Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1178-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767704C>TCA2577311977D2HGDHc.1307-6C>T (n.1307-6C>T)
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n.1178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1179A>T
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n.1751G>A
n.1180G>A
 gnomAD v4
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n.1180G>C
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n.1180G>T
 gnomAD v4
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n.1181A>C
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n.1651A>G
n.1752A>G
n.1181A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767713A>TCA68571446D2HGDHc.1310A>T (p.Asp437Val)
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c.860A>T (p.Asp287Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1942A>T
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n.1753A>T
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n.1684A>T
n.1618A>T
n.1941A>T
n.1651A>T
n.1752A>T
n.1181A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767714T>ACA351412879D2HGDHc.1311T>A (p.Asp437Glu)
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c.*43T>A (n.*43T>A)
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n.1652T>A
n.1753T>A
n.1182T>A
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c.*61T>C (n.*61T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
c.*2547T>C (n.*2547T>C)
c.707T>C
n.1201T>C
n.792T>C
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c.*155T>C (n.*155T>C)
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c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1943T>C
n.1653T>C
n.1754T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1685T>C
n.1619T>C
n.1942T>C
n.1652T>C
n.1753T>C
n.1182T>C
2g.241767714T>GCA351412882D2HGDHc.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.*2547T>G (n.*2547T>G)
c.707T>G
n.1201T>G
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c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1943T>G
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n.1182T>G
2g.241767715G>ACA351412884D2HGDHc.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.*2548G>A (n.*2548G>A)
c.708G>A
n.1202G>A
n.793G>A
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c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1234G>A
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1944G>A
n.1654G>A
n.1755G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.1686G>A
n.1620G>A
n.1943G>A
n.1653G>A
n.1754G>A
n.1183G>A
 gnomAD v4
2g.241767715G>CCA351412886D2HGDHc.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.*2548G>C (n.*2548G>C)
c.708G>C
n.1202G>C
n.793G>C
n.511G>C
n.1136G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1234G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1944G>C
n.1654G>C
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c.751G>C (p.Gly251Arg)
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n.1686G>C
n.1620G>C
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n.1653G>C
n.1754G>C
n.1183G>C
2g.241767715G>TCA351412889D2HGDHc.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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2g.241767721C>ACA351412918D2HGDHc.1318C>A (p.Leu440Met)
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n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1190T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1191G>A
 gnomAD v4
2g.241767723G>CCA432078923D2HGDHc.1320G>C (p.Leu440=)
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n.1191G>C
 dbSNP
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c.879G>T (p.Leu293=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1952G>T
n.1662G>T
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n.1191G>T
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c.*71C>A (n.*71C>A)
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n.1192C>A
 dbSNP
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c.868C= (p.His290=)
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c.*71C>G (n.*71C>G)
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2g.241767724C>TCA351412931D2HGDHc.1321C>T (p.His441Tyr)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
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c.*165C>T (n.*165C>T)
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c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
n.1953C>T
n.1663C>T
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c.760C>T (p.His254Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1695C>T
n.1629C>T
n.1952C>T
n.1662C>T
n.1763C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767725A>CCA351412933D2HGDHc.1322A>C (p.His441Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.718A>C
n.1212A>C
n.803A>C
n.521A>C
n.1146A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.1244A>C
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
n.1954A>C
n.1664A>C
n.1765A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1696A>C
n.1630A>C
n.1953A>C
n.1663A>C
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n.1193A>C
2g.241767725A>GCA351412935D2HGDHc.1322A>G (p.His441Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
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c.718A>G
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c.*166A>G (n.*166A>G)
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c.*54A>T (n.*54A>T)
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c.881A>T (p.His294Leu)
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n.1954A>T
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n.1193A>T
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c.1365C>A (p.His455Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
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n.1194C>A
2g.241767726C=CA1339784301D2HGDHc.1323C= (p.His441=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.921C= (p.His307=)
c.*2559C= (n.*2559C=)
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n.1213C=
n.804C=
n.522C=
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c.*167C= (n.*167C=)
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c.1443C= (p.His481=)
c.1401C= (p.His467=)
c.1365C= (p.His455=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
c.882C= (p.His294=)
c.873C= (p.His291=)
c.870C= (p.His290=)
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n.1665C=
n.1766C=
c.762C= (p.His254=)
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n.1765C=
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c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
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c.1401C>T (p.His467=)
c.1365C>T (p.His455=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.882C>T (p.His294=)
c.873C>T (p.His291=)
c.870C>T (p.His290=)
n.1955C>T
n.1665C>T
n.1766C>T
c.762C>T (p.His254=)
c.1215C>T (p.His405=)
n.1697C>T
n.1631C>T
n.1954C>T
n.1664C>T
n.1765C>T
n.1194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767727C>ACA351412946D2HGDHc.1324C>A (p.Leu442Ile)
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n.1766C>A
n.1195C>A
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c.1402C>G (p.Leu468Val)
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c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1956C>G
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n.1665C>G
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n.1195C>G
2g.241767727C>TCA2222204D2HGDHc.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.*74C>T (n.*74C>T)
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n.1148C>T
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c.1402C>T (p.Leu468Phe)
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c.*56C>T (n.*56C>T)
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n.1956C>T
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n.1767C>T
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n.1698C>T
n.1632C>T
n.1955C>T
n.1665C>T
n.1766C>T
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767728T>ACA351412951D2HGDHc.1325T>A (p.Leu442His)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
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n.1956T>A
n.1666T>A
n.1767T>A
n.1196T>A
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c.*75T>C (n.*75T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
c.721T>C
n.1215T>C
n.806T>C
n.524T>C
n.1149T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.1247T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1957T>C
n.1667T>C
n.1768T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1699T>C
n.1633T>C
n.1956T>C
n.1666T>C
n.1767T>C
n.1196T>C
2g.241767728T>GCA351412950D2HGDHc.1325T>G (p.Leu442Arg)
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c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
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n.1957T>G
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n.1699T>G
n.1633T>G
n.1956T>G
n.1666T>G
n.1767T>G
n.1196T>G
2g.241767729C>ACA432078936D2HGDHc.1326C>A (p.Leu442=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.722C>A
n.1216C>A
n.807C>A
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n.1150C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1248C>A
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1958C>A
n.1668C>A
n.1769C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.1700C>A
n.1634C>A
n.1957C>A
n.1667C>A
n.1768C>A
n.1197C>A
2g.241767729C>GCA432078937D2HGDHc.1326C>G (p.Leu442=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.722C>G
n.1216C>G
n.807C>G
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c.*170C>G (n.*170C>G)
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c.1368C>G (p.Leu456=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1958C>G
n.1668C>G
n.1769C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.1700C>G
n.1634C>G
n.1957C>G
n.1667C>G
n.1768C>G
n.1197C>G
2g.241767729C>TCA432078938D2HGDHc.1326C>T (p.Leu442=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.722C>T
n.1216C>T
n.807C>T
n.525C>T
n.1150C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1248C>T
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
c.1368C>T (p.Leu456=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1958C>T
n.1668C>T
n.1769C>T
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c.1218C>T (p.Leu406=)
n.1700C>T
n.1634C>T
n.1957C>T
n.1667C>T
n.1768C>T
n.1197C>T
2g.241767729_241767730delinsCACA1339784303D2HGDHc.1326_1327delinsCA (p.Leu442=)
c.*76_*77delinsCA (n.*76_*77delinsCA)
c.924_925delinsCA (p.Leu308=)
c.*2562_*2563delinsCA (n.*2562_*2563delinsCA)
c.722_723delinsCA
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c.*170_*171delinsCA (n.*170_*171delinsCA)
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c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA)
c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=)
c.885_886delinsCA (p.Leu295=)
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n.1769_1770delinsCA
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n.1957_1958delinsCA
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n.1197_1198delinsCA
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n.527del
n.1152del
