1285G>C n.1335G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1099G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1095G>C n.1451G>C n.1648G>C n.1792G>C n.1312G>C n.1554G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.816G>C n.1219G>C n.1342G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.14G>C n.621G>C c.757+94G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
| 14 | g.24240585C>T | CA389225046 | TINF2 | n.1198G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1285G>A n.1335G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1099G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.1095G>A n.1451G>A n.1648G>A n.1792G>A n.1312G>A n.1554G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.816G>A n.1219G>A n.1342G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.14G>A n.621G>A c.757+94G>A c.253G>A (p.Val85Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240586C>A | CA389225050 | TINF2 | n.1197G>T c.786G>T (p.Gln262His) n.1284G>T n.1334G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1098G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1094G>T n.1450G>T n.1647G>T n.1791G>T n.1311G>T n.1553G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.894G>T (p.Gln298His) n.815G>T n.1218G>T n.1341G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.13G>T n.620G>T c.757+93G>T c.252G>T (p.Gln84His) | |
| 14 | g.24240586C>G | CA389225052 | TINF2 | n.1197G>C c.786G>C (p.Gln262His) n.1284G>C n.1334G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1098G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1094G>C n.1450G>C n.1647G>C n.1791G>C n.1311G>C n.1553G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.894G>C (p.Gln298His) n.815G>C n.1218G>C n.1341G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.13G>C n.620G>C c.757+93G>C c.252G>C (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240586C>T | CA485782081 | TINF2 | n.1197G>A c.786G>A (p.Gln262=) n.1284G>A n.1334G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1098G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1094G>A n.1450G>A n.1647G>A n.1791G>A n.1311G>A n.1553G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.894G>A (p.Gln298=) n.815G>A n.1218G>A n.1341G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.13G>A n.620G>A c.757+93G>A c.252G>A (p.Gln84=) | |
| 14 | g.24240587T>A | CA389225054 | TINF2 | n.1196A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1283A>T n.1333A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1097A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1093A>T n.1449A>T n.1646A>T n.1790A>T n.1310A>T n.1552A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.814A>T n.1217A>T n.1340A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.12A>T n.619A>T c.757+92A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | |
| 14 | g.24240587T>C | CA389225057 | TINF2 | n.1196A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1283A>G n.1333A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1097A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1093A>G n.1449A>G n.1646A>G n.1790A>G n.1310A>G n.1552A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.814A>G n.1217A>G n.1340A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.12A>G n.619A>G c.757+92A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | |
| 14 | g.24240587T>G | CA389225060 | TINF2 | n.1196A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1283A>C n.1333A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1097A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1093A>C n.1449A>C n.1646A>C n.1790A>C n.1310A>C n.1552A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.814A>C n.1217A>C n.1340A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.12A>C n.619A>C c.757+92A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
| 14 | g.24240587_24240588delinsTG | CA2123849283 | TINF2 | n.1195_1196delinsCA c.784_785delinsCA (p.Gln262=) n.1282_1283delinsCA n.1332_1333delinsCA c.*485_*486delinsCA (n.*485_*486delinsCA) n.1096_1097delinsCA c.685_686delinsCA (p.Gln229=) c.787_788delinsCA (p.Gln263=) n.1092_1093delinsCA n.1448_1449delinsCA n.1645_1646delinsCA n.1789_1790delinsCA n.1309_1310delinsCA n.1551_1552delinsCA c.*264_*265delinsCA (n.*264_*265delinsCA) c.892_893delinsCA (p.Gln298=) n.813_814delinsCA n.1216_1217delinsCA n.1339_1340delinsCA c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) n.11_12delinsCA n.618_619delinsCA c.757+91_757+92delinsCA c.250_251delinsCA (p.Gln84=) | |
| 14 | g.24240588G>A | CA389225072 | TINF2 | n.1195C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1282C>T n.1332C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1096C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1092C>T n.1448C>T n.1645C>T n.1789C>T n.1309C>T n.1551C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.813C>T n.1216C>T n.1339C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.11C>T n.618C>T c.757+91C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | |
| 14 | g.24240588G>C | CA389225077 | TINF2 | n.1195C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1282C>G n.1332C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1096C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1092C>G n.1448C>G n.1645C>G n.1789C>G n.1309C>G n.1551C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.813C>G n.1216C>G n.1339C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.11C>G n.618C>G c.757+91C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
| 14 | g.24240588G>T | CA389225080 | TINF2 | n.1195C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1282C>A n.1332C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1096C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1092C>A n.1448C>A n.1645C>A n.1789C>A n.1309C>A n.1551C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.813C>A n.1216C>A n.1339C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.11C>A n.618C>A c.757+91C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
| 14 | g.24240590del | CA343195 | TINF2 | n.1195del c.784del (p.Gln262ArgfsTer19) n.1282del n.1332del c.*485del (n.*485del) n.1096del c.685del (p.Gln229ArgfsTer19) c.787del (p.Gln263ArgfsTer19) n.1092del n.1448del n.1645del n.1789del n.1309del n.1551del c.*264del (n.*264del) c.892del (p.Gln298ArgfsTer19) n.813del n.1216del n.1339del c.*272del (n.*272del) n.11del n.618del c.757+91del c.250del (p.Gln84ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240589G>A | CA7130551 | TINF2 | n.1194C>T c.783C>T (p.Thr261=) n.1281C>T n.1331C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1095C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.786C>T (p.Thr262=) n.1091C>T n.1447C>T n.1644C>T n.1788C>T n.1308C>T n.1550C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.891C>T (p.Thr297=) n.812C>T n.1215C>T n.1338C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.10C>T n.617C>T c.757+90C>T c.249C>T (p.Thr83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240589G>C | CA485782085 | TINF2 | n.1194C>G c.783C>G (p.Thr261=) n.1281C>G n.1331C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1095C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.786C>G (p.Thr262=) n.1091C>G n.1447C>G n.1644C>G n.1788C>G n.1308C>G n.1550C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.891C>G (p.Thr297=) n.812C>G n.1215C>G n.1338C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.10C>G n.617C>G c.757+90C>G c.249C>G (p.Thr83=) | ClinVar |
| 14 | g.24240589G= | CA2123849284 | TINF2 | n.1194C= c.783C= (p.Thr261=) n.1281C= n.1331C= c.*484C= (n.*484C=) n.1095C= c.684C= (p.Thr228=) c.786C= (p.Thr262=) n.1091C= n.1447C= n.1644C= n.1788C= n.1308C= n.1550C= c.*263C= (n.*263C=) c.891C= (p.Thr297=) n.812C= n.1215C= n.1338C= c.*271C= (n.*271C=) n.10C= n.617C= c.757+90C= c.249C= (p.Thr83=) | |
| 14 | g.24240589G>T | CA485782086 | TINF2 | n.1194C>A c.783C>A (p.Thr261=) n.1281C>A n.1331C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1095C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.786C>A (p.Thr262=) n.1091C>A n.1447C>A n.1644C>A n.1788C>A n.1308C>A n.1550C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.891C>A (p.Thr297=) n.812C>A n.1215C>A n.1338C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.10C>A n.617C>A c.757+90C>A c.249C>A (p.Thr83=) | |
| 14 | g.24240590G>A | CA389225088 | TINF2 | n.1193C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1280C>T n.1330C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1094C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1090C>T n.1446C>T n.1643C>T n.1787C>T n.1307C>T n.1549C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.811C>T n.1214C>T n.1337C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.9C>T n.616C>T c.757+89C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
| 14 | g.24240590G>C | CA389225085 | TINF2 | n.1193C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1280C>G n.1330C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1094C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1090C>G n.1446C>G n.1643C>G n.1787C>G n.1307C>G n.1549C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.811C>G n.1214C>G n.1337C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.9C>G n.616C>G c.757+89C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) | |
| 14 | g.24240590G>T | CA389225086 | TINF2 | n.1193C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1280C>A n.1330C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1094C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1090C>A n.1446C>A n.1643C>A n.1787C>A n.1307C>A n.1549C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.811C>A n.1214C>A n.1337C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.9C>A n.616C>A c.757+89C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) | |
| 14 | g.24240591T>A | CA389225091 | TINF2 | n.1192A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1279A>T n.1329A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1093A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1089A>T n.1445A>T n.1642A>T n.1786A>T n.1306A>T n.1548A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.810A>T n.1213A>T n.1336A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.8A>T n.615A>T c.757+88A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
| 14 | g.24240591T>C | CA389225093 | TINF2 | n.1192A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1279A>G n.1329A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1093A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1089A>G n.1445A>G n.1642A>G n.1786A>G n.1306A>G n.1548A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.810A>G n.1213A>G n.1336A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.8A>G n.615A>G c.757+88A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
| 14 | g.24240591T>G | CA389225102 | TINF2 | n.1192A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1279A>C n.1329A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1093A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1089A>C n.1445A>C n.1642A>C n.1786A>C n.1306A>C n.1548A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.810A>C n.1213A>C n.1336A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.8A>C n.615A>C c.757+88A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240592del | CA2695213963 | TINF2 | n.1192del c.781del (p.Thr261ProfsTer20) n.1279del n.1329del c.*482del (n.*482del) n.1093del c.682del (p.Thr228ProfsTer20) c.784del (p.Thr262ProfsTer20) n.1089del n.1445del n.1642del n.1786del n.1306del n.1548del c.*261del (n.*261del) c.889del (p.Thr297ProfsTer20) n.810del n.1213del n.1336del c.*269del (n.*269del) n.8del n.615del c.757+88del c.247del (p.Thr83ProfsTer20) | |
| 14 | g.24240592T>A | CA485782089 | TINF2 | n.1191A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.1278A>T n.1328A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1092A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.783A>T (p.Pro261=) n.1088A>T n.1444A>T n.1641A>T n.1785A>T n.1305A>T n.1547A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.888A>T (p.Pro296=) n.809A>T n.1212A>T n.1335A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.7A>T n.614A>T c.757+87A>T c.246A>T (p.Pro82=) | |
| 14 | g.24240592T>C | CA485782090 | TINF2 | n.1191A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.1278A>G n.1328A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1092A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.783A>G (p.Pro261=) n.1088A>G n.1444A>G n.1641A>G n.1785A>G n.1305A>G n.1547A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.888A>G (p.Pro296=) n.809A>G n.1212A>G n.1335A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.7A>G n.614A>G c.757+87A>G c.246A>G (p.Pro82=) | |
| 14 | g.24240592T>G | CA485782091 | TINF2 | n.1191A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.1278A>C n.1328A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1092A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.783A>C (p.Pro261=) n.1088A>C n.1444A>C n.1641A>C n.1785A>C n.1305A>C n.1547A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.888A>C (p.Pro296=) n.809A>C n.1212A>C n.1335A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.7A>C n.614A>C c.757+87A>C c.246A>C (p.Pro82=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240592T= | CA2123849285 | TINF2 | n.1191A= c.780A= (p.Pro260=) n.1278A= n.1328A= c.*481A= (n.*481A=) n.1092A= c.681A= (p.Pro227=) c.783A= (p.Pro261=) n.1088A= n.1444A= n.1641A= n.1785A= n.1305A= n.1547A= c.*260A= (n.*260A=) c.888A= (p.Pro296=) n.809A= n.1212A= n.1335A= c.*268A= (n.*268A=) n.7A= n.614A= c.757+87A= c.246A= (p.Pro82=) | |
| 14 | g.24240593G>A | CA389225114 | TINF2 | n.1190C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1277C>T n.1327C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1091C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1087C>T n.1443C>T n.1640C>T n.1784C>T n.1304C>T n.1546C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.808C>T n.1211C>T n.1334C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.6C>T n.613C>T c.757+86C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
