UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242106A= | CA2011408829 | SLC6A13 | c.478+508T= (n.478+508T=) c.203-4096T= (n.203-4096T=) n.531+508T= c.*117+508T= (n.*117+508T=) c.121+508T= (n.121+508T=) c.544+508T= (n.544+508T=) c.-182+508T= (n.-182+508T=) | |
| 12 | g.242106A>C | CA686620079 | SLC6A13 | c.478+508T>G (n.478+508T>G) c.203-4096T>G (n.203-4096T>G) n.531+508T>G c.*117+508T>G (n.*117+508T>G) c.121+508T>G (n.121+508T>G) c.544+508T>G (n.544+508T>G) c.-182+508T>G (n.-182+508T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242109G>A | CA943896954 | SLC6A13 | c.478+505C>T (n.478+505C>T) c.203-4099C>T (n.203-4099C>T) n.531+505C>T c.*117+505C>T (n.*117+505C>T) c.121+505C>T (n.121+505C>T) c.544+505C>T (n.544+505C>T) c.-182+505C>T (n.-182+505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242109G= | CA2011408830 | SLC6A13 | c.478+505C= (n.478+505C=) c.203-4099C= (n.203-4099C=) n.531+505C= c.*117+505C= (n.*117+505C=) c.121+505C= (n.121+505C=) c.544+505C= (n.544+505C=) c.-182+505C= (n.-182+505C=) | |
| 12 | g.242110T>A | CA231380988 | SLC6A13 | c.478+504A>T (n.478+504A>T) c.203-4100A>T (n.203-4100A>T) n.531+504A>T c.*117+504A>T (n.*117+504A>T) c.121+504A>T (n.121+504A>T) c.544+504A>T (n.544+504A>T) c.-182+504A>T (n.-182+504A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242110T= | CA2011408832 | SLC6A13 | c.478+504A= (n.478+504A=) c.203-4100A= (n.203-4100A=) n.531+504A= c.*117+504A= (n.*117+504A=) c.121+504A= (n.121+504A=) c.544+504A= (n.544+504A=) c.-182+504A= (n.-182+504A=) | |
| 12 | g.242111G>A | CA2514741580 | SLC6A13 | c.478+503C>T (n.478+503C>T) c.203-4101C>T (n.203-4101C>T) n.531+503C>T c.*117+503C>T (n.*117+503C>T) c.121+503C>T (n.121+503C>T) c.544+503C>T (n.544+503C>T) c.-182+503C>T (n.-182+503C>T) | |
| 12 | g.242114C>A | CA2011408838 | SLC6A13 | c.478+500G>T (n.478+500G>T) c.203-4104G>T (n.203-4104G>T) n.531+500G>T c.*117+500G>T (n.*117+500G>T) c.121+500G>T (n.121+500G>T) c.544+500G>T (n.544+500G>T) c.-182+500G>T (n.-182+500G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242114C= | CA2011408836 | SLC6A13 | c.478+500G= (n.478+500G=) c.203-4104G= (n.203-4104G=) n.531+500G= c.*117+500G= (n.*117+500G=) c.121+500G= (n.121+500G=) c.544+500G= (n.544+500G=) c.-182+500G= (n.-182+500G=) | |
| 12 | g.242114C>T | CA2725337593 | SLC6A13 | c.478+500G>A (n.478+500G>A) c.203-4104G>A (n.203-4104G>A) n.531+500G>A c.*117+500G>A (n.*117+500G>A) c.121+500G>A (n.121+500G>A) c.544+500G>A (n.544+500G>A) c.-182+500G>A (n.-182+500G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242115C>A | CA231380991 | SLC6A13 | c.478+499G>T (n.478+499G>T) c.203-4105G>T (n.203-4105G>T) n.531+499G>T c.*117+499G>T (n.*117+499G>T) c.121+499G>T (n.121+499G>T) c.544+499G>T (n.544+499G>T) c.-182+499G>T (n.-182+499G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242115C= | CA2011408839 | SLC6A13 | c.478+499G= (n.478+499G=) c.203-4105G= (n.203-4105G=) n.531+499G= c.*117+499G= (n.*117+499G=) c.121+499G= (n.121+499G=) c.544+499G= (n.544+499G=) c.-182+499G= (n.-182+499G=) | |
| 12 | g.242121C= | CA2011408841 | SLC6A13 | c.478+493G= (n.478+493G=) c.203-4111G= (n.203-4111G=) n.531+493G= c.*117+493G= (n.*117+493G=) c.121+493G= (n.121+493G=) c.544+493G= (n.544+493G=) c.-182+493G= (n.-182+493G=) | |
| 12 | g.242121C>T | CA686620082 | SLC6A13 | c.478+493G>A (n.478+493G>A) c.203-4111G>A (n.203-4111G>A) n.531+493G>A c.*117+493G>A (n.*117+493G>A) c.121+493G>A (n.121+493G>A) c.544+493G>A (n.544+493G>A) c.-182+493G>A (n.-182+493G>A) | dbSNP |
| 12 | g.242122A= | CA2011408843 | SLC6A13 | c.478+492T= (n.478+492T=) c.203-4112T= (n.203-4112T=) n.531+492T= c.*117+492T= (n.*117+492T=) c.121+492T= (n.121+492T=) c.544+492T= (n.544+492T=) c.-182+492T= (n.-182+492T=) | |
| 12 | g.242122A>G | CA686620091 | SLC6A13 | c.478+492T>C (n.478+492T>C) c.203-4112T>C (n.203-4112T>C) n.531+492T>C c.*117+492T>C (n.*117+492T>C) c.121+492T>C (n.121+492T>C) c.544+492T>C (n.544+492T>C) c.-182+492T>C (n.-182+492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242123T>C | CA2011408845 | SLC6A13 | c.478+491A>G (n.478+491A>G) c.203-4113A>G (n.203-4113A>G) n.531+491A>G c.*117+491A>G (n.*117+491A>G) c.121+491A>G (n.121+491A>G) c.544+491A>G (n.544+491A>G) c.-182+491A>G (n.-182+491A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242123T>G | CA231380997 | SLC6A13 | c.478+491A>C (n.478+491A>C) c.203-4113A>C (n.203-4113A>C) n.531+491A>C c.*117+491A>C (n.*117+491A>C) c.121+491A>C (n.121+491A>C) c.544+491A>C (n.544+491A>C) c.-182+491A>C (n.-182+491A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242123T= | CA2011408844 | SLC6A13 | c.478+491A= (n.478+491A=) c.203-4113A= (n.203-4113A=) n.531+491A= c.*117+491A= (n.*117+491A=) c.121+491A= (n.121+491A=) c.544+491A= (n.544+491A=) c.-182+491A= (n.-182+491A=) | |
| 12 | g.242124T>A | CA602708456 | SLC6A13 | c.478+490A>T (n.478+490A>T) c.203-4114A>T (n.203-4114A>T) n.531+490A>T c.*117+490A>T (n.*117+490A>T) c.121+490A>T (n.121+490A>T) c.544+490A>T (n.544+490A>T) c.-182+490A>T (n.-182+490A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242124T= | CA2011408846 | SLC6A13 | c.478+490A= (n.478+490A=) c.203-4114A= (n.203-4114A=) n.531+490A= c.*117+490A= (n.*117+490A=) c.121+490A= (n.121+490A=) c.544+490A= (n.544+490A=) c.-182+490A= (n.-182+490A=) | |
| 12 | g.242126A= | CA2011408847 | SLC6A13 | c.478+488T= (n.478+488T=) c.203-4116T= (n.203-4116T=) n.531+488T= c.*117+488T= (n.*117+488T=) c.121+488T= (n.121+488T=) c.544+488T= (n.544+488T=) c.-182+488T= (n.-182+488T=) | |
| 12 | g.242126A>C | CA2011408848 | SLC6A13 | c.478+488T>G (n.478+488T>G) c.203-4116T>G (n.203-4116T>G) n.531+488T>G c.*117+488T>G (n.*117+488T>G) c.121+488T>G (n.121+488T>G) c.544+488T>G (n.544+488T>G) c.-182+488T>G (n.-182+488T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242128C= | CA2011408849 | SLC6A13 | c.478+486G= (n.478+486G=) c.203-4118G= (n.203-4118G=) n.531+486G= c.*117+486G= (n.*117+486G=) c.121+486G= (n.121+486G=) c.544+486G= (n.544+486G=) c.-182+486G= (n.-182+486G=) | |
| 12 | g.242128C>T | CA231381006 | SLC6A13 | c.478+486G>A (n.478+486G>A) c.203-4118G>A (n.203-4118G>A) n.531+486G>A c.*117+486G>A (n.*117+486G>A) c.121+486G>A (n.121+486G>A) c.544+486G>A (n.544+486G>A) c.-182+486G>A (n.-182+486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242129G>A | CA602708457 | SLC6A13 | c.478+485C>T (n.478+485C>T) c.203-4119C>T (n.203-4119C>T) n.531+485C>T c.*117+485C>T (n.*117+485C>T) c.121+485C>T (n.121+485C>T) c.544+485C>T (n.544+485C>T) c.-182+485C>T (n.-182+485C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.242129G>C | CA2011408851 | SLC6A13 | c.478+485C>G (n.478+485C>G) c.203-4119C>G (n.203-4119C>G) n.531+485C>G c.*117+485C>G (n.*117+485C>G) c.121+485C>G (n.121+485C>G) c.544+485C>G (n.544+485C>G) c.-182+485C>G (n.-182+485C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242129G= | CA2011408850 | SLC6A13 | c.478+485C= (n.478+485C=) c.203-4119C= (n.203-4119C=) n.531+485C= c.*117+485C= (n.*117+485C=) c.121+485C= (n.121+485C=) c.544+485C= (n.544+485C=) c.-182+485C= (n.-182+485C=) | |
| 12 | g.242133C>A | CA943896962 | SLC6A13 | c.478+481G>T (n.478+481G>T) c.203-4123G>T (n.203-4123G>T) n.531+481G>T c.*117+481G>T (n.*117+481G>T) c.121+481G>T (n.121+481G>T) c.544+481G>T (n.544+481G>T) c.-182+481G>T (n.-182+481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242133C= | CA2011408852 | SLC6A13 | c.478+481G= (n.478+481G=) c.203-4123G= (n.203-4123G=) n.531+481G= c.*117+481G= (n.*117+481G=) c.121+481G= (n.121+481G=) c.544+481G= (n.544+481G=) c.-182+481G= (n.-182+481G=) | |
| 12 | g.242133C>T | CA231381008 | SLC6A13 | c.478+481G>A (n.478+481G>A) c.203-4123G>A (n.203-4123G>A) n.531+481G>A c.*117+481G>A (n.*117+481G>A) c.121+481G>A (n.121+481G>A) c.544+481G>A (n.544+481G>A) c.-182+481G>A (n.-182+481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242134G>A | CA231381015 | SLC6A13 | c.478+480C>T (n.478+480C>T) c.203-4124C>T (n.203-4124C>T) n.531+480C>T c.*117+480C>T (n.*117+480C>T) c.121+480C>T (n.121+480C>T) c.544+480C>T (n.544+480C>T) c.-182+480C>T (n.-182+480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242134G= | CA2011408853 | SLC6A13 | c.478+480C= (n.478+480C=) c.203-4124C= (n.203-4124C=) n.531+480C= c.*117+480C= (n.*117+480C=) c.121+480C= (n.121+480C=) c.544+480C= (n.544+480C=) c.-182+480C= (n.-182+480C=) | |
| 12 | g.242139T= | CA2011408854 | SLC6A13 | c.478+475A= (n.478+475A=) c.203-4129A= (n.203-4129A=) n.531+475A= c.*117+475A= (n.*117+475A=) c.121+475A= (n.121+475A=) c.544+475A= (n.544+475A=) c.-182+475A= (n.-182+475A=) | |
| 12 | g.242139_242140insTTA | CA231381019 | SLC6A13 | c.478+474_478+475insTAA (n.478+474_478+475insTAA) c.203-4130_203-4129insTAA (n.203-4130_203-4129insTAA) n.531+474_531+475insTAA c.*117+474_*117+475insTAA (n.*117+474_*117+475insTAA) c.121+474_121+475insTAA (n.121+474_121+475insTAA) c.544+474_544+475insTAA (n.544+474_544+475insTAA) c.-182+474_-182+475insTAA (n.-182+474_-182+475insTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242148T>C | CA2011408856 | SLC6A13 | c.478+466A>G (n.478+466A>G) c.203-4138A>G (n.203-4138A>G) n.531+466A>G c.*117+466A>G (n.*117+466A>G) c.121+466A>G (n.121+466A>G) c.544+466A>G (n.544+466A>G) c.-182+466A>G (n.-182+466A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242148T= | CA2011408855 | SLC6A13 | c.478+466A= (n.478+466A=) c.203-4138A= (n.203-4138A=) n.531+466A= c.*117+466A= (n.*117+466A=) c.121+466A= (n.121+466A=) c.544+466A= (n.544+466A=) c.-182+466A= (n.-182+466A=) | |
| 12 | g.242149A>C | CA2563001810 | SLC6A13 | c.478+465T>G (n.478+465T>G) c.203-4139T>G (n.203-4139T>G) n.531+465T>G c.*117+465T>G (n.*117+465T>G) c.121+465T>G (n.121+465T>G) c.544+465T>G (n.544+465T>G) c.-182+465T>G (n.-182+465T>G) | |
| 12 | g.242153T>C | CA231381020 | SLC6A13 | c.478+461A>G (n.478+461A>G) c.203-4143A>G (n.203-4143A>G) n.531+461A>G c.*117+461A>G (n.*117+461A>G) c.121+461A>G (n.121+461A>G) c.544+461A>G (n.544+461A>G) c.-182+461A>G (n.-182+461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242153T= | CA2011408857 | SLC6A13 | c.478+461A= (n.478+461A=) c.203-4143A= (n.203-4143A=) n.531+461A= c.*117+461A= (n.*117+461A=) c.121+461A= (n.121+461A=) c.544+461A= (n.544+461A=) c.-182+461A= (n.-182+461A=) | |
| 12 | g.242156A= | CA2011408858 | SLC6A13 | c.478+458T= (n.478+458T=) c.203-4146T= (n.203-4146T=) n.531+458T= c.*117+458T= (n.*117+458T=) c.121+458T= (n.121+458T=) c.544+458T= (n.544+458T=) c.-182+458T= (n.-182+458T=) | |
| 12 | g.242156A>G | CA231381025 | SLC6A13 | c.478+458T>C (n.478+458T>C) c.203-4146T>C (n.203-4146T>C) n.531+458T>C c.*117+458T>C (n.*117+458T>C) c.121+458T>C (n.121+458T>C) c.544+458T>C (n.544+458T>C) c.-182+458T>C (n.-182+458T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242157C>A | CA2581067328 | SLC6A13 | c.478+457G>T (n.478+457G>T) c.203-4147G>T (n.203-4147G>T) n.531+457G>T c.*117+457G>T (n.*117+457G>T) c.121+457G>T (n.121+457G>T) c.544+457G>T (n.544+457G>T) c.-182+457G>T (n.-182+457G>T) | |
| 12 | g.242157C= | CA2011408861 | SLC6A13 | c.478+457G= (n.478+457G=) c.203-4147G= (n.203-4147G=) n.531+457G= c.*117+457G= (n.*117+457G=) c.121+457G= (n.121+457G=) c.544+457G= (n.544+457G=) c.-182+457G= (n.-182+457G=) | |
| 12 | g.242157C>G | CA2581067329 | SLC6A13 | c.478+457G>C (n.478+457G>C) c.203-4147G>C (n.203-4147G>C) n.531+457G>C c.*117+457G>C (n.*117+457G>C) c.121+457G>C (n.121+457G>C) c.544+457G>C (n.544+457G>C) c.-182+457G>C (n.-182+457G>C) | |
| 12 | g.242157C>T | CA13610506 | SLC6A13 | c.478+457G>A (n.478+457G>A) c.203-4147G>A (n.203-4147G>A) n.531+457G>A c.*117+457G>A (n.*117+457G>A) c.121+457G>A (n.121+457G>A) c.544+457G>A (n.544+457G>A) c.-182+457G>A (n.-182+457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242160C= | CA2011408862 | SLC6A13 | c.478+454G= (n.478+454G=) c.203-4150G= (n.203-4150G=) n.531+454G= c.*117+454G= (n.*117+454G=) c.121+454G= (n.121+454G=) c.544+454G= (n.544+454G=) c.-182+454G= (n.-182+454G=) | |
| 12 | g.242160C>G | CA231381035 | SLC6A13 | c.478+454G>C (n.478+454G>C) c.203-4150G>C (n.203-4150G>C) n.531+454G>C c.*117+454G>C (n.*117+454G>C) c.121+454G>C (n.121+454G>C) c.544+454G>C (n.544+454G>C) c.-182+454G>C (n.-182+454G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242162G>A | CA231381039 | SLC6A13 | c.478+452C>T (n.478+452C>T) c.203-4152C>T (n.203-4152C>T) n.531+452C>T c.*117+452C>T (n.*117+452C>T) c.121+452C>T (n.121+452C>T) c.544+452C>T (n.544+452C>T) c.-182+452C>T (n.-182+452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242162G= | CA2011408863 | SLC6A13 | c.478+452C= (n.478+452C=) c.203-4152C= (n.203-4152C=) n.531+452C= c.*117+452C= (n.*117+452C=) c.121+452C= (n.121+452C=) c.544+452C= (n.544+452C=) c.-182+452C= (n.-182+452C=) | |
| 12 | g.242167C= | CA2011408864 | SLC6A13 | c.478+447G= (n.478+447G=) c.203-4157G= (n.203-4157G=) n.531+447G= c.*117+447G= (n.*117+447G=) c.121+447G= (n.121+447G=) c.544+447G= (n.544+447G=) c.-182+447G= (n.-182+447G=) | |
| 12 | g.242167C>T | CA231381046 | SLC6A13 | c.478+447G>A (n.478+447G>A) c.203-4157G>A (n.203-4157G>A) n.531+447G>A c.*117+447G>A (n.*117+447G>A) c.121+447G>A (n.121+447G>A) c.544+447G>A (n.544+447G>A) c.-182+447G>A (n.-182+447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242170T>G | CA2011408866 | SLC6A13 | c.478+444A>C (n.478+444A>C) c.203-4160A>C (n.203-4160A>C) n.531+444A>C c.*117+444A>C (n.*117+444A>C) c.121+444A>C (n.121+444A>C) c.544+444A>C (n.544+444A>C) c.-182+444A>C (n.-182+444A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242170T= | CA2011408865 | SLC6A13 | c.478+444A= (n.478+444A=) c.203-4160A= (n.203-4160A=) n.531+444A= c.*117+444A= (n.*117+444A=) c.121+444A= (n.121+444A=) c.544+444A= (n.544+444A=) c.-182+444A= (n.-182+444A=) | |
| 12 | g.242171T>C | CA2504948142 | SLC6A13 | c.478+443A>G (n.478+443A>G) c.203-4161A>G (n.203-4161A>G) n.531+443A>G c.*117+443A>G (n.*117+443A>G) c.121+443A>G (n.121+443A>G) c.544+443A>G (n.544+443A>G) c.-182+443A>G (n.-182+443A>G) | |
| 12 | g.242172G>A | CA231381055 | SLC6A13 | c.478+442C>T (n.478+442C>T) c.203-4162C>T (n.203-4162C>T) n.531+442C>T c.*117+442C>T (n.*117+442C>T) c.121+442C>T (n.121+442C>T) c.544+442C>T (n.544+442C>T) c.-182+442C>T (n.-182+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242172G= | CA2011408867 | SLC6A13 | c.478+442C= (n.478+442C=) c.203-4162C= (n.203-4162C=) n.531+442C= c.*117+442C= (n.*117+442C=) c.121+442C= (n.121+442C=) c.544+442C= (n.544+442C=) c.-182+442C= (n.-182+442C=) | |
| 12 | g.242180T>C | CA2011408868 | SLC6A13 | c.478+434A>G (n.478+434A>G) c.203-4170A>G (n.203-4170A>G) n.531+434A>G c.*117+434A>G (n.*117+434A>G) c.121+434A>G (n.121+434A>G) c.544+434A>G (n.544+434A>G) c.-182+434A>G (n.-182+434A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242180T= | CA2011408869 | SLC6A13 | c.478+434A= (n.478+434A=) c.203-4170A= (n.203-4170A=) n.531+434A= c.*117+434A= (n.*117+434A=) c.121+434A= (n.121+434A=) c.544+434A= (n.544+434A=) c.-182+434A= (n.-182+434A=) | |
| 12 | g.242184T>A | CA2011408872 | SLC6A13 | c.478+430A>T (n.478+430A>T) c.203-4174A>T (n.203-4174A>T) n.531+430A>T c.*117+430A>T (n.*117+430A>T) c.121+430A>T (n.121+430A>T) c.544+430A>T (n.544+430A>T) c.-182+430A>T (n.-182+430A>T) | dbSNP |
| 12 | g.242184T= | CA2011408870 | SLC6A13 | c.478+430A= (n.478+430A=) c.203-4174A= (n.203-4174A=) n.531+430A= c.*117+430A= (n.*117+430A=) c.121+430A= (n.121+430A=) c.544+430A= (n.544+430A=) c.-182+430A= (n.-182+430A=) | |
| 12 | g.242188A>G | CA2572981680 | SLC6A13 | c.478+426T>C (n.478+426T>C) c.203-4178T>C (n.203-4178T>C) n.531+426T>C c.*117+426T>C (n.*117+426T>C) c.121+426T>C (n.121+426T>C) c.544+426T>C (n.544+426T>C) c.-182+426T>C (n.-182+426T>C) | |
| 12 | g.242190C>T | CA2794246799 | SLC6A13 | c.478+424G>A (n.478+424G>A) c.203-4180G>A (n.203-4180G>A) n.531+424G>A c.*117+424G>A (n.*117+424G>A) c.121+424G>A (n.121+424G>A) c.544+424G>A (n.544+424G>A) c.-182+424G>A (n.-182+424G>A) | |
| 12 | g.242192G= | CA2011408874 | SLC6A13 | c.478+422C= (n.478+422C=) c.203-4182C= (n.203-4182C=) n.531+422C= c.*117+422C= (n.*117+422C=) c.121+422C= (n.121+422C=) c.544+422C= (n.544+422C=) c.-182+422C= (n.-182+422C=) | |
| 12 | g.242192G>T | CA943896977 | SLC6A13 | c.478+422C>A (n.478+422C>A) c.203-4182C>A (n.203-4182C>A) n.531+422C>A c.*117+422C>A (n.*117+422C>A) c.121+422C>A (n.121+422C>A) c.544+422C>A (n.544+422C>A) c.-182+422C>A (n.-182+422C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242193T>C | CA231381075 | SLC6A13 | c.478+421A>G (n.478+421A>G) c.203-4183A>G (n.203-4183A>G) n.531+421A>G c.*117+421A>G (n.*117+421A>G) c.121+421A>G (n.121+421A>G) c.544+421A>G (n.544+421A>G) c.-182+421A>G (n.-182+421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242193T>G | CA2011408878 | SLC6A13 | c.478+421A>C (n.478+421A>C) c.203-4183A>C (n.203-4183A>C) n.531+421A>C c.*117+421A>C (n.*117+421A>C) c.121+421A>C (n.121+421A>C) c.544+421A>C (n.544+421A>C) c.-182+421A>C (n.-182+421A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242193T= | CA2011408876 | SLC6A13 | c.478+421A= (n.478+421A=) c.203-4183A= (n.203-4183A=) n.531+421A= c.*117+421A= (n.*117+421A=) c.121+421A= (n.121+421A=) c.544+421A= (n.544+421A=) c.-182+421A= (n.-182+421A=) | |
| 12 | g.242194G>A | CA231381081 | SLC6A13 | c.478+420C>T (n.478+420C>T) c.203-4184C>T (n.203-4184C>T) n.531+420C>T c.*117+420C>T (n.*117+420C>T) c.121+420C>T (n.121+420C>T) c.544+420C>T (n.544+420C>T) c.-182+420C>T (n.-182+420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242194G= | CA2011408880 | SLC6A13 | c.478+420C= (n.478+420C=) c.203-4184C= (n.203-4184C=) n.531+420C= c.*117+420C= (n.*117+420C=) c.121+420C= (n.121+420C=) c.544+420C= (n.544+420C=) c.-182+420C= (n.-182+420C=) | |
| 12 | g.242195C= | CA2011408882 | SLC6A13 | c.478+419G= (n.478+419G=) c.203-4185G= (n.203-4185G=) n.531+419G= c.*117+419G= (n.*117+419G=) c.121+419G= (n.121+419G=) c.544+419G= (n.544+419G=) c.-182+419G= (n.-182+419G=) | |
| 12 | g.242195C>G | CA686620129 | SLC6A13 | c.478+419G>C (n.478+419G>C) c.203-4185G>C (n.203-4185G>C) n.531+419G>C c.*117+419G>C (n.*117+419G>C) c.121+419G>C (n.121+419G>C) c.544+419G>C (n.544+419G>C) c.-182+419G>C (n.-182+419G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242195C>T | CA231381091 | SLC6A13 | c.478+419G>A (n.478+419G>A) c.203-4185G>A (n.203-4185G>A) n.531+419G>A c.*117+419G>A (n.*117+419G>A) c.121+419G>A (n.121+419G>A) c.544+419G>A (n.544+419G>A) c.-182+419G>A (n.-182+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242196G>A | CA231381100 | SLC6A13 | c.478+418C>T (n.478+418C>T) c.203-4186C>T (n.203-4186C>T) n.531+418C>T c.*117+418C>T (n.*117+418C>T) c.121+418C>T (n.121+418C>T) c.544+418C>T (n.544+418C>T) c.-182+418C>T (n.-182+418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242196G= | CA2011408884 | SLC6A13 | c.478+418C= (n.478+418C=) c.203-4186C= (n.203-4186C=) n.531+418C= c.*117+418C= (n.*117+418C=) c.121+418C= (n.121+418C=) c.544+418C= (n.544+418C=) c.-182+418C= (n.-182+418C=) | |
| 12 | g.242198_242199delinsGT | CA2011408886 | SLC6A13 | c.478+415_478+416delinsAC (n.478+415_478+416delinsAC) c.203-4189_203-4188delinsAC (n.203-4189_203-4188delinsAC) n.531+415_531+416delinsAC c.*117+415_*117+416delinsAC (n.*117+415_*117+416delinsAC) c.121+415_121+416delinsAC (n.121+415_121+416delinsAC) c.544+415_544+416delinsAC (n.544+415_544+416delinsAC) c.-182+415_-182+416delinsAC (n.-182+415_-182+416delinsAC) | |
| 12 | g.242199del | CA686620135 | SLC6A13 | c.478+415del (n.478+415del) c.203-4189del (n.203-4189del) n.531+415del c.*117+415del (n.*117+415del) c.121+415del (n.121+415del) c.544+415del (n.544+415del) c.-182+415del (n.-182+415del) | dbSNP |
| 12 | g.242203C>A | CA231381104 | SLC6A13 | c.478+411G>T (n.478+411G>T) c.203-4193G>T (n.203-4193G>T) n.531+411G>T c.*117+411G>T (n.*117+411G>T) c.121+411G>T (n.121+411G>T) c.544+411G>T (n.544+411G>T) c.-182+411G>T (n.-182+411G>T) | dbSNP |
| 12 | g.242203C= | CA2011408889 | SLC6A13 | c.478+411G= (n.478+411G=) c.203-4193G= (n.203-4193G=) n.531+411G= c.*117+411G= (n.*117+411G=) c.121+411G= (n.121+411G=) c.544+411G= (n.544+411G=) c.-182+411G= (n.-182+411G=) |