Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24238204T>CCA2123845089GMPR2,TINF2c.698-42T>C (n.698-42T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.983-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238206G=CA2123845092GMPR2,TINF2c.698-40G= (n.698-40G=)
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 gnomAD v4
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c.278-39G>A (n.278-39G>A)
c.236-39G>A (n.236-39G>A)
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c.599-39G>A (n.599-39G>A)
c.123-382G>A
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n.1183-39G>A
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c.209-39G>A (n.209-39G>A)
n.983-39G>A
 gnomAD v4
14g.24238207G>CCA2624343310GMPR2,TINF2c.698-39G>C (n.698-39G>C)
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n.20G>C
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c.*494-39G>C (n.*494-39G>C)
c.599-39G>C (n.599-39G>C)
c.123-382G>C
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c.590-39G>C (n.590-39G>C)
n.1183-39G>C
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n.983-39G>C
 gnomAD v4
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n.21C>A
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n.1183-38C>A
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n.983-38C>A
 gnomAD v4
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c.752-38C>T (n.752-38C>T)
c.614-38C>T (n.614-38C>T)
n.21C>T
c.278-38C>T (n.278-38C>T)
c.236-38C>T (n.236-38C>T)
c.653-38C>T (n.653-38C>T)
c.*494-38C>T (n.*494-38C>T)
c.599-38C>T (n.599-38C>T)
c.123-381C>T
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n.1183-38C>T
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n.983-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238209C>ACA2575493561GMPR2,TINF2c.698-37C>A (n.698-37C>A)
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n.22C>A
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n.1183-37C>A
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c.209-37C>A (n.209-37C>A)
n.983-37C>A
 gnomAD v4
14g.24238209C>TCA2624343313GMPR2,TINF2c.698-37C>T (n.698-37C>T)
c.701-37C>T (n.701-37C>T)
c.752-37C>T (n.752-37C>T)
c.614-37C>T (n.614-37C>T)
n.22C>T
c.278-37C>T (n.278-37C>T)
c.236-37C>T (n.236-37C>T)
c.653-37C>T (n.653-37C>T)
c.*494-37C>T (n.*494-37C>T)
c.599-37C>T (n.599-37C>T)
c.123-380C>T
c.*620-37C>T (n.*620-37C>T)
c.590-37C>T (n.590-37C>T)
n.1183-37C>T
c.1221+1855G>A (n.1221+1855G>A)
c.209-37C>T (n.209-37C>T)
n.983-37C>T
 gnomAD v4
14g.24238212A=CA2123845101GMPR2,TINF2c.698-34A= (n.698-34A=)
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c.752-34A= (n.752-34A=)
c.614-34A= (n.614-34A=)
n.25A=
c.278-34A= (n.278-34A=)
c.236-34A= (n.236-34A=)
c.653-34A= (n.653-34A=)
c.*494-34A= (n.*494-34A=)
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c.*620-34A= (n.*620-34A=)
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n.1183-34A=
c.1221+1852T= (n.1221+1852T=)
c.209-34A= (n.209-34A=)
n.983-34A=
14g.24238212A>GCA2123845103GMPR2,TINF2c.698-34A>G (n.698-34A>G)
c.701-34A>G (n.701-34A>G)
c.752-34A>G (n.752-34A>G)
c.614-34A>G (n.614-34A>G)
n.25A>G
c.278-34A>G (n.278-34A>G)
c.236-34A>G (n.236-34A>G)
c.653-34A>G (n.653-34A>G)
c.*494-34A>G (n.*494-34A>G)
c.599-34A>G (n.599-34A>G)
c.123-377A>G
c.*620-34A>G (n.*620-34A>G)
c.590-34A>G (n.590-34A>G)
n.1183-34A>G
c.1221+1852T>C (n.1221+1852T>C)
c.209-34A>G (n.209-34A>G)
n.983-34A>G
 dbSNP
14g.24238213T>ACA961132770GMPR2,TINF2c.698-33T>A (n.698-33T>A)
c.701-33T>A (n.701-33T>A)
c.752-33T>A (n.752-33T>A)
c.614-33T>A (n.614-33T>A)
n.26T>A
c.278-33T>A (n.278-33T>A)
c.236-33T>A (n.236-33T>A)
c.653-33T>A (n.653-33T>A)
c.*494-33T>A (n.*494-33T>A)
c.599-33T>A (n.599-33T>A)
c.123-376T>A
c.*620-33T>A (n.*620-33T>A)
c.590-33T>A (n.590-33T>A)
n.1183-33T>A
c.1221+1851A>T (n.1221+1851A>T)
c.209-33T>A (n.209-33T>A)
n.983-33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238213T>CCA7130262GMPR2,TINF2c.698-33T>C (n.698-33T>C)
c.701-33T>C (n.701-33T>C)
c.752-33T>C (n.752-33T>C)
c.614-33T>C (n.614-33T>C)
n.26T>C
c.278-33T>C (n.278-33T>C)
c.236-33T>C (n.236-33T>C)
c.653-33T>C (n.653-33T>C)
c.*494-33T>C (n.*494-33T>C)
c.599-33T>C (n.599-33T>C)
c.123-376T>C
c.*620-33T>C (n.*620-33T>C)
c.590-33T>C (n.590-33T>C)
n.1183-33T>C
c.1221+1851A>G (n.1221+1851A>G)
c.209-33T>C (n.209-33T>C)
n.983-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238213T=CA2123845107GMPR2,TINF2c.698-33T= (n.698-33T=)
c.701-33T= (n.701-33T=)
c.752-33T= (n.752-33T=)
c.614-33T= (n.614-33T=)
n.26T=
c.278-33T= (n.278-33T=)
c.236-33T= (n.236-33T=)
c.653-33T= (n.653-33T=)
c.*494-33T= (n.*494-33T=)
c.599-33T= (n.599-33T=)
c.123-376T=
c.*620-33T= (n.*620-33T=)
c.590-33T= (n.590-33T=)
n.1183-33T=
c.1221+1851A= (n.1221+1851A=)
c.209-33T= (n.209-33T=)
n.983-33T=
14g.24238214delCA2575493562GMPR2,TINF2c.698-32del (n.698-32del)
c.701-32del (n.701-32del)
c.752-32del (n.752-32del)
c.614-32del (n.614-32del)
n.27del
c.278-32del (n.278-32del)
c.236-32del (n.236-32del)
c.653-32del (n.653-32del)
c.*494-32del (n.*494-32del)
c.599-32del (n.599-32del)
c.123-375del
c.*620-32del (n.*620-32del)
c.590-32del (n.590-32del)
n.1183-32del
c.1221+1851del (n.1221+1851del)
c.209-32del (n.209-32del)
n.983-32del
14g.24238214T>GCA2624343314GMPR2,TINF2c.698-32T>G (n.698-32T>G)
c.701-32T>G (n.701-32T>G)
c.752-32T>G (n.752-32T>G)
c.614-32T>G (n.614-32T>G)
n.27T>G
c.278-32T>G (n.278-32T>G)
c.236-32T>G (n.236-32T>G)
c.653-32T>G (n.653-32T>G)
c.*494-32T>G (n.*494-32T>G)
c.599-32T>G (n.599-32T>G)
c.123-375T>G
c.*620-32T>G (n.*620-32T>G)
c.590-32T>G (n.590-32T>G)
n.1183-32T>G
c.1221+1850A>C (n.1221+1850A>C)
c.209-32T>G (n.209-32T>G)
n.983-32T>G
 gnomAD v4
14g.24238215A>CCA2624343315GMPR2,TINF2c.698-31A>C (n.698-31A>C)
c.701-31A>C (n.701-31A>C)
c.752-31A>C (n.752-31A>C)
c.614-31A>C (n.614-31A>C)
n.28A>C
c.278-31A>C (n.278-31A>C)
c.236-31A>C (n.236-31A>C)
c.653-31A>C (n.653-31A>C)
c.*494-31A>C (n.*494-31A>C)
c.599-31A>C (n.599-31A>C)
c.123-374A>C
c.*620-31A>C (n.*620-31A>C)
c.590-31A>C (n.590-31A>C)
n.1183-31A>C
c.1221+1849T>G (n.1221+1849T>G)
c.209-31A>C (n.209-31A>C)
n.983-31A>C
 gnomAD v4
14g.24238216A=CA2123845116GMPR2,TINF2c.698-30A= (n.698-30A=)
c.701-30A= (n.701-30A=)
c.752-30A= (n.752-30A=)
c.614-30A= (n.614-30A=)
n.29A=
c.278-30A= (n.278-30A=)
c.236-30A= (n.236-30A=)
c.653-30A= (n.653-30A=)
c.*494-30A= (n.*494-30A=)
c.599-30A= (n.599-30A=)
c.123-373A=
c.*620-30A= (n.*620-30A=)
c.590-30A= (n.590-30A=)
n.1183-30A=
c.1221+1848T= (n.1221+1848T=)
c.209-30A= (n.209-30A=)
n.983-30A=
14g.24238216A>TCA7130263GMPR2,TINF2c.698-30A>T (n.698-30A>T)
c.701-30A>T (n.701-30A>T)
c.752-30A>T (n.752-30A>T)
c.614-30A>T (n.614-30A>T)
n.29A>T
c.278-30A>T (n.278-30A>T)
c.236-30A>T (n.236-30A>T)
c.653-30A>T (n.653-30A>T)
c.*494-30A>T (n.*494-30A>T)
c.599-30A>T (n.599-30A>T)
c.123-373A>T
c.*620-30A>T (n.*620-30A>T)
c.590-30A>T (n.590-30A>T)
n.1183-30A>T
c.1221+1848T>A (n.1221+1848T>A)
c.209-30A>T (n.209-30A>T)
n.983-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238216_24238218delinsATCCA2123845112GMPR2,TINF2c.698-30_698-28delinsATC (n.698-30_698-28delinsATC)
c.701-30_701-28delinsATC (n.701-30_701-28delinsATC)
c.752-30_752-28delinsATC (n.752-30_752-28delinsATC)
c.614-30_614-28delinsATC (n.614-30_614-28delinsATC)
n.29_31delinsATC
c.278-30_278-28delinsATC (n.278-30_278-28delinsATC)
c.236-30_236-28delinsATC (n.236-30_236-28delinsATC)
c.653-30_653-28delinsATC (n.653-30_653-28delinsATC)
c.*494-30_*494-28delinsATC (n.*494-30_*494-28delinsATC)
c.599-30_599-28delinsATC (n.599-30_599-28delinsATC)
c.123-373_123-371delinsATC
c.*620-30_*620-28delinsATC (n.*620-30_*620-28delinsATC)
c.590-30_590-28delinsATC (n.590-30_590-28delinsATC)
n.1183-30_1183-28delinsATC
c.1221+1846_1221+1848delinsGAT (n.1221+1846_1221+1848delinsGAT)
c.209-30_209-28delinsATC (n.209-30_209-28delinsATC)
n.983-30_983-28delinsATC
14g.24238220_24238221delCA7130264GMPR2,TINF2c.698-26_698-25del (n.698-26_698-25del)
c.701-26_701-25del (n.701-26_701-25del)
c.752-26_752-25del (n.752-26_752-25del)
c.614-26_614-25del (n.614-26_614-25del)
n.33_34del
c.278-26_278-25del (n.278-26_278-25del)
c.236-26_236-25del (n.236-26_236-25del)
c.653-26_653-25del (n.653-26_653-25del)
c.*494-26_*494-25del (n.*494-26_*494-25del)
c.599-26_599-25del (n.599-26_599-25del)
c.123-369_123-368del
c.*620-26_*620-25del (n.*620-26_*620-25del)
c.590-26_590-25del (n.590-26_590-25del)
n.1183-26_1183-25del
c.1221+1846_1221+1847del (n.1221+1846_1221+1847del)
c.209-26_209-25del (n.209-26_209-25del)
n.983-26_983-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238218C>ACA2624343322GMPR2,TINF2c.698-28C>A (n.698-28C>A)
c.701-28C>A (n.701-28C>A)
c.752-28C>A (n.752-28C>A)
c.614-28C>A (n.614-28C>A)
n.31C>A
c.278-28C>A (n.278-28C>A)
c.236-28C>A (n.236-28C>A)
c.653-28C>A (n.653-28C>A)
c.*494-28C>A (n.*494-28C>A)
c.599-28C>A (n.599-28C>A)
c.123-371C>A
c.*620-28C>A (n.*620-28C>A)
c.590-28C>A (n.590-28C>A)
n.1183-28C>A
c.1221+1846G>T (n.1221+1846G>T)
c.209-28C>A (n.209-28C>A)
n.983-28C>A
 gnomAD v4
14g.24238218C=CA2123845119GMPR2,TINF2c.698-28C= (n.698-28C=)
c.701-28C= (n.701-28C=)
c.752-28C= (n.752-28C=)
c.614-28C= (n.614-28C=)
n.31C=
c.278-28C= (n.278-28C=)
c.236-28C= (n.236-28C=)
c.653-28C= (n.653-28C=)
c.*494-28C= (n.*494-28C=)
c.599-28C= (n.599-28C=)
c.123-371C=
c.*620-28C= (n.*620-28C=)
c.590-28C= (n.590-28C=)
n.1183-28C=
c.1221+1846G= (n.1221+1846G=)
c.209-28C= (n.209-28C=)
n.983-28C=
14g.24238218C>TCA704337380GMPR2,TINF2c.698-28C>T (n.698-28C>T)
c.701-28C>T (n.701-28C>T)
c.752-28C>T (n.752-28C>T)
c.614-28C>T (n.614-28C>T)
n.31C>T
c.278-28C>T (n.278-28C>T)
c.236-28C>T (n.236-28C>T)
c.653-28C>T (n.653-28C>T)
c.*494-28C>T (n.*494-28C>T)
c.599-28C>T (n.599-28C>T)
c.123-371C>T
c.*620-28C>T (n.*620-28C>T)
c.590-28C>T (n.590-28C>T)
n.1183-28C>T
c.1221+1846G>A (n.1221+1846G>A)
c.209-28C>T (n.209-28C>T)
n.983-28C>T
 dbSNP
14g.24238219T>CCA2624343324GMPR2,TINF2c.698-27T>C (n.698-27T>C)
c.701-27T>C (n.701-27T>C)
c.752-27T>C (n.752-27T>C)
c.614-27T>C (n.614-27T>C)
n.32T>C
c.278-27T>C (n.278-27T>C)
c.236-27T>C (n.236-27T>C)
c.653-27T>C (n.653-27T>C)
c.*494-27T>C (n.*494-27T>C)
c.599-27T>C (n.599-27T>C)
c.123-370T>C
c.*620-27T>C (n.*620-27T>C)
c.590-27T>C (n.590-27T>C)
n.1183-27T>C
c.1221+1845A>G (n.1221+1845A>G)
c.209-27T>C (n.209-27T>C)
n.983-27T>C
 gnomAD v4
14g.24238220C=CA2123845142GMPR2,TINF2c.698-26C= (n.698-26C=)
c.701-26C= (n.701-26C=)
c.752-26C= (n.752-26C=)
c.614-26C= (n.614-26C=)
n.33C=
c.278-26C= (n.278-26C=)
c.236-26C= (n.236-26C=)
c.653-26C= (n.653-26C=)
c.*494-26C= (n.*494-26C=)
c.599-26C= (n.599-26C=)
c.123-369C=
c.*620-26C= (n.*620-26C=)
c.590-26C= (n.590-26C=)
n.1183-26C=
c.1221+1844G= (n.1221+1844G=)
c.209-26C= (n.209-26C=)
n.983-26C=
14g.24238220C>GCA612958187GMPR2,TINF2c.698-26C>G (n.698-26C>G)
c.701-26C>G (n.701-26C>G)
c.752-26C>G (n.752-26C>G)
c.614-26C>G (n.614-26C>G)
n.33C>G
c.278-26C>G (n.278-26C>G)
c.236-26C>G (n.236-26C>G)
c.653-26C>G (n.653-26C>G)
c.*494-26C>G (n.*494-26C>G)
c.599-26C>G (n.599-26C>G)
c.123-369C>G
c.*620-26C>G (n.*620-26C>G)
c.590-26C>G (n.590-26C>G)
n.1183-26C>G
c.1221+1844G>C (n.1221+1844G>C)
c.209-26C>G (n.209-26C>G)
n.983-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238220_24238221delinsCTCA2123845136GMPR2,TINF2c.698-26_698-25delinsCT (n.698-26_698-25delinsCT)
c.701-26_701-25delinsCT (n.701-26_701-25delinsCT)
c.752-26_752-25delinsCT (n.752-26_752-25delinsCT)
c.614-26_614-25delinsCT (n.614-26_614-25delinsCT)
n.33_34delinsCT
c.278-26_278-25delinsCT (n.278-26_278-25delinsCT)
c.236-26_236-25delinsCT (n.236-26_236-25delinsCT)
c.653-26_653-25delinsCT (n.653-26_653-25delinsCT)
c.*494-26_*494-25delinsCT (n.*494-26_*494-25delinsCT)
c.599-26_599-25delinsCT (n.599-26_599-25delinsCT)
c.123-369_123-368delinsCT
c.*620-26_*620-25delinsCT (n.*620-26_*620-25delinsCT)
c.590-26_590-25delinsCT (n.590-26_590-25delinsCT)
n.1183-26_1183-25delinsCT
c.1221+1843_1221+1844delinsAG (n.1221+1843_1221+1844delinsAG)
c.209-26_209-25delinsCT (n.209-26_209-25delinsCT)
n.983-26_983-25delinsCT
14g.24238223dupCA7130265GMPR2,TINF2c.698-23dup (n.698-23dup)
c.701-23dup (n.701-23dup)
c.752-23dup (n.752-23dup)
c.614-23dup (n.614-23dup)
n.36dup
c.278-23dup (n.278-23dup)
c.236-23dup (n.236-23dup)
c.653-23dup (n.653-23dup)
c.*494-23dup (n.*494-23dup)
c.599-23dup (n.599-23dup)
c.123-366dup
c.*620-23dup (n.*620-23dup)
c.590-23dup (n.590-23dup)
n.1183-23dup
c.1221+1843dup (n.1221+1843dup)
c.209-23dup (n.209-23dup)
n.983-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238223delCA612958188GMPR2,TINF2c.698-23del (n.698-23del)
c.701-23del (n.701-23del)
c.752-23del (n.752-23del)
c.614-23del (n.614-23del)
n.36del
c.278-23del (n.278-23del)
c.236-23del (n.236-23del)
c.653-23del (n.653-23del)
c.*494-23del (n.*494-23del)
c.599-23del (n.599-23del)
c.123-366del
c.*620-23del (n.*620-23del)
c.590-23del (n.590-23del)
n.1183-23del
c.1221+1843del (n.1221+1843del)
c.209-23del (n.209-23del)
n.983-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238223T>CCA612958189GMPR2,TINF2c.698-23T>C (n.698-23T>C)
c.701-23T>C (n.701-23T>C)
c.752-23T>C (n.752-23T>C)
c.614-23T>C (n.614-23T>C)
n.36T>C
c.278-23T>C (n.278-23T>C)
c.236-23T>C (n.236-23T>C)
c.653-23T>C (n.653-23T>C)
c.*494-23T>C (n.*494-23T>C)
c.599-23T>C (n.599-23T>C)
c.123-366T>C
c.*620-23T>C (n.*620-23T>C)
c.590-23T>C (n.590-23T>C)
n.1183-23T>C
c.1221+1841A>G (n.1221+1841A>G)
c.209-23T>C (n.209-23T>C)
n.983-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238223T>GCA612958190GMPR2,TINF2c.698-23T>G (n.698-23T>G)
c.701-23T>G (n.701-23T>G)
c.752-23T>G (n.752-23T>G)
c.614-23T>G (n.614-23T>G)
n.36T>G
c.278-23T>G (n.278-23T>G)
c.236-23T>G (n.236-23T>G)
c.653-23T>G (n.653-23T>G)
c.*494-23T>G (n.*494-23T>G)
c.599-23T>G (n.599-23T>G)
c.123-366T>G
c.*620-23T>G (n.*620-23T>G)
c.590-23T>G (n.590-23T>G)
n.1183-23T>G
c.1221+1841A>C (n.1221+1841A>C)
c.209-23T>G (n.209-23T>G)
n.983-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238223T=CA2123845163GMPR2,TINF2c.698-23T= (n.698-23T=)
c.701-23T= (n.701-23T=)
c.752-23T= (n.752-23T=)
c.614-23T= (n.614-23T=)
n.36T=
c.278-23T= (n.278-23T=)
c.236-23T= (n.236-23T=)
c.653-23T= (n.653-23T=)
c.*494-23T= (n.*494-23T=)
c.599-23T= (n.599-23T=)
c.123-366T=
c.*620-23T= (n.*620-23T=)
c.590-23T= (n.590-23T=)
n.1183-23T=
c.1221+1841A= (n.1221+1841A=)
c.209-23T= (n.209-23T=)
n.983-23T=
14g.24238224C>ACA2800896851GMPR2,TINF2c.698-22C>A (n.698-22C>A)
c.701-22C>A (n.701-22C>A)
c.752-22C>A (n.752-22C>A)
c.614-22C>A (n.614-22C>A)
n.37C>A
c.278-22C>A (n.278-22C>A)
c.236-22C>A (n.236-22C>A)
c.653-22C>A (n.653-22C>A)
c.*494-22C>A (n.*494-22C>A)
c.599-22C>A (n.599-22C>A)
c.123-365C>A
c.*620-22C>A (n.*620-22C>A)
c.590-22C>A (n.590-22C>A)
n.1183-22C>A
c.1221+1840G>T (n.1221+1840G>T)
c.209-22C>A (n.209-22C>A)
n.983-22C>A
14g.24238224C>TCA2624343335GMPR2,TINF2c.698-22C>T (n.698-22C>T)
c.701-22C>T (n.701-22C>T)
c.752-22C>T (n.752-22C>T)
c.614-22C>T (n.614-22C>T)
n.37C>T
c.278-22C>T (n.278-22C>T)
c.236-22C>T (n.236-22C>T)
c.653-22C>T (n.653-22C>T)
c.*494-22C>T (n.*494-22C>T)
c.599-22C>T (n.599-22C>T)
c.123-365C>T
c.*620-22C>T (n.*620-22C>T)
c.590-22C>T (n.590-22C>T)
n.1183-22C>T
c.1221+1840G>A (n.1221+1840G>A)
c.209-22C>T (n.209-22C>T)
n.983-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.24238229dupCA7130266GMPR2,TINF2c.698-17dup (n.698-17dup)
c.701-17dup (n.701-17dup)
c.752-17dup (n.752-17dup)
c.614-17dup (n.614-17dup)
n.42dup
c.278-17dup (n.278-17dup)
c.236-17dup (n.236-17dup)
c.653-17dup (n.653-17dup)
