Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.242203C>A | CA231381104 | SLC6A13 | c.478+411G>T (n.478+411G>T) c.203-4193G>T (n.203-4193G>T) n.531+411G>T c.*117+411G>T (n.*117+411G>T) c.121+411G>T (n.121+411G>T) c.544+411G>T (n.544+411G>T) c.-182+411G>T (n.-182+411G>T) | dbSNP |
12 | g.242203C= | CA2011408889 | SLC6A13 | c.478+411G= (n.478+411G=) c.203-4193G= (n.203-4193G=) n.531+411G= c.*117+411G= (n.*117+411G=) c.121+411G= (n.121+411G=) c.544+411G= (n.544+411G=) c.-182+411G= (n.-182+411G=) | |
12 | g.242204T>C | CA2011408892 | SLC6A13 | c.478+410A>G (n.478+410A>G) c.203-4194A>G (n.203-4194A>G) n.531+410A>G c.*117+410A>G (n.*117+410A>G) c.121+410A>G (n.121+410A>G) c.544+410A>G (n.544+410A>G) c.-182+410A>G (n.-182+410A>G) | dbSNP |
12 | g.242204T= | CA2011408893 | SLC6A13 | c.478+410A= (n.478+410A=) c.203-4194A= (n.203-4194A=) n.531+410A= c.*117+410A= (n.*117+410A=) c.121+410A= (n.121+410A=) c.544+410A= (n.544+410A=) c.-182+410A= (n.-182+410A=) | |
12 | g.242206A= | CA2011408895 | SLC6A13 | c.478+408T= (n.478+408T=) c.203-4196T= (n.203-4196T=) n.531+408T= c.*117+408T= (n.*117+408T=) c.121+408T= (n.121+408T=) c.544+408T= (n.544+408T=) c.-182+408T= (n.-182+408T=) | |
12 | g.242206A>G | CA686620152 | SLC6A13 | c.478+408T>C (n.478+408T>C) c.203-4196T>C (n.203-4196T>C) n.531+408T>C c.*117+408T>C (n.*117+408T>C) c.121+408T>C (n.121+408T>C) c.544+408T>C (n.544+408T>C) c.-182+408T>C (n.-182+408T>C) | dbSNP |
12 | g.242206A>T | CA943896984 | SLC6A13 | c.478+408T>A (n.478+408T>A) c.203-4196T>A (n.203-4196T>A) n.531+408T>A c.*117+408T>A (n.*117+408T>A) c.121+408T>A (n.121+408T>A) c.544+408T>A (n.544+408T>A) c.-182+408T>A (n.-182+408T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242207T>A | CA686620155 | SLC6A13 | c.478+407A>T (n.478+407A>T) c.203-4197A>T (n.203-4197A>T) n.531+407A>T c.*117+407A>T (n.*117+407A>T) c.121+407A>T (n.121+407A>T) c.544+407A>T (n.544+407A>T) c.-182+407A>T (n.-182+407A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242207T>C | CA2536378053 | SLC6A13 | c.478+407A>G (n.478+407A>G) c.203-4197A>G (n.203-4197A>G) n.531+407A>G c.*117+407A>G (n.*117+407A>G) c.121+407A>G (n.121+407A>G) c.544+407A>G (n.544+407A>G) c.-182+407A>G (n.-182+407A>G) | |
12 | g.242207T= | CA2011408900 | SLC6A13 | c.478+407A= (n.478+407A=) c.203-4197A= (n.203-4197A=) n.531+407A= c.*117+407A= (n.*117+407A=) c.121+407A= (n.121+407A=) c.544+407A= (n.544+407A=) c.-182+407A= (n.-182+407A=) | |
12 | g.242209C= | CA2011408902 | SLC6A13 | c.478+405G= (n.478+405G=) c.203-4199G= (n.203-4199G=) n.531+405G= c.*117+405G= (n.*117+405G=) c.121+405G= (n.121+405G=) c.544+405G= (n.544+405G=) c.-182+405G= (n.-182+405G=) | |
12 | g.242209C>T | CA231381113 | SLC6A13 | c.478+405G>A (n.478+405G>A) c.203-4199G>A (n.203-4199G>A) n.531+405G>A c.*117+405G>A (n.*117+405G>A) c.121+405G>A (n.121+405G>A) c.544+405G>A (n.544+405G>A) c.-182+405G>A (n.-182+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242210G>A | CA231381116 | SLC6A13 | c.478+404C>T (n.478+404C>T) c.203-4200C>T (n.203-4200C>T) n.531+404C>T c.*117+404C>T (n.*117+404C>T) c.121+404C>T (n.121+404C>T) c.544+404C>T (n.544+404C>T) c.-182+404C>T (n.-182+404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242210G>C | CA2011408908 | SLC6A13 | c.478+404C>G (n.478+404C>G) c.203-4200C>G (n.203-4200C>G) n.531+404C>G c.*117+404C>G (n.*117+404C>G) c.121+404C>G (n.121+404C>G) c.544+404C>G (n.544+404C>G) c.-182+404C>G (n.-182+404C>G) | dbSNP |
12 | g.242210G= | CA2011408905 | SLC6A13 | c.478+404C= (n.478+404C=) c.203-4200C= (n.203-4200C=) n.531+404C= c.*117+404C= (n.*117+404C=) c.121+404C= (n.121+404C=) c.544+404C= (n.544+404C=) c.-182+404C= (n.-182+404C=) | |
12 | g.242214A= | CA2011408909 | SLC6A13 | c.478+400T= (n.478+400T=) c.203-4204T= (n.203-4204T=) n.531+400T= c.*117+400T= (n.*117+400T=) c.121+400T= (n.121+400T=) c.544+400T= (n.544+400T=) c.-182+400T= (n.-182+400T=) | |
12 | g.242214A>T | CA231381119 | SLC6A13 | c.478+400T>A (n.478+400T>A) c.203-4204T>A (n.203-4204T>A) n.531+400T>A c.*117+400T>A (n.*117+400T>A) c.121+400T>A (n.121+400T>A) c.544+400T>A (n.544+400T>A) c.-182+400T>A (n.-182+400T>A) | dbSNP COSMIC |
12 | g.242218T= | CA2011408911 | SLC6A13 | c.478+396A= (n.478+396A=) c.203-4208A= (n.203-4208A=) n.531+396A= c.*117+396A= (n.*117+396A=) c.121+396A= (n.121+396A=) c.544+396A= (n.544+396A=) c.-182+396A= (n.-182+396A=) | |
12 | g.242219dup | CA919003777 | SLC6A13 | c.478+395dup (n.478+395dup) c.203-4209dup (n.203-4209dup) n.531+395dup c.*117+395dup (n.*117+395dup) c.121+395dup (n.121+395dup) c.544+395dup (n.544+395dup) c.-182+395dup (n.-182+395dup) | dbSNP |
12 | g.242220T>C | CA2011408915 | SLC6A13 | c.478+394A>G (n.478+394A>G) c.203-4210A>G (n.203-4210A>G) n.531+394A>G c.*117+394A>G (n.*117+394A>G) c.121+394A>G (n.121+394A>G) c.544+394A>G (n.544+394A>G) c.-182+394A>G (n.-182+394A>G) | dbSNP |
12 | g.242220T= | CA2011408913 | SLC6A13 | c.478+394A= (n.478+394A=) c.203-4210A= (n.203-4210A=) n.531+394A= c.*117+394A= (n.*117+394A=) c.121+394A= (n.121+394A=) c.544+394A= (n.544+394A=) c.-182+394A= (n.-182+394A=) | |
12 | g.242223C>A | CA2011408918 | SLC6A13 | c.478+391G>T (n.478+391G>T) c.203-4213G>T (n.203-4213G>T) n.531+391G>T c.*117+391G>T (n.*117+391G>T) c.121+391G>T (n.121+391G>T) c.544+391G>T (n.544+391G>T) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) | dbSNP |
12 | g.242223C= | CA2011408917 | SLC6A13 | c.478+391G= (n.478+391G=) c.203-4213G= (n.203-4213G=) n.531+391G= c.*117+391G= (n.*117+391G=) c.121+391G= (n.121+391G=) c.544+391G= (n.544+391G=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) | |
12 | g.242223C>T | CA231381129 | SLC6A13 | c.478+391G>A (n.478+391G>A) c.203-4213G>A (n.203-4213G>A) n.531+391G>A c.*117+391G>A (n.*117+391G>A) c.121+391G>A (n.121+391G>A) c.544+391G>A (n.544+391G>A) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242224G>A | CA602708458 | SLC6A13 | c.478+390C>T (n.478+390C>T) c.203-4214C>T (n.203-4214C>T) n.531+390C>T c.*117+390C>T (n.*117+390C>T) c.121+390C>T (n.121+390C>T) c.544+390C>T (n.544+390C>T) c.-182+390C>T (n.-182+390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242224G>C | CA602708459 | SLC6A13 | c.478+390C>G (n.478+390C>G) c.203-4214C>G (n.203-4214C>G) n.531+390C>G c.*117+390C>G (n.*117+390C>G) c.121+390C>G (n.121+390C>G) c.544+390C>G (n.544+390C>G) c.-182+390C>G (n.-182+390C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.242224G= | CA2011408921 | SLC6A13 | c.478+390C= (n.478+390C=) c.203-4214C= (n.203-4214C=) n.531+390C= c.*117+390C= (n.*117+390C=) c.121+390C= (n.121+390C=) c.544+390C= (n.544+390C=) c.-182+390C= (n.-182+390C=) | |
12 | g.242228C= | CA2011408922 | SLC6A13 | c.478+386G= (n.478+386G=) c.203-4218G= (n.203-4218G=) n.531+386G= c.*117+386G= (n.*117+386G=) c.121+386G= (n.121+386G=) c.544+386G= (n.544+386G=) c.-182+386G= (n.-182+386G=) | |
12 | g.242228C>T | CA2011408924 | SLC6A13 | c.478+386G>A (n.478+386G>A) c.203-4218G>A (n.203-4218G>A) n.531+386G>A c.*117+386G>A (n.*117+386G>A) c.121+386G>A (n.121+386G>A) c.544+386G>A (n.544+386G>A) c.-182+386G>A (n.-182+386G>A) | dbSNP |
12 | g.242233A= | CA2011408925 | SLC6A13 | c.478+381T= (n.478+381T=) c.203-4223T= (n.203-4223T=) n.531+381T= c.*117+381T= (n.*117+381T=) c.121+381T= (n.121+381T=) c.544+381T= (n.544+381T=) c.-182+381T= (n.-182+381T=) | |
12 | g.242233A>C | CA2011408926 | SLC6A13 | c.478+381T>G (n.478+381T>G) c.203-4223T>G (n.203-4223T>G) n.531+381T>G c.*117+381T>G (n.*117+381T>G) c.121+381T>G (n.121+381T>G) c.544+381T>G (n.544+381T>G) c.-182+381T>G (n.-182+381T>G) | dbSNP |
12 | g.242234C= | CA2011408928 | SLC6A13 | c.478+380G= (n.478+380G=) c.203-4224G= (n.203-4224G=) n.531+380G= c.*117+380G= (n.*117+380G=) c.121+380G= (n.121+380G=) c.544+380G= (n.544+380G=) c.-182+380G= (n.-182+380G=) | |
12 | g.242234C>T | CA231381130 | SLC6A13 | c.478+380G>A (n.478+380G>A) c.203-4224G>A (n.203-4224G>A) n.531+380G>A c.*117+380G>A (n.*117+380G>A) c.121+380G>A (n.121+380G>A) c.544+380G>A (n.544+380G>A) c.-182+380G>A (n.-182+380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242235C= | CA2011408929 | SLC6A13 | c.478+379G= (n.478+379G=) c.203-4225G= (n.203-4225G=) n.531+379G= c.*117+379G= (n.*117+379G=) c.121+379G= (n.121+379G=) c.544+379G= (n.544+379G=) c.-182+379G= (n.-182+379G=) | |
12 | g.242235C>T | CA231381138 | SLC6A13 | c.478+379G>A (n.478+379G>A) c.203-4225G>A (n.203-4225G>A) n.531+379G>A c.*117+379G>A (n.*117+379G>A) c.121+379G>A (n.121+379G>A) c.544+379G>A (n.544+379G>A) c.-182+379G>A (n.-182+379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242236_242238delinsCCT | CA2011408930 | SLC6A13 | c.478+376_478+378delinsAGG (n.478+376_478+378delinsAGG) c.203-4228_203-4226delinsAGG (n.203-4228_203-4226delinsAGG) n.531+376_531+378delinsAGG c.*117+376_*117+378delinsAGG (n.*117+376_*117+378delinsAGG) c.121+376_121+378delinsAGG (n.121+376_121+378delinsAGG) c.544+376_544+378delinsAGG (n.544+376_544+378delinsAGG) c.-182+376_-182+378delinsAGG (n.-182+376_-182+378delinsAGG) | |
12 | g.242237_242238del | CA686620169 | SLC6A13 | c.478+376_478+377del (n.478+376_478+377del) c.203-4228_203-4227del (n.203-4228_203-4227del) n.531+376_531+377del c.*117+376_*117+377del (n.*117+376_*117+377del) c.121+376_121+377del (n.121+376_121+377del) c.544+376_544+377del (n.544+376_544+377del) c.-182+376_-182+377del (n.-182+376_-182+377del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242238T>C | CA231381144 | SLC6A13 | c.478+376A>G (n.478+376A>G) c.203-4228A>G (n.203-4228A>G) n.531+376A>G c.*117+376A>G (n.*117+376A>G) c.121+376A>G (n.121+376A>G) c.544+376A>G (n.544+376A>G) c.-182+376A>G (n.-182+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242238T= | CA2011408932 | SLC6A13 | c.478+376A= (n.478+376A=) c.203-4228A= (n.203-4228A=) n.531+376A= c.*117+376A= (n.*117+376A=) c.121+376A= (n.121+376A=) c.544+376A= (n.544+376A=) c.-182+376A= (n.-182+376A=) | |
12 | g.242240A= | CA2011408933 | SLC6A13 | c.478+374T= (n.478+374T=) c.203-4230T= (n.203-4230T=) n.531+374T= c.*117+374T= (n.*117+374T=) c.121+374T= (n.121+374T=) c.544+374T= (n.544+374T=) c.-182+374T= (n.-182+374T=) | |
12 | g.242240A>G | CA231381152 | SLC6A13 | c.478+374T>C (n.478+374T>C) c.203-4230T>C (n.203-4230T>C) n.531+374T>C c.*117+374T>C (n.*117+374T>C) c.121+374T>C (n.121+374T>C) c.544+374T>C (n.544+374T>C) c.-182+374T>C (n.-182+374T>C) | dbSNP |
12 | g.242248G>A | CA2011408935 | SLC6A13 | c.478+366C>T (n.478+366C>T) c.203-4238C>T (n.203-4238C>T) n.531+366C>T c.*117+366C>T (n.*117+366C>T) c.121+366C>T (n.121+366C>T) c.544+366C>T (n.544+366C>T) c.-182+366C>T (n.-182+366C>T) | dbSNP |
12 | g.242248G= | CA2011408934 | SLC6A13 | c.478+366C= (n.478+366C=) c.203-4238C= (n.203-4238C=) n.531+366C= c.*117+366C= (n.*117+366C=) c.121+366C= (n.121+366C=) c.544+366C= (n.544+366C=) c.-182+366C= (n.-182+366C=) | |
12 | g.242252A>T | CA2513318208 | SLC6A13 | c.478+362T>A (n.478+362T>A) c.203-4242T>A (n.203-4242T>A) n.531+362T>A c.*117+362T>A (n.*117+362T>A) c.121+362T>A (n.121+362T>A) c.544+362T>A (n.544+362T>A) c.-182+362T>A (n.-182+362T>A) | |
12 | g.242253G>A | CA231381157 | SLC6A13 | c.478+361C>T (n.478+361C>T) c.203-4243C>T (n.203-4243C>T) n.531+361C>T c.*117+361C>T (n.*117+361C>T) c.121+361C>T (n.121+361C>T) c.544+361C>T (n.544+361C>T) c.-182+361C>T (n.-182+361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242253G= | CA2011408937 | SLC6A13 | c.478+361C= (n.478+361C=) c.203-4243C= (n.203-4243C=) n.531+361C= c.*117+361C= (n.*117+361C=) c.121+361C= (n.121+361C=) c.544+361C= (n.544+361C=) c.-182+361C= (n.-182+361C=) | |
12 | g.242255T>C | CA602708460 | SLC6A13 | c.478+359A>G (n.478+359A>G) c.203-4245A>G (n.203-4245A>G) n.531+359A>G c.*117+359A>G (n.*117+359A>G) c.121+359A>G (n.121+359A>G) c.544+359A>G (n.544+359A>G) c.-182+359A>G (n.-182+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.242255T>G | CA2011408939 | SLC6A13 | c.478+359A>C (n.478+359A>C) c.203-4245A>C (n.203-4245A>C) n.531+359A>C c.*117+359A>C (n.*117+359A>C) c.121+359A>C (n.121+359A>C) c.544+359A>C (n.544+359A>C) c.-182+359A>C (n.-182+359A>C) | dbSNP |
12 | g.242255T= | CA2011408940 | SLC6A13 | c.478+359A= (n.478+359A=) c.203-4245A= (n.203-4245A=) n.531+359A= c.*117+359A= (n.*117+359A=) c.121+359A= (n.121+359A=) c.544+359A= (n.544+359A=) c.-182+359A= (n.-182+359A=) | |
12 | g.242259T>C | CA2011408943 | SLC6A13 | c.478+355A>G (n.478+355A>G) c.203-4249A>G (n.203-4249A>G) n.531+355A>G c.*117+355A>G (n.*117+355A>G) c.121+355A>G (n.121+355A>G) c.544+355A>G (n.544+355A>G) c.-182+355A>G (n.-182+355A>G) | dbSNP |
12 | g.242259T= | CA2011408941 | SLC6A13 | c.478+355A= (n.478+355A=) c.203-4249A= (n.203-4249A=) n.531+355A= c.*117+355A= (n.*117+355A=) c.121+355A= (n.121+355A=) c.544+355A= (n.544+355A=) c.-182+355A= (n.-182+355A=) | |
12 | g.242261G>A | CA2725568017 | SLC6A13 | c.478+353C>T (n.478+353C>T) c.203-4251C>T (n.203-4251C>T) n.531+353C>T c.*117+353C>T (n.*117+353C>T) c.121+353C>T (n.121+353C>T) c.544+353C>T (n.544+353C>T) c.-182+353C>T (n.-182+353C>T) | dbSNP |
12 | g.242265G>A | CA943896993 | SLC6A13 | c.478+349C>T (n.478+349C>T) c.203-4255C>T (n.203-4255C>T) n.531+349C>T c.*117+349C>T (n.*117+349C>T) c.121+349C>T (n.121+349C>T) c.544+349C>T (n.544+349C>T) c.-182+349C>T (n.-182+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242265G= | CA2011408945 | SLC6A13 | c.478+349C= (n.478+349C=) c.203-4255C= (n.203-4255C=) n.531+349C= c.*117+349C= (n.*117+349C=) c.121+349C= (n.121+349C=) c.544+349C= (n.544+349C=) c.-182+349C= (n.-182+349C=) | |
12 | g.242267T>A | CA231381162 | SLC6A13 | c.478+347A>T (n.478+347A>T) c.203-4257A>T (n.203-4257A>T) n.531+347A>T c.*117+347A>T (n.*117+347A>T) c.121+347A>T (n.121+347A>T) c.544+347A>T (n.544+347A>T) c.-182+347A>T (n.-182+347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242267T>C | CA686620177 | SLC6A13 | c.478+347A>G (n.478+347A>G) c.203-4257A>G (n.203-4257A>G) n.531+347A>G c.*117+347A>G (n.*117+347A>G) c.121+347A>G (n.121+347A>G) c.544+347A>G (n.544+347A>G) c.-182+347A>G (n.-182+347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242267T= | CA2011408946 | SLC6A13 | c.478+347A= (n.478+347A=) c.203-4257A= (n.203-4257A=) n.531+347A= c.*117+347A= (n.*117+347A=) c.121+347A= (n.121+347A=) c.544+347A= (n.544+347A=) c.-182+347A= (n.-182+347A=) | |
12 | g.242269G>T | CA2794246800 | SLC6A13 | c.478+345C>A (n.478+345C>A) c.203-4259C>A (n.203-4259C>A) n.531+345C>A c.*117+345C>A (n.*117+345C>A) c.121+345C>A (n.121+345C>A) c.544+345C>A (n.544+345C>A) c.-182+345C>A (n.-182+345C>A) | |
12 | g.242273_242284delinsGACCTAAAACGT | CA2011408948 | SLC6A13 | c.478+330_478+341delinsACGTTTTAGGTC (n.478+330_478+341delinsACGTTTTAGGTC) c.203-4274_203-4263delinsACGTTTTAGGTC (n.203-4274_203-4263delinsACGTTTTAGGTC) n.531+330_531+341delinsACGTTTTAGGTC c.*117+330_*117+341delinsACGTTTTAGGTC (n.*117+330_*117+341delinsACGTTTTAGGTC) c.121+330_121+341delinsACGTTTTAGGTC (n.121+330_121+341delinsACGTTTTAGGTC) c.544+330_544+341delinsACGTTTTAGGTC (n.544+330_544+341delinsACGTTTTAGGTC) c.-182+330_-182+341delinsACGTTTTAGGTC (n.-182+330_-182+341delinsACGTTTTAGGTC) | |
12 | g.242277_242287del | CA943896997 | SLC6A13 | c.478+330_478+340del (n.478+330_478+340del) c.203-4274_203-4264del (n.203-4274_203-4264del) n.531+330_531+340del c.*117+330_*117+340del (n.*117+330_*117+340del) c.121+330_121+340del (n.121+330_121+340del) c.544+330_544+340del (n.544+330_544+340del) c.-182+330_-182+340del (n.-182+330_-182+340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242275C>A | CA231381166 | SLC6A13 | c.478+339G>T (n.478+339G>T) c.203-4265G>T (n.203-4265G>T) n.531+339G>T c.*117+339G>T (n.*117+339G>T) c.121+339G>T (n.121+339G>T) c.544+339G>T (n.544+339G>T) c.-182+339G>T (n.-182+339G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242275C= | CA2011408950 | SLC6A13 | c.478+339G= (n.478+339G=) c.203-4265G= (n.203-4265G=) n.531+339G= c.*117+339G= (n.*117+339G=) c.121+339G= (n.121+339G=) c.544+339G= (n.544+339G=) c.-182+339G= (n.-182+339G=) | |
12 | g.242275C>T | CA943896998 | SLC6A13 | c.478+339G>A (n.478+339G>A) c.203-4265G>A (n.203-4265G>A) n.531+339G>A c.*117+339G>A (n.*117+339G>A) c.121+339G>A (n.121+339G>A) c.544+339G>A (n.544+339G>A) c.-182+339G>A (n.-182+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242282C>A | CA231381172 | SLC6A13 | c.478+332G>T (n.478+332G>T) c.203-4272G>T (n.203-4272G>T) n.531+332G>T c.*117+332G>T (n.*117+332G>T) c.121+332G>T (n.121+332G>T) c.544+332G>T (n.544+332G>T) c.-182+332G>T (n.-182+332G>T) | dbSNP |
12 | g.242282C= | CA2011408952 | SLC6A13 | c.478+332G= (n.478+332G=) c.203-4272G= (n.203-4272G=) n.531+332G= c.*117+332G= (n.*117+332G=) c.121+332G= (n.121+332G=) c.544+332G= (n.544+332G=) c.-182+332G= (n.-182+332G=) | |
12 | g.242282C>T | CA231381176 | SLC6A13 | c.478+332G>A (n.478+332G>A) c.203-4272G>A (n.203-4272G>A) n.531+332G>A c.*117+332G>A (n.*117+332G>A) c.121+332G>A (n.121+332G>A) c.544+332G>A (n.544+332G>A) c.-182+332G>A (n.-182+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242283G>A | CA231381185 | SLC6A13 | c.478+331C>T (n.478+331C>T) c.203-4273C>T (n.203-4273C>T) n.531+331C>T c.*117+331C>T (n.*117+331C>T) c.121+331C>T (n.121+331C>T) c.544+331C>T (n.544+331C>T) c.-182+331C>T (n.-182+331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242283G= | CA2011408954 | SLC6A13 | c.478+331C= (n.478+331C=) c.203-4273C= (n.203-4273C=) n.531+331C= c.*117+331C= (n.*117+331C=) c.121+331C= (n.121+331C=) c.544+331C= (n.544+331C=) c.-182+331C= (n.-182+331C=) | |
12 | g.242285A>T | CA654040423 | SLC6A13 | c.478+329T>A (n.478+329T>A) c.203-4275T>A (n.203-4275T>A) n.531+329T>A c.*117+329T>A (n.*117+329T>A) c.121+329T>A (n.121+329T>A) c.544+329T>A (n.544+329T>A) c.-182+329T>A (n.-182+329T>A) | COSMIC |
12 | g.242288A= | CA2011408956 | SLC6A13 | c.478+326T= (n.478+326T=) c.203-4278T= (n.203-4278T=) n.531+326T= c.*117+326T= (n.*117+326T=) c.121+326T= (n.121+326T=) c.544+326T= (n.544+326T=) c.-182+326T= (n.-182+326T=) | |
12 | g.242288A>G | CA2011408957 | SLC6A13 | c.478+326T>C (n.478+326T>C) c.203-4278T>C (n.203-4278T>C) n.531+326T>C c.*117+326T>C (n.*117+326T>C) c.121+326T>C (n.121+326T>C) c.544+326T>C (n.544+326T>C) c.-182+326T>C (n.-182+326T>C) | dbSNP |
12 | g.242290_242293delinsAGAG | CA2011408958 | SLC6A13 | c.478+321_478+324delinsCTCT (n.478+321_478+324delinsCTCT) c.203-4283_203-4280delinsCTCT (n.203-4283_203-4280delinsCTCT) n.531+321_531+324delinsCTCT c.*117+321_*117+324delinsCTCT (n.*117+321_*117+324delinsCTCT) c.121+321_121+324delinsCTCT (n.121+321_121+324delinsCTCT) c.544+321_544+324delinsCTCT (n.544+321_544+324delinsCTCT) c.-182+321_-182+324delinsCTCT (n.-182+321_-182+324delinsCTCT) | |
12 | g.242291G>A | CA231381192 | SLC6A13 | c.478+323C>T (n.478+323C>T) c.203-4281C>T (n.203-4281C>T) n.531+323C>T c.*117+323C>T (n.*117+323C>T) c.121+323C>T (n.121+323C>T) c.544+323C>T (n.544+323C>T) c.-182+323C>T (n.-182+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242291G= | CA2011408959 | SLC6A13 | c.478+323C= (n.478+323C=) c.203-4281C= (n.203-4281C=) n.531+323C= c.*117+323C= (n.*117+323C=) c.121+323C= (n.121+323C=) c.544+323C= (n.544+323C=) c.-182+323C= (n.-182+323C=) | |
12 | g.242291_242293del | CA943897005 | SLC6A13 | c.478+321_478+323del (n.478+321_478+323del) c.203-4283_203-4281del (n.203-4283_203-4281del) n.531+321_531+323del c.*117+321_*117+323del (n.*117+321_*117+323del) c.121+321_121+323del (n.121+321_121+323del) c.544+321_544+323del (n.544+321_544+323del) c.-182+321_-182+323del (n.-182+321_-182+323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242296G>A | CA943897008 | SLC6A13 | c.478+318C>T (n.478+318C>T) c.203-4286C>T (n.203-4286C>T) n.531+318C>T c.*117+318C>T (n.*117+318C>T) c.121+318C>T (n.121+318C>T) c.544+318C>T (n.544+318C>T) c.-182+318C>T (n.-182+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242296G= | CA2011408960 | SLC6A13 | c.478+318C= (n.478+318C=) c.203-4286C= (n.203-4286C=) n.531+318C= c.*117+318C= (n.*117+318C=) c.121+318C= (n.121+318C=) c.544+318C= (n.544+318C=) c.-182+318C= (n.-182+318C=) | |
12 | g.242297A= | CA2011408962 | SLC6A13 | c.478+317T= (n.478+317T=) c.203-4287T= (n.203-4287T=) n.531+317T= c.*117+317T= (n.*117+317T=) c.121+317T= (n.121+317T=) c.544+317T= (n.544+317T=) c.-182+317T= (n.-182+317T=) | |
12 | g.242297A>T | CA686620184 | SLC6A13 | c.478+317T>A (n.478+317T>A) c.203-4287T>A (n.203-4287T>A) n.531+317T>A c.*117+317T>A (n.*117+317T>A) c.121+317T>A (n.121+317T>A) c.544+317T>A (n.544+317T>A) c.-182+317T>A (n.-182+317T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242298T>C | CA231381196 | SLC6A13 | c.478+316A>G (n.478+316A>G) c.203-4288A>G (n.203-4288A>G) n.531+316A>G c.*117+316A>G (n.*117+316A>G) c.121+316A>G (n.121+316A>G) c.544+316A>G (n.544+316A>G) c.-182+316A>G (n.-182+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242298T= | CA2011408966 | SLC6A13 | c.478+316A= (n.478+316A=) c.203-4288A= (n.203-4288A=) n.531+316A= c.*117+316A= (n.*117+316A=) c.121+316A= (n.121+316A=) c.544+316A= (n.544+316A=) c.-182+316A= (n.-182+316A=) | |
12 | g.242300C= | CA2011408967 | SLC6A13 | c.478+314G= (n.478+314G=) c.203-4290G= (n.203-4290G=) n.531+314G= c.*117+314G= (n.*117+314G=) c.121+314G= (n.121+314G=) c.544+314G= (n.544+314G=) c.-182+314G= (n.-182+314G=) | |
12 | g.242300C>G | CA686620189 | SLC6A13 | c.478+314G>C (n.478+314G>C) c.203-4290G>C (n.203-4290G>C) n.531+314G>C c.*117+314G>C (n.*117+314G>C) c.121+314G>C (n.121+314G>C) c.544+314G>C (n.544+314G>C) c.-182+314G>C (n.-182+314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242300C>T | CA231381204 | SLC6A13 | c.478+314G>A (n.478+314G>A) c.203-4290G>A (n.203-4290G>A) n.531+314G>A c.*117+314G>A (n.*117+314G>A) c.121+314G>A (n.121+314G>A) c.544+314G>A (n.544+314G>A) c.-182+314G>A (n.-182+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242301G>A | CA13610507 | SLC6A13 | c.478+313C>T (n.478+313C>T) c.203-4291C>T (n.203-4291C>T) n.531+313C>T c.*117+313C>T (n.*117+313C>T) c.121+313C>T (n.121+313C>T) c.544+313C>T (n.544+313C>T) c.-182+313C>T (n.-182+313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242301G>C | CA2581067331 | SLC6A13 | c.478+313C>G (n.478+313C>G) c.203-4291C>G (n.203-4291C>G) n.531+313C>G c.*117+313C>G (n.*117+313C>G) c.121+313C>G (n.121+313C>G) c.544+313C>G (n.544+313C>G) c.-182+313C>G (n.-182+313C>G) | |
12 | g.242301G= | CA2011408968 | SLC6A13 | c.478+313C= (n.478+313C=) c.203-4291C= (n.203-4291C=) n.531+313C= c.*117+313C= (n.*117+313C=) c.121+313C= (n.121+313C=) c.544+313C= (n.544+313C=) c.-182+313C= (n.-182+313C=) | |
12 | g.242301G>T | CA2581067330 | SLC6A13 | c.478+313C>A (n.478+313C>A) c.203-4291C>A (n.203-4291C>A) n.531+313C>A c.*117+313C>A (n.*117+313C>A) c.121+313C>A (n.121+313C>A) c.544+313C>A (n.544+313C>A) c.-182+313C>A (n.-182+313C>A) | |
12 | g.242302C= | CA2011408969 | SLC6A13 | c.478+312G= (n.478+312G=) c.203-4292G= (n.203-4292G=) n.531+312G= c.*117+312G= (n.*117+312G=) c.121+312G= (n.121+312G=) c.544+312G= (n.544+312G=) c.-182+312G= (n.-182+312G=) | |
12 | g.242302C>G | CA686620195 | SLC6A13 | c.478+312G>C (n.478+312G>C) c.203-4292G>C (n.203-4292G>C) n.531+312G>C c.*117+312G>C (n.*117+312G>C) c.121+312G>C (n.121+312G>C) c.544+312G>C (n.544+312G>C) c.-182+312G>C (n.-182+312G>C) | dbSNP |
12 | g.242302C>T | CA231381223 | SLC6A13 | c.478+312G>A (n.478+312G>A) c.203-4292G>A (n.203-4292G>A) n.531+312G>A c.*117+312G>A (n.*117+312G>A) c.121+312G>A (n.121+312G>A) c.544+312G>A (n.544+312G>A) c.-182+312G>A (n.-182+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242303G>A | CA231381224 | SLC6A13 | c.478+311C>T (n.478+311C>T) c.203-4293C>T (n.203-4293C>T) n.531+311C>T c.*117+311C>T (n.*117+311C>T) c.121+311C>T (n.121+311C>T) c.544+311C>T (n.544+311C>T) c.-182+311C>T (n.-182+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242303G= | CA2011408970 | SLC6A13 | c.478+311C= (n.478+311C=) c.203-4293C= (n.203-4293C=) n.531+311C= c.*117+311C= (n.*117+311C=) c.121+311C= (n.121+311C=) c.544+311C= (n.544+311C=) c.-182+311C= (n.-182+311C=) |