UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242148T>C | CA2011408856 | SLC6A13 | c.478+466A>G (n.478+466A>G) c.203-4138A>G (n.203-4138A>G) n.531+466A>G c.*117+466A>G (n.*117+466A>G) c.121+466A>G (n.121+466A>G) c.544+466A>G (n.544+466A>G) c.-182+466A>G (n.-182+466A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242148T= | CA2011408855 | SLC6A13 | c.478+466A= (n.478+466A=) c.203-4138A= (n.203-4138A=) n.531+466A= c.*117+466A= (n.*117+466A=) c.121+466A= (n.121+466A=) c.544+466A= (n.544+466A=) c.-182+466A= (n.-182+466A=) | |
| 12 | g.242149A>C | CA2563001810 | SLC6A13 | c.478+465T>G (n.478+465T>G) c.203-4139T>G (n.203-4139T>G) n.531+465T>G c.*117+465T>G (n.*117+465T>G) c.121+465T>G (n.121+465T>G) c.544+465T>G (n.544+465T>G) c.-182+465T>G (n.-182+465T>G) | |
| 12 | g.242153T>C | CA231381020 | SLC6A13 | c.478+461A>G (n.478+461A>G) c.203-4143A>G (n.203-4143A>G) n.531+461A>G c.*117+461A>G (n.*117+461A>G) c.121+461A>G (n.121+461A>G) c.544+461A>G (n.544+461A>G) c.-182+461A>G (n.-182+461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242153T= | CA2011408857 | SLC6A13 | c.478+461A= (n.478+461A=) c.203-4143A= (n.203-4143A=) n.531+461A= c.*117+461A= (n.*117+461A=) c.121+461A= (n.121+461A=) c.544+461A= (n.544+461A=) c.-182+461A= (n.-182+461A=) | |
| 12 | g.242156A= | CA2011408858 | SLC6A13 | c.478+458T= (n.478+458T=) c.203-4146T= (n.203-4146T=) n.531+458T= c.*117+458T= (n.*117+458T=) c.121+458T= (n.121+458T=) c.544+458T= (n.544+458T=) c.-182+458T= (n.-182+458T=) | |
| 12 | g.242156A>G | CA231381025 | SLC6A13 | c.478+458T>C (n.478+458T>C) c.203-4146T>C (n.203-4146T>C) n.531+458T>C c.*117+458T>C (n.*117+458T>C) c.121+458T>C (n.121+458T>C) c.544+458T>C (n.544+458T>C) c.-182+458T>C (n.-182+458T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242157C>A | CA2581067328 | SLC6A13 | c.478+457G>T (n.478+457G>T) c.203-4147G>T (n.203-4147G>T) n.531+457G>T c.*117+457G>T (n.*117+457G>T) c.121+457G>T (n.121+457G>T) c.544+457G>T (n.544+457G>T) c.-182+457G>T (n.-182+457G>T) | |
| 12 | g.242157C= | CA2011408861 | SLC6A13 | c.478+457G= (n.478+457G=) c.203-4147G= (n.203-4147G=) n.531+457G= c.*117+457G= (n.*117+457G=) c.121+457G= (n.121+457G=) c.544+457G= (n.544+457G=) c.-182+457G= (n.-182+457G=) | |
| 12 | g.242157C>G | CA2581067329 | SLC6A13 | c.478+457G>C (n.478+457G>C) c.203-4147G>C (n.203-4147G>C) n.531+457G>C c.*117+457G>C (n.*117+457G>C) c.121+457G>C (n.121+457G>C) c.544+457G>C (n.544+457G>C) c.-182+457G>C (n.-182+457G>C) | |
| 12 | g.242157C>T | CA13610506 | SLC6A13 | c.478+457G>A (n.478+457G>A) c.203-4147G>A (n.203-4147G>A) n.531+457G>A c.*117+457G>A (n.*117+457G>A) c.121+457G>A (n.121+457G>A) c.544+457G>A (n.544+457G>A) c.-182+457G>A (n.-182+457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242160C= | CA2011408862 | SLC6A13 | c.478+454G= (n.478+454G=) c.203-4150G= (n.203-4150G=) n.531+454G= c.*117+454G= (n.*117+454G=) c.121+454G= (n.121+454G=) c.544+454G= (n.544+454G=) c.-182+454G= (n.-182+454G=) | |