| 14 | g.24240593G>C | CA389225117 | TINF2 | n.1190C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1277C>G n.1327C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1091C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1087C>G n.1443C>G n.1640C>G n.1784C>G n.1304C>G n.1546C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.808C>G n.1211C>G n.1334C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.6C>G n.613C>G c.757+86C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
| 14 | g.24240593G>T | CA389225119 | TINF2 | n.1190C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1277C>A n.1327C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1091C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1087C>A n.1443C>A n.1640C>A n.1784C>A n.1304C>A n.1546C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.808C>A n.1211C>A n.1334C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.6C>A n.613C>A c.757+86C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
| 14 | g.24240594G>A | CA389225121 | TINF2 | n.1189C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1276C>T n.1326C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1090C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1086C>T n.1442C>T n.1639C>T n.1783C>T n.1303C>T n.1545C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.807C>T n.1210C>T n.1333C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.5C>T n.612C>T c.757+85C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240594G>C | CA389225124 | TINF2 | n.1189C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1276C>G n.1326C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1090C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1086C>G n.1442C>G n.1639C>G n.1783C>G n.1303C>G n.1545C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.807C>G n.1210C>G n.1333C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.5C>G n.612C>G c.757+85C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
| 14 | g.24240594G>T | CA389225133 | TINF2 | n.1189C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1276C>A n.1326C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1090C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1086C>A n.1442C>A n.1639C>A n.1783C>A n.1303C>A n.1545C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.807C>A n.1210C>A n.1333C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.5C>A n.612C>A c.757+85C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
| 14 | g.24240595T>A | CA485782097 | TINF2 | n.1188A>T c.777A>T (p.Ser259=) n.1275A>T n.1325A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.1089A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.780A>T (p.Ser260=) n.1085A>T n.1441A>T n.1638A>T n.1782A>T n.1302A>T n.1544A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.885A>T (p.Ser295=) n.806A>T n.1209A>T n.1332A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.4A>T n.611A>T c.757+84A>T c.243A>T (p.Ser81=) | |
| 14 | g.24240595T>C | CA485782099 | TINF2 | n.1188A>G c.777A>G (p.Ser259=) n.1275A>G n.1325A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.1089A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.780A>G (p.Ser260=) n.1085A>G n.1441A>G n.1638A>G n.1782A>G n.1302A>G n.1544A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.885A>G (p.Ser295=) n.806A>G n.1209A>G n.1332A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.4A>G n.611A>G c.757+84A>G c.243A>G (p.Ser81=) | ClinVar |
| 14 | g.24240595T>G | CA485782101 | TINF2 | n.1188A>C c.777A>C (p.Ser259=) n.1275A>C n.1325A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.1089A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.780A>C (p.Ser260=) n.1085A>C n.1441A>C n.1638A>C n.1782A>C n.1302A>C n.1544A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.885A>C (p.Ser295=) n.806A>C n.1209A>C n.1332A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.4A>C n.611A>C c.757+84A>C c.243A>C (p.Ser81=) | |
| 14 | g.24240596G>A | CA389225139 | TINF2 | n.1187C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.1274C>T n.1324C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1088C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1084C>T n.1440C>T n.1637C>T n.1781C>T n.1301C>T n.1543C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.805C>T n.1208C>T n.1331C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.3C>T n.610C>T c.757+83C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) | |
| 14 | g.24240596G>C | CA389225145 | TINF2 | n.1187C>G c.776C>G (p.Ser259Ter) n.1274C>G n.1324C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1088C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1084C>G n.1440C>G n.1637C>G n.1781C>G n.1301C>G n.1543C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.884C>G (p.Ser295Ter) n.805C>G n.1208C>G n.1331C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.3C>G n.610C>G c.757+83C>G c.242C>G (p.Ser81Ter) | |
| 14 | g.24240596G>T | CA389225148 | TINF2 | n.1187C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.1274C>A n.1324C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1088C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1084C>A n.1440C>A n.1637C>A n.1781C>A n.1301C>A n.1543C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.805C>A n.1208C>A n.1331C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.3C>A n.610C>A c.757+83C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) | |
| 14 | g.24240597A>C | CA389225154 | TINF2 | n.1186T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1273T>G n.1323T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1087T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1083T>G n.1439T>G n.1636T>G n.1780T>G n.1300T>G n.1542T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.804T>G n.1207T>G n.1330T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.2T>G n.609T>G c.757+82T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) | |
| 14 | g.24240597A>G | CA389225153 | TINF2 | n.1186T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1273T>C n.1323T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1087T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1083T>C n.1439T>C n.1636T>C n.1780T>C n.1300T>C n.1542T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.804T>C n.1207T>C n.1330T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2T>C n.609T>C c.757+82T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) | |
| 14 | g.24240597A>T | CA389225152 | TINF2 | n.1186T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1273T>A n.1323T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1087T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1083T>A n.1439T>A n.1636T>A n.1780T>A n.1300T>A n.1542T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.804T>A n.1207T>A n.1330T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.2T>A n.609T>A c.757+82T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
| 14 | g.24240598G>A | CA485782102 | TINF2 | n.1185C>T c.774C>T (p.Gly258=) n.1272C>T n.1322C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1086C>T c.675C>T (p.Gly225=) c.777C>T (p.Gly259=) n.1082C>T n.1438C>T n.1635C>T n.1779C>T n.1299C>T n.1541C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.882C>T (p.Gly294=) n.803C>T n.1206C>T n.1329C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1C>T n.608C>T c.757+81C>T c.240C>T (p.Gly80=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240598G>C | CA485782103 | TINF2 | n.1185C>G c.774C>G (p.Gly258=) n.1272C>G n.1322C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1086C>G c.675C>G (p.Gly225=) c.777C>G (p.Gly259=) n.1082C>G n.1438C>G n.1635C>G n.1779C>G n.1299C>G n.1541C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.882C>G (p.Gly294=) n.803C>G n.1206C>G n.1329C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1C>G n.608C>G c.757+81C>G c.240C>G (p.Gly80=) | |
| 14 | g.24240598G>T | CA485782105 | TINF2 | n.1185C>A c.774C>A (p.Gly258=) n.1272C>A n.1322C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1086C>A c.675C>A (p.Gly225=) c.777C>A (p.Gly259=) n.1082C>A n.1438C>A n.1635C>A n.1779C>A n.1299C>A n.1541C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.882C>A (p.Gly294=) n.803C>A n.1206C>A n.1329C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1C>A n.608C>A c.757+81C>A c.240C>A (p.Gly80=) | |
| 14 | g.24240599C>A | CA389225165 | TINF2 | n.1184G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.1271G>T n.1321G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1085G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1081G>T n.1437G>T n.1634G>T n.1778G>T n.1298G>T n.1540G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.802G>T n.1205G>T n.1328G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.607G>T c.757+80G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | |
| 14 | g.24240599C>G | CA389225161 | TINF2 | n.1184G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1271G>C n.1321G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1085G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1081G>C n.1437G>C n.1634G>C n.1778G>C n.1298G>C n.1540G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.802G>C n.1205G>C n.1328G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.607G>C c.757+80G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
| 14 | g.24240599C>T | CA389225182 | TINF2 | n.1184G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1271G>A n.1321G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1085G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1081G>A n.1437G>A n.1634G>A n.1778G>A n.1298G>A n.1540G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.802G>A n.1205G>A n.1328G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.607G>A c.757+80G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) | |
| 14 | g.24240600C>A | CA389225191 | TINF2 | n.1183G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1270G>T n.1320G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1084G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1080G>T n.1436G>T n.1633G>T n.1777G>T n.1297G>T n.1539G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.801G>T n.1204G>T n.1327G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.606G>T c.757+79G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) | |
| 14 | g.24240600C= | CA2123849286 | TINF2 | n.1183G= c.772G= (p.Gly258=) n.1270G= n.1320G= c.*473G= (n.*473G=) n.1084G= c.673G= (p.Gly225=) c.775G= (p.Gly259=) n.1080G= n.1436G= n.1633G= n.1777G= n.1297G= n.1539G= c.*252G= (n.*252G=) c.880G= (p.Gly294=) n.801G= n.1204G= n.1327G= c.*260G= (n.*260G=) n.606G= c.757+79G= c.238G= (p.Gly80=) | |
| 14 | g.24240600C>G | CA389225194 | TINF2 | n.1183G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1270G>C n.1320G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1084G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1080G>C n.1436G>C n.1633G>C n.1777G>C n.1297G>C n.1539G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.801G>C n.1204G>C n.1327G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.606G>C c.757+79G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240600C>T | CA389225195 | TINF2 | n.1183G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1270G>A n.1320G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1084G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1080G>A n.1436G>A n.1633G>A n.1777G>A n.1297G>A n.1539G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.801G>A n.1204G>A n.1327G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.606G>A c.757+79G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240601G>A | CA485782110 | TINF2 | n.1182C>T c.771C>T (p.Leu257=) n.1269C>T n.1319C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1083C>T c.672C>T (p.Leu224=) c.774C>T (p.Leu258=) n.1079C>T n.1435C>T n.1632C>T n.1776C>T n.1296C>T n.1538C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.879C>T (p.Leu293=) n.800C>T n.1203C>T n.1326C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.605C>T c.757+78C>T c.237C>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240601G>C | CA485782112 | TINF2 | n.1182C>G c.771C>G (p.Leu257=) n.1269C>G n.1319C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1083C>G c.672C>G (p.Leu224=) c.774C>G (p.Leu258=) n.1079C>G n.1435C>G n.1632C>G n.1776C>G n.1296C>G n.1538C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.879C>G (p.Leu293=) n.800C>G n.1203C>G n.1326C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.605C>G c.757+78C>G c.237C>G (p.Leu79=) | |
| 14 | g.24240601G= | CA2123849287 | TINF2 | n.1182C= c.771C= (p.Leu257=) n.1269C= n.1319C= c.*472C= (n.*472C=) n.1083C= c.672C= (p.Leu224=) c.774C= (p.Leu258=) n.1079C= n.1435C= n.1632C= n.1776C= n.1296C= n.1538C= c.*251C= (n.*251C=) c.879C= (p.Leu293=) n.800C= n.1203C= n.1326C= c.*259C= (n.*259C=) n.605C= c.757+78C= c.237C= (p.Leu79=) | |
| 14 | g.24240601G>T | CA485782111 | TINF2 | n.1182C>A c.771C>A (p.Leu257=) n.1269C>A n.1319C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1083C>A c.672C>A (p.Leu224=) c.774C>A (p.Leu258=) n.1079C>A n.1435C>A n.1632C>A n.1776C>A n.1296C>A n.1538C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.879C>A (p.Leu293=) n.800C>A n.1203C>A n.1326C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.605C>A c.757+78C>A c.237C>A (p.Leu79=) | |
| 14 | g.24240602A>C | CA389225197 | TINF2 | n.1181T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1268T>G n.1318T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1082T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1078T>G n.1434T>G n.1631T>G n.1775T>G n.1295T>G n.1537T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.799T>G n.1202T>G n.1325T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.604T>G c.757+77T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
| 14 | g.24240602A>G | CA389225216 | TINF2 | n.1181T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1268T>C n.1318T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1082T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1078T>C n.1434T>C n.1631T>C n.1775T>C n.1295T>C n.1537T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.799T>C n.1202T>C n.1325T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.604T>C c.757+77T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
