Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241797309G>ACA2698408782WDR64c.*1423+939G>A (n.*1423+939G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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1g.241797328A>GCA529951905WDR64c.*1423+958A>G (n.*1423+958A>G)
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dbSNP
1g.241797329C>TCA733689667WDR64c.*1423+959C>T (n.*1423+959C>T)
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dbSNP
1g.241797334T>CCA40354864WDR64c.*1423+964T>C (n.*1423+964T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797334T=CA1229698604WDR64c.*1423+964T= (n.*1423+964T=)
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1g.241797336A=CA1229698605WDR64c.*1423+966A= (n.*1423+966A=)
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1g.241797336A>CCA40354867WDR64c.*1423+966A>C (n.*1423+966A>C)
c.3192+966A>C (n.3192+966A>C)
c.3162+966A>C (n.3162+966A>C)
c.1974+966A>C (n.1974+966A>C)
c.1598+966A>C
c.1825+962A>C (n.1825+962A>C)
c.2709+966A>C (n.2709+966A>C)
c.2253+966A>C (n.2253+966A>C)
c.2199+966A>C (n.2199+966A>C)
c.2940+966A>C (n.2940+966A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797338C=CA1229698606WDR64c.*1423+968C= (n.*1423+968C=)
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c.1974+968C= (n.1974+968C=)
c.1598+968C=
c.1825+964C= (n.1825+964C=)
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c.2253+968C= (n.2253+968C=)
c.2199+968C= (n.2199+968C=)
c.2940+968C= (n.2940+968C=)
1g.241797338C>TCA40354886WDR64c.*1423+968C>T (n.*1423+968C>T)
c.3192+968C>T (n.3192+968C>T)
c.3162+968C>T (n.3162+968C>T)
c.1974+968C>T (n.1974+968C>T)
c.1598+968C>T
c.1825+964C>T (n.1825+964C>T)
c.2709+968C>T (n.2709+968C>T)
c.2253+968C>T (n.2253+968C>T)
c.2199+968C>T (n.2199+968C>T)
c.2940+968C>T (n.2940+968C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797341T>CCA40354890WDR64c.*1423+971T>C (n.*1423+971T>C)
c.3192+971T>C (n.3192+971T>C)
c.3162+971T>C (n.3162+971T>C)
c.1974+971T>C (n.1974+971T>C)
c.1598+971T>C
c.1825+967T>C (n.1825+967T>C)
c.2709+971T>C (n.2709+971T>C)
c.2253+971T>C (n.2253+971T>C)
c.2199+971T>C (n.2199+971T>C)
c.2940+971T>C (n.2940+971T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797341T=CA1229698607WDR64c.*1423+971T= (n.*1423+971T=)
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c.3162+971T= (n.3162+971T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241797365C>ACA1229698615WDR64c.*1423+995C>A (n.*1423+995C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241797367C>GCA2581725778WDR64c.*1423+997C>G (n.*1423+997C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241797373G>ACA1014053335WDR64c.*1423+1003G>A (n.*1423+1003G>A)
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c.2940+1003G>A (n.2940+1003G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797373G>CCA733689683WDR64c.*1423+1003G>C (n.*1423+1003G>C)
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c.1598+1003G>C
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c.2709+1003G>C (n.2709+1003G>C)
c.2253+1003G>C (n.2253+1003G>C)
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c.2940+1003G>C (n.2940+1003G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797373G=CA1229698617WDR64c.*1423+1003G= (n.*1423+1003G=)
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c.2940+1003G= (n.2940+1003G=)
1g.241797373G>TCA529951909WDR64c.*1423+1003G>T (n.*1423+1003G>T)
c.3192+1003G>T (n.3192+1003G>T)
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c.1598+1003G>T
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c.2940+1003G>T (n.2940+1003G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797374G=CA1229698618WDR64c.*1423+1004G= (n.*1423+1004G=)
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c.2199+1004G= (n.2199+1004G=)
c.2940+1004G= (n.2940+1004G=)
1g.241797374G>TCA40354920WDR64c.*1423+1004G>T (n.*1423+1004G>T)
c.3192+1004G>T (n.3192+1004G>T)
c.3162+1004G>T (n.3162+1004G>T)
c.1974+1004G>T (n.1974+1004G>T)
c.1598+1004G>T
c.1825+1000G>T (n.1825+1000G>T)
c.2709+1004G>T (n.2709+1004G>T)
c.2253+1004G>T (n.2253+1004G>T)
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c.2940+1004G>T (n.2940+1004G>T)
dbSNP
1g.241797377T=CA1229698619WDR64c.*1423+1007T= (n.*1423+1007T=)
c.3192+1007T= (n.3192+1007T=)
c.3162+1007T= (n.3162+1007T=)
c.1974+1007T= (n.1974+1007T=)
c.1598+1007T=
c.1825+1003T= (n.1825+1003T=)
c.2709+1007T= (n.2709+1007T=)
c.2253+1007T= (n.2253+1007T=)
c.2199+1007T= (n.2199+1007T=)
c.2940+1007T= (n.2940+1007T=)
1g.241797379dupCA733689693WDR64c.*1423+1009dup (n.*1423+1009dup)
c.3192+1009dup (n.3192+1009dup)
c.3162+1009dup (n.3162+1009dup)
c.1974+1009dup (n.1974+1009dup)
c.1598+1009dup
c.1825+1005dup (n.1825+1005dup)
c.2709+1009dup (n.2709+1009dup)
c.2253+1009dup (n.2253+1009dup)
c.2199+1009dup (n.2199+1009dup)
c.2940+1009dup (n.2940+1009dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797382T>ACA2748375974WDR64c.*1423+1012T>A (n.*1423+1012T>A)
c.3192+1012T>A (n.3192+1012T>A)
c.3162+1012T>A (n.3162+1012T>A)
c.1974+1012T>A (n.1974+1012T>A)
c.1598+1012T>A
c.1825+1008T>A (n.1825+1008T>A)
c.2709+1012T>A (n.2709+1012T>A)
c.2253+1012T>A (n.2253+1012T>A)
c.2199+1012T>A (n.2199+1012T>A)
c.2940+1012T>A (n.2940+1012T>A)
1g.241797386C=CA1229698620WDR64c.*1423+1016C= (n.*1423+1016C=)
c.3192+1016C= (n.3192+1016C=)
c.3162+1016C= (n.3162+1016C=)
c.1974+1016C= (n.1974+1016C=)
c.1598+1016C=
c.1825+1012C= (n.1825+1012C=)
c.2709+1016C= (n.2709+1016C=)
c.2253+1016C= (n.2253+1016C=)
c.2199+1016C= (n.2199+1016C=)
c.2940+1016C= (n.2940+1016C=)
1g.241797386C>GCA1014053340WDR64c.*1423+1016C>G (n.*1423+1016C>G)
c.3192+1016C>G (n.3192+1016C>G)
c.3162+1016C>G (n.3162+1016C>G)
c.1974+1016C>G (n.1974+1016C>G)
c.1598+1016C>G
c.1825+1012C>G (n.1825+1012C>G)
c.2709+1016C>G (n.2709+1016C>G)
c.2253+1016C>G (n.2253+1016C>G)
c.2199+1016C>G (n.2199+1016C>G)
c.2940+1016C>G (n.2940+1016C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797386C>TCA733689706WDR64c.*1423+1016C>T (n.*1423+1016C>T)
c.3192+1016C>T (n.3192+1016C>T)
c.3162+1016C>T (n.3162+1016C>T)
c.1974+1016C>T (n.1974+1016C>T)
c.1598+1016C>T
c.1825+1012C>T (n.1825+1012C>T)
c.2709+1016C>T (n.2709+1016C>T)
c.2253+1016C>T (n.2253+1016C>T)
c.2199+1016C>T (n.2199+1016C>T)
c.2940+1016C>T (n.2940+1016C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797390G>ACA2607505305WDR64c.*1423+1020G>A (n.*1423+1020G>A)
c.3192+1020G>A (n.3192+1020G>A)
c.3162+1020G>A (n.3162+1020G>A)
c.1974+1020G>A (n.1974+1020G>A)
c.1598+1020G>A
c.1825+1016G>A (n.1825+1016G>A)
c.2709+1020G>A (n.2709+1020G>A)
c.2253+1020G>A (n.2253+1020G>A)
c.2199+1020G>A (n.2199+1020G>A)
c.2940+1020G>A (n.2940+1020G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797391G=CA1229698621WDR64c.*1423+1021G= (n.*1423+1021G=)
c.3192+1021G= (n.3192+1021G=)
c.3162+1021G= (n.3162+1021G=)
c.1974+1021G= (n.1974+1021G=)
c.1598+1021G=
c.1825+1017G= (n.1825+1017G=)
c.2709+1021G= (n.2709+1021G=)
c.2253+1021G= (n.2253+1021G=)
c.2199+1021G= (n.2199+1021G=)
c.2940+1021G= (n.2940+1021G=)
1g.241797391G>TCA1229698622WDR64c.*1423+1021G>T (n.*1423+1021G>T)
c.3192+1021G>T (n.3192+1021G>T)
c.3162+1021G>T (n.3162+1021G>T)
c.1974+1021G>T (n.1974+1021G>T)
c.1598+1021G>T
c.1825+1017G>T (n.1825+1017G>T)
c.2709+1021G>T (n.2709+1021G>T)
c.2253+1021G>T (n.2253+1021G>T)
c.2199+1021G>T (n.2199+1021G>T)
c.2940+1021G>T (n.2940+1021G>T)
dbSNP
1g.241797392C=CA1229698623WDR64c.*1423+1022C= (n.*1423+1022C=)
c.3192+1022C= (n.3192+1022C=)
c.3162+1022C= (n.3162+1022C=)
c.1974+1022C= (n.1974+1022C=)
c.1598+1022C=
c.1825+1018C= (n.1825+1018C=)
c.2709+1022C= (n.2709+1022C=)
c.2253+1022C= (n.2253+1022C=)
c.2199+1022C= (n.2199+1022C=)
c.2940+1022C= (n.2940+1022C=)
1g.241797392C>TCA733689709WDR64c.*1423+1022C>T (n.*1423+1022C>T)
c.3192+1022C>T (n.3192+1022C>T)
c.3162+1022C>T (n.3162+1022C>T)
c.1974+1022C>T (n.1974+1022C>T)
c.1598+1022C>T
c.1825+1018C>T (n.1825+1018C>T)
c.2709+1022C>T (n.2709+1022C>T)
c.2253+1022C>T (n.2253+1022C>T)
c.2199+1022C>T (n.2199+1022C>T)
c.2940+1022C>T (n.2940+1022C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797395T>CCA1229698625WDR64c.*1423+1025T>C (n.*1423+1025T>C)
c.3192+1025T>C (n.3192+1025T>C)
c.3162+1025T>C (n.3162+1025T>C)
c.1974+1025T>C (n.1974+1025T>C)
c.1598+1025T>C
c.1825+1021T>C (n.1825+1021T>C)
c.2709+1025T>C (n.2709+1025T>C)
c.2253+1025T>C (n.2253+1025T>C)
c.2199+1025T>C (n.2199+1025T>C)
c.2940+1025T>C (n.2940+1025T>C)
dbSNP
1g.241797395T=CA1229698624WDR64c.*1423+1025T= (n.*1423+1025T=)
c.3192+1025T= (n.3192+1025T=)
c.3162+1025T= (n.3162+1025T=)
c.1974+1025T= (n.1974+1025T=)
c.1598+1025T=
c.1825+1021T= (n.1825+1021T=)
c.2709+1025T= (n.2709+1025T=)
c.2253+1025T= (n.2253+1025T=)
c.2199+1025T= (n.2199+1025T=)
c.2940+1025T= (n.2940+1025T=)
1g.241797400C>ACA2500000945WDR64c.*1423+1030C>A (n.*1423+1030C>A)
c.3192+1030C>A (n.3192+1030C>A)
c.3162+1030C>A (n.3162+1030C>A)
c.1974+1030C>A (n.1974+1030C>A)
c.1598+1030C>A
c.1825+1026C>A (n.1825+1026C>A)
c.2709+1030C>A (n.2709+1030C>A)
c.2253+1030C>A (n.2253+1030C>A)
c.2199+1030C>A (n.2199+1030C>A)
c.2940+1030C>A (n.2940+1030C>A)
1g.241797405C=CA1229698626WDR64c.*1423+1035C= (n.*1423+1035C=)
c.3192+1035C= (n.3192+1035C=)
c.3162+1035C= (n.3162+1035C=)
c.1974+1035C= (n.1974+1035C=)
c.1598+1035C=
c.1825+1031C= (n.1825+1031C=)
c.2709+1035C= (n.2709+1035C=)
c.2253+1035C= (n.2253+1035C=)
c.2199+1035C= (n.2199+1035C=)
c.2940+1035C= (n.2940+1035C=)
1g.241797405C>TCA1014053342WDR64c.*1423+1035C>T (n.*1423+1035C>T)
c.3192+1035C>T (n.3192+1035C>T)
c.3162+1035C>T (n.3162+1035C>T)
c.1974+1035C>T (n.1974+1035C>T)
c.1598+1035C>T
c.1825+1031C>T (n.1825+1031C>T)
c.2709+1035C>T (n.2709+1035C>T)
c.2253+1035C>T (n.2253+1035C>T)
c.2199+1035C>T (n.2199+1035C>T)
c.2940+1035C>T (n.2940+1035C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797407T>CCA40354922WDR64c.*1423+1037T>C (n.*1423+1037T>C)
c.3192+1037T>C (n.3192+1037T>C)
c.3162+1037T>C (n.3162+1037T>C)
c.1974+1037T>C (n.1974+1037T>C)
c.1598+1037T>C
c.1825+1033T>C (n.1825+1033T>C)
c.2709+1037T>C (n.2709+1037T>C)
c.2253+1037T>C (n.2253+1037T>C)
c.2199+1037T>C (n.2199+1037T>C)
c.2940+1037T>C (n.2940+1037T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797407T=CA1145430139WDR64c.*1423+1037T= (n.*1423+1037T=)
c.3192+1037T= (n.3192+1037T=)
c.3162+1037T= (n.3162+1037T=)
c.1974+1037T= (n.1974+1037T=)
c.1598+1037T=
c.1825+1033T= (n.1825+1033T=)
c.2709+1037T= (n.2709+1037T=)
c.2253+1037T= (n.2253+1037T=)
c.2199+1037T= (n.2199+1037T=)
c.2940+1037T= (n.2940+1037T=)

Number of alleles fetched