Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241767719A>G | CA351412905 | D2HGDH | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.712A>G n.1206A>G n.797A>G n.515A>G n.1140A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1238A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1948A>G n.1658A>G n.1759A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1690A>G n.1624A>G n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G n.1187A>G | |
2 | g.241767719A>T | CA351412907 | D2HGDH | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.712A>T n.1206A>T n.797A>T n.515A>T n.1140A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1238A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1948A>T n.1658A>T n.1759A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1690A>T n.1624A>T n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T n.1187A>T | |
2 | g.241767720C>A | CA351412910 | D2HGDH | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.713C>A n.1207C>A n.798C>A n.516C>A n.1141C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1239C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1691C>A n.1625C>A n.1948C>A n.1658C>A n.1759C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767720C>G | CA351412912 | D2HGDH | c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*67C>G (n.*67C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.713C>G n.1207C>G n.798C>G n.516C>G n.1141C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1239C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1691C>G n.1625C>G n.1948C>G n.1658C>G n.1759C>G n.1188C>G | |
2 | g.241767720C>T | CA432078909 | D2HGDH | c.1317C>T (p.Asn439=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.713C>T n.1207C>T n.798C>T n.516C>T n.1141C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1239C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.864C>T (p.Asn288=) n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1691C>T n.1625C>T n.1948C>T n.1658C>T n.1759C>T n.1188C>T | |
2 | g.241767721C>A | CA351412918 | D2HGDH | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.714C>A n.1208C>A n.799C>A n.517C>A n.1142C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1240C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) c.877C>A (p.Leu293Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1950C>A n.1660C>A n.1761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1692C>A n.1626C>A n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A n.1189C>A | |
2 | g.241767721C= | CA1339784297 | D2HGDH | c.1318C= (p.Leu440=) c.*68C= (n.*68C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.714C= n.1208C= n.799C= n.517C= n.1142C= c.*162C= (n.*162C=) n.1240C= c.1438C= (p.Leu480=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*50C= (n.*50C=) c.1230C= (p.Thr410=) c.877C= (p.Leu293=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) n.1950C= n.1660C= n.1761C= c.757C= (p.Leu253=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1692C= n.1626C= n.1949C= n.1659C= n.1760C= n.1189C= | |
2 | g.241767721C>G | CA2222201 | D2HGDH | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.714C>G n.1208C>G n.799C>G n.517C>G n.1142C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1240C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) c.877C>G (p.Leu293Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1950C>G n.1660C>G n.1761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1692C>G n.1626C>G n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767722T>C | CA351412922 | D2HGDH | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.715T>C n.1209T>C n.800T>C n.518T>C n.1143T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1241T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1951T>C n.1661T>C n.1762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1693T>C n.1627T>C n.1950T>C n.1660T>C n.1761T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767722T= | CA1339784298 | D2HGDH | c.1319T= (p.Leu440=) c.*69T= (n.*69T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.715T= n.1209T= n.800T= n.518T= n.1143T= c.*163T= (n.*163T=) n.1241T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*51T= (n.*51T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.878T= (p.Leu293=) c.869T= (p.Leu290=) c.866T= (p.Leu289=) n.1951T= n.1661T= n.1762T= c.758T= (p.Leu253=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1693T= n.1627T= n.1950T= n.1660T= n.1761T= n.1190T= | |
2 | g.241767723G>A | CA432078922 | D2HGDH | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.716G>A n.1210G>A n.801G>A n.519G>A n.1144G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1242G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.879G>A (p.Leu293=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1952G>A n.1662G>A n.1763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1694G>A n.1628G>A n.1951G>A n.1661G>A n.1762G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767723G>C | CA432078923 | D2HGDH | c.1320G>C (p.Leu440=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.716G>C n.1210G>C n.801G>C n.519G>C n.1144G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1242G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.879G>C (p.Leu293=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1952G>C n.1662G>C n.1763G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1694G>C n.1628G>C n.1951G>C n.1661G>C n.1762G>C n.1191G>C | dbSNP |
2 | g.241767723G= | CA1339784299 | D2HGDH | c.1320G= (p.Leu440=) c.*70G= (n.*70G=) c.918G= (p.Leu306=) c.*2556G= (n.*2556G=) c.716G= n.1210G= n.801G= n.519G= n.1144G= c.*164G= (n.*164G=) n.1242G= c.1440G= (p.Leu480=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1362G= (p.Leu454=) c.*52G= (n.*52G=) c.1232G= (p.Cys411=) c.879G= (p.Leu293=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) n.1952G= n.1662G= n.1763G= c.759G= (p.Leu253=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1694G= n.1628G= n.1951G= n.1661G= n.1762G= n.1191G= | |
2 | g.241767723G>T | CA432078926 | D2HGDH | c.1320G>T (p.Leu440=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.716G>T n.1210G>T n.801G>T n.519G>T n.1144G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1242G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.879G>T (p.Leu293=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1952G>T n.1662G>T n.1763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1694G>T n.1628G>T n.1951G>T n.1661G>T n.1762G>T n.1191G>T | |
2 | g.241767724C>A | CA351412927 | D2HGDH | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.717C>A n.1211C>A n.802C>A n.520C>A n.1145C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1243C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1953C>A n.1663C>A n.1764C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1695C>A n.1629C>A n.1952C>A n.1662C>A n.1763C>A n.1192C>A | dbSNP |
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2 | g.241767724C>G | CA351412929 | D2HGDH | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.717C>G n.1211C>G n.802C>G n.520C>G n.1145C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.1243C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1953C>G n.1663C>G n.1764C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1695C>G n.1629C>G n.1952C>G n.1662C>G n.1763C>G n.1192C>G | |
2 | g.241767724C>T | CA351412931 | D2HGDH | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.717C>T n.1211C>T n.802C>T n.520C>T n.1145C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1243C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1953C>T n.1663C>T n.1764C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1695C>T n.1629C>T n.1952C>T n.1662C>T n.1763C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767725A>C | CA351412933 | D2HGDH | c.1322A>C (p.His441Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.718A>C n.1212A>C n.803A>C n.521A>C n.1146A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1244A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.1954A>C n.1664A>C n.1765A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1696A>C n.1630A>C n.1953A>C n.1663A>C n.1764A>C n.1193A>C | |
2 | g.241767725A>G | CA351412935 | D2HGDH | c.1322A>G (p.His441Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.718A>G n.1212A>G n.803A>G n.521A>G n.1146A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1244A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.881A>G (p.His294Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.869A>G (p.His290Arg) n.1954A>G n.1664A>G n.1765A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) n.1696A>G n.1630A>G n.1953A>G n.1663A>G n.1764A>G n.1193A>G | |
2 | g.241767725A>T | CA351412937 | D2HGDH | c.1322A>T (p.His441Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.718A>T n.1212A>T n.803A>T n.521A>T n.1146A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1244A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.881A>T (p.His294Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.869A>T (p.His290Leu) n.1954A>T n.1664A>T n.1765A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) n.1696A>T n.1630A>T n.1953A>T n.1663A>T n.1764A>T n.1193A>T | |
2 | g.241767726C>A | CA351412940 | D2HGDH | c.1323C>A (p.His441Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.719C>A n.1213C>A n.804C>A n.522C>A n.1147C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1245C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.882C>A (p.His294Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.870C>A (p.His290Gln) n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A c.762C>A (p.His254Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) n.1697C>A n.1631C>A n.1954C>A n.1664C>A n.1765C>A n.1194C>A | |
2 | g.241767726C= | CA1339784301 | D2HGDH | c.1323C= (p.His441=) c.*73C= (n.*73C=) c.921C= (p.His307=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.719C= n.1213C= n.804C= n.522C= n.1147C= c.*167C= (n.*167C=) n.1245C= c.1443C= (p.His481=) c.1401C= (p.His467=) c.1365C= (p.His455=) c.*55C= (n.*55C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.882C= (p.His294=) c.873C= (p.His291=) c.870C= (p.His290=) n.1955C= n.1665C= n.1766C= c.762C= (p.His254=) c.1215C= (p.His405=) n.1697C= n.1631C= n.1954C= n.1664C= n.1765C= n.1194C= | |
2 | g.241767726C>G | CA351412943 | D2HGDH | c.1323C>G (p.His441Gln) c.*73C>G (n.*73C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.719C>G n.1213C>G n.804C>G n.522C>G n.1147C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1245C>G c.1443C>G (p.His481Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.882C>G (p.His294Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.870C>G (p.His290Gln) n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G c.762C>G (p.His254Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) n.1697C>G n.1631C>G n.1954C>G n.1664C>G n.1765C>G n.1194C>G | |
2 | g.241767726C>T | CA2222203 | D2HGDH | c.1323C>T (p.His441=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.921C>T (p.His307=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.719C>T n.1213C>T n.804C>T n.522C>T n.1147C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1245C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1401C>T (p.His467=) c.1365C>T (p.His455=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.882C>T (p.His294=) c.873C>T (p.His291=) c.870C>T (p.His290=) n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T c.762C>T (p.His254=) c.1215C>T (p.His405=) n.1697C>T n.1631C>T n.1954C>T n.1664C>T n.1765C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767727C>A | CA351412946 | D2HGDH | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.720C>A n.1214C>A n.805C>A n.523C>A n.1148C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.1246C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1236C>A (p.Thr412=) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1956C>A n.1666C>A n.1767C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1698C>A n.1632C>A n.1955C>A n.1665C>A n.1766C>A n.1195C>A | |
2 | g.241767727C= | CA1339784302 | D2HGDH | c.1324C= (p.Leu442=) c.*74C= (n.*74C=) c.922C= (p.Leu308=) c.*2560C= (n.*2560C=) c.720C= n.1214C= n.805C= n.523C= n.1148C= c.*168C= (n.*168C=) n.1246C= c.1444C= (p.Leu482=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1366C= (p.Leu456=) c.*56C= (n.*56C=) c.1236C= (p.Thr412=) c.883C= (p.Leu295=) c.874C= (p.Leu292=) c.871C= (p.Leu291=) n.1956C= n.1666C= n.1767C= c.763C= (p.Leu255=) c.1216C= (p.Leu406=) n.1698C= n.1632C= n.1955C= n.1665C= n.1766C= n.1195C= | |
2 | g.241767727C>G | CA351412948 | D2HGDH | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.720C>G n.1214C>G n.805C>G n.523C>G n.1148C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.1246C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1236C>G (p.Thr412=) c.883C>G (p.Leu295Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1956C>G n.1666C>G n.1767C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1698C>G n.1632C>G n.1955C>G n.1665C>G n.1766C>G n.1195C>G | |
2 | g.241767727C>T | CA2222204 | D2HGDH | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.720C>T n.1214C>T n.805C>T n.523C>T n.1148C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1246C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1236C>T (p.Thr412=) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1956C>T n.1666C>T n.1767C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1698C>T n.1632C>T n.1955C>T n.1665C>T n.1766C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767728T>A | CA351412951 | D2HGDH | c.1325T>A (p.Leu442His) c.*75T>A (n.*75T>A) c.923T>A (p.Leu308His) c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.721T>A n.1215T>A n.806T>A n.524T>A n.1149T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.1247T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.884T>A (p.Leu295His) c.875T>A (p.Leu292His) c.872T>A (p.Leu291His) n.1957T>A n.1667T>A n.1768T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.1217T>A (p.Leu406His) n.1699T>A n.1633T>A n.1956T>A n.1666T>A n.1767T>A n.1196T>A | |
2 | g.241767728T>C | CA351412954 | D2HGDH | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.721T>C n.1215T>C n.806T>C n.524T>C n.1149T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1247T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1957T>C n.1667T>C n.1768T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1699T>C n.1633T>C n.1956T>C n.1666T>C n.1767T>C n.1196T>C | |
2 | g.241767728T>G | CA351412950 | D2HGDH | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.721T>G n.1215T>G n.806T>G n.524T>G n.1149T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.1247T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1957T>G n.1667T>G n.1768T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1699T>G n.1633T>G n.1956T>G n.1666T>G n.1767T>G n.1196T>G | |
2 | g.241767729C>A | CA432078936 | D2HGDH | c.1326C>A (p.Leu442=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.924C>A (p.Leu308=) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.722C>A n.1216C>A n.807C>A n.525C>A n.1150C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1248C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1368C>A (p.Leu456=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.885C>A (p.Leu295=) c.876C>A (p.Leu292=) c.873C>A (p.Leu291=) n.1958C>A n.1668C>A n.1769C>A c.765C>A (p.Leu255=) c.1218C>A (p.Leu406=) n.1700C>A n.1634C>A n.1957C>A n.1667C>A n.1768C>A n.1197C>A | |
2 | g.241767729C>G | CA432078937 | D2HGDH | c.1326C>G (p.Leu442=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.722C>G n.1216C>G n.807C>G n.525C>G n.1150C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1248C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1368C>G (p.Leu456=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.885C>G (p.Leu295=) c.876C>G (p.Leu292=) c.873C>G (p.Leu291=) n.1958C>G n.1668C>G n.1769C>G c.765C>G (p.Leu255=) c.1218C>G (p.Leu406=) n.1700C>G n.1634C>G n.1957C>G n.1667C>G n.1768C>G n.1197C>G | |
2 | g.241767729C>T | CA432078938 | D2HGDH | c.1326C>T (p.Leu442=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.722C>T n.1216C>T n.807C>T n.525C>T n.1150C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1248C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1368C>T (p.Leu456=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.885C>T (p.Leu295=) c.876C>T (p.Leu292=) c.873C>T (p.Leu291=) n.1958C>T n.1668C>T n.1769C>T c.765C>T (p.Leu255=) c.1218C>T (p.Leu406=) n.1700C>T n.1634C>T n.1957C>T n.1667C>T n.1768C>T n.1197C>T | |
