Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1956C>T
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n.1698C>T
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n.1665C>T
n.1766C>T
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767728T>ACA351412951D2HGDHc.1325T>A (p.Leu442His)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
c.721T>A
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c.1367T>A (p.Leu456His)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.884T>A (p.Leu295His)
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n.1957T>A
n.1667T>A
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2g.241767728T>CCA351412954D2HGDHc.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
c.721T>C
n.1215T>C
n.806T>C
n.524T>C
n.1149T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.1247T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1957T>C
n.1667T>C
n.1768T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1699T>C
n.1633T>C
n.1956T>C
n.1666T>C
n.1767T>C
n.1196T>C
2g.241767728T>GCA351412950D2HGDHc.1325T>G (p.Leu442Arg)
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c.*2561T>G (n.*2561T>G)
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c.*169T>G (n.*169T>G)
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c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1957T>G
n.1667T>G
n.1768T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1699T>G
n.1633T>G
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n.1666T>G
n.1767T>G
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2g.241767729C>ACA432078936D2HGDHc.1326C>A (p.Leu442=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.722C>A
n.1216C>A
n.807C>A
n.525C>A
n.1150C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1248C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1958C>A
n.1668C>A
n.1769C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.1700C>A
n.1634C>A
n.1957C>A
n.1667C>A
n.1768C>A
n.1197C>A
2g.241767729C>GCA432078937D2HGDHc.1326C>G (p.Leu442=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.722C>G
n.1216C>G
n.807C>G
n.525C>G
n.1150C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
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c.1446C>G (p.Leu482=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
c.1368C>G (p.Leu456=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1958C>G
n.1668C>G
n.1769C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.1700C>G
n.1634C>G
n.1957C>G
n.1667C>G
n.1768C>G
n.1197C>G
2g.241767729C>TCA432078938D2HGDHc.1326C>T (p.Leu442=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.722C>T
n.1216C>T
n.807C>T
n.525C>T
n.1150C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1248C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1958C>T
n.1668C>T
n.1769C>T
c.765C>T (p.Leu255=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.1700C>T
n.1634C>T
n.1957C>T
n.1667C>T
n.1768C>T
n.1197C>T
2g.241767729_241767730delinsCACA1339784303D2HGDHc.1326_1327delinsCA (p.Leu442=)
c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA)
c.924_925delinsCA (p.Leu308=)
c.*2562_*2563delinsCA (n.*2562_*2563delinsCA)
c.722_723delinsCA
n.1216_1217delinsCA
n.807_808delinsCA
n.525_526delinsCA
n.1150_1151delinsCA
c.*170_*171delinsCA (n.*170_*171delinsCA)
n.1248_1249delinsCA
c.1446_1447delinsCA (p.Leu482=)
c.1404_1405delinsCA (p.Leu468=)
c.1368_1369delinsCA (p.Leu456=)
c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA)
c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=)
c.885_886delinsCA (p.Leu295=)
c.876_877delinsCA (p.Leu292=)
c.873_874delinsCA (p.Leu291=)
n.1958_1959delinsCA
n.1668_1669delinsCA
n.1769_1770delinsCA
c.765_766delinsCA (p.Leu255=)
c.1218_1219delinsCA (p.Leu406=)
n.1700_1701delinsCA
n.1634_1635delinsCA
n.1957_1958delinsCA
n.1667_1668delinsCA
n.1768_1769delinsCA
n.1197_1198delinsCA
2g.241767730A>CCA351412957D2HGDHc.1327A>C (p.Asn443His)
c.*77A>C (n.*77A>C)
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c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1249A>C
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c.1405A>C (p.Asn469His)
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c.*59A>C (n.*59A>C)
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c.886A>C (p.Asn296His)
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n.1959A>C
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n.1198A>C
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c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.1198A>G
2g.241767730A>TCA351412961D2HGDHc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
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n.1958A>T
n.1668A>T
n.1769A>T
n.1198A>T
2g.241767731delCA1044158543D2HGDHc.1328del (p.Asn443MetfsTer2)
c.*78del (n.*78del)
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c.*2564del (n.*2564del)
c.724del
n.1218del
n.809del
n.527del
n.1152del
c.*172del (n.*172del)
n.1250del
c.1448del (p.Asn483MetfsTer2)
c.1406del (p.Asn469MetfsTer2)
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c.*60del (n.*60del)
c.1240del (p.Met414CysfsTer?)