c.*494-17dup (n.*494-17dup)
c.599-17dup (n.599-17dup)
c.123-360dup
c.*620-17dup (n.*620-17dup)
c.590-17dup (n.590-17dup)
n.1183-17dup
c.1221+1840dup (n.1221+1840dup)
c.209-17dup (n.209-17dup)
n.983-17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238229delCA2624343337GMPR2,TINF2c.698-17del (n.698-17del)
c.701-17del (n.701-17del)
c.752-17del (n.752-17del)
c.614-17del (n.614-17del)
n.42del
c.278-17del (n.278-17del)
c.236-17del (n.236-17del)
c.653-17del (n.653-17del)
c.*494-17del (n.*494-17del)
c.599-17del (n.599-17del)
c.123-360del
c.*620-17del (n.*620-17del)
c.590-17del (n.590-17del)
n.1183-17del
c.1221+1840del (n.1221+1840del)
c.209-17del (n.209-17del)
n.983-17del
 gnomAD v4
14g.24238225C>ACA2624343339GMPR2,TINF2c.698-21C>A (n.698-21C>A)
c.701-21C>A (n.701-21C>A)
c.752-21C>A (n.752-21C>A)
c.614-21C>A (n.614-21C>A)
n.38C>A
c.278-21C>A (n.278-21C>A)
c.236-21C>A (n.236-21C>A)
c.653-21C>A (n.653-21C>A)
c.*494-21C>A (n.*494-21C>A)
c.599-21C>A (n.599-21C>A)
c.123-364C>A
c.*620-21C>A (n.*620-21C>A)
c.590-21C>A (n.590-21C>A)
n.1183-21C>A
c.1221+1839G>T (n.1221+1839G>T)
c.209-21C>A (n.209-21C>A)
n.983-21C>A
 gnomAD v4
14g.24238225C=CA2123845167GMPR2,TINF2c.698-21C= (n.698-21C=)
c.701-21C= (n.701-21C=)
c.752-21C= (n.752-21C=)
c.614-21C= (n.614-21C=)
n.38C=
c.278-21C= (n.278-21C=)
c.236-21C= (n.236-21C=)
c.653-21C= (n.653-21C=)
c.*494-21C= (n.*494-21C=)
c.599-21C= (n.599-21C=)
c.123-364C=
c.*620-21C= (n.*620-21C=)
c.590-21C= (n.590-21C=)
n.1183-21C=
c.1221+1839G= (n.1221+1839G=)
c.209-21C= (n.209-21C=)
n.983-21C=
14g.24238225C>TCA7130267GMPR2,TINF2c.698-21C>T (n.698-21C>T)
c.701-21C>T (n.701-21C>T)
c.752-21C>T (n.752-21C>T)
c.614-21C>T (n.614-21C>T)
n.38C>T
c.278-21C>T (n.278-21C>T)
c.236-21C>T (n.236-21C>T)
c.653-21C>T (n.653-21C>T)
c.*494-21C>T (n.*494-21C>T)
c.599-21C>T (n.599-21C>T)
c.123-364C>T
c.*620-21C>T (n.*620-21C>T)
c.590-21C>T (n.590-21C>T)
n.1183-21C>T
c.1221+1839G>A (n.1221+1839G>A)
c.209-21C>T (n.209-21C>T)
n.983-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238226C>ACA7130268GMPR2,TINF2c.698-20C>A (n.698-20C>A)
c.701-20C>A (n.701-20C>A)
c.752-20C>A (n.752-20C>A)
c.614-20C>A (n.614-20C>A)
n.39C>A
c.278-20C>A (n.278-20C>A)
c.236-20C>A (n.236-20C>A)
c.653-20C>A (n.653-20C>A)
c.*494-20C>A (n.*494-20C>A)
c.599-20C>A (n.599-20C>A)
c.123-363C>A
c.*620-20C>A (n.*620-20C>A)
c.590-20C>A (n.590-20C>A)
n.1183-20C>A
c.1221+1838G>T (n.1221+1838G>T)
c.209-20C>A (n.209-20C>A)
n.983-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238226C=CA2123845169GMPR2,TINF2c.698-20C= (n.698-20C=)
c.701-20C= (n.701-20C=)
c.752-20C= (n.752-20C=)
c.614-20C= (n.614-20C=)
n.39C=
c.278-20C= (n.278-20C=)
c.236-20C= (n.236-20C=)
c.653-20C= (n.653-20C=)
c.*494-20C= (n.*494-20C=)
c.599-20C= (n.599-20C=)
c.123-363C=
c.*620-20C= (n.*620-20C=)
c.590-20C= (n.590-20C=)
n.1183-20C=
c.1221+1838G= (n.1221+1838G=)
c.209-20C= (n.209-20C=)
n.983-20C=
14g.24238227C=CA2123845171GMPR2,TINF2c.698-19C= (n.698-19C=)
c.701-19C= (n.701-19C=)
c.752-19C= (n.752-19C=)
c.614-19C= (n.614-19C=)
n.40C=
c.278-19C= (n.278-19C=)
c.236-19C= (n.236-19C=)
c.653-19C= (n.653-19C=)
c.*494-19C= (n.*494-19C=)
c.599-19C= (n.599-19C=)
c.123-362C=
c.*620-19C= (n.*620-19C=)
c.590-19C= (n.590-19C=)
n.1183-19C=
c.1221+1837G= (n.1221+1837G=)
c.209-19C= (n.209-19C=)
n.983-19C=
14g.24238227C>TCA612958191GMPR2,TINF2c.698-19C>T (n.698-19C>T)
c.701-19C>T (n.701-19C>T)
c.752-19C>T (n.752-19C>T)
c.614-19C>T (n.614-19C>T)
n.40C>T
c.278-19C>T (n.278-19C>T)
c.236-19C>T (n.236-19C>T)
c.653-19C>T (n.653-19C>T)
c.*494-19C>T (n.*494-19C>T)
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
c.123-362C>T
c.*620-19C>T (n.*620-19C>T)
c.590-19C>T (n.590-19C>T)
n.1183-19C>T
c.1221+1837G>A (n.1221+1837G>A)
c.209-19C>T (n.209-19C>T)
n.983-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238228C>ACA7130270GMPR2,TINF2c.698-18C>A (n.698-18C>A)
c.701-18C>A (n.701-18C>A)
c.752-18C>A (n.752-18C>A)
c.614-18C>A (n.614-18C>A)
n.41C>A
c.278-18C>A (n.278-18C>A)
c.236-18C>A (n.236-18C>A)
c.653-18C>A (n.653-18C>A)
c.*494-18C>A (n.*494-18C>A)
c.599-18C>A (n.599-18C>A)
c.123-361C>A
c.*620-18C>A (n.*620-18C>A)
c.590-18C>A (n.590-18C>A)
n.1183-18C>A
c.1221+1836G>T (n.1221+1836G>T)
c.209-18C>A (n.209-18C>A)
n.983-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238228C=CA2123845178GMPR2,TINF2c.698-18C= (n.698-18C=)
c.701-18C= (n.701-18C=)
c.752-18C= (n.752-18C=)
c.614-18C= (n.614-18C=)
n.41C=
c.278-18C= (n.278-18C=)
c.236-18C= (n.236-18C=)
c.653-18C= (n.653-18C=)
c.*494-18C= (n.*494-18C=)
c.599-18C= (n.599-18C=)
c.123-361C=
c.*620-18C= (n.*620-18C=)
c.590-18C= (n.590-18C=)
n.1183-18C=
c.1221+1836G= (n.1221+1836G=)
c.209-18C= (n.209-18C=)
n.983-18C=
14g.24238228C>GCA7130269GMPR2,TINF2c.698-18C>G (n.698-18C>G)
c.701-18C>G (n.701-18C>G)
c.752-18C>G (n.752-18C>G)
c.614-18C>G (n.614-18C>G)
n.41C>G
c.278-18C>G (n.278-18C>G)
c.236-18C>G (n.236-18C>G)
c.653-18C>G (n.653-18C>G)
c.*494-18C>G (n.*494-18C>G)
c.599-18C>G (n.599-18C>G)
c.123-361C>G
c.*620-18C>G (n.*620-18C>G)
c.590-18C>G (n.590-18C>G)
n.1183-18C>G
c.1221+1836G>C (n.1221+1836G>C)
c.209-18C>G (n.209-18C>G)
n.983-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238228C>TCA612958192GMPR2,TINF2c.698-18C>T (n.698-18C>T)
c.701-18C>T (n.701-18C>T)
c.752-18C>T (n.752-18C>T)
c.614-18C>T (n.614-18C>T)
n.41C>T
c.278-18C>T (n.278-18C>T)
c.236-18C>T (n.236-18C>T)
c.653-18C>T (n.653-18C>T)
c.*494-18C>T (n.*494-18C>T)
c.599-18C>T (n.599-18C>T)
c.123-361C>T
c.*620-18C>T (n.*620-18C>T)
c.590-18C>T (n.590-18C>T)
n.1183-18C>T
c.1221+1836G>A (n.1221+1836G>A)
c.209-18C>T (n.209-18C>T)
n.983-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238229C>ACA2624343350GMPR2,TINF2c.698-17C>A (n.698-17C>A)
c.701-17C>A (n.701-17C>A)
c.752-17C>A (n.752-17C>A)
c.614-17C>A (n.614-17C>A)
n.42C>A
c.278-17C>A (n.278-17C>A)
c.236-17C>A (n.236-17C>A)
c.653-17C>A (n.653-17C>A)
c.*494-17C>A (n.*494-17C>A)
c.599-17C>A (n.599-17C>A)
c.123-360C>A
c.*620-17C>A (n.*620-17C>A)
c.590-17C>A (n.590-17C>A)
n.1183-17C>A
c.1221+1835G>T (n.1221+1835G>T)
c.209-17C>A (n.209-17C>A)
n.983-17C>A
 gnomAD v4
14g.24238229C=CA2123845193GMPR2,TINF2c.698-17C= (n.698-17C=)
c.701-17C= (n.701-17C=)
c.752-17C= (n.752-17C=)
c.614-17C= (n.614-17C=)
n.42C=
c.278-17C= (n.278-17C=)
c.236-17C= (n.236-17C=)
c.653-17C= (n.653-17C=)
c.*494-17C= (n.*494-17C=)
c.599-17C= (n.599-17C=)
c.123-360C=
c.*620-17C= (n.*620-17C=)
c.590-17C= (n.590-17C=)
n.1183-17C=
c.1221+1835G= (n.1221+1835G=)
c.209-17C= (n.209-17C=)
n.983-17C=
14g.24238229C>TCA961132771GMPR2,TINF2c.698-17C>T (n.698-17C>T)
c.701-17C>T (n.701-17C>T)
c.752-17C>T (n.752-17C>T)
c.614-17C>T (n.614-17C>T)
n.42C>T
c.278-17C>T (n.278-17C>T)
c.236-17C>T (n.236-17C>T)
c.653-17C>T (n.653-17C>T)
c.*494-17C>T (n.*494-17C>T)
c.599-17C>T (n.599-17C>T)
c.123-360C>T
c.*620-17C>T (n.*620-17C>T)
c.590-17C>T (n.590-17C>T)
n.1183-17C>T
c.1221+1835G>A (n.1221+1835G>A)
c.209-17C>T (n.209-17C>T)
n.983-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238231C=CA2123845201GMPR2,TINF2c.698-15C= (n.698-15C=)
c.701-15C= (n.701-15C=)
c.752-15C= (n.752-15C=)
c.614-15C= (n.614-15C=)
n.44C=
c.278-15C= (n.278-15C=)
c.236-15C= (n.236-15C=)
c.653-15C= (n.653-15C=)
c.*494-15C= (n.*494-15C=)
c.599-15C= (n.599-15C=)
c.123-358C=
c.*620-15C= (n.*620-15C=)
c.590-15C= (n.590-15C=)
n.1183-15C=
c.1221+1833G= (n.1221+1833G=)
c.209-15C= (n.209-15C=)
n.983-15C=
14g.24238231C>TCA612958193GMPR2,TINF2c.698-15C>T (n.698-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
c.752-15C>T (n.752-15C>T)
c.614-15C>T (n.614-15C>T)
n.44C>T
c.278-15C>T (n.278-15C>T)
c.236-15C>T (n.236-15C>T)
c.653-15C>T (n.653-15C>T)
c.*494-15C>T (n.*494-15C>T)
c.599-15C>T (n.599-15C>T)
c.123-358C>T
c.*620-15C>T (n.*620-15C>T)
c.590-15C>T (n.590-15C>T)
n.1183-15C>T
c.1221+1833G>A (n.1221+1833G>A)
c.209-15C>T (n.209-15C>T)
n.983-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238232C>GCA2800896852GMPR2,TINF2c.698-14C>G (n.698-14C>G)
c.701-14C>G (n.701-14C>G)
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n.45C>G
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n.1183-14C>G
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c.209-14C>G (n.209-14C>G)
n.983-14C>G
14g.24238233A=CA2123845210GMPR2,TINF2c.698-13A= (n.698-13A=)
c.701-13A= (n.701-13A=)
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c.278-13A= (n.278-13A=)
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n.983-13A=
14g.24238233A>CCA2800896853GMPR2,TINF2c.698-13A>C (n.698-13A>C)
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n.46A>C
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n.1183-13A>C
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n.983-13A>C
14g.24238233A>GCA612958194GMPR2,TINF2c.698-13A>G (n.698-13A>G)
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n.46A>G
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n.983-13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238235G>CCA257880250GMPR2,TINF2c.698-11G>C (n.698-11G>C)
c.701-11G>C (n.701-11G>C)
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n.48G>C
c.278-11G>C (n.278-11G>C)
c.236-11G>C (n.236-11G>C)
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n.1183-11G>C
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n.983-11G>C
 dbSNP
14g.24238235G=CA2123845212GMPR2,TINF2c.698-11G= (n.698-11G=)
c.701-11G= (n.701-11G=)
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c.278-11G= (n.278-11G=)
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n.1183-11G=
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n.983-11G=
14g.24238235G>TCA2575493563GMPR2,TINF2c.698-11G>T (n.698-11G>T)
c.701-11G>T (n.701-11G>T)
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n.48G>T
c.278-11G>T (n.278-11G>T)
c.236-11G>T (n.236-11G>T)
c.653-11G>T (n.653-11G>T)
c.*494-11G>T (n.*494-11G>T)
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c.123-354G>T
c.*620-11G>T (n.*620-11G>T)
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n.1183-11G>T
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n.983-11G>T
 gnomAD v4
14g.24238236A=CA2123845216GMPR2,TINF2c.698-10A= (n.698-10A=)
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n.49A=
c.278-10A= (n.278-10A=)
c.236-10A= (n.236-10A=)
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c.*494-10A= (n.*494-10A=)
c.599-10A= (n.599-10A=)
c.123-353A=
c.*620-10A= (n.*620-10A=)
c.590-10A= (n.590-10A=)
n.1183-10A=
c.1221+1828T= (n.1221+1828T=)
c.209-10A= (n.209-10A=)
n.983-10A=
14g.24238236A>GCA2800896854GMPR2,TINF2c.698-10A>G (n.698-10A>G)
c.701-10A>G (n.701-10A>G)
c.752-10A>G (n.752-10A>G)
c.614-10A>G (n.614-10A>G)
n.49A>G
c.278-10A>G (n.278-10A>G)
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c.123-353A>G
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n.1183-10A>G
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n.983-10A>G
14g.24238237dupCA2123845219GMPR2,TINF2c.698-9dup (n.698-9dup)
c.701-9dup (n.701-9dup)
c.752-9dup (n.752-9dup)
c.614-9dup (n.614-9dup)
n.50dup
c.278-9dup (n.278-9dup)
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c.123-352dup
c.*620-9dup (n.*620-9dup)
c.590-9dup (n.590-9dup)
n.1183-9dup
c.1221+1827dup (n.1221+1827dup)
c.209-9dup (n.209-9dup)
n.983-9dup
 dbSNP
14g.24238239G>ACA2575493564GMPR2,TINF2c.698-7G>A (n.698-7G>A)
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n.1183-7G>A
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c.209-7G>A (n.209-7G>A)
n.983-7G>A
14g.24238239G>CCA2800896855GMPR2,TINF2c.698-7G>C (n.698-7G>C)
c.701-7G>C (n.701-7G>C)
c.752-7G>C (n.752-7G>C)
c.614-7G>C (n.614-7G>C)
n.52G>C
c.278-7G>C (n.278-7G>C)
c.236-7G>C (n.236-7G>C)
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c.*494-7G>C (n.*494-7G>C)
c.599-7G>C (n.599-7G>C)
c.123-350G>C
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n.1183-7G>C
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c.209-7G>C (n.209-7G>C)
n.983-7G>C
14g.24238241G>ACA7130271GMPR2,TINF2c.698-5G>A (n.698-5G>A)
c.701-5G>A (n.701-5G>A)
c.752-5G>A (n.752-5G>A)
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n.54G>A
c.278-5G>A (n.278-5G>A)
c.236-5G>A (n.236-5G>A)
c.653-5G>A (n.653-5G>A)
c.*494-5G>A (n.*494-5G>A)
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c.123-348G>A
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c.590-5G>A (n.590-5G>A)
n.1183-5G>A
c.1221+1823C>T (n.1221+1823C>T)
c.209-5G>A (n.209-5G>A)
n.983-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238241G=CA2123845220GMPR2,TINF2c.698-5G= (n.698-5G=)
c.701-5G= (n.701-5G=)
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c.278-5G= (n.278-5G=)
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c.209-5G= (n.209-5G=)
n.983-5G=
14g.24238241G>TCA2624343358GMPR2,TINF2c.698-5G>T (n.698-5G>T)
c.701-5G>T (n.701-5G>T)
c.752-5G>T (n.752-5G>T)
c.614-5G>T (n.614-5G>T)
n.54G>T
c.278-5G>T (n.278-5G>T)
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c.653-5G>T (n.653-5G>T)
c.*494-5G>T (n.*494-5G>T)
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n.1183-5G>T
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n.983-5G>T
 gnomAD v4
14g.24238242G>CCA613320449GMPR2,TINF2c.698-4G>C (n.698-4G>C)
c.701-4G>C (n.701-4G>C)
c.752-4G>C (n.752-4G>C)
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n.55G>C
c.278-4G>C (n.278-4G>C)
c.236-4G>C (n.236-4G>C)
c.653-4G>C (n.653-4G>C)
c.*494-4G>C (n.*494-4G>C)
c.599-4G>C (n.599-4G>C)
c.123-347G>C
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n.1183-4G>C
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c.209-4G>C (n.209-4G>C)
n.983-4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238242G=CA2123845225GMPR2,TINF2c.698-4G= (n.698-4G=)
c.701-4G= (n.701-4G=)
c.752-4G= (n.752-4G=)
c.614-4G= (n.614-4G=)
n.55G=
c.278-4G= (n.278-4G=)
c.236-4G= (n.236-4G=)
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c.*494-4G= (n.*494-4G=)
c.599-4G= (n.599-4G=)
c.123-347G=
c.*620-4G= (n.*620-4G=)
c.590-4G= (n.590-4G=)
n.1183-4G=
c.1221+1822C= (n.1221+1822C=)
c.209-4G= (n.209-4G=)
n.983-4G=
14g.24238243C>ACA2624343362GMPR2,TINF2c.698-3C>A (n.698-3C>A)
c.701-3C>A (n.701-3C>A)
c.752-3C>A (n.752-3C>A)
c.614-3C>A (n.614-3C>A)
n.56C>A
c.278-3C>A (n.278-3C>A)
c.236-3C>A (n.236-3C>A)
c.653-3C>A (n.653-3C>A)
c.*494-3C>A (n.*494-3C>A)
c.599-3C>A (n.599-3C>A)
c.123-346C>A
c.*620-3C>A (n.*620-3C>A)
c.590-3C>A (n.590-3C>A)
n.1183-3C>A
c.1221+1821G>T (n.1221+1821G>T)
c.209-3C>A (n.209-3C>A)
n.983-3C>A
 gnomAD v4
14g.24238243C>TCA2624343364GMPR2,TINF2c.698-3C>T (n.698-3C>T)
c.701-3C>T (n.701-3C>T)
c.752-3C>T (n.752-3C>T)
c.614-3C>T (n.614-3C>T)
n.56C>T
c.278-3C>T (n.278-3C>T)
c.236-3C>T (n.236-3C>T)
c.653-3C>T (n.653-3C>T)
c.*494-3C>T (n.*494-3C>T)
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
c.123-346C>T
c.*620-3C>T (n.*620-3C>T)
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
n.1183-3C>T
c.1221+1821G>A (n.1221+1821G>A)
c.209-3C>T (n.209-3C>T)
n.983-3C>T
 gnomAD v4
14g.24238244A=CA2123845226GMPR2,TINF2c.698-2A= (n.698-2A=)
c.701-2A= (n.701-2A=)
c.752-2A= (n.752-2A=)
c.614-2A= (n.614-2A=)
n.57A=
c.278-2A= (n.278-2A=)
c.236-2A= (n.236-2A=)
c.653-2A= (n.653-2A=)
c.*494-2A= (n.*494-2A=)
c.599-2A= (n.599-2A=)
c.123-345A=
c.*620-2A= (n.*620-2A=)
c.590-2A= (n.590-2A=)
n.1183-2A=
c.1221+1820T= (n.1221+1820T=)
c.209-2A= (n.209-2A=)
n.983-2A=
14g.24238244A>CCA389210909GMPR2,TINF2c.698-2A>C (n.698-2A>C)
c.701-2A>C (n.701-2A>C)
c.752-2A>C (n.752-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
n.57A>C
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
c.*494-2A>C (n.*494-2A>C)
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.123-345A>C
c.*620-2A>C (n.*620-2A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
n.1183-2A>C
c.1221+1820T>G (n.1221+1820T>G)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
n.983-2A>C
14g.24238244A>GCA389210919GMPR2,TINF2c.698-2A>G (n.698-2A>G)
c.701-2A>G (n.701-2A>G)
c.752-2A>G (n.752-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
n.57A>G
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
c.*494-2A>G (n.*494-2A>G)
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.123-345A>G
c.*620-2A>G (n.*620-2A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
n.1183-2A>G
c.1221+1820T>C (n.1221+1820T>C)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
n.983-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238244A>TCA389210927GMPR2,TINF2c.698-2A>T (n.698-2A>T)
c.701-2A>T (n.701-2A>T)
c.752-2A>T (n.752-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
n.57A>T
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
c.*494-2A>T (n.*494-2A>T)
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.123-345A>T
c.*620-2A>T (n.*620-2A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
n.1183-2A>T
c.1221+1820T>A (n.1221+1820T>A)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
n.983-2A>T
14g.24238245G>ACA389210934GMPR2,TINF2c.698-1G>A (n.698-1G>A)
c.701-1G>A (n.701-1G>A)
c.752-1G>A (n.752-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
n.58G>A
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.123-344G>A
c.*620-1G>A (n.*620-1G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
n.1183-1G>A
c.1221+1819C>T (n.1221+1819C>T)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
n.983-1G>A
14g.24238245G>CCA389210938GMPR2,TINF2c.698-1G>C (n.698-1G>C)
c.701-1G>C (n.701-1G>C)
c.752-1G>C (n.752-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
n.58G>C
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.123-344G>C
c.*620-1G>C (n.*620-1G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
n.1183-1G>C
c.1221+1819C>G (n.1221+1819C>G)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
n.983-1G>C
 gnomAD v4
14g.24238245G>TCA389210945GMPR2,TINF2c.698-1G>T (n.698-1G>T)
c.701-1G>T (n.701-1G>T)
c.752-1G>T (n.752-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
n.58G>T
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.123-344G>T
c.*620-1G>T (n.*620-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
n.1183-1G>T
c.1221+1819C>A (n.1221+1819C>A)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
n.983-1G>T
14g.24238246G>ACA389210951GMPR2,TINF2c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.59G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.1G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.123-343G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.1183G>A
c.1221+1818C>T (n.1221+1818C>T)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.983G>A
14g.24238246G>CCA389210960GMPR2,TINF2c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.59G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.1G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.123-343G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1183G>C
c.1221+1818C>G (n.1221+1818C>G)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.983G>C
14g.24238246G>TCA389210964GMPR2,TINF2c.698G>T (p.Gly233Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.59G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.1G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.123-343G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1183G>T
c.1221+1818C>A (n.1221+1818C>A)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.983G>T
14g.24238247G>ACA485781697GMPR2,TINF2c.699G>A (p.Gly233=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.753G>A (p.Gly251=)
c.615G>A (p.Gly205=)
n.60G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
c.2G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.123-342G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.1184G>A
c.1221+1817C>T (n.1221+1817C>T)
c.210G>A (p.Gly70=)
n.984G>A
14g.24238247G>CCA485781698GMPR2,TINF2c.699G>C (p.Gly233=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.753G>C (p.Gly251=)
c.615G>C (p.Gly205=)
n.60G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
c.2G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.123-342G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.1184G>C
c.1221+1817C>G (n.1221+1817C>G)
c.210G>C (p.Gly70=)
n.984G>C
14g.24238247G>TCA485781699GMPR2,TINF2c.699G>T (p.Gly233=)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.753G>T (p.Gly251=)
c.615G>T (p.Gly205=)
n.60G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
c.2G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.123-342G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.1184G>T
c.1221+1817C>A (n.1221+1817C>A)
c.210G>T (p.Gly70=)
n.984G>T
14g.24238248G>ACA389210982GMPR2,TINF2c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.61G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.3G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.123-341G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1185G>A
c.1221+1816C>T (n.1221+1816C>T)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.985G>A
14g.24238248G>CCA389210983GMPR2,TINF2c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.61G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.3G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.123-341G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1185G>C
c.1221+1816C>G (n.1221+1816C>G)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.985G>C
14g.24238248G>TCA389210970GMPR2,TINF2c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.61G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.3G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.123-341G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1185G>T
c.1221+1816C>A (n.1221+1816C>A)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.985G>T
14g.24238249C>ACA389210989GMPR2,TINF2c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.62C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.4C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.123-340C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.1186C>A
c.1221+1815G>T (n.1221+1815G>T)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.986C>A
14g.24238249C>GCA389210991GMPR2,TINF2c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.62C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.4C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.123-340C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1186C>G
c.1221+1815G>C (n.1221+1815G>C)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.986C>G
14g.24238249C>TCA389210995GMPR2,TINF2c.701C>T (p.Ala234Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.62C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.4C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.123-340C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1186C>T
c.1221+1815G>A (n.1221+1815G>A)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.986C>T
14g.24238250A>CCA485781700GMPR2,TINF2c.702A>C (p.Ala234=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.618A>C (p.Ala206=)
n.63A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.5A>C
c.240A>C (p.Ala80=)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
c.123-339A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
n.1187A>C
c.1221+1814T>G (n.1221+1814T>G)
c.213A>C (p.Ala71=)
n.987A>C
14g.24238250A>GCA485781701GMPR2,TINF2c.702A>G (p.Ala234=)
c.705A>G (p.Ala235=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.618A>G (p.Ala206=)
n.63A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.5A>G
c.240A>G (p.Ala80=)
c.657A>G (p.Ala219=)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
c.123-339A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
n.1187A>G
c.1221+1814T>C (n.1221+1814T>C)
c.213A>G (p.Ala71=)
n.987A>G
14g.24238250A>TCA485781702GMPR2,TINF2c.702A>T (p.Ala234=)
c.705A>T (p.Ala235=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.618A>T (p.Ala206=)
n.63A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.5A>T
c.240A>T (p.Ala80=)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
c.123-339A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
n.1187A>T
c.1221+1814T>A (n.1221+1814T>A)
c.213A>T (p.Ala71=)
n.987A>T
14g.24238251G>ACA7130272GMPR2,TINF2c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.64G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.6G>A
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.123-338G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1188G>A
c.1221+1813C>T (n.1221+1813C>T)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238251G>CCA389211014GMPR2,TINF2c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.64G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.6G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.123-338G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1188G>C
c.1221+1813C>G (n.1221+1813C>G)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.988G>C
14g.24238251G=CA2123845229GMPR2,TINF2c.703G= (p.Gly235=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.619G= (p.Gly207=)
n.64G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.6G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.123-338G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.1188G=
c.1221+1813C= (n.1221+1813C=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.988G=
14g.24238251G>TCA389211016GMPR2,TINF2c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.64G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.6G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.123-338G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.1188G>T
c.1221+1813C>A (n.1221+1813C>A)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.988G>T
14g.24238253_24238272delCA2624343372GMPR2,TINF2c.705_724del (p.Ala236TrpfsTer8)
c.708_727del (p.Ala237TrpfsTer8)
c.759_778del (p.Ala254TrpfsTer8)
c.621_640del (p.Ala208TrpfsTer8)
n.66_85del
c.285_304del (p.Ala96TrpfsTer8)
c.8_27del
c.243_262del (p.Ala82TrpfsTer8)
c.660_679del (p.Ala221TrpfsTer8)
c.*501_*520del (n.*501_*520del)
c.606_625del (p.Ala203TrpfsTer8)
c.123-336_123-317del
c.*627_*646del (n.*627_*646del)
c.597_616del (p.Ala200TrpfsTer8)
n.1190_1209del
c.1221+1794_1221+1813del (n.1221+1794_1221+1813del)
c.216_235del (p.Ala73TrpfsTer8)
n.990_1009del
 gnomAD v4
14g.24238252G>ACA389211019GMPR2,TINF2c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.65G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.7G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.123-337G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1189G>A
c.1221+1812C>T (n.1221+1812C>T)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.989G>A
14g.24238252G>CCA389211036GMPR2,TINF2c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.65G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.7G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.123-337G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1189G>C
c.1221+1812C>G (n.1221+1812C>G)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.989G>C
14g.24238252G>TCA389211043GMPR2,TINF2c.704G>T (p.Gly235Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.65G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.7G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.123-337G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1189G>T
c.1221+1812C>A (n.1221+1812C>A)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.989G>T
14g.24238253A>CCA485781703GMPR2,TINF2c.705A>C (p.Gly235=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.759A>C (p.Gly253=)
c.621A>C (p.Gly207=)
n.66A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
c.8A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.123-336A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.597A>C (p.Gly199=)
n.1190A>C
c.1221+1811T>G (n.1221+1811T>G)
c.216A>C (p.Gly72=)
n.990A>C
14g.24238253A>GCA485781705GMPR2,TINF2c.705A>G (p.Gly235=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.759A>G (p.Gly253=)
c.621A>G (p.Gly207=)
n.66A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
c.8A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.123-336A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.597A>G (p.Gly199=)
n.1190A>G
c.1221+1811T>C (n.1221+1811T>C)
c.216A>G (p.Gly72=)
n.990A>G
14g.24238253A>TCA485781704GMPR2,TINF2c.705A>T (p.Gly235=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.759A>T (p.Gly253=)
c.621A>T (p.Gly207=)
n.66A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
c.8A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.123-336A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.597A>T (p.Gly199=)
n.1190A>T
c.1221+1811T>A (n.1221+1811T>A)
c.216A>T (p.Gly72=)
n.990A>T
14g.24238253_24238255dupCA2624343376GMPR2,TINF2c.705_707dup (p.Ala236_Asp237insAla)
c.708_710dup (p.Ala237_Asp238insAla)
c.759_761dup (p.Ala254_Asp255insAla)
c.621_623dup (p.Ala208_Asp209insAla)
n.66_68dup
c.285_287dup (p.Ala96_Asp97insAla)
c.8_10dup
c.243_245dup (p.Ala82_Asp83insAla)
c.660_662dup (p.Ala221_Asp222insAla)
c.*501_*503dup (n.*501_*503dup)
c.606_608dup (p.Ala203_Asp204insAla)
c.123-336_123-334dup
c.*627_*629dup (n.*627_*629dup)
c.597_599dup (p.Ala200_Asp201insAla)
n.1190_1192dup
c.1221+1809_1221+1811dup (n.1221+1809_1221+1811dup)
c.216_218dup (p.Ala73_Asp74insAla)
n.990_992dup
 gnomAD v4
14g.24238254G>ACA389211047GMPR2,TINF2c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.67G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.9G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.123-335G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1191G>A
c.1221+1810C>T (n.1221+1810C>T)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.991G>A
 gnomAD v4
14g.24238254G>CCA389211049GMPR2,TINF2c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.67G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.9G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.123-335G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1191G>C
c.1221+1810C>G (n.1221+1810C>G)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.991G>C
14g.24238254G>TCA389211055GMPR2,TINF2c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.67G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.9G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.123-335G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1191G>T
c.1221+1810C>A (n.1221+1810C>A)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.991G>T
14g.24238255C>ACA389211083GMPR2,TINF2c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.68C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.10C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.123-334C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1192C>A
c.1221+1809G>T (n.1221+1809G>T)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.992C>A
 gnomAD v4
14g.24238255C=CA2123845236GMPR2,TINF2c.707C= (p.Ala236=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.68C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.10C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.123-334C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.1192C=
c.1221+1809G= (n.1221+1809G=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.992C=
14g.24238255C>GCA389211084GMPR2,TINF2c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.68C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.10C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.123-334C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1192C>G
c.1221+1809G>C (n.1221+1809G>C)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.992C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238255C>TCA389211074GMPR2,TINF2c.707C>T (p.Ala236Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.68C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.10C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.123-334C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1192C>T
c.1221+1809G>A (n.1221+1809G>A)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.992C>T
14g.24238256T>ACA485781706GMPR2,TINF2c.708T>A (p.Ala236=)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.762T>A (p.Ala254=)
c.624T>A (p.Ala208=)
n.69T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
c.11T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.609T>A (p.Ala203=)
c.123-333T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.1193T>A
c.1221+1808A>T (n.1221+1808A>T)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.993T>A
14g.24238256T>CCA485781707GMPR2,TINF2c.708T>C (p.Ala236=)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.762T>C (p.Ala254=)
c.624T>C (p.Ala208=)
n.69T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
c.11T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.609T>C (p.Ala203=)
c.123-333T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.1193T>C
c.1221+1808A>G (n.1221+1808A>G)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.993T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.24238256T>GCA485781708GMPR2,TINF2c.708T>G (p.Ala236=)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.762T>G (p.Ala254=)
c.624T>G (p.Ala208=)
n.69T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
c.11T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.609T>G (p.Ala203=)
c.123-333T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.1193T>G
c.1221+1808A>C (n.1221+1808A>C)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.993T>G
14g.24238256T=CA2123845245GMPR2,TINF2c.708T= (p.Ala236=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.762T= (p.Ala254=)
c.624T= (p.Ala208=)
n.69T=
c.288T= (p.Ala96=)
c.11T=
c.246T= (p.Ala82=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.609T= (p.Ala203=)
c.123-333T=
c.*630T= (n.*630T=)
c.600T= (p.Ala200=)
n.1193T=
c.1221+1808A= (n.1221+1808A=)
c.219T= (p.Ala73=)
n.993T=
14g.24238257G>ACA389211092GMPR2,TINF2c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.70G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.12G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.123-332G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1194G>A
c.1221+1807C>T (n.1221+1807C>T)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.994G>A
14g.24238257G>CCA389211095GMPR2,TINF2c.709G>C (p.Asp237His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.70G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.12G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.123-332G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.1194G>C
c.1221+1807C>G (n.1221+1807C>G)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.994G>C
14g.24238257G>TCA389211099GMPR2,TINF2c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.70G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.12G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.123-332G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1194G>T
c.1221+1807C>A (n.1221+1807C>A)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.994G>T
 gnomAD v4
14g.24238258delCA2624343386GMPR2,TINF2c.710del (p.Asp237AlafsTer3)
c.713del (p.Asp238AlafsTer3)
c.764del (p.Asp255AlafsTer3)
c.626del (p.Asp209AlafsTer3)
n.71del
c.290del (p.Asp97AlafsTer3)
c.13del
c.248del (p.Asp83AlafsTer3)
c.665del (p.Asp222AlafsTer3)
c.*506del (n.*506del)
c.611del (p.Asp204AlafsTer3)
c.123-331del
c.*632del (n.*632del)
c.602del (p.Asp201AlafsTer3)
n.1195del
c.1221+1806del (n.1221+1806del)
c.221del (p.Asp74AlafsTer3)
n.995del
 gnomAD v4
14g.24238258A>CCA389211112GMPR2,TINF2c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.71A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.13A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.123-331A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1195A>C
c.1221+1806T>G (n.1221+1806T>G)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.995A>C
14g.24238258A>GCA389211115GMPR2,TINF2c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.71A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.13A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.123-331A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1195A>G
c.1221+1806T>C (n.1221+1806T>C)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.995A>G
14g.24238258A>TCA389211127GMPR2,TINF2c.710A>T (p.Asp237Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.71A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.13A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.123-331A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1195A>T
c.1221+1806T>A (n.1221+1806T>A)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.995A>T
14g.24238259C>ACA389211135GMPR2,TINF2c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.72C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.14C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.123-330C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1196C>A
c.1221+1805G>T (n.1221+1805G>T)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.996C>A
14g.24238259C>GCA389211132GMPR2,TINF2c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.72C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.14C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.123-330C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1196C>G
c.1221+1805G>C (n.1221+1805G>C)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.996C>G
14g.24238259C>TCA485781709GMPR2,TINF2c.711C>T (p.Asp237=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.627C>T (p.Asp209=)
n.72C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
c.14C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
c.666C>T (p.Asp222=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.123-330C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.603C>T (p.Asp201=)
n.1196C>T
c.1221+1805G>A (n.1221+1805G>A)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.996C>T
14g.24238260T>ACA389211151GMPR2,TINF2c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.73T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.15T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.123-329T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1197T>A
c.1221+1804A>T (n.1221+1804A>T)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.997T>A
 gnomAD v4
14g.24238260T>CCA389211154GMPR2,TINF2c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.73T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.15T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.123-329T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1197T>C
c.1221+1804A>G (n.1221+1804A>G)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.997T>C
14g.24238260T>GCA389211155GMPR2,TINF2c.712T>G (p.Phe238Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.73T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.15T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.123-329T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1197T>G
c.1221+1804A>C (n.1221+1804A>C)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.997T>G
14g.24238261T>ACA389211161GMPR2,TINF2c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.74T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.16T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.123-328T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1198T>A
c.1221+1803A>T (n.1221+1803A>T)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.998T>A
 gnomAD v4
14g.24238261T>CCA389211163GMPR2,TINF2c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.74T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.16T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.123-328T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1198T>C
c.1221+1803A>G (n.1221+1803A>G)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.998T>C
 dbSNP
14g.24238261T>GCA389211176GMPR2,TINF2c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.74T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.16T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.123-328T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1198T>G
c.1221+1803A>C (n.1221+1803A>C)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.998T>G
14g.24238261T=CA2123845250GMPR2,TINF2c.713T= (p.Phe238=)
c.716T= (p.Phe239=)
c.767T= (p.Phe256=)
c.629T= (p.Phe210=)
n.74T=
c.293T= (p.Phe98=)
c.16T=
c.251T= (p.Phe84=)
c.668T= (p.Phe223=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.614T= (p.Phe205=)
c.123-328T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.605T= (p.Phe202=)
n.1198T=
c.1221+1803A= (n.1221+1803A=)
c.224T= (p.Phe75=)
n.998T=
14g.24238262delCA2624343395GMPR2,TINF2c.714del (p.Phe238LeufsTer2)
c.717del (p.Phe239LeufsTer2)
c.768del (p.Phe256LeufsTer2)
c.630del (p.Phe210LeufsTer2)
n.75del
c.294del (p.Phe98LeufsTer2)
c.17del
c.252del (p.Phe84LeufsTer2)
c.669del (p.Phe223LeufsTer2)
c.*510del (n.*510del)
c.615del (p.Phe205LeufsTer2)
c.123-327del
c.*636del (n.*636del)
c.606del (p.Phe202LeufsTer2)
n.1199del
c.1221+1802del (n.1221+1802del)
c.225del (p.Phe75LeufsTer2)
n.999del
 gnomAD v4
14g.24238262C>ACA389211198GMPR2,TINF2c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.75C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.17C>A
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.123-327C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.1199C>A
c.1221+1802G>T (n.1221+1802G>T)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.999C>A
14g.24238262C=CA2123845260GMPR2,TINF2c.714C= (p.Phe238=)
c.717C= (p.Phe239=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.630C= (p.Phe210=)
n.75C=
c.294C= (p.Phe98=)
c.17C=
c.252C= (p.Phe84=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.615C= (p.Phe205=)
c.123-327C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.606C= (p.Phe202=)
n.1199C=
c.1221+1802G= (n.1221+1802G=)
c.225C= (p.Phe75=)
n.999C=
14g.24238262C>GCA389211206GMPR2,TINF2c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.75C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.17C>G
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.123-327C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.1199C>G
c.1221+1802G>C (n.1221+1802G>C)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.999C>G
14g.24238262C>TCA7130273GMPR2,TINF2c.714C>T (p.Phe238=)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.75C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
c.17C>T
c.252C>T (p.Phe84=)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.615C>T (p.Phe205=)
c.123-327C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.606C>T (p.Phe202=)
n.1199C>T
c.1221+1802G>A (n.1221+1802G>A)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.999C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238263G>ACA7130274GMPR2,TINF2c.715G>A (p.Val239Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.76G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.18G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.123-326G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1200G>A
c.1221+1801C>T (n.1221+1801C>T)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.1000G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238263G>CCA389211222GMPR2,TINF2c.715G>C (p.Val239Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.76G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.18G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.123-326G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1200G>C
c.1221+1801C>G (n.1221+1801C>G)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.1000G>C
 gnomAD v4
14g.24238263G=CA2123845267GMPR2,TINF2c.715G= (p.Val239=)
c.718G= (p.Val240=)
c.769G= (p.Val257=)
c.631G= (p.Val211=)
n.76G=
c.295G= (p.Val99=)
c.18G=
c.253G= (p.Val85=)
c.670G= (p.Val224=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.123-326G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.607G= (p.Val203=)
n.1200G=
c.1221+1801C= (n.1221+1801C=)
c.226G= (p.Val76=)
n.1000G=
14g.24238263G>TCA389211221GMPR2,TINF2c.715G>T (p.Val239Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.76G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.18G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.123-326G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1200G>T
c.1221+1801C>A (n.1221+1801C>A)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.1000G>T
14g.24238264T>ACA389211226GMPR2,TINF2c.716T>A (p.Val239Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.77T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.19T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.123-325T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1201T>A
c.1221+1800A>T (n.1221+1800A>T)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.1001T>A
14g.24238264T>CCA389211234GMPR2,TINF2c.716T>C (p.Val239Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.77T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.19T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.123-325T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1201T>C
c.1221+1800A>G (n.1221+1800A>G)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.1001T>C
14g.24238264T>GCA389211233GMPR2,TINF2c.716T>G (p.Val239Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.77T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.19T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.123-325T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1201T>G
c.1221+1800A>C (n.1221+1800A>C)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.1001T>G
14g.24238265G>ACA485781710GMPR2,TINF2c.717G>A (p.Val239=)
c.720G>A (p.Val240=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.633G>A (p.Val211=)
n.78G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.20G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
c.123-324G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1202G>A
c.1221+1799C>T (n.1221+1799C>T)
c.228G>A (p.Val76=)
n.1002G>A
 dbSNP
14g.24238265G>CCA485781711GMPR2,TINF2c.717G>C (p.Val239=)
c.720G>C (p.Val240=)
c.771G>C (p.Val257=)
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n.78G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.20G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.618G>C (p.Val206=)
c.123-324G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1202G>C
c.1221+1799C>G (n.1221+1799C>G)
c.228G>C (p.Val76=)
n.1002G>C
14g.24238265G=CA2123845275GMPR2,TINF2c.717G= (p.Val239=)
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c.228G= (p.Val76=)
n.1002G=
14g.24238265G>TCA485781712GMPR2,TINF2c.717G>T (p.Val239=)
c.720G>T (p.Val240=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.633G>T (p.Val211=)
n.78G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.20G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.618G>T (p.Val206=)
c.123-324G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1202G>T
c.1221+1799C>A (n.1221+1799C>A)
c.228G>T (p.Val76=)
n.1002G>T
14g.24238266A=CA2123845282GMPR2,TINF2c.718A= (p.Met240=)
c.721A= (p.Met241=)
c.772A= (p.Met258=)
c.634A= (p.Met212=)
n.79A=
c.298A= (p.Met100=)
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c.256A= (p.Met86=)
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c.*514A= (n.*514A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.123-323A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.610A= (p.Met204=)
n.1203A=
c.1221+1798T= (n.1221+1798T=)
c.229A= (p.Met77=)
n.1003A=
14g.24238266A>CCA7130275GMPR2,TINF2c.718A>C (p.Met240Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.79A>C
c.298A>C (p.Met100Leu)
c.21A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.123-323A>C
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c.610A>C (p.Met204Leu)
n.1203A>C
c.1221+1798T>G (n.1221+1798T>G)
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.1003A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238266A>GCA389211247GMPR2,TINF2c.718A>G (p.Met240Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
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n.79A>G
c.298A>G (p.Met100Val)
c.21A>G
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n.1203A>G
c.1221+1798T>C (n.1221+1798T>C)
c.229A>G (p.Met77Val)
n.1003A>G
14g.24238266A>TCA389211254GMPR2,TINF2c.718A>T (p.Met240Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.79A>T
c.298A>T (p.Met100Leu)
c.21A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.123-323A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.610A>T (p.Met204Leu)
n.1203A>T
c.1221+1798T>A (n.1221+1798T>A)
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.1003A>T
14g.24238267T>ACA389211260GMPR2,TINF2c.719T>A (p.Met240Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.80T>A
c.299T>A (p.Met100Lys)
c.22T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.123-322T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.611T>A (p.Met204Lys)
n.1204T>A
c.1221+1797A>T (n.1221+1797A>T)
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.1004T>A
14g.24238267T>CCA389211268GMPR2,TINF2c.719T>C (p.Met240Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.80T>C
c.299T>C (p.Met100Thr)
c.22T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.123-322T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.611T>C (p.Met204Thr)
n.1204T>C
c.1221+1797A>G (n.1221+1797A>G)
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.1004T>C
14g.24238267T>GCA389211269GMPR2,TINF2c.719T>G (p.Met240Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.80T>G
c.299T>G (p.Met100Arg)
c.22T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.123-322T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.611T>G (p.Met204Arg)
n.1204T>G
c.1221+1797A>C (n.1221+1797A>C)
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.1004T>G
14g.24238268G>ACA389211270GMPR2,TINF2c.720G>A (p.Met240Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.81G>A
c.300G>A (p.Met100Ile)
c.23G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.123-321G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.612G>A (p.Met204Ile)
n.1205G>A
c.1221+1796C>T (n.1221+1796C>T)
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.1005G>A
 dbSNP
14g.24238268G>CCA257880261GMPR2,TINF2c.720G>C (p.Met240Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.81G>C
c.300G>C (p.Met100Ile)
c.23G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.123-321G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.612G>C (p.Met204Ile)
n.1205G>C
c.1221+1796C>G (n.1221+1796C>G)
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.1005G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24238268G=CA2123845287GMPR2,TINF2c.720G= (p.Met240=)
c.723G= (p.Met241=)
c.774G= (p.Met258=)
c.636G= (p.Met212=)
n.81G=
c.300G= (p.Met100=)
c.23G=
c.258G= (p.Met86=)
c.675G= (p.Met225=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.621G= (p.Met207=)
c.123-321G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.612G= (p.Met204=)
n.1205G=
c.1221+1796C= (n.1221+1796C=)
c.231G= (p.Met77=)
n.1005G=
14g.24238268G>TCA389211275GMPR2,TINF2c.720G>T (p.Met240Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.81G>T
c.300G>T (p.Met100Ile)
c.23G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.123-321G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.612G>T (p.Met204Ile)
n.1205G>T
c.1221+1796C>A (n.1221+1796C>A)
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.1005G>T
 dbSNP
14g.24238269C>ACA389211280GMPR2,TINF2c.721C>A (p.Leu241Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.82C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.24C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.123-320C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.1206C>A
c.1221+1795G>T (n.1221+1795G>T)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.1006C>A
 gnomAD v4
14g.24238269C=CA2123845292GMPR2,TINF2c.721C= (p.Leu241=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.82C=
c.301C= (p.Leu101=)
c.24C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.123-320C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.1206C=
c.1221+1795G= (n.1221+1795G=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.1006C=
14g.24238269C>GCA389211285GMPR2,TINF2c.721C>G (p.Leu241Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.82C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.24C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.123-320C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1206C>G
c.1221+1795G>C (n.1221+1795G>C)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.1006C>G
14g.24238269C>TCA485781713GMPR2,TINF2c.721C>T (p.Leu241=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.82C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.24C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.123-320C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.1206C>T
c.1221+1795G>A (n.1221+1795G>A)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.1006C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.24238270T>ACA389211302GMPR2,TINF2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.83T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.25T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.123-319T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.1207T>A
c.1221+1794A>T (n.1221+1794A>T)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.1007T>A
14g.24238270T>CCA389211307GMPR2,TINF2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.83T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.25T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.123-319T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1207T>C
c.1221+1794A>G (n.1221+1794A>G)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.1007T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.24238270T>GCA389211304GMPR2,TINF2c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.83T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.25T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.123-319T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1207T>G
c.1221+1794A>C (n.1221+1794A>C)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.1007T>G
 gnomAD v4
14g.24238270T=CA2123845299GMPR2,TINF2c.722T= (p.Leu241=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.83T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.25T=
c.260T= (p.Leu87=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.123-319T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.614T= (p.Leu205=)
n.1207T=
c.1221+1794A= (n.1221+1794A=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.1007T=
14g.24238270_24238271delinsTGCA2123845303GMPR2,TINF2c.722_723delinsTG (p.Leu241=)
c.725_726delinsTG (p.Leu242=)
c.776_777delinsTG (p.Leu259=)
c.638_639delinsTG (p.Leu213=)
n.83_84delinsTG
c.302_303delinsTG (p.Leu101=)
c.25_26delinsTG
c.260_261delinsTG (p.Leu87=)
c.677_678delinsTG (p.Leu226=)
c.*518_*519delinsTG (n.*518_*519delinsTG)
c.623_624delinsTG (p.Leu208=)
c.123-319_123-318delinsTG
c.*644_*645delinsTG (n.*644_*645delinsTG)
c.614_615delinsTG (p.Leu205=)
n.1207_1208delinsTG
c.1221+1793_1221+1794delinsCA (n.1221+1793_1221+1794delinsCA)
c.233_234delinsTG (p.Leu78=)
n.1007_1008delinsTG
14g.24238271G>ACA485781715GMPR2,TINF2c.723G>A (p.Leu241=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.84G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.26G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.123-318G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1208G>A
c.1221+1793C>T (n.1221+1793C>T)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.1008G>A
14g.24238271G>CCA485781716GMPR2,TINF2c.723G>C (p.Leu241=)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.84G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.26G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.123-318G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.1208G>C
c.1221+1793C>G (n.1221+1793C>G)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.1008G>C
14g.24238271G>TCA485781717GMPR2,TINF2c.723G>T (p.Leu241=)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.84G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.26G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.123-318G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.1208G>T
c.1221+1793C>A (n.1221+1793C>A)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.1008G>T
14g.24238273delCA961132772GMPR2,TINF2c.725del (p.Gly242ValfsTer28)
c.728del (p.Gly243ValfsTer28)
c.779del (p.Gly260ValfsTer28)
c.641del (p.Gly214ValfsTer28)
n.86del
c.305del (p.Gly102ValfsTer28)
c.28del
c.263del (p.Gly88ValfsTer28)
c.680del (p.Gly227ValfsTer28)
c.*521del (n.*521del)
c.626del (p.Gly209ValfsTer28)
c.123-316del
c.*647del (n.*647del)
c.617del (p.Gly206ValfsTer28)
n.1210del
c.1221+1793del (n.1221+1793del)
c.236del (p.Gly79ValfsTer28)
n.1010del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238272G>ACA389211311GMPR2,TINF2c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.85G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.27G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.123-317G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1209G>A
c.1221+1792C>T (n.1221+1792C>T)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.1009G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238272G>CCA389211312GMPR2,TINF2c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.85G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.27G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.123-317G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1209G>C
c.1221+1792C>G (n.1221+1792C>G)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.1009G>C
 COSMIC
14g.24238272G=CA2123845315GMPR2,TINF2c.724G= (p.Gly242=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.640G= (p.Gly214=)
n.85G=
c.304G= (p.Gly102=)
c.27G=
c.262G= (p.Gly88=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.123-317G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.1209G=
c.1221+1792C= (n.1221+1792C=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.1009G=
14g.24238272G>TCA389211313GMPR2,TINF2c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.85G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.27G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.123-317G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1209G>T
c.1221+1792C>A (n.1221+1792C>A)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.1009G>T
14g.24238273G>ACA7130276GMPR2,TINF2c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.86G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.28G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.123-316G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1210G>A
c.1221+1791C>T (n.1221+1791C>T)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238273G>CCA389211322GMPR2,TINF2c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.86G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.28G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.123-316G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1210G>C
c.1221+1791C>G (n.1221+1791C>G)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.1010G>C
14g.24238273G=CA2123845325GMPR2,TINF2c.725G= (p.Gly242=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.641G= (p.Gly214=)
n.86G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.28G=
c.263G= (p.Gly88=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.123-316G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.1210G=
c.1221+1791C= (n.1221+1791C=)
c.236G= (p.Gly79=)
n.1010G=
14g.24238273G>TCA7130277GMPR2,TINF2c.725G>T (p.Gly242Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.86G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.28G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.123-316G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1210G>T
c.1221+1791C>A (n.1221+1791C>A)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.1010G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238274T>ACA485781718GMPR2,TINF2c.726T>A (p.Gly242=)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.780T>A (p.Gly260=)
c.642T>A (p.Gly214=)
n.87T>A
c.306T>A (p.Gly102=)
c.29T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
c.681T>A (p.Gly227=)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.627T>A (p.Gly209=)
c.123-315T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.618T>A (p.Gly206=)
n.1211T>A
c.1221+1790A>T (n.1221+1790A>T)
c.237T>A (p.Gly79=)
n.1011T>A
14g.24238274T>CCA485781720GMPR2,TINF2c.726T>C (p.Gly242=)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.780T>C (p.Gly260=)
c.642T>C (p.Gly214=)
n.87T>C
c.306T>C (p.Gly102=)
c.29T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
c.681T>C (p.Gly227=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.123-315T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.618T>C (p.Gly206=)
n.1211T>C
c.1221+1790A>G (n.1221+1790A>G)
c.237T>C (p.Gly79=)
n.1011T>C
 dbSNP
14g.24238274T>GCA485781719GMPR2,TINF2c.726T>G (p.Gly242=)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.780T>G (p.Gly260=)
c.642T>G (p.Gly214=)
n.87T>G
c.306T>G (p.Gly102=)
c.29T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
c.681T>G (p.Gly227=)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.123-315T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.618T>G (p.Gly206=)
n.1211T>G
c.1221+1790A>C (n.1221+1790A>C)
c.237T>G (p.Gly79=)
n.1011T>G
14g.24238274T=CA2123845357GMPR2,TINF2c.726T= (p.Gly242=)
c.729T= (p.Gly243=)
c.780T= (p.Gly260=)
c.642T= (p.Gly214=)
n.87T=
c.306T= (p.Gly102=)
c.29T=
c.264T= (p.Gly88=)
c.681T= (p.Gly227=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.627T= (p.Gly209=)
c.123-315T=
c.*648T= (n.*648T=)
c.618T= (p.Gly206=)
n.1211T=
c.1221+1790A= (n.1221+1790A=)
c.237T= (p.Gly79=)
n.1011T=
14g.24238275G>ACA389211324GMPR2,TINF2c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.88G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.30G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.123-314G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1212G>A
c.1221+1789C>T (n.1221+1789C>T)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.1012G>A
14g.24238275G>CCA389211325GMPR2,TINF2c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.88G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.30G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.123-314G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1212G>C
c.1221+1789C>G (n.1221+1789C>G)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.1012G>C
14g.24238275G>TCA389211326GMPR2,TINF2c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.88G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.30G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.123-314G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1212G>T
c.1221+1789C>A (n.1221+1789C>A)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.1012G>T
14g.24238276G>ACA389211342GMPR2,TINF2c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.89G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.31G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.123-313G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.1213G>A
c.1221+1788C>T (n.1221+1788C>T)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1013G>A
14g.24238276G>CCA389211346GMPR2,TINF2c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.89G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.31G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.123-313G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1213G>C
c.1221+1788C>G (n.1221+1788C>G)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1013G>C
 gnomAD v4
14g.24238276G>TCA389211338GMPR2,TINF2c.728G>T (p.Gly243Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.89G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.31G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.123-313G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1213G>T
c.1221+1788C>A (n.1221+1788C>A)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.1013G>T
14g.24238277C>ACA485781721GMPR2,TINF2c.729C>A (p.Gly243=)
c.732C>A (p.Gly244=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.645C>A (p.Gly215=)
n.90C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.32C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
c.684C>A (p.Gly228=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.123-312C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
n.1214C>A
c.1221+1787G>T (n.1221+1787G>T)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.1014C>A
14g.24238277C>GCA485781722GMPR2,TINF2c.729C>G (p.Gly243=)
c.732C>G (p.Gly244=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.645C>G (p.Gly215=)
n.90C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.32C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.123-312C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.621C>G (p.Gly207=)
n.1214C>G
c.1221+1787G>C (n.1221+1787G>C)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.1014C>G
14g.24238277C>TCA485781723GMPR2,TINF2c.729C>T (p.Gly243=)
c.732C>T (p.Gly244=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.645C>T (p.Gly215=)
n.90C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.32C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
c.684C>T (p.Gly228=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.123-312C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.621C>T (p.Gly207=)
n.1214C>T
c.1221+1787G>A (n.1221+1787G>A)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.1014C>T
14g.24238278A>CCA389211350GMPR2,TINF2c.730A>C (p.Met244Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
n.91A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.33A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.123-311A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.1215A>C
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c.241A>C (p.Met81Leu)
n.1015A>C
14g.24238278A>GCA389211354GMPR2,TINF2c.730A>G (p.Met244Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.784A>G (p.Met262Val)
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n.91A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.33A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
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c.*526A>G (n.*526A>G)
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c.123-311A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
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n.1215A>G
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c.241A>G (p.Met81Val)
n.1015A>G
14g.24238278A>TCA389211358GMPR2,TINF2c.730A>T (p.Met244Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
n.91A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.33A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.123-311A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.1215A>T
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c.241A>T (p.Met81Leu)
n.1015A>T
 gnomAD v4
14g.24238279T>ACA389211359GMPR2,TINF2c.731T>A (p.Met244Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
n.92T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.34T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.123-310T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.1216T>A
c.1221+1785A>T (n.1221+1785A>T)
c.242T>A (p.Met81Lys)
n.1016T>A
14g.24238279T>CCA389211360GMPR2,TINF2c.731T>C (p.Met244Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
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c.647T>C (p.Met216Thr)
n.92T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.34T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.123-310T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.1216T>C
c.1221+1785A>G (n.1221+1785A>G)
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.1016T>C
14g.24238279T>GCA389211362GMPR2,TINF2c.731T>G (p.Met244Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
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c.647T>G (p.Met216Arg)
n.92T>G
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c.34T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
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c.*527T>G (n.*527T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.123-310T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.1216T>G
c.1221+1785A>C (n.1221+1785A>C)
c.242T>G (p.Met81Arg)
n.1016T>G
14g.24238280G>ACA389211367GMPR2,TINF2c.732G>A (p.Met244Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
n.93G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.35G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.123-309G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.1217G>A
c.1221+1784C>T (n.1221+1784C>T)
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238280G>CCA389211369GMPR2,TINF2c.732G>C (p.Met244Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
n.93G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.35G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.123-309G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.1217G>C
c.1221+1784C>G (n.1221+1784C>G)
c.243G>C (p.Met81Ile)
n.1017G>C
14g.24238280G=CA2123845363GMPR2,TINF2c.732G= (p.Met244=)
c.735G= (p.Met245=)
c.786G= (p.Met262=)
c.648G= (p.Met216=)
n.93G=
c.312G= (p.Met104=)
c.35G=
c.270G= (p.Met90=)
c.687G= (p.Met229=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.633G= (p.Met211=)
c.123-309G=
c.*654G= (n.*654G=)
c.624G= (p.Met208=)
n.1217G=
c.1221+1784C= (n.1221+1784C=)
c.243G= (p.Met81=)
n.1017G=
14g.24238280G>TCA389211371GMPR2,TINF2c.732G>T (p.Met244Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
n.93G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.35G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.123-309G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.1217G>T
c.1221+1784C>A (n.1221+1784C>A)
c.243G>T (p.Met81Ile)
n.1017G>T
14g.24238281C>ACA389211374GMPR2,TINF2c.733C>A (p.Leu245Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.94C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.36C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.123-308C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1218C>A
c.1221+1783G>T (n.1221+1783G>T)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1018C>A
14g.24238281C>GCA389211375GMPR2,TINF2c.733C>G (p.Leu245Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.94C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.36C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.123-308C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1218C>G
c.1221+1783G>C (n.1221+1783G>C)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1018C>G
14g.24238281C>TCA485781724GMPR2,TINF2c.733C>T (p.Leu245=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.94C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.36C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.123-308C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1218C>T
c.1221+1783G>A (n.1221+1783G>A)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.1018C>T
 COSMIC COSMIC
14g.24238282T>ACA389211385GMPR2,TINF2c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.95T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.37T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.123-307T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1219T>A
c.1221+1782A>T (n.1221+1782A>T)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.1019T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.24238282T>CCA389211381GMPR2,TINF2c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.95T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.37T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.123-307T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1219T>C
c.1221+1782A>G (n.1221+1782A>G)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1019T>C
14g.24238282T>GCA389211376GMPR2,TINF2c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.95T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.37T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.123-307T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1219T>G
c.1221+1782A>C (n.1221+1782A>C)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1019T>G
14g.24238282T=CA2123845371GMPR2,TINF2c.734T= (p.Leu245=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.650T= (p.Leu217=)
n.95T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.37T=
c.272T= (p.Leu91=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.123-307T=
c.*656T= (n.*656T=)
c.626T= (p.Leu209=)
n.1219T=
c.1221+1782A= (n.1221+1782A=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.1019T=
14g.24238283G>ACA485781725GMPR2,TINF2c.735G>A (p.Leu245=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.96G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.38G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.123-306G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1220G>A
c.1221+1781C>T (n.1221+1781C>T)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1020G>A
 dbSNP
14g.24238283G>CCA485781726GMPR2,TINF2c.735G>C (p.Leu245=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.96G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.38G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.123-306G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1220G>C
c.1221+1781C>G (n.1221+1781C>G)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.1020G>C
14g.24238283G=CA2123845377GMPR2,TINF2c.735G= (p.Leu245=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.96G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.38G=
c.273G= (p.Leu91=)
c.690G= (p.Leu230=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.123-306G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.627G= (p.Leu209=)
n.1220G=
c.1221+1781C= (n.1221+1781C=)
c.246G= (p.Leu82=)
n.1020G=
14g.24238283G>TCA485781727GMPR2,TINF2c.735G>T (p.Leu245=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.96G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.38G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.123-306G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1220G>T
c.1221+1781C>A (n.1221+1781C>A)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.1020G>T
14g.24238283_24238284insTCA961132773GMPR2,TINF2c.735_736insT (p.Ala246CysfsTer5)
c.738_739insT (p.Ala247CysfsTer5)
c.789_790insT (p.Ala264CysfsTer5)
c.651_652insT (p.Ala218CysfsTer5)
n.96_97insT
c.315_316insT (p.Ala106CysfsTer5)
c.38_39insT
c.273_274insT (p.Ala92CysfsTer5)
c.690_691insT (p.Ala231CysfsTer5)
c.*531_*532insT (n.*531_*532insT)
c.636_637insT (p.Ala213CysfsTer5)
c.123-306_123-305insT
c.*657_*658insT (n.*657_*658insT)
c.627_628insT (p.Ala210CysfsTer5)
n.1220_1221insT
c.1221+1780_1221+1781insA (n.1221+1780_1221+1781insA)
c.246_247insT (p.Ala83CysfsTer5)
n.1020_1021insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238284G>ACA389211389GMPR2,TINF2c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.97G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.39G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.123-305G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1221G>A
c.1221+1780C>T (n.1221+1780C>T)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.1021G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238284G>CCA389211401GMPR2,TINF2c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.97G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.39G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.123-305G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1221G>C
c.1221+1780C>G (n.1221+1780C>G)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.1021G>C
14g.24238284G=CA2123845382GMPR2,TINF2c.736G= (p.Ala246=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.97G=
c.316G= (p.Ala106=)
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c.274G= (p.Ala92=)
c.691G= (p.Ala231=)
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c.637G= (p.Ala213=)
c.123-305G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.1221G=
c.1221+1780C= (n.1221+1780C=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.1021G=
14g.24238284G>TCA389211405GMPR2,TINF2c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.97G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.39G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.123-305G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1221G>T
c.1221+1780C>A (n.1221+1780C>A)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.1021G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238285C>ACA389211417GMPR2,TINF2c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.98C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.40C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.123-304C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1222C>A
c.1221+1779G>T (n.1221+1779G>T)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.1022C>A
14g.24238285C>GCA389211418GMPR2,TINF2c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.98C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.40C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.123-304C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1222C>G
c.1221+1779G>C (n.1221+1779G>C)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.1022C>G
14g.24238285C>TCA389211419GMPR2,TINF2c.737C>T (p.Ala246Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.98C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.40C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.123-304C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1222C>T
c.1221+1779G>A (n.1221+1779G>A)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.1022C>T
14g.24238286T>ACA485781728GMPR2,TINF2n.3584A>T
c.738T>A (p.Ala246=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.654T>A (p.Ala218=)
n.99T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
c.41T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.123-303T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1223T>A
c.1221+1778A>T (n.1221+1778A>T)
c.249T>A (p.Ala83=)
n.1023T>A
14g.24238286T>CCA7130278GMPR2,TINF2n.3584A>G
c.738T>C (p.Ala246=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.654T>C (p.Ala218=)
n.99T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
c.41T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.693T>C (p.Ala231=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.123-303T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1223T>C
c.1221+1778A>G (n.1221+1778A>G)
c.249T>C (p.Ala83=)
n.1023T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238286T>GCA485781729GMPR2,TINF2n.3584A>C
c.738T>G (p.Ala246=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.654T>G (p.Ala218=)
n.99T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
c.41T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.693T>G (p.Ala231=)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.123-303T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1223T>G
c.1221+1778A>C (n.1221+1778A>C)
c.249T>G (p.Ala83=)
n.1023T>G
14g.24238286T=CA2123845388GMPR2,TINF2n.3584A=
c.738T= (p.Ala246=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.792T= (p.Ala264=)
c.654T= (p.Ala218=)
n.99T=
c.318T= (p.Ala106=)
c.41T=
c.276T= (p.Ala92=)
c.693T= (p.Ala231=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.639T= (p.Ala213=)
c.123-303T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.630T= (p.Ala210=)
n.1223T=
c.1221+1778A= (n.1221+1778A=)
c.249T= (p.Ala83=)
n.1023T=
14g.24238287G>ACA389211421GMPR2,TINF2n.3583C>T
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.100G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.42G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.123-302G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.1224G>A
c.1221+1777C>T (n.1221+1777C>T)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.1024G>A
14g.24238287G>CCA7130279GMPR2,TINF2n.3583C>G
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.100G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.42G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.123-302G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1224G>C
c.1221+1777C>G (n.1221+1777C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1024G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24238287G=CA2123845392GMPR2,TINF2n.3583C=
c.739G= (p.Gly247=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.100G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.42G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.123-302G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.1224G=
c.1221+1777C= (n.1221+1777C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.1024G=
14g.24238287G>TCA389211433GMPR2,TINF2n.3583C>A
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
n.100G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.42G>T
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.123-302G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.1224G>T
c.1221+1777C>A (n.1221+1777C>A)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.1024G>T
14g.24238288G>ACA389211435GMPR2,TINF2n.3582C>T
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.101G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.43G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.123-301G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.1225G>A
c.1221+1776C>T (n.1221+1776C>T)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.1025G>A
 gnomAD v4
14g.24238288G>CCA389211437GMPR2,TINF2n.3582C>G
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.101G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.43G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.123-301G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1225G>C
c.1221+1776C>G (n.1221+1776C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1025G>C
14g.24238288G>TCA389211441GMPR2,TINF2n.3582C>A
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.101G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.43G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.123-301G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1225G>T
c.1221+1776C>A (n.1221+1776C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1025G>T
14g.24238289G>ACA485781731GMPR2,TINF2n.3581C>T
c.741G>A (p.Gly247=)
c.744G>A (p.Gly248=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.657G>A (p.Gly219=)
n.102G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.44G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
c.696G>A (p.Gly232=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.642G>A (p.Gly214=)
c.123-300G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.633G>A (p.Gly211=)
n.1226G>A
c.1221+1775C>T (n.1221+1775C>T)
c.252G>A (p.Gly84=)
n.1026G>A
14g.24238289G>CCA485781732GMPR2,TINF2n.3581C>G
c.741G>C (p.Gly247=)
c.744G>C (p.Gly248=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.657G>C (p.Gly219=)
n.102G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.44G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
c.696G>C (p.Gly232=)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.642G>C (p.Gly214=)
c.123-300G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.633G>C (p.Gly211=)
n.1226G>C
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14g.24238289G>TCA485781733GMPR2,TINF2n.3581C>A
c.741G>T (p.Gly247=)
c.744G>T (p.Gly248=)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.657G>T (p.Gly219=)
n.102G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.44G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
c.696G>T (p.Gly232=)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.642G>T (p.Gly214=)
c.123-300G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.633G>T (p.Gly211=)
n.1226G>T
c.1221+1775C>A (n.1221+1775C>A)
c.252G>T (p.Gly84=)
n.1026G>T
14g.24238290C>ACA389211453GMPR2,TINF2n.3580G>T
c.742C>A (p.His248Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
n.103C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
c.45C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.123-299C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.1227C>A
c.1221+1774G>T (n.1221+1774G>T)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.1027C>A
14g.24238290C>GCA389211465GMPR2,TINF2n.3580G>C
c.742C>G (p.His248Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
n.103C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
c.45C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.123-299C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.1227C>G
c.1221+1774G>C (n.1221+1774G>C)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.1027C>G
14g.24238290C>TCA389211449GMPR2,TINF2n.3580G>A
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
n.103C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.45C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.123-299C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.1227C>T
c.1221+1774G>A (n.1221+1774G>A)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.1027C>T
14g.24238291A=CA2123845399GMPR2,TINF2n.3579T=
c.743A= (p.His248=)
c.746A= (p.His249=)
c.797A= (p.His266=)
c.659A= (p.His220=)
n.104A=
c.323A= (p.His108=)
c.46A=
c.281A= (p.His94=)
c.698A= (p.His233=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.644A= (p.His215=)
c.123-298A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.635A= (p.His212=)
n.1228A=
c.1221+1773T= (n.1221+1773T=)
c.254A= (p.His85=)
n.1028A=
14g.24238291A>CCA7130280GMPR2,TINF2n.3579T>G
c.743A>C (p.His248Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
n.104A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
c.46A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.123-298A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.1228A>C
c.1221+1773T>G (n.1221+1773T>G)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.1028A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238291A>GCA389211470GMPR2,TINF2n.3579T>C
c.743A>G (p.His248Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
n.104A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
c.46A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.123-298A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.1228A>G
c.1221+1773T>C (n.1221+1773T>C)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.1028A>G
14g.24238291A>TCA389211478GMPR2,TINF2n.3579T>A
c.743A>T (p.His248Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
n.104A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
c.46A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.123-298A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.1228A>T
c.1221+1773T>A (n.1221+1773T>A)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.1028A>T
14g.24238291_24238294delinsACAGCA2123845403GMPR2,TINF2n.3576_3579delinsCTGT
c.743_746delinsACAG (p.His248=)
c.746_749delinsACAG (p.His249=)
c.797_800delinsACAG (p.His266=)
c.659_662delinsACAG (p.His220=)
n.104_107delinsACAG
c.323_326delinsACAG (p.His108=)
c.46_49delinsACAG
c.281_284delinsACAG (p.His94=)
c.698_701delinsACAG (p.His233=)
c.*539_*542delinsACAG (n.*539_*542delinsACAG)
c.644_647delinsACAG (p.His215=)
c.123-298_123-295delinsACAG
c.*665_*668delinsACAG (n.*665_*668delinsACAG)
c.635_638delinsACAG (p.His212=)
n.1228_1231delinsACAG
c.1221+1770_1221+1773delinsCTGT (n.1221+1770_1221+1773delinsCTGT)
c.254_257delinsACAG (p.His85=)
n.1028_1031delinsACAG
14g.24238292C>ACA389211487GMPR2,TINF2n.3578G>T
c.744C>A (p.His248Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
c.660C>A (p.His220Gln)
n.105C>A
c.324C>A (p.His108Gln)
c.47C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.699C>A (p.His233Gln)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.645C>A (p.His215Gln)
c.123-297C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
n.1229C>A
c.1221+1772G>T (n.1221+1772G>T)
c.255C>A (p.His85Gln)
n.1029C>A
14g.24238292C=CA2123845409GMPR2,TINF2n.3578G=
c.744C= (p.His248=)
c.747C= (p.His249=)
c.798C= (p.His266=)
c.660C= (p.His220=)
n.105C=
c.324C= (p.His108=)
c.47C=
c.282C= (p.His94=)
c.699C= (p.His233=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.645C= (p.His215=)
c.123-297C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.636C= (p.His212=)
n.1229C=
c.1221+1772G= (n.1221+1772G=)
c.255C= (p.His85=)
n.1029C=
14g.24238292C>GCA389211488GMPR2,TINF2n.3578G>C
c.744C>G (p.His248Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
c.660C>G (p.His220Gln)
n.105C>G
c.324C>G (p.His108Gln)
c.47C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
c.699C>G (p.His233Gln)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.645C>G (p.His215Gln)
c.123-297C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.636C>G (p.His212Gln)
n.1229C>G
c.1221+1772G>C (n.1221+1772G>C)
c.255C>G (p.His85Gln)
n.1029C>G
14g.24238292C>TCA485781740GMPR2,TINF2n.3578G>A
c.744C>T (p.His248=)
c.747C>T (p.His249=)
c.798C>T (p.His266=)
c.660C>T (p.His220=)
n.105C>T
c.324C>T (p.His108=)
c.47C>T
c.282C>T (p.His94=)
c.699C>T (p.His233=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.645C>T (p.His215=)
c.123-297C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.636C>T (p.His212=)
n.1229C>T
c.1221+1772G>A (n.1221+1772G>A)
c.255C>T (p.His85=)
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.24238292_24238294delCA613320457GMPR2,TINF2n.3576_3578del
c.744_746del (p.Ser249del)
c.747_749del (p.Ser250del)
c.798_800del (p.Ser267del)
c.660_662del (p.Ser221del)
n.105_107del
c.324_326del (p.Ser109del)
c.47_49del
c.282_284del (p.Ser95del)
c.699_701del (p.Ser234del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
c.645_647del (p.Ser216del)
c.123-297_123-295del
c.*666_*668del (n.*666_*668del)
c.636_638del (p.Ser213del)
n.1229_1231del
c.1221+1770_1221+1772del (n.1221+1770_1221+1772del)
c.255_257del (p.Ser86del)
n.1029_1031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238292_24238296delinsCAGTGCA2123845408GMPR2,TINF2n.3574_3578delinsCACTG
c.744_748delinsCAGTG (p.His248=)
c.747_751delinsCAGTG (p.His249=)
c.798_802delinsCAGTG (p.His266=)
c.660_664delinsCAGTG (p.His220=)
n.105_109delinsCAGTG
c.324_328delinsCAGTG (p.His108=)
c.47_51delinsCAGTG
c.282_286delinsCAGTG (p.His94=)
c.699_703delinsCAGTG (p.His233=)
c.*540_*544delinsCAGTG (n.*540_*544delinsCAGTG)
c.645_649delinsCAGTG (p.His215=)
c.123-297_123-293delinsCAGTG
c.*666_*670delinsCAGTG (n.*666_*670delinsCAGTG)
c.636_640delinsCAGTG (p.His212=)
n.1229_1233delinsCAGTG
c.1221+1768_1221+1772delinsCACTG (n.1221+1768_1221+1772delinsCACTG)
c.255_259delinsCAGTG (p.His85=)
n.1029_1033delinsCAGTG
14g.24238293A>CCA389211490GMPR2,TINF2n.3577T>G
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.106A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.48A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.123-296A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1230A>C
c.1221+1771T>G (n.1221+1771T>G)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.1030A>C
14g.24238293A>GCA389211493GMPR2,TINF2n.3577T>C
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.106A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.48A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.123-296A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1230A>G
c.1221+1771T>C (n.1221+1771T>C)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.1030A>G
14g.24238293A>TCA389211499GMPR2,TINF2n.3577T>A
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.106A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.48A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.123-296A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1230A>T
c.1221+1771T>A (n.1221+1771T>A)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.1030A>T
14g.24238296_24238299delCA613320458GMPR2,TINF2n.3574_3577del
c.748_751del (p.Glu250GlnfsTer19)
c.751_754del (p.Glu251GlnfsTer19)
c.802_805del (p.Glu268GlnfsTer19)
c.664_667del (p.Glu222GlnfsTer19)
n.109_112del
c.328_331del (p.Glu110GlnfsTer19)
c.51_54del
c.286_289del (p.Glu96GlnfsTer19)
c.703_706del (p.Glu235GlnfsTer19)
c.*544_*547del (n.*544_*547del)
c.649_652del (p.Glu217GlnfsTer19)
c.123-293_123-290del
c.*670_*673del (n.*670_*673del)
c.640_643del (p.Glu214GlnfsTer19)
n.1233_1236del
c.1221+1768_1221+1771del (n.1221+1768_1221+1771del)
c.259_262del (p.Glu87GlnfsTer19)
n.1033_1036del
 dbSNP gnomAD v2
14g.24238294G>ACA389211509GMPR2,TINF2n.3576C>T
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.107G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.49G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.123-295G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1231G>A
c.1221+1770C>T (n.1221+1770C>T)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.1031G>A
 gnomAD v4
14g.24238294G>CCA389211516GMPR2,TINF2n.3576C>G
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.107G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.49G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.123-295G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1231G>C
c.1221+1770C>G (n.1221+1770C>G)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.1031G>C
14g.24238294G>TCA389211523GMPR2,TINF2n.3576C>A
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.107G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.49G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.123-295G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1231G>T
c.1221+1770C>A (n.1221+1770C>A)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.1031G>T
 gnomAD v4
14g.24238295T>ACA389211530GMPR2,TINF2n.3575A>T
c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.750T>A (p.Ser250Arg)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
n.108T>A
c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.50T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.702T>A (p.Ser234Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.123-294T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1232T>A
c.1221+1769A>T (n.1221+1769A>T)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.1032T>A
14g.24238295T>CCA485781745GMPR2,TINF2n.3575A>G
c.747T>C (p.Ser249=)
c.750T>C (p.Ser250=)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.108T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
c.50T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.123-294T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.639T>C (p.Ser213=)
n.1232T>C
c.1221+1769A>G (n.1221+1769A>G)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.1032T>C
 gnomAD v4
14g.24238295T>GCA389211541GMPR2,TINF2n.3575A>C
c.747T>G (p.Ser249Arg)
c.750T>G (p.Ser250Arg)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
n.108T>G
c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.50T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.702T>G (p.Ser234Arg)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.123-294T>G
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n.1232T>G
c.1221+1769A>C (n.1221+1769A>C)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.1032T>G
 gnomAD v4
14g.24238296G>ACA389211569GMPR2,TINF2n.3574C>T
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.109G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.51G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.123-293G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1233G>A
c.1221+1768C>T (n.1221+1768C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.1033G>A
14g.24238296G>CCA389211564GMPR2,TINF2n.3574C>G
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.109G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.51G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.123-293G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1233G>C
c.1221+1768C>G (n.1221+1768C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1033G>C
14g.24238296G>TCA389211558GMPR2,TINF2n.3574C>A
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.109G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.51G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.123-293G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1233G>T
c.1221+1768C>A (n.1221+1768C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.1033G>T
14g.24238297A>CCA389211576GMPR2,TINF2n.3573T>G
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.110A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.52A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.123-292A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1234A>C
c.1221+1767T>G (n.1221+1767T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.1034A>C
14g.24238297A>GCA389211582GMPR2,TINF2n.3573T>C
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.110A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.52A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.123-292A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1234A>G
c.1221+1767T>C (n.1221+1767T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.1034A>G
14g.24238297A>TCA389211585GMPR2,TINF2n.3573T>A
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.110A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.52A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.123-292A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1234A>T
c.1221+1767T>A (n.1221+1767T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.1034A>T
14g.24238298delCA961132774GMPR2,TINF2n.3572del
c.750del (p.Glu250AspfsTer20)
c.753del (p.Glu251AspfsTer20)
c.804del (p.Glu268AspfsTer20)
c.666del (p.Glu222AspfsTer20)
n.111del
c.330del (p.Glu110AspfsTer20)
c.53del
c.288del (p.Glu96AspfsTer20)
c.705del (p.Glu235AspfsTer20)
c.*546del (n.*546del)
c.651del (p.Glu217AspfsTer20)
c.123-291del
c.*672del (n.*672del)
c.642del (p.Glu214AspfsTer20)
n.1235del
c.1221+1766del (n.1221+1766del)
c.261del (p.Glu87AspfsTer20)
n.1035del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238298G>ACA485781750GMPR2,TINF2n.3572C>T
c.750G>A (p.Glu250=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.111G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
c.53G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.123-291G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1235G>A
c.1221+1766C>T (n.1221+1766C>T)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.1035G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.24238298G>CCA389211593GMPR2,TINF2n.3572C>G
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.111G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.53G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.123-291G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1235G>C
c.1221+1766C>G (n.1221+1766C>G)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.1035G>C
14g.24238298G=CA2123845413GMPR2,TINF2n.3572C=
c.750G= (p.Glu250=)
c.753G= (p.Glu251=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.666G= (p.Glu222=)
n.111G=
c.330G= (p.Glu110=)
c.53G=
c.288G= (p.Glu96=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.651G= (p.Glu217=)
c.123-291G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.642G= (p.Glu214=)
n.1235G=
c.1221+1766C= (n.1221+1766C=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.1035G=
14g.24238298G>TCA389211608GMPR2,TINF2n.3572C>A
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.111G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.53G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.123-291G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1235G>T
c.1221+1766C>A (n.1221+1766C>A)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.1035G>T
14g.24238299T>ACA389211618GMPR2,TINF2n.3571A>T
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.112T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.54T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.123-290T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1236T>A
c.1221+1765A>T (n.1221+1765A>T)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1036T>A
14g.24238299T>CCA389211624GMPR2,TINF2n.3571A>G
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.112T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.54T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.123-290T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1236T>C
c.1221+1765A>G (n.1221+1765A>G)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1036T>C
14g.24238299T>GCA389211626GMPR2,TINF2n.3571A>C
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.112T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.54T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.123-290T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.1236T>G
c.1221+1765A>C (n.1221+1765A>C)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1036T>G
14g.24238300C>ACA389211631GMPR2,TINF2n.3570G>T
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
n.113C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.55C>A
c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.123-289C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.644C>A (p.Ser215Ter)
n.1237C>A
c.1221+1764G>T (n.1221+1764G>T)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.1037C>A
14g.24238300C>GCA389211632GMPR2,TINF2n.3570G>C
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
n.113C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
c.55C>G
c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.123-289C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.644C>G (p.Ser215Ter)
n.1237C>G
c.1221+1764G>C (n.1221+1764G>C)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.1037C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238300C>TCA389211634GMPR2,TINF2n.3570G>A
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
n.113C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.55C>T
c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.123-289C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.644C>T (p.Ser215Leu)
n.1237C>T
c.1221+1764G>A (n.1221+1764G>A)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.1037C>T
14g.24238301A=CA2123845418GMPR2,TINF2n.3569T=
c.753A= (p.Ser251=)
c.756A= (p.Ser252=)
c.807A= (p.Ser269=)
c.669A= (p.Ser223=)
n.114A=
c.333A= (p.Ser111=)
c.56A=
c.291A= (p.Ser97=)
c.708A= (p.Ser236=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.654A= (p.Ser218=)
c.123-288A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.645A= (p.Ser215=)
n.1238A=
c.1221+1763T= (n.1221+1763T=)
c.264A= (p.Ser88=)
n.1038A=
14g.24238301A>CCA7130281GMPR2,TINF2n.3569T>G
c.753A>C (p.Ser251=)
c.756A>C (p.Ser252=)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.669A>C (p.Ser223=)
n.114A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
c.56A>C
c.291A>C (p.Ser97=)
c.708A>C (p.Ser236=)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.654A>C (p.Ser218=)
c.123-288A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.645A>C (p.Ser215=)
n.1238A>C
c.1221+1763T>G (n.1221+1763T>G)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.1038A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24238301A>GCA485781755GMPR2,TINF2n.3569T>C
c.753A>G (p.Ser251=)
c.756A>G (p.Ser252=)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.669A>G (p.Ser223=)
n.114A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
c.56A>G
c.291A>G (p.Ser97=)
c.708A>G (p.Ser236=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.654A>G (p.Ser218=)
c.123-288A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.645A>G (p.Ser215=)
n.1238A>G
c.1221+1763T>C (n.1221+1763T>C)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.1038A>G
14g.24238301A>TCA485781754GMPR2,TINF2n.3569T>A
c.753A>T (p.Ser251=)
c.756A>T (p.Ser252=)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.669A>T (p.Ser223=)
n.114A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
c.56A>T
c.291A>T (p.Ser97=)
c.708A>T (p.Ser236=)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.654A>T (p.Ser218=)
c.123-288A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.645A>T (p.Ser215=)
n.1238A>T
c.1221+1763T>A (n.1221+1763T>A)
c.264A>T (p.Ser88=)
n.1038A>T
14g.24238301_24238302insAAGCCA961132775GMPR2,TINF2n.3568_3569insGCTT
c.753_754insAAGC (p.Gly252LysfsTer4)
c.756_757insAAGC (p.Gly253LysfsTer4)
c.807_808insAAGC (p.Gly270LysfsTer4)
c.669_670insAAGC (p.Gly224LysfsTer4)
n.114_115insAAGC
c.333_334insAAGC (p.Gly112LysfsTer4)
c.56_57insAAGC
c.291_292insAAGC (p.Gly98LysfsTer4)
c.708_709insAAGC (p.Gly237LysfsTer4)
c.*549_*550insAAGC (n.*549_*550insAAGC)
c.654_655insAAGC (p.Gly219LysfsTer4)
c.123-288_123-287insAAGC
c.*675_*676insAAGC (n.*675_*676insAAGC)
c.645_646insAAGC (p.Gly216LysfsTer4)
n.1238_1239insAAGC
c.1221+1762_1221+1763insGCTT (n.1221+1762_1221+1763insGCTT)
c.264_265insAAGC (p.Gly89LysfsTer4)
n.1038_1039insAAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238302G>ACA389211654GMPR2,TINF2n.3568C>T
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.115G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.57G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.123-287G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1239G>A
c.1221+1762C>T (n.1221+1762C>T)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.1039G>A
14g.24238302G>CCA389211651GMPR2,TINF2n.3568C>G
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.115G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.57G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.123-287G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1239G>C
c.1221+1762C>G (n.1221+1762C>G)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.1039G>C
14g.24238302G>TCA389211642GMPR2,TINF2n.3568C>A
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.115G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.57G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.123-287G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1239G>T
c.1221+1762C>A (n.1221+1762C>A)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.1039G>T
14g.24238303G>ACA389211662GMPR2,TINF2n.3567C>T
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.116G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.58G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.123-286G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1240G>A
c.1221+1761C>T (n.1221+1761C>T)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.1040G>A
 gnomAD v4
14g.24238303G>CCA389211665GMPR2,TINF2n.3567C>G
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.116G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.58G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.123-286G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1240G>C
c.1221+1761C>G (n.1221+1761C>G)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.1040G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24238303G>TCA389211670GMPR2,TINF2n.3567C>A
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.116G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.58G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.123-286G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1240G>T
c.1221+1761C>A (n.1221+1761C>A)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.1040G>T
14g.24238304T>ACA485781759GMPR2,TINF2n.3566A>T
c.756T>A (p.Gly252=)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.810T>A (p.Gly270=)
c.672T>A (p.Gly224=)
n.117T>A
c.336T>A (p.Gly112=)
c.59T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.657T>A (p.Gly219=)
c.123-285T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.648T>A (p.Gly216=)
n.1241T>A
c.1221+1760A>T (n.1221+1760A>T)
c.267T>A (p.Gly89=)
n.1041T>A
14g.24238304T>CCA485781760GMPR2,TINF2n.3566A>G
c.756T>C (p.Gly252=)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.810T>C (p.Gly270=)
c.672T>C (p.Gly224=)
n.117T>C
c.336T>C (p.Gly112=)
c.59T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.657T>C (p.Gly219=)
c.123-285T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.648T>C (p.Gly216=)
n.1241T>C
c.1221+1760A>G (n.1221+1760A>G)
c.267T>C (p.Gly89=)
n.1041T>C
14g.24238304T>GCA485781761GMPR2,TINF2n.3566A>C
c.756T>G (p.Gly252=)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.810T>G (p.Gly270=)
c.672T>G (p.Gly224=)
n.117T>G
c.336T>G (p.Gly112=)
c.59T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.657T>G (p.Gly219=)
c.123-285T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.648T>G (p.Gly216=)
n.1241T>G
c.1221+1760A>C (n.1221+1760A>C)
c.267T>G (p.Gly89=)
n.1041T>G
 dbSNP
14g.24238304T=CA2123845432GMPR2,TINF2n.3566A=
c.756T= (p.Gly252=)
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n.117T=
c.336T= (p.Gly112=)
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c.294T= (p.Gly98=)
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c.*552T= (n.*552T=)
c.657T= (p.Gly219=)
c.123-285T=
c.*678T= (n.*678T=)
c.648T= (p.Gly216=)
n.1241T=
c.1221+1760A= (n.1221+1760A=)
c.267T= (p.Gly89=)
n.1041T=

Number of alleles fetched