2 | g.241767729_241767730delinsCA | CA1339784303 | D2HGDH | c.1326_1327delinsCA (p.Leu442=) c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA) c.924_925delinsCA (p.Leu308=) c.*2562_*2563delinsCA (n.*2562_*2563delinsCA) c.722_723delinsCA n.1216_1217delinsCA n.807_808delinsCA n.525_526delinsCA n.1150_1151delinsCA c.*170_*171delinsCA (n.*170_*171delinsCA) n.1248_1249delinsCA c.1446_1447delinsCA (p.Leu482=) c.1404_1405delinsCA (p.Leu468=) c.1368_1369delinsCA (p.Leu456=) c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA) c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=) c.885_886delinsCA (p.Leu295=) c.876_877delinsCA (p.Leu292=) c.873_874delinsCA (p.Leu291=) n.1958_1959delinsCA n.1668_1669delinsCA n.1769_1770delinsCA c.765_766delinsCA (p.Leu255=) c.1218_1219delinsCA (p.Leu406=) n.1700_1701delinsCA n.1634_1635delinsCA n.1957_1958delinsCA n.1667_1668delinsCA n.1768_1769delinsCA n.1197_1198delinsCA | |
2 | g.241767730A>C | CA351412957 | D2HGDH | c.1327A>C (p.Asn443His) c.*77A>C (n.*77A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.723A>C n.1217A>C n.808A>C n.526A>C n.1151A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1249A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1239A>C (p.Ser413=) c.886A>C (p.Asn296His) c.877A>C (p.Asn293His) c.874A>C (p.Asn292His) n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.1701A>C n.1635A>C n.1958A>C n.1668A>C n.1769A>C n.1198A>C | |
2 | g.241767730A>G | CA351412959 | D2HGDH | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*77A>G (n.*77A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.723A>G n.1217A>G n.808A>G n.526A>G n.1151A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1249A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1239A>G (p.Ser413=) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.1701A>G n.1635A>G n.1958A>G n.1668A>G n.1769A>G n.1198A>G | |
2 | g.241767730A>T | CA351412961 | D2HGDH | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*77A>T (n.*77A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.723A>T n.1217A>T n.808A>T n.526A>T n.1151A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1249A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1239A>T (p.Ser413=) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1959A>T n.1669A>T n.1770A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.1701A>T n.1635A>T n.1958A>T n.1668A>T n.1769A>T n.1198A>T | |
2 | g.241767731del | CA1044158543 | D2HGDH | c.1328del (p.Asn443MetfsTer2) c.*78del (n.*78del) c.926del (p.Asn309MetfsTer2) c.*2564del (n.*2564del) c.724del n.1218del n.809del n.527del n.1152del c.*172del (n.*172del) n.1250del c.1448del (p.Asn483MetfsTer2) c.1406del (p.Asn469MetfsTer2) c.1370del (p.Asn457MetfsTer2) c.*60del (n.*60del) c.1240del (p.Met414CysfsTer?) c.887del (p.Asn296MetfsTer2) c.878del (p.Asn293MetfsTer2) c.875del (p.Asn292MetfsTer2) n.1960del n.1670del n.1771del c.767del (p.Asn256MetfsTer2) c.1220del (p.Asn407MetfsTer2) n.1702del n.1636del n.1959del n.1669del n.1770del n.1199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767731A= | CA1339784304 | D2HGDH | c.1328A= (p.Asn443=) c.*78A= (n.*78A=) c.926A= (p.Asn309=) c.*2564A= (n.*2564A=) c.724A= n.1218A= n.809A= n.527A= n.1152A= c.*172A= (n.*172A=) n.1250A= c.1448A= (p.Asn483=) c.1406A= (p.Asn469=) c.1370A= (p.Asn457=) c.*60A= (n.*60A=) c.1240A= (p.Met414=) c.887A= (p.Asn296=) c.878A= (p.Asn293=) c.875A= (p.Asn292=) n.1960A= n.1670A= n.1771A= c.767A= (p.Asn256=) c.1220A= (p.Asn407=) n.1702A= n.1636A= n.1959A= n.1669A= n.1770A= n.1199A= | |
2 | g.241767731A>C | CA351412964 | D2HGDH | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.724A>C n.1218A>C n.809A>C n.527A>C n.1152A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1250A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1960A>C n.1670A>C n.1771A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.1702A>C n.1636A>C n.1959A>C n.1669A>C n.1770A>C n.1199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767731A>G | CA2222205 | D2HGDH | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*78A>G (n.*78A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.724A>G n.1218A>G n.809A>G n.527A>G n.1152A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1250A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1240A>G (p.Met414Val) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1960A>G n.1670A>G n.1771A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.1702A>G n.1636A>G n.1959A>G n.1669A>G n.1770A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767731A>T | CA351412968 | D2HGDH | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*78A>T (n.*78A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.724A>T n.1218A>T n.809A>T n.527A>T n.1152A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1250A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1960A>T n.1670A>T n.1771A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.1702A>T n.1636A>T n.1959A>T n.1669A>T n.1770A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.241767732T>A | CA351412972 | D2HGDH | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.725T>A n.1219T>A n.810T>A n.528T>A n.1153T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.1251T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.1961T>A n.1671T>A n.1772T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.1703T>A n.1637T>A n.1960T>A n.1670T>A n.1771T>A n.1200T>A | |
2 | g.241767732T>C | CA432078939 | D2HGDH | c.1329T>C (p.Asn443=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.725T>C n.1219T>C n.810T>C n.528T>C n.1153T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1251T>C c.1449T>C (p.Asn483=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.1371T>C (p.Asn457=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.888T>C (p.Asn296=) c.879T>C (p.Asn293=) c.876T>C (p.Asn292=) n.1961T>C n.1671T>C n.1772T>C c.768T>C (p.Asn256=) c.1221T>C (p.Asn407=) n.1703T>C n.1637T>C n.1960T>C n.1670T>C n.1771T>C n.1200T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767732T>G | CA351412970 | D2HGDH | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.725T>G n.1219T>G n.810T>G n.528T>G n.1153T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.1251T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.888T>G (p.Asn296Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.1961T>G n.1671T>G n.1772T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.1703T>G n.1637T>G n.1960T>G n.1670T>G n.1771T>G n.1200T>G | |
2 | g.241767733G>A | CA351412975 | D2HGDH | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*80G>A (n.*80G>A) c.928G>A (p.Val310Met) c.*2566G>A (n.*2566G>A) c.726G>A n.1220G>A n.811G>A n.529G>A n.1154G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1252G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.889G>A (p.Val297Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1962G>A n.1672G>A n.1773G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1704G>A n.1638G>A n.1961G>A n.1671G>A n.1772G>A n.1201G>A | |
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2 | g.241767733G>T | CA351412979 | D2HGDH | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*80G>T (n.*80G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*2566G>T (n.*2566G>T) c.726G>T n.1220G>T n.811G>T n.529G>T n.1154G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1252G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.889G>T (p.Val297Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1962G>T n.1672G>T n.1773G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1704G>T n.1638G>T n.1961G>T n.1671G>T n.1772G>T n.1201G>T | |
2 | g.241767734T>A | CA351412982 | D2HGDH | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.727T>A n.1221T>A n.812T>A n.530T>A n.1155T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1253T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1243T>A (p.Ter415Arg) c.890T>A (p.Val297Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1963T>A n.1673T>A n.1774T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1705T>A n.1639T>A n.1962T>A n.1672T>A n.1773T>A n.1202T>A | |
2 | g.241767734T>C | CA115236 | D2HGDH | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.727T>C n.1221T>C n.812T>C n.530T>C n.1155T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1253T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1243T>C (p.Ter415Arg) c.890T>C (p.Val297Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1963T>C n.1673T>C n.1774T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1705T>C n.1639T>C n.1962T>C n.1672T>C n.1773T>C n.1202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767736A>C | CA351412988 | D2HGDH | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.729A>C n.1223A>C n.814A>C n.532A>C n.1157A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.1255A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*65A>C (n.*65A>C) c.1245A>C (p.Ter415Cys) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1965A>C n.1675A>C n.1776A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1707A>C n.1641A>C n.1964A>C n.1674A>C n.1775A>C n.1204A>C | |
2 | g.241767736A>G | CA351412994 | D2HGDH | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.729A>G n.1223A>G n.814A>G n.532A>G n.1157A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1255A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1245A>G (p.Ter415Trp) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1965A>G n.1675A>G n.1776A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1707A>G n.1641A>G n.1964A>G n.1674A>G n.1775A>G n.1204A>G | |
2 | g.241767736A>T | CA351412992 | D2HGDH | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*2569A>T (n.*2569A>T) c.729A>T n.1223A>T n.814A>T n.532A>T n.1157A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1255A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1245A>T (p.Ter415Cys) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1965A>T n.1675A>T n.1776A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1707A>T n.1641A>T n.1964A>T n.1674A>T n.1775A>T n.1204A>T | COSMIC |
2 | g.241767736_241767737del | CA1044158550 | D2HGDH | c.1333_1334del (p.Thr445GlyfsTer?) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.931_932del (p.Thr311GlyfsTer?) c.*2569_*2570del (n.*2569_*2570del) c.729_730del n.1223_1224del n.814_815del n.532_533del n.1157_1158del c.*177_*178del (n.*177_*178del) n.1255_1256del c.1453_1454del (p.Thr485GlyfsTer?) c.1411_1412del (p.Thr471GlyfsTer?) c.1375_1376del (p.Thr459GlyfsTer?) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.1245_*1del (n.[c.1245_*1del;Ter415TrpextTer?]) c.892_893del (p.Thr298GlyfsTer?) c.883_884del (p.Thr295GlyfsTer?) c.880_881del (p.Thr294GlyfsTer?) n.1965_1966del n.1675_1676del n.1776_1777del c.772_773del (p.Thr258GlyfsTer?) c.1225_1226del (p.Thr409GlyfsTer?) n.1707_1708del n.1641_1642del n.1964_1965del n.1674_1675del n.1775_1776del n.1204_1205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>A | CA351412997 | D2HGDH | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.*84C>A (n.*84C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.730C>A n.1224C>A n.815C>A n.533C>A n.1158C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1256C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1966C>A n.1676C>A n.1777C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1708C>A n.1642C>A n.1965C>A n.1675C>A n.1776C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C= | CA1339784308 | D2HGDH | c.1334C= (p.Thr445=) c.*84C= (n.*84C=) c.932C= (p.Thr311=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.730C= n.1224C= n.815C= n.533C= n.1158C= c.*178C= (n.*178C=) n.1256C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*66C= (n.*66C=) c.*1C= (n.*1C=) c.893C= (p.Thr298=) c.884C= (p.Thr295=) c.881C= (p.Thr294=) n.1966C= n.1676C= n.1777C= c.773C= (p.Thr258=) c.1226C= (p.Thr409=) n.1708C= n.1642C= n.1965C= n.1675C= n.1776C= n.1205C= | |
2 | g.241767737C>G | CA351412999 | D2HGDH | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.730C>G n.1224C>G n.815C>G n.533C>G n.1158C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1256C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1966C>G n.1676C>G n.1777C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1708C>G n.1642C>G n.1965C>G n.1675C>G n.1776C>G n.1205C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767737C>T | CA2222206 | D2HGDH | c.1334C>T (p.Thr445Met) c.*84C>T (n.*84C>T) c.932C>T (p.Thr311Met) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.730C>T n.1224C>T n.815C>T n.533C>T n.1158C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1256C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.1412C>T (p.Thr471Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1966C>T n.1676C>T n.1777C>T c.773C>T (p.Thr258Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) n.1708C>T n.1642C>T n.1965C>T n.1675C>T n.1776C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>A | CA2222207 | D2HGDH | c.1335G>A (p.Thr445=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.933G>A (p.Thr311=) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.731G>A n.1225G>A n.816G>A n.534G>A n.1159G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1257G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.1413G>A (p.Thr471=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.885G>A (p.Thr295=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A c.774G>A (p.Thr258=) c.1227G>A (p.Thr409=) n.1709G>A n.1643G>A n.1966G>A n.1676G>A n.1777G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767738G>C | CA432078976 | D2HGDH | c.1335G>C (p.Thr445=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.933G>C (p.Thr311=) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.731G>C n.1225G>C n.816G>C n.534G>C n.1159G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1257G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.1413G>C (p.Thr471=) c.1377G>C (p.Thr459=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.894G>C (p.Thr298=) c.885G>C (p.Thr295=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C c.774G>C (p.Thr258=) c.1227G>C (p.Thr409=) n.1709G>C n.1643G>C n.1966G>C n.1676G>C n.1777G>C n.1206G>C | |
2 | g.241767738G= | CA1339784309 | D2HGDH | c.1335G= (p.Thr445=) c.*85G= (n.*85G=) c.933G= (p.Thr311=) c.*2571G= (n.*2571G=) c.731G= n.1225G= n.816G= n.534G= n.1159G= c.*179G= (n.*179G=) n.1257G= c.1455G= (p.Thr485=) c.1413G= (p.Thr471=) c.1377G= (p.Thr459=) c.*67G= (n.*67G=) c.*2G= (n.*2G=) c.894G= (p.Thr298=) c.885G= (p.Thr295=) c.882G= (p.Thr294=) n.1967G= n.1677G= n.1778G= c.774G= (p.Thr258=) c.1227G= (p.Thr409=) n.1709G= n.1643G= n.1966G= n.1676G= n.1777G= n.1206G= | |
2 | g.241767738G>T | CA432078979 | D2HGDH | c.1335G>T (p.Thr445=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.933G>T (p.Thr311=) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.731G>T n.1225G>T n.816G>T n.534G>T n.1159G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1257G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.1413G>T (p.Thr471=) c.1377G>T (p.Thr459=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.885G>T (p.Thr295=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T c.774G>T (p.Thr258=) c.1227G>T (p.Thr409=) n.1709G>T n.1643G>T n.1966G>T n.1676G>T n.1777G>T n.1206G>T | |
2 | g.241767739G>A | CA351413004 | D2HGDH | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.732G>A n.1226G>A n.817G>A n.535G>A n.1160G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1258G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1968G>A n.1678G>A n.1779G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1710G>A n.1644G>A n.1967G>A n.1677G>A n.1778G>A n.1207G>A | COSMIC |
2 | g.241767739G>C | CA351413006 | D2HGDH | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.732G>C n.1226G>C n.817G>C n.535G>C n.1160G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1258G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1968G>C n.1678G>C n.1779G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1710G>C n.1644G>C n.1967G>C n.1677G>C n.1778G>C n.1207G>C | |
2 | g.241767739G>T | CA351413008 | D2HGDH | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.732G>T n.1226G>T n.817G>T n.535G>T n.1160G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1258G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1968G>T n.1678G>T n.1779G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1710G>T n.1644G>T n.1967G>T n.1677G>T n.1778G>T n.1207G>T | |
2 | g.241767740C>A | CA351413011 | D2HGDH | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.733C>A n.1227C>A n.818C>A n.536C>A n.1161C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1259C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.1969C>A n.1679C>A n.1780C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1711C>A n.1645C>A n.1968C>A n.1678C>A n.1779C>A n.1208C>A | |
2 | g.241767740C= | CA1339784310 | D2HGDH | c.1337C= (p.Ala446=) c.*87C= (n.*87C=) c.935C= (p.Ala312=) c.*2573C= (n.*2573C=) c.733C= n.1227C= n.818C= n.536C= n.1161C= c.*181C= (n.*181C=) n.1259C= c.1457C= (p.Ala486=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*69C= (n.*69C=) c.*4C= (n.*4C=) c.896C= (p.Ala299=) c.887C= (p.Ala296=) c.884C= (p.Ala295=) n.1969C= n.1679C= n.1780C= c.776C= (p.Ala259=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1711C= n.1645C= n.1968C= n.1678C= n.1779C= n.1208C= | |
2 | g.241767740C>G | CA351413013 | D2HGDH | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.733C>G n.1227C>G n.818C>G n.536C>G n.1161C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1259C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1969C>G n.1679C>G n.1780C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1711C>G n.1645C>G n.1968C>G n.1678C>G n.1779C>G n.1208C>G | |
2 | g.241767740C>T | CA2222208 | D2HGDH | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.733C>T n.1227C>T n.818C>T n.536C>T n.1161C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1259C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1969C>T n.1679C>T n.1780C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1711C>T n.1645C>T n.1968C>T n.1678C>T n.1779C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767741G>A | CA2222209 | D2HGDH | c.1338G>A (p.Ala446=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.936G>A (p.Ala312=) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.734G>A n.1228G>A n.819G>A n.537G>A n.1162G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1260G>A c.1458G>A (p.Ala486=) c.1416G>A (p.Ala472=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.897G>A (p.Ala299=) c.888G>A (p.Ala296=) c.885G>A (p.Ala295=) n.1970G>A n.1680G>A n.1781G>A c.777G>A (p.Ala259=) c.1230G>A (p.Ala410=) n.1712G>A n.1646G>A n.1969G>A n.1679G>A n.1780G>A n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767746C>G | CA351413031 | D2HGDH | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.739C>G n.1233C>G n.824C>G n.542C>G n.1167C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1265C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1975C>G n.1685C>G n.1786C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1717C>G n.1651C>G n.1974C>G n.1684C>G n.1785C>G n.1214C>G | |
2 | g.241767746C>T | CA68571480 | D2HGDH | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.739C>T n.1233C>T n.824C>T n.542C>T n.1167C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1265C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.1975C>T n.1685C>T n.1786C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1717C>T n.1651C>T n.1974C>T n.1684C>T n.1785C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767747C>G | CA432079016 | D2HGDH | c.1344C>G (p.Ala448=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.740C>G n.1234C>G n.825C>G n.543C>G n.1168C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.1266C>G c.1464C>G (p.Ala488=) c.1422C>G (p.Ala474=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.894C>G (p.Ala298=) c.891C>G (p.Ala297=) n.1976C>G n.1686C>G n.1787C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.1236C>G (p.Ala412=) n.1718C>G n.1652C>G n.1975C>G n.1685C>G n.1786C>G n.1215C>G | |
2 | g.241767747C>T | CA432079019 | D2HGDH | c.1344C>T (p.Ala448=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.740C>T n.1234C>T n.825C>T n.543C>T n.1168C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.1266C>T c.1464C>T (p.Ala488=) c.1422C>T (p.Ala474=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.894C>T (p.Ala298=) c.891C>T (p.Ala297=) n.1976C>T n.1686C>T n.1787C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.1236C>T (p.Ala412=) n.1718C>T n.1652C>T n.1975C>T n.1685C>T n.1786C>T n.1215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767748T>C | CA351413033 | D2HGDH | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.741T>C n.1235T>C n.826T>C n.544T>C n.1169T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.1267T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1977T>C n.1687T>C n.1788T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1719T>C n.1653T>C n.1976T>C n.1686T>C n.1787T>C n.1216T>C | dbSNP |
2 | g.241767748T>G | CA351413034 | D2HGDH | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.741T>G n.1235T>G n.826T>G n.544T>G n.1169T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.1267T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1977T>G n.1687T>G n.1788T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1719T>G n.1653T>G n.1976T>G n.1686T>G n.1787T>G n.1216T>G | dbSNP |
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2 | g.241767749T>C | CA351413035 | D2HGDH | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.742T>C n.1236T>C n.827T>C n.545T>C n.1170T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1268T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1978T>C n.1688T>C n.1789T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1720T>C n.1654T>C n.1977T>C n.1687T>C n.1788T>C n.1217T>C | |
2 | g.241767749T>G | CA351413036 | D2HGDH | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.742T>G n.1236T>G n.827T>G n.545T>G n.1170T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1268T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1978T>G n.1688T>G n.1789T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1720T>G n.1654T>G n.1977T>G n.1687T>G n.1788T>G n.1217T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.241767750C= | CA1339784318 | D2HGDH | c.1347C= (p.Phe449=) c.*97C= (n.*97C=) c.945C= (p.Phe315=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.743C= n.1237C= n.828C= n.546C= n.1171C= c.*191C= (n.*191C=) n.1269C= c.1467C= (p.Phe489=) c.1425C= (p.Phe475=) c.1389C= (p.Phe463=) c.*79C= (n.*79C=) c.*14C= (n.*14C=) c.906C= (p.Phe302=) c.897C= (p.Phe299=) c.894C= (p.Phe298=) n.1979C= n.1689C= n.1790C= c.786C= (p.Phe262=) c.1239C= (p.Phe413=) n.1721C= n.1655C= n.1978C= n.1688C= n.1789C= n.1218C= | |
2 | g.241767750C>G | CA351413039 | D2HGDH | c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.*97C>G (n.*97C>G) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.743C>G n.1237C>G n.828C>G n.546C>G n.1171C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.1269C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.906C>G (p.Phe302Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1979C>G n.1689C>G n.1790C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.1721C>G n.1655C>G n.1978C>G n.1688C>G n.1789C>G n.1218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767750C>T | CA432079025 | D2HGDH | c.1347C>T (p.Phe449=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.945C>T (p.Phe315=) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.743C>T n.1237C>T n.828C>T n.546C>T n.1171C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.1269C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.1425C>T (p.Phe475=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.906C>T (p.Phe302=) c.897C>T (p.Phe299=) c.894C>T (p.Phe298=) n.1979C>T n.1689C>T n.1790C>T c.786C>T (p.Phe262=) c.1239C>T (p.Phe413=) n.1721C>T n.1655C>T n.1978C>T n.1688C>T n.1789C>T n.1218C>T | |
2 | g.241767751A>C | CA351413040 | D2HGDH | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.*98A>C (n.*98A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.744A>C n.1238A>C n.829A>C n.547A>C n.1172A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.1270A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1980A>C n.1690A>C n.1791A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1722A>C n.1656A>C n.1979A>C n.1689A>C n.1790A>C n.1219A>C | |
2 | g.241767751A>G | CA351413041 | D2HGDH | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.*98A>G (n.*98A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.744A>G n.1238A>G n.829A>G n.547A>G n.1172A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.1270A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1980A>G n.1690A>G n.1791A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1722A>G n.1656A>G n.1979A>G n.1689A>G n.1790A>G n.1219A>G | |
2 | g.241767751A>T | CA351413042 | D2HGDH | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*98A>T (n.*98A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.744A>T n.1238A>T n.829A>T n.547A>T n.1172A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.1270A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1980A>T n.1690A>T n.1791A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1722A>T n.1656A>T n.1979A>T n.1689A>T n.1790A>T n.1219A>T | |
2 | g.241767752G>A | CA351413043 | D2HGDH | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.745G>A n.1239G>A n.830G>A n.548G>A n.1173G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1271G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1981G>A n.1691G>A n.1792G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1723G>A n.1657G>A n.1980G>A n.1690G>A n.1791G>A n.1220G>A | |
2 | g.241767752G>C | CA351413044 | D2HGDH | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*99G>C (n.*99G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.745G>C n.1239G>C n.830G>C n.548G>C n.1173G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.1271G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1981G>C n.1691G>C n.1792G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1723G>C n.1657G>C n.1980G>C n.1690G>C n.1791G>C n.1220G>C | |
2 | g.241767752G>T | CA351413045 | D2HGDH | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*99G>T (n.*99G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.745G>T n.1239G>T n.830G>T n.548G>T n.1173G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.1271G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1981G>T n.1691G>T n.1792G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1723G>T n.1657G>T n.1980G>T n.1690G>T n.1791G>T n.1220G>T | |
2 | g.241767752_241767753delinsGC | CA1339784319 | D2HGDH | c.1349_1350delinsGC (p.Ser450=) c.*99_*100delinsGC (n.*99_*100delinsGC) c.947_948delinsGC (p.Ser316=) c.*2585_*2586delinsGC (n.*2585_*2586delinsGC) c.745_746delinsGC n.1239_1240delinsGC n.830_831delinsGC n.548_549delinsGC n.1173_1174delinsGC c.*193_*194delinsGC (n.*193_*194delinsGC) n.1271_1272delinsGC c.1469_1470delinsGC (p.Ser490=) c.1427_1428delinsGC (p.Ser476=) c.1391_1392delinsGC (p.Ser464=) c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC) c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) c.908_909delinsGC (p.Ser303=) c.899_900delinsGC (p.Ser300=) c.896_897delinsGC (p.Ser299=) n.1981_1982delinsGC n.1691_1692delinsGC n.1792_1793delinsGC c.788_789delinsGC (p.Ser263=) c.1241_1242delinsGC (p.Ser414=) n.1723_1724delinsGC n.1657_1658delinsGC n.1980_1981delinsGC n.1690_1691delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1220_1221delinsGC | |
2 | g.241767753C>A | CA351413046 | D2HGDH | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.*100C>A (n.*100C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.746C>A n.1240C>A n.831C>A n.549C>A n.1174C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.1272C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1982C>A n.1692C>A n.1793C>A c.789C>A (p.Ser263Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.1724C>A n.1658C>A n.1981C>A n.1691C>A n.1792C>A n.1221C>A | |
2 | g.241767753C= | CA1339784320 | D2HGDH | c.1350C= (p.Ser450=) c.*100C= (n.*100C=) c.948C= (p.Ser316=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.746C= n.1240C= n.831C= n.549C= n.1174C= c.*194C= (n.*194C=) n.1272C= c.1470C= (p.Ser490=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1392C= (p.Ser464=) c.*82C= (n.*82C=) c.*17C= (n.*17C=) c.909C= (p.Ser303=) c.900C= (p.Ser300=) c.897C= (p.Ser299=) n.1982C= n.1692C= n.1793C= c.789C= (p.Ser263=) c.1242C= (p.Ser414=) n.1724C= n.1658C= n.1981C= n.1691C= n.1792C= n.1221C= | |
2 | g.241767753C>G | CA351413047 | D2HGDH | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.746C>G n.1240C>G n.831C>G n.549C>G n.1174C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.1272C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1982C>G n.1692C>G n.1793C>G c.789C>G (p.Ser263Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.1724C>G n.1658C>G n.1981C>G n.1691C>G n.1792C>G n.1221C>G | |
2 | g.241767753C>T | CA432079029 | D2HGDH | c.1350C>T (p.Ser450=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.746C>T n.1240C>T n.831C>T n.549C>T n.1174C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.1272C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.909C>T (p.Ser303=) c.900C>T (p.Ser300=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1982C>T n.1692C>T n.1793C>T c.789C>T (p.Ser263=) c.1242C>T (p.Ser414=) n.1724C>T n.1658C>T n.1981C>T n.1691C>T n.1792C>T n.1221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767756del | CA891843443 | D2HGDH | c.1353del (p.Ser452ArgfsTer?) c.*103del (n.*103del) c.951del (p.Ser318ArgfsTer?) c.*2589del (n.*2589del) c.749del n.1243del n.834del n.552del n.1177del c.*197del (n.*197del) n.1275del c.1473del (p.Ser492ArgfsTer?) c.1431del (p.Ser478ArgfsTer?) c.1395del (p.Ser466ArgfsTer?) c.*85del (n.*85del) c.*20del (n.*20del) c.912del (p.Ser305ArgfsTer?) c.903del (p.Ser302ArgfsTer?) c.900del (p.Ser301ArgfsTer?) n.1985del n.1695del n.1796del c.792del (p.Ser265ArgfsTer?) c.1245del (p.Ser416ArgfsTer?) n.1727del n.1661del n.1984del n.1694del n.1795del n.1224del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767754C>A | CA351413048 | D2HGDH | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.747C>A n.1241C>A n.832C>A n.550C>A n.1175C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.1273C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1983C>A n.1693C>A n.1794C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1725C>A n.1659C>A n.1982C>A n.1692C>A n.1793C>A n.1222C>A | |
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2 | g.241767754C>G | CA351413049 | D2HGDH | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.747C>G n.1241C>G n.832C>G n.550C>G n.1175C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.1273C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1983C>G n.1693C>G n.1794C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1725C>G n.1659C>G n.1982C>G n.1692C>G n.1793C>G n.1222C>G | |
2 | g.241767754C>T | CA2222210 | D2HGDH | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.747C>T n.1241C>T n.832C>T n.550C>T n.1175C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.1273C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1983C>T n.1693C>T n.1794C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1725C>T n.1659C>T n.1982C>T n.1692C>T n.1793C>T n.1222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767755C= | CA1339784322 | D2HGDH | c.1352C= (p.Pro451=) c.*102C= (n.*102C=) c.950C= (p.Pro317=) c.*2588C= (n.*2588C=) c.748C= n.1242C= n.833C= n.551C= n.1176C= c.*196C= (n.*196C=) n.1274C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1394C= (p.Pro465=) c.*84C= (n.*84C=) c.*19C= (n.*19C=) c.911C= (p.Pro304=) c.902C= (p.Pro301=) c.899C= (p.Pro300=) n.1984C= n.1694C= n.1795C= c.791C= (p.Pro264=) c.1244C= (p.Pro415=) n.1726C= n.1660C= n.1983C= n.1693C= n.1794C= n.1223C= | |
2 | g.241767755C>G | CA351413051 | D2HGDH | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.748C>G n.1242C>G n.833C>G n.551C>G n.1176C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1274C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1984C>G n.1694C>G n.1795C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1726C>G n.1660C>G n.1983C>G n.1693C>G n.1794C>G n.1223C>G | |
2 | g.241767755C>T | CA68571492 | D2HGDH | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.748C>T n.1242C>T n.833C>T n.551C>T n.1176C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1274C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1984C>T n.1694C>T n.1795C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1726C>T n.1660C>T n.1983C>T n.1693C>T n.1794C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767756C>A | CA432079033 | D2HGDH | c.1353C>A (p.Pro451=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.951C>A (p.Pro317=) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.749C>A n.1243C>A n.834C>A n.552C>A n.1177C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1275C>A c.1473C>A (p.Pro491=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.903C>A (p.Pro301=) c.900C>A (p.Pro300=) n.1985C>A n.1695C>A n.1796C>A c.792C>A (p.Pro264=) c.1245C>A (p.Pro415=) n.1727C>A n.1661C>A n.1984C>A n.1694C>A n.1795C>A n.1224C>A | |
2 | g.241767756C>G | CA432079034 | D2HGDH | c.1353C>G (p.Pro451=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.951C>G (p.Pro317=) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.749C>G n.1243C>G n.834C>G n.552C>G n.1177C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1275C>G c.1473C>G (p.Pro491=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.903C>G (p.Pro301=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1985C>G n.1695C>G n.1796C>G c.792C>G (p.Pro264=) c.1245C>G (p.Pro415=) n.1727C>G n.1661C>G n.1984C>G n.1694C>G n.1795C>G n.1224C>G | |
2 | g.241767756C>T | CA432079032 | D2HGDH | c.1353C>T (p.Pro451=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.749C>T n.1243C>T n.834C>T n.552C>T n.1177C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1275C>T c.1473C>T (p.Pro491=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.903C>T (p.Pro301=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1985C>T n.1695C>T n.1796C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.1245C>T (p.Pro415=) n.1727C>T n.1661C>T n.1984C>T n.1694C>T n.1795C>T n.1224C>T | |
2 | g.241767757T>A | CA351413052 | D2HGDH | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.750T>A n.1244T>A n.835T>A n.553T>A n.1178T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1276T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1986T>A n.1696T>A n.1797T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1728T>A n.1662T>A n.1985T>A n.1695T>A n.1796T>A n.1225T>A | |
2 | g.241767757T>C | CA351413053 | D2HGDH | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.750T>C n.1244T>C n.835T>C n.553T>C n.1178T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1276T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1986T>C n.1696T>C n.1797T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1728T>C n.1662T>C n.1985T>C n.1695T>C n.1796T>C n.1225T>C | |
2 | g.241767757T>G | CA351413054 | D2HGDH | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.750T>G n.1244T>G n.835T>G n.553T>G n.1178T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1276T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1986T>G n.1696T>G n.1797T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1728T>G n.1662T>G n.1985T>G n.1695T>G n.1796T>G n.1225T>G | |
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2 | g.241767758C= | CA1339784323 | D2HGDH | c.1355C= (p.Ser452=) c.*105C= (n.*105C=) c.953C= (p.Ser318=) c.*2591C= (n.*2591C=) c.751C= n.1245C= n.836C= n.554C= n.1179C= c.*199C= (n.*199C=) n.1277C= c.1475C= (p.Ser492=) c.1433C= (p.Ser478=) c.1397C= (p.Ser466=) c.*87C= (n.*87C=) c.*22C= (n.*22C=) c.914C= (p.Ser305=) c.905C= (p.Ser302=) c.902C= (p.Ser301=) n.1987C= n.1697C= n.1798C= c.794C= (p.Ser265=) c.1247C= (p.Ser416=) n.1729C= n.1663C= n.1986C= n.1696C= n.1797C= n.1226C= | |
2 | g.241767758C>G | CA351413056 | D2HGDH | c.1355C>G (p.Ser452Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.953C>G (p.Ser318Trp) c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.751C>G n.1245C>G n.836C>G n.554C>G n.1179C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1277C>G c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.1433C>G (p.Ser478Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.914C>G (p.Ser305Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.902C>G (p.Ser301Trp) n.1987C>G n.1697C>G n.1798C>G c.794C>G (p.Ser265Trp) c.1247C>G (p.Ser416Trp) n.1729C>G n.1663C>G n.1986C>G n.1696C>G n.1797C>G n.1226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767758C>T | CA2222211 | D2HGDH | c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.751C>T n.1245C>T n.836C>T n.554C>T n.1179C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1277C>T c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.1987C>T n.1697C>T n.1798C>T c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1729C>T n.1663C>T n.1986C>T n.1696C>T n.1797C>T n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767759G>C | CA432079041 | D2HGDH | c.1356G>C (p.Ser452=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.954G>C (p.Ser318=) c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.752G>C n.1246G>C n.837G>C n.555G>C n.1180G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1278G>C c.1476G>C (p.Ser492=) c.1434G>C (p.Ser478=) c.1398G>C (p.Ser466=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.915G>C (p.Ser305=) c.906G>C (p.Ser302=) c.903G>C (p.Ser301=) n.1988G>C n.1698G>C n.1799G>C c.795G>C (p.Ser265=) c.1248G>C (p.Ser416=) n.1730G>C n.1664G>C n.1987G>C n.1697G>C n.1798G>C n.1227G>C | |
2 | g.241767759G= | CA1339784324 | D2HGDH | c.1356G= (p.Ser452=) c.*106G= (n.*106G=) c.954G= (p.Ser318=) c.*2592G= (n.*2592G=) c.752G= n.1246G= n.837G= n.555G= n.1180G= c.*200G= (n.*200G=) n.1278G= c.1476G= (p.Ser492=) c.1434G= (p.Ser478=) c.1398G= (p.Ser466=) c.*88G= (n.*88G=) c.*23G= (n.*23G=) c.915G= (p.Ser305=) c.906G= (p.Ser302=) c.903G= (p.Ser301=) n.1988G= n.1698G= n.1799G= c.795G= (p.Ser265=) c.1248G= (p.Ser416=) n.1730G= n.1664G= n.1987G= n.1697G= n.1798G= n.1227G= | |
2 | g.241767759G>T | CA2222213 | D2HGDH | c.1356G>T (p.Ser452=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.954G>T (p.Ser318=) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.752G>T n.1246G>T n.837G>T n.555G>T n.1180G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1278G>T c.1476G>T (p.Ser492=) c.1434G>T (p.Ser478=) c.1398G>T (p.Ser466=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.915G>T (p.Ser305=) c.906G>T (p.Ser302=) c.903G>T (p.Ser301=) n.1988G>T n.1698G>T n.1799G>T c.795G>T (p.Ser265=) c.1248G>T (p.Ser416=) n.1730G>T n.1664G>T n.1987G>T n.1697G>T n.1798G>T n.1227G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.241767760C>A | CA351413057 | D2HGDH | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*107C>A (n.*107C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.753C>A n.1247C>A n.838C>A n.556C>A n.1181C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.1279C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1989C>A n.1699C>A n.1800C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.1731C>A n.1665C>A n.1988C>A n.1698C>A n.1799C>A n.1228C>A | |
2 | g.241767760C= | CA1339784325 | D2HGDH | c.1357C= (p.Leu453=) c.*107C= (n.*107C=) c.955C= (p.Leu319=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.753C= n.1247C= n.838C= n.556C= n.1181C= c.*201C= (n.*201C=) n.1279C= c.1477C= (p.Leu493=) c.1435C= (p.Leu479=) c.1399C= (p.Leu467=) c.*89C= (n.*89C=) c.*24C= (n.*24C=) c.916C= (p.Leu306=) c.907C= (p.Leu303=) c.904C= (p.Leu302=) n.1989C= n.1699C= n.1800C= c.796C= (p.Leu266=) c.1249C= (p.Leu417=) n.1731C= n.1665C= n.1988C= n.1698C= n.1799C= n.1228C= | |
2 | g.241767760C>G | CA351413058 | D2HGDH | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.753C>G n.1247C>G n.838C>G n.556C>G n.1181C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.1279C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1989C>G n.1699C>G n.1800C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1731C>G n.1665C>G n.1988C>G n.1698C>G n.1799C>G n.1228C>G | |
2 | g.241767760C>T | CA2222214 | D2HGDH | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.753C>T n.1247C>T n.838C>T n.556C>T n.1181C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1279C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1989C>T n.1699C>T n.1800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1731C>T n.1665C>T n.1988C>T n.1698C>T n.1799C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767761T>A | CA351413060 | D2HGDH | c.1358T>A (p.Leu453His) c.*108T>A (n.*108T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.754T>A n.1248T>A n.839T>A n.557T>A n.1182T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1280T>A c.1478T>A (p.Leu493His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.908T>A (p.Leu303His) c.905T>A (p.Leu302His) n.1990T>A n.1700T>A n.1801T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.1732T>A n.1666T>A n.1989T>A n.1699T>A n.1800T>A n.1229T>A | |
2 | g.241767761T>C | CA2222215 | D2HGDH | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.754T>C n.1248T>C n.839T>C n.557T>C n.1182T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1280T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1990T>C n.1700T>C n.1801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1732T>C n.1666T>C n.1989T>C n.1699T>C n.1800T>C n.1229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767761T>G | CA351413059 | D2HGDH | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.754T>G n.1248T>G n.839T>G n.557T>G n.1182T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1280T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1990T>G n.1700T>G n.1801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1732T>G n.1666T>G n.1989T>G n.1699T>G n.1800T>G n.1229T>G | |
2 | g.241767761T= | CA1339784326 | D2HGDH | c.1358T= (p.Leu453=) c.*108T= (n.*108T=) c.956T= (p.Leu319=) c.*2594T= (n.*2594T=) c.754T= n.1248T= n.839T= n.557T= n.1182T= c.*202T= (n.*202T=) n.1280T= c.1478T= (p.Leu493=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1400T= (p.Leu467=) c.*90T= (n.*90T=) c.*25T= (n.*25T=) c.917T= (p.Leu306=) c.908T= (p.Leu303=) c.905T= (p.Leu302=) n.1990T= n.1700T= n.1801T= c.797T= (p.Leu266=) c.1250T= (p.Leu417=) n.1732T= n.1666T= n.1989T= n.1699T= n.1800T= n.1229T= | |
2 | g.241767762C>A | CA432079053 | D2HGDH | c.1359C>A (p.Leu453=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.755C>A n.1249C>A n.840C>A n.558C>A n.1183C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1281C>A c.1479C>A (p.Leu493=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.918C>A (p.Leu306=) c.909C>A (p.Leu303=) c.906C>A (p.Leu302=) n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.1251C>A (p.Leu417=) n.1733C>A n.1667C>A n.1990C>A n.1700C>A n.1801C>A n.1230C>A | |
2 | g.241767762C= | CA1339784327 | D2HGDH | c.1359C= (p.Leu453=) c.*109C= (n.*109C=) c.957C= (p.Leu319=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.755C= n.1249C= n.840C= n.558C= n.1183C= c.*203C= (n.*203C=) n.1281C= c.1479C= (p.Leu493=) c.1437C= (p.Leu479=) c.1401C= (p.Leu467=) c.*91C= (n.*91C=) c.*26C= (n.*26C=) c.918C= (p.Leu306=) c.909C= (p.Leu303=) c.906C= (p.Leu302=) n.1991C= n.1701C= n.1802C= c.798C= (p.Leu266=) c.1251C= (p.Leu417=) n.1733C= n.1667C= n.1990C= n.1700C= n.1801C= n.1230C= | |
2 | g.241767762C>G | CA432079055 | D2HGDH | c.1359C>G (p.Leu453=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.755C>G n.1249C>G n.840C>G n.558C>G n.1183C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1281C>G c.1479C>G (p.Leu493=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.918C>G (p.Leu306=) c.909C>G (p.Leu303=) c.906C>G (p.Leu302=) n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.1251C>G (p.Leu417=) n.1733C>G n.1667C>G n.1990C>G n.1700C>G n.1801C>G n.1230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767762C>T | CA432079054 | D2HGDH | c.1359C>T (p.Leu453=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.755C>T n.1249C>T n.840C>T n.558C>T n.1183C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1281C>T c.1479C>T (p.Leu493=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.918C>T (p.Leu306=) c.909C>T (p.Leu303=) c.906C>T (p.Leu302=) n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.1251C>T (p.Leu417=) n.1733C>T n.1667C>T n.1990C>T n.1700C>T n.1801C>T n.1230C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767763C>A | CA351413061 | D2HGDH | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.756C>A n.1250C>A n.841C>A n.559C>A n.1184C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1282C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.1992C>A n.1702C>A n.1803C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1734C>A n.1668C>A n.1991C>A n.1701C>A n.1802C>A n.1231C>A | |
2 | g.241767763C= | CA1339784328 | D2HGDH | c.1360C= (p.Leu454=) c.*110C= (n.*110C=) c.958C= (p.Leu320=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.756C= n.1250C= n.841C= n.559C= n.1184C= c.*204C= (n.*204C=) n.1282C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1438C= (p.Leu480=) c.1402C= (p.Leu468=) c.*92C= (n.*92C=) c.*27C= (n.*27C=) c.919C= (p.Leu307=) c.910C= (p.Leu304=) c.907C= (p.Leu303=) n.1992C= n.1702C= n.1803C= c.799C= (p.Leu267=) c.1252C= (p.Leu418=) n.1734C= n.1668C= n.1991C= n.1701C= n.1802C= n.1231C= | |
2 | g.241767763C>G | CA351413062 | D2HGDH | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.756C>G n.1250C>G n.841C>G n.559C>G n.1184C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1282C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1992C>G n.1702C>G n.1803C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1734C>G n.1668C>G n.1991C>G n.1701C>G n.1802C>G n.1231C>G | |
2 | g.241767763C>T | CA2222216 | D2HGDH | c.1360C>T (p.Leu454=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.756C>T n.1250C>T n.841C>T n.559C>T n.1184C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1282C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.910C>T (p.Leu304=) c.907C>T (p.Leu303=) n.1992C>T n.1702C>T n.1803C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.1734C>T n.1668C>T n.1991C>T n.1701C>T n.1802C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767764T>A | CA351413063 | D2HGDH | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.757T>A n.1251T>A n.842T>A n.560T>A n.1185T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1283T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1993T>A n.1703T>A n.1804T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1735T>A n.1669T>A n.1992T>A n.1702T>A n.1803T>A n.1232T>A | |
2 | g.241767764T>C | CA351413064 | D2HGDH | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.757T>C n.1251T>C n.842T>C n.560T>C n.1185T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1283T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1993T>C n.1703T>C n.1804T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1735T>C n.1669T>C n.1992T>C n.1702T>C n.1803T>C n.1232T>C | |
2 | g.241767764T>G | CA351413065 | D2HGDH | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.757T>G n.1251T>G n.842T>G n.560T>G n.1185T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1283T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1993T>G n.1703T>G n.1804T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1735T>G n.1669T>G n.1992T>G n.1702T>G n.1803T>G n.1232T>G | |
2 | g.241767765G>A | CA432079061 | D2HGDH | c.1362G>A (p.Leu454=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.*2598G>A (n.*2598G>A) c.758G>A n.1252G>A n.843G>A n.561G>A n.1186G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1284G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.912G>A (p.Leu304=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1994G>A n.1704G>A n.1805G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.1736G>A n.1670G>A n.1993G>A n.1703G>A n.1804G>A n.1233G>A | |
2 | g.241767765G>C | CA432079060 | D2HGDH | c.1362G>C (p.Leu454=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.960G>C (p.Leu320=) c.*2598G>C (n.*2598G>C) c.758G>C n.1252G>C n.843G>C n.561G>C n.1186G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1284G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.912G>C (p.Leu304=) c.909G>C (p.Leu303=) n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.1736G>C n.1670G>C n.1993G>C n.1703G>C n.1804G>C n.1233G>C | |
2 | g.241767765G>T | CA432079062 | D2HGDH | c.1362G>T (p.Leu454=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.*2598G>T (n.*2598G>T) c.758G>T n.1252G>T n.843G>T n.561G>T n.1186G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1284G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.912G>T (p.Leu304=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.1736G>T n.1670G>T n.1993G>T n.1703G>T n.1804G>T n.1233G>T | |
2 | g.241767766G>A | CA351413066 | D2HGDH | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.759G>A n.1253G>A n.844G>A n.562G>A n.1187G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.1285G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1995G>A n.1705G>A n.1806G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1737G>A n.1671G>A n.1994G>A n.1704G>A n.1805G>A n.1234G>A | COSMIC |
2 | g.241767766G>C | CA351413067 | D2HGDH | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.759G>C n.1253G>C n.844G>C n.562G>C n.1187G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.1285G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1995G>C n.1705G>C n.1806G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1737G>C n.1671G>C n.1994G>C n.1704G>C n.1805G>C n.1234G>C | |
2 | g.241767766G>T | CA351413068 | D2HGDH | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.759G>T n.1253G>T n.844G>T n.562G>T n.1187G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.1285G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1995G>T n.1705G>T n.1806G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1737G>T n.1671G>T n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T n.1234G>T | |
2 | g.241767767C>A | CA351413069 | D2HGDH | c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.*114C>A (n.*114C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.760C>A n.1254C>A n.845C>A n.563C>A n.1188C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1286C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1996C>A n.1706C>A n.1807C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1738C>A n.1672C>A n.1995C>A n.1705C>A n.1806C>A n.1235C>A | |
2 | g.241767767C>G | CA351413070 | D2HGDH | c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.760C>G n.1254C>G n.845C>G n.563C>G n.1188C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1286C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1996C>G n.1706C>G n.1807C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1738C>G n.1672C>G n.1995C>G n.1705C>G n.1806C>G n.1235C>G | |
