Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*56G= (n.*56G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1282T>C (p.Trp428Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2025del
n.1735del
n.1836del
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n.1767del
n.1701del
n.2024del
n.1734del
n.1835del
n.1264del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767796A>CCA351413134D2HGDHc.1393A>C (p.Thr465Pro)
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n.1265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767798G>ACA171829D2HGDHc.1395G>A (p.Thr465=)
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n.1266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.241767798G>TCA432079115D2HGDHc.1395G>T (p.Thr465=)
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c.993G>T (p.Thr331=)
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c.791G>T
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n.1317G>T
c.1515G>T (p.Thr505=)
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c.942G>T (p.Thr314=)
n.2027G>T
n.1737G>T
n.1838G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
c.1287G>T (p.Thr429=)
n.1769G>T
n.1703G>T
n.2026G>T
n.1736G>T
n.1837G>T
n.1266G>T
 gnomAD v4
2g.241767798_241767806delinsGGCCGGGCACA1339784344D2HGDHc.1395_1403delinsGGCCGGGCA (p.Thr465=)
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c.993_1001delinsGGCCGGGCA (p.Thr331=)
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c.834_842delinsGGCCGGGCA (p.Thr278=)
c.1287_1295delinsGGCCGGGCA (p.Thr429=)
n.1769_1777delinsGGCCGGGCA
n.1703_1711delinsGGCCGGGCA
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n.1736_1744delinsGGCCGGGCA
n.1837_1845delinsGGCCGGGCA
n.1266_1274delinsGGCCGGGCA
2g.241767799G>ACA351413137D2HGDHc.1396G>A (p.Ala466Thr)
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n.1267G>A
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n.1267G>C
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c.*146G>T (n.*146G>T)
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n.2028G>T
n.1738G>T
n.1839G>T
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n.1704G>T
n.2027G>T
n.1737G>T
n.1838G>T
n.1267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767801_241767808delCA540583343D2HGDHc.1398_1405del (p.Gln469ArgfsTer?)
c.*148_*155del (n.*148_*155del)
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n.1288_1295del
n.879_886del
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c.*242_*249del (n.*242_*249del)
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c.1518_1525del (p.Gln509ArgfsTer?)
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c.*65_*72del (n.*65_*72del)
c.957_964del (p.Gln322ArgfsTer?)
c.948_955del (p.Gln319ArgfsTer?)
c.945_952del (p.Gln318ArgfsTer?)
n.2030_2037del
n.1740_1747del
n.1841_1848del
c.837_844del (p.Gln282ArgfsTer?)
c.1290_1297del (p.Gln433ArgfsTer?)
n.1772_1779del
n.1706_1713del
n.2029_2036del
n.1739_1746del
n.1840_1847del
n.1269_1276del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767800C>ACA351413140D2HGDHc.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
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n.1287C>A
n.878C>A
n.596C>A
n.1221C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1319C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.2029C>A
n.1739C>A
n.1840C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.1771C>A
n.1705C>A
n.2028C>A
n.1738C>A
n.1839C>A
n.1268C>A
2g.241767800C=CA1339784346D2HGDHc.1397C= (p.Ala466=)
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n.1268C>G
 gnomAD v4
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n.1268C>T
 dbSNP
2g.241767801C>ACA432079120D2HGDHc.1398C>A (p.Ala466=)
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n.2030C>A
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c.1290C>A (p.Ala430=)
n.1772C>A
n.1706C>A
n.2029C>A
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n.1269C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.241767801C>GCA432079119D2HGDHc.1398C>G (p.Ala466=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.241767804G>TCA432079126D2HGDHc.1401G>T (p.Gly467=)
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n.1225G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1323G>T
c.1521G>T (p.Gly507=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
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c.*68G>T (n.*68G>T)
c.960G>T (p.Gly320=)
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n.2033G>T
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c.840G>T (p.Gly280=)
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n.1775G>T
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n.1272G>T
2g.241767805C>ACA2222225D2HGDHc.1402C>A (p.Gln468Lys)
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n.2033C>A
n.1743C>A
n.1844C>A
n.1273C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767805C=CA1339784351D2HGDHc.1402C= (p.Gln468=)
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2g.241767805C>GCA2222224D2HGDHc.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
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2g.241767815G>ACA351413301D2HGDHc.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
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c.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
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c.959G>A (p.Ser320Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.842G>T
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n.2078G>T
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n.1820G>T
n.1754G>T
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n.1317G>T
 gnomAD v4
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2g.241767850A>CCA432079305D2HGDHc.1447A>C (p.Arg483=)
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2g.241767850A>GCA351413487D2HGDHc.1447A>G (p.Arg483Gly)
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c.999C>T (p.Asp333=)
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n.1794C>T
n.1895C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2084G>T
n.1794G>T
n.1895G>T
n.1324G>T
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2g.241767858C>ACA432079314D2HGDHc.1455C>A (p.Val485=)
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n.1326C>A
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n.1326C>G
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n.1377C>T
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c.1533C>T (p.Val511=)
c.1497C>T (p.Val499=)
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c.1005C>T (p.Val335=)
c.1002C>T (p.Val334=)
n.2087C>T
n.1797C>T
n.1898C>T
c.894C>T (p.Val298=)
c.1347C>T (p.Val449=)
n.1829C>T
n.1763C>T
n.2086C>T
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n.1326C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.2088C>T
n.1798C>T
n.1899C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.1830C>T
n.1764C>T
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n.1327C>T
2g.241767860T>ACA68571638D2HGDHc.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
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n.2088T>A
n.1798T>A
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n.1328T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.241767860T>CCA351413538D2HGDHc.1457T>C (p.Leu486Pro)
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c.*301T>C (n.*301T>C)
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c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.2089T>C
n.1799T>C
n.1900T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.1831T>C
n.1765T>C
n.2088T>C
n.1798T>C
n.1899T>C
n.1328T>C
2g.241767860T>GCA351413535D2HGDHc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
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n.1328T>G
2g.241767860T=CA1339784380D2HGDHc.1457T= (p.Leu486=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.1055T= (p.Leu352=)
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c.1004T= (p.Leu335=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1332C>G
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n.1285C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1383C>T
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
n.2093C>T
n.1803C>T
n.1904C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
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n.2094T>A
n.1804T>A
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n.1770T>A
n.2093T>A
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n.1904T>A
n.1333T>A
2g.241767865T>CCA351413553D2HGDHc.1462T>C (p.Tyr488His)
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c.1582T>C (p.Tyr528His)
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n.2094T>C
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n.1836T>C
n.1770T>C
n.2093T>C
n.1803T>C
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n.1333T>C
2g.241767865T>GCA351413555D2HGDHc.1462T>G (p.Tyr488Asp)
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c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
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n.1333T>G
2g.241767866A>CCA351413558D2HGDHc.1463A>C (p.Tyr488Ser)
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c.*307A>C (n.*307A>C)
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c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
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c.902A>C (p.Tyr301Ser)
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n.1837A>C
n.1771A>C
n.2094A>C
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n.1334A>C
2g.241767866A>GCA351413560D2HGDHc.1463A>G (p.Tyr488Cys)
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n.1334A>G
 gnomAD v4
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c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1385A>T
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 gnomAD v4
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n.1336A>T
2g.241767869G>ACA351413576D2HGDHc.1466G>A (p.Ser489Asn)
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 gnomAD v4
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n.2099C>T
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2g.241767872A=CA1339784382D2HGDHc.1469A= (p.Lys490=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1848C>A
n.1782C>A
n.2105C>A
n.1815C>A
n.1916C>A
n.1345C>A
2g.241767877C=CA1339784384D2HGDHc.1474C= (p.Pro492=)
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c.1072C= (p.Pro358=)
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c.870C=
n.1364C=
n.955C=
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c.*318C= (n.*318C=)
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n.1916C>G
n.1345C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767877C>TCA351413627D2HGDHc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*224C>T (n.*224C>T)
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n.1396C>T
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n.1815C>T
n.1916C>T
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767878C>ACA351413631D2HGDHc.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.*225C>A (n.*225C>A)
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c.1022C>A (p.Pro341Gln)
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n.1346C>A
2g.241767878C=CA1339784385D2HGDHc.1475C= (p.Pro492=)
c.*225C= (n.*225C=)
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c.1595C= (p.Pro532=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1517C= (p.Pro506=)
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2g.241767878C>GCA351413635D2HGDHc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.*2711C>G (n.*2711C>G)
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n.956C>G
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n.1397C>G
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c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.2107C>G
n.1817C>G
n.1918C>G
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n.1849C>G
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n.1816C>G
n.1917C>G
n.1346C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241767878C>TCA2222241D2HGDHc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
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c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
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n.2107C>T
n.1817C>T
n.1918C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1849C>T
n.1783C>T
n.2106C>T
n.1816C>T
n.1917C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767878_241767879delinsCGCA1339784386D2HGDHc.1475_1476delinsCG (p.Pro492=)
c.*225_*226delinsCG (n.*225_*226delinsCG)
c.1073_1074delinsCG (p.Pro358=)
c.*2711_*2712delinsCG (n.*2711_*2712delinsCG)
c.871_872delinsCG
n.1365_1366delinsCG
n.956_957delinsCG
n.674_675delinsCG
n.1299_1300delinsCG
c.*319_*320delinsCG (n.*319_*320delinsCG)
n.1397_1398delinsCG
c.1595_1596delinsCG (p.Pro532=)
c.1553_1554delinsCG (p.Pro518=)
c.1517_1518delinsCG (p.Pro506=)
c.1034_1035delinsCG (p.Pro345=)
c.1025_1026delinsCG (p.Pro342=)
c.1022_1023delinsCG (p.Pro341=)
n.2107_2108delinsCG
n.1817_1818delinsCG
n.1918_1919delinsCG
c.914_915delinsCG (p.Pro305=)
c.1367_1368delinsCG (p.Pro456=)
n.1849_1850delinsCG
n.1783_1784delinsCG
n.2106_2107delinsCG
n.1816_1817delinsCG
n.1917_1918delinsCG
n.1346_1347delinsCG
2g.241767879G>ACA2222242D2HGDHc.1476G>A (p.Pro492=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1074G>A (p.Pro358=)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.872G>A
n.1366G>A
n.957G>A
n.675G>A
n.1300G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1398G>A
c.1596G>A (p.Pro532=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.1518G>A (p.Pro506=)
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.1023G>A (p.Pro341=)
n.2108G>A
n.1818G>A
n.1919G>A
c.915G>A (p.Pro305=)
c.1368G>A (p.Pro456=)
n.1850G>A
n.1784G>A
n.2107G>A
n.1817G>A
n.1918G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767879G>CCA432079339D2HGDHc.1476G>C (p.Pro492=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1074G>C (p.Pro358=)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.872G>C
n.1366G>C
n.957G>C
n.675G>C
n.1300G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1398G>C
c.1596G>C (p.Pro532=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.1518G>C (p.Pro506=)
c.1035G>C (p.Pro345=)
c.1026G>C (p.Pro342=)
c.1023G>C (p.Pro341=)
n.2108G>C
n.1818G>C
n.1919G>C
c.915G>C (p.Pro305=)
c.1368G>C (p.Pro456=)
n.1850G>C
n.1784G>C
n.2107G>C
n.1817G>C
n.1918G>C
n.1347G>C
2g.241767879G=CA1339784387D2HGDHc.1476G= (p.Pro492=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1074G= (p.Pro358=)
c.*2712G= (n.*2712G=)
c.872G=
n.1366G=
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n.1300G=
c.*320G= (n.*320G=)
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c.1554G= (p.Pro518=)
c.1518G= (p.Pro506=)
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c.915G= (p.Pro305=)
c.1368G= (p.Pro456=)
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n.1784G=
n.2107G=
n.1817G=
n.1918G=
n.1347G=
2g.241767879G>TCA432079338D2HGDHc.1476G>T (p.Pro492=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1074G>T (p.Pro358=)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.872G>T
n.1366G>T
n.957G>T
n.675G>T
n.1300G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1398G>T
c.1596G>T (p.Pro532=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.1518G>T (p.Pro506=)
c.1035G>T (p.Pro345=)
c.1026G>T (p.Pro342=)
c.1023G>T (p.Pro341=)
n.2108G>T
n.1818G>T
n.1919G>T
c.915G>T (p.Pro305=)
c.1368G>T (p.Pro456=)
n.1850G>T
n.1784G>T
n.2107G>T
n.1817G>T
n.1918G>T
n.1347G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767883dupCA767067269D2HGDHc.1480dup (p.Ala494GlyfsTer?)
c.*230dup (n.*230dup)
c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?)
c.*2716dup (n.*2716dup)
c.876dup
n.1370dup
n.961dup
n.679dup
n.1304dup
c.*324dup (n.*324dup)
n.1402dup
c.1600dup (p.Ala534GlyfsTer?)
c.1558dup (p.Ala520GlyfsTer?)
c.1522dup (p.Ala508GlyfsTer?)
c.1039dup (p.Ala347GlyfsTer?)
c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer?)
c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer?)
n.2112dup
n.1822dup
n.1923dup
c.919dup (p.Ala307GlyfsTer?)
c.1372dup (p.Ala458GlyfsTer?)
n.1854dup
n.1788dup
n.2111dup
n.1821dup
n.1922dup
n.1351dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767883delCA1044158638D2HGDHc.1480del (p.Ala494ProfsTer?)
c.*230del (n.*230del)
c.1078del (p.Ala360ProfsTer?)
c.*2716del (n.*2716del)
c.876del
n.1370del
n.961del
n.679del
n.1304del
c.*324del (n.*324del)
n.1402del
c.1600del (p.Ala534ProfsTer?)
c.1558del (p.Ala520ProfsTer?)
c.1522del (p.Ala508ProfsTer?)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer?)
c.1030del (p.Ala344ProfsTer?)
c.1027del (p.Ala343ProfsTer?)
n.2112del
n.1822del
n.1923del
c.919del (p.Ala307ProfsTer?)
c.1372del (p.Ala458ProfsTer?)
n.1854del
n.1788del
n.2111del
n.1821del
n.1922del
n.1351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767880G>ACA351413641D2HGDHc.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.873G>A
n.1367G>A
n.958G>A
n.676G>A
n.1301G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1399G>A
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.2109G>A
n.1819G>A
n.1920G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.1851G>A
n.1785G>A
n.2108G>A
n.1818G>A
n.1919G>A
n.1348G>A
2g.241767880G>CCA351413643D2HGDHc.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.873G>C
n.1367G>C
n.958G>C
n.676G>C
n.1301G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1399G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.2109G>C
n.1819G>C
n.1920G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1851G>C
n.1785G>C
n.2108G>C
n.1818G>C
n.1919G>C
n.1348G>C
2g.241767880G>TCA351413645D2HGDHc.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.873G>T
n.1367G>T
n.958G>T
n.676G>T
n.1301G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1399G>T
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.1024G>T (p.Gly342Trp)
n.2109G>T
n.1819G>T
n.1920G>T
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1851G>T
n.1785G>T
n.2108G>T
n.1818G>T
n.1919G>T
n.1348G>T
 gnomAD v4
2g.241767881G>ACA351413649D2HGDHc.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.874G>A
n.1368G>A
n.959G>A
n.677G>A
n.1302G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.1400G>A
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1408C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
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n.2118C>T
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c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1860C>T
n.1794C>T
n.2117C>T
n.1827C>T
n.1928C>T
n.1357C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched