UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240417_24240420del | CA7130520 | TINF2 | n.1368_1371del c.957_*3del (n.[c.957_*3del;Ter319TrpextTer8]) n.1455_1458del n.1505_1508del c.*658_*661del (n.*658_*661del) n.1269_1272del c.858_*3del (n.[c.858_*3del;Ter286TrpextTer8]) c.960_*3del (n.[c.960_*3del;Ter320TrpextTer8]) n.1265_1268del n.1621_1624del n.1818_1821del n.1962_1965del n.1478+4_1478+7del n.1724_1727del c.*433+4_*433+7del c.1061+4_1061+7del n.982+4_982+7del n.1389_1392del n.1512_1515del c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.956+4_956+7del c.1065_*3del (n.[c.1065_*3del;Ter355TrpextTer8]) n.184_187del c.*437_*440del (n.*437_*440del) c.823_826del c.56+4_56+7del c.419+4_419+7del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240419T>A | CA389223315 | TINF2 | n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1451A>T n.1501A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1265A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.1261A>T n.1617A>T n.1814A>T n.1958A>T n.1478A>T n.1720A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.982A>T n.1385A>T n.1508A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.180A>T c.819A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
| 14 | g.24240419T>C | CA389223317 | TINF2 | n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1451A>G n.1501A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1265A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1261A>G n.1617A>G n.1814A>G n.1958A>G n.1478A>G n.1720A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.982A>G n.1385A>G n.1508A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.180A>G c.819A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
| 14 | g.24240419T>G | CA389223318 | TINF2 | n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1451A>C n.1501A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1265A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1261A>C n.1617A>C n.1814A>C n.1958A>C n.1478A>C n.1720A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.982A>C n.1385A>C n.1508A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.180A>C c.819A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C>A | CA389223321 | TINF2 | n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1450G>T n.1500G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1264G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1260G>T n.1616G>T n.1813G>T n.1957G>T n.1477G>T n.1719G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.981G>T n.1384G>T n.1507G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.179G>T c.818G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C= | CA2123849108 | TINF2 | n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1450G= n.1500G= c.*653G= (n.*653G=) n.1264G= c.853G= (p.Glu285=) c.955G= (p.Glu319=) n.1260G= n.1616G= n.1813G= n.1957G= n.1477G= n.1719G= c.*432G= (n.*432G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.981G= n.1384G= n.1507G= c.*440G= (n.*440G=) n.179G= c.818G= c.55G= (p.Glu19=) c.418G= (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240420C>G | CA389223324 | TINF2 | n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1450G>C n.1500G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1264G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1260G>C n.1616G>C n.1813G>C n.1957G>C n.1477G>C n.1719G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.981G>C n.1384G>C n.1507G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.179G>C c.818G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP |
| 14 | g.24240420C>T | CA257880868 | TINF2 | n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1450G>A n.1500G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1264G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1260G>A n.1616G>A n.1813G>A n.1957G>A n.1477G>A n.1719G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.981G>A n.1384G>A n.1507G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.179G>A c.818G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240421C>A | CA389223330 | TINF2 | n.1362G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1449G>T n.1499G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1263G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1259G>T n.1615G>T n.1812G>T n.1956G>T n.1476G>T n.1718G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.980G>T n.1383G>T n.1506G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.178G>T c.817G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C= | CA2123849110 | TINF2 | n.1362G= c.951G= (p.Lys317=) n.1449G= n.1499G= c.*652G= (n.*652G=) n.1263G= c.852G= (p.Lys284=) c.954G= (p.Lys318=) n.1259G= n.1615G= n.1812G= n.1956G= n.1476G= n.1718G= c.*431G= (n.*431G=) c.1059G= (p.Lys353=) n.980G= n.1383G= n.1506G= c.*439G= (n.*439G=) n.178G= c.817G= c.54G= (p.Lys18=) c.417G= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240421C>G | CA389223333 | TINF2 | n.1362G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1449G>C n.1499G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1263G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1259G>C n.1615G>C n.1812G>C n.1956G>C n.1476G>C n.1718G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.980G>C n.1383G>C n.1506G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.178G>C c.817G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C>T | CA7130521 | TINF2 | n.1362G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1449G>A n.1499G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1263G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.954G>A (p.Lys318=) n.1259G>A n.1615G>A n.1812G>A n.1956G>A n.1476G>A n.1718G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) n.980G>A n.1383G>A n.1506G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.178G>A c.817G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.417G>A (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240422T>A | CA389223337 | TINF2 | n.1361A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1448A>T n.1498A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1262A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.1258A>T n.1614A>T n.1811A>T n.1955A>T n.1475A>T n.1717A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.979A>T n.1382A>T n.1505A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.177A>T c.816A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
| 14 | g.24240422T>C | CA389223335 | TINF2 | n.1361A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1448A>G n.1498A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1262A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1258A>G n.1614A>G n.1811A>G n.1955A>G n.1475A>G n.1717A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.979A>G n.1382A>G n.1505A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.177A>G c.816A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| 14 | g.24240422T>G | CA389223334 | TINF2 | n.1361A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1448A>C n.1498A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1262A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1258A>C n.1614A>C n.1811A>C n.1955A>C n.1475A>C n.1717A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.979A>C n.1382A>C n.1505A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.177A>C c.816A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| 14 | g.24240425dup | CA2123849112 | TINF2 | n.1361dup c.950dup (p.Glu318GlyfsTer?) n.1448dup n.1498dup c.*651dup (n.*651dup) n.1262dup c.851dup (p.Glu285GlyfsTer?) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer?) n.1258dup n.1614dup n.1811dup n.1955dup n.1475dup n.1717dup c.*430dup (n.*430dup) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer19) n.979dup n.1382dup n.1505dup c.*438dup (n.*438dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer19) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer?) n.177dup c.816dup c.53dup (p.Glu19GlyfsTer19) c.416dup (p.Glu140GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240423T>A | CA389223343 | TINF2 | n.1360A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1447A>T n.1497A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1261A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1257A>T n.1613A>T n.1810A>T n.1954A>T n.1474A>T n.1716A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.978A>T n.1381A>T n.1504A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.176A>T c.815A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
| 14 | g.24240423T>C | CA389223346 | TINF2 | n.1360A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1447A>G n.1497A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1261A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1257A>G n.1613A>G n.1810A>G n.1954A>G n.1474A>G n.1716A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.978A>G n.1381A>G n.1504A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.176A>G c.815A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
| 14 | g.24240423T>G | CA389223348 | TINF2 | n.1360A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1447A>C n.1497A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1261A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1257A>C n.1613A>C n.1810A>C n.1954A>C n.1474A>C n.1716A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.978A>C n.1381A>C n.1504A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.176A>C c.815A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240423T= | CA2123849115 | TINF2 | n.1360A= c.949A= (p.Lys317=) n.1447A= n.1497A= c.*650A= (n.*650A=) n.1261A= c.850A= (p.Lys284=) c.952A= (p.Lys318=) n.1257A= n.1613A= n.1810A= n.1954A= n.1474A= n.1716A= c.*429A= (n.*429A=) c.1057A= (p.Lys353=) n.978A= n.1381A= n.1504A= c.*437A= (n.*437A=) n.176A= c.815A= c.52A= (p.Lys18=) c.415A= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240424T>A | CA389223352 | TINF2 | n.1359A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.1446A>T n.1496A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1260A>T c.849A>T (p.Gln283His) c.951A>T (p.Gln317His) n.1256A>T n.1612A>T n.1809A>T n.1953A>T n.1473A>T n.1715A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1056A>T (p.Gln352His) n.977A>T n.1380A>T n.1503A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.175A>T c.814A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240424T>C | CA485782138 | TINF2 | n.1359A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.1446A>G n.1496A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1260A>G c.849A>G (p.Gln283=) c.951A>G (p.Gln317=) n.1256A>G n.1612A>G n.1809A>G n.1953A>G n.1473A>G n.1715A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.1056A>G (p.Gln352=) n.977A>G n.1380A>G n.1503A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.175A>G c.814A>G c.51A>G (p.Gln17=) c.414A>G (p.Gln138=) | |
| 14 | g.24240424T>G | CA389223355 | TINF2 | n.1359A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.1446A>C n.1496A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1260A>C c.849A>C (p.Gln283His) c.951A>C (p.Gln317His) n.1256A>C n.1612A>C n.1809A>C n.1953A>C n.1473A>C n.1715A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.1056A>C (p.Gln352His) n.977A>C n.1380A>C n.1503A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.175A>C c.814A>C c.51A>C (p.Gln17His) c.414A>C (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240425T>A | CA389223372 | TINF2 | n.1358A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1445A>T n.1495A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1259A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1255A>T n.1611A>T n.1808A>T n.1952A>T n.1472A>T n.1714A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.976A>T n.1379A>T n.1502A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.174A>T c.813A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
| 14 | g.24240425T>C | CA389223375 | TINF2 | n.1358A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1445A>G n.1495A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1259A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1255A>G n.1611A>G n.1808A>G n.1952A>G n.1472A>G n.1714A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.976A>G n.1379A>G n.1502A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.174A>G c.813A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
| 14 | g.24240425T>G | CA389223379 | TINF2 | n.1358A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1445A>C n.1495A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1259A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1255A>C n.1611A>C n.1808A>C n.1952A>C n.1472A>C n.1714A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.976A>C n.1379A>C n.1502A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.174A>C c.813A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
| 14 | g.24240426G>A | CA389223380 | TINF2 | n.1357C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1444C>T n.1494C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1258C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1254C>T n.1610C>T n.1807C>T n.1951C>T n.1471C>T n.1713C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.975C>T n.1378C>T n.1501C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.173C>T c.812C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | |
| 14 | g.24240426G>C | CA389223381 | TINF2 | n.1357C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1444C>G n.1494C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1258C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1254C>G n.1610C>G n.1807C>G n.1951C>G n.1471C>G n.1713C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.975C>G n.1378C>G n.1501C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.173C>G c.812C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
| 14 | g.24240426G>T | CA389223382 | TINF2 | n.1357C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1444C>A n.1494C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1258C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1254C>A n.1610C>A n.1807C>A n.1951C>A n.1471C>A n.1713C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.975C>A n.1378C>A n.1501C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.173C>A c.812C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
| 14 | g.24240427C>A | CA389223384 | TINF2 | n.1356G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1443G>T n.1493G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1257G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.1253G>T n.1609G>T n.1806G>T n.1950G>T n.1470G>T n.1712G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.974G>T n.1377G>T n.1500G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.172G>T c.811G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>G | CA389223387 | TINF2 | n.1356G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1443G>C n.1493G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1257G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.1253G>C n.1609G>C n.1806G>C n.1950G>C n.1470G>C n.1712G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.974G>C n.1377G>C n.1500G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.172G>C c.811G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>T | CA485782139 | TINF2 | n.1356G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.1443G>A n.1493G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1257G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.948G>A (p.Glu316=) n.1253G>A n.1609G>A n.1806G>A n.1950G>A n.1470G>A n.1712G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.974G>A n.1377G>A n.1500G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.172G>A c.811G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.411G>A (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240428T>A | CA389223396 | TINF2 | n.1355A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.1442A>T n.1492A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1256A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1252A>T n.1608A>T n.1805A>T n.1949A>T n.1469A>T n.1711A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.973A>T n.1376A>T n.1499A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.171A>T c.810A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
| 14 | g.24240428T>C | CA7130522 | TINF2 | n.1355A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1442A>G n.1492A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1256A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1252A>G n.1608A>G n.1805A>G n.1949A>G n.1469A>G n.1711A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.973A>G n.1376A>G n.1499A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.171A>G c.810A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240428T>G | CA389223393 | TINF2 | n.1355A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1442A>C n.1492A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1256A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1252A>C n.1608A>C n.1805A>C n.1949A>C n.1469A>C n.1711A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.973A>C n.1376A>C n.1499A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.171A>C c.810A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
| 14 | g.24240428T= | CA2123849118 | TINF2 | n.1355A= c.944A= (p.Glu315=) n.1442A= n.1492A= c.*645A= (n.*645A=) n.1256A= c.845A= (p.Glu282=) c.947A= (p.Glu316=) n.1252A= n.1608A= n.1805A= n.1949A= n.1469A= n.1711A= c.*424A= (n.*424A=) c.1052A= (p.Glu351=) n.973A= n.1376A= n.1499A= c.*432A= (n.*432A=) n.171A= c.810A= c.47A= (p.Glu16=) c.410A= (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240429C>A | CA389223401 | TINF2 | n.1354G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1441G>T n.1491G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1255G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1251G>T n.1607G>T n.1804G>T n.1948G>T n.1468G>T n.1710G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.972G>T n.1375G>T n.1498G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.170G>T c.809G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
| 14 | g.24240429C>G | CA389223404 | TINF2 | n.1354G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1441G>C n.1491G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1255G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1251G>C n.1607G>C n.1804G>C n.1948G>C n.1468G>C n.1710G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.972G>C n.1375G>C n.1498G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.170G>C c.809G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
| 14 | g.24240429C>T | CA389223410 | TINF2 | n.1354G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1441G>A n.1491G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1255G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1251G>A n.1607G>A n.1804G>A n.1948G>A n.1468G>A n.1710G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.972G>A n.1375G>A n.1498G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.170G>A c.809G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>A | CA485782141 | TINF2 | n.1353A>T c.942A>T (p.Thr314=) n.1440A>T n.1490A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1254A>T c.843A>T (p.Thr281=) c.945A>T (p.Thr315=) n.1250A>T n.1606A>T n.1803A>T n.1947A>T n.1467A>T n.1709A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) n.971A>T n.1374A>T n.1497A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.169A>T c.808A>T c.45A>T (p.Thr15=) c.408A>T (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240430T>C | CA485782142 | TINF2 | n.1353A>G c.942A>G (p.Thr314=) n.1440A>G n.1490A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1254A>G c.843A>G (p.Thr281=) c.945A>G (p.Thr315=) n.1250A>G n.1606A>G n.1803A>G n.1947A>G n.1467A>G n.1709A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) n.971A>G n.1374A>G n.1497A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.169A>G c.808A>G c.45A>G (p.Thr15=) c.408A>G (p.Thr136=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>G | CA485782143 | TINF2 | n.1353A>C c.942A>C (p.Thr314=) n.1440A>C n.1490A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1254A>C c.843A>C (p.Thr281=) c.945A>C (p.Thr315=) n.1250A>C n.1606A>C n.1803A>C n.1947A>C n.1467A>C n.1709A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) n.971A>C n.1374A>C n.1497A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.169A>C c.808A>C c.45A>C (p.Thr15=) c.408A>C (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240431G>A | CA389223414 | TINF2 | n.1352C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1439C>T n.1489C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1253C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1249C>T n.1605C>T n.1802C>T n.1946C>T n.1466C>T n.1708C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.970C>T n.1373C>T n.1496C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.168C>T c.807C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| 14 | g.24240431G>C | CA389223419 | TINF2 | n.1352C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.1439C>G n.1489C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1253C>G c.842C>G (p.Thr281Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.1249C>G n.1605C>G n.1802C>G n.1946C>G n.1466C>G n.1708C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.970C>G n.1373C>G n.1496C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.168C>G c.807C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
| 14 | g.24240431G>T | CA389223422 | TINF2 | n.1352C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.1439C>A n.1489C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1253C>A c.842C>A (p.Thr281Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.1249C>A n.1605C>A n.1802C>A n.1946C>A n.1466C>A n.1708C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.970C>A n.1373C>A n.1496C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.168C>A c.807C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
| 14 | g.24240432T>A | CA389223428 | TINF2 | n.1351A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1438A>T n.1488A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1252A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1248A>T n.1604A>T n.1801A>T n.1945A>T n.1465A>T n.1707A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.969A>T n.1372A>T n.1495A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.167A>T c.806A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| 14 | g.24240432T>C | CA389223431 | TINF2 | n.1351A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1438A>G n.1488A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1252A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1248A>G n.1604A>G n.1801A>G n.1945A>G n.1465A>G n.1707A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.969A>G n.1372A>G n.1495A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.167A>G c.806A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240432T>G | CA389223435 | TINF2 | n.1351A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1438A>C n.1488A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1252A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1248A>C n.1604A>C n.1801A>C n.1945A>C n.1465A>C n.1707A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.969A>C n.1372A>C n.1495A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.167A>C c.806A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| 14 | g.24240432T= | CA2123849121 | TINF2 | n.1351A= c.940A= (p.Thr314=) n.1438A= n.1488A= c.*641A= (n.*641A=) n.1252A= c.841A= (p.Thr281=) c.943A= (p.Thr315=) n.1248A= n.1604A= n.1801A= n.1945A= n.1465A= n.1707A= c.*420A= (n.*420A=) c.1048A= (p.Thr350=) n.969A= n.1372A= n.1495A= c.*428A= (n.*428A=) n.167A= c.806A= c.43A= (p.Thr15=) c.406A= (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240433G>A | CA485782148 | TINF2 | n.1350C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.1437C>T n.1487C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1251C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.942C>T (p.Ala314=) n.1247C>T n.1603C>T n.1800C>T n.1944C>T n.1464C>T n.1706C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.968C>T n.1371C>T n.1494C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.166C>T c.805C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.405C>T (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240433G>C | CA485782149 | TINF2 | n.1350C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.1437C>G n.1487C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1251C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.942C>G (p.Ala314=) n.1247C>G n.1603C>G n.1800C>G n.1944C>G n.1464C>G n.1706C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.968C>G n.1371C>G n.1494C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.166C>G c.805C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.405C>G (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G= | CA2123849126 | TINF2 | n.1350C= c.939C= (p.Ala313=) n.1437C= n.1487C= c.*640C= (n.*640C=) n.1251C= c.840C= (p.Ala280=) c.942C= (p.Ala314=) n.1247C= n.1603C= n.1800C= n.1944C= n.1464C= n.1706C= c.*419C= (n.*419C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.968C= n.1371C= n.1494C= c.*427C= (n.*427C=) n.166C= c.805C= c.42C= (p.Ala14=) c.405C= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G>T | CA485782147 | TINF2 | n.1350C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.1437C>A n.1487C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1251C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.942C>A (p.Ala314=) n.1247C>A n.1603C>A n.1800C>A n.1944C>A n.1464C>A n.1706C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.968C>A n.1371C>A n.1494C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.166C>A c.805C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.405C>A (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240434G>A | CA389223439 | TINF2 | n.1349C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.1436C>T n.1486C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1250C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1246C>T n.1602C>T n.1799C>T n.1943C>T n.1463C>T n.1705C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.967C>T n.1370C>T n.1493C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.165C>T c.804C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240434G>C | CA389223443 | TINF2 | n.1349C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1436C>G n.1486C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.1250C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1246C>G n.1602C>G n.1799C>G n.1943C>G n.1463C>G n.1705C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.967C>G n.1370C>G n.1493C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.165C>G c.804C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 14 | g.24240434G>T | CA389223446 | TINF2 | n.1349C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1436C>A n.1486C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1250C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1246C>A n.1602C>A n.1799C>A n.1943C>A n.1463C>A n.1705C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.967C>A n.1370C>A n.1493C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.165C>A c.804C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
| 14 | g.24240435C>A | CA7130523 | TINF2 | n.1348G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1435G>T n.1485G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1249G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1245G>T n.1601G>T n.1798G>T n.1942G>T n.1462G>T n.1704G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.966G>T n.1369G>T n.1492G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.164G>T c.803G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C= | CA2123849134 | TINF2 | n.1348G= c.937G= (p.Ala313=) n.1435G= n.1485G= c.*638G= (n.*638G=) n.1249G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (p.Ala314=) n.1245G= n.1601G= n.1798G= n.1942G= n.1462G= n.1704G= c.*417G= (n.*417G=) c.1045G= (p.Ala349=) n.966G= n.1369G= n.1492G= c.*425G= (n.*425G=) n.164G= c.803G= c.40G= (p.Ala14=) c.403G= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240435C>G | CA389223465 | TINF2 | n.1348G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1435G>C n.1485G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1249G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1245G>C n.1601G>C n.1798G>C n.1942G>C n.1462G>C n.1704G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.966G>C n.1369G>C n.1492G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.164G>C c.803G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C>T | CA389223461 | TINF2 | n.1348G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1435G>A n.1485G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1249G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1245G>A n.1601G>A n.1798G>A n.1942G>A n.1462G>A n.1704G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.966G>A n.1369G>A n.1492G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.164G>A c.803G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435_24240436delinsCA | CA2123849132 | TINF2 | n.1347_1348delinsTG c.936_937delinsTG (p.Pro312=) n.1434_1435delinsTG n.1484_1485delinsTG c.*637_*638delinsTG (n.*637_*638delinsTG) n.1248_1249delinsTG c.837_838delinsTG (p.Pro279=) c.939_940delinsTG (p.Pro313=) n.1244_1245delinsTG n.1600_1601delinsTG n.1797_1798delinsTG n.1941_1942delinsTG n.1461_1462delinsTG n.1703_1704delinsTG c.*416_*417delinsTG (n.*416_*417delinsTG) c.1044_1045delinsTG (p.Pro348=) n.965_966delinsTG n.1368_1369delinsTG n.1491_1492delinsTG c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.163_164delinsTG c.802_803delinsTG c.39_40delinsTG (p.Pro13=) c.402_403delinsTG (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436del | CA7130524 | TINF2 | n.1347del c.936del (p.Ala313ProfsTer15) n.1434del n.1484del c.*637del (n.*637del) n.1248del c.837del (p.Ala280ProfsTer15) c.939del (p.Ala314ProfsTer15) n.1244del n.1600del n.1797del n.1941del n.1461del n.1703del c.*416del (n.*416del) c.1044del (p.Ala349ProfsTer16) n.965del n.1368del n.1491del c.*424del (n.*424del) c.939del (p.Ala314ProfsTer16) c.1044del (p.Ala349ProfsTer15) n.163del c.802del c.39del (p.Ala14ProfsTer16) c.402del (p.Ala135ProfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240436A= | CA2123849140 | TINF2 | n.1347T= c.936T= (p.Pro312=) n.1434T= n.1484T= c.*637T= (n.*637T=) n.1248T= c.837T= (p.Pro279=) c.939T= (p.Pro313=) n.1244T= n.1600T= n.1797T= n.1941T= n.1461T= n.1703T= c.*416T= (n.*416T=) c.1044T= (p.Pro348=) n.965T= n.1368T= n.1491T= c.*424T= (n.*424T=) n.163T= c.802T= c.39T= (p.Pro13=) c.402T= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>C | CA485782156 | TINF2 | n.1347T>G c.936T>G (p.Pro312=) n.1434T>G n.1484T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1248T>G c.837T>G (p.Pro279=) c.939T>G (p.Pro313=) n.1244T>G n.1600T>G n.1797T>G n.1941T>G n.1461T>G n.1703T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.1044T>G (p.Pro348=) n.965T>G n.1368T>G n.1491T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.163T>G c.802T>G c.39T>G (p.Pro13=) c.402T>G (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>G | CA485782157 | TINF2 | n.1347T>C c.936T>C (p.Pro312=) n.1434T>C n.1484T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1248T>C c.837T>C (p.Pro279=) c.939T>C (p.Pro313=) n.1244T>C n.1600T>C n.1797T>C n.1941T>C n.1461T>C n.1703T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) n.965T>C n.1368T>C n.1491T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.163T>C c.802T>C c.39T>C (p.Pro13=) c.402T>C (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>T | CA257880873 | TINF2 | n.1347T>A c.936T>A (p.Pro312=) n.1434T>A n.1484T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1248T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.939T>A (p.Pro313=) n.1244T>A n.1600T>A n.1797T>A n.1941T>A n.1461T>A n.1703T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.1044T>A (p.Pro348=) n.965T>A n.1368T>A n.1491T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.163T>A c.802T>A c.39T>A (p.Pro13=) c.402T>A (p.Pro134=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>A | CA389223477 | TINF2 | n.1346C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1433C>T n.1483C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1247C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1243C>T n.1599C>T n.1796C>T n.1940C>T n.1460C>T n.1702C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.964C>T n.1367C>T n.1490C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.162C>T c.801C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>C | CA389223473 | TINF2 | n.1346C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1433C>G n.1483C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1247C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1243C>G n.1599C>G n.1796C>G n.1940C>G n.1460C>G n.1702C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.964C>G n.1367C>G n.1490C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.162C>G c.801C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240437G= | CA2123849142 | TINF2 | n.1346C= c.935C= (p.Pro312=) n.1433C= n.1483C= c.*636C= (n.*636C=) n.1247C= c.836C= (p.Pro279=) c.938C= (p.Pro313=) n.1243C= n.1599C= n.1796C= n.1940C= n.1460C= n.1702C= c.*415C= (n.*415C=) c.1043C= (p.Pro348=) n.964C= n.1367C= n.1490C= c.*423C= (n.*423C=) n.162C= c.801C= c.38C= (p.Pro13=) c.401C= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240437G>T | CA389223478 | TINF2 | n.1346C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1433C>A n.1483C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1247C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.938C>A (p.Pro313His) n.1243C>A n.1599C>A n.1796C>A n.1940C>A n.1460C>A n.1702C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) n.964C>A n.1367C>A n.1490C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.162C>A c.801C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.401C>A (p.Pro134His) | |
| 14 | g.24240438G>A | CA389223479 | TINF2 | n.1345C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1432C>T n.1482C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1246C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1242C>T n.1598C>T n.1795C>T n.1939C>T n.1459C>T n.1701C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.963C>T n.1366C>T n.1489C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.161C>T c.800C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | |
| 14 | g.24240438G>C | CA389223482 | TINF2 | n.1345C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1432C>G n.1482C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1246C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1242C>G n.1598C>G n.1795C>G n.1939C>G n.1459C>G n.1701C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.963C>G n.1366C>G n.1489C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.161C>G c.800C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.24240439C>A | CA389223487 | TINF2 | n.1344G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1431G>T n.1481G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1245G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1241G>T n.1597G>T n.1794G>T n.1938G>T n.1458G>T n.1700G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.962G>T n.1365G>T n.1488G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.160G>T c.799G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.24240439C>T | CA485782165 | TINF2 | n.1344G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1431G>A n.1481G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1245G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1241G>A n.1597G>A n.1794G>A n.1938G>A n.1458G>A n.1700G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) n.962G>A n.1365G>A n.1488G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.160G>A c.799G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.399G>A (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A= | CA2123849145 | TINF2 | n.1343T= c.932T= (p.Leu311=) n.1430T= n.1480T= c.*633T= (n.*633T=) n.1244T= c.833T= (p.Leu278=) c.935T= (p.Leu312=) n.1240T= n.1596T= n.1793T= n.1937T= n.1457T= n.1699T= c.*412T= (n.*412T=) c.1040T= (p.Leu347=) n.961T= n.1364T= n.1487T= c.*420T= (n.*420T=) n.159T= c.798T= c.35T= (p.Leu12=) c.398T= (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A>C | CA389223495 | TINF2 | n.1343T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1430T>G n.1480T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1244T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1240T>G n.1596T>G n.1793T>G n.1937T>G n.1457T>G n.1699T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.961T>G n.1364T>G n.1487T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.159T>G c.798T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) | |
| 14 | g.24240440A>G | CA7130525 | TINF2 | n.1343T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1430T>C n.1480T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1244T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1240T>C n.1596T>C n.1793T>C n.1937T>C n.1457T>C n.1699T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.961T>C n.1364T>C n.1487T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.159T>C c.798T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.24240441A>C | CA389223510 | TINF2 | n.1342T>G c.931T>G (p.Leu311Val) n.1429T>G n.1479T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1243T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.934T>G (p.Leu312Val) n.1239T>G n.1595T>G n.1792T>G n.1936T>G n.1456T>G n.1698T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.960T>G n.1363T>G n.1486T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.158T>G c.797T>G c.34T>G (p.Leu12Val) c.397T>G (p.Leu133Val) | |
| 14 | g.24240441A>G | CA485782171 | TINF2 | n.1342T>C c.931T>C (p.Leu311=) n.1429T>C n.1479T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1243T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.934T>C (p.Leu312=) n.1239T>C n.1595T>C n.1792T>C n.1936T>C n.1456T>C n.1698T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) n.960T>C n.1363T>C n.1486T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.158T>C c.797T>C c.34T>C (p.Leu12=) c.397T>C (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240441A>T | CA389223511 | TINF2 | n.1342T>A c.931T>A (p.Leu311Met) n.1429T>A n.1479T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1243T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.934T>A (p.Leu312Met) n.1239T>A n.1595T>A n.1792T>A n.1936T>A n.1456T>A n.1698T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.960T>A n.1363T>A n.1486T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.158T>A c.797T>A c.34T>A (p.Leu12Met) c.397T>A (p.Leu133Met) | |
| 14 | g.24240442G>A | CA485782175 | TINF2 | n.1341C>T c.930C>T (p.Asp310=) n.1428C>T n.1478C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.1242C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1238C>T n.1594C>T n.1791C>T n.1935C>T n.1455C>T n.1697C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) n.959C>T n.1362C>T n.1485C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.157C>T c.796C>T c.33C>T (p.Asp11=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
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| 14 | g.24240443T>G | CA389223524 | TINF2 | n.1340A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1427A>C n.1477A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1241A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1237A>C n.1593A>C n.1790A>C n.1934A>C n.1454A>C n.1696A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.958A>C n.1361A>C n.1484A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.156A>C c.795A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
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| 14 | g.24240444C>T | CA389223541 | TINF2 | n.1339G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1426G>A n.1476G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1240G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1236G>A n.1592G>A n.1789G>A n.1933G>A n.1453G>A n.1695G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.957G>A n.1360G>A n.1483G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.155G>A c.794G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) | |
| 14 | g.24240445A>C | CA485782177 | TINF2 | n.1338T>G c.927T>G (p.Val309=) n.1425T>G n.1475T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1239T>G c.828T>G (p.Val276=) c.930T>G (p.Val310=) n.1235T>G n.1591T>G n.1788T>G n.1932T>G n.1452T>G n.1694T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1035T>G (p.Val345=) n.956T>G n.1359T>G n.1482T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.154T>G c.793T>G c.30T>G (p.Val10=) c.393T>G (p.Val131=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240445A>G | CA485782180 | TINF2 | n.1338T>C c.927T>C (p.Val309=) n.1425T>C n.1475T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1239T>C c.828T>C (p.Val276=) c.930T>C (p.Val310=) n.1235T>C n.1591T>C n.1788T>C n.1932T>C n.1452T>C n.1694T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.1035T>C (p.Val345=) n.956T>C n.1359T>C n.1482T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.154T>C c.793T>C c.30T>C (p.Val10=) c.393T>C (p.Val131=) | ClinVar |
| 14 | g.24240445A>T | CA485782179 | TINF2 | n.1338T>A c.927T>A (p.Val309=) n.1425T>A n.1475T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1239T>A c.828T>A (p.Val276=) c.930T>A (p.Val310=) n.1235T>A n.1591T>A n.1788T>A n.1932T>A n.1452T>A n.1694T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.1035T>A (p.Val345=) n.956T>A n.1359T>A n.1482T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.154T>A c.793T>A c.30T>A (p.Val10=) c.393T>A (p.Val131=) | |
| 14 | g.24240446A>C | CA389223546 | TINF2 | n.1337T>G c.926T>G (p.Val309Gly) n.1424T>G n.1474T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1238T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.1234T>G n.1590T>G n.1787T>G n.1931T>G n.1451T>G n.1693T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.955T>G n.1358T>G n.1481T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.153T>G c.792T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
| 14 | g.24240446A>G | CA389223547 | TINF2 | n.1337T>C c.926T>C (p.Val309Ala) n.1424T>C n.1474T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1238T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1234T>C n.1590T>C n.1787T>C n.1931T>C n.1451T>C n.1693T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.955T>C n.1358T>C n.1481T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.153T>C c.792T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240446A>T | CA389223548 | TINF2 | n.1337T>A c.926T>A (p.Val309Asp) n.1424T>A n.1474T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1238T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.1234T>A n.1590T>A n.1787T>A n.1931T>A n.1451T>A n.1693T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) n.955T>A n.1358T>A n.1481T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.153T>A c.792T>A c.29T>A (p.Val10Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) | |
| 14 | g.24240447C>A | CA389223549 | TINF2 | n.1336G>T c.925G>T (p.Val309Phe) n.1423G>T n.1473G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1237G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.1233G>T n.1589G>T n.1786G>T n.1930G>T n.1450G>T n.1692G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) n.954G>T n.1357G>T n.1480G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.152G>T c.791G>T c.28G>T (p.Val10Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) | |
| 14 | g.24240447C>G | CA389223550 | TINF2 | n.1336G>C c.925G>C (p.Val309Leu) n.1423G>C n.1473G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1237G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1233G>C n.1589G>C n.1786G>C n.1930G>C n.1450G>C n.1692G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.954G>C n.1357G>C n.1480G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.152G>C c.791G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) | ClinVar |
| 14 | g.24240447C>T | CA389223554 | TINF2 | n.1336G>A c.925G>A (p.Val309Ile) n.1423G>A n.1473G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1237G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.1233G>A n.1589G>A n.1786G>A n.1930G>A n.1450G>A n.1692G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.954G>A n.1357G>A n.1480G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.152G>A c.791G>A c.28G>A (p.Val10Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) | |
| 14 | g.24240448T>A | CA485782185 | TINF2 | n.1335A>T c.924A>T (p.Pro308=) n.1422A>T n.1472A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1236A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.927A>T (p.Pro309=) n.1232A>T n.1588A>T n.1785A>T n.1929A>T n.1449A>T n.1691A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) n.953A>T n.1356A>T n.1479A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.151A>T c.790A>T c.27A>T (p.Pro9=) c.390A>T (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T>C | CA485782187 | TINF2 | n.1335A>G c.924A>G (p.Pro308=) n.1422A>G n.1472A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1236A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.927A>G (p.Pro309=) n.1232A>G n.1588A>G n.1785A>G n.1929A>G n.1449A>G n.1691A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) n.953A>G n.1356A>G n.1479A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.151A>G c.790A>G c.27A>G (p.Pro9=) c.390A>G (p.Pro130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240448T>G | CA485782188 | TINF2 | n.1335A>C c.924A>C (p.Pro308=) n.1422A>C n.1472A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1236A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.927A>C (p.Pro309=) n.1232A>C n.1588A>C n.1785A>C n.1929A>C n.1449A>C n.1691A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) n.953A>C n.1356A>C n.1479A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.151A>C c.790A>C c.27A>C (p.Pro9=) c.390A>C (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T= | CA2123849148 | TINF2 | n.1335A= c.924A= (p.Pro308=) n.1422A= n.1472A= c.*625A= (n.*625A=) n.1236A= c.825A= (p.Pro275=) c.927A= (p.Pro309=) n.1232A= n.1588A= n.1785A= n.1929A= n.1449A= n.1691A= c.*404A= (n.*404A=) c.1032A= (p.Pro344=) n.953A= n.1356A= n.1479A= c.*412A= (n.*412A=) n.151A= c.790A= c.27A= (p.Pro9=) c.390A= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>A | CA389223559 | TINF2 | n.1334C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1421C>T n.1471C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1235C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1231C>T n.1587C>T n.1784C>T n.1928C>T n.1448C>T n.1690C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.952C>T n.1355C>T n.1478C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.150C>T c.789C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) | |
| 14 | g.24240449G>C | CA7130526 | TINF2 | n.1334C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1421C>G n.1471C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1235C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1231C>G n.1587C>G n.1784C>G n.1928C>G n.1448C>G n.1690C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.952C>G n.1355C>G n.1478C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.150C>G c.789C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240449G= | CA2123849149 | TINF2 | n.1334C= c.923C= (p.Pro308=) n.1421C= n.1471C= c.*624C= (n.*624C=) n.1235C= c.824C= (p.Pro275=) c.926C= (p.Pro309=) n.1231C= n.1587C= n.1784C= n.1928C= n.1448C= n.1690C= c.*403C= (n.*403C=) c.1031C= (p.Pro344=) n.952C= n.1355C= n.1478C= c.*411C= (n.*411C=) n.150C= c.789C= c.26C= (p.Pro9=) c.389C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>T | CA389223572 | TINF2 | n.1334C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1421C>A n.1471C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1235C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1231C>A n.1587C>A n.1784C>A n.1928C>A n.1448C>A n.1690C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.952C>A n.1355C>A n.1478C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.150C>A c.789C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) | |
| 14 | g.24240450G>A | CA7130527 | TINF2 | n.1333C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1420C>T n.1470C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1234C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1230C>T n.1586C>T n.1783C>T n.1927C>T n.1447C>T n.1689C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.951C>T n.1354C>T n.1477C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.149C>T c.788C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240450G>C | CA389223579 | TINF2 | n.1333C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1420C>G n.1470C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1234C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1230C>G n.1586C>G n.1783C>G n.1927C>G n.1447C>G n.1689C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.951C>G n.1354C>G n.1477C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.149C>G c.788C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
| 14 | g.24240450G= | CA2123849154 | TINF2 | n.1333C= c.922C= (p.Pro308=) n.1420C= n.1470C= c.*623C= (n.*623C=) n.1234C= c.823C= (p.Pro275=) c.925C= (p.Pro309=) n.1230C= n.1586C= n.1783C= n.1927C= n.1447C= n.1689C= c.*402C= (n.*402C=) c.1030C= (p.Pro344=) n.951C= n.1354C= n.1477C= c.*410C= (n.*410C=) n.149C= c.788C= c.25C= (p.Pro9=) c.388C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240450G>T | CA389223576 | TINF2 | n.1333C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1420C>A n.1470C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1234C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1230C>A n.1586C>A n.1783C>A n.1927C>A n.1447C>A n.1689C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.951C>A n.1354C>A n.1477C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.149C>A c.788C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240451G>A | CA7130528 | TINF2 | n.1332C>T c.921C>T (p.Asn307=) n.1419C>T n.1469C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1233C>T c.822C>T (p.Asn274=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1229C>T n.1585C>T n.1782C>T n.1926C>T n.1446C>T n.1688C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) n.950C>T n.1353C>T n.1476C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.148C>T c.787C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.387C>T (p.Asn129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240451G>C | CA389223585 | TINF2 | n.1332C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1419C>G n.1469C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1233C>G c.822C>G (p.Asn274Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1229C>G n.1585C>G n.1782C>G n.1926C>G n.1446C>G n.1688C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.950C>G n.1353C>G n.1476C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.148C>G c.787C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240451G= | CA2123849170 | TINF2 | n.1332C= c.921C= (p.Asn307=) n.1419C= n.1469C= c.*622C= (n.*622C=) n.1233C= c.822C= (p.Asn274=) c.924C= (p.Asn308=) n.1229C= n.1585C= n.1782C= n.1926C= n.1446C= n.1688C= c.*401C= (n.*401C=) c.1029C= (p.Asn343=) n.950C= n.1353C= n.1476C= c.*409C= (n.*409C=) n.148C= c.787C= c.24C= (p.Asn8=) c.387C= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240451G>T | CA389223590 | TINF2 | n.1332C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1419C>A n.1469C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1233C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1229C>A n.1585C>A n.1782C>A n.1926C>A n.1446C>A n.1688C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.950C>A n.1353C>A n.1476C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.148C>A c.787C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240452T>A | CA389223593 | TINF2 | n.1331A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1418A>T n.1468A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1232A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1228A>T n.1584A>T n.1781A>T n.1925A>T n.1445A>T n.1687A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.949A>T n.1352A>T n.1475A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.147A>T c.786A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| 14 | g.24240452T>C | CA389223595 | TINF2 | n.1331A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1418A>G n.1468A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1232A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1228A>G n.1584A>G n.1781A>G n.1925A>G n.1445A>G n.1687A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.949A>G n.1352A>G n.1475A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.147A>G c.786A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| 14 | g.24240452T>G | CA389223597 | TINF2 | n.1331A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1418A>C n.1468A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1232A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1228A>C n.1584A>C n.1781A>C n.1925A>C n.1445A>C n.1687A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.949A>C n.1352A>C n.1475A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.147A>C c.786A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
| 14 | g.24240452T= | CA2123849173 | TINF2 | n.1331A= c.920A= (p.Asn307=) n.1418A= n.1468A= c.*621A= (n.*621A=) n.1232A= c.821A= (p.Asn274=) c.923A= (p.Asn308=) n.1228A= n.1584A= n.1781A= n.1925A= n.1445A= n.1687A= c.*400A= (n.*400A=) c.1028A= (p.Asn343=) n.949A= n.1352A= n.1475A= c.*408A= (n.*408A=) n.147A= c.786A= c.23A= (p.Asn8=) c.386A= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240452_24240453del | CA2580087957 | TINF2 | n.1330_1331del c.919_920del (p.Asn307ProfsTer3) n.1417_1418del n.1467_1468del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.1231_1232del c.820_821del (p.Asn274ProfsTer3) c.922_923del (p.Asn308ProfsTer3) n.1227_1228del n.1583_1584del n.1780_1781del n.1924_1925del n.1444_1445del n.1686_1687del c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.1027_1028del (p.Asn343ProfsTer3) n.948_949del n.1351_1352del n.1474_1475del c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.146_147del c.785_786del c.22_23del (p.Asn8ProfsTer3) c.385_386del (p.Asn129ProfsTer3) | ClinVar |
| 14 | g.24240453T>A | CA389223605 | TINF2 | n.1330A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1417A>T n.1467A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1231A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1227A>T n.1583A>T n.1780A>T n.1924A>T n.1444A>T n.1686A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.948A>T n.1351A>T n.1474A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.146A>T c.785A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 14 | g.24240453T>C | CA389223601 | TINF2 | n.1330A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1417A>G n.1467A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1231A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1227A>G n.1583A>G n.1780A>G n.1924A>G n.1444A>G n.1686A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.948A>G n.1351A>G n.1474A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.146A>G c.785A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 14 | g.24240453T>G | CA389223602 | TINF2 | n.1330A>C c.919A>C (p.Asn307His) n.1417A>C n.1467A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1231A>C c.820A>C (p.Asn274His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1227A>C n.1583A>C n.1780A>C n.1924A>C n.1444A>C n.1686A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) n.948A>C n.1351A>C n.1474A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.146A>C c.785A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 14 | g.24240454C>A | CA389223609 | TINF2 | n.1329G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1416G>T n.1466G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1230G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1226G>T n.1582G>T n.1779G>T n.1923G>T n.1443G>T n.1685G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.947G>T n.1350G>T n.1473G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.145G>T c.784G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| 14 | g.24240454C>G | CA389223610 | TINF2 | n.1329G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1416G>C n.1466G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1230G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1226G>C n.1582G>C n.1779G>C n.1923G>C n.1443G>C n.1685G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.947G>C n.1350G>C n.1473G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.145G>C c.784G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240454C>T | CA485782195 | TINF2 | n.1329G>A c.918G>A (p.Glu306=) n.1416G>A n.1466G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1230G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1226G>A n.1582G>A n.1779G>A n.1923G>A n.1443G>A n.1685G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) n.947G>A n.1350G>A n.1473G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.145G>A c.784G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.384G>A (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240455T>A | CA389223613 | TINF2 | n.1328A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.1415A>T n.1465A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1229A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1225A>T n.1581A>T n.1778A>T n.1922A>T n.1442A>T n.1684A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.946A>T n.1349A>T n.1472A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.144A>T c.783A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| 14 | g.24240455T>C | CA389223615 | TINF2 | n.1328A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1415A>G n.1465A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1229A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1225A>G n.1581A>G n.1778A>G n.1922A>G n.1442A>G n.1684A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.946A>G n.1349A>G n.1472A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.144A>G c.783A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| 14 | g.24240455T>G | CA389223619 | TINF2 | n.1328A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1415A>C n.1465A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1229A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1225A>C n.1581A>C n.1778A>C n.1922A>C n.1442A>C n.1684A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.946A>C n.1349A>C n.1472A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.144A>C c.783A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240455T= | CA2123849176 | TINF2 | n.1328A= c.917A= (p.Glu306=) n.1415A= n.1465A= c.*618A= (n.*618A=) n.1229A= c.818A= (p.Glu273=) c.920A= (p.Glu307=) n.1225A= n.1581A= n.1778A= n.1922A= n.1442A= n.1684A= c.*397A= (n.*397A=) c.1025A= (p.Glu342=) n.946A= n.1349A= n.1472A= c.*405A= (n.*405A=) n.144A= c.783A= c.20A= (p.Glu7=) c.383A= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>A | CA389223621 | TINF2 | n.1327G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1414G>T n.1464G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1228G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1224G>T n.1580G>T n.1777G>T n.1921G>T n.1441G>T n.1683G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.945G>T n.1348G>T n.1471G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.143G>T c.782G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
| 14 | g.24240456C= | CA2123849180 | TINF2 | n.1327G= c.916G= (p.Glu306=) n.1414G= n.1464G= c.*617G= (n.*617G=) n.1228G= c.817G= (p.Glu273=) c.919G= (p.Glu307=) n.1224G= n.1580G= n.1777G= n.1921G= n.1441G= n.1683G= c.*396G= (n.*396G=) c.1024G= (p.Glu342=) n.945G= n.1348G= n.1471G= c.*404G= (n.*404G=) n.143G= c.782G= c.19G= (p.Glu7=) c.382G= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>G | CA389223625 | TINF2 | n.1327G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1414G>C n.1464G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1228G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1224G>C n.1580G>C n.1777G>C n.1921G>C n.1441G>C n.1683G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.945G>C n.1348G>C n.1471G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.143G>C c.782G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
| 14 | g.24240456C>T | CA7130529 | TINF2 | n.1327G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1414G>A n.1464G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1228G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1224G>A n.1580G>A n.1777G>A n.1921G>A n.1441G>A n.1683G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.945G>A n.1348G>A n.1471G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.143G>A c.782G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240457C>A | CA389223628 | TINF2 | n.1326G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1413G>T n.1463G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1227G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1223G>T n.1579G>T n.1776G>T n.1920G>T n.1440G>T n.1682G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.944G>T n.1347G>T n.1470G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.142G>T c.781G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>G | CA389223629 | TINF2 | n.1326G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1413G>C n.1463G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1227G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1223G>C n.1579G>C n.1776G>C n.1920G>C n.1440G>C n.1682G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.944G>C n.1347G>C n.1470G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.142G>C c.781G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>T | CA485782200 | TINF2 | n.1326G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1413G>A n.1463G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1227G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.918G>A (p.Lys306=) n.1223G>A n.1579G>A n.1776G>A n.1920G>A n.1440G>A n.1682G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) n.944G>A n.1347G>A n.1470G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.142G>A c.781G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.381G>A (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240458_24240460del | CA2624345288 | TINF2 | n.1324_1326del c.913_915del (p.Lys305del) n.1411_1413del n.1461_1463del c.*614_*616del (n.*614_*616del) n.1225_1227del c.814_816del (p.Lys272del) c.916_918del (p.Lys306del) n.1221_1223del n.1577_1579del n.1774_1776del n.1918_1920del n.1438_1440del n.1680_1682del c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.1021_1023del (p.Lys341del) n.942_944del n.1345_1347del n.1468_1470del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.140_142del c.779_781del c.16_18del (p.Lys6del) c.379_381del (p.Lys127del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240458T>A | CA389223632 | TINF2 | n.1325A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1412A>T n.1462A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1226A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1222A>T n.1578A>T n.1775A>T n.1919A>T n.1439A>T n.1681A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.943A>T n.1346A>T n.1469A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.141A>T c.780A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.380A>T (p.Lys127Met) | |
| 14 | g.24240458T>C | CA389223633 | TINF2 | n.1325A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1412A>G n.1462A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1226A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1222A>G n.1578A>G n.1775A>G n.1919A>G n.1439A>G n.1681A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.943A>G n.1346A>G n.1469A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.141A>G c.780A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240458T>G | CA389223635 | TINF2 | n.1325A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1412A>C n.1462A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1226A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1222A>C n.1578A>C n.1775A>C n.1919A>C n.1439A>C n.1681A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.943A>C n.1346A>C n.1469A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.141A>C c.780A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
| 14 | g.24240458T= | CA2123849182 | TINF2 | n.1325A= c.914A= (p.Lys305=) n.1412A= n.1462A= c.*615A= (n.*615A=) n.1226A= c.815A= (p.Lys272=) c.917A= (p.Lys306=) n.1222A= n.1578A= n.1775A= n.1919A= n.1439A= n.1681A= c.*394A= (n.*394A=) c.1022A= (p.Lys341=) n.943A= n.1346A= n.1469A= c.*402A= (n.*402A=) n.141A= c.780A= c.17A= (p.Lys6=) c.380A= (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240459T>A | CA389223638 | TINF2 | n.1324A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1411A>T n.1461A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1225A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1221A>T n.1577A>T n.1774A>T n.1918A>T n.1438A>T n.1680A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.942A>T n.1345A>T n.1468A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.140A>T c.779A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) | |
| 14 | g.24240459T>C | CA389223640 | TINF2 | n.1324A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1411A>G n.1461A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1225A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1221A>G n.1577A>G n.1774A>G n.1918A>G n.1438A>G n.1680A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.942A>G n.1345A>G n.1468A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.140A>G c.779A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
| 14 | g.24240459T>G | CA389223642 | TINF2 | n.1324A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1411A>C n.1461A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1225A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1221A>C n.1577A>C n.1774A>C n.1918A>C n.1438A>C n.1680A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.942A>C n.1345A>C n.1468A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.140A>C c.779A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) | |
| 14 | g.24240460C>A | CA485782213 | TINF2 | n.1323G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1410G>T n.1460G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1224G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1220G>T n.1576G>T n.1773G>T n.1917G>T n.1437G>T n.1679G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) n.941G>T n.1344G>T n.1467G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.139G>T c.778G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240460C>G | CA485782209 | TINF2 | n.1323G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1410G>C n.1460G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1224G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1220G>C n.1576G>C n.1773G>C n.1917G>C n.1437G>C n.1679G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) n.941G>C n.1344G>C n.1467G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.139G>C c.778G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.378G>C (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240460C>T | CA485782210 | TINF2 | n.1323G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1410G>A n.1460G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1224G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1220G>A n.1576G>A n.1773G>A n.1917G>A n.1437G>A n.1679G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) n.941G>A n.1344G>A n.1467G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.139G>A c.778G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.378G>A (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240461A= | CA2123849183 | TINF2 | n.1322T= c.911T= (p.Leu304=) n.1409T= n.1459T= c.*612T= (n.*612T=) n.1223T= c.812T= (p.Leu271=) c.914T= (p.Leu305=) n.1219T= n.1575T= n.1772T= n.1916T= n.1436T= n.1678T= c.*391T= (n.*391T=) c.1019T= (p.Leu340=) n.940T= n.1343T= n.1466T= c.*399T= (n.*399T=) n.138T= c.777T= c.14T= (p.Leu5=) c.377T= (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240461A>C | CA389223644 | TINF2 | n.1322T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1409T>G n.1459T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1223T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1219T>G n.1575T>G n.1772T>G n.1916T>G n.1436T>G n.1678T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.940T>G n.1343T>G n.1466T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.138T>G c.777T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 14 | g.24240461A>G | CA389223646 | TINF2 | n.1322T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1409T>C n.1459T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1223T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1219T>C n.1575T>C n.1772T>C n.1916T>C n.1436T>C n.1678T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.940T>C n.1343T>C n.1466T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.138T>C c.777T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240461A>T | CA389223649 | TINF2 | n.1322T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1409T>A n.1459T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1223T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1219T>A n.1575T>A n.1772T>A n.1916T>A n.1436T>A n.1678T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.940T>A n.1343T>A n.1466T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.138T>A c.777T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
| 14 | g.24240462G>A | CA485782216 | TINF2 | n.1321C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.1408C>T n.1458C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1222C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1218C>T n.1574C>T n.1771C>T n.1915C>T n.1435C>T n.1677C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) n.939C>T n.1342C>T n.1465C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.137C>T c.776C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.376C>T (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240462G>C | CA389223652 | TINF2 | n.1321C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1408C>G n.1458C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1222C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1218C>G n.1574C>G n.1771C>G n.1915C>G n.1435C>G n.1677C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.939C>G n.1342C>G n.1465C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.137C>G c.776C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
| 14 | g.24240462G>T | CA389223654 | TINF2 | n.1321C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.1408C>A n.1458C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1222C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1218C>A n.1574C>A n.1771C>A n.1915C>A n.1435C>A n.1677C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.939C>A n.1342C>A n.1465C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.137C>A c.776C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
| 14 | g.24240463A= | CA2123849185 | TINF2 | n.1320T= c.909T= (p.Ala303=) n.1407T= n.1457T= c.*610T= (n.*610T=) n.1221T= c.810T= (p.Ala270=) c.912T= (p.Ala304=) n.1217T= n.1573T= n.1770T= n.1914T= n.1434T= n.1676T= c.*389T= (n.*389T=) c.1017T= (p.Ala339=) n.938T= n.1341T= n.1464T= c.*397T= (n.*397T=) n.136T= c.775T= c.12T= (p.Ala4=) c.375T= (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240463A>C | CA485782221 | TINF2 | n.1320T>G c.909T>G (p.Ala303=) n.1407T>G n.1457T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1221T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1217T>G n.1573T>G n.1770T>G n.1914T>G n.1434T>G n.1676T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.1017T>G (p.Ala339=) n.938T>G n.1341T>G n.1464T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.136T>G c.775T>G c.12T>G (p.Ala4=) c.375T>G (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240463A>G | CA485782222 | TINF2 | n.1320T>C c.909T>C (p.Ala303=) n.1407T>C n.1457T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1221T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1217T>C n.1573T>C n.1770T>C n.1914T>C n.1434T>C n.1676T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) n.938T>C n.1341T>C n.1464T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.136T>C c.775T>C c.12T>C (p.Ala4=) c.375T>C (p.Ala125=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240463A>T | CA485782223 | TINF2 | n.1320T>A c.909T>A (p.Ala303=) n.1407T>A n.1457T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1221T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1217T>A n.1573T>A n.1770T>A n.1914T>A n.1434T>A n.1676T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.1017T>A (p.Ala339=) n.938T>A n.1341T>A n.1464T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.136T>A c.775T>A c.12T>A (p.Ala4=) c.375T>A (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240464G>A | CA389223658 | TINF2 | n.1319C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.1406C>T n.1456C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1220C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1216C>T n.1572C>T n.1769C>T n.1913C>T n.1433C>T n.1675C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.937C>T n.1340C>T n.1463C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.135C>T c.774C>T c.11C>T (p.Ala4Val) c.374C>T (p.Ala125Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240464G>C | CA389223667 | TINF2 | n.1319C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1406C>G n.1456C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1220C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1216C>G n.1572C>G n.1769C>G n.1913C>G n.1433C>G n.1675C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.937C>G n.1340C>G n.1463C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.135C>G c.774C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
| 14 | g.24240464G= | CA2123849188 | TINF2 | n.1319C= c.908C= (p.Ala303=) n.1406C= n.1456C= c.*609C= (n.*609C=) n.1220C= c.809C= (p.Ala270=) c.911C= (p.Ala304=) n.1216C= n.1572C= n.1769C= n.1913C= n.1433C= n.1675C= c.*388C= (n.*388C=) c.1016C= (p.Ala339=) n.937C= n.1340C= n.1463C= c.*396C= (n.*396C=) n.135C= c.774C= c.11C= (p.Ala4=) c.374C= (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240464G>T | CA389223661 | TINF2 | n.1319C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1406C>A n.1456C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1220C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1216C>A n.1572C>A n.1769C>A n.1913C>A n.1433C>A n.1675C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.937C>A n.1340C>A n.1463C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.135C>A c.774C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) | |
| 14 | g.24240465C>A | CA389223671 | TINF2 | n.1318G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1405G>T n.1455G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1219G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1215G>T n.1571G>T n.1768G>T n.1912G>T n.1432G>T n.1674G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.936G>T n.1339G>T n.1462G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.134G>T c.773G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
| 14 | g.24240465C>G | CA389223676 | TINF2 | n.1318G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1405G>C n.1455G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1219G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1215G>C n.1571G>C n.1768G>C n.1912G>C n.1432G>C n.1674G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.936G>C n.1339G>C n.1462G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.134G>C c.773G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
| 14 | g.24240465C>T | CA389223681 | TINF2 | n.1318G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1405G>A n.1455G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1219G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1215G>A n.1571G>A n.1768G>A n.1912G>A n.1432G>A n.1674G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.936G>A n.1339G>A n.1462G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.134G>A c.773G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
| 14 | g.24240466C>A | CA389223690 | TINF2 | n.1317G>T c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1404G>T n.1454G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1218G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.909G>T (p.Arg303Ser) n.1214G>T n.1570G>T n.1767G>T n.1911G>T n.1431G>T n.1673G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1014G>T (p.Arg338Ser) n.935G>T n.1338G>T n.1461G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.133G>T c.772G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) c.372G>T (p.Arg124Ser) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240466C>G | CA389223693 | TINF2 | n.1317G>C c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1404G>C n.1454G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1218G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.909G>C (p.Arg303Ser) n.1214G>C n.1570G>C n.1767G>C n.1911G>C n.1431G>C n.1673G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.1014G>C (p.Arg338Ser) n.935G>C n.1338G>C n.1461G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.133G>C c.772G>C c.9G>C (p.Arg3Ser) c.372G>C (p.Arg124Ser) | |
| 14 | g.24240466C>T | CA485782229 | TINF2 | n.1317G>A c.906G>A (p.Arg302=) n.1404G>A n.1454G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1218G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.909G>A (p.Arg303=) n.1214G>A n.1570G>A n.1767G>A n.1911G>A n.1431G>A n.1673G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) n.935G>A n.1338G>A n.1461G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.133G>A c.772G>A c.9G>A (p.Arg3=) c.372G>A (p.Arg124=) | |
| 14 | g.24240467C>A | CA389223697 | TINF2 | n.1316G>T c.905G>T (p.Arg302Met) n.1403G>T n.1453G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1217G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.908G>T (p.Arg303Met) n.1213G>T n.1569G>T n.1766G>T n.1910G>T n.1430G>T n.1672G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1013G>T (p.Arg338Met) n.934G>T n.1337G>T n.1460G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.132G>T c.771G>T c.8G>T (p.Arg3Met) c.371G>T (p.Arg124Met) | |
| 14 | g.24240467C>G | CA389223699 | TINF2 | n.1316G>C c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1403G>C n.1453G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1217G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) n.1213G>C n.1569G>C n.1766G>C n.1910G>C n.1430G>C n.1672G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.934G>C n.1337G>C n.1460G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.132G>C c.771G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) | |
| 14 | g.24240467C>T | CA389223702 | TINF2 | n.1316G>A c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1403G>A n.1453G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1217G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) n.1213G>A n.1569G>A n.1766G>A n.1910G>A n.1430G>A n.1672G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.934G>A n.1337G>A n.1460G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.132G>A c.771G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) | |
| 14 | g.24240468T>A | CA389223707 | TINF2 | n.1315A>T c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1402A>T n.1452A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1216A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.907A>T (p.Arg303Trp) n.1212A>T n.1568A>T n.1765A>T n.1909A>T n.1429A>T n.1671A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.1012A>T (p.Arg338Trp) n.933A>T n.1336A>T n.1459A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.131A>T c.770A>T c.7A>T (p.Arg3Trp) c.370A>T (p.Arg124Trp) | |
| 14 | g.24240468T>C | CA389223712 | TINF2 | n.1315A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1402A>G n.1452A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1216A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) n.1212A>G n.1568A>G n.1765A>G n.1909A>G n.1429A>G n.1671A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.933A>G n.1336A>G n.1459A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.131A>G c.770A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) | ClinVar |
| 14 | g.24240468T>G | CA485782235 | TINF2 | n.1315A>C c.904A>C (p.Arg302=) n.1402A>C n.1452A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1216A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.907A>C (p.Arg303=) n.1212A>C n.1568A>C n.1765A>C n.1909A>C n.1429A>C n.1671A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) n.933A>C n.1336A>C n.1459A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.131A>C c.770A>C c.7A>C (p.Arg3=) c.370A>C (p.Arg124=) | |
| 14 | g.24240469T>A | CA485782238 | TINF2 | n.1314A>T c.903A>T (p.Gly301=) n.1401A>T n.1451A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.1215A>T c.804A>T (p.Gly268=) c.906A>T (p.Gly302=) n.1211A>T n.1567A>T n.1764A>T n.1908A>T n.1428A>T n.1670A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) n.932A>T n.1335A>T n.1458A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.130A>T c.769A>T c.6A>T (p.Gly2=) c.369A>T (p.Gly123=) | |
| 14 | g.24240469T>C | CA485782240 | TINF2 | n.1314A>G c.903A>G (p.Gly301=) n.1401A>G n.1451A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.1215A>G c.804A>G (p.Gly268=) c.906A>G (p.Gly302=) n.1211A>G n.1567A>G n.1764A>G n.1908A>G n.1428A>G n.1670A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) n.932A>G n.1335A>G n.1458A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.130A>G c.769A>G c.6A>G (p.Gly2=) c.369A>G (p.Gly123=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240469T>G | CA485782239 | TINF2 | n.1314A>C c.903A>C (p.Gly301=) n.1401A>C n.1451A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1215A>C c.804A>C (p.Gly268=) c.906A>C (p.Gly302=) n.1211A>C n.1567A>C n.1764A>C n.1908A>C n.1428A>C n.1670A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) n.932A>C n.1335A>C n.1458A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.130A>C c.769A>C c.6A>C (p.Gly2=) c.369A>C (p.Gly123=) | |
| 14 | g.24240469_24240470delinsTC | CA2123849191 | TINF2 | n.1313_1314delinsGA c.902_903delinsGA (p.Gly301=) n.1400_1401delinsGA n.1450_1451delinsGA c.*603_*604delinsGA (n.*603_*604delinsGA) n.1214_1215delinsGA c.803_804delinsGA (p.Gly268=) c.905_906delinsGA (p.Gly302=) n.1210_1211delinsGA n.1566_1567delinsGA n.1763_1764delinsGA n.1907_1908delinsGA n.1427_1428delinsGA n.1669_1670delinsGA c.*382_*383delinsGA (n.*382_*383delinsGA) c.1010_1011delinsGA (p.Gly337=) n.931_932delinsGA n.1334_1335delinsGA n.1457_1458delinsGA c.*390_*391delinsGA (n.*390_*391delinsGA) n.129_130delinsGA c.768_769delinsGA c.5_6delinsGA (p.Gly2=) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) | |