c.887del (p.Asn296MetfsTer2)
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c.875del (p.Asn292MetfsTer2)
n.1960del
n.1670del
n.1771del
c.767del (p.Asn256MetfsTer2)
c.1220del (p.Asn407MetfsTer2)
n.1702del
n.1636del
n.1959del
n.1669del
n.1770del
n.1199del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767731A=CA1339784304D2HGDHc.1328A= (p.Asn443=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.*2564A= (n.*2564A=)
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n.809A=
n.527A=
n.1152A=
c.*172A= (n.*172A=)
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c.1448A= (p.Asn483=)
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n.1636A=
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n.1669A=
n.1770A=
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2g.241767731A>CCA351412964D2HGDHc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
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c.*2564A>C (n.*2564A>C)
c.724A>C
n.1218A>C
n.809A>C
n.527A>C
n.1152A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1250A>C
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c.1406A>C (p.Asn469Thr)
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c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
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n.1960A>C
n.1670A>C
n.1771A>C
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n.1702A>C
n.1636A>C
n.1959A>C
n.1669A>C
n.1770A>C
n.1199A>C
 gnomAD v4
2g.241767731A>GCA2222205D2HGDHc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.*78A>G (n.*78A>G)
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c.*2564A>G (n.*2564A>G)
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c.1406A>G (p.Asn469Ser)
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c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
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n.1960A>G
n.1670A>G
n.1771A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.1702A>G
n.1636A>G
n.1959A>G
n.1669A>G
n.1770A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767731A>TCA351412968D2HGDHc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
c.724A>T
n.1218A>T
n.809A>T
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n.1250A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.1960A>T
n.1670A>T
n.1771A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.1702A>T
n.1636A>T
n.1959A>T
n.1669A>T
n.1770A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.241767732T>ACA351412972D2HGDHc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
c.725T>A
n.1219T>A
n.810T>A
n.528T>A
n.1153T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1251T>A
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.1961T>A
n.1671T>A
n.1772T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
n.1703T>A
n.1637T>A
n.1960T>A
n.1670T>A
n.1771T>A
n.1200T>A
2g.241767732T>CCA432078939D2HGDHc.1329T>C (p.Asn443=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
c.725T>C
n.1219T>C
n.810T>C
n.528T>C
n.1153T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1251T>C
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.888T>C (p.Asn296=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.876T>C (p.Asn292=)
n.1961T>C
n.1671T>C
n.1772T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
c.1221T>C (p.Asn407=)
n.1703T>C
n.1637T>C
n.1960T>C
n.1670T>C
n.1771T>C
n.1200T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767732T>GCA351412970D2HGDHc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
c.725T>G
n.1219T>G
n.810T>G
n.528T>G
n.1153T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1251T>G
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
n.1961T>G
n.1671T>G
n.1772T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.1221T>G (p.Asn407Lys)
n.1703T>G
n.1637T>G
n.1960T>G
n.1670T>G
n.1771T>G
n.1200T>G
2g.241767733G>ACA351412975D2HGDHc.1330G>A (p.Val444Met)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.726G>A
n.1220G>A
n.811G>A
n.529G>A
n.1154G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1252G>A
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1962G>A
n.1672G>A
n.1773G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.1704G>A
n.1638G>A
n.1961G>A
n.1671G>A
n.1772G>A
n.1201G>A
2g.241767733G>CCA351412977D2HGDHc.1330G>C (p.Val444Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.726G>C
n.1220G>C
n.811G>C
n.529G>C
n.1154G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1252G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1962G>C
n.1672G>C
n.1773G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1704G>C
n.1638G>C
n.1961G>C
n.1671G>C
n.1772G>C
n.1201G>C
2g.241767733G>TCA351412979D2HGDHc.1330G>T (p.Val444Leu)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.726G>T
n.1220G>T
n.811G>T
n.529G>T
n.1154G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1252G>T
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1962G>T
n.1672G>T
n.1773G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1704G>T
n.1638G>T
n.1961G>T
n.1671G>T
n.1772G>T
n.1201G>T
2g.241767734T>ACA351412982D2HGDHc.1331T>A (p.Val444Glu)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
c.727T>A
n.1221T>A
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n.530T>A
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c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1253T>A
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1243T>A (p.Ter415Arg)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1963T>A
n.1673T>A
n.1774T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1705T>A
n.1639T>A
n.1962T>A
n.1672T>A
n.1773T>A
n.1202T>A
2g.241767734T>CCA115236D2HGDHc.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.727T>C
n.1221T>C
n.812T>C
n.530T>C
n.1155T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1253T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1243T>C (p.Ter415Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1673_1675delinsGAC
n.1774_1776delinsGAC
n.1203_1205delinsGAC
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n.1204A>G
2g.241767736A>TCA351412992D2HGDHc.1333A>T (p.Thr445Ser)
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c.1245A>T (p.Ter415Cys)
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n.1965A>T
n.1675A>T
n.1776A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
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n.1707A>T
n.1641A>T
n.1964A>T
n.1674A>T
n.1775A>T
n.1204A>T
 COSMIC
2g.241767736_241767737delCA1044158550D2HGDHc.1333_1334del (p.Thr445GlyfsTer?)