| 14 | g.24240602A>T | CA389225219 | TINF2 | n.1181T>A c.770T>A (p.Leu257His) n.1268T>A n.1318T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.1082T>A c.671T>A (p.Leu224His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1078T>A n.1434T>A n.1631T>A n.1775T>A n.1295T>A n.1537T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.799T>A n.1202T>A n.1325T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.604T>A c.757+77T>A c.236T>A (p.Leu79His) | |
| 14 | g.24240603G>A | CA389225240 | TINF2 | n.1180C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1267C>T n.1317C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1081C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1077C>T n.1433C>T n.1630C>T n.1774C>T n.1294C>T n.1536C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.798C>T n.1201C>T n.1324C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.439C>T n.603C>T c.757+76C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240603G>C | CA389225225 | TINF2 | n.1180C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1267C>G n.1317C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1081C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1077C>G n.1433C>G n.1630C>G n.1774C>G n.1294C>G n.1536C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.798C>G n.1201C>G n.1324C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.439C>G n.603C>G c.757+76C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
| 14 | g.24240603G>T | CA389225233 | TINF2 | n.1180C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1267C>A n.1317C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1081C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1077C>A n.1433C>A n.1630C>A n.1774C>A n.1294C>A n.1536C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.798C>A n.1201C>A n.1324C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.439C>A n.603C>A c.757+76C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | |
| 14 | g.24240604A>C | CA389225242 | TINF2 | n.1179T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1266T>G n.1316T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1080T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1076T>G n.1432T>G n.1629T>G n.1773T>G n.1293T>G n.1535T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.797T>G n.1200T>G n.1323T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.602T>G c.757+75T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | |
| 14 | g.24240604A>G | CA485782117 | TINF2 | n.1179T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1266T>C n.1316T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1080T>C c.669T>C (p.Asn223=) c.771T>C (p.Asn257=) n.1076T>C n.1432T>C n.1629T>C n.1773T>C n.1293T>C n.1535T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.876T>C (p.Asn292=) n.797T>C n.1200T>C n.1323T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.602T>C c.757+75T>C c.234T>C (p.Asn78=) | |
| 14 | g.24240604A>T | CA389225243 | TINF2 | n.1179T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1266T>A n.1316T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1080T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1076T>A n.1432T>A n.1629T>A n.1773T>A n.1293T>A n.1535T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.797T>A n.1200T>A n.1323T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.602T>A c.757+75T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 14 | g.24240605T>A | CA389225247 | TINF2 | n.1178A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1265A>T n.1315A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1079A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1075A>T n.1431A>T n.1628A>T n.1772A>T n.1292A>T n.1534A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.796A>T n.1199A>T n.1322A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.601A>T c.757+74A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 14 | g.24240605T>C | CA389225249 | TINF2 | n.1178A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1265A>G n.1315A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1079A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1075A>G n.1431A>G n.1628A>G n.1772A>G n.1292A>G n.1534A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.796A>G n.1199A>G n.1322A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.601A>G c.757+74A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
| 14 | g.24240605T>G | CA389225251 | TINF2 | n.1178A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1265A>C n.1315A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1079A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1075A>C n.1431A>C n.1628A>C n.1772A>C n.1292A>C n.1534A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.796A>C n.1199A>C n.1322A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.601A>C c.757+74A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
| 14 | g.24240606_24240609del | CA2695213964 | TINF2 | n.1175_1178del c.764_767del (p.Arg255IlefsTer25) n.1262_1265del n.1312_1315del c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1076_1079del c.665_668del (p.Arg222IlefsTer25) c.767_770del (p.Arg256IlefsTer25) n.1072_1075del n.1428_1431del n.1625_1628del n.1769_1772del n.1289_1292del n.1531_1534del c.*244_*247del (n.*244_*247del) c.872_875del (p.Arg291IlefsTer25) n.793_796del n.1196_1199del n.1319_1322del c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.434_437del (p.Arg145IlefsTer?) n.598_601del c.757+71_757+74del c.230_233del (p.Arg77IlefsTer25) | |
| 14 | g.24240606T>A | CA389225256 | TINF2 | n.1177A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1264A>T n.1314A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.1078A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1074A>T n.1430A>T n.1627A>T n.1771A>T n.1291A>T n.1533A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.795A>T n.1198A>T n.1321A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.600A>T c.757+73A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
| 14 | g.24240606T>C | CA389225254 | TINF2 | n.1177A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1264A>G n.1314A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.1078A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1074A>G n.1430A>G n.1627A>G n.1771A>G n.1291A>G n.1533A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.795A>G n.1198A>G n.1321A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.600A>G c.757+73A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
| 14 | g.24240606T>G | CA389225255 | TINF2 | n.1177A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1264A>C n.1314A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.1078A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.769A>C (p.Asn257His) n.1074A>C n.1430A>C n.1627A>C n.1771A>C n.1291A>C n.1533A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.795A>C n.1198A>C n.1321A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.600A>C c.757+73A>C c.232A>C (p.Asn78His) | |
| 14 | g.24240607C>A | CA389225260 | TINF2 | n.1176G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1263G>T n.1313G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1077G>T c.666G>T (p.Arg222Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.1073G>T n.1429G>T n.1626G>T n.1770G>T n.1290G>T n.1532G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.794G>T n.1197G>T n.1320G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.435G>T (p.Arg145Ser) n.599G>T c.757+72G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240607C>G | CA389225271 | TINF2 | n.1176G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1263G>C n.1313G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1077G>C c.666G>C (p.Arg222Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.1073G>C n.1429G>C n.1626G>C n.1770G>C n.1290G>C n.1532G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.794G>C n.1197G>C n.1320G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.435G>C (p.Arg145Ser) n.599G>C c.757+72G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) | |
| 14 | g.24240607C>T | CA485782118 | TINF2 | n.1176G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1263G>A n.1313G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1077G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.768G>A (p.Arg256=) n.1073G>A n.1429G>A n.1626G>A n.1770G>A n.1290G>A n.1532G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.794G>A n.1197G>A n.1320G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.435G>A (p.Arg145=) n.599G>A c.757+72G>A c.231G>A (p.Arg77=) | |
| 14 | g.24240608C>A | CA389225272 | TINF2 | n.1175G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1262G>T n.1312G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1076G>T c.665G>T (p.Arg222Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.1072G>T n.1428G>T n.1625G>T n.1769G>T n.1289G>T n.1531G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.793G>T n.1196G>T n.1319G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.434G>T (p.Arg145Met) n.598G>T c.757+71G>T c.230G>T (p.Arg77Met) | |
| 14 | g.24240608C>G | CA389225275 | TINF2 | n.1175G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1262G>C n.1312G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1076G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.1072G>C n.1428G>C n.1625G>C n.1769G>C n.1289G>C n.1531G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.793G>C n.1196G>C n.1319G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.598G>C c.757+71G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) | |
| 14 | g.24240608C>T | CA389225278 | TINF2 | n.1175G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1262G>A n.1312G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1076G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.1072G>A n.1428G>A n.1625G>A n.1769G>A n.1289G>A n.1531G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.793G>A n.1196G>A n.1319G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.598G>A c.757+71G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) | |
| 14 | g.24240609T>A | CA389225281 | TINF2 | n.1174A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1261A>T n.1311A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1075A>T c.664A>T (p.Arg222Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.1071A>T n.1427A>T n.1624A>T n.1768A>T n.1288A>T n.1530A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.792A>T n.1195A>T n.1318A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.433A>T (p.Arg145Trp) n.597A>T c.757+70A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) | |
| 14 | g.24240609T>C | CA343193 | TINF2 | n.1174A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1261A>G n.1311A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1075A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.1071A>G n.1427A>G n.1624A>G n.1768A>G n.1288A>G n.1530A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.792A>G n.1195A>G n.1318A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.597A>G c.757+70A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240609T>G | CA485782120 | TINF2 | n.1174A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1261A>C n.1311A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1075A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.766A>C (p.Arg256=) n.1071A>C n.1427A>C n.1624A>C n.1768A>C n.1288A>C n.1530A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.792A>C n.1195A>C n.1318A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.433A>C (p.Arg145=) n.597A>C c.757+70A>C c.229A>C (p.Arg77=) | |
| 14 | g.24240609T= | CA2123849288 | TINF2 | n.1174A= c.763A= (p.Arg255=) n.1261A= n.1311A= c.*464A= (n.*464A=) n.1075A= c.664A= (p.Arg222=) c.766A= (p.Arg256=) n.1071A= n.1427A= n.1624A= n.1768A= n.1288A= n.1530A= c.*243A= (n.*243A=) c.871A= (p.Arg291=) n.792A= n.1195A= n.1318A= c.*251A= (n.*251A=) c.433A= (p.Arg145=) n.597A= c.757+70A= c.229A= (p.Arg77=) | |
| 14 | g.24240610A>C | CA389225287 | TINF2 | n.1173T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) n.1260T>G n.1310T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1074T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1070T>G n.1426T>G n.1623T>G n.1767T>G n.1287T>G n.1529T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.791T>G n.1194T>G n.1317T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.596T>G c.757+69T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) | |
| 14 | g.24240610A>G | CA485782121 | TINF2 | n.1173T>C c.762T>C (p.Phe254=) n.1260T>C n.1310T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1074T>C c.663T>C (p.Phe221=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1070T>C n.1426T>C n.1623T>C n.1767T>C n.1287T>C n.1529T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.870T>C (p.Phe290=) n.791T>C n.1194T>C n.1317T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.596T>C c.757+69T>C c.228T>C (p.Phe76=) | |
| 14 | g.24240610A>T | CA389225288 | TINF2 | n.1173T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) n.1260T>A n.1310T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1074T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1070T>A n.1426T>A n.1623T>A n.1767T>A n.1287T>A n.1529T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.791T>A n.1194T>A n.1317T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.596T>A c.757+69T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) | |
| 14 | g.24240611A>C | CA389225293 | TINF2 | n.1172T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1259T>G n.1309T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1073T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1069T>G n.1425T>G n.1622T>G n.1766T>G n.1286T>G n.1528T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.790T>G n.1193T>G n.1316T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.595T>G c.757+68T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 14 | g.24240611A>G | CA389225298 | TINF2 | n.1172T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1259T>C n.1309T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1073T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1069T>C n.1425T>C n.1622T>C n.1766T>C n.1286T>C n.1528T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.790T>C n.1193T>C n.1316T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.595T>C c.757+68T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | ClinVar |
| 14 | g.24240611A>T | CA389225301 | TINF2 | n.1172T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1259T>A n.1309T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1073T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1069T>A n.1425T>A n.1622T>A n.1766T>A n.1286T>A n.1528T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.790T>A n.1193T>A n.1316T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.595T>A c.757+68T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 14 | g.24240612A>C | CA389225307 | TINF2 | n.1171T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1258T>G n.1308T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1072T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1068T>G n.1424T>G n.1621T>G n.1765T>G n.1285T>G n.1527T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) n.789T>G n.1192T>G n.1315T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.594T>G c.757+67T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 14 | g.24240612A>G | CA389225325 | TINF2 | n.1171T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1258T>C n.1308T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1072T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1068T>C n.1424T>C n.1621T>C n.1765T>C n.1285T>C n.1527T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.789T>C n.1192T>C n.1315T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.594T>C c.757+67T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 14 | g.24240612A>T | CA389225317 | TINF2 | n.1171T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1258T>A n.1308T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1072T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1068T>A n.1424T>A n.1621T>A n.1765T>A n.1285T>A n.1527T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.789T>A n.1192T>A n.1315T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.594T>A c.757+67T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 14 | g.24240613G>A | CA485782122 | TINF2 | n.1170C>T c.759C>T (p.Pro253=) n.1257C>T n.1307C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1071C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.762C>T (p.Pro254=) n.1067C>T n.1423C>T n.1620C>T n.1764C>T n.1284C>T n.1526C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.788C>T n.1191C>T n.1314C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.593C>T c.757+66C>T c.225C>T (p.Pro75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240613G>C | CA485782124 | TINF2 | n.1170C>G c.759C>G (p.Pro253=) n.1257C>G n.1307C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1071C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.762C>G (p.Pro254=) n.1067C>G n.1423C>G n.1620C>G n.1764C>G n.1284C>G n.1526C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.788C>G n.1191C>G n.1314C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.593C>G c.757+66C>G c.225C>G (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240613G= | CA2123849289 | TINF2 | n.1170C= c.759C= (p.Pro253=) n.1257C= n.1307C= c.*460C= (n.*460C=) n.1071C= c.660C= (p.Pro220=) c.762C= (p.Pro254=) n.1067C= n.1423C= n.1620C= n.1764C= n.1284C= n.1526C= c.*239C= (n.*239C=) c.867C= (p.Pro289=) n.788C= n.1191C= n.1314C= c.*247C= (n.*247C=) c.429C= (p.Pro143=) n.593C= c.757+66C= c.225C= (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240613G>T | CA485782123 | TINF2 | n.1170C>A c.759C>A (p.Pro253=) n.1257C>A n.1307C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1071C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.762C>A (p.Pro254=) n.1067C>A n.1423C>A n.1620C>A n.1764C>A n.1284C>A n.1526C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.788C>A n.1191C>A n.1314C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.593C>A c.757+66C>A c.225C>A (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240615dup | CA2695213965 | TINF2 | n.1170dup c.759dup (p.Phe254LeufsTer2) n.1257dup n.1307dup c.*460dup (n.*460dup) n.1071dup c.660dup (p.Phe221LeufsTer2) c.762dup (p.Phe255LeufsTer2) n.1067dup n.1423dup n.1620dup n.1764dup n.1284dup n.1526dup c.*239dup (n.*239dup) c.867dup (p.Phe290LeufsTer2) n.788dup n.1191dup n.1314dup c.*247dup (n.*247dup) c.429dup (p.Phe144LeufsTer2) n.593dup c.757+66dup c.225dup (p.Phe76LeufsTer2) | |
| 14 | g.24240614_24240615del | CA2695213966 | TINF2 | n.1169_1170del c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2) n.1256_1257del n.1306_1307del c.*459_*460del (n.*459_*460del) n.1070_1071del c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2) c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2) n.1066_1067del n.1422_1423del n.1619_1620del n.1763_1764del n.1283_1284del n.1525_1526del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2) n.787_788del n.1190_1191del n.1313_1314del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.428_429del (p.Pro143LeufsTer2) n.592_593del c.757+65_757+66del c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2) | |
| 14 | g.24240614G>A | CA389225328 | TINF2 | n.1169C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1256C>T n.1306C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1066C>T n.1422C>T n.1619C>T n.1763C>T n.1283C>T n.1525C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.787C>T n.1190C>T n.1313C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.592C>T c.757+65C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
| 14 | g.24240614G>C | CA389225332 | TINF2 | n.1169C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1256C>G n.1306C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1066C>G n.1422C>G n.1619C>G n.1763C>G n.1283C>G n.1525C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.787C>G n.1190C>G n.1313C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.592C>G c.757+65C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
| 14 | g.24240614G>T | CA389225334 | TINF2 | n.1169C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1256C>A n.1306C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.761C>A (p.Pro254His) n.1066C>A n.1422C>A n.1619C>A n.1763C>A n.1283C>A n.1525C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.787C>A n.1190C>A n.1313C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.592C>A c.757+65C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