2 | g.241767767C>T | CA351413071 | D2HGDH | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.760C>T n.1254C>T n.845C>T n.563C>T n.1188C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1286C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1996C>T n.1706C>T n.1807C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1738C>T n.1672C>T n.1995C>T n.1705C>T n.1806C>T n.1235C>T | |
2 | g.241767768T>A | CA432079065 | D2HGDH | c.1365T>A (p.Ala455=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.963T>A (p.Ala321=) c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.761T>A n.1255T>A n.846T>A n.564T>A n.1189T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.1287T>A c.1485T>A (p.Ala495=) c.1443T>A (p.Ala481=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.915T>A (p.Ala305=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1997T>A n.1707T>A n.1808T>A c.804T>A (p.Ala268=) c.1257T>A (p.Ala419=) n.1739T>A n.1673T>A n.1996T>A n.1706T>A n.1807T>A n.1236T>A | |
2 | g.241767768T>C | CA432079067 | D2HGDH | c.1365T>C (p.Ala455=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.963T>C (p.Ala321=) c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.761T>C n.1255T>C n.846T>C n.564T>C n.1189T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.1287T>C c.1485T>C (p.Ala495=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.915T>C (p.Ala305=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1997T>C n.1707T>C n.1808T>C c.804T>C (p.Ala268=) c.1257T>C (p.Ala419=) n.1739T>C n.1673T>C n.1996T>C n.1706T>C n.1807T>C n.1236T>C | |
2 | g.241767768T>G | CA432079066 | D2HGDH | c.1365T>G (p.Ala455=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.963T>G (p.Ala321=) c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.761T>G n.1255T>G n.846T>G n.564T>G n.1189T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1287T>G c.1485T>G (p.Ala495=) c.1443T>G (p.Ala481=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.915T>G (p.Ala305=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1997T>G n.1707T>G n.1808T>G c.804T>G (p.Ala268=) c.1257T>G (p.Ala419=) n.1739T>G n.1673T>G n.1996T>G n.1706T>G n.1807T>G n.1236T>G | |
2 | g.241767769G>A | CA351413072 | D2HGDH | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.762G>A n.1256G>A n.847G>A n.565G>A n.1190G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.1288G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1998G>A n.1708G>A n.1809G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1740G>A n.1674G>A n.1997G>A n.1707G>A n.1808G>A n.1237G>A | |
2 | g.241767769G>C | CA351413074 | D2HGDH | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.762G>C n.1256G>C n.847G>C n.565G>C n.1190G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.1288G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1998G>C n.1708G>C n.1809G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1740G>C n.1674G>C n.1997G>C n.1707G>C n.1808G>C n.1237G>C | |
2 | g.241767769G>T | CA351413073 | D2HGDH | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.762G>T n.1256G>T n.847G>T n.565G>T n.1190G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.1288G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1998G>T n.1708G>T n.1809G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1740G>T n.1674G>T n.1997G>T n.1707G>T n.1808G>T n.1237G>T | |
2 | g.241767770C>A | CA351413075 | D2HGDH | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*117C>A (n.*117C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.763C>A n.1257C>A n.848C>A n.566C>A n.1191C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1289C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1999C>A n.1709C>A n.1810C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1741C>A n.1675C>A n.1998C>A n.1708C>A n.1809C>A n.1238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767770C= | CA1339784329 | D2HGDH | c.1367C= (p.Ala456=) c.*117C= (n.*117C=) c.965C= (p.Ala322=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.763C= n.1257C= n.848C= n.566C= n.1191C= c.*211C= (n.*211C=) n.1289C= c.1487C= (p.Ala496=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*99C= (n.*99C=) c.*34C= (n.*34C=) c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.914C= (p.Ala305=) n.1999C= n.1709C= n.1810C= c.806C= (p.Ala269=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1741C= n.1675C= n.1998C= n.1708C= n.1809C= n.1238C= | |
2 | g.241767770C>G | CA351413077 | D2HGDH | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.763C>G n.1257C>G n.848C>G n.566C>G n.1191C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1289C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1999C>G n.1709C>G n.1810C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1741C>G n.1675C>G n.1998C>G n.1708C>G n.1809C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767770C>T | CA351413076 | D2HGDH | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.763C>T n.1257C>T n.848C>T n.566C>T n.1191C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1289C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1999C>T n.1709C>T n.1810C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1741C>T n.1675C>T n.1998C>T n.1708C>T n.1809C>T n.1238C>T | dbSNP |
2 | g.241767771C>A | CA432079069 | D2HGDH | c.1368C>A (p.Ala456=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.764C>A n.1258C>A n.849C>A n.567C>A n.1192C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1290C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.915C>A (p.Ala305=) n.2000C>A n.1710C>A n.1811C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1742C>A n.1676C>A n.1999C>A n.1709C>A n.1810C>A n.1239C>A | |
2 | g.241767771C>G | CA432079070 | D2HGDH | c.1368C>G (p.Ala456=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.764C>G n.1258C>G n.849C>G n.567C>G n.1192C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1290C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.915C>G (p.Ala305=) n.2000C>G n.1710C>G n.1811C>G c.807C>G (p.Ala269=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1742C>G n.1676C>G n.1999C>G n.1709C>G n.1810C>G n.1239C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767771C>T | CA432079068 | D2HGDH | c.1368C>T (p.Ala456=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.764C>T n.1258C>T n.849C>T n.567C>T n.1192C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1290C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.915C>T (p.Ala305=) n.2000C>T n.1710C>T n.1811C>T c.807C>T (p.Ala269=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1742C>T n.1676C>T n.1999C>T n.1709C>T n.1810C>T n.1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767772C>A | CA351413078 | D2HGDH | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*119C>A (n.*119C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.765C>A n.1259C>A n.850C>A n.568C>A n.1193C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1291C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.2001C>A n.1711C>A n.1812C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1743C>A n.1677C>A n.2000C>A n.1710C>A n.1811C>A n.1240C>A | |
2 | g.241767772C>G | CA351413079 | D2HGDH | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.765C>G n.1259C>G n.850C>G n.568C>G n.1193C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1291C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.2001C>G n.1711C>G n.1812C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1743C>G n.1677C>G n.2000C>G n.1710C>G n.1811C>G n.1240C>G | |
2 | g.241767772C>T | CA432079071 | D2HGDH | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.765C>T n.1259C>T n.850C>T n.568C>T n.1193C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1291C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.919C>T (p.Leu307=) c.916C>T (p.Leu306=) n.2001C>T n.1711C>T n.1812C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1743C>T n.1677C>T n.2000C>T n.1710C>T n.1811C>T n.1240C>T | |
2 | g.241767773T>A | CA351413080 | D2HGDH | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.*2606T>A (n.*2606T>A) c.766T>A n.1260T>A n.851T>A n.569T>A n.1194T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1292T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.2002T>A n.1712T>A n.1813T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1744T>A n.1678T>A n.2001T>A n.1711T>A n.1812T>A n.1241T>A | |
2 | g.241767773T>C | CA351413082 | D2HGDH | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*2606T>C (n.*2606T>C) c.766T>C n.1260T>C n.851T>C n.569T>C n.1194T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1292T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.2002T>C n.1712T>C n.1813T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1744T>C n.1678T>C n.2001T>C n.1711T>C n.1812T>C n.1241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767773T>G | CA351413081 | D2HGDH | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*2606T>G (n.*2606T>G) c.766T>G n.1260T>G n.851T>G n.569T>G n.1194T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1292T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.2002T>G n.1712T>G n.1813T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1744T>G n.1678T>G n.2001T>G n.1711T>G n.1812T>G n.1241T>G | |
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2 | g.241767779C>T | CA351413095 | D2HGDH | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.772C>T n.1266C>T n.857C>T n.575C>T n.1200C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1298C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.2008C>T n.1718C>T n.1819C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1750C>T n.1684C>T n.2007C>T n.1717C>T n.1818C>T n.1247C>T | COSMIC |
2 | g.241767780C>A | CA171827 | D2HGDH | c.1377C>A (p.Pro459=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.975C>A (p.Pro325=) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.773C>A n.1267C>A n.858C>A n.576C>A n.1201C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1299C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.936C>A (p.Pro312=) c.927C>A (p.Pro309=) c.924C>A (p.Pro308=) n.2009C>A n.1719C>A n.1820C>A c.816C>A (p.Pro272=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1751C>A n.1685C>A n.2008C>A n.1718C>A n.1819C>A n.1248C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767780C>G | CA432079082 | D2HGDH | c.1377C>G (p.Pro459=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.975C>G (p.Pro325=) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.773C>G n.1267C>G n.858C>G n.576C>G n.1201C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1299C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.936C>G (p.Pro312=) c.927C>G (p.Pro309=) c.924C>G (p.Pro308=) n.2009C>G n.1719C>G n.1820C>G c.816C>G (p.Pro272=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1751C>G n.1685C>G n.2008C>G n.1718C>G n.1819C>G n.1248C>G | |
2 | g.241767780C>T | CA432079083 | D2HGDH | c.1377C>T (p.Pro459=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.975C>T (p.Pro325=) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.773C>T n.1267C>T n.858C>T n.576C>T n.1201C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1299C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.936C>T (p.Pro312=) c.927C>T (p.Pro309=) c.924C>T (p.Pro308=) n.2009C>T n.1719C>T n.1820C>T c.816C>T (p.Pro272=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1751C>T n.1685C>T n.2008C>T n.1718C>T n.1819C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767781C>A | CA351413097 | D2HGDH | c.1378C>A (p.His460Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.*2614C>A (n.*2614C>A) c.774C>A n.1268C>A n.859C>A n.577C>A n.1202C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1300C>A c.1498C>A (p.His500Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.937C>A (p.His313Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.925C>A (p.His309Asn) n.2010C>A n.1720C>A n.1821C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) n.1752C>A n.1686C>A n.2009C>A n.1719C>A n.1820C>A n.1249C>A | |
2 | g.241767781C>G | CA351413098 | D2HGDH | c.1378C>G (p.His460Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.774C>G n.1268C>G n.859C>G n.577C>G n.1202C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1300C>G c.1498C>G (p.His500Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.937C>G (p.His313Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.925C>G (p.His309Asp) n.2010C>G n.1720C>G n.1821C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) n.1752C>G n.1686C>G n.2009C>G n.1719C>G n.1820C>G n.1249C>G | |
2 | g.241767781C>T | CA351413099 | D2HGDH | c.1378C>T (p.His460Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.774C>T n.1268C>T n.859C>T n.577C>T n.1202C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1300C>T c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.937C>T (p.His313Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) n.2010C>T n.1720C>T n.1821C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) n.1752C>T n.1686C>T n.2009C>T n.1719C>T n.1820C>T n.1249C>T | |
2 | g.241767782A= | CA1339784332 | D2HGDH | c.1379A= (p.His460=) c.*129A= (n.*129A=) c.977A= (p.His326=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.775A= n.1269A= n.860A= n.578A= n.1203A= c.*223A= (n.*223A=) n.1301A= c.1499A= (p.His500=) c.1457A= (p.His486=) c.1421A= (p.His474=) c.*111A= (n.*111A=) c.*46A= (n.*46A=) c.938A= (p.His313=) c.929A= (p.His310=) c.926A= (p.His309=) n.2011A= n.1721A= n.1822A= c.818A= (p.His273=) c.1271A= (p.His424=) n.1753A= n.1687A= n.2010A= n.1720A= n.1821A= n.1250A= | |
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2 | g.241767782A>T | CA351413101 | D2HGDH | c.1379A>T (p.His460Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.775A>T n.1269A>T n.860A>T n.578A>T n.1203A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.1301A>T c.1499A>T (p.His500Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.938A>T (p.His313Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.926A>T (p.His309Leu) n.2011A>T n.1721A>T n.1822A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) n.1753A>T n.1687A>T n.2010A>T n.1720A>T n.1821A>T n.1250A>T | |
2 | g.241767783C>A | CA351413102 | D2HGDH | c.1380C>A (p.His460Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.776C>A n.1270C>A n.861C>A n.579C>A n.1204C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.1302C>A c.1500C>A (p.His500Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.939C>A (p.His313Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.927C>A (p.His309Gln) n.2012C>A n.1722C>A n.1823C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) n.1754C>A n.1688C>A n.2011C>A n.1721C>A n.1822C>A n.1251C>A | |
2 | g.241767783C= | CA1339784333 | D2HGDH | c.1380C= (p.His460=) c.*130C= (n.*130C=) c.978C= (p.His326=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.776C= n.1270C= n.861C= n.579C= n.1204C= c.*224C= (n.*224C=) n.1302C= c.1500C= (p.His500=) c.1458C= (p.His486=) c.1422C= (p.His474=) c.*112C= (n.*112C=) c.*47C= (n.*47C=) c.939C= (p.His313=) c.930C= (p.His310=) c.927C= (p.His309=) n.2012C= n.1722C= n.1823C= c.819C= (p.His273=) c.1272C= (p.His424=) n.1754C= n.1688C= n.2011C= n.1721C= n.1822C= n.1251C= | |
2 | g.241767783C>G | CA351413103 | D2HGDH | c.1380C>G (p.His460Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.*2616C>G (n.*2616C>G) c.776C>G n.1270C>G n.861C>G n.579C>G n.1204C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.1302C>G c.1500C>G (p.His500Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.939C>G (p.His313Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.927C>G (p.His309Gln) n.2012C>G n.1722C>G n.1823C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) n.1754C>G n.1688C>G n.2011C>G n.1721C>G n.1822C>G n.1251C>G | dbSNP |
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2 | g.241767784G>A | CA68571513 | D2HGDH | c.1381G>A (p.Val461Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.777G>A n.1271G>A n.862G>A n.580G>A n.1205G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1303G>A c.1501G>A (p.Val501Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.2013G>A n.1723G>A n.1824G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.1755G>A n.1689G>A n.2012G>A n.1722G>A n.1823G>A n.1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767784G>C | CA351413105 | D2HGDH | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.777G>C n.1271G>C n.862G>C n.580G>C n.1205G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1303G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2013G>C n.1723G>C n.1824G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1755G>C n.1689G>C n.2012G>C n.1722G>C n.1823G>C n.1252G>C | |
2 | g.241767784G= | CA1339784334 | D2HGDH | c.1381G= (p.Val461=) c.*131G= (n.*131G=) c.979G= (p.Val327=) c.*2617G= (n.*2617G=) c.777G= n.1271G= n.862G= n.580G= n.1205G= c.*225G= (n.*225G=) n.1303G= c.1501G= (p.Val501=) c.1459G= (p.Val487=) c.1423G= (p.Val475=) c.*113G= (n.*113G=) c.*48G= (n.*48G=) c.940G= (p.Val314=) c.931G= (p.Val311=) c.928G= (p.Val310=) n.2013G= n.1723G= n.1824G= c.820G= (p.Val274=) c.1273G= (p.Val425=) n.1755G= n.1689G= n.2012G= n.1722G= n.1823G= n.1252G= | |
2 | g.241767784G>T | CA351413104 | D2HGDH | c.1381G>T (p.Val461Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.777G>T n.1271G>T n.862G>T n.580G>T n.1205G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1303G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.2013G>T n.1723G>T n.1824G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1755G>T n.1689G>T n.2012G>T n.1722G>T n.1823G>T n.1252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767785T>A | CA351413106 | D2HGDH | c.1382T>A (p.Val461Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) c.*2618T>A (n.*2618T>A) c.778T>A n.1272T>A n.863T>A n.581T>A n.1206T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1304T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.941T>A (p.Val314Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.2014T>A n.1724T>A n.1825T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1756T>A n.1690T>A n.2013T>A n.1723T>A n.1824T>A n.1253T>A | |
2 | g.241767785T>C | CA351413107 | D2HGDH | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.778T>C n.1272T>C n.863T>C n.581T>C n.1206T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1304T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2014T>C n.1724T>C n.1825T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1756T>C n.1690T>C n.2013T>C n.1723T>C n.1824T>C n.1253T>C | |
2 | g.241767785T>G | CA351413108 | D2HGDH | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.778T>G n.1272T>G n.863T>G n.581T>G n.1206T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1304T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2014T>G n.1724T>G n.1825T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1756T>G n.1690T>G n.2013T>G n.1723T>G n.1824T>G n.1253T>G | |
2 | g.241767786G>A | CA432079097 | D2HGDH | c.1383G>A (p.Val461=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.779G>A n.1273G>A n.864G>A n.582G>A n.1207G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1305G>A c.1503G>A (p.Val501=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1425G>A (p.Val475=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.942G>A (p.Val314=) c.933G>A (p.Val311=) c.930G>A (p.Val310=) n.2015G>A n.1725G>A n.1826G>A c.822G>A (p.Val274=) c.1275G>A (p.Val425=) n.1757G>A n.1691G>A n.2014G>A n.1724G>A n.1825G>A n.1254G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767786G>C | CA432079098 | D2HGDH | c.1383G>C (p.Val461=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.779G>C n.1273G>C n.864G>C n.582G>C n.1207G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1305G>C c.1503G>C (p.Val501=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1425G>C (p.Val475=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.942G>C (p.Val314=) c.933G>C (p.Val311=) c.930G>C (p.Val310=) n.2015G>C n.1725G>C n.1826G>C c.822G>C (p.Val274=) c.1275G>C (p.Val425=) n.1757G>C n.1691G>C n.2014G>C n.1724G>C n.1825G>C n.1254G>C | |
2 | g.241767786G= | CA1339784335 | D2HGDH | c.1383G= (p.Val461=) c.*133G= (n.*133G=) c.981G= (p.Val327=) c.*2619G= (n.*2619G=) c.779G= n.1273G= n.864G= n.582G= n.1207G= c.*227G= (n.*227G=) n.1305G= c.1503G= (p.Val501=) c.1461G= (p.Val487=) c.1425G= (p.Val475=) c.*115G= (n.*115G=) c.*50G= (n.*50G=) c.942G= (p.Val314=) c.933G= (p.Val311=) c.930G= (p.Val310=) n.2015G= n.1725G= n.1826G= c.822G= (p.Val274=) c.1275G= (p.Val425=) n.1757G= n.1691G= n.2014G= n.1724G= n.1825G= n.1254G= | |
2 | g.241767786G>T | CA432079096 | D2HGDH | c.1383G>T (p.Val461=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.779G>T n.1273G>T n.864G>T n.582G>T n.1207G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1305G>T c.1503G>T (p.Val501=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1425G>T (p.Val475=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.942G>T (p.Val314=) c.933G>T (p.Val311=) c.930G>T (p.Val310=) n.2015G>T n.1725G>T n.1826G>T c.822G>T (p.Val274=) c.1275G>T (p.Val425=) n.1757G>T n.1691G>T n.2014G>T n.1724G>T n.1825G>T n.1254G>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.241767787T>C | CA351413110 | D2HGDH | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.780T>C n.1274T>C n.865T>C n.583T>C n.1208T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1306T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.2016T>C n.1726T>C n.1827T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1758T>C n.1692T>C n.2015T>C n.1725T>C n.1826T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767787T>G | CA351413111 | D2HGDH | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.780T>G n.1274T>G n.865T>G n.583T>G n.1208T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1306T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.2016T>G n.1726T>G n.1827T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1758T>G n.1692T>G n.2015T>G n.1725T>G n.1826T>G n.1255T>G | |
2 | g.241767788A>C | CA351413112 | D2HGDH | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.*135A>C (n.*135A>C) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.781A>C n.1275A>C n.866A>C n.584A>C n.1209A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.1307A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.2017A>C n.1727A>C n.1828A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.1759A>C n.1693A>C n.2016A>C n.1726A>C n.1827A>C n.1256A>C | |
2 | g.241767788A>G | CA351413113 | D2HGDH | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.781A>G n.1275A>G n.866A>G n.584A>G n.1209A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.1307A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.2017A>G n.1727A>G n.1828A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1759A>G n.1693A>G n.2016A>G n.1726A>G n.1827A>G n.1256A>G | |
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2 | g.241767789C>A | CA351413115 | D2HGDH | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.782C>A n.1276C>A n.867C>A n.585C>A n.1210C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1308C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.2018C>A n.1728C>A n.1829C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1760C>A n.1694C>A n.2017C>A n.1727C>A n.1828C>A n.1257C>A | |
2 | g.241767789C= | CA1339784336 | D2HGDH | c.1386C= (p.Tyr462=) c.*136C= (n.*136C=) c.984C= (p.Tyr328=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.782C= n.1276C= n.867C= n.585C= n.1210C= c.*230C= (n.*230C=) n.1308C= c.1506C= (p.Tyr502=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.1428C= (p.Tyr476=) c.*118C= (n.*118C=) c.*53C= (n.*53C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.936C= (p.Tyr312=) c.933C= (p.Tyr311=) n.2018C= n.1728C= n.1829C= c.825C= (p.Tyr275=) c.1278C= (p.Tyr426=) n.1760C= n.1694C= n.2017C= n.1727C= n.1828C= n.1257C= | |
2 | g.241767789C>G | CA351413116 | D2HGDH | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.782C>G n.1276C>G n.867C>G n.585C>G n.1210C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1308C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.2018C>G n.1728C>G n.1829C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1760C>G n.1694C>G n.2017C>G n.1727C>G n.1828C>G n.1257C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767789C>T | CA2222219 | D2HGDH | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.984C>T (p.Tyr328=) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.782C>T n.1276C>T n.867C>T n.585C>T n.1210C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1308C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1428C>T (p.Tyr476=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.2018C>T n.1728C>T n.1829C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1760C>T n.1694C>T n.2017C>T n.1727C>T n.1828C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767791A>C | CA351413118 | D2HGDH | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.784A>C n.1278A>C n.869A>C n.587A>C n.1212A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1310A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.2020A>C n.1730A>C n.1831A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1762A>C n.1696A>C n.2019A>C n.1729A>C n.1830A>C n.1259A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241767791A>G | CA351413119 | D2HGDH | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.784A>G n.1278A>G n.869A>G n.587A>G n.1212A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1310A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.2020A>G n.1730A>G n.1831A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1762A>G n.1696A>G n.2019A>G n.1729A>G n.1830A>G n.1259A>G | |
2 | g.241767791A>T | CA351413120 | D2HGDH | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.784A>T n.1278A>T n.869A>T n.587A>T n.1212A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1310A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.2020A>T n.1730A>T n.1831A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1762A>T n.1696A>T n.2019A>T n.1729A>T n.1830A>T n.1259A>T | |
2 | g.241767792G>A | CA2222221 | D2HGDH | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.785G>A n.1279G>A n.870G>A n.588G>A n.1213G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1311G>A c.1509G>A (p.Glu503=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.939G>A (p.Glu313=) c.936G>A (p.Glu312=) n.2021G>A n.1731G>A n.1832G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1763G>A n.1697G>A n.2020G>A n.1730G>A n.1831G>A n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767793T>C | CA351413124 | D2HGDH | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.786T>C n.1280T>C n.871T>C n.589T>C n.1214T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1312T>C c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.940T>C (p.Trp314Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) n.2022T>C n.1732T>C n.1833T>C c.829T>C (p.Trp277Arg) c.1282T>C (p.Trp428Arg) n.1764T>C n.1698T>C n.2021T>C n.1731T>C n.1832T>C n.1261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767793T= | CA1339784339 | D2HGDH | c.1390T= (p.Trp464=) c.*140T= (n.*140T=) c.988T= (p.Trp330=) c.*2626T= (n.*2626T=) c.786T= n.1280T= n.871T= n.589T= n.1214T= c.*234T= (n.*234T=) n.1312T= c.1510T= (p.Trp504=) c.1468T= (p.Trp490=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*122T= (n.*122T=) c.*57T= (n.*57T=) c.949T= (p.Trp317=) c.940T= (p.Trp314=) c.937T= (p.Trp313=) n.2022T= n.1732T= n.1833T= c.829T= (p.Trp277=) c.1282T= (p.Trp428=) n.1764T= n.1698T= n.2021T= n.1731T= n.1832T= n.1261T= | |
2 | g.241767794G>A | CA351413126 | D2HGDH | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.787G>A n.1281G>A n.872G>A n.590G>A n.1215G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.1313G>A c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.941G>A (p.Trp314Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) n.2023G>A n.1733G>A n.1834G>A c.830G>A (p.Trp277Ter) c.1283G>A (p.Trp428Ter) n.1765G>A n.1699G>A n.2022G>A n.1732G>A n.1833G>A n.1262G>A | |
2 | g.241767794G>C | CA351413127 | D2HGDH | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.787G>C n.1281G>C n.872G>C n.590G>C n.1215G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.1313G>C c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.941G>C (p.Trp314Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) n.2023G>C n.1733G>C n.1834G>C c.830G>C (p.Trp277Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser) n.1765G>C n.1699G>C n.2022G>C n.1732G>C n.1833G>C n.1262G>C | |
2 | g.241767794G>T | CA351413128 | D2HGDH | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.787G>T n.1281G>T n.872G>T n.590G>T n.1215G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.1313G>T c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.941G>T (p.Trp314Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) n.2023G>T n.1733G>T n.1834G>T c.830G>T (p.Trp277Leu) c.1283G>T (p.Trp428Leu) n.1765G>T n.1699G>T n.2022G>T n.1732G>T n.1833G>T n.1262G>T | |
2 | g.241767795G>A | CA351413130 | D2HGDH | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.788G>A n.1282G>A n.873G>A n.591G>A n.1216G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.1314G>A c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) n.2024G>A n.1734G>A n.1835G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.1766G>A n.1700G>A n.2023G>A n.1733G>A n.1834G>A n.1263G>A | |
2 | g.241767795G>C | CA351413131 | D2HGDH | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.788G>C n.1282G>C n.873G>C n.591G>C n.1216G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.1314G>C c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) n.2024G>C n.1734G>C n.1835G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) c.1284G>C (p.Trp428Cys) n.1766G>C n.1700G>C n.2023G>C n.1733G>C n.1834G>C n.1263G>C | |
2 | g.241767795G>T | CA351413129 | D2HGDH | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.788G>T n.1282G>T n.873G>T n.591G>T n.1216G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.1314G>T c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) n.2024G>T n.1734G>T n.1835G>T c.831G>T (p.Trp277Cys) c.1284G>T (p.Trp428Cys) n.1766G>T n.1700G>T n.2023G>T n.1733G>T n.1834G>T n.1263G>T | |
2 | g.241767795_241767796delinsGA | CA1339784340 | D2HGDH | c.1392_1393delinsGA (p.Trp464=) c.*142_*143delinsGA (n.*142_*143delinsGA) c.990_991delinsGA (p.Trp330=) c.*2628_*2629delinsGA (n.*2628_*2629delinsGA) c.788_789delinsGA n.1282_1283delinsGA n.873_874delinsGA n.591_592delinsGA n.1216_1217delinsGA c.*236_*237delinsGA (n.*236_*237delinsGA) n.1314_1315delinsGA c.1512_1513delinsGA (p.Trp504=) c.1470_1471delinsGA (p.Trp490=) c.1434_1435delinsGA (p.Trp478=) c.*124_*125delinsGA (n.*124_*125delinsGA) c.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA) c.951_952delinsGA (p.Trp317=) c.942_943delinsGA (p.Trp314=) c.939_940delinsGA (p.Trp313=) n.2024_2025delinsGA n.1734_1735delinsGA n.1835_1836delinsGA c.831_832delinsGA (p.Trp277=) c.1284_1285delinsGA (p.Trp428=) n.1766_1767delinsGA n.1700_1701delinsGA n.2023_2024delinsGA n.1733_1734delinsGA n.1834_1835delinsGA n.1263_1264delinsGA | |
2 | g.241767796del | CA1339784341 | D2HGDH | c.1393del (p.Thr465ArgfsTer?) c.*143del (n.*143del) c.991del (p.Thr331ArgfsTer?) c.*2629del (n.*2629del) c.789del n.1283del n.874del n.592del n.1217del c.*237del (n.*237del) n.1315del c.1513del (p.Thr505ArgfsTer?) c.1471del (p.Thr491ArgfsTer?) c.1435del (p.Thr479ArgfsTer?) c.*125del (n.*125del) c.*60del (n.*60del) c.952del (p.Thr318ArgfsTer?) c.943del (p.Thr315ArgfsTer?) c.940del (p.Thr314ArgfsTer?) n.2025del n.1735del n.1836del c.832del (p.Thr278ArgfsTer?) c.1285del (p.Thr429ArgfsTer?) n.1767del n.1701del n.2024del n.1734del n.1835del n.1264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767796A>C | CA351413134 | D2HGDH | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.789A>C n.1283A>C n.874A>C n.592A>C n.1217A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.1315A>C c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2025A>C n.1735A>C n.1836A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1767A>C n.1701A>C n.2024A>C n.1734A>C n.1835A>C n.1264A>C | |
2 | g.241767796A>G | CA351413132 | D2HGDH | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.789A>G n.1283A>G n.874A>G n.592A>G n.1217A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.1315A>G c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2025A>G n.1735A>G n.1836A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1767A>G n.1701A>G n.2024A>G n.1734A>G n.1835A>G n.1264A>G | |
2 | g.241767796A>T | CA351413133 | D2HGDH | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.789A>T n.1283A>T n.874A>T n.592A>T n.1217A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.1315A>T c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2025A>T n.1735A>T n.1836A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1767A>T n.1701A>T n.2024A>T n.1734A>T n.1835A>T n.1264A>T | |
2 | g.241767797C>A | CA351413135 | D2HGDH | c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.790C>A n.1284C>A n.875C>A n.593C>A n.1218C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.1316C>A c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) n.2026C>A n.1736C>A n.1837C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.1768C>A n.1702C>A n.2025C>A n.1735C>A n.1836C>A n.1265C>A | |
2 | g.241767797C= | CA1339784342 | D2HGDH | c.1394C= (p.Thr465=) c.*144C= (n.*144C=) c.992C= (p.Thr331=) c.*2630C= (n.*2630C=) c.790C= n.1284C= n.875C= n.593C= n.1218C= c.*238C= (n.*238C=) n.1316C= c.1514C= (p.Thr505=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1436C= (p.Thr479=) c.*126C= (n.*126C=) c.*61C= (n.*61C=) c.953C= (p.Thr318=) c.944C= (p.Thr315=) c.941C= (p.Thr314=) n.2026C= n.1736C= n.1837C= c.833C= (p.Thr278=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1768C= n.1702C= n.2025C= n.1735C= n.1836C= n.1265C= | |
2 | g.241767797C>G | CA351413136 | D2HGDH | c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.790C>G n.1284C>G n.875C>G n.593C>G n.1218C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.1316C>G c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) n.2026C>G n.1736C>G n.1837C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.1768C>G n.1702C>G n.2025C>G n.1735C>G n.1836C>G n.1265C>G | |
2 | g.241767797C>T | CA2222222 | D2HGDH | c.1394C>T (p.Thr465Met) c.*144C>T (n.*144C>T) c.992C>T (p.Thr331Met) c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.790C>T n.1284C>T n.875C>T n.593C>T n.1218C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.1316C>T c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1472C>T (p.Thr491Met) c.1436C>T (p.Thr479Met) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.953C>T (p.Thr318Met) c.944C>T (p.Thr315Met) c.941C>T (p.Thr314Met) n.2026C>T n.1736C>T n.1837C>T c.833C>T (p.Thr278Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.1768C>T n.1702C>T n.2025C>T n.1735C>T n.1836C>T n.1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G>A | CA171829 | D2HGDH | c.1395G>A (p.Thr465=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.993G>A (p.Thr331=) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.791G>A n.1285G>A n.876G>A n.594G>A n.1219G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1317G>A c.1515G>A (p.Thr505=) c.1473G>A (p.Thr491=) c.1437G>A (p.Thr479=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.954G>A (p.Thr318=) c.945G>A (p.Thr315=) c.942G>A (p.Thr314=) n.2027G>A n.1737G>A n.1838G>A c.834G>A (p.Thr278=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.1769G>A n.1703G>A n.2026G>A n.1736G>A n.1837G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G>C | CA432079114 | D2HGDH | c.1395G>C (p.Thr465=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.993G>C (p.Thr331=) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.791G>C n.1285G>C n.876G>C n.594G>C n.1219G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1317G>C c.1515G>C (p.Thr505=) c.1473G>C (p.Thr491=) c.1437G>C (p.Thr479=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.954G>C (p.Thr318=) c.945G>C (p.Thr315=) c.942G>C (p.Thr314=) n.2027G>C n.1737G>C n.1838G>C c.834G>C (p.Thr278=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.1769G>C n.1703G>C n.2026G>C n.1736G>C n.1837G>C n.1266G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767798G= | CA1339784343 | D2HGDH | c.1395G= (p.Thr465=) c.*145G= (n.*145G=) c.993G= (p.Thr331=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.791G= n.1285G= n.876G= n.594G= n.1219G= c.*239G= (n.*239G=) n.1317G= c.1515G= (p.Thr505=) c.1473G= (p.Thr491=) c.1437G= (p.Thr479=) c.*62G= (n.*62G=) c.954G= (p.Thr318=) c.945G= (p.Thr315=) c.942G= (p.Thr314=) n.2027G= n.1737G= n.1838G= c.834G= (p.Thr278=) c.1287G= (p.Thr429=) n.1769G= n.1703G= n.2026G= n.1736G= n.1837G= n.1266G= | |
2 | g.241767798G>T | CA432079115 | D2HGDH | c.1395G>T (p.Thr465=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.993G>T (p.Thr331=) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.791G>T n.1285G>T n.876G>T n.594G>T n.1219G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1317G>T c.1515G>T (p.Thr505=) c.1473G>T (p.Thr491=) c.1437G>T (p.Thr479=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.954G>T (p.Thr318=) c.945G>T (p.Thr315=) c.942G>T (p.Thr314=) n.2027G>T n.1737G>T n.1838G>T c.834G>T (p.Thr278=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.1769G>T n.1703G>T n.2026G>T n.1736G>T n.1837G>T n.1266G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767798_241767806delinsGGCCGGGCA | CA1339784344 | D2HGDH | c.1395_1403delinsGGCCGGGCA (p.Thr465=) c.*145_*153delinsGGCCGGGCA (n.*145_*153delinsGGCCGGGCA) c.993_1001delinsGGCCGGGCA (p.Thr331=) c.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA (n.*2631_*2639delinsGGCCGGGCA) c.791_799delinsGGCCGGGCA n.1285_1293delinsGGCCGGGCA n.876_884delinsGGCCGGGCA n.594_602delinsGGCCGGGCA n.1219_1227delinsGGCCGGGCA c.*239_*247delinsGGCCGGGCA (n.*239_*247delinsGGCCGGGCA) n.1317_1325delinsGGCCGGGCA c.1515_1523delinsGGCCGGGCA (p.Thr505=) c.1473_1481delinsGGCCGGGCA (p.Thr491=) c.1437_1445delinsGGCCGGGCA (p.Thr479=) c.*62_*70delinsGGCCGGGCA (n.*62_*70delinsGGCCGGGCA) c.954_962delinsGGCCGGGCA (p.Thr318=) c.945_953delinsGGCCGGGCA (p.Thr315=) c.942_950delinsGGCCGGGCA (p.Thr314=) n.2027_2035delinsGGCCGGGCA n.1737_1745delinsGGCCGGGCA n.1838_1846delinsGGCCGGGCA c.834_842delinsGGCCGGGCA (p.Thr278=) c.1287_1295delinsGGCCGGGCA (p.Thr429=) n.1769_1777delinsGGCCGGGCA n.1703_1711delinsGGCCGGGCA n.2026_2034delinsGGCCGGGCA n.1736_1744delinsGGCCGGGCA n.1837_1845delinsGGCCGGGCA n.1266_1274delinsGGCCGGGCA | |
2 | g.241767799G>A | CA351413137 | D2HGDH | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.792G>A n.1286G>A n.877G>A n.595G>A n.1220G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.1318G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.2028G>A n.1738G>A n.1839G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1770G>A n.1704G>A n.2027G>A n.1737G>A n.1838G>A n.1267G>A | |
2 | g.241767799G>C | CA351413138 | D2HGDH | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.792G>C n.1286G>C n.877G>C n.595G>C n.1220G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.1318G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.2028G>C n.1738G>C n.1839G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1770G>C n.1704G>C n.2027G>C n.1737G>C n.1838G>C n.1267G>C | |
2 | g.241767799G= | CA1339784345 | D2HGDH | c.1396G= (p.Ala466=) c.*146G= (n.*146G=) c.994G= (p.Ala332=) c.*2632G= (n.*2632G=) c.792G= n.1286G= n.877G= n.595G= n.1220G= c.*240G= (n.*240G=) n.1318G= c.1516G= (p.Ala506=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1438G= (p.Ala480=) c.*63G= (n.*63G=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.943G= (p.Ala315=) n.2028G= n.1738G= n.1839G= c.835G= (p.Ala279=) c.1288G= (p.Ala430=) n.1770G= n.1704G= n.2027G= n.1737G= n.1838G= n.1267G= | |
2 | g.241767799G>T | CA351413139 | D2HGDH | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.792G>T n.1286G>T n.877G>T n.595G>T n.1220G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.1318G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.2028G>T n.1738G>T n.1839G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1770G>T n.1704G>T n.2027G>T n.1737G>T n.1838G>T n.1267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767801_241767808del | CA540583343 | D2HGDH | c.1398_1405del (p.Gln469ArgfsTer?) c.*148_*155del (n.*148_*155del) c.996_1003del (p.Gln335ArgfsTer?) c.*2634_*2641del (n.*2634_*2641del) c.794_801del n.1288_1295del n.879_886del n.597_604del n.1222_1229del c.*242_*249del (n.*242_*249del) n.1320_1327del c.1518_1525del (p.Gln509ArgfsTer?) c.1476_1483del (p.Gln495ArgfsTer?) c.1440_1447del (p.Gln483ArgfsTer?) c.*65_*72del (n.*65_*72del) c.957_964del (p.Gln322ArgfsTer?) c.948_955del (p.Gln319ArgfsTer?) c.945_952del (p.Gln318ArgfsTer?) n.2030_2037del n.1740_1747del n.1841_1848del c.837_844del (p.Gln282ArgfsTer?) c.1290_1297del (p.Gln433ArgfsTer?) n.1772_1779del n.1706_1713del n.2029_2036del n.1739_1746del n.1840_1847del n.1269_1276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767800C>A | CA351413140 | D2HGDH | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.793C>A n.1287C>A n.878C>A n.596C>A n.1221C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1319C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) n.2029C>A n.1739C>A n.1840C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1771C>A n.1705C>A n.2028C>A n.1738C>A n.1839C>A n.1268C>A | |
2 | g.241767800C= | CA1339784346 | D2HGDH | c.1397C= (p.Ala466=) c.*147C= (n.*147C=) c.995C= (p.Ala332=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.793C= n.1287C= n.878C= n.596C= n.1221C= c.*241C= (n.*241C=) n.1319C= c.1517C= (p.Ala506=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1439C= (p.Ala480=) c.*64C= (n.*64C=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.944C= (p.Ala315=) n.2029C= n.1739C= n.1840C= c.836C= (p.Ala279=) c.1289C= (p.Ala430=) n.1771C= n.1705C= n.2028C= n.1738C= n.1839C= n.1268C= | |
2 | g.241767800C>G | CA351413141 | D2HGDH | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.793C>G n.1287C>G n.878C>G n.596C>G n.1221C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1319C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.2029C>G n.1739C>G n.1840C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1771C>G n.1705C>G n.2028C>G n.1738C>G n.1839C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767800C>T | CA68571546 | D2HGDH | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*147C>T (n.*147C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.793C>T n.1287C>T n.878C>T n.596C>T n.1221C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1319C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.2029C>T n.1739C>T n.1840C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1771C>T n.1705C>T n.2028C>T n.1738C>T n.1839C>T n.1268C>T | dbSNP |
2 | g.241767801C>A | CA432079120 | D2HGDH | c.1398C>A (p.Ala466=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.996C>A (p.Ala332=) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.794C>A n.1288C>A n.879C>A n.597C>A n.1222C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.1320C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1440C>A (p.Ala480=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.948C>A (p.Ala316=) c.945C>A (p.Ala315=) n.2030C>A n.1740C>A n.1841C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.1290C>A (p.Ala430=) n.1772C>A n.1706C>A n.2029C>A n.1739C>A n.1840C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767801C= | CA1339784347 | D2HGDH | c.1398C= (p.Ala466=) c.*148C= (n.*148C=) c.996C= (p.Ala332=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.794C= n.1288C= n.879C= n.597C= n.1222C= c.*242C= (n.*242C=) n.1320C= c.1518C= (p.Ala506=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1440C= (p.Ala480=) c.*65C= (n.*65C=) c.957C= (p.Ala319=) c.948C= (p.Ala316=) c.945C= (p.Ala315=) n.2030C= n.1740C= n.1841C= c.837C= (p.Ala279=) c.1290C= (p.Ala430=) n.1772C= n.1706C= n.2029C= n.1739C= n.1840C= n.1269C= | |
2 | g.241767801C>G | CA432079119 | D2HGDH | c.1398C>G (p.Ala466=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.996C>G (p.Ala332=) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.794C>G n.1288C>G n.879C>G n.597C>G n.1222C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.1320C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1440C>G (p.Ala480=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.957C>G (p.Ala319=) c.948C>G (p.Ala316=) c.945C>G (p.Ala315=) n.2030C>G n.1740C>G n.1841C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.1290C>G (p.Ala430=) n.1772C>G n.1706C>G n.2029C>G n.1739C>G n.1840C>G n.1269C>G | |
2 | g.241767801C>T | CA2222223 | D2HGDH | c.1398C>T (p.Ala466=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.996C>T (p.Ala332=) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.794C>T n.1288C>T n.879C>T n.597C>T n.1222C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.1320C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1440C>T (p.Ala480=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.948C>T (p.Ala316=) c.945C>T (p.Ala315=) n.2030C>T n.1740C>T n.1841C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.1290C>T (p.Ala430=) n.1772C>T n.1706C>T n.2029C>T n.1739C>T n.1840C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767802G>A | CA351413142 | D2HGDH | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*149G>A (n.*149G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.795G>A n.1289G>A n.880G>A n.598G>A n.1223G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1321G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.2031G>A n.1741G>A n.1842G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.1773G>A n.1707G>A n.2030G>A n.1740G>A n.1841G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767802G>C | CA351413144 | D2HGDH | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.795G>C n.1289G>C n.880G>C n.598G>C n.1223G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1321G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.2031G>C n.1741G>C n.1842G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1773G>C n.1707G>C n.2030G>C n.1740G>C n.1841G>C n.1270G>C | |
2 | g.241767802G= | CA1339784348 | D2HGDH | c.1399G= (p.Gly467=) c.*149G= (n.*149G=) c.997G= (p.Gly333=) c.*2635G= (n.*2635G=) c.795G= n.1289G= n.880G= n.598G= n.1223G= c.*243G= (n.*243G=) n.1321G= c.1519G= (p.Gly507=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1441G= (p.Gly481=) c.*66G= (n.*66G=) c.958G= (p.Gly320=) c.949G= (p.Gly317=) c.946G= (p.Gly316=) n.2031G= n.1741G= n.1842G= c.838G= (p.Gly280=) c.1291G= (p.Gly431=) n.1773G= n.1707G= n.2030G= n.1740G= n.1841G= n.1270G= | |
2 | g.241767802G>T | CA351413143 | D2HGDH | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.*149G>T (n.*149G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.795G>T n.1289G>T n.880G>T n.598G>T n.1223G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1321G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*66G>T (n.*66G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.2031G>T n.1741G>T n.1842G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.1773G>T n.1707G>T n.2030G>T n.1740G>T n.1841G>T n.1270G>T | |
2 | g.241767809_241767816dup | CA2664134672 | D2HGDH | c.1406_1413dup (p.Val472ArgfsTer?) c.*156_*163dup (n.*156_*163dup) c.1004_1011dup (p.Val338ArgfsTer?) c.*2642_*2649dup (n.*2642_*2649dup) c.802_809dup n.1296_1303dup n.887_894dup n.605_612dup n.1230_1237dup c.*250_*257dup (n.*250_*257dup) n.1328_1335dup c.1526_1533dup (p.Val512ArgfsTer?) c.1484_1491dup (p.Val498ArgfsTer?) c.1448_1455dup (p.Val486ArgfsTer?) c.*73_*80dup (n.*73_*80dup) c.965_972dup (p.Val325ArgfsTer?) c.956_963dup (p.Val322ArgfsTer?) c.953_960dup (p.Val321ArgfsTer?) n.2038_2045dup n.1748_1755dup n.1849_1856dup c.845_852dup (p.Val285ArgfsTer?) c.1298_1305dup (p.Val436ArgfsTer?) n.1780_1787dup n.1714_1721dup n.2037_2044dup n.1747_1754dup n.1848_1855dup n.1277_1284dup | gnomAD v4 |
2 | g.241767803G>A | CA351413145 | D2HGDH | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*150G>A (n.*150G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.796G>A n.1290G>A n.881G>A n.599G>A n.1224G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1322G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.2032G>A n.1742G>A n.1843G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.1774G>A n.1708G>A n.2031G>A n.1741G>A n.1842G>A n.1271G>A | dbSNP |
2 | g.241767803G>C | CA68571548 | D2HGDH | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.796G>C n.1290G>C n.881G>C n.599G>C n.1224G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1322G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.2032G>C n.1742G>C n.1843G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1774G>C n.1708G>C n.2031G>C n.1741G>C n.1842G>C n.1271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767803G= | CA1339784349 | D2HGDH | c.1400G= (p.Gly467=) c.*150G= (n.*150G=) c.998G= (p.Gly333=) c.*2636G= (n.*2636G=) c.796G= n.1290G= n.881G= n.599G= n.1224G= c.*244G= (n.*244G=) n.1322G= c.1520G= (p.Gly507=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1442G= (p.Gly481=) c.*67G= (n.*67G=) c.959G= (p.Gly320=) c.950G= (p.Gly317=) c.947G= (p.Gly316=) n.2032G= n.1742G= n.1843G= c.839G= (p.Gly280=) c.1292G= (p.Gly431=) n.1774G= n.1708G= n.2031G= n.1741G= n.1842G= n.1271G= | |
2 | g.241767803G>T | CA351413146 | D2HGDH | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.796G>T n.1290G>T n.881G>T n.599G>T n.1224G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1322G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.2032G>T n.1742G>T n.1843G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1774G>T n.1708G>T n.2031G>T n.1741G>T n.1842G>T n.1271G>T | |
2 | g.241767804G>A | CA432079127 | D2HGDH | c.1401G>A (p.Gly467=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.797G>A n.1291G>A n.882G>A n.600G>A n.1225G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.1323G>A c.1521G>A (p.Gly507=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1443G>A (p.Gly481=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.951G>A (p.Gly317=) c.948G>A (p.Gly316=) n.2033G>A n.1743G>A n.1844G>A c.840G>A (p.Gly280=) c.1293G>A (p.Gly431=) n.1775G>A n.1709G>A n.2032G>A n.1742G>A n.1843G>A n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767804G>C | CA432079125 | D2HGDH | c.1401G>C (p.Gly467=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.797G>C n.1291G>C n.882G>C n.600G>C n.1225G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.1323G>C c.1521G>C (p.Gly507=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1443G>C (p.Gly481=) c.*68G>C (n.*68G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.951G>C (p.Gly317=) c.948G>C (p.Gly316=) n.2033G>C n.1743G>C n.1844G>C c.840G>C (p.Gly280=) c.1293G>C (p.Gly431=) n.1775G>C n.1709G>C n.2032G>C n.1742G>C n.1843G>C n.1272G>C | |
2 | g.241767804G= | CA1339784350 | D2HGDH | c.1401G= (p.Gly467=) c.*151G= (n.*151G=) c.999G= (p.Gly333=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.797G= n.1291G= n.882G= n.600G= n.1225G= c.*245G= (n.*245G=) n.1323G= c.1521G= (p.Gly507=) c.1479G= (p.Gly493=) c.1443G= (p.Gly481=) c.*68G= (n.*68G=) c.960G= (p.Gly320=) c.951G= (p.Gly317=) c.948G= (p.Gly316=) n.2033G= n.1743G= n.1844G= c.840G= (p.Gly280=) c.1293G= (p.Gly431=) n.1775G= n.1709G= n.2032G= n.1742G= n.1843G= n.1272G= | |
2 | g.241767804G>T | CA432079126 | D2HGDH | c.1401G>T (p.Gly467=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.797G>T n.1291G>T n.882G>T n.600G>T n.1225G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.1323G>T c.1521G>T (p.Gly507=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1443G>T (p.Gly481=) c.*68G>T (n.*68G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.951G>T (p.Gly317=) c.948G>T (p.Gly316=) n.2033G>T n.1743G>T n.1844G>T c.840G>T (p.Gly280=) c.1293G>T (p.Gly431=) n.1775G>T n.1709G>T n.2032G>T n.1742G>T n.1843G>T n.1272G>T | |
2 | g.241767805C>A | CA2222225 | D2HGDH | c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.798C>A n.1292C>A n.883C>A n.601C>A n.1226C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1324C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.2034C>A n.1744C>A n.1845C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1776C>A n.1710C>A n.2033C>A n.1743C>A n.1844C>A n.1273C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767805C= | CA1339784351 | D2HGDH | c.1402C= (p.Gln468=) c.*152C= (n.*152C=) c.1000C= (p.Gln334=) c.*2638C= (n.*2638C=) c.798C= n.1292C= n.883C= n.601C= n.1226C= c.*246C= (n.*246C=) n.1324C= c.1522C= (p.Gln508=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1444C= (p.Gln482=) c.*69C= (n.*69C=) c.961C= (p.Gln321=) c.952C= (p.Gln318=) c.949C= (p.Gln317=) n.2034C= n.1744C= n.1845C= c.841C= (p.Gln281=) c.1294C= (p.Gln432=) n.1776C= n.1710C= n.2033C= n.1743C= n.1844C= n.1273C= | |
2 | g.241767805C>G | CA2222224 | D2HGDH | c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.798C>G n.1292C>G n.883C>G n.601C>G n.1226C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.1324C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.2034C>G n.1744C>G n.1845C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1776C>G n.1710C>G n.2033C>G n.1743C>G n.1844C>G n.1273C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767805C>T | CA351413147 | D2HGDH | c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.798C>T n.1292C>T n.883C>T n.601C>T n.1226C>T c.*246C>T (n.*246C>T) n.1324C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.2034C>T n.1744C>T n.1845C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1776C>T n.1710C>T n.2033C>T n.1743C>T n.1844C>T n.1273C>T | |
2 | g.241767806A= | CA1339784352 | D2HGDH | c.1403A= (p.Gln468=) c.*153A= (n.*153A=) c.1001A= (p.Gln334=) c.*2639A= (n.*2639A=) c.799A= n.1293A= n.884A= n.602A= n.1227A= c.*247A= (n.*247A=) n.1325A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1445A= (p.Gln482=) c.*70A= (n.*70A=) c.962A= (p.Gln321=) c.953A= (p.Gln318=) c.950A= (p.Gln317=) n.2035A= n.1745A= n.1846A= c.842A= (p.Gln281=) c.1295A= (p.Gln432=) n.1777A= n.1711A= n.2034A= n.1744A= n.1845A= n.1274A= | |
2 | g.241767806A>C | CA351413148 | D2HGDH | c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.799A>C n.1293A>C n.884A>C n.602A>C n.1227A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1325A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.2035A>C n.1745A>C n.1846A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) n.1777A>C n.1711A>C n.2034A>C n.1744A>C n.1845A>C n.1274A>C | |
2 | g.241767806A>G | CA2222226 | D2HGDH | c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.799A>G n.1293A>G n.884A>G n.602A>G n.1227A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1325A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.2035A>G n.1745A>G n.1846A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) n.1777A>G n.1711A>G n.2034A>G n.1744A>G n.1845A>G n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767806A>T | CA351413149 | D2HGDH | c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.799A>T n.1293A>T n.884A>T n.602A>T n.1227A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1325A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.2035A>T n.1745A>T n.1846A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) n.1777A>T n.1711A>T n.2034A>T n.1744A>T n.1845A>T n.1274A>T | |
2 | g.241767807G>A | CA432079132 | D2HGDH | c.1404G>A (p.Gln468=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.800G>A n.1294G>A n.885G>A n.603G>A n.1228G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.1326G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.963G>A (p.Gln321=) c.954G>A (p.Gln318=) c.951G>A (p.Gln317=) n.2036G>A n.1746G>A n.1847G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.1296G>A (p.Gln432=) n.1778G>A n.1712G>A n.2035G>A n.1745G>A n.1846G>A n.1275G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767807G>C | CA351413150 | D2HGDH | c.1404G>C (p.Gln468His) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.800G>C n.1294G>C n.885G>C n.603G>C n.1228G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.1326G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.963G>C (p.Gln321His) c.954G>C (p.Gln318His) c.951G>C (p.Gln317His) n.2036G>C n.1746G>C n.1847G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.1296G>C (p.Gln432His) n.1778G>C n.1712G>C n.2035G>C n.1745G>C n.1846G>C n.1275G>C | |
2 | g.241767807G= | CA1339784353 | D2HGDH | c.1404G= (p.Gln468=) c.*154G= (n.*154G=) c.1002G= (p.Gln334=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.800G= n.1294G= n.885G= n.603G= n.1228G= c.*248G= (n.*248G=) n.1326G= c.1524G= (p.Gln508=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1446G= (p.Gln482=) c.*71G= (n.*71G=) c.963G= (p.Gln321=) c.954G= (p.Gln318=) c.951G= (p.Gln317=) n.2036G= n.1746G= n.1847G= c.843G= (p.Gln281=) c.1296G= (p.Gln432=) n.1778G= n.1712G= n.2035G= n.1745G= n.1846G= n.1275G= | |
2 | g.241767807G>T | CA351413151 | D2HGDH | c.1404G>T (p.Gln468His) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.800G>T n.1294G>T n.885G>T n.603G>T n.1228G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.1326G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.963G>T (p.Gln321His) c.954G>T (p.Gln318His) c.951G>T (p.Gln317His) n.2036G>T n.1746G>T n.1847G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.1296G>T (p.Gln432His) n.1778G>T n.1712G>T n.2035G>T n.1745G>T n.1846G>T n.1275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767808C= | CA1339784354 | D2HGDH | c.1405C= (p.Gln469=) c.*155C= (n.*155C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.801C= n.1295C= n.886C= n.604C= n.1229C= c.*249C= (n.*249C=) n.1327C= c.1525C= (p.Gln509=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1447C= (p.Gln483=) c.*72C= (n.*72C=) c.964C= (p.Gln322=) c.955C= (p.Gln319=) c.952C= (p.Gln318=) n.2037C= n.1747C= n.1848C= c.844C= (p.Gln282=) c.1297C= (p.Gln433=) n.1779C= n.1713C= n.2036C= n.1746C= n.1847C= n.1276C= | |
2 | g.241767808C>G | CA351413154 | D2HGDH | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.801C>G n.1295C>G n.886C>G n.604C>G n.1229C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.1327C>G c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*72C>G (n.*72C>G) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.2037C>G n.1747C>G n.1848C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1779C>G n.1713C>G n.2036C>G n.1746C>G n.1847C>G n.1276C>G | |
2 | g.241767808C>T | CA351413152 | D2HGDH | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.801C>T n.1295C>T n.886C>T n.604C>T n.1229C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1327C>T c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*72C>T (n.*72C>T) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.2037C>T n.1747C>T n.1848C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1779C>T n.1713C>T n.2036C>T n.1746C>T n.1847C>T n.1276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767814A>T | CA351413298 | D2HGDH | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.807A>T n.1301A>T n.892A>T n.610A>T n.1235A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.1333A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.*78A>T (n.*78A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) n.2043A>T n.1753A>T n.1854A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1785A>T n.1719A>T n.2042A>T n.1752A>T n.1853A>T n.1282A>T | |
2 | g.241767815G>A | CA351413301 | D2HGDH | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.808G>A n.1302G>A n.893G>A n.611G>A n.1236G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1334G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.*79G>A (n.*79G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) n.2044G>A n.1754G>A n.1855G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1786G>A n.1720G>A n.2043G>A n.1753G>A n.1854G>A n.1283G>A | |
2 | g.241767815G>C | CA351413306 | D2HGDH | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.808G>C n.1302G>C n.893G>C n.611G>C n.1236G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1334G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) n.2044G>C n.1754G>C n.1855G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1786G>C n.1720G>C n.2043G>C n.1753G>C n.1854G>C n.1283G>C | |
2 | g.241767815G>T | CA351413303 | D2HGDH | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.808G>T n.1302G>T n.893G>T n.611G>T n.1236G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1334G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.2044G>T n.1754G>T n.1855G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1786G>T n.1720G>T n.2043G>T n.1753G>T n.1854G>T n.1283G>T | |
2 | g.241767816C>A | CA351413309 | D2HGDH | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.*2649C>A (n.*2649C>A) c.809C>A n.1303C>A n.894C>A n.612C>A n.1237C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1335C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.*80C>A (n.*80C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.2045C>A n.1755C>A n.1856C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1787C>A n.1721C>A n.2044C>A n.1754C>A n.1855C>A n.1284C>A | |
2 | g.241767816C= | CA1339784356 | D2HGDH | c.1413C= (p.Ser471=) c.*163C= (n.*163C=) c.1011C= (p.Ser337=) c.*2649C= (n.*2649C=) c.809C= n.1303C= n.894C= n.612C= n.1237C= c.*257C= (n.*257C=) n.1335C= c.1533C= (p.Ser511=) c.1491C= (p.Ser497=) c.1455C= (p.Ser485=) c.*80C= (n.*80C=) c.972C= (p.Ser324=) c.963C= (p.Ser321=) c.960C= (p.Ser320=) n.2045C= n.1755C= n.1856C= c.852C= (p.Ser284=) c.1305C= (p.Ser435=) n.1787C= n.1721C= n.2044C= n.1754C= n.1855C= n.1284C= | |
2 | g.241767816C>G | CA351413311 | D2HGDH | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.*2649C>G (n.*2649C>G) c.809C>G n.1303C>G n.894C>G n.612C>G n.1237C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1335C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.*80C>G (n.*80C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.2045C>G n.1755C>G n.1856C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1787C>G n.1721C>G n.2044C>G n.1754C>G n.1855C>G n.1284C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767816C>T | CA207663 | D2HGDH | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.809C>T n.1303C>T n.894C>T n.612C>T n.1237C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1335C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.963C>T (p.Ser321=) c.960C>T (p.Ser320=) n.2045C>T n.1755C>T n.1856C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1787C>T n.1721C>T n.2044C>T n.1754C>T n.1855C>T n.1284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767817G>A | CA2222227 | D2HGDH | c.1414G>A (p.Val472Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.810G>A n.1304G>A n.895G>A n.613G>A n.1238G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.1336G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.*81G>A (n.*81G>A) c.973G>A (p.Val325Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.2046G>A n.1756G>A n.1857G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.1788G>A n.1722G>A n.2045G>A n.1755G>A n.1856G>A n.1285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.241767817G>C | CA351413316 | D2HGDH | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.810G>C n.1304G>C n.895G>C n.613G>C n.1238G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.1336G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.2046G>C n.1756G>C n.1857G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1788G>C n.1722G>C n.2045G>C n.1755G>C n.1856G>C n.1285G>C | |
2 | g.241767817G= | CA1339784357 | D2HGDH | c.1414G= (p.Val472=) c.*164G= (n.*164G=) c.1012G= (p.Val338=) c.*2650G= (n.*2650G=) c.810G= n.1304G= n.895G= n.613G= n.1238G= c.*258G= (n.*258G=) n.1336G= c.1534G= (p.Val512=) c.1492G= (p.Val498=) c.1456G= (p.Val486=) c.*81G= (n.*81G=) c.973G= (p.Val325=) c.964G= (p.Val322=) c.961G= (p.Val321=) n.2046G= n.1756G= n.1857G= c.853G= (p.Val285=) c.1306G= (p.Val436=) n.1788G= n.1722G= n.2045G= n.1755G= n.1856G= n.1285G= | |
2 | g.241767817G>T | CA68571571 | D2HGDH | c.1414G>T (p.Val472Phe) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.810G>T n.1304G>T n.895G>T n.613G>T n.1238G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.1336G>T c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.*81G>T (n.*81G>T) c.973G>T (p.Val325Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) n.2046G>T n.1756G>T n.1857G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) n.1788G>T n.1722G>T n.2045G>T n.1755G>T n.1856G>T n.1285G>T | dbSNP |
2 | g.241767818T>A | CA351413321 | D2HGDH | c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.811T>A n.1305T>A n.896T>A n.614T>A n.1239T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1337T>A c.1535T>A (p.Val512Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.*82T>A (n.*82T>A) c.974T>A (p.Val325Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.2047T>A n.1757T>A n.1858T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) n.1789T>A n.1723T>A n.2046T>A n.1756T>A n.1857T>A n.1286T>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767818T>C | CA351413323 | D2HGDH | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.811T>C n.1305T>C n.896T>C n.614T>C n.1239T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1337T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.2047T>C n.1757T>C n.1858T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1789T>C n.1723T>C n.2046T>C n.1756T>C n.1857T>C n.1286T>C | |
2 | g.241767818T>G | CA351413325 | D2HGDH | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.811T>G n.1305T>G n.896T>G n.614T>G n.1239T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1337T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.2047T>G n.1757T>G n.1858T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1789T>G n.1723T>G n.2046T>G n.1756T>G n.1857T>G n.1286T>G | |
2 | g.241767819C>A | CA432079266 | D2HGDH | c.1416C>A (p.Val472=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1014C>A (p.Val338=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.812C>A n.1306C>A n.897C>A n.615C>A n.1240C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.1338C>A c.1536C>A (p.Val512=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1458C>A (p.Val486=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.975C>A (p.Val325=) c.966C>A (p.Val322=) c.963C>A (p.Val321=) n.2048C>A n.1758C>A n.1859C>A c.855C>A (p.Val285=) c.1308C>A (p.Val436=) n.1790C>A n.1724C>A n.2047C>A n.1757C>A n.1858C>A n.1287C>A | |
2 | g.241767819C>G | CA432079265 | D2HGDH | c.1416C>G (p.Val472=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1014C>G (p.Val338=) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.812C>G n.1306C>G n.897C>G n.615C>G n.1240C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.1338C>G c.1536C>G (p.Val512=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1458C>G (p.Val486=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.975C>G (p.Val325=) c.966C>G (p.Val322=) c.963C>G (p.Val321=) n.2048C>G n.1758C>G n.1859C>G c.855C>G (p.Val285=) c.1308C>G (p.Val436=) n.1790C>G n.1724C>G n.2047C>G n.1757C>G n.1858C>G n.1287C>G | |
2 | g.241767819C>T | CA432079264 | D2HGDH | c.1416C>T (p.Val472=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1014C>T (p.Val338=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.812C>T n.1306C>T n.897C>T n.615C>T n.1240C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.1338C>T c.1536C>T (p.Val512=) c.1494C>T (p.Val498=) c.1458C>T (p.Val486=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.975C>T (p.Val325=) c.966C>T (p.Val322=) c.963C>T (p.Val321=) n.2048C>T n.1758C>T n.1859C>T c.855C>T (p.Val285=) c.1308C>T (p.Val436=) n.1790C>T n.1724C>T n.2047C>T n.1757C>T n.1858C>T n.1287C>T |