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n.1960del
n.1670del
n.1771del
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n.1702del
n.1636del
n.1959del
n.1669del
n.1770del
n.1199del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767731A=CA1339784304D2HGDHc.1328A= (p.Asn443=)
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n.1199A>C
 gnomAD v4
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n.1770A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767731A>TCA351412968D2HGDHc.1328A>T (p.Asn443Ile)
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n.1959A>T
n.1669A>T
n.1770A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.241767732T>ACA351412972D2HGDHc.1329T>A (p.Asn443Lys)
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n.1771T>A
n.1200T>A
2g.241767732T>CCA432078939D2HGDHc.1329T>C (p.Asn443=)
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n.1961T>C
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n.1703T>C
n.1637T>C
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n.1771T>C
n.1200T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767732T>GCA351412970D2HGDHc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
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c.*2565T>G (n.*2565T>G)
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n.1671T>G
n.1772T>G
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n.1637T>G
n.1960T>G
n.1670T>G
n.1771T>G
n.1200T>G
2g.241767733G>ACA351412975D2HGDHc.1330G>A (p.Val444Met)
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n.1704G>A
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n.1961G>A
n.1671G>A
n.1772G>A
n.1201G>A
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c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1962G>C
n.1672G>C
n.1773G>C
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n.1704G>C
n.1638G>C
n.1961G>C
n.1671G>C
n.1772G>C
n.1201G>C
2g.241767733G>TCA351412979D2HGDHc.1330G>T (p.Val444Leu)
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c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1962G>T
n.1672G>T
n.1773G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1704G>T
n.1638G>T
n.1961G>T
n.1671G>T
n.1772G>T
n.1201G>T
2g.241767734T>ACA351412982D2HGDHc.1331T>A (p.Val444Glu)
c.*81T>A (n.*81T>A)
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c.*2567T>A (n.*2567T>A)
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c.1409T>A (p.Val470Glu)
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c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1243T>A (p.Ter415Arg)
c.890T>A (p.Val297Glu)
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n.1963T>A
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n.1705T>A
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n.1773T>A
n.1202T>A
2g.241767734T>CCA115236D2HGDHc.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.727T>C
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n.812T>C
n.530T>C
n.1155T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1253T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1243T>C (p.Ter415Arg)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1963T>C
n.1673T>C
n.1774T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1705T>C
n.1639T>C
n.1962T>C
n.1672T>C
n.1773T>C
n.1202T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767734T>GCA351412986D2HGDHc.1331T>G (p.Val444Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
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c.1451T>G (p.Val484Gly)
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c.1373T>G (p.Val458Gly)
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c.770T>G (p.Val257Gly)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1203G>T
2g.241767735_241767737delinsGACCA1339784307D2HGDHc.1332_1334delinsGAC (p.Val444=)
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n.1640_1642delinsGAC
n.1963_1965delinsGAC
n.1673_1675delinsGAC
n.1774_1776delinsGAC
n.1203_1205delinsGAC
2g.241767736A>CCA351412988D2HGDHc.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*83A>C (n.*83A>C)
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n.1965A>C
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n.1964A>C
n.1674A>C
n.1775A>C
n.1204A>C
2g.241767736A>GCA351412994D2HGDHc.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*83A>G (n.*83A>G)
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n.1965A>G
n.1675A>G
n.1776A>G
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n.1707A>G
n.1641A>G
n.1964A>G
n.1674A>G
n.1775A>G
n.1204A>G
2g.241767736A>TCA351412992D2HGDHc.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*2569A>T (n.*2569A>T)
c.729A>T
n.1223A>T
n.814A>T
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n.1157A>T
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n.1255A>T
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c.1411A>T (p.Thr471Ser)
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c.1245A>T (p.Ter415Cys)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1965A>T
n.1675A>T
n.1776A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
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n.1707A>T
n.1641A>T
n.1964A>T
n.1674A>T
n.1775A>T
n.1204A>T
 COSMIC
2g.241767736_241767737delCA1044158550D2HGDHc.1333_1334del (p.Thr445GlyfsTer?)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.931_932del (p.Thr311GlyfsTer?)
c.*2569_*2570del (n.*2569_*2570del)
c.729_730del
n.1223_1224del
n.814_815del
n.532_533del
n.1157_1158del
c.*177_*178del (n.*177_*178del)
n.1255_1256del
c.1453_1454del (p.Thr485GlyfsTer?)
c.1411_1412del (p.Thr471GlyfsTer?)
c.1375_1376del (p.Thr459GlyfsTer?)
c.*65_*66del (n.*65_*66del)
c.1245_*1del (n.[c.1245_*1del;Ter415TrpextTer?])
c.892_893del (p.Thr298GlyfsTer?)
c.883_884del (p.Thr295GlyfsTer?)
c.880_881del (p.Thr294GlyfsTer?)
n.1965_1966del
n.1675_1676del
n.1776_1777del
c.772_773del (p.Thr258GlyfsTer?)
c.1225_1226del (p.Thr409GlyfsTer?)
n.1707_1708del
n.1641_1642del
n.1964_1965del
n.1674_1675del
n.1775_1776del
n.1204_1205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767737C>ACA351412997D2HGDHc.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.730C>A
n.1224C>A
n.815C>A
n.533C>A
n.1158C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1256C>A
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1412C>A (p.Thr471Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.1966C>A
n.1676C>A
n.1777C>A
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
n.1708C>A
n.1642C>A
n.1965C>A
n.1675C>A
n.1776C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
2g.241767737C=CA1339784308D2HGDHc.1334C= (p.Thr445=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.932C= (p.Thr311=)
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c.1376C= (p.Thr459=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.*1C= (n.*1C=)
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n.1675C=
n.1776C=
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2g.241767737C>GCA351412999D2HGDHc.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.730C>G
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n.533C>G
n.1158C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1256C>G
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c.1412C>G (p.Thr471Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.1966C>G
n.1676C>G
n.1777C>G
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
n.1708C>G
n.1642C>G
n.1965C>G
n.1675C>G
n.1776C>G
n.1205C>G
 gnomAD v4
2g.241767737C>TCA2222206D2HGDHc.1334C>T (p.Thr445Met)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.932C>T (p.Thr311Met)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.730C>T
n.1224C>T
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n.1158C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1256C>T
c.1454C>T (p.Thr485Met)
c.1412C>T (p.Thr471Met)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.893C>T (p.Thr298Met)
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.881C>T (p.Thr294Met)
n.1966C>T
n.1676C>T
n.1777C>T
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
n.1708C>T
n.1642C>T
n.1965C>T
n.1675C>T
n.1776C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767738G>ACA2222207D2HGDHc.1335G>A (p.Thr445=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.933G>A (p.Thr311=)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.731G>A
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c.*179G>A (n.*179G>A)
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c.1455G>A (p.Thr485=)
c.1413G>A (p.Thr471=)
c.1377G>A (p.Thr459=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.894G>A (p.Thr298=)
c.885G>A (p.Thr295=)
c.882G>A (p.Thr294=)
n.1967G>A
n.1677G>A
n.1778G>A
c.774G>A (p.Thr258=)
c.1227G>A (p.Thr409=)
n.1709G>A
n.1643G>A
n.1966G>A
n.1676G>A
n.1777G>A
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767738G>CCA432078976D2HGDHc.1335G>C (p.Thr445=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.933G>C (p.Thr311=)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.731G>C
n.1225G>C
n.816G>C
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c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1257G>C
c.1455G>C (p.Thr485=)
c.1413G>C (p.Thr471=)
c.1377G>C (p.Thr459=)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.894G>C (p.Thr298=)
c.885G>C (p.Thr295=)
c.882G>C (p.Thr294=)
n.1967G>C
n.1677G>C
n.1778G>C
c.774G>C (p.Thr258=)
c.1227G>C (p.Thr409=)
n.1709G>C
n.1643G>C
n.1966G>C
n.1676G>C
n.1777G>C
n.1206G>C
2g.241767738G=CA1339784309D2HGDHc.1335G= (p.Thr445=)
c.*85G= (n.*85G=)
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c.*179G= (n.*179G=)
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 COSMIC
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n.1209G>T
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n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767742G>CCA351413021D2HGDHc.1339G>C (p.Glu447Gln)
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2g.241767742G=CA1339784312D2HGDHc.1339G= (p.Glu447=)
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2g.241767742G>TCA351413020D2HGDHc.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
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c.735G>T
n.1229G>T
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c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
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c.*6G>T (n.*6G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1971G>T
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c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.1713G>T
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n.1970G>T
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n.1210G>T
2g.241767743A>CCA351413022D2HGDHc.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
c.736A>C
n.1230A>C
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c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1262A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
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2g.241767752G>CCA351413044D2HGDHc.1349G>C (p.Ser450Thr)
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n.1173G>C
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n.1981G>T
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n.1792G>T
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n.1220G>T
2g.241767752_241767753delinsGCCA1339784319D2HGDHc.1349_1350delinsGC (p.Ser450=)
c.*99_*100delinsGC (n.*99_*100delinsGC)
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c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC)
c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC)
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n.1981_1982delinsGC
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n.1690_1691delinsGC
n.1791_1792delinsGC
n.1220_1221delinsGC
2g.241767753C>ACA351413046D2HGDHc.1350C>A (p.Ser450Arg)
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n.1174C>A
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n.1272C>A
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c.900C>A (p.Ser300Arg)
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n.1793C>A
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n.1724C>A
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n.1691C>A
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n.1221C>A
2g.241767753C=CA1339784320D2HGDHc.1350C= (p.Ser450=)
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2g.241767753C>GCA351413047D2HGDHc.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
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c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1982C>G
n.1692C>G
n.1793C>G
c.789C>G (p.Ser263Arg)
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n.1658C>G
n.1981C>G
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n.1221C>G
2g.241767753C>TCA432079029D2HGDHc.1350C>T (p.Ser450=)
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n.1272C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1982C>T
n.1692C>T
n.1793C>T
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n.1724C>T
n.1658C>T
n.1981C>T
n.1691C>T
n.1792C>T
n.1221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767756delCA891843443D2HGDHc.1353del (p.Ser452ArgfsTer?)
c.*103del (n.*103del)
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c.*2589del (n.*2589del)
c.749del
n.1243del
n.834del
n.552del
n.1177del
c.*197del (n.*197del)
n.1275del
c.1473del (p.Ser492ArgfsTer?)
c.1431del (p.Ser478ArgfsTer?)
c.1395del (p.Ser466ArgfsTer?)
c.*85del (n.*85del)
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c.903del (p.Ser302ArgfsTer?)
c.900del (p.Ser301ArgfsTer?)
n.1985del
n.1695del
n.1796del
c.792del (p.Ser265ArgfsTer?)
c.1245del (p.Ser416ArgfsTer?)
n.1727del
n.1661del
n.1984del
n.1694del
n.1795del
n.1224del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767754C>ACA351413048D2HGDHc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
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c.*2587C>A (n.*2587C>A)
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n.1273C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1983C>A
n.1693C>A
n.1794C>A
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n.1725C>A
n.1659C>A
n.1982C>A
n.1692C>A
n.1793C>A
n.1222C>A
2g.241767754C=CA1339784321D2HGDHc.1351C= (p.Pro451=)
c.*101C= (n.*101C=)
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c.1471C= (p.Pro491=)
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c.1393C= (p.Pro465=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.898C= (p.Pro300=)
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n.1693C=
n.1794C=
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n.1659C=
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n.1692C=
n.1793C=
n.1222C=
2g.241767754C>GCA351413049D2HGDHc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
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c.*195C>G (n.*195C>G)
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c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1983C>G
n.1693C>G
n.1794C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1725C>G
n.1659C>G
n.1982C>G
n.1692C>G
n.1793C>G
n.1222C>G
2g.241767754C>TCA2222210D2HGDHc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
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c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1273C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
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n.1692C>T
n.1793C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767755C>ACA351413050D2HGDHc.1352C>A (p.Pro451His)
c.*102C>A (n.*102C>A)
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n.1274C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1984C>A
n.1694C>A
n.1795C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.1726C>A
n.1660C>A
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n.1794C>A
n.1223C>A
2g.241767755C=CA1339784322D2HGDHc.1352C= (p.Pro451=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.950C= (p.Pro317=)
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c.1394C= (p.Pro465=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.899C= (p.Pro300=)
n.1984C=
n.1694C=
n.1795C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.1244C= (p.Pro415=)
n.1726C=
n.1660C=
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n.1693C=
n.1794C=
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2g.241767755C>GCA351413051D2HGDHc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*102C>G (n.*102C>G)
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n.1223C>G
2g.241767755C>TCA68571492D2HGDHc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.748C>T
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n.551C>T
n.1176C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1274C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1984C>T
n.1694C>T
n.1795C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1726C>T
n.1660C>T
n.1983C>T
n.1693C>T
n.1794C>T
n.1223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767756C>ACA432079033D2HGDHc.1353C>A (p.Pro451=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.749C>A
n.1243C>A
n.834C>A
n.552C>A
n.1177C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1275C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1985C>A
n.1695C>A
n.1796C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
n.1727C>A
n.1661C>A
n.1984C>A
n.1694C>A
n.1795C>A
n.1224C>A
2g.241767756C>GCA432079034D2HGDHc.1353C>G (p.Pro451=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.749C>G
n.1243C>G
n.834C>G
n.552C>G
n.1177C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1275C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1395C>G (p.Pro465=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1985C>G
n.1695C>G
n.1796C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
n.1727C>G
n.1661C>G
n.1984C>G
n.1694C>G
n.1795C>G
n.1224C>G
2g.241767756C>TCA432079032D2HGDHc.1353C>T (p.Pro451=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.749C>T
n.1243C>T
n.834C>T
n.552C>T
n.1177C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1275C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1395C>T (p.Pro465=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1985C>T
n.1695C>T
n.1796C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
n.1727C>T
n.1661C>T
n.1984C>T
n.1694C>T
n.1795C>T
n.1224C>T
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c.*104T>A (n.*104T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
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c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1986T>A
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n.1728T>A
n.1662T>A
n.1985T>A
n.1695T>A
n.1796T>A
n.1225T>A
2g.241767757T>CCA351413053D2HGDHc.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.750T>C
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n.1178T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1276T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
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c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1986T>C
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n.1797T>C
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c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1728T>C
n.1662T>C
n.1985T>C
n.1695T>C
n.1796T>C
n.1225T>C
2g.241767757T>GCA351413054D2HGDHc.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.*104T>G (n.*104T>G)
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n.1225T>G
2g.241767758C>ACA351413055D2HGDHc.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.*105C>A (n.*105C>A)
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c.1433C>A (p.Ser478Ter)
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c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
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n.1696C>A
n.1797C>A
n.1226C>A
2g.241767758C=CA1339784323D2HGDHc.1355C= (p.Ser452=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.953C= (p.Ser318=)
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c.*199C= (n.*199C=)
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c.1475C= (p.Ser492=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1397C= (p.Ser466=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.902C= (p.Ser301=)
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n.1663C=
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n.1696C=
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2g.241767758C>GCA351413056D2HGDHc.1355C>G (p.Ser452Trp)
c.*105C>G (n.*105C>G)
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c.1433C>G (p.Ser478Trp)
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n.1663C>G
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n.1696C>G
n.1797C>G
n.1226C>G
 gnomAD v4
2g.241767758C>TCA2222211D2HGDHc.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
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c.1433C>T (p.Ser478Leu)
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c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
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n.1987C>T
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n.1798C>T
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1729C>T
n.1663C>T
n.1986C>T
n.1696C>T
n.1797C>T
n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767759G>ACA2222212D2HGDHc.1356G>A (p.Ser452=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.954G>A (p.Ser318=)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.752G>A
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c.*200G>A (n.*200G>A)
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c.1434G>A (p.Ser478=)
c.1398G>A (p.Ser466=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.915G>A (p.Ser305=)
c.906G>A (p.Ser302=)
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n.1698G>A
n.1799G>A
c.795G>A (p.Ser265=)
c.1248G>A (p.Ser416=)
n.1730G>A
n.1664G>A
n.1987G>A
n.1697G>A
n.1798G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767759G>CCA432079041D2HGDHc.1356G>C (p.Ser452=)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.954G>C (p.Ser318=)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.752G>C
n.1246G>C
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n.1180G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1278G>C
c.1476G>C (p.Ser492=)
c.1434G>C (p.Ser478=)
c.1398G>C (p.Ser466=)
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c.*23G>C (n.*23G>C)
c.915G>C (p.Ser305=)
c.906G>C (p.Ser302=)
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n.1988G>C
n.1698G>C
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n.1730G>C
n.1664G>C
n.1987G>C
n.1697G>C
n.1798G>C
n.1227G>C
2g.241767759G=CA1339784324D2HGDHc.1356G= (p.Ser452=)
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2g.241767759G>TCA2222213D2HGDHc.1356G>T (p.Ser452=)
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c.954G>T (p.Ser318=)
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c.915G>T (p.Ser305=)
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c.903G>T (p.Ser301=)
n.1988G>T
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n.1799G>T
c.795G>T (p.Ser265=)
c.1248G>T (p.Ser416=)
n.1730G>T
n.1664G>T
n.1987G>T
n.1697G>T
n.1798G>T
n.1227G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.241767760C>ACA351413057D2HGDHc.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.753C>A
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n.838C>A
n.556C>A
n.1181C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1279C>A
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1989C>A
n.1699C>A
n.1800C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1731C>A
n.1665C>A
n.1988C>A
n.1698C>A
n.1799C>A
n.1228C>A
2g.241767760C=CA1339784325D2HGDHc.1357C= (p.Leu453=)
c.*107C= (n.*107C=)
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c.*201C= (n.*201C=)
n.1279C=
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.904C= (p.Leu302=)
n.1989C=
n.1699C=
n.1800C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.1249C= (p.Leu417=)
n.1731C=
n.1665C=
n.1988C=
n.1698C=
n.1799C=
n.1228C=
2g.241767760C>GCA351413058D2HGDHc.1357C>G (p.Leu453Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
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c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1989C>G
n.1699C>G
n.1800C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
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n.1731C>G
n.1665C>G
n.1988C>G
n.1698C>G
n.1799C>G
n.1228C>G
2g.241767760C>TCA2222214D2HGDHc.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.753C>T
n.1247C>T
n.838C>T
n.556C>T
n.1181C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1279C>T
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.1989C>T
n.1699C>T
n.1800C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1731C>T
n.1665C>T
n.1988C>T
n.1698C>T
n.1799C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767761T>ACA351413060D2HGDHc.1358T>A (p.Leu453His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767761T>GCA351413059D2HGDHc.1358T>G (p.Leu453Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*27C= (n.*27C=)
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n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241767764T>ACA351413063D2HGDHc.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
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c.*2597T>A (n.*2597T>A)
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c.*205T>A (n.*205T>A)
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c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1993T>A
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n.1702T>A
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n.1185T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1283T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1993T>C
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c.1440G>A (p.Leu480=)
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c.912G>A (p.Leu304=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1994G>A
n.1704G>A
n.1805G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.1736G>A
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2g.241767765G>CCA432079060D2HGDHc.1362G>C (p.Leu454=)
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c.960G>C (p.Leu320=)
c.*2598G>C (n.*2598G>C)
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c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1994G>C
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n.1805G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
n.1736G>C
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 dbSNP
2g.241767771C>ACA432079069D2HGDHc.1368C>A (p.Ala456=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*119C>T (n.*119C>T)
c.967C>T (p.Leu323=)
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c.765C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*38G>C (n.*38G>C)
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n.2002G>C
n.1712G>C
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2g.241767774G>TCA432079073D2HGDHc.1371G>T (p.Leu457=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
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c.1449G>T (p.Leu483=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
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2g.241767775G>ACA351413083D2HGDHc.1372G>A (p.Glu458Lys)
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n.1243G>A
2g.241767775G>CCA351413084D2HGDHc.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
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n.1294G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.2004G>C
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n.1243G>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.241767775G>TCA351413085D2HGDHc.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
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c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.2004G>T
n.1714G>T
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n.1243G>T
2g.241767776A>CCA351413086D2HGDHc.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
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c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.2005A>C
n.1715A>C
n.1816A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1747A>C
n.1681A>C
n.2004A>C
n.1714A>C
n.1815A>C
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c.*123A>G (n.*123A>G)
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n.1244A>T
2g.241767777G>ACA432079079D2HGDHc.1374G>A (p.Glu458=)
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c.*41G>A (n.*41G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
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n.1748G>A
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n.2005G>A
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n.1816G>A
n.1245G>A
2g.241767777G>CCA351413089D2HGDHc.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
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c.770G>C
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n.855G>C
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n.1198G>C
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n.1296G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
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c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
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n.2006G>C
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c.813G>C (p.Glu271Asp)
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n.1682G>C
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n.1816G>C
n.1245G>C
2g.241767777G>TCA351413090D2HGDHc.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.770G>T
n.1264G>T
n.855G>T
n.573G>T
n.1198G>T
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n.1296G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
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c.*106G>T (n.*106G>T)
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n.2006G>T
n.1716G>T
n.1817G>T
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n.1682G>T
n.2005G>T
n.1715G>T
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n.1245G>T
 gnomAD v4
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c.*125C>A (n.*125C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
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c.*42C>A (n.*42C>A)
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c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.2007C>A
n.1717C>A
n.1818C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1749C>A
n.1683C>A
n.2006C>A
n.1716C>A
n.1817C>A
n.1246C>A
2g.241767778C>GCA351413092D2HGDHc.1375C>G (p.Pro459Ala)
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n.1199C>G
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c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
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n.2006C>G
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n.1817C>G
n.1246C>G
2g.241767778C>TCA351413093D2HGDHc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
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n.1199C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.1297C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
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c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.2007C>T
n.1717C>T
n.1818C>T
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n.1749C>T
n.1683C>T
n.2006C>T
n.1716C>T
n.1817C>T
n.1246C>T
 gnomAD v4
2g.241767779C>ACA351413096D2HGDHc.1376C>A (p.Pro459His)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
c.772C>A
n.1266C>A
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n.1200C>A
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n.1298C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.2008C>A
n.1718C>A
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c.815C>A (p.Pro272His)
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n.1750C>A
n.1684C>A
n.2007C>A
n.1717C>A
n.1818C>A
n.1247C>A
2g.241767779C>GCA351413094D2HGDHc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
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n.1200C>G
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n.1298C>G
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c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.2008C>G
n.1718C>G
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n.1750C>G
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n.2007C>G
n.1717C>G
n.1818C>G
n.1247C>G
2g.241767779C>TCA351413095D2HGDHc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
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n.1298C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.2008C>T
n.1718C>T
n.1819C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1750C>T
n.1684C>T
n.2007C>T
n.1717C>T
n.1818C>T
n.1247C>T
 COSMIC
2g.241767780C>ACA171827D2HGDHc.1377C>A (p.Pro459=)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.773C>A
n.1267C>A
n.858C>A
n.576C>A
n.1201C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1299C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
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c.*44C>A (n.*44C>A)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.924C>A (p.Pro308=)
n.2009C>A
n.1719C>A
n.1820C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1751C>A
n.1685C>A
n.2008C>A
n.1718C>A
n.1819C>A
n.1248C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767780C=CA1339784331D2HGDHc.1377C= (p.Pro459=)
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c.1419C= (p.Pro473=)
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n.1718C=
n.1819C=
n.1248C=
2g.241767780C>GCA432079082D2HGDHc.1377C>G (p.Pro459=)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.773C>G
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n.576C>G
n.1201C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1299C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.924C>G (p.Pro308=)
n.2009C>G
n.1719C>G
n.1820C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1751C>G
n.1685C>G
n.2008C>G
n.1718C>G
n.1819C>G
n.1248C>G
2g.241767780C>TCA432079083D2HGDHc.1377C>T (p.Pro459=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
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n.1299C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
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c.1419C>T (p.Pro473=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
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c.936C>T (p.Pro312=)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.924C>T (p.Pro308=)
n.2009C>T
n.1719C>T
n.1820C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
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n.1685C>T
n.2008C>T
n.1718C>T
n.1819C>T
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767781C>ACA351413097D2HGDHc.1378C>A (p.His460Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.774C>A
n.1268C>A
n.859C>A
n.577C>A
n.1202C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1300C>A
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
n.2010C>A
n.1720C>A
n.1821C>A
c.817C>A (p.His273Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.1752C>A
n.1686C>A
n.2009C>A
n.1719C>A
n.1820C>A
n.1249C>A
2g.241767781C>GCA351413098D2HGDHc.1378C>G (p.His460Asp)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
c.774C>G
n.1268C>G
n.859C>G
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n.1202C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1300C>G
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
n.2010C>G
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Number of alleles fetched