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c.729_730del
n.1223_1224del
n.814_815del
n.532_533del
n.1157_1158del
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n.1255_1256del
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c.1245_*1del (n.[c.1245_*1del;Ter415TrpextTer?])
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c.880_881del (p.Thr294GlyfsTer?)
n.1965_1966del
n.1675_1676del
n.1776_1777del
c.772_773del (p.Thr258GlyfsTer?)
c.1225_1226del (p.Thr409GlyfsTer?)
n.1707_1708del
n.1641_1642del
n.1964_1965del
n.1674_1675del
n.1775_1776del
n.1204_1205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767737C>ACA351412997D2HGDHc.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.*84C>A (n.*84C>A)
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n.815C>A
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n.1256C>A
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c.1412C>A (p.Thr471Lys)
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c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.1966C>A
n.1676C>A
n.1777C>A
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n.1708C>A
n.1642C>A
n.1965C>A
n.1675C>A
n.1776C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
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c.*84C>G (n.*84C>G)
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c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.1966C>G
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n.1205C>G
 gnomAD v4
2g.241767737C>TCA2222206D2HGDHc.1334C>T (p.Thr445Met)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.932C>T (p.Thr311Met)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.730C>T
n.1224C>T
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c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1256C>T
c.1454C>T (p.Thr485Met)
c.1412C>T (p.Thr471Met)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.893C>T (p.Thr298Met)
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.881C>T (p.Thr294Met)
n.1966C>T
n.1676C>T
n.1777C>T
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
n.1708C>T
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n.1776C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767738G>ACA2222207D2HGDHc.1335G>A (p.Thr445=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.933G>A (p.Thr311=)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.731G>A
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n.816G>A
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c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1257G>A
c.1455G>A (p.Thr485=)
c.1413G>A (p.Thr471=)
c.1377G>A (p.Thr459=)
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c.894G>A (p.Thr298=)
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c.774G>A (p.Thr258=)
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n.1777G>A
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767738G>CCA432078976D2HGDHc.1335G>C (p.Thr445=)
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n.816G>C
n.534G>C
n.1159G>C
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n.1257G>C
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n.1777G>C
n.1206G>C
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n.1643G=
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n.1777G=
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c.1455G>T (p.Thr485=)
c.1413G>T (p.Thr471=)
c.1377G>T (p.Thr459=)
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c.*2G>T (n.*2G>T)
c.894G>T (p.Thr298=)
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c.882G>T (p.Thr294=)
n.1967G>T
n.1677G>T
n.1778G>T
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n.1676G>T
n.1777G>T
n.1206G>T
2g.241767739G>ACA351413004D2HGDHc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
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n.1160G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1258G>A
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c.1414G>A (p.Ala472Thr)
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n.1968G>A
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n.1207G>A
 COSMIC
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c.1414G>C (p.Ala472Pro)
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c.*3G>C (n.*3G>C)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1968G>C
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n.1207G>T
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n.1208C>A
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n.1208C>G
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n.1208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1780G>A
n.1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767741G>CCA432078988D2HGDHc.1338G>C (p.Ala446=)
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2g.241767741G>TCA432078989D2HGDHc.1338G>T (p.Ala446=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.936G>T (p.Ala312=)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.734G>T
n.1228G>T
n.819G>T
n.537G>T
n.1162G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1260G>T
c.1458G>T (p.Ala486=)
c.1416G>T (p.Ala472=)
c.1380G>T (p.Ala460=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.897G>T (p.Ala299=)
c.888G>T (p.Ala296=)
c.885G>T (p.Ala295=)
n.1970G>T
n.1680G>T
n.1781G>T
c.777G>T (p.Ala259=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
n.1712G>T
n.1646G>T
n.1969G>T
n.1679G>T
n.1780G>T
n.1209G>T
2g.241767742G>ACA351413018D2HGDHc.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*2575G>A (n.*2575G>A)
c.735G>A
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n.1163G>A
