Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2100-1236_2100-1223del
 dbSNP
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n.2100-1232del
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1198_2100-1189delinsCATTTAGTAA
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n.2100-1195_2100-1187del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1517-1178A= (n.1517-1178A=)
n.2100-1177A=
1g.241877572A>GCA40377411EXO1c.1515-1177A>G (n.1515-1177A>G)
c.1512-1177A>G (n.1512-1177A>G)
c.1395-1177A>G (n.1395-1177A>G)
c.552-1177A>G (n.552-1177A>G)
c.1517-1178A>G (n.1517-1178A>G)
n.2100-1177A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241877576T>CCA2569209809EXO1c.1515-1173T>C (n.1515-1173T>C)
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c.1517-1174T>C (n.1517-1174T>C)
n.2100-1173T>C
1g.241877576T>GCA529956506EXO1c.1515-1173T>G (n.1515-1173T>G)
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n.2100-1173T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1173T=
1g.241877581G=CA1229732288EXO1c.1515-1168G= (n.1515-1168G=)
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n.2100-1168G=
1g.241877581G>TCA529956507EXO1c.1515-1168G>T (n.1515-1168G>T)
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n.2100-1168G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1163G>A
 dbSNP
1g.241877586G=CA1229732289EXO1c.1515-1163G= (n.1515-1163G=)
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n.2100-1163G=
1g.241877590T>CCA1229732292EXO1c.1515-1159T>C (n.1515-1159T>C)
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c.552-1159T>C (n.552-1159T>C)
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n.2100-1159T>C
 dbSNP
1g.241877590T=CA1229732291EXO1c.1515-1159T= (n.1515-1159T=)
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n.2100-1159T=
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n.2100-1154C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1154C=
1g.241877596C=CA1229732294EXO1c.1515-1153C= (n.1515-1153C=)
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n.2100-1153C=
1g.241877596C>GCA1014046180EXO1c.1515-1153C>G (n.1515-1153C>G)
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n.2100-1153C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2100-1151A=
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n.2100-1151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241877601A=CA1229732296EXO1c.1515-1148A= (n.1515-1148A=)
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n.2100-1148A=
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 dbSNP
1g.241877605A>CCA2748377545EXO1c.1515-1144A>C (n.1515-1144A>C)
c.1512-1144A>C (n.1512-1144A>C)
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n.2100-1144A>C
1g.241877607G>ACA1229732298EXO1c.1515-1142G>A (n.1515-1142G>A)
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n.2100-1142G>A
 dbSNP
1g.241877607G=CA1229732297EXO1c.1515-1142G= (n.1515-1142G=)
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n.2100-1142G=

Number of alleles fetched