| 12 | g.242160C>G | CA231381035 | SLC6A13 | c.478+454G>C (n.478+454G>C) c.203-4150G>C (n.203-4150G>C) n.531+454G>C c.*117+454G>C (n.*117+454G>C) c.121+454G>C (n.121+454G>C) c.544+454G>C (n.544+454G>C) c.-182+454G>C (n.-182+454G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242162G>A | CA231381039 | SLC6A13 | c.478+452C>T (n.478+452C>T) c.203-4152C>T (n.203-4152C>T) n.531+452C>T c.*117+452C>T (n.*117+452C>T) c.121+452C>T (n.121+452C>T) c.544+452C>T (n.544+452C>T) c.-182+452C>T (n.-182+452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242162G= | CA2011408863 | SLC6A13 | c.478+452C= (n.478+452C=) c.203-4152C= (n.203-4152C=) n.531+452C= c.*117+452C= (n.*117+452C=) c.121+452C= (n.121+452C=) c.544+452C= (n.544+452C=) c.-182+452C= (n.-182+452C=) | |
| 12 | g.242167C= | CA2011408864 | SLC6A13 | c.478+447G= (n.478+447G=) c.203-4157G= (n.203-4157G=) n.531+447G= c.*117+447G= (n.*117+447G=) c.121+447G= (n.121+447G=) c.544+447G= (n.544+447G=) c.-182+447G= (n.-182+447G=) | |
| 12 | g.242167C>T | CA231381046 | SLC6A13 | c.478+447G>A (n.478+447G>A) c.203-4157G>A (n.203-4157G>A) n.531+447G>A c.*117+447G>A (n.*117+447G>A) c.121+447G>A (n.121+447G>A) c.544+447G>A (n.544+447G>A) c.-182+447G>A (n.-182+447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242170T>G | CA2011408866 | SLC6A13 | c.478+444A>C (n.478+444A>C) c.203-4160A>C (n.203-4160A>C) n.531+444A>C c.*117+444A>C (n.*117+444A>C) c.121+444A>C (n.121+444A>C) c.544+444A>C (n.544+444A>C) c.-182+444A>C (n.-182+444A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242170T= | CA2011408865 | SLC6A13 | c.478+444A= (n.478+444A=) c.203-4160A= (n.203-4160A=) n.531+444A= c.*117+444A= (n.*117+444A=) c.121+444A= (n.121+444A=) c.544+444A= (n.544+444A=) c.-182+444A= (n.-182+444A=) | |
| 12 | g.242171T>C | CA2504948142 | SLC6A13 | c.478+443A>G (n.478+443A>G) c.203-4161A>G (n.203-4161A>G) n.531+443A>G c.*117+443A>G (n.*117+443A>G) c.121+443A>G (n.121+443A>G) c.544+443A>G (n.544+443A>G) c.-182+443A>G (n.-182+443A>G) | |
| 12 | g.242172G>A | CA231381055 | SLC6A13 | c.478+442C>T (n.478+442C>T) c.203-4162C>T (n.203-4162C>T) n.531+442C>T c.*117+442C>T (n.*117+442C>T) c.121+442C>T (n.121+442C>T) c.544+442C>T (n.544+442C>T) c.-182+442C>T (n.-182+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242172G= | CA2011408867 | SLC6A13 | c.478+442C= (n.478+442C=) c.203-4162C= (n.203-4162C=) n.531+442C= c.*117+442C= (n.*117+442C=) c.121+442C= (n.121+442C=) c.544+442C= (n.544+442C=) c.-182+442C= (n.-182+442C=) | |
| 12 | g.242180T>C | CA2011408868 | SLC6A13 | c.478+434A>G (n.478+434A>G) c.203-4170A>G (n.203-4170A>G) n.531+434A>G c.*117+434A>G (n.*117+434A>G) c.121+434A>G (n.121+434A>G) c.544+434A>G (n.544+434A>G) c.-182+434A>G (n.-182+434A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242180T= | CA2011408869 | SLC6A13 | c.478+434A= (n.478+434A=) c.203-4170A= (n.203-4170A=) n.531+434A= c.*117+434A= (n.*117+434A=) c.121+434A= (n.121+434A=) c.544+434A= (n.544+434A=) c.-182+434A= (n.-182+434A=) | |
| 12 | g.242184T>A | CA2011408872 | SLC6A13 | c.478+430A>T (n.478+430A>T) c.203-4174A>T (n.203-4174A>T) n.531+430A>T c.*117+430A>T (n.*117+430A>T) c.121+430A>T (n.121+430A>T) c.544+430A>T (n.544+430A>T) c.-182+430A>T (n.-182+430A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242184T= | CA2011408870 | SLC6A13 | c.478+430A= (n.478+430A=) c.203-4174A= (n.203-4174A=) n.531+430A= c.*117+430A= (n.*117+430A=) c.121+430A= (n.121+430A=) c.544+430A= (n.544+430A=) c.-182+430A= (n.-182+430A=) | |
| 12 | g.242188A>G | CA2572981680 | SLC6A13 | c.478+426T>C (n.478+426T>C) c.203-4178T>C (n.203-4178T>C) n.531+426T>C c.*117+426T>C (n.*117+426T>C) c.121+426T>C (n.121+426T>C) c.544+426T>C (n.544+426T>C) c.-182+426T>C (n.-182+426T>C) | |
| 12 | g.242190C>T | CA2794246799 | SLC6A13 | c.478+424G>A (n.478+424G>A) c.203-4180G>A (n.203-4180G>A) n.531+424G>A c.*117+424G>A (n.*117+424G>A) c.121+424G>A (n.121+424G>A) c.544+424G>A (n.544+424G>A) c.-182+424G>A (n.-182+424G>A) | |
| 12 | g.242192G= | CA2011408874 | SLC6A13 | c.478+422C= (n.478+422C=) c.203-4182C= (n.203-4182C=) n.531+422C= c.*117+422C= (n.*117+422C=) c.121+422C= (n.121+422C=) c.544+422C= (n.544+422C=) c.-182+422C= (n.-182+422C=) | |
| 12 | g.242192G>T | CA943896977 | SLC6A13 | c.478+422C>A (n.478+422C>A) c.203-4182C>A (n.203-4182C>A) n.531+422C>A c.*117+422C>A (n.*117+422C>A) c.121+422C>A (n.121+422C>A) c.544+422C>A (n.544+422C>A) c.-182+422C>A (n.-182+422C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242193T>C | CA231381075 | SLC6A13 | c.478+421A>G (n.478+421A>G) c.203-4183A>G (n.203-4183A>G) n.531+421A>G c.*117+421A>G (n.*117+421A>G) c.121+421A>G (n.121+421A>G) c.544+421A>G (n.544+421A>G) c.-182+421A>G (n.-182+421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242193T>G | CA2011408878 | SLC6A13 | c.478+421A>C (n.478+421A>C) c.203-4183A>C (n.203-4183A>C) n.531+421A>C c.*117+421A>C (n.*117+421A>C) c.121+421A>C (n.121+421A>C) c.544+421A>C (n.544+421A>C) c.-182+421A>C (n.-182+421A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242193T= | CA2011408876 | SLC6A13 | c.478+421A= (n.478+421A=) c.203-4183A= (n.203-4183A=) n.531+421A= c.*117+421A= (n.*117+421A=) c.121+421A= (n.121+421A=) c.544+421A= (n.544+421A=) c.-182+421A= (n.-182+421A=) | |
| 12 | g.242194G>A | CA231381081 | SLC6A13 | c.478+420C>T (n.478+420C>T) c.203-4184C>T (n.203-4184C>T) n.531+420C>T c.*117+420C>T (n.*117+420C>T) c.121+420C>T (n.121+420C>T) c.544+420C>T (n.544+420C>T) c.-182+420C>T (n.-182+420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242194G= | CA2011408880 | SLC6A13 | c.478+420C= (n.478+420C=) c.203-4184C= (n.203-4184C=) n.531+420C= c.*117+420C= (n.*117+420C=) c.121+420C= (n.121+420C=) c.544+420C= (n.544+420C=) c.-182+420C= (n.-182+420C=) | |
| 12 | g.242195C= | CA2011408882 | SLC6A13 | c.478+419G= (n.478+419G=) c.203-4185G= (n.203-4185G=) n.531+419G= c.*117+419G= (n.*117+419G=) c.121+419G= (n.121+419G=) c.544+419G= (n.544+419G=) c.-182+419G= (n.-182+419G=) | |
| 12 | g.242195C>G | CA686620129 | SLC6A13 | c.478+419G>C (n.478+419G>C) c.203-4185G>C (n.203-4185G>C) n.531+419G>C c.*117+419G>C (n.*117+419G>C) c.121+419G>C (n.121+419G>C) c.544+419G>C (n.544+419G>C) c.-182+419G>C (n.-182+419G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242195C>T | CA231381091 | SLC6A13 | c.478+419G>A (n.478+419G>A) c.203-4185G>A (n.203-4185G>A) n.531+419G>A c.*117+419G>A (n.*117+419G>A) c.121+419G>A (n.121+419G>A) c.544+419G>A (n.544+419G>A) c.-182+419G>A (n.-182+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242196G>A | CA231381100 | SLC6A13 | c.478+418C>T (n.478+418C>T) c.203-4186C>T (n.203-4186C>T) n.531+418C>T c.*117+418C>T (n.*117+418C>T) c.121+418C>T (n.121+418C>T) c.544+418C>T (n.544+418C>T) c.-182+418C>T (n.-182+418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242196G= | CA2011408884 | SLC6A13 | c.478+418C= (n.478+418C=) c.203-4186C= (n.203-4186C=) n.531+418C= c.*117+418C= (n.*117+418C=) c.121+418C= (n.121+418C=) c.544+418C= (n.544+418C=) c.-182+418C= (n.-182+418C=) | |
| 12 | g.242198_242199delinsGT | CA2011408886 | SLC6A13 | c.478+415_478+416delinsAC (n.478+415_478+416delinsAC) c.203-4189_203-4188delinsAC (n.203-4189_203-4188delinsAC) n.531+415_531+416delinsAC c.*117+415_*117+416delinsAC (n.*117+415_*117+416delinsAC) c.121+415_121+416delinsAC (n.121+415_121+416delinsAC) c.544+415_544+416delinsAC (n.544+415_544+416delinsAC) c.-182+415_-182+416delinsAC (n.-182+415_-182+416delinsAC) | |
| 12 | g.242199del | CA686620135 | SLC6A13 | c.478+415del (n.478+415del) c.203-4189del (n.203-4189del) n.531+415del c.*117+415del (n.*117+415del) c.121+415del (n.121+415del) c.544+415del (n.544+415del) c.-182+415del (n.-182+415del) | dbSNP |
| 12 | g.242203C>A | CA231381104 | SLC6A13 | c.478+411G>T (n.478+411G>T) c.203-4193G>T (n.203-4193G>T) n.531+411G>T c.*117+411G>T (n.*117+411G>T) c.121+411G>T (n.121+411G>T) c.544+411G>T (n.544+411G>T) c.-182+411G>T (n.-182+411G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242203C= | CA2011408889 | SLC6A13 | c.478+411G= (n.478+411G=) c.203-4193G= (n.203-4193G=) n.531+411G= c.*117+411G= (n.*117+411G=) c.121+411G= (n.121+411G=) c.544+411G= (n.544+411G=) c.-182+411G= (n.-182+411G=) | |
| 12 | g.242204T>C | CA2011408892 | SLC6A13 | c.478+410A>G (n.478+410A>G) c.203-4194A>G (n.203-4194A>G) n.531+410A>G c.*117+410A>G (n.*117+410A>G) c.121+410A>G (n.121+410A>G) c.544+410A>G (n.544+410A>G) c.-182+410A>G (n.-182+410A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242204T= | CA2011408893 | SLC6A13 | c.478+410A= (n.478+410A=) c.203-4194A= (n.203-4194A=) n.531+410A= c.*117+410A= (n.*117+410A=) c.121+410A= (n.121+410A=) c.544+410A= (n.544+410A=) c.-182+410A= (n.-182+410A=) | |
| 12 | g.242206A= | CA2011408895 | SLC6A13 | c.478+408T= (n.478+408T=) c.203-4196T= (n.203-4196T=) n.531+408T= c.*117+408T= (n.*117+408T=) c.121+408T= (n.121+408T=) c.544+408T= (n.544+408T=) c.-182+408T= (n.-182+408T=) | |
| 12 | g.242206A>G | CA686620152 | SLC6A13 | c.478+408T>C (n.478+408T>C) c.203-4196T>C (n.203-4196T>C) n.531+408T>C c.*117+408T>C (n.*117+408T>C) c.121+408T>C (n.121+408T>C) c.544+408T>C (n.544+408T>C) c.-182+408T>C (n.-182+408T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242206A>T | CA943896984 | SLC6A13 | c.478+408T>A (n.478+408T>A) c.203-4196T>A (n.203-4196T>A) n.531+408T>A c.*117+408T>A (n.*117+408T>A) c.121+408T>A (n.121+408T>A) c.544+408T>A (n.544+408T>A) c.-182+408T>A (n.-182+408T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242207T>A | CA686620155 | SLC6A13 | c.478+407A>T (n.478+407A>T) c.203-4197A>T (n.203-4197A>T) n.531+407A>T c.*117+407A>T (n.*117+407A>T) c.121+407A>T (n.121+407A>T) c.544+407A>T (n.544+407A>T) c.-182+407A>T (n.-182+407A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242207T>C | CA2536378053 | SLC6A13 | c.478+407A>G (n.478+407A>G) c.203-4197A>G (n.203-4197A>G) n.531+407A>G c.*117+407A>G (n.*117+407A>G) c.121+407A>G (n.121+407A>G) c.544+407A>G (n.544+407A>G) c.-182+407A>G (n.-182+407A>G) | |
| 12 | g.242207T= | CA2011408900 | SLC6A13 | c.478+407A= (n.478+407A=) c.203-4197A= (n.203-4197A=) n.531+407A= c.*117+407A= (n.*117+407A=) c.121+407A= (n.121+407A=) c.544+407A= (n.544+407A=) c.-182+407A= (n.-182+407A=) | |
| 12 | g.242209C= | CA2011408902 | SLC6A13 | c.478+405G= (n.478+405G=) c.203-4199G= (n.203-4199G=) n.531+405G= c.*117+405G= (n.*117+405G=) c.121+405G= (n.121+405G=) c.544+405G= (n.544+405G=) c.-182+405G= (n.-182+405G=) | |
| 12 | g.242209C>T | CA231381113 | SLC6A13 | c.478+405G>A (n.478+405G>A) c.203-4199G>A (n.203-4199G>A) n.531+405G>A c.*117+405G>A (n.*117+405G>A) c.121+405G>A (n.121+405G>A) c.544+405G>A (n.544+405G>A) c.-182+405G>A (n.-182+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242210G>A | CA231381116 | SLC6A13 | c.478+404C>T (n.478+404C>T) c.203-4200C>T (n.203-4200C>T) n.531+404C>T c.*117+404C>T (n.*117+404C>T) c.121+404C>T (n.121+404C>T) c.544+404C>T (n.544+404C>T) c.-182+404C>T (n.-182+404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242210G>C | CA2011408908 | SLC6A13 | c.478+404C>G (n.478+404C>G) c.203-4200C>G (n.203-4200C>G) n.531+404C>G c.*117+404C>G (n.*117+404C>G) c.121+404C>G (n.121+404C>G) c.544+404C>G (n.544+404C>G) c.-182+404C>G (n.-182+404C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242210G= | CA2011408905 | SLC6A13 | c.478+404C= (n.478+404C=) c.203-4200C= (n.203-4200C=) n.531+404C= c.*117+404C= (n.*117+404C=) c.121+404C= (n.121+404C=) c.544+404C= (n.544+404C=) c.-182+404C= (n.-182+404C=) | |
| 12 | g.242214A= | CA2011408909 | SLC6A13 | c.478+400T= (n.478+400T=) c.203-4204T= (n.203-4204T=) n.531+400T= c.*117+400T= (n.*117+400T=) c.121+400T= (n.121+400T=) c.544+400T= (n.544+400T=) c.-182+400T= (n.-182+400T=) | |
| 12 | g.242214A>T | CA231381119 | SLC6A13 | c.478+400T>A (n.478+400T>A) c.203-4204T>A (n.203-4204T>A) n.531+400T>A c.*117+400T>A (n.*117+400T>A) c.121+400T>A (n.121+400T>A) c.544+400T>A (n.544+400T>A) c.-182+400T>A (n.-182+400T>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.242218T= | CA2011408911 | SLC6A13 | c.478+396A= (n.478+396A=) c.203-4208A= (n.203-4208A=) n.531+396A= c.*117+396A= (n.*117+396A=) c.121+396A= (n.121+396A=) c.544+396A= (n.544+396A=) c.-182+396A= (n.-182+396A=) | |
| 12 | g.242219dup | CA919003777 | SLC6A13 | c.478+395dup (n.478+395dup) c.203-4209dup (n.203-4209dup) n.531+395dup c.*117+395dup (n.*117+395dup) c.121+395dup (n.121+395dup) c.544+395dup (n.544+395dup) c.-182+395dup (n.-182+395dup) | dbSNP |
| 12 | g.242220T>C | CA2011408915 | SLC6A13 | c.478+394A>G (n.478+394A>G) c.203-4210A>G (n.203-4210A>G) n.531+394A>G c.*117+394A>G (n.*117+394A>G) c.121+394A>G (n.121+394A>G) c.544+394A>G (n.544+394A>G) c.-182+394A>G (n.-182+394A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242220T= | CA2011408913 | SLC6A13 | c.478+394A= (n.478+394A=) c.203-4210A= (n.203-4210A=) n.531+394A= c.*117+394A= (n.*117+394A=) c.121+394A= (n.121+394A=) c.544+394A= (n.544+394A=) c.-182+394A= (n.-182+394A=) | |
| 12 | g.242223C>A | CA2011408918 | SLC6A13 | c.478+391G>T (n.478+391G>T) c.203-4213G>T (n.203-4213G>T) n.531+391G>T c.*117+391G>T (n.*117+391G>T) c.121+391G>T (n.121+391G>T) c.544+391G>T (n.544+391G>T) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242223C= | CA2011408917 | SLC6A13 | c.478+391G= (n.478+391G=) c.203-4213G= (n.203-4213G=) n.531+391G= c.*117+391G= (n.*117+391G=) c.121+391G= (n.121+391G=) c.544+391G= (n.544+391G=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) | |
| 12 | g.242223C>T | CA231381129 | SLC6A13 | c.478+391G>A (n.478+391G>A) c.203-4213G>A (n.203-4213G>A) n.531+391G>A c.*117+391G>A (n.*117+391G>A) c.121+391G>A (n.121+391G>A) c.544+391G>A (n.544+391G>A) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242224G>A | CA602708458 | SLC6A13 | c.478+390C>T (n.478+390C>T) c.203-4214C>T (n.203-4214C>T) n.531+390C>T c.*117+390C>T (n.*117+390C>T) c.121+390C>T (n.121+390C>T) c.544+390C>T (n.544+390C>T) c.-182+390C>T (n.-182+390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242224G>C | CA602708459 | SLC6A13 | c.478+390C>G (n.478+390C>G) c.203-4214C>G (n.203-4214C>G) n.531+390C>G c.*117+390C>G (n.*117+390C>G) c.121+390C>G (n.121+390C>G) c.544+390C>G (n.544+390C>G) c.-182+390C>G (n.-182+390C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242224G= | CA2011408921 | SLC6A13 | c.478+390C= (n.478+390C=) c.203-4214C= (n.203-4214C=) n.531+390C= c.*117+390C= (n.*117+390C=) c.121+390C= (n.121+390C=) c.544+390C= (n.544+390C=) c.-182+390C= (n.-182+390C=) | |
| 12 | g.242228C= | CA2011408922 | SLC6A13 | c.478+386G= (n.478+386G=) c.203-4218G= (n.203-4218G=) n.531+386G= c.*117+386G= (n.*117+386G=) c.121+386G= (n.121+386G=) c.544+386G= (n.544+386G=) c.-182+386G= (n.-182+386G=) | |
| 12 | g.242228C>T | CA2011408924 | SLC6A13 | c.478+386G>A (n.478+386G>A) c.203-4218G>A (n.203-4218G>A) n.531+386G>A c.*117+386G>A (n.*117+386G>A) c.121+386G>A (n.121+386G>A) c.544+386G>A (n.544+386G>A) c.-182+386G>A (n.-182+386G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242233A= | CA2011408925 | SLC6A13 | c.478+381T= (n.478+381T=) c.203-4223T= (n.203-4223T=) n.531+381T= c.*117+381T= (n.*117+381T=) c.121+381T= (n.121+381T=) c.544+381T= (n.544+381T=) c.-182+381T= (n.-182+381T=) | |
| 12 | g.242233A>C | CA2011408926 | SLC6A13 | c.478+381T>G (n.478+381T>G) c.203-4223T>G (n.203-4223T>G) n.531+381T>G c.*117+381T>G (n.*117+381T>G) c.121+381T>G (n.121+381T>G) c.544+381T>G (n.544+381T>G) c.-182+381T>G (n.-182+381T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242234C= | CA2011408928 | SLC6A13 | c.478+380G= (n.478+380G=) c.203-4224G= (n.203-4224G=) n.531+380G= c.*117+380G= (n.*117+380G=) c.121+380G= (n.121+380G=) c.544+380G= (n.544+380G=) c.-182+380G= (n.-182+380G=) | |
| 12 | g.242234C>T | CA231381130 | SLC6A13 | c.478+380G>A (n.478+380G>A) c.203-4224G>A (n.203-4224G>A) n.531+380G>A c.*117+380G>A (n.*117+380G>A) c.121+380G>A (n.121+380G>A) c.544+380G>A (n.544+380G>A) c.-182+380G>A (n.-182+380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242235C= | CA2011408929 | SLC6A13 | c.478+379G= (n.478+379G=) c.203-4225G= (n.203-4225G=) n.531+379G= c.*117+379G= (n.*117+379G=) c.121+379G= (n.121+379G=) c.544+379G= (n.544+379G=) c.-182+379G= (n.-182+379G=) | |
| 12 | g.242235C>T | CA231381138 | SLC6A13 | c.478+379G>A (n.478+379G>A) c.203-4225G>A (n.203-4225G>A) n.531+379G>A c.*117+379G>A (n.*117+379G>A) c.121+379G>A (n.121+379G>A) c.544+379G>A (n.544+379G>A) c.-182+379G>A (n.-182+379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242236_242238delinsCCT | CA2011408930 | SLC6A13 | c.478+376_478+378delinsAGG (n.478+376_478+378delinsAGG) c.203-4228_203-4226delinsAGG (n.203-4228_203-4226delinsAGG) n.531+376_531+378delinsAGG c.*117+376_*117+378delinsAGG (n.*117+376_*117+378delinsAGG) c.121+376_121+378delinsAGG (n.121+376_121+378delinsAGG) c.544+376_544+378delinsAGG (n.544+376_544+378delinsAGG) c.-182+376_-182+378delinsAGG (n.-182+376_-182+378delinsAGG) | |
| 12 | g.242237_242238del | CA686620169 | SLC6A13 | c.478+376_478+377del (n.478+376_478+377del) c.203-4228_203-4227del (n.203-4228_203-4227del) n.531+376_531+377del c.*117+376_*117+377del (n.*117+376_*117+377del) c.121+376_121+377del (n.121+376_121+377del) c.544+376_544+377del (n.544+376_544+377del) c.-182+376_-182+377del (n.-182+376_-182+377del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T>C | CA231381144 | SLC6A13 | c.478+376A>G (n.478+376A>G) c.203-4228A>G (n.203-4228A>G) n.531+376A>G c.*117+376A>G (n.*117+376A>G) c.121+376A>G (n.121+376A>G) c.544+376A>G (n.544+376A>G) c.-182+376A>G (n.-182+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242238T= | CA2011408932 | SLC6A13 | c.478+376A= (n.478+376A=) c.203-4228A= (n.203-4228A=) n.531+376A= c.*117+376A= (n.*117+376A=) c.121+376A= (n.121+376A=) c.544+376A= (n.544+376A=) c.-182+376A= (n.-182+376A=) | |
| 12 | g.242240A= | CA2011408933 | SLC6A13 | c.478+374T= (n.478+374T=) c.203-4230T= (n.203-4230T=) n.531+374T= c.*117+374T= (n.*117+374T=) c.121+374T= (n.121+374T=) c.544+374T= (n.544+374T=) c.-182+374T= (n.-182+374T=) | |
| 12 | g.242240A>G | CA231381152 | SLC6A13 | c.478+374T>C (n.478+374T>C) c.203-4230T>C (n.203-4230T>C) n.531+374T>C c.*117+374T>C (n.*117+374T>C) c.121+374T>C (n.121+374T>C) c.544+374T>C (n.544+374T>C) c.-182+374T>C (n.-182+374T>C) | dbSNP |