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n.1261G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1971G>A
n.1681G>A
n.1782G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.1713G>A
n.1647G>A
n.1970G>A
n.1680G>A
n.1781G>A
n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767742G>CCA351413021D2HGDHc.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*2575G>C (n.*2575G>C)
c.735G>C
n.1229G>C
n.820G>C
n.538G>C
n.1163G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1261G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1971G>C
n.1681G>C
n.1782G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.1713G>C
n.1647G>C
n.1970G>C
n.1680G>C
n.1781G>C
n.1210G>C
2g.241767742G=CA1339784312D2HGDHc.1339G= (p.Glu447=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.937G= (p.Glu313=)
c.*2575G= (n.*2575G=)
c.735G=
n.1229G=
n.820G=
n.538G=
n.1163G=
c.*183G= (n.*183G=)
n.1261G=
c.1459G= (p.Glu487=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.886G= (p.Glu296=)
n.1971G=
n.1681G=
n.1782G=
c.778G= (p.Glu260=)
c.1231G= (p.Glu411=)
n.1713G=
n.1647G=
n.1970G=
n.1680G=
n.1781G=
n.1210G=
2g.241767742G>TCA351413020D2HGDHc.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*2575G>T (n.*2575G>T)
c.735G>T
n.1229G>T
n.820G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767747C>ACA432079014D2HGDHc.1344C>A (p.Ala448=)
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n.1722A>T
n.1656A>T
n.1979A>T
n.1689A>T
n.1790A>T
n.1219A>T
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c.1427G>A (p.Ser476Asn)
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c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1981G>A
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n.1220G>A
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2g.241767752G>TCA351413045D2HGDHc.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
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c.745G>T
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n.1173G>T
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c.1427G>T (p.Ser476Ile)
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c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1981G>T
n.1691G>T
n.1792G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1723G>T
n.1657G>T
n.1980G>T
n.1690G>T
n.1791G>T
n.1220G>T
2g.241767752_241767753delinsGCCA1339784319D2HGDHc.1349_1350delinsGC (p.Ser450=)
c.*99_*100delinsGC (n.*99_*100delinsGC)
c.947_948delinsGC (p.Ser316=)
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c.745_746delinsGC
n.1239_1240delinsGC
n.830_831delinsGC
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n.1271_1272delinsGC
c.1469_1470delinsGC (p.Ser490=)
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c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC)
c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC)
c.908_909delinsGC (p.Ser303=)
c.899_900delinsGC (p.Ser300=)
c.896_897delinsGC (p.Ser299=)
n.1981_1982delinsGC
n.1691_1692delinsGC
n.1792_1793delinsGC
c.788_789delinsGC (p.Ser263=)
c.1241_1242delinsGC (p.Ser414=)
n.1723_1724delinsGC
n.1657_1658delinsGC
n.1980_1981delinsGC
n.1690_1691delinsGC
n.1791_1792delinsGC
n.1220_1221delinsGC
2g.241767753C>ACA351413046D2HGDHc.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
c.746C>A
n.1240C>A
n.831C>A
n.549C>A
n.1174C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1272C>A
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1982C>A
n.1692C>A
n.1793C>A
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.1724C>A
n.1658C>A
n.1981C>A
n.1691C>A
n.1792C>A
n.1221C>A
2g.241767753C=CA1339784320D2HGDHc.1350C= (p.Ser450=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.948C= (p.Ser316=)
c.*2586C= (n.*2586C=)
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n.1240C=
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c.*194C= (n.*194C=)
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c.1470C= (p.Ser490=)
c.1428C= (p.Ser476=)
c.1392C= (p.Ser464=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.909C= (p.Ser303=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.897C= (p.Ser299=)
n.1982C=
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c.789C= (p.Ser263=)
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n.1658C=
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n.1691C=
n.1792C=
n.1221C=
2g.241767753C>GCA351413047D2HGDHc.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
c.746C>G
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n.549C>G
n.1174C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
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c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1982C>G
n.1692C>G
n.1793C>G
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.1724C>G
n.1658C>G
n.1981C>G
n.1691C>G
n.1792C>G
n.1221C>G
2g.241767753C>TCA432079029D2HGDHc.1350C>T (p.Ser450=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
c.746C>T
n.1240C>T
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n.1174C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1272C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1982C>T
n.1692C>T
n.1793C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.1724C>T
n.1658C>T
n.1981C>T
n.1691C>T
n.1792C>T
n.1221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767756delCA891843443D2HGDHc.1353del (p.Ser452ArgfsTer?)
c.*103del (n.*103del)
c.951del (p.Ser318ArgfsTer?)
c.*2589del (n.*2589del)
c.749del
n.1243del
n.834del
n.552del
n.1177del
c.*197del (n.*197del)
n.1275del
c.1473del (p.Ser492ArgfsTer?)
c.1431del (p.Ser478ArgfsTer?)
c.1395del (p.Ser466ArgfsTer?)
c.*85del (n.*85del)
c.*20del (n.*20del)
c.912del (p.Ser305ArgfsTer?)