| 14 | g.24240470C>A | CA389223723 | TINF2 | n.1313G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1400G>T n.1450G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1214G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.1210G>T n.1566G>T n.1763G>T n.1907G>T n.1427G>T n.1669G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.931G>T n.1334G>T n.1457G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.129G>T c.768G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.368G>T (p.Gly123Val) | |
| 14 | g.24240470C= | CA2123849196 | TINF2 | n.1313G= c.902G= (p.Gly301=) n.1400G= n.1450G= c.*603G= (n.*603G=) n.1214G= c.803G= (p.Gly268=) c.905G= (p.Gly302=) n.1210G= n.1566G= n.1763G= n.1907G= n.1427G= n.1669G= c.*382G= (n.*382G=) c.1010G= (p.Gly337=) n.931G= n.1334G= n.1457G= c.*390G= (n.*390G=) n.129G= c.768G= c.5G= (p.Gly2=) c.368G= (p.Gly123=) | |
| 14 | g.24240470C>G | CA389223720 | TINF2 | n.1313G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1400G>C n.1450G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1214G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1210G>C n.1566G>C n.1763G>C n.1907G>C n.1427G>C n.1669G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.931G>C n.1334G>C n.1457G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.129G>C c.768G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
| 14 | g.24240470C>T | CA7130531 | TINF2 | n.1313G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1400G>A n.1450G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1214G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.1210G>A n.1566G>A n.1763G>A n.1907G>A n.1427G>A n.1669G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.931G>A n.1334G>A n.1457G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.129G>A c.768G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240475dup | CA7130530 | TINF2 | n.1313dup c.902dup (p.Arg302LysfsTer9) n.1400dup n.1450dup c.*603dup (n.*603dup) n.1214dup c.803dup (p.Arg269LysfsTer9) c.905dup (p.Arg303LysfsTer9) n.1210dup n.1566dup n.1763dup n.1907dup n.1427dup n.1669dup c.*382dup (n.*382dup) c.1010dup (p.Arg338LysfsTer9) n.931dup n.1334dup n.1457dup c.*390dup (n.*390dup) n.129dup c.768dup c.368dup (p.Arg124LysfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240475del | CA613320523 | TINF2 | n.1313del c.902del (p.Gly301GlufsTer4) n.1400del n.1450del c.*603del (n.*603del) n.1214del c.803del (p.Gly268GlufsTer4) c.905del (p.Gly302GlufsTer4) n.1210del n.1566del n.1763del n.1907del n.1427del n.1669del c.*382del (n.*382del) c.1010del (p.Gly337GlufsTer4) n.931del n.1334del n.1457del c.*390del (n.*390del) n.129del c.768del c.368del (p.Gly123GlufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240471C>A | CA389223726 | TINF2 | n.1312G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) n.1399G>T n.1449G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1213G>T c.802G>T (p.Gly268Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.1209G>T n.1565G>T n.1762G>T n.1906G>T n.1426G>T n.1668G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.930G>T n.1333G>T n.1456G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.128G>T c.767G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240471C= | CA2123849199 | TINF2 | n.1312G= c.901G= (p.Gly301=) n.1399G= n.1449G= c.*602G= (n.*602G=) n.1213G= c.802G= (p.Gly268=) c.904G= (p.Gly302=) n.1209G= n.1565G= n.1762G= n.1906G= n.1426G= n.1668G= c.*381G= (n.*381G=) c.1009G= (p.Gly337=) n.930G= n.1333G= n.1456G= c.*389G= (n.*389G=) n.128G= c.767G= c.4G= (p.Gly2=) c.367G= (p.Gly123=) | |
| 14 | g.24240471C>G | CA389223729 | TINF2 | n.1312G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1399G>C n.1449G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1213G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1209G>C n.1565G>C n.1762G>C n.1906G>C n.1426G>C n.1668G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.930G>C n.1333G>C n.1456G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.128G>C c.767G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) | |
| 14 | g.24240471C>T | CA389223733 | TINF2 | n.1312G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1399G>A n.1449G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1213G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1209G>A n.1565G>A n.1762G>A n.1906G>A n.1426G>A n.1668G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.930G>A n.1333G>A n.1456G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.128G>A c.767G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240472C>A | CA485782248 | TINF2 | n.1311G>T c.900G>T (p.Gly300=) n.1398G>T n.1448G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1212G>T c.801G>T (p.Gly267=) c.903G>T (p.Gly301=) n.1208G>T n.1564G>T n.1761G>T n.1905G>T n.1425G>T n.1667G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1008G>T (p.Gly336=) n.929G>T n.1332G>T n.1455G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.127G>T c.766G>T c.3G>T (p.Gly1=) c.366G>T (p.Gly122=) | |
| 14 | g.24240472C>G | CA485782249 | TINF2 | n.1311G>C c.900G>C (p.Gly300=) n.1398G>C n.1448G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1212G>C c.801G>C (p.Gly267=) c.903G>C (p.Gly301=) n.1208G>C n.1564G>C n.1761G>C n.1905G>C n.1425G>C n.1667G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1008G>C (p.Gly336=) n.929G>C n.1332G>C n.1455G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.127G>C c.766G>C c.3G>C (p.Gly1=) c.366G>C (p.Gly122=) | |
| 14 | g.24240472C>T | CA485782251 | TINF2 | n.1311G>A c.900G>A (p.Gly300=) n.1398G>A n.1448G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1212G>A c.801G>A (p.Gly267=) c.903G>A (p.Gly301=) n.1208G>A n.1564G>A n.1761G>A n.1905G>A n.1425G>A n.1667G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1008G>A (p.Gly336=) n.929G>A n.1332G>A n.1455G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.127G>A c.766G>A c.3G>A (p.Gly1=) c.366G>A (p.Gly122=) | |
| 14 | g.24240473C>A | CA389223735 | TINF2 | n.1310G>T c.899G>T (p.Gly300Val) n.1397G>T n.1447G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.1211G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1207G>T n.1563G>T n.1760G>T n.1904G>T n.1424G>T n.1666G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.928G>T n.1331G>T n.1454G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.126G>T c.765G>T c.2G>T (p.Gly1Val) c.365G>T (p.Gly122Val) | |
| 14 | g.24240473C= | CA2123849201 | TINF2 | n.1310G= c.899G= (p.Gly300=) n.1397G= n.1447G= c.*600G= (n.*600G=) n.1211G= c.800G= (p.Gly267=) c.902G= (p.Gly301=) n.1207G= n.1563G= n.1760G= n.1904G= n.1424G= n.1666G= c.*379G= (n.*379G=) c.1007G= (p.Gly336=) n.928G= n.1331G= n.1454G= c.*387G= (n.*387G=) n.126G= c.765G= c.2G= (p.Gly1=) c.365G= (p.Gly122=) | |
| 14 | g.24240473C>G | CA389223736 | TINF2 | n.1310G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1397G>C n.1447G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.1211G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1207G>C n.1563G>C n.1760G>C n.1904G>C n.1424G>C n.1666G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.928G>C n.1331G>C n.1454G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.126G>C c.765G>C c.2G>C (p.Gly1Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
| 14 | g.24240473C>T | CA389223737 | TINF2 | n.1310G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1397G>A n.1447G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.1211G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1207G>A n.1563G>A n.1760G>A n.1904G>A n.1424G>A n.1666G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.928G>A n.1331G>A n.1454G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.126G>A c.765G>A c.2G>A (p.Gly1Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240474C>A | CA389223739 | TINF2 | n.1309G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) n.1396G>T n.1446G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1210G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) n.1206G>T n.1562G>T n.1759G>T n.1903G>T n.1423G>T n.1665G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.927G>T n.1330G>T n.1453G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.125G>T c.764G>T c.1G>T (p.Gly1Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240474C= | CA2123849203 | TINF2 | n.1309G= c.898G= (p.Gly300=) n.1396G= n.1446G= c.*599G= (n.*599G=) n.1210G= c.799G= (p.Gly267=) c.901G= (p.Gly301=) n.1206G= n.1562G= n.1759G= n.1903G= n.1423G= n.1665G= c.*378G= (n.*378G=) c.1006G= (p.Gly336=) n.927G= n.1330G= n.1453G= c.*386G= (n.*386G=) n.125G= c.764G= c.1G= (p.Gly1=) c.364G= (p.Gly122=) | |
| 14 | g.24240474C>G | CA389223742 | TINF2 | n.1309G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1396G>C n.1446G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.1210G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1206G>C n.1562G>C n.1759G>C n.1903G>C n.1423G>C n.1665G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.927G>C n.1330G>C n.1453G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.125G>C c.764G>C c.1G>C (p.Gly1Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240474C>T | CA389223743 | TINF2 | n.1309G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1396G>A n.1446G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1210G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1206G>A n.1562G>A n.1759G>A n.1903G>A n.1423G>A n.1665G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.927G>A n.1330G>A n.1453G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.125G>A c.764G>A c.1G>A (p.Gly1Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) | |
| 14 | g.24240475C>A | CA7130532 | TINF2 | n.1308G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.1395G>T n.1445G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1209G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.900G>T (p.Leu300=) n.1205G>T n.1561G>T n.1758G>T n.1902G>T n.1422G>T n.1664G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.926G>T n.1329G>T n.1452G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.124G>T c.763G>T c.363G>T (p.Leu121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240475C= | CA2123849205 | TINF2 | n.1308G= c.897G= (p.Leu299=) n.1395G= n.1445G= c.*598G= (n.*598G=) n.1209G= c.798G= (p.Leu266=) c.900G= (p.Leu300=) n.1205G= n.1561G= n.1758G= n.1902G= n.1422G= n.1664G= c.*377G= (n.*377G=) c.1005G= (p.Leu335=) n.926G= n.1329G= n.1452G= c.*385G= (n.*385G=) n.124G= c.763G= c.363G= (p.Leu121=) | |
| 14 | g.24240475C>G | CA485782254 | TINF2 | n.1308G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.1395G>C n.1445G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1209G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.900G>C (p.Leu300=) n.1205G>C n.1561G>C n.1758G>C n.1902G>C n.1422G>C n.1664G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.926G>C n.1329G>C n.1452G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.124G>C c.763G>C c.363G>C (p.Leu121=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240475C>T | CA7130533 | TINF2 | n.1308G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.1395G>A n.1445G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1209G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.900G>A (p.Leu300=) n.1205G>A n.1561G>A n.1758G>A n.1902G>A n.1422G>A n.1664G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.926G>A n.1329G>A n.1452G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.124G>A c.763G>A c.363G>A (p.Leu121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240476A>C | CA389223772 | TINF2 | n.1307T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1394T>G n.1444T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1208T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1204T>G n.1560T>G n.1757T>G n.1901T>G n.1421T>G n.1663T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.925T>G n.1328T>G n.1451T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.123T>G c.762T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
| 14 | g.24240476A>G | CA389223774 | TINF2 | n.1307T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1394T>C n.1444T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1208T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1204T>C n.1560T>C n.1757T>C n.1901T>C n.1421T>C n.1663T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.925T>C n.1328T>C n.1451T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.123T>C c.762T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
| 14 | g.24240476A>T | CA389223756 | TINF2 | n.1307T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1394T>A n.1444T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1208T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1204T>A n.1560T>A n.1757T>A n.1901T>A n.1421T>A n.1663T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.925T>A n.1328T>A n.1451T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.123T>A c.762T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
| 14 | g.24240477G>A | CA7130534 | TINF2 | n.1306C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.1393C>T n.1443C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1207C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.898C>T (p.Leu300=) n.1203C>T n.1559C>T n.1756C>T n.1900C>T n.1420C>T n.1662C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.924C>T n.1327C>T n.1450C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.122C>T c.761C>T c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240477G>C | CA389223792 | TINF2 | n.1306C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.1393C>G n.1443C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1207C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1203C>G n.1559C>G n.1756C>G n.1900C>G n.1420C>G n.1662C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.924C>G n.1327C>G n.1450C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.122C>G c.761C>G c.361C>G (p.Leu121Val) | |
| 14 | g.24240477G= | CA2123849209 | TINF2 | n.1306C= c.895C= (p.Leu299=) n.1393C= n.1443C= c.*596C= (n.*596C=) n.1207C= c.796C= (p.Leu266=) c.898C= (p.Leu300=) n.1203C= n.1559C= n.1756C= n.1900C= n.1420C= n.1662C= c.*375C= (n.*375C=) c.1003C= (p.Leu335=) n.924C= n.1327C= n.1450C= c.*383C= (n.*383C=) n.122C= c.761C= c.361C= (p.Leu121=) | |
| 14 | g.24240477G>T | CA389223797 | TINF2 | n.1306C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.1393C>A n.1443C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1207C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1203C>A n.1559C>A n.1756C>A n.1900C>A n.1420C>A n.1662C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.924C>A n.1327C>A n.1450C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.122C>A c.761C>A c.361C>A (p.Leu121Met) | |
| 14 | g.24240478G>A | CA7130535 | TINF2 | n.1305C>T c.894C>T (p.Thr298=) n.1392C>T n.1442C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.1206C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.897C>T (p.Thr299=) n.1202C>T n.1558C>T n.1755C>T n.1899C>T n.1419C>T n.1661C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) n.923C>T n.1326C>T n.1449C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.121C>T c.760C>T c.360C>T (p.Thr120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240478G>C | CA485782258 | TINF2 | n.1305C>G c.894C>G (p.Thr298=) n.1392C>G n.1442C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.1206C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.897C>G (p.Thr299=) n.1202C>G n.1558C>G n.1755C>G n.1899C>G n.1419C>G n.1661C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1002C>G (p.Thr334=) n.923C>G n.1326C>G n.1449C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.121C>G c.760C>G c.360C>G (p.Thr120=) | |
| 14 | g.24240478G= | CA2123849212 | TINF2 | n.1305C= c.894C= (p.Thr298=) n.1392C= n.1442C= c.*595C= (n.*595C=) n.1206C= c.795C= (p.Thr265=) c.897C= (p.Thr299=) n.1202C= n.1558C= n.1755C= n.1899C= n.1419C= n.1661C= c.*374C= (n.*374C=) c.1002C= (p.Thr334=) n.923C= n.1326C= n.1449C= c.*382C= (n.*382C=) n.121C= c.760C= c.360C= (p.Thr120=) | |
| 14 | g.24240478G>T | CA485782261 | TINF2 | n.1305C>A c.894C>A (p.Thr298=) n.1392C>A n.1442C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.1206C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.897C>A (p.Thr299=) n.1202C>A n.1558C>A n.1755C>A n.1899C>A n.1419C>A n.1661C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) n.923C>A n.1326C>A n.1449C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.121C>A c.760C>A c.360C>A (p.Thr120=) | |
| 14 | g.24240479G>A | CA389223804 | TINF2 | n.1304C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1391C>T n.1441C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1205C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1201C>T n.1557C>T n.1754C>T n.1898C>T n.1418C>T n.1660C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.922C>T n.1325C>T n.1448C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.120C>T c.759C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) | |
| 14 | g.24240479G>C | CA389223807 | TINF2 | n.1304C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1391C>G n.1441C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1205C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1201C>G n.1557C>G n.1754C>G n.1898C>G n.1418C>G n.1660C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.922C>G n.1325C>G n.1448C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.120C>G c.759C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240479G= | CA2123849214 | TINF2 | n.1304C= c.893C= (p.Thr298=) n.1391C= n.1441C= c.*594C= (n.*594C=) n.1205C= c.794C= (p.Thr265=) c.896C= (p.Thr299=) n.1201C= n.1557C= n.1754C= n.1898C= n.1418C= n.1660C= c.*373C= (n.*373C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.922C= n.1325C= n.1448C= c.*381C= (n.*381C=) n.120C= c.759C= c.359C= (p.Thr120=) | |
| 14 | g.24240479G>T | CA389223808 | TINF2 | n.1304C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1391C>A n.1441C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1205C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1201C>A n.1557C>A n.1754C>A n.1898C>A n.1418C>A n.1660C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.922C>A n.1325C>A n.1448C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.120C>A c.759C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) | |
| 14 | g.24240480T>A | CA389223813 | TINF2 | n.1303A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1390A>T n.1440A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1204A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1200A>T n.1556A>T n.1753A>T n.1897A>T n.1417A>T n.1659A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.921A>T n.1324A>T n.1447A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.119A>T c.758A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) | |
| 14 | g.24240480T>C | CA389223819 | TINF2 | n.1303A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1390A>G n.1440A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1204A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1200A>G n.1556A>G n.1753A>G n.1897A>G n.1417A>G n.1659A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.921A>G n.1324A>G n.1447A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.119A>G c.758A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) | |
| 14 | g.24240480T>G | CA389223823 | TINF2 | n.1303A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1390A>C n.1440A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1204A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1200A>C n.1556A>C n.1753A>C n.1897A>C n.1417A>C n.1659A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.921A>C n.1324A>C n.1447A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.119A>C c.758A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) | |
| 14 | g.24240481C>A | CA389223828 | TINF2 | n.1302G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.1389G>T n.1439G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1203G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.894G>T (p.Gln298His) n.1199G>T n.1555G>T n.1752G>T n.1896G>T n.1416G>T n.1658G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.920G>T n.1323G>T n.1446G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.118G>T c.758-1G>T c.357G>T (p.Gln119His) | |
| 14 | g.24240481C>G | CA389223831 | TINF2 | n.1302G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.1389G>C n.1439G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1203G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.894G>C (p.Gln298His) n.1199G>C n.1555G>C n.1752G>C n.1896G>C n.1416G>C n.1658G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.920G>C n.1323G>C n.1446G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.118G>C c.758-1G>C c.357G>C (p.Gln119His) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240481C>T | CA485782270 | TINF2 | n.1302G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.1389G>A n.1439G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1203G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.894G>A (p.Gln298=) n.1199G>A n.1555G>A n.1752G>A n.1896G>A n.1416G>A n.1658G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.920G>A n.1323G>A n.1446G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.118G>A c.758-1G>A c.357G>A (p.Gln119=) | |
| 14 | g.24240482T>A | CA389223840 | TINF2 | n.1301A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1388A>T n.1438A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1202A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.1198A>T n.1554A>T n.1751A>T n.1895A>T n.1415A>T n.1657A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.919A>T n.1322A>T n.1445A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.117A>T c.758-2A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) | |
| 14 | g.24240482T>C | CA389223841 | TINF2 | n.1301A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1388A>G n.1438A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1202A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.1198A>G n.1554A>G n.1751A>G n.1895A>G n.1415A>G n.1657A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.919A>G n.1322A>G n.1445A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.117A>G c.758-2A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) | |
| 14 | g.24240482T>G | CA389223839 | TINF2 | n.1301A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.1388A>C n.1438A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1202A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.1198A>C n.1554A>C n.1751A>C n.1895A>C n.1415A>C n.1657A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.919A>C n.1322A>C n.1445A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.117A>C c.758-2A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) | |
| 14 | g.24240483G>A | CA389223843 | TINF2 | n.1300C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1387C>T n.1437C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1201C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1197C>T n.1553C>T n.1750C>T n.1894C>T n.1414C>T n.1656C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.918C>T n.1321C>T n.1444C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.116C>T c.758-3C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) | |
| 14 | g.24240483G>C | CA389223847 | TINF2 | n.1300C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1387C>G n.1437C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1201C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1197C>G n.1553C>G n.1750C>G n.1894C>G n.1414C>G n.1656C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.918C>G n.1321C>G n.1444C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.116C>G c.758-3C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) | |
| 14 | g.24240483G>T | CA389223859 | TINF2 | n.1300C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1387C>A n.1437C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1201C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1197C>A n.1553C>A n.1750C>A n.1894C>A n.1414C>A n.1656C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.918C>A n.1321C>A n.1444C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.116C>A c.758-3C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) | |
| 14 | g.24240483_24240484del | CA2510762320 | TINF2 | n.1299_1300del c.888_889del (p.Cys296Ter) n.1386_1387del n.1436_1437del c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.1200_1201del c.789_790del (p.Cys263Ter) c.891_892del (p.Cys297Ter) n.1196_1197del n.1552_1553del n.1749_1750del n.1893_1894del n.1413_1414del n.1655_1656del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.996_997del (p.Cys332Ter) n.917_918del n.1320_1321del n.1443_1444del c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.115_116del c.758-4_758-3del c.354_355del (p.Cys118Ter) | |
| 14 | g.24240484G>A | CA485782276 | TINF2 | n.1299C>T c.888C>T (p.Cys296=) n.1386C>T n.1436C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1200C>T c.789C>T (p.Cys263=) c.891C>T (p.Cys297=) n.1196C>T n.1552C>T n.1749C>T n.1893C>T n.1413C>T n.1655C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.996C>T (p.Cys332=) n.917C>T n.1320C>T n.1443C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.115C>T c.758-4C>T c.354C>T (p.Cys118=) | |
| 14 | g.24240484G>C | CA389223866 | TINF2 | n.1299C>G c.888C>G (p.Cys296Trp) n.1386C>G n.1436C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1200C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.1196C>G n.1552C>G n.1749C>G n.1893C>G n.1413C>G n.1655C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.996C>G (p.Cys332Trp) n.917C>G n.1320C>G n.1443C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.115C>G c.758-4C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) | |
| 14 | g.24240484G>T | CA389223869 | TINF2 | n.1299C>A c.888C>A (p.Cys296Ter) n.1386C>A n.1436C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1200C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.1196C>A n.1552C>A n.1749C>A n.1893C>A n.1413C>A n.1655C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.917C>A n.1320C>A n.1443C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.115C>A c.758-4C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) | |
| 14 | g.24240485C>A | CA389223877 | TINF2 | n.1298G>T c.887G>T (p.Cys296Phe) n.1385G>T n.1435G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1199G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.1195G>T n.1551G>T n.1748G>T n.1892G>T n.1412G>T n.1654G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.916G>T n.1319G>T n.1442G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.114G>T c.758-5G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) | |
| 14 | g.24240485C= | CA2123849216 | TINF2 | n.1298G= c.887G= (p.Cys296=) n.1385G= n.1435G= c.*588G= (n.*588G=) n.1199G= c.788G= (p.Cys263=) c.890G= (p.Cys297=) n.1195G= n.1551G= n.1748G= n.1892G= n.1412G= n.1654G= c.*367G= (n.*367G=) c.995G= (p.Cys332=) n.916G= n.1319G= n.1442G= c.*375G= (n.*375G=) n.114G= c.758-5G= c.353G= (p.Cys118=) | |
| 14 | g.24240485C>G | CA7130537 | TINF2 | n.1298G>C c.887G>C (p.Cys296Ser) n.1385G>C n.1435G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1199G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1195G>C n.1551G>C n.1748G>C n.1892G>C n.1412G>C n.1654G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.916G>C n.1319G>C n.1442G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.114G>C c.758-5G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240485C>T | CA7130536 | TINF2 | n.1298G>A c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.1385G>A n.1435G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1199G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1195G>A n.1551G>A n.1748G>A n.1892G>A n.1412G>A n.1654G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.916G>A n.1319G>A n.1442G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.114G>A c.758-5G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240486A>C | CA389223878 | TINF2 | n.1297T>G c.886T>G (p.Cys296Gly) n.1384T>G n.1434T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1198T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.1194T>G n.1550T>G n.1747T>G n.1891T>G n.1411T>G n.1653T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.915T>G n.1318T>G n.1441T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.113T>G c.758-6T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) | |
| 14 | g.24240486A>G | CA389223879 | TINF2 | n.1297T>C c.886T>C (p.Cys296Arg) n.1384T>C n.1434T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1198T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.1194T>C n.1550T>C n.1747T>C n.1891T>C n.1411T>C n.1653T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.915T>C n.1318T>C n.1441T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.113T>C c.758-6T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) | |
| 14 | g.24240486A>T | CA389223881 | TINF2 | n.1297T>A c.886T>A (p.Cys296Ser) n.1384T>A n.1434T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1198T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.1194T>A n.1550T>A n.1747T>A n.1891T>A n.1411T>A n.1653T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.915T>A n.1318T>A n.1441T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.113T>A c.758-6T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) | |
| 14 | g.24240486_24240487insGA | CA2533693988 | TINF2 | n.1297_1298insCT c.886_887insCT (p.Cys296SerfsTer10) n.1384_1385insCT n.1434_1435insCT c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT) n.1198_1199insCT c.787_788insCT (p.Cys263SerfsTer10) c.889_890insCT (p.Cys297SerfsTer10) n.1194_1195insCT n.1550_1551insCT n.1747_1748insCT n.1891_1892insCT n.1411_1412insCT n.1653_1654insCT c.*366_*367insCT (n.*366_*367insCT) c.994_995insCT (p.Cys332SerfsTer10) n.915_916insCT n.1318_1319insCT n.1441_1442insCT c.*374_*375insCT (n.*374_*375insCT) n.113_114insCT c.758-6_758-5insCT c.352_353insCT (p.Cys118SerfsTer10) | |
| 14 | g.24240487T>A | CA485782285 | TINF2 | n.1296A>T c.885A>T (p.Pro295=) n.1383A>T n.1433A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1197A>T c.786A>T (p.Pro262=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1193A>T n.1549A>T n.1746A>T n.1890A>T n.1410A>T n.1652A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.993A>T (p.Pro331=) n.914A>T n.1317A>T n.1440A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.112A>T c.758-7A>T c.351A>T (p.Pro117=) | |
| 14 | g.24240487T>C | CA485782286 | TINF2 | n.1296A>G c.885A>G (p.Pro295=) n.1383A>G n.1433A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1197A>G c.786A>G (p.Pro262=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1193A>G n.1549A>G n.1746A>G n.1890A>G n.1410A>G n.1652A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.993A>G (p.Pro331=) n.914A>G n.1317A>G n.1440A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.112A>G c.758-7A>G c.351A>G (p.Pro117=) | |
| 14 | g.24240487T>G | CA485782287 | TINF2 | n.1296A>C c.885A>C (p.Pro295=) n.1383A>C n.1433A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1197A>C c.786A>C (p.Pro262=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1193A>C n.1549A>C n.1746A>C n.1890A>C n.1410A>C n.1652A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.993A>C (p.Pro331=) n.914A>C n.1317A>C n.1440A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.112A>C c.758-7A>C c.351A>C (p.Pro117=) | |
| 14 | g.24240487_24240489delinsTGG | CA2123849219 | TINF2 | n.1294_1296delinsCCA c.883_885delinsCCA (p.Pro295=) n.1381_1383delinsCCA n.1431_1433delinsCCA c.*584_*586delinsCCA (n.*584_*586delinsCCA) n.1195_1197delinsCCA c.784_786delinsCCA (p.Pro262=) c.886_888delinsCCA (p.Pro296=) n.1191_1193delinsCCA n.1547_1549delinsCCA n.1744_1746delinsCCA n.1888_1890delinsCCA n.1408_1410delinsCCA n.1650_1652delinsCCA c.*363_*365delinsCCA (n.*363_*365delinsCCA) c.991_993delinsCCA (p.Pro331=) n.912_914delinsCCA n.1315_1317delinsCCA n.1438_1440delinsCCA c.*371_*373delinsCCA (n.*371_*373delinsCCA) n.110_112delinsCCA c.758-9_758-7delinsCCA c.349_351delinsCCA (p.Pro117=) | |
| 14 | g.24240488G>A | CA389223896 | TINF2 | n.1295C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1382C>T n.1432C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1196C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1192C>T n.1548C>T n.1745C>T n.1889C>T n.1409C>T n.1651C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.913C>T n.1316C>T n.1439C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.111C>T c.758-8C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) | |
| 14 | g.24240488G>C | CA389223900 | TINF2 | n.1295C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1382C>G n.1432C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1196C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1192C>G n.1548C>G n.1745C>G n.1889C>G n.1409C>G n.1651C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.913C>G n.1316C>G n.1439C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.111C>G c.758-8C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) | |
| 14 | g.24240488G>T | CA389223907 | TINF2 | n.1295C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1382C>A n.1432C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1196C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1192C>A n.1548C>A n.1745C>A n.1889C>A n.1409C>A n.1651C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) n.913C>A n.1316C>A n.1439C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.111C>A c.758-8C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) | |
| 14 | g.24240488_24240489del | CA485782289 | TINF2 | n.1294_1295del c.883_884del (p.Pro295MetfsTer15) n.1381_1382del n.1431_1432del c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.1195_1196del c.784_785del (p.Pro262MetfsTer15) c.886_887del (p.Pro296MetfsTer15) n.1191_1192del n.1547_1548del n.1744_1745del n.1888_1889del n.1408_1409del n.1650_1651del c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.991_992del (p.Pro331MetfsTer15) n.912_913del n.1315_1316del n.1438_1439del c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.110_111del c.758-9_758-8del c.349_350del (p.Pro117MetfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240489G>A | CA389223918 | TINF2 | n.1294C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1381C>T n.1431C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1195C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1191C>T n.1547C>T n.1744C>T n.1888C>T n.1408C>T n.1650C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.912C>T n.1315C>T n.1438C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.110C>T c.758-9C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) | |
| 14 | g.24240489G>C | CA389223915 | TINF2 | n.1294C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1381C>G n.1431C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1195C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1191C>G n.1547C>G n.1744C>G n.1888C>G n.1408C>G n.1650C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.912C>G n.1315C>G n.1438C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.110C>G c.758-9C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) | |
| 14 | g.24240489G>T | CA389223921 | TINF2 | n.1294C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1381C>A n.1431C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1195C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1191C>A n.1547C>A n.1744C>A n.1888C>A n.1408C>A n.1650C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.912C>A n.1315C>A n.1438C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.110C>A c.758-9C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) | |
| 14 | g.24240489_24240490del | CA389223912 | TINF2 | n.1293_1294del c.882_883del (p.Pro295MetfsTer15) n.1380_1381del n.1430_1431del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.1194_1195del c.783_784del (p.Pro262MetfsTer15) c.885_886del (p.Pro296MetfsTer15) n.1190_1191del n.1546_1547del n.1743_1744del n.1887_1888del n.1407_1408del n.1649_1650del c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.990_991del (p.Pro331MetfsTer15) n.911_912del n.1314_1315del n.1437_1438del c.*370_*371del (n.*370_*371del) n.109_110del c.758-10_758-9del c.348_349del (p.Pro117MetfsTer15) | |
| 14 | g.24240490A>C | CA389223931 | TINF2 | n.1293T>G c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1380T>G n.1430T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1194T>G c.783T>G (p.Ser261Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) n.1190T>G n.1546T>G n.1743T>G n.1887T>G n.1407T>G n.1649T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) n.911T>G n.1314T>G n.1437T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.109T>G c.758-10T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) | |
| 14 | g.24240490A>G | CA485782290 | TINF2 | n.1293T>C c.882T>C (p.Ser294=) n.1380T>C n.1430T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1194T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1190T>C n.1546T>C n.1743T>C n.1887T>C n.1407T>C n.1649T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.990T>C (p.Ser330=) n.911T>C n.1314T>C n.1437T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.109T>C c.758-10T>C c.348T>C (p.Ser116=) | |
| 14 | g.24240490A>T | CA389223929 | TINF2 | n.1293T>A c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1380T>A n.1430T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1194T>A c.783T>A (p.Ser261Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) n.1190T>A n.1546T>A n.1743T>A n.1887T>A n.1407T>A n.1649T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) n.911T>A n.1314T>A n.1437T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.109T>A c.758-10T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) | |
| 14 | g.24240491C>A | CA389223937 | TINF2 | n.1292G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1379G>T n.1429G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1193G>T c.782G>T (p.Ser261Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1189G>T n.1545G>T n.1742G>T n.1886G>T n.1406G>T n.1648G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.910G>T n.1313G>T n.1436G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.108G>T c.758-11G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) | |
| 14 | g.24240491C>G | CA389223936 | TINF2 | n.1292G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1379G>C n.1429G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1193G>C c.782G>C (p.Ser261Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1189G>C n.1545G>C n.1742G>C n.1886G>C n.1406G>C n.1648G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.910G>C n.1313G>C n.1436G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.108G>C c.758-11G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
| 14 | g.24240491C>T | CA389223940 | TINF2 | n.1292G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1379G>A n.1429G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1193G>A c.782G>A (p.Ser261Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1189G>A n.1545G>A n.1742G>A n.1886G>A n.1406G>A n.1648G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.910G>A n.1313G>A n.1436G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.108G>A c.758-11G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) | |
| 14 | g.24240492T>A | CA389223944 | TINF2 | n.1291A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1378A>T n.1428A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1192A>T c.781A>T (p.Ser261Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1188A>T n.1544A>T n.1741A>T n.1885A>T n.1405A>T n.1647A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.909A>T n.1312A>T n.1435A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.107A>T c.758-12A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
| 14 | g.24240492T>C | CA389223948 | TINF2 | n.1291A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1378A>G n.1428A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1192A>G c.781A>G (p.Ser261Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1188A>G n.1544A>G n.1741A>G n.1885A>G n.1405A>G n.1647A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.909A>G n.1312A>G n.1435A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.107A>G c.758-12A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) | |
| 14 | g.24240492T>G | CA389223951 | TINF2 | n.1291A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1378A>C n.1428A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1192A>C c.781A>C (p.Ser261Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1188A>C n.1544A>C n.1741A>C n.1885A>C n.1405A>C n.1647A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.909A>C n.1312A>C n.1435A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.107A>C c.758-12A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
| 14 | g.24240493C>A | CA389223956 | TINF2 | n.1290G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1377G>T n.1427G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1191G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1187G>T n.1543G>T n.1740G>T n.1884G>T n.1404G>T n.1646G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.908G>T n.1311G>T n.1434G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.106G>T c.758-13G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) | |
| 14 | g.24240493C>G | CA389223961 | TINF2 | n.1290G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1377G>C n.1427G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1191G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1187G>C n.1543G>C n.1740G>C n.1884G>C n.1404G>C n.1646G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.908G>C n.1311G>C n.1434G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.106G>C c.758-13G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240493C>T | CA485782295 | TINF2 | n.1290G>A c.879G>A (p.Lys293=) n.1377G>A n.1427G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1191G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1187G>A n.1543G>A n.1740G>A n.1884G>A n.1404G>A n.1646G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.987G>A (p.Lys329=) n.908G>A n.1311G>A n.1434G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.106G>A c.758-13G>A c.345G>A (p.Lys115=) | |
| 14 | g.24240494T>A | CA389223965 | TINF2 | n.1289A>T c.878A>T (p.Lys293Met) n.1376A>T n.1426A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1190A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1186A>T n.1542A>T n.1739A>T n.1883A>T n.1403A>T n.1645A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) n.907A>T n.1310A>T n.1433A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.105A>T c.758-14A>T c.344A>T (p.Lys115Met) | |
| 14 | g.24240494T>C | CA7130538 | TINF2 | n.1289A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1376A>G n.1426A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1190A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1186A>G n.1542A>G n.1739A>G n.1883A>G n.1403A>G n.1645A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.907A>G n.1310A>G n.1433A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.105A>G c.758-14A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240494T>G | CA389223968 | TINF2 | n.1289A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1376A>C n.1426A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1190A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1186A>C n.1542A>C n.1739A>C n.1883A>C n.1403A>C n.1645A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.907A>C n.1310A>C n.1433A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.105A>C c.758-14A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
| 14 | g.24240494T= | CA2123849222 | TINF2 | n.1289A= c.878A= (p.Lys293=) n.1376A= n.1426A= c.*579A= (n.*579A=) n.1190A= c.779A= (p.Lys260=) c.881A= (p.Lys294=) n.1186A= n.1542A= n.1739A= n.1883A= n.1403A= n.1645A= c.*358A= (n.*358A=) c.986A= (p.Lys329=) n.907A= n.1310A= n.1433A= c.*366A= (n.*366A=) n.105A= c.758-14A= c.344A= (p.Lys115=) | |
| 14 | g.24240494_24240495del | CA2624345312 | TINF2 | n.1288_1289del c.877_878del (p.Lys293GlufsTer17) n.1375_1376del n.1425_1426del c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.1189_1190del c.778_779del (p.Lys260GlufsTer17) c.880_881del (p.Lys294GlufsTer17) n.1185_1186del n.1541_1542del n.1738_1739del n.1882_1883del n.1402_1403del n.1644_1645del c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.985_986del (p.Lys329GlufsTer17) n.906_907del n.1309_1310del n.1432_1433del c.*365_*366del (n.*365_*366del) n.104_105del c.758-15_758-14del c.343_344del (p.Lys115GlufsTer17) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240495T>A | CA389223971 | TINF2 | n.1288A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1375A>T n.1425A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1189A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1185A>T n.1541A>T n.1738A>T n.1882A>T n.1402A>T n.1644A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.906A>T n.1309A>T n.1432A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.104A>T c.758-15A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| 14 | g.24240495T>C | CA389223974 | TINF2 | n.1288A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1375A>G n.1425A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1189A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1185A>G n.1541A>G n.1738A>G n.1882A>G n.1402A>G n.1644A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.906A>G n.1309A>G n.1432A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.104A>G c.758-15A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240495T>G | CA389223982 | TINF2 | n.1288A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1375A>C n.1425A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1189A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1185A>C n.1541A>C n.1738A>C n.1882A>C n.1402A>C n.1644A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.906A>C n.1309A>C n.1432A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.104A>C c.758-15A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| 14 | g.24240495T= | CA2123849224 | TINF2 | n.1288A= c.877A= (p.Lys293=) n.1375A= n.1425A= c.*578A= (n.*578A=) n.1189A= c.778A= (p.Lys260=) c.880A= (p.Lys294=) n.1185A= n.1541A= n.1738A= n.1882A= n.1402A= n.1644A= c.*357A= (n.*357A=) c.985A= (p.Lys329=) n.906A= n.1309A= n.1432A= c.*365A= (n.*365A=) n.104A= c.758-15A= c.343A= (p.Lys115=) | |
| 14 | g.24240496A= | CA2123849226 | TINF2 | n.1287T= c.876T= (p.Ser292=) n.1374T= n.1424T= c.*577T= (n.*577T=) n.1188T= c.777T= (p.Ser259=) c.879T= (p.Ser293=) n.1184T= n.1540T= n.1737T= n.1881T= n.1401T= n.1643T= c.*356T= (n.*356T=) c.984T= (p.Ser328=) n.905T= n.1308T= n.1431T= c.*364T= (n.*364T=) n.103T= c.758-16T= c.342T= (p.Ser114=) | |
| 14 | g.24240496A>C | CA485782298 | TINF2 | n.1287T>G c.876T>G (p.Ser292=) n.1374T>G n.1424T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1188T>G c.777T>G (p.Ser259=) c.879T>G (p.Ser293=) n.1184T>G n.1540T>G n.1737T>G n.1881T>G n.1401T>G n.1643T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.905T>G n.1308T>G n.1431T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.103T>G c.758-16T>G c.342T>G (p.Ser114=) | |
| 14 | g.24240496A>G | CA7130539 | TINF2 | n.1287T>C c.876T>C (p.Ser292=) n.1374T>C n.1424T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1188T>C c.777T>C (p.Ser259=) c.879T>C (p.Ser293=) n.1184T>C n.1540T>C n.1737T>C n.1881T>C n.1401T>C n.1643T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.905T>C n.1308T>C n.1431T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.103T>C c.758-16T>C c.342T>C (p.Ser114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240496A>T | CA485782299 | TINF2 | n.1287T>A c.876T>A (p.Ser292=) n.1374T>A n.1424T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1188T>A c.777T>A (p.Ser259=) c.879T>A (p.Ser293=) n.1184T>A n.1540T>A n.1737T>A n.1881T>A n.1401T>A n.1643T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.905T>A n.1308T>A n.1431T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.103T>A c.758-16T>A c.342T>A (p.Ser114=) | |
| 14 | g.24240496dup | CA257880886 | TINF2 | n.1287dup c.876dup (p.Lys293Ter) n.1374dup n.1424dup c.*577dup (n.*577dup) n.1188dup c.777dup (p.Lys260Ter) c.879dup (p.Lys294Ter) n.1184dup n.1540dup n.1737dup n.1881dup n.1401dup n.1643dup c.*356dup (n.*356dup) c.984dup (p.Lys329Ter) n.905dup n.1308dup n.1431dup c.*364dup (n.*364dup) n.103dup c.758-16dup c.342dup (p.Lys115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240497G>A | CA389224002 | TINF2 | n.1286C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1373C>T n.1423C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1187C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1183C>T n.1539C>T n.1736C>T n.1880C>T n.1400C>T n.1642C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.904C>T n.1307C>T n.1430C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.102C>T c.758-17C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) | |
| 14 | g.24240497G>C | CA389223991 | TINF2 | n.1286C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1373C>G n.1423C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.1187C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1183C>G n.1539C>G n.1736C>G n.1880C>G n.1400C>G n.1642C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.904C>G n.1307C>G n.1430C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.102C>G c.758-17C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240497G>T | CA389223997 | TINF2 | n.1286C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1373C>A n.1423C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1187C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1183C>A n.1539C>A n.1736C>A n.1880C>A n.1400C>A n.1642C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.904C>A n.1307C>A n.1430C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.102C>A c.758-17C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) | |
| 14 | g.24240498A>C | CA389224005 | TINF2 | n.1285T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1372T>G n.1422T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1186T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1182T>G n.1538T>G n.1735T>G n.1879T>G n.1399T>G n.1641T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.903T>G n.1306T>G n.1429T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.101T>G c.758-18T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) | |
| 14 | g.24240498A>G | CA389224011 | TINF2 | n.1285T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1372T>C n.1422T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1186T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1182T>C n.1538T>C n.1735T>C n.1879T>C n.1399T>C n.1641T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.903T>C n.1306T>C n.1429T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.101T>C c.758-18T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) | |
| 14 | g.24240498A>T | CA389224019 | TINF2 | n.1285T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1372T>A n.1422T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1186T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1182T>A n.1538T>A n.1735T>A n.1879T>A n.1399T>A n.1641T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.903T>A n.1306T>A n.1429T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.101T>A c.758-18T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) | |
| 14 | g.24240499C>A | CA389224023 | TINF2 | n.1284G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1371G>T n.1421G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1185G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1181G>T n.1537G>T n.1734G>T n.1878G>T n.1398G>T n.1640G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.902G>T n.1305G>T n.1428G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.100G>T c.758-19G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
| 14 | g.24240499C>G | CA389224037 | TINF2 | n.1284G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1371G>C n.1421G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1185G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1181G>C n.1537G>C n.1734G>C n.1878G>C n.1398G>C n.1640G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.902G>C n.1305G>C n.1428G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.100G>C c.758-19G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
| 14 | g.24240499C>T | CA485782300 | TINF2 | n.1284G>A c.873G>A (p.Lys291=) n.1371G>A n.1421G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1185G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1181G>A n.1537G>A n.1734G>A n.1878G>A n.1398G>A n.1640G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.981G>A (p.Lys327=) n.902G>A n.1305G>A n.1428G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.100G>A c.758-19G>A c.339G>A (p.Lys113=) | |
| 14 | g.24240500T>A | CA389224038 | TINF2 | n.1283A>T c.872A>T (p.Lys291Met) n.1370A>T n.1420A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1184A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1180A>T n.1536A>T n.1733A>T n.1877A>T n.1397A>T n.1639A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) n.901A>T n.1304A>T n.1427A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.99A>T c.758-20A>T c.338A>T (p.Lys113Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240500T>C | CA389224042 | TINF2 | n.1283A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1370A>G n.1420A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1184A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1180A>G n.1536A>G n.1733A>G n.1877A>G n.1397A>G n.1639A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.901A>G n.1304A>G n.1427A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.99A>G c.758-20A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
| 14 | g.24240500T>G | CA389224051 | TINF2 | n.1283A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1370A>C n.1420A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1184A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1180A>C n.1536A>C n.1733A>C n.1877A>C n.1397A>C n.1639A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.901A>C n.1304A>C n.1427A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.99A>C c.758-20A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240501T>A | CA389224060 | TINF2 | n.1282A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1369A>T n.1419A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1183A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1179A>T n.1535A>T n.1732A>T n.1876A>T n.1396A>T n.1638A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.900A>T n.1303A>T n.1426A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.871A>T n.98A>T c.758-21A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
| 14 | g.24240501T>C | CA389224061 | TINF2 | n.1282A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1369A>G n.1419A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.1183A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1179A>G n.1535A>G n.1732A>G n.1876A>G n.1396A>G n.1638A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.900A>G n.1303A>G n.1426A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.871A>G n.98A>G c.758-21A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
| 14 | g.24240501T>G | CA389224062 | TINF2 | n.1282A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1369A>C n.1419A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.1183A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1179A>C n.1535A>C n.1732A>C n.1876A>C n.1396A>C n.1638A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.900A>C n.1303A>C n.1426A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.871A>C n.98A>C c.758-21A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
| 14 | g.24240502C>A | CA485782307 | TINF2 | n.1281G>T c.870G>T (p.Gly290=) n.1368G>T n.1418G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1182G>T c.771G>T (p.Gly257=) c.873G>T (p.Gly291=) n.1178G>T n.1534G>T n.1731G>T n.1875G>T n.1395G>T n.1637G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.978G>T (p.Gly326=) n.899G>T n.1302G>T n.1425G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.97G>T c.758-22G>T c.336G>T (p.Gly112=) | |
| 14 | g.24240502C>G | CA485782304 | TINF2 | n.1281G>C c.870G>C (p.Gly290=) n.1368G>C n.1418G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1182G>C c.771G>C (p.Gly257=) c.873G>C (p.Gly291=) n.1178G>C n.1534G>C n.1731G>C n.1875G>C n.1395G>C n.1637G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.978G>C (p.Gly326=) n.899G>C n.1302G>C n.1425G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.97G>C c.758-22G>C c.336G>C (p.Gly112=) | |
| 14 | g.24240502C>T | CA485782303 | TINF2 | n.1281G>A c.870G>A (p.Gly290=) n.1368G>A n.1418G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1182G>A c.771G>A (p.Gly257=) c.873G>A (p.Gly291=) n.1178G>A n.1534G>A n.1731G>A n.1875G>A n.1395G>A n.1637G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.978G>A (p.Gly326=) n.899G>A n.1302G>A n.1425G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.97G>A c.758-22G>A c.336G>A (p.Gly112=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240503C>A | CA257880889 | TINF2 | n.1280G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1367G>T n.1417G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1181G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1177G>T n.1533G>T n.1730G>T n.1874G>T n.1394G>T n.1636G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.898G>T n.1301G>T n.1424G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.96G>T c.758-23G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | dbSNP |
| 14 | g.24240503C= | CA2123849228 | TINF2 | n.1280G= c.869G= (p.Gly290=) n.1367G= n.1417G= c.*570G= (n.*570G=) n.1181G= c.770G= (p.Gly257=) c.872G= (p.Gly291=) n.1177G= n.1533G= n.1730G= n.1874G= n.1394G= n.1636G= c.*349G= (n.*349G=) c.977G= (p.Gly326=) n.898G= n.1301G= n.1424G= c.*357G= (n.*357G=) n.96G= c.758-23G= c.335G= (p.Gly112=) | |
| 14 | g.24240503C>G | CA389224066 | TINF2 | n.1280G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1367G>C n.1417G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1181G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1177G>C n.1533G>C n.1730G>C n.1874G>C n.1394G>C n.1636G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.898G>C n.1301G>C n.1424G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.96G>C c.758-23G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240503C>T | CA389224064 | TINF2 | n.1280G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1367G>A n.1417G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1181G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1177G>A n.1533G>A n.1730G>A n.1874G>A n.1394G>A n.1636G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.898G>A n.1301G>A n.1424G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.96G>A c.758-23G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
| 14 | g.24240504C>A | CA389224082 | TINF2 | n.1279G>T c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1366G>T n.1416G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1180G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.871G>T (p.Gly291Trp) n.1176G>T n.1532G>T n.1729G>T n.1873G>T n.1393G>T n.1635G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.897G>T n.1300G>T n.1423G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.95G>T c.758-24G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) | |
| 14 | g.24240504C= | CA2123849231 | TINF2 | n.1279G= c.868G= (p.Gly290=) n.1366G= n.1416G= c.*569G= (n.*569G=) n.1180G= c.769G= (p.Gly257=) c.871G= (p.Gly291=) n.1176G= n.1532G= n.1729G= n.1873G= n.1393G= n.1635G= c.*348G= (n.*348G=) c.976G= (p.Gly326=) n.897G= n.1300G= n.1423G= c.*356G= (n.*356G=) n.95G= c.758-24G= c.334G= (p.Gly112=) | |
| 14 | g.24240504C>G | CA389224073 | TINF2 | n.1279G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1366G>C n.1416G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1180G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1176G>C n.1532G>C n.1729G>C n.1873G>C n.1393G>C n.1635G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.897G>C n.1300G>C n.1423G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.95G>C c.758-24G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
| 14 | g.24240504C>T | CA389224077 | TINF2 | n.1279G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1366G>A n.1416G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1180G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1176G>A n.1532G>A n.1729G>A n.1873G>A n.1393G>A n.1635G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.897G>A n.1300G>A n.1423G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.95G>A c.758-24G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240505A>C | CA485782312 | TINF2 | n.1278T>G c.867T>G (p.Thr289=) n.1365T>G n.1415T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1179T>G c.768T>G (p.Thr256=) c.870T>G (p.Thr290=) n.1175T>G n.1531T>G n.1728T>G n.1872T>G n.1392T>G n.1634T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.896T>G n.1299T>G n.1422T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.94T>G c.758-25T>G c.333T>G (p.Thr111=) | |
| 14 | g.24240505A>G | CA485782313 | TINF2 | n.1278T>C c.867T>C (p.Thr289=) n.1365T>C n.1415T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1179T>C c.768T>C (p.Thr256=) c.870T>C (p.Thr290=) n.1175T>C n.1531T>C n.1728T>C n.1872T>C n.1392T>C n.1634T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.896T>C n.1299T>C n.1422T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.94T>C c.758-25T>C c.333T>C (p.Thr111=) | |
| 14 | g.24240505A>T | CA485782314 | TINF2 | n.1278T>A c.867T>A (p.Thr289=) n.1365T>A n.1415T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1179T>A c.768T>A (p.Thr256=) c.870T>A (p.Thr290=) n.1175T>A n.1531T>A n.1728T>A n.1872T>A n.1392T>A n.1634T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.896T>A n.1299T>A n.1422T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.94T>A c.758-25T>A c.333T>A (p.Thr111=) | |
| 14 | g.24240506G>A | CA389224087 | TINF2 | n.1277C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1364C>T n.1414C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1178C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1174C>T n.1530C>T n.1727C>T n.1871C>T n.1391C>T n.1633C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.895C>T n.1298C>T n.1421C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.93C>T c.758-26C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
| 14 | g.24240506G>C | CA389224100 | TINF2 | n.1277C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) n.1364C>G n.1414C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1178C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1174C>G n.1530C>G n.1727C>G n.1871C>G n.1391C>G n.1633C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.895C>G n.1298C>G n.1421C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.93C>G c.758-26C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) | |
| 14 | g.24240506G>T | CA389224102 | TINF2 | n.1277C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1364C>A n.1414C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1178C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1174C>A n.1530C>A n.1727C>A n.1871C>A n.1391C>A n.1633C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.895C>A n.1298C>A n.1421C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.93C>A c.758-26C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
| 14 | g.24240507T>A | CA389224111 | TINF2 | n.1276A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1363A>T n.1413A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1177A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1173A>T n.1529A>T n.1726A>T n.1870A>T n.1390A>T n.1632A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.894A>T n.1297A>T n.1420A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.92A>T c.758-27A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
| 14 | g.24240507T>C | CA389224109 | TINF2 | n.1276A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1363A>G n.1413A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1177A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1173A>G n.1529A>G n.1726A>G n.1870A>G n.1390A>G n.1632A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.894A>G n.1297A>G n.1420A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.92A>G c.758-27A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) | dbSNP |
| 14 | g.24240507T>G | CA389224105 | TINF2 | n.1276A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1363A>C n.1413A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1177A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1173A>C n.1529A>C n.1726A>C n.1870A>C n.1390A>C n.1632A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.894A>C n.1297A>C n.1420A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.92A>C c.758-27A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
| 14 | g.24240507T= | CA2123849233 | TINF2 | n.1276A= c.865A= (p.Thr289=) n.1363A= n.1413A= c.*566A= (n.*566A=) n.1177A= c.766A= (p.Thr256=) c.868A= (p.Thr290=) n.1173A= n.1529A= n.1726A= n.1870A= n.1390A= n.1632A= c.*345A= (n.*345A=) c.973A= (p.Thr325=) n.894A= n.1297A= n.1420A= c.*353A= (n.*353A=) n.92A= c.758-27A= c.331A= (p.Thr111=) | |
| 14 | g.24240508G>A | CA485782318 | TINF2 | n.1275C>T c.864C>T (p.Ser288=) n.1362C>T n.1412C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1176C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1172C>T n.1528C>T n.1725C>T n.1869C>T n.1389C>T n.1631C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.893C>T n.1296C>T n.1419C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.91C>T c.758-28C>T c.330C>T (p.Ser110=) | |
| 14 | g.24240508G>C | CA485782322 | TINF2 | n.1275C>G c.864C>G (p.Ser288=) n.1362C>G n.1412C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1176C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1172C>G n.1528C>G n.1725C>G n.1869C>G n.1389C>G n.1631C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.972C>G (p.Ser324=) n.893C>G n.1296C>G n.1419C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.91C>G c.758-28C>G c.330C>G (p.Ser110=) | |
| 14 | g.24240508G>T | CA485782319 | TINF2 | n.1275C>A c.864C>A (p.Ser288=) n.1362C>A n.1412C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1176C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1172C>A n.1528C>A n.1725C>A n.1869C>A n.1389C>A n.1631C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.972C>A (p.Ser324=) n.893C>A n.1296C>A n.1419C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.91C>A c.758-28C>A c.330C>A (p.Ser110=) | |
| 14 | g.24240509G>A | CA389224112 | TINF2 | n.1274C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) n.1361C>T n.1411C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1175C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1171C>T n.1527C>T n.1724C>T n.1868C>T n.1388C>T n.1630C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.892C>T n.1295C>T n.1418C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.90C>T c.758-29C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240509G>C | CA389224113 | TINF2 | n.1274C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) n.1361C>G n.1411C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1175C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1171C>G n.1527C>G n.1724C>G n.1868C>G n.1388C>G n.1630C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.892C>G n.1295C>G n.1418C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.90C>G c.758-29C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
| 14 | g.24240509G>T | CA389224114 | TINF2 | n.1274C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.1361C>A n.1411C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1175C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1171C>A n.1527C>A n.1724C>A n.1868C>A n.1388C>A n.1630C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.892C>A n.1295C>A n.1418C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.90C>A c.758-29C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
| 14 | g.24240510A>C | CA389224117 | TINF2 | n.1273T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1360T>G n.1410T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1174T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1170T>G n.1526T>G n.1723T>G n.1867T>G n.1387T>G n.1629T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.891T>G n.1294T>G n.1417T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.89T>G c.758-30T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
| 14 | g.24240510A>G | CA389224119 | TINF2 | n.1273T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1360T>C n.1410T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1174T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1170T>C n.1526T>C n.1723T>C n.1867T>C n.1387T>C n.1629T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.891T>C n.1294T>C n.1417T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.89T>C c.758-30T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
| 14 | g.24240510A>T | CA389224122 | TINF2 | n.1273T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1360T>A n.1410T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1174T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1170T>A n.1526T>A n.1723T>A n.1867T>A n.1387T>A n.1629T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.891T>A n.1294T>A n.1417T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.89T>A c.758-30T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
| 14 | g.24240511G>A | CA485782326 | TINF2 | n.1272C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1359C>T n.1409C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1173C>T c.762C>T (p.Ala254=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1169C>T n.1525C>T n.1722C>T n.1866C>T n.1386C>T n.1628C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.969C>T (p.Ala323=) n.890C>T n.1293C>T n.1416C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.88C>T c.758-31C>T c.327C>T (p.Ala109=) | |
| 14 | g.24240511G>C | CA485782327 | TINF2 | n.1272C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1359C>G n.1409C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1173C>G c.762C>G (p.Ala254=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1169C>G n.1525C>G n.1722C>G n.1866C>G n.1386C>G n.1628C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.969C>G (p.Ala323=) n.890C>G n.1293C>G n.1416C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.88C>G c.758-31C>G c.327C>G (p.Ala109=) | |
| 14 | g.24240511G>T | CA485782328 | TINF2 | n.1272C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1359C>A n.1409C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1173C>A c.762C>A (p.Ala254=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1169C>A n.1525C>A n.1722C>A n.1866C>A n.1386C>A n.1628C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.969C>A (p.Ala323=) n.890C>A n.1293C>A n.1416C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.88C>A c.758-31C>A c.327C>A (p.Ala109=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240512G>A | CA389224130 | TINF2 | n.1271C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1358C>T n.1408C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1172C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1168C>T n.1524C>T n.1721C>T n.1865C>T n.1385C>T n.1627C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) n.889C>T n.1292C>T n.1415C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.87C>T c.758-32C>T c.326C>T (p.Ala109Val) | ClinVar |
| 14 | g.24240512G>C | CA389224134 | TINF2 | n.1271C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1358C>G n.1408C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1172C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1168C>G n.1524C>G n.1721C>G n.1865C>G n.1385C>G n.1627C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.889C>G n.1292C>G n.1415C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.87C>G c.758-32C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) | |
| 14 | g.24240512G>T | CA389224133 | TINF2 | n.1271C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1358C>A n.1408C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1172C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1168C>A n.1524C>A n.1721C>A n.1865C>A n.1385C>A n.1627C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.889C>A n.1292C>A n.1415C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.87C>A c.758-32C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) | |
| 14 | g.24240513C>A | CA389224135 | TINF2 | n.1270G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1357G>T n.1407G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1171G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1167G>T n.1523G>T n.1720G>T n.1864G>T n.1384G>T n.1626G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.888G>T n.1291G>T n.1414G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.86G>T c.758-33G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
| 14 | g.24240513C= | CA2123849236 | TINF2 | n.1270G= c.859G= (p.Ala287=) n.1357G= n.1407G= c.*560G= (n.*560G=) n.1171G= c.760G= (p.Ala254=) c.862G= (p.Ala288=) n.1167G= n.1523G= n.1720G= n.1864G= n.1384G= n.1626G= c.*339G= (n.*339G=) c.967G= (p.Ala323=) n.888G= n.1291G= n.1414G= c.*347G= (n.*347G=) n.86G= c.758-33G= c.325G= (p.Ala109=) | |
| 14 | g.24240513C>G | CA7130540 | TINF2 | n.1270G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1357G>C n.1407G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1171G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1167G>C n.1523G>C n.1720G>C n.1864G>C n.1384G>C n.1626G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.888G>C n.1291G>C n.1414G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.86G>C c.758-33G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24240513C>T | CA389224137 | TINF2 | n.1270G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1357G>A n.1407G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1171G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1167G>A n.1523G>A n.1720G>A n.1864G>A n.1384G>A n.1626G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.888G>A n.1291G>A n.1414G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.86G>A c.758-33G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240514T>A | CA485782333 | TINF2 | n.1269A>T c.858A>T (p.Ala286=) n.1356A>T n.1406A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1170A>T c.759A>T (p.Ala253=) c.861A>T (p.Ala287=) n.1166A>T n.1522A>T n.1719A>T n.1863A>T n.1383A>T n.1625A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.966A>T (p.Ala322=) n.887A>T n.1290A>T n.1413A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.85A>T c.758-34A>T c.324A>T (p.Ala108=) | |
| 14 | g.24240514T>C | CA485782335 | TINF2 | n.1269A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1356A>G n.1406A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1170A>G c.759A>G (p.Ala253=) c.861A>G (p.Ala287=) n.1166A>G n.1522A>G n.1719A>G n.1863A>G n.1383A>G n.1625A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.966A>G (p.Ala322=) n.887A>G n.1290A>G n.1413A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.85A>G c.758-34A>G c.324A>G (p.Ala108=) | |
| 14 | g.24240514T>G | CA485782337 | TINF2 | n.1269A>C c.858A>C (p.Ala286=) n.1356A>C n.1406A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1170A>C c.759A>C (p.Ala253=) c.861A>C (p.Ala287=) n.1166A>C n.1522A>C n.1719A>C n.1863A>C n.1383A>C n.1625A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.966A>C (p.Ala322=) n.887A>C n.1290A>C n.1413A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.85A>C c.758-34A>C c.324A>C (p.Ala108=) | |
| 14 | g.24240515G>A | CA389224140 | TINF2 | n.1268C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1355C>T n.1405C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1169C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1165C>T n.1521C>T n.1718C>T n.1862C>T n.1382C>T n.1624C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.886C>T n.1289C>T n.1412C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.84C>T c.758-35C>T c.323C>T (p.Ala108Val) | |
| 14 | g.24240515G>C | CA389224144 | TINF2 | n.1268C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1355C>G n.1405C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1169C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1165C>G n.1521C>G n.1718C>G n.1862C>G n.1382C>G n.1624C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.886C>G n.1289C>G n.1412C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.84C>G c.758-35C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
| 14 | g.24240515G>T | CA389224146 | TINF2 | n.1268C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1355C>A n.1405C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1169C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.1165C>A n.1521C>A n.1718C>A n.1862C>A n.1382C>A n.1624C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.886C>A n.1289C>A n.1412C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.84C>A c.758-35C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) | |
| 14 | g.24240516C>A | CA389224149 | TINF2 | n.1267G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1354G>T n.1404G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1168G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1164G>T n.1520G>T n.1717G>T n.1861G>T n.1381G>T n.1623G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.885G>T n.1288G>T n.1411G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.83G>T c.758-36G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
| 14 | g.24240516C>G | CA389224152 | TINF2 | n.1267G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1354G>C n.1404G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1168G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1164G>C n.1520G>C n.1717G>C n.1861G>C n.1381G>C n.1623G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.885G>C n.1288G>C n.1411G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.83G>C c.758-36G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
| 14 | g.24240516C>T | CA389224155 | TINF2 | n.1267G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1354G>A n.1404G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1168G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1164G>A n.1520G>A n.1717G>A n.1861G>A n.1381G>A n.1623G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.885G>A n.1288G>A n.1411G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.83G>A c.758-36G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) | |
| 14 | g.24240517T>A | CA389224158 | TINF2 | n.1266A>T c.855A>T (p.Arg285Ser) n.1353A>T n.1403A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1167A>T c.756A>T (p.Arg252Ser) c.858A>T (p.Arg286Ser) n.1163A>T n.1519A>T n.1716A>T n.1860A>T n.1380A>T n.1622A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.884A>T n.1287A>T n.1410A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.82A>T c.758-37A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) | |
| 14 | g.24240517T>C | CA485782340 | TINF2 | n.1266A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.1353A>G n.1403A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1167A>G c.756A>G (p.Arg252=) c.858A>G (p.Arg286=) n.1163A>G n.1519A>G n.1716A>G n.1860A>G n.1380A>G n.1622A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.963A>G (p.Arg321=) n.884A>G n.1287A>G n.1410A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.82A>G c.758-37A>G c.321A>G (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240517T>G | CA389224162 | TINF2 | n.1266A>C c.855A>C (p.Arg285Ser) n.1353A>C n.1403A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1167A>C c.756A>C (p.Arg252Ser) c.858A>C (p.Arg286Ser) n.1163A>C n.1519A>C n.1716A>C n.1860A>C n.1380A>C n.1622A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) n.884A>C n.1287A>C n.1410A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.82A>C c.758-37A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) | |
| 14 | g.24240518C>A | CA389224174 | TINF2 | n.1265G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) n.1352G>T n.1402G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1166G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.1162G>T n.1518G>T n.1715G>T n.1859G>T n.1379G>T n.1621G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.883G>T n.1286G>T n.1409G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.81G>T c.758-38G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) | |
| 14 | g.24240518C= | CA2123849240 | TINF2 | n.1265G= c.854G= (p.Arg285=) n.1352G= n.1402G= c.*555G= (n.*555G=) n.1166G= c.755G= (p.Arg252=) c.857G= (p.Arg286=) n.1162G= n.1518G= n.1715G= n.1859G= n.1379G= n.1621G= c.*334G= (n.*334G=) c.962G= (p.Arg321=) n.883G= n.1286G= n.1409G= c.*342G= (n.*342G=) n.81G= c.758-38G= c.320G= (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240518C>G | CA389224178 | TINF2 | n.1265G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) n.1352G>C n.1402G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1166G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.1162G>C n.1518G>C n.1715G>C n.1859G>C n.1379G>C n.1621G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.883G>C n.1286G>C n.1409G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.81G>C c.758-38G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240518C>T | CA389224166 | TINF2 | n.1265G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) n.1352G>A n.1402G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1166G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.1162G>A n.1518G>A n.1715G>A n.1859G>A n.1379G>A n.1621G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.883G>A n.1286G>A n.1409G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.81G>A c.758-38G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) | dbSNP |
| 14 | g.24240519T>A | CA389224197 | TINF2 | n.1264A>T c.853A>T (p.Arg285Ter) n.1351A>T n.1401A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1165A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.1161A>T n.1517A>T n.1714A>T n.1858A>T n.1378A>T n.1620A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.882A>T n.1285A>T n.1408A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.80A>T c.758-39A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) | |
| 14 | g.24240519T>C | CA389224204 | TINF2 | n.1264A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) n.1351A>G n.1401A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1165A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.1161A>G n.1517A>G n.1714A>G n.1858A>G n.1378A>G n.1620A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.882A>G n.1285A>G n.1408A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.80A>G c.758-39A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240519T>G | CA485782347 | TINF2 | n.1264A>C c.853A>C (p.Arg285=) n.1351A>C n.1401A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1165A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.856A>C (p.Arg286=) n.1161A>C n.1517A>C n.1714A>C n.1858A>C n.1378A>C n.1620A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.882A>C n.1285A>C n.1408A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.80A>C c.758-39A>C c.319A>C (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240519T= | CA2123849242 | TINF2 | n.1264A= c.853A= (p.Arg285=) n.1351A= n.1401A= c.*554A= (n.*554A=) n.1165A= c.754A= (p.Arg252=) c.856A= (p.Arg286=) n.1161A= n.1517A= n.1714A= n.1858A= n.1378A= n.1620A= c.*333A= (n.*333A=) c.961A= (p.Arg321=) n.882A= n.1285A= n.1408A= c.*341A= (n.*341A=) n.80A= c.758-39A= c.319A= (p.Arg107=) |