UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242236_242238delinsCCT | CA2011408930 | SLC6A13 | c.478+376_478+378delinsAGG (n.478+376_478+378delinsAGG) c.203-4228_203-4226delinsAGG (n.203-4228_203-4226delinsAGG) n.531+376_531+378delinsAGG c.*117+376_*117+378delinsAGG (n.*117+376_*117+378delinsAGG) c.121+376_121+378delinsAGG (n.121+376_121+378delinsAGG) c.544+376_544+378delinsAGG (n.544+376_544+378delinsAGG) c.-182+376_-182+378delinsAGG (n.-182+376_-182+378delinsAGG) | |
| 12 | g.242237_242238del | CA686620169 | SLC6A13 | c.478+376_478+377del (n.478+376_478+377del) c.203-4228_203-4227del (n.203-4228_203-4227del) n.531+376_531+377del c.*117+376_*117+377del (n.*117+376_*117+377del) c.121+376_121+377del (n.121+376_121+377del) c.544+376_544+377del (n.544+376_544+377del) c.-182+376_-182+377del (n.-182+376_-182+377del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T>C | CA231381144 | SLC6A13 | c.478+376A>G (n.478+376A>G) c.203-4228A>G (n.203-4228A>G) n.531+376A>G c.*117+376A>G (n.*117+376A>G) c.121+376A>G (n.121+376A>G) c.544+376A>G (n.544+376A>G) c.-182+376A>G (n.-182+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T= | CA2011408932 | SLC6A13 | c.478+376A= (n.478+376A=) c.203-4228A= (n.203-4228A=) n.531+376A= c.*117+376A= (n.*117+376A=) c.121+376A= (n.121+376A=) c.544+376A= (n.544+376A=) c.-182+376A= (n.-182+376A=) | |
| 12 | g.242240A= | CA2011408933 | SLC6A13 | c.478+374T= (n.478+374T=) c.203-4230T= (n.203-4230T=) n.531+374T= c.*117+374T= (n.*117+374T=) c.121+374T= (n.121+374T=) c.544+374T= (n.544+374T=) c.-182+374T= (n.-182+374T=) | |
| 12 | g.242240A>G | CA231381152 | SLC6A13 | c.478+374T>C (n.478+374T>C) c.203-4230T>C (n.203-4230T>C) n.531+374T>C c.*117+374T>C (n.*117+374T>C) c.121+374T>C (n.121+374T>C) c.544+374T>C (n.544+374T>C) c.-182+374T>C (n.-182+374T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242248G>A | CA2011408935 | SLC6A13 | c.478+366C>T (n.478+366C>T) c.203-4238C>T (n.203-4238C>T) n.531+366C>T c.*117+366C>T (n.*117+366C>T) c.121+366C>T (n.121+366C>T) c.544+366C>T (n.544+366C>T) c.-182+366C>T (n.-182+366C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242248G= | CA2011408934 | SLC6A13 | c.478+366C= (n.478+366C=) c.203-4238C= (n.203-4238C=) n.531+366C= c.*117+366C= (n.*117+366C=) c.121+366C= (n.121+366C=) c.544+366C= (n.544+366C=) c.-182+366C= (n.-182+366C=) | |
| 12 | g.242252A>T | CA2513318208 | SLC6A13 | c.478+362T>A (n.478+362T>A) c.203-4242T>A (n.203-4242T>A) n.531+362T>A c.*117+362T>A (n.*117+362T>A) c.121+362T>A (n.121+362T>A) c.544+362T>A (n.544+362T>A) c.-182+362T>A (n.-182+362T>A) | |
| 12 | g.242253G>A | CA231381157 | SLC6A13 | c.478+361C>T (n.478+361C>T) c.203-4243C>T (n.203-4243C>T) n.531+361C>T c.*117+361C>T (n.*117+361C>T) c.121+361C>T (n.121+361C>T) c.544+361C>T (n.544+361C>T) c.-182+361C>T (n.-182+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242253G= | CA2011408937 | SLC6A13 | c.478+361C= (n.478+361C=) c.203-4243C= (n.203-4243C=) n.531+361C= c.*117+361C= (n.*117+361C=) c.121+361C= (n.121+361C=) c.544+361C= (n.544+361C=) c.-182+361C= (n.-182+361C=) | |
| 12 | g.242255T>C | CA602708460 | SLC6A13 | c.478+359A>G (n.478+359A>G) c.203-4245A>G (n.203-4245A>G) n.531+359A>G c.*117+359A>G (n.*117+359A>G) c.121+359A>G (n.121+359A>G) c.544+359A>G (n.544+359A>G) c.-182+359A>G (n.-182+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242255T>G | CA2011408939 | SLC6A13 | c.478+359A>C (n.478+359A>C) c.203-4245A>C (n.203-4245A>C) n.531+359A>C c.*117+359A>C (n.*117+359A>C) c.121+359A>C (n.121+359A>C) c.544+359A>C (n.544+359A>C) c.-182+359A>C (n.-182+359A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242255T= | CA2011408940 | SLC6A13 | c.478+359A= (n.478+359A=) c.203-4245A= (n.203-4245A=) n.531+359A= c.*117+359A= (n.*117+359A=) c.121+359A= (n.121+359A=) c.544+359A= (n.544+359A=) c.-182+359A= (n.-182+359A=) | |
| 12 | g.242259T>C | CA2011408943 | SLC6A13 | c.478+355A>G (n.478+355A>G) c.203-4249A>G (n.203-4249A>G) n.531+355A>G c.*117+355A>G (n.*117+355A>G) c.121+355A>G (n.121+355A>G) c.544+355A>G (n.544+355A>G) c.-182+355A>G (n.-182+355A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242259T= | CA2011408941 | SLC6A13 | c.478+355A= (n.478+355A=) c.203-4249A= (n.203-4249A=) n.531+355A= c.*117+355A= (n.*117+355A=) c.121+355A= (n.121+355A=) c.544+355A= (n.544+355A=) c.-182+355A= (n.-182+355A=) | |
| 12 | g.242261G>A | CA2725568017 | SLC6A13 | c.478+353C>T (n.478+353C>T) c.203-4251C>T (n.203-4251C>T) n.531+353C>T c.*117+353C>T (n.*117+353C>T) c.121+353C>T (n.121+353C>T) c.544+353C>T (n.544+353C>T) c.-182+353C>T (n.-182+353C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242265G>A | CA943896993 | SLC6A13 | c.478+349C>T (n.478+349C>T) c.203-4255C>T (n.203-4255C>T) n.531+349C>T c.*117+349C>T (n.*117+349C>T) c.121+349C>T (n.121+349C>T) c.544+349C>T (n.544+349C>T) c.-182+349C>T (n.-182+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242265G= | CA2011408945 | SLC6A13 | c.478+349C= (n.478+349C=) c.203-4255C= (n.203-4255C=) n.531+349C= c.*117+349C= (n.*117+349C=) c.121+349C= (n.121+349C=) c.544+349C= (n.544+349C=) c.-182+349C= (n.-182+349C=) | |
| 12 | g.242267T>A | CA231381162 | SLC6A13 | c.478+347A>T (n.478+347A>T) c.203-4257A>T (n.203-4257A>T) n.531+347A>T c.*117+347A>T (n.*117+347A>T) c.121+347A>T (n.121+347A>T) c.544+347A>T (n.544+347A>T) c.-182+347A>T (n.-182+347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242267T>C | CA686620177 | SLC6A13 | c.478+347A>G (n.478+347A>G) c.203-4257A>G (n.203-4257A>G) n.531+347A>G c.*117+347A>G (n.*117+347A>G) c.121+347A>G (n.121+347A>G) c.544+347A>G (n.544+347A>G) c.-182+347A>G (n.-182+347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242267T= | CA2011408946 | SLC6A13 | c.478+347A= (n.478+347A=) c.203-4257A= (n.203-4257A=) n.531+347A= c.*117+347A= (n.*117+347A=) c.121+347A= (n.121+347A=) c.544+347A= (n.544+347A=) c.-182+347A= (n.-182+347A=) | |
| 12 | g.242269G>T | CA2794246800 | SLC6A13 | c.478+345C>A (n.478+345C>A) c.203-4259C>A (n.203-4259C>A) n.531+345C>A c.*117+345C>A (n.*117+345C>A) c.121+345C>A (n.121+345C>A) c.544+345C>A (n.544+345C>A) c.-182+345C>A (n.-182+345C>A) | |
| 12 | g.242273_242284delinsGACCTAAAACGT | CA2011408948 | SLC6A13 | c.478+330_478+341delinsACGTTTTAGGTC (n.478+330_478+341delinsACGTTTTAGGTC) c.203-4274_203-4263delinsACGTTTTAGGTC (n.203-4274_203-4263delinsACGTTTTAGGTC) n.531+330_531+341delinsACGTTTTAGGTC c.*117+330_*117+341delinsACGTTTTAGGTC (n.*117+330_*117+341delinsACGTTTTAGGTC) c.121+330_121+341delinsACGTTTTAGGTC (n.121+330_121+341delinsACGTTTTAGGTC) c.544+330_544+341delinsACGTTTTAGGTC (n.544+330_544+341delinsACGTTTTAGGTC) c.-182+330_-182+341delinsACGTTTTAGGTC (n.-182+330_-182+341delinsACGTTTTAGGTC) | |
| 12 | g.242277_242287del | CA943896997 | SLC6A13 | c.478+330_478+340del (n.478+330_478+340del) c.203-4274_203-4264del (n.203-4274_203-4264del) n.531+330_531+340del c.*117+330_*117+340del (n.*117+330_*117+340del) c.121+330_121+340del (n.121+330_121+340del) c.544+330_544+340del (n.544+330_544+340del) c.-182+330_-182+340del (n.-182+330_-182+340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242275C>A | CA231381166 | SLC6A13 | c.478+339G>T (n.478+339G>T) c.203-4265G>T (n.203-4265G>T) n.531+339G>T c.*117+339G>T (n.*117+339G>T) c.121+339G>T (n.121+339G>T) c.544+339G>T (n.544+339G>T) c.-182+339G>T (n.-182+339G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242275C= | CA2011408950 | SLC6A13 | c.478+339G= (n.478+339G=) c.203-4265G= (n.203-4265G=) n.531+339G= c.*117+339G= (n.*117+339G=) c.121+339G= (n.121+339G=) c.544+339G= (n.544+339G=) c.-182+339G= (n.-182+339G=) | |
| 12 | g.242275C>T | CA943896998 | SLC6A13 | c.478+339G>A (n.478+339G>A) c.203-4265G>A (n.203-4265G>A) n.531+339G>A c.*117+339G>A (n.*117+339G>A) c.121+339G>A (n.121+339G>A) c.544+339G>A (n.544+339G>A) c.-182+339G>A (n.-182+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242282C>A | CA231381172 | SLC6A13 | c.478+332G>T (n.478+332G>T) c.203-4272G>T (n.203-4272G>T) n.531+332G>T c.*117+332G>T (n.*117+332G>T) c.121+332G>T (n.121+332G>T) c.544+332G>T (n.544+332G>T) c.-182+332G>T (n.-182+332G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242282C= | CA2011408952 | SLC6A13 | c.478+332G= (n.478+332G=) c.203-4272G= (n.203-4272G=) n.531+332G= c.*117+332G= (n.*117+332G=) c.121+332G= (n.121+332G=) c.544+332G= (n.544+332G=) c.-182+332G= (n.-182+332G=) | |
| 12 | g.242282C>T | CA231381176 | SLC6A13 | c.478+332G>A (n.478+332G>A) c.203-4272G>A (n.203-4272G>A) n.531+332G>A c.*117+332G>A (n.*117+332G>A) c.121+332G>A (n.121+332G>A) c.544+332G>A (n.544+332G>A) c.-182+332G>A (n.-182+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242283G>A | CA231381185 | SLC6A13 | c.478+331C>T (n.478+331C>T) c.203-4273C>T (n.203-4273C>T) n.531+331C>T c.*117+331C>T (n.*117+331C>T) c.121+331C>T (n.121+331C>T) c.544+331C>T (n.544+331C>T) c.-182+331C>T (n.-182+331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242283G= | CA2011408954 | SLC6A13 | c.478+331C= (n.478+331C=) c.203-4273C= (n.203-4273C=) n.531+331C= c.*117+331C= (n.*117+331C=) c.121+331C= (n.121+331C=) c.544+331C= (n.544+331C=) c.-182+331C= (n.-182+331C=) | |
| 12 | g.242285A>T | CA654040423 | SLC6A13 | c.478+329T>A (n.478+329T>A) c.203-4275T>A (n.203-4275T>A) n.531+329T>A c.*117+329T>A (n.*117+329T>A) c.121+329T>A (n.121+329T>A) c.544+329T>A (n.544+329T>A) c.-182+329T>A (n.-182+329T>A) | COSMIC |
| 12 | g.242288A= | CA2011408956 | SLC6A13 | c.478+326T= (n.478+326T=) c.203-4278T= (n.203-4278T=) n.531+326T= c.*117+326T= (n.*117+326T=) c.121+326T= (n.121+326T=) c.544+326T= (n.544+326T=) c.-182+326T= (n.-182+326T=) | |
| 12 | g.242288A>G | CA2011408957 | SLC6A13 | c.478+326T>C (n.478+326T>C) c.203-4278T>C (n.203-4278T>C) n.531+326T>C c.*117+326T>C (n.*117+326T>C) c.121+326T>C (n.121+326T>C) c.544+326T>C (n.544+326T>C) c.-182+326T>C (n.-182+326T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242290_242293delinsAGAG | CA2011408958 | SLC6A13 | c.478+321_478+324delinsCTCT (n.478+321_478+324delinsCTCT) c.203-4283_203-4280delinsCTCT (n.203-4283_203-4280delinsCTCT) n.531+321_531+324delinsCTCT c.*117+321_*117+324delinsCTCT (n.*117+321_*117+324delinsCTCT) c.121+321_121+324delinsCTCT (n.121+321_121+324delinsCTCT) c.544+321_544+324delinsCTCT (n.544+321_544+324delinsCTCT) c.-182+321_-182+324delinsCTCT (n.-182+321_-182+324delinsCTCT) | |
| 12 | g.242291G>A | CA231381192 | SLC6A13 | c.478+323C>T (n.478+323C>T) c.203-4281C>T (n.203-4281C>T) n.531+323C>T c.*117+323C>T (n.*117+323C>T) c.121+323C>T (n.121+323C>T) c.544+323C>T (n.544+323C>T) c.-182+323C>T (n.-182+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242291G= | CA2011408959 | SLC6A13 | c.478+323C= (n.478+323C=) c.203-4281C= (n.203-4281C=) n.531+323C= c.*117+323C= (n.*117+323C=) c.121+323C= (n.121+323C=) c.544+323C= (n.544+323C=) c.-182+323C= (n.-182+323C=) | |
| 12 | g.242291_242293del | CA943897005 | SLC6A13 | c.478+321_478+323del (n.478+321_478+323del) c.203-4283_203-4281del (n.203-4283_203-4281del) n.531+321_531+323del c.*117+321_*117+323del (n.*117+321_*117+323del) c.121+321_121+323del (n.121+321_121+323del) c.544+321_544+323del (n.544+321_544+323del) c.-182+321_-182+323del (n.-182+321_-182+323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242296G>A | CA943897008 | SLC6A13 | c.478+318C>T (n.478+318C>T) c.203-4286C>T (n.203-4286C>T) n.531+318C>T c.*117+318C>T (n.*117+318C>T) c.121+318C>T (n.121+318C>T) c.544+318C>T (n.544+318C>T) c.-182+318C>T (n.-182+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242296G= | CA2011408960 | SLC6A13 | c.478+318C= (n.478+318C=) c.203-4286C= (n.203-4286C=) n.531+318C= c.*117+318C= (n.*117+318C=) c.121+318C= (n.121+318C=) c.544+318C= (n.544+318C=) c.-182+318C= (n.-182+318C=) | |
| 12 | g.242297A= | CA2011408962 | SLC6A13 | c.478+317T= (n.478+317T=) c.203-4287T= (n.203-4287T=) n.531+317T= c.*117+317T= (n.*117+317T=) c.121+317T= (n.121+317T=) c.544+317T= (n.544+317T=) c.-182+317T= (n.-182+317T=) | |
| 12 | g.242297A>T | CA686620184 | SLC6A13 | c.478+317T>A (n.478+317T>A) c.203-4287T>A (n.203-4287T>A) n.531+317T>A c.*117+317T>A (n.*117+317T>A) c.121+317T>A (n.121+317T>A) c.544+317T>A (n.544+317T>A) c.-182+317T>A (n.-182+317T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242298T>C | CA231381196 | SLC6A13 | c.478+316A>G (n.478+316A>G) c.203-4288A>G (n.203-4288A>G) n.531+316A>G c.*117+316A>G (n.*117+316A>G) c.121+316A>G (n.121+316A>G) c.544+316A>G (n.544+316A>G) c.-182+316A>G (n.-182+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242298T= | CA2011408966 | SLC6A13 | c.478+316A= (n.478+316A=) c.203-4288A= (n.203-4288A=) n.531+316A= c.*117+316A= (n.*117+316A=) c.121+316A= (n.121+316A=) c.544+316A= (n.544+316A=) c.-182+316A= (n.-182+316A=) | |
| 12 | g.242300C= | CA2011408967 | SLC6A13 | c.478+314G= (n.478+314G=) c.203-4290G= (n.203-4290G=) n.531+314G= c.*117+314G= (n.*117+314G=) c.121+314G= (n.121+314G=) c.544+314G= (n.544+314G=) c.-182+314G= (n.-182+314G=) | |
| 12 | g.242300C>G | CA686620189 | SLC6A13 | c.478+314G>C (n.478+314G>C) c.203-4290G>C (n.203-4290G>C) n.531+314G>C c.*117+314G>C (n.*117+314G>C) c.121+314G>C (n.121+314G>C) c.544+314G>C (n.544+314G>C) c.-182+314G>C (n.-182+314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242300C>T | CA231381204 | SLC6A13 | c.478+314G>A (n.478+314G>A) c.203-4290G>A (n.203-4290G>A) n.531+314G>A c.*117+314G>A (n.*117+314G>A) c.121+314G>A (n.121+314G>A) c.544+314G>A (n.544+314G>A) c.-182+314G>A (n.-182+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242301G>A | CA13610507 | SLC6A13 | c.478+313C>T (n.478+313C>T) c.203-4291C>T (n.203-4291C>T) n.531+313C>T c.*117+313C>T (n.*117+313C>T) c.121+313C>T (n.121+313C>T) c.544+313C>T (n.544+313C>T) c.-182+313C>T (n.-182+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242301G>C | CA2581067331 | SLC6A13 | c.478+313C>G (n.478+313C>G) c.203-4291C>G (n.203-4291C>G) n.531+313C>G c.*117+313C>G (n.*117+313C>G) c.121+313C>G (n.121+313C>G) c.544+313C>G (n.544+313C>G) c.-182+313C>G (n.-182+313C>G) | |
| 12 | g.242301G= | CA2011408968 | SLC6A13 | c.478+313C= (n.478+313C=) c.203-4291C= (n.203-4291C=) n.531+313C= c.*117+313C= (n.*117+313C=) c.121+313C= (n.121+313C=) c.544+313C= (n.544+313C=) c.-182+313C= (n.-182+313C=) | |
| 12 | g.242301G>T | CA2581067330 | SLC6A13 | c.478+313C>A (n.478+313C>A) c.203-4291C>A (n.203-4291C>A) n.531+313C>A c.*117+313C>A (n.*117+313C>A) c.121+313C>A (n.121+313C>A) c.544+313C>A (n.544+313C>A) c.-182+313C>A (n.-182+313C>A) | |
| 12 | g.242302C= | CA2011408969 | SLC6A13 | c.478+312G= (n.478+312G=) c.203-4292G= (n.203-4292G=) n.531+312G= c.*117+312G= (n.*117+312G=) c.121+312G= (n.121+312G=) c.544+312G= (n.544+312G=) c.-182+312G= (n.-182+312G=) | |
| 12 | g.242302C>G | CA686620195 | SLC6A13 | c.478+312G>C (n.478+312G>C) c.203-4292G>C (n.203-4292G>C) n.531+312G>C c.*117+312G>C (n.*117+312G>C) c.121+312G>C (n.121+312G>C) c.544+312G>C (n.544+312G>C) c.-182+312G>C (n.-182+312G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242302C>T | CA231381223 | SLC6A13 | c.478+312G>A (n.478+312G>A) c.203-4292G>A (n.203-4292G>A) n.531+312G>A c.*117+312G>A (n.*117+312G>A) c.121+312G>A (n.121+312G>A) c.544+312G>A (n.544+312G>A) c.-182+312G>A (n.-182+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242303G>A | CA231381224 | SLC6A13 | c.478+311C>T (n.478+311C>T) c.203-4293C>T (n.203-4293C>T) n.531+311C>T c.*117+311C>T (n.*117+311C>T) c.121+311C>T (n.121+311C>T) c.544+311C>T (n.544+311C>T) c.-182+311C>T (n.-182+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242303G= | CA2011408970 | SLC6A13 | c.478+311C= (n.478+311C=) c.203-4293C= (n.203-4293C=) n.531+311C= c.*117+311C= (n.*117+311C=) c.121+311C= (n.121+311C=) c.544+311C= (n.544+311C=) c.-182+311C= (n.-182+311C=) | |
| 12 | g.242306_242307delinsAC | CA2011408971 | SLC6A13 | c.478+307_478+308delinsGT (n.478+307_478+308delinsGT) c.203-4297_203-4296delinsGT (n.203-4297_203-4296delinsGT) n.531+307_531+308delinsGT c.*117+307_*117+308delinsGT (n.*117+307_*117+308delinsGT) c.121+307_121+308delinsGT (n.121+307_121+308delinsGT) c.544+307_544+308delinsGT (n.544+307_544+308delinsGT) c.-182+307_-182+308delinsGT (n.-182+307_-182+308delinsGT) | |
| 12 | g.242307del | CA2011408972 | SLC6A13 | c.478+307del (n.478+307del) c.203-4297del (n.203-4297del) n.531+307del c.*117+307del (n.*117+307del) c.121+307del (n.121+307del) c.544+307del (n.544+307del) c.-182+307del (n.-182+307del) | dbSNP |
| 12 | g.242307C= | CA2011408974 | SLC6A13 | c.478+307G= (n.478+307G=) c.203-4297G= (n.203-4297G=) n.531+307G= c.*117+307G= (n.*117+307G=) c.121+307G= (n.121+307G=) c.544+307G= (n.544+307G=) c.-182+307G= (n.-182+307G=) | |
| 12 | g.242307C>T | CA2011408973 | SLC6A13 | c.478+307G>A (n.478+307G>A) c.203-4297G>A (n.203-4297G>A) n.531+307G>A c.*117+307G>A (n.*117+307G>A) c.121+307G>A (n.121+307G>A) c.544+307G>A (n.544+307G>A) c.-182+307G>A (n.-182+307G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242307_242311delinsCAAAT | CA2011408975 | SLC6A13 | c.478+303_478+307delinsATTTG (n.478+303_478+307delinsATTTG) c.203-4301_203-4297delinsATTTG (n.203-4301_203-4297delinsATTTG) n.531+303_531+307delinsATTTG c.*117+303_*117+307delinsATTTG (n.*117+303_*117+307delinsATTTG) c.121+303_121+307delinsATTTG (n.121+303_121+307delinsATTTG) c.544+303_544+307delinsATTTG (n.544+303_544+307delinsATTTG) c.-182+303_-182+307delinsATTTG (n.-182+303_-182+307delinsATTTG) | |
| 12 | g.242308A= | CA2011408978 | SLC6A13 | c.478+306T= (n.478+306T=) c.203-4298T= (n.203-4298T=) n.531+306T= c.*117+306T= (n.*117+306T=) c.121+306T= (n.121+306T=) c.544+306T= (n.544+306T=) c.-182+306T= (n.-182+306T=) | |
| 12 | g.242308A>G | CA231381246 | SLC6A13 | c.478+306T>C (n.478+306T>C) c.203-4298T>C (n.203-4298T>C) n.531+306T>C c.*117+306T>C (n.*117+306T>C) c.121+306T>C (n.121+306T>C) c.544+306T>C (n.544+306T>C) c.-182+306T>C (n.-182+306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242308_242311del | CA231381229 | SLC6A13 | c.478+303_478+306del (n.478+303_478+306del) c.203-4301_203-4298del (n.203-4301_203-4298del) n.531+303_531+306del c.*117+303_*117+306del (n.*117+303_*117+306del) c.121+303_121+306del (n.121+303_121+306del) c.544+303_544+306del (n.544+303_544+306del) c.-182+303_-182+306del (n.-182+303_-182+306del) | dbSNP |
| 12 | g.242308_242312delinsAAATG | CA2011408976 | SLC6A13 | c.478+302_478+306delinsCATTT (n.478+302_478+306delinsCATTT) c.203-4302_203-4298delinsCATTT (n.203-4302_203-4298delinsCATTT) n.531+302_531+306delinsCATTT c.*117+302_*117+306delinsCATTT (n.*117+302_*117+306delinsCATTT) c.121+302_121+306delinsCATTT (n.121+302_121+306delinsCATTT) c.544+302_544+306delinsCATTT (n.544+302_544+306delinsCATTT) c.-182+302_-182+306delinsCATTT (n.-182+302_-182+306delinsCATTT) | |
| 12 | g.242309A= | CA2011408982 | SLC6A13 | c.478+305T= (n.478+305T=) c.203-4299T= (n.203-4299T=) n.531+305T= c.*117+305T= (n.*117+305T=) c.121+305T= (n.121+305T=) c.544+305T= (n.544+305T=) c.-182+305T= (n.-182+305T=) | |
| 12 | g.242309A>T | CA686620211 | SLC6A13 | c.478+305T>A (n.478+305T>A) c.203-4299T>A (n.203-4299T>A) n.531+305T>A c.*117+305T>A (n.*117+305T>A) c.121+305T>A (n.121+305T>A) c.544+305T>A (n.544+305T>A) c.-182+305T>A (n.-182+305T>A) | dbSNP |
| 12 | g.242315_242318del | CA602708461 | SLC6A13 | c.478+302_478+305del (n.478+302_478+305del) c.203-4302_203-4299del (n.203-4302_203-4299del) n.531+302_531+305del c.*117+302_*117+305del (n.*117+302_*117+305del) c.121+302_121+305del (n.121+302_121+305del) c.544+302_544+305del (n.544+302_544+305del) c.-182+302_-182+305del (n.-182+302_-182+305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242312G>A | CA231381260 | SLC6A13 | c.478+302C>T (n.478+302C>T) c.203-4302C>T (n.203-4302C>T) n.531+302C>T c.*117+302C>T (n.*117+302C>T) c.121+302C>T (n.121+302C>T) c.544+302C>T (n.544+302C>T) c.-182+302C>T (n.-182+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242312G>C | CA231381262 | SLC6A13 | c.478+302C>G (n.478+302C>G) c.203-4302C>G (n.203-4302C>G) n.531+302C>G c.*117+302C>G (n.*117+302C>G) c.121+302C>G (n.121+302C>G) c.544+302C>G (n.544+302C>G) c.-182+302C>G (n.-182+302C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242312G= | CA2011408983 | SLC6A13 | c.478+302C= (n.478+302C=) c.203-4302C= (n.203-4302C=) n.531+302C= c.*117+302C= (n.*117+302C=) c.121+302C= (n.121+302C=) c.544+302C= (n.544+302C=) c.-182+302C= (n.-182+302C=) | |
| 12 | g.242315T>G | CA943897018 | SLC6A13 | c.478+299A>C (n.478+299A>C) c.203-4305A>C (n.203-4305A>C) n.531+299A>C c.*117+299A>C (n.*117+299A>C) c.121+299A>C (n.121+299A>C) c.544+299A>C (n.544+299A>C) c.-182+299A>C (n.-182+299A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242315T= | CA2011408984 | SLC6A13 | c.478+299A= (n.478+299A=) c.203-4305A= (n.203-4305A=) n.531+299A= c.*117+299A= (n.*117+299A=) c.121+299A= (n.121+299A=) c.544+299A= (n.544+299A=) c.-182+299A= (n.-182+299A=) | |
| 12 | g.242316G>A | CA2794246801 | SLC6A13 | c.478+298C>T (n.478+298C>T) c.203-4306C>T (n.203-4306C>T) n.531+298C>T c.*117+298C>T (n.*117+298C>T) c.121+298C>T (n.121+298C>T) c.544+298C>T (n.544+298C>T) c.-182+298C>T (n.-182+298C>T) | |
| 12 | g.242318A= | CA2011408985 | SLC6A13 | c.478+296T= (n.478+296T=) c.203-4308T= (n.203-4308T=) n.531+296T= c.*117+296T= (n.*117+296T=) c.121+296T= (n.121+296T=) c.544+296T= (n.544+296T=) c.-182+296T= (n.-182+296T=) | |
| 12 | g.242318A>T | CA231381263 | SLC6A13 | c.478+296T>A (n.478+296T>A) c.203-4308T>A (n.203-4308T>A) n.531+296T>A c.*117+296T>A (n.*117+296T>A) c.121+296T>A (n.121+296T>A) c.544+296T>A (n.544+296T>A) c.-182+296T>A (n.-182+296T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242319C= | CA2011408986 | SLC6A13 | c.478+295G= (n.478+295G=) c.203-4309G= (n.203-4309G=) n.531+295G= c.*117+295G= (n.*117+295G=) c.121+295G= (n.121+295G=) c.544+295G= (n.544+295G=) c.-182+295G= (n.-182+295G=) | |
| 12 | g.242319C>G | CA2794246802 | SLC6A13 | c.478+295G>C (n.478+295G>C) c.203-4309G>C (n.203-4309G>C) n.531+295G>C c.*117+295G>C (n.*117+295G>C) c.121+295G>C (n.121+295G>C) c.544+295G>C (n.544+295G>C) c.-182+295G>C (n.-182+295G>C) | |
| 12 | g.242319C>T | CA943897020 | SLC6A13 | c.478+295G>A (n.478+295G>A) c.203-4309G>A (n.203-4309G>A) n.531+295G>A c.*117+295G>A (n.*117+295G>A) c.121+295G>A (n.121+295G>A) c.544+295G>A (n.544+295G>A) c.-182+295G>A (n.-182+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242324C= | CA2011408987 | SLC6A13 | c.478+290G= (n.478+290G=) c.203-4314G= (n.203-4314G=) n.531+290G= c.*117+290G= (n.*117+290G=) c.121+290G= (n.121+290G=) c.544+290G= (n.544+290G=) c.-182+290G= (n.-182+290G=) | |
| 12 | g.242324C>T | CA686620216 | SLC6A13 | c.478+290G>A (n.478+290G>A) c.203-4314G>A (n.203-4314G>A) n.531+290G>A c.*117+290G>A (n.*117+290G>A) c.121+290G>A (n.121+290G>A) c.544+290G>A (n.544+290G>A) c.-182+290G>A (n.-182+290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242335A>G | CA2725568020 | SLC6A13 | c.478+279T>C (n.478+279T>C) c.203-4325T>C (n.203-4325T>C) n.531+279T>C c.*117+279T>C (n.*117+279T>C) c.121+279T>C (n.121+279T>C) c.544+279T>C (n.544+279T>C) c.-182+279T>C (n.-182+279T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242336T>A | CA2011408989 | SLC6A13 | c.478+278A>T (n.478+278A>T) c.203-4326A>T (n.203-4326A>T) n.531+278A>T c.*117+278A>T (n.*117+278A>T) c.121+278A>T (n.121+278A>T) c.544+278A>T (n.544+278A>T) c.-182+278A>T (n.-182+278A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242336T= | CA2011408988 | SLC6A13 | c.478+278A= (n.478+278A=) c.203-4326A= (n.203-4326A=) n.531+278A= c.*117+278A= (n.*117+278A=) c.121+278A= (n.121+278A=) c.544+278A= (n.544+278A=) c.-182+278A= (n.-182+278A=) |