c.903del (p.Ser302ArgfsTer?)
c.900del (p.Ser301ArgfsTer?)
n.1985del
n.1695del
n.1796del
c.792del (p.Ser265ArgfsTer?)
c.1245del (p.Ser416ArgfsTer?)
n.1727del
n.1661del
n.1984del
n.1694del
n.1795del
n.1224del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767754C>ACA351413048D2HGDHc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.747C>A
n.1241C>A
n.832C>A
n.550C>A
n.1175C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1273C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1983C>A
n.1693C>A
n.1794C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1725C>A
n.1659C>A
n.1982C>A
n.1692C>A
n.1793C>A
n.1222C>A
2g.241767754C=CA1339784321D2HGDHc.1351C= (p.Pro451=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.*2587C= (n.*2587C=)
c.747C=
n.1241C=
n.832C=
n.550C=
n.1175C=
c.*195C= (n.*195C=)
n.1273C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.1983C=
n.1693C=
n.1794C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.1243C= (p.Pro415=)
n.1725C=
n.1659C=
n.1982C=
n.1692C=
n.1793C=
n.1222C=
2g.241767754C>GCA351413049D2HGDHc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.747C>G
n.1241C>G
n.832C>G
n.550C>G
n.1175C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1273C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1983C>G
n.1693C>G
n.1794C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1725C>G
n.1659C>G
n.1982C>G
n.1692C>G
n.1793C>G
n.1222C>G
2g.241767754C>TCA2222210D2HGDHc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.747C>T
n.1241C>T
n.832C>T
n.550C>T
n.1175C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1273C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1983C>T
n.1693C>T
n.1794C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1725C>T
n.1659C>T
n.1982C>T
n.1692C>T
n.1793C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767755C>ACA351413050D2HGDHc.1352C>A (p.Pro451His)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
c.748C>A
n.1242C>A
n.833C>A
n.551C>A
n.1176C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1274C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1984C>A
n.1694C>A
n.1795C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.1726C>A
n.1660C>A
n.1983C>A
n.1693C>A
n.1794C>A
n.1223C>A
2g.241767755C=CA1339784322D2HGDHc.1352C= (p.Pro451=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.*2588C= (n.*2588C=)
c.748C=
n.1242C=
n.833C=
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n.1176C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.1274C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.899C= (p.Pro300=)
n.1984C=
n.1694C=
n.1795C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.1244C= (p.Pro415=)
n.1726C=
n.1660C=
n.1983C=
n.1693C=
n.1794C=
n.1223C=
2g.241767755C>GCA351413051D2HGDHc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
c.748C>G
n.1242C>G
n.833C>G
n.551C>G
n.1176C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1274C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1984C>G
n.1694C>G
n.1795C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1726C>G
n.1660C>G
n.1983C>G
n.1693C>G
n.1794C>G
n.1223C>G
2g.241767755C>TCA68571492D2HGDHc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.748C>T
n.1242C>T
n.833C>T
n.551C>T
n.1176C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1274C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
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n.1694C>T
n.1795C>T
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n.1693C>T
n.1794C>T
n.1223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1224C>A
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c.951C>T (p.Pro317=)
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n.1225T>A
2g.241767757T>CCA351413053D2HGDHc.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
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c.*198T>C (n.*198T>C)
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n.1226C>G
 gnomAD v4
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n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767759G>CCA432079041D2HGDHc.1356G>C (p.Ser452=)
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2g.241767759G>TCA2222213D2HGDHc.1356G>T (p.Ser452=)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.954G>T (p.Ser318=)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.752G>T
n.1246G>T
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n.1180G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1278G>T
c.1476G>T (p.Ser492=)
c.1434G>T (p.Ser478=)
c.1398G>T (p.Ser466=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.915G>T (p.Ser305=)
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c.903G>T (p.Ser301=)
n.1988G>T
n.1698G>T
n.1799G>T
c.795G>T (p.Ser265=)
c.1248G>T (p.Ser416=)
n.1730G>T
n.1664G>T
n.1987G>T
n.1697G>T
n.1798G>T
n.1227G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.241767760C>ACA351413057D2HGDHc.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.753C>A
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n.838C>A
n.556C>A
n.1181C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1279C>A
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1989C>A
n.1699C>A
n.1800C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1731C>A
n.1665C>A
n.1988C>A
n.1698C>A
n.1799C>A
n.1228C>A
2g.241767760C=CA1339784325D2HGDHc.1357C= (p.Leu453=)
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c.1399C= (p.Leu467=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.916C= (p.Leu306=)
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2g.241767760C>GCA351413058D2HGDHc.1357C>G (p.Leu453Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
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c.*2593C>G (n.*2593C>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.854A>C
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n.1197A>C
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c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
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n.1244A>T
2g.241767777G>ACA432079079D2HGDHc.1374G>A (p.Glu458=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.770G>A
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n.855G>A
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n.1296G>A
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c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.924G>A (p.Glu308=)
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n.2006G>A
n.1716G>A
n.1817G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1748G>A
n.1682G>A
n.2005G>A
n.1715G>A
n.1816G>A
n.1245G>A
2g.241767777G>CCA351413089D2HGDHc.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.770G>C
n.1264G>C
n.855G>C
n.573G>C
n.1198G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1296G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
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c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
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n.2006G>C
n.1716G>C
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n.1682G>C
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n.1816G>C
n.1245G>C
2g.241767777G>TCA351413090D2HGDHc.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.770G>T
n.1264G>T
n.855G>T
n.573G>T
n.1198G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1296G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