| 14 | g.24240614_24240615delinsCT | CA343191 | TINF2 | n.1168_1169delinsAG c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser) n.1255_1256delinsAG n.1305_1306delinsAG c.*458_*459delinsAG (n.*458_*459delinsAG) n.1069_1070delinsAG c.658_659delinsAG (p.Pro220Ser) c.760_761delinsAG (p.Pro254Ser) n.1065_1066delinsAG n.1421_1422delinsAG n.1618_1619delinsAG n.1762_1763delinsAG n.1282_1283delinsAG n.1524_1525delinsAG c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser) n.786_787delinsAG n.1189_1190delinsAG n.1312_1313delinsAG c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG) c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser) n.591_592delinsAG c.757+64_757+65delinsAG c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240614_24240615delinsGG | CA2123849290 | TINF2 | n.1168_1169delinsCC c.757_758delinsCC (p.Pro253=) n.1255_1256delinsCC n.1305_1306delinsCC c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC) n.1069_1070delinsCC c.658_659delinsCC (p.Pro220=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.1065_1066delinsCC n.1421_1422delinsCC n.1618_1619delinsCC n.1762_1763delinsCC n.1282_1283delinsCC n.1524_1525delinsCC c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) n.786_787delinsCC n.1189_1190delinsCC n.1312_1313delinsCC c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Pro143=) n.591_592delinsCC c.757+64_757+65delinsCC c.223_224delinsCC (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240615G>A | CA389225339 | TINF2 | n.1168C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1255C>T n.1305C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1069C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1065C>T n.1421C>T n.1618C>T n.1762C>T n.1282C>T n.1524C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.786C>T n.1189C>T n.1312C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.591C>T c.757+64C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240615G>C | CA389225345 | TINF2 | n.1168C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1255C>G n.1305C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1069C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1065C>G n.1421C>G n.1618C>G n.1762C>G n.1282C>G n.1524C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.786C>G n.1189C>G n.1312C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.591C>G c.757+64C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
| 14 | g.24240615G= | CA2123849291 | TINF2 | n.1168C= c.757C= (p.Pro253=) n.1255C= n.1305C= c.*458C= (n.*458C=) n.1069C= c.658C= (p.Pro220=) c.760C= (p.Pro254=) n.1065C= n.1421C= n.1618C= n.1762C= n.1282C= n.1524C= c.*237C= (n.*237C=) c.865C= (p.Pro289=) n.786C= n.1189C= n.1312C= c.*245C= (n.*245C=) c.427C= (p.Pro143=) n.591C= c.757+64C= c.223C= (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240615G>T | CA389225348 | TINF2 | n.1168C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1255C>A n.1305C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1069C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1065C>A n.1421C>A n.1618C>A n.1762C>A n.1282C>A n.1524C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.786C>A n.1189C>A n.1312C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.591C>A c.757+64C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
| 14 | g.24240616A>C | CA389225356 | TINF2 | n.1167T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1254T>G n.1304T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1068T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1064T>G n.1420T>G n.1617T>G n.1761T>G n.1281T>G n.1523T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.785T>G n.1188T>G n.1311T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.590T>G c.757+63T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
| 14 | g.24240616A>G | CA485782125 | TINF2 | n.1167T>C c.756T>C (p.Phe252=) n.1254T>C n.1304T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1068T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.759T>C (p.Phe253=) n.1064T>C n.1420T>C n.1617T>C n.1761T>C n.1281T>C n.1523T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.864T>C (p.Phe288=) n.785T>C n.1188T>C n.1311T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.590T>C c.757+63T>C c.222T>C (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240616A>T | CA389225360 | TINF2 | n.1167T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1254T>A n.1304T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1068T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1064T>A n.1420T>A n.1617T>A n.1761T>A n.1281T>A n.1523T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.785T>A n.1188T>A n.1311T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.590T>A c.757+63T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
| 14 | g.24240617A>C | CA389225371 | TINF2 | n.1166T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1253T>G n.1303T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1067T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1063T>G n.1419T>G n.1616T>G n.1760T>G n.1280T>G n.1522T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.784T>G n.1187T>G n.1310T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.589T>G c.757+62T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
| 14 | g.24240617A>G | CA389225377 | TINF2 | n.1166T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1253T>C n.1303T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1067T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1063T>C n.1419T>C n.1616T>C n.1760T>C n.1280T>C n.1522T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.784T>C n.1187T>C n.1310T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.589T>C c.757+62T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
| 14 | g.24240617A>T | CA389225386 | TINF2 | n.1166T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1253T>A n.1303T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1067T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1063T>A n.1419T>A n.1616T>A n.1760T>A n.1280T>A n.1522T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.784T>A n.1187T>A n.1310T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.589T>A c.757+62T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
| 14 | g.24240618A= | CA2123849292 | TINF2 | n.1165T= c.754T= (p.Phe252=) n.1252T= n.1302T= c.*455T= (n.*455T=) n.1066T= c.655T= (p.Phe219=) c.757T= (p.Phe253=) n.1062T= n.1418T= n.1615T= n.1759T= n.1279T= n.1521T= c.*234T= (n.*234T=) c.862T= (p.Phe288=) n.783T= n.1186T= n.1309T= c.*242T= (n.*242T=) c.424T= (p.Phe142=) n.588T= c.757+61T= c.220T= (p.Phe74=) | |
| 14 | g.24240618A>C | CA389225396 | TINF2 | n.1165T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.1252T>G n.1302T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1066T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.1062T>G n.1418T>G n.1615T>G n.1759T>G n.1279T>G n.1521T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.783T>G n.1186T>G n.1309T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.588T>G c.757+61T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 14 | g.24240618A>G | CA343189 | TINF2 | n.1165T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1252T>C n.1302T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1066T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1062T>C n.1418T>C n.1615T>C n.1759T>C n.1279T>C n.1521T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.783T>C n.1186T>C n.1309T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.588T>C c.757+61T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240618A>T | CA389225391 | TINF2 | n.1165T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1252T>A n.1302T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1066T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1062T>A n.1418T>A n.1615T>A n.1759T>A n.1279T>A n.1521T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.783T>A n.1186T>A n.1309T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.588T>A c.757+61T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) |