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n.2006G>T
n.1716G>T
n.1817G>T
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n.1682G>T
n.2005G>T
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n.1245G>T
 gnomAD v4
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c.*125C>A (n.*125C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
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n.1297C>A
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c.*42C>A (n.*42C>A)
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c.925C>A (p.Pro309Thr)
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n.2007C>A
n.1717C>A
n.1818C>A
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c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1749C>A
n.1683C>A
n.2006C>A
n.1716C>A
n.1817C>A
n.1246C>A
2g.241767778C>GCA351413092D2HGDHc.1375C>G (p.Pro459Ala)
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c.1453C>G (p.Pro485Ala)
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c.*107C>G (n.*107C>G)
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n.1717C>G
n.1818C>G
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n.1683C>G
n.2006C>G
n.1716C>G
n.1817C>G
n.1246C>G
2g.241767778C>TCA351413093D2HGDHc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.771C>T
n.1265C>T
n.856C>T
n.574C>T
n.1199C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1297C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.2007C>T
n.1717C>T
n.1818C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1749C>T
n.1683C>T
n.2006C>T
n.1716C>T
n.1817C>T
n.1246C>T
 gnomAD v4
2g.241767779C>ACA351413096D2HGDHc.1376C>A (p.Pro459His)
c.*126C>A (n.*126C>A)
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c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.772C>A
n.1266C>A
n.857C>A
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n.1200C>A
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n.1298C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
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c.926C>A (p.Pro309His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.2008C>A
n.1718C>A
n.1819C>A
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c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1750C>A
n.1684C>A
n.2007C>A
n.1717C>A
n.1818C>A
n.1247C>A
2g.241767779C>GCA351413094D2HGDHc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
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n.2008C>G
n.1718C>G
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n.1750C>G
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n.2007C>G
n.1717C>G
n.1818C>G
n.1247C>G
2g.241767779C>TCA351413095D2HGDHc.1376C>T (p.Pro459Leu)
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c.974C>T (p.Pro325Leu)
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c.1454C>T (p.Pro485Leu)
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c.*43C>T (n.*43C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.2008C>T
n.1718C>T
n.1819C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1750C>T
n.1684C>T
n.2007C>T
n.1717C>T
n.1818C>T
n.1247C>T
 COSMIC
2g.241767780C>ACA171827D2HGDHc.1377C>A (p.Pro459=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.773C>A
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n.858C>A
n.576C>A
n.1201C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1299C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
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c.936C>A (p.Pro312=)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.924C>A (p.Pro308=)
n.2009C>A
n.1719C>A
n.1820C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1751C>A
n.1685C>A
n.2008C>A
n.1718C>A
n.1819C>A
n.1248C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767780C=CA1339784331D2HGDHc.1377C= (p.Pro459=)
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c.1497C= (p.Pro499=)
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c.1419C= (p.Pro473=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*44C= (n.*44C=)
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c.927C= (p.Pro309=)
c.924C= (p.Pro308=)
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n.1820C=
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c.1269C= (p.Pro423=)
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n.1685C=
n.2008C=
n.1718C=
n.1819C=
n.1248C=
2g.241767780C>GCA432079082D2HGDHc.1377C>G (p.Pro459=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.773C>G
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c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1299C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.924C>G (p.Pro308=)
n.2009C>G
n.1719C>G
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c.816C>G (p.Pro272=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
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n.1685C>G
n.2008C>G
n.1718C>G
n.1819C>G
n.1248C>G
2g.241767780C>TCA432079083D2HGDHc.1377C>T (p.Pro459=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
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n.1299C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
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n.2008C>T
n.1718C>T
n.1819C>T
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767781C>ACA351413097D2HGDHc.1378C>A (p.His460Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.774C>A
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n.859C>A
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c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1300C>A
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767790G>CCA68571521D2HGDHc.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
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c.934G>C (p.Glu312Gln)
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n.1761G>C
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n.1258G>C
 dbSNP
2g.241767790G=CA1339784337D2HGDHc.1387G= (p.Glu463=)
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2g.241767795G>ACA351413130D2HGDHc.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.*142G>A (n.*142G>A)
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c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.788G>A
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n.591G>A
n.1216G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1314G>A
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
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c.939G>A (p.Trp313Ter)
n.2024G>A
n.1734G>A
n.1835G>A
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
n.1766G>A
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n.1834G>A
n.1263G>A
2g.241767795G>CCA351413131D2HGDHc.1392G>C (p.Trp464Cys)
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n.1282G>C
n.873G>C
n.591G>C
n.1216G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1314G>C
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c.1470G>C (p.Trp490Cys)
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n.1263G>T
2g.241767795_241767796delinsGACA1339784340D2HGDHc.1392_1393delinsGA (p.Trp464=)
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n.1766_1767delinsGA
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n.1733_1734delinsGA
n.1834_1835delinsGA
n.1263_1264delinsGA
2g.241767796delCA1339784341D2HGDHc.1393del (p.Thr465ArgfsTer?)
c.*143del (n.*143del)
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c.*2629del (n.*2629del)
c.789del
n.1283del
n.874del
n.592del
n.1217del
c.*237del (n.*237del)
n.1315del
c.1513del (p.Thr505ArgfsTer?)
c.1471del (p.Thr491ArgfsTer?)
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c.*60del (n.*60del)
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c.943del (p.Thr315ArgfsTer?)
c.940del (p.Thr314ArgfsTer?)
n.2025del
n.1735del
n.1836del
c.832del (p.Thr278ArgfsTer?)
c.1285del (p.Thr429ArgfsTer?)
n.1767del
n.1701del
n.2024del
n.1734del
n.1835del
n.1264del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767796A>CCA351413134D2HGDHc.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
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c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.789A>C
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c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
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c.832A>C (p.Thr278Pro)
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n.2024A>C
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n.1835A>C
n.1264A>C
2g.241767796A>GCA351413132D2HGDHc.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*143A>G (n.*143A>G)
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2g.241767796A>TCA351413133D2HGDHc.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*143A>T (n.*143A>T)
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n.1264A>T
2g.241767797C>ACA351413135D2HGDHc.1394C>A (p.Thr465Lys)
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n.1265C>A
2g.241767797C=CA1339784342D2HGDHc.1394C= (p.Thr465=)
c.*144C= (n.*144C=)
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2g.241767797C>GCA351413136D2HGDHc.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
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c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
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c.*61C>G (n.*61C>G)
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c.941C>G (p.Thr314Arg)
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n.1265C>G
2g.241767797C>TCA2222222D2HGDHc.1394C>T (p.Thr465Met)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.992C>T (p.Thr331Met)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
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n.875C>T
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c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1316C>T
c.1514C>T (p.Thr505Met)
c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.953C>T (p.Thr318Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.941C>T (p.Thr314Met)
n.2026C>T
n.1736C>T
n.1837C>T
c.833C>T (p.Thr278Met)
c.1286C>T (p.Thr429Met)
n.1768C>T
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n.2025C>T
n.1735C>T
n.1836C>T
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767798G>ACA171829D2HGDHc.1395G>A (p.Thr465=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.993G>A (p.Thr331=)
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n.1317G>A
c.1515G>A (p.Thr505=)
c.1473G>A (p.Thr491=)
c.1437G>A (p.Thr479=)
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c.945G>A (p.Thr315=)
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n.2027G>A
n.1737G>A
n.1838G>A
c.834G>A (p.Thr278=)
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n.1769G>A
n.1703G>A
n.2026G>A
n.1736G>A
n.1837G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767798G>CCA432079114D2HGDHc.1395G>C (p.Thr465=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.993G>C (p.Thr331=)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.791G>C
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c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1317G>C
c.1515G>C (p.Thr505=)
c.1473G>C (p.Thr491=)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.954G>C (p.Thr318=)
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n.2027G>C
n.1737G>C
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n.1769G>C
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n.1266G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767798G=CA1339784343D2HGDHc.1395G= (p.Thr465=)
c.*145G= (n.*145G=)
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c.1515G= (p.Thr505=)
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c.1437G= (p.Thr479=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.954G= (p.Thr318=)
c.945G= (p.Thr315=)
c.942G= (p.Thr314=)
n.2027G=
n.1737G=
n.1838G=
c.834G= (p.Thr278=)
c.1287G= (p.Thr429=)
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n.1703G=
n.2026G=
n.1736G=
n.1837G=
n.1266G=
2g.241767798G>TCA432079115D2HGDHc.1395G>T (p.Thr465=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.993G>T (p.Thr331=)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.791G>T
n.1285G>T
n.876G>T
n.594G>T
n.1219G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1317G>T
c.1515G>T (p.Thr505=)
c.1473G>T (p.Thr491=)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.954G>T (p.Thr318=)
c.945G>T (p.Thr315=)
c.942G>T (p.Thr314=)
n.2027G>T
n.1737G>T
n.1838G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
c.1287G>T (p.Thr429=)
n.1769G>T
n.1703G>T
n.2026G>T
n.1736G>T
n.1837G>T
n.1266G>T
 gnomAD v4
2g.241767798_241767806delinsGGCCGGGCACA1339784344D2HGDHc.1395_1403delinsGGCCGGGCA (p.Thr465=)
c.*145_*153delinsGGCCGGGCA (n.*145_*153delinsGGCCGGGCA)
c.993_1001delinsGGCCGGGCA (p.Thr331=)
c.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA (n.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA)
c.791_799delinsGGCCGGGCA
n.1285_1293delinsGGCCGGGCA
n.876_884delinsGGCCGGGCA
n.594_602delinsGGCCGGGCA
n.1219_1227delinsGGCCGGGCA
c.*239_*247delinsGGCCGGGCA (n.*239_*247delinsGGCCGGGCA)
n.1317_1325delinsGGCCGGGCA
c.1515_1523delinsGGCCGGGCA (p.Thr505=)
c.1473_1481delinsGGCCGGGCA (p.Thr491=)
c.1437_1445delinsGGCCGGGCA (p.Thr479=)
c.*62_*70delinsGGCCGGGCA (n.*62_*70delinsGGCCGGGCA)
c.954_962delinsGGCCGGGCA (p.Thr318=)
c.945_953delinsGGCCGGGCA (p.Thr315=)
c.942_950delinsGGCCGGGCA (p.Thr314=)
n.2027_2035delinsGGCCGGGCA
n.1737_1745delinsGGCCGGGCA
n.1838_1846delinsGGCCGGGCA
c.834_842delinsGGCCGGGCA (p.Thr278=)
c.1287_1295delinsGGCCGGGCA (p.Thr429=)
n.1769_1777delinsGGCCGGGCA
n.1703_1711delinsGGCCGGGCA
n.2026_2034delinsGGCCGGGCA
n.1736_1744delinsGGCCGGGCA
n.1837_1845delinsGGCCGGGCA
n.1266_1274delinsGGCCGGGCA
2g.241767799G>ACA351413137D2HGDHc.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
c.792G>A
n.1286G>A
n.877G>A
n.595G>A
n.1220G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1318G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
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n.1267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1222C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1320C>T
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
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c.*65C>T (n.*65C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
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c.945C>T (p.Ala315=)
n.2030C>T
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n.1841C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.241767802G>TCA351413143D2HGDHc.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.*149G>T (n.*149G>T)
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c.*2635G>T (n.*2635G>T)
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c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.2031G>T
n.1741G>T
n.1842G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
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 gnomAD v4
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n.1281C>T
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n.1282A>T
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2g.241767815G>CCA351413306D2HGDHc.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
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c.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
c.*79G>C (n.*79G>C)
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2g.241767815G>TCA351413303D2HGDHc.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.808G>T
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c.*256G>T (n.*256G>T)
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c.1490G>T (p.Ser497Ile)
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c.*79G>T (n.*79G>T)
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n.2044G>T
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n.1855G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
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n.1786G>T
n.1720G>T
n.2043G>T
n.1753G>T
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2g.241767816C>ACA351413309D2HGDHc.1413C>A (p.Ser471Arg)
c.*163C>A (n.*163C>A)
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c.960C>A (p.Ser320Arg)
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c.852C>A (p.Ser284Arg)
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2g.241767816C>GCA351413311D2HGDHc.1413C>G (p.Ser471Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
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c.1455C>G (p.Ser485Arg)
c.*80C>G (n.*80C>G)
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n.1284C>G
 gnomAD v4
2g.241767816C>TCA207663D2HGDHc.1413C>T (p.Ser471=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
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c.972C>T (p.Ser324=)
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n.2045C>T
n.1755C>T
n.1856C>T
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n.1855C>T
n.1284C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767817G>ACA2222227D2HGDHc.1414G>A (p.Val472Ile)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
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n.1304G>A
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c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1336G>A
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.2046G>A
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n.1722G>A
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n.1285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767817G>CCA351413316D2HGDHc.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched