Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.241767677C>T | CA2222185 | D2HGDH | c.1307-33C>T (n.1307-33C>T) c.*57-33C>T (n.*57-33C>T) c.905-33C>T (n.905-33C>T) c.*2543-33C>T (n.*2543-33C>T) c.703-33C>T n.1197-33C>T n.788-33C>T n.506-33C>T n.1134-36C>T c.*151-33C>T (n.*151-33C>T) n.1229-33C>T c.1427-33C>T (n.1427-33C>T) c.1385-33C>T (n.1385-33C>T) c.1349-33C>T (n.1349-33C>T) c.*39-33C>T (n.*39-33C>T) c.1219-33C>T (n.1219-33C>T) c.866-33C>T (n.866-33C>T) c.857-33C>T (n.857-33C>T) c.854-33C>T (n.854-33C>T) n.1939-33C>T n.1649-33C>T n.1750-33C>T c.746-33C>T (n.746-33C>T) c.1199-33C>T (n.1199-33C>T) n.1681-33C>T n.1615-33C>T n.1938-33C>T n.1648-33C>T n.1749-33C>T n.1178-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767681G>A | CA1339784273 | D2HGDH | c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) c.*57-29G>A (n.*57-29G>A) c.905-29G>A (n.905-29G>A) c.*2543-29G>A (n.*2543-29G>A) c.703-29G>A n.1197-29G>A n.788-29G>A n.506-29G>A n.1134-32G>A c.*151-29G>A (n.*151-29G>A) n.1229-29G>A c.1427-29G>A (n.1427-29G>A) c.1385-29G>A (n.1385-29G>A) c.1349-29G>A (n.1349-29G>A) c.*39-29G>A (n.*39-29G>A) c.1219-29G>A (n.1219-29G>A) c.866-29G>A (n.866-29G>A) c.857-29G>A (n.857-29G>A) c.854-29G>A (n.854-29G>A) n.1939-29G>A n.1649-29G>A n.1750-29G>A c.746-29G>A (n.746-29G>A) c.1199-29G>A (n.1199-29G>A) n.1681-29G>A n.1615-29G>A n.1938-29G>A n.1648-29G>A n.1749-29G>A n.1178-29G>A | dbSNP |
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2 | g.241767686A>C | CA2581820099 | D2HGDH | c.1307-24A>C (n.1307-24A>C) c.*57-24A>C (n.*57-24A>C) c.905-24A>C (n.905-24A>C) c.*2543-24A>C (n.*2543-24A>C) c.703-24A>C n.1197-24A>C n.788-24A>C n.506-24A>C n.1134-27A>C c.*151-24A>C (n.*151-24A>C) n.1229-24A>C c.1427-24A>C (n.1427-24A>C) c.1385-24A>C (n.1385-24A>C) c.1349-24A>C (n.1349-24A>C) c.*39-24A>C (n.*39-24A>C) c.1219-24A>C (n.1219-24A>C) c.866-24A>C (n.866-24A>C) c.857-24A>C (n.857-24A>C) c.854-24A>C (n.854-24A>C) n.1939-24A>C n.1649-24A>C n.1750-24A>C c.746-24A>C (n.746-24A>C) c.1199-24A>C (n.1199-24A>C) n.1681-24A>C n.1615-24A>C n.1938-24A>C n.1648-24A>C n.1749-24A>C n.1178-24A>C | |
2 | g.241767686A>G | CA171826 | D2HGDH | c.1307-24A>G (n.1307-24A>G) c.*57-24A>G (n.*57-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.*2543-24A>G (n.*2543-24A>G) c.703-24A>G n.1197-24A>G n.788-24A>G n.506-24A>G n.1134-27A>G c.*151-24A>G (n.*151-24A>G) n.1229-24A>G c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) c.1385-24A>G (n.1385-24A>G) c.1349-24A>G (n.1349-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.866-24A>G (n.866-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1939-24A>G n.1649-24A>G n.1750-24A>G c.746-24A>G (n.746-24A>G) c.1199-24A>G (n.1199-24A>G) n.1681-24A>G n.1615-24A>G n.1938-24A>G n.1648-24A>G n.1749-24A>G n.1178-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767686A>T | CA1339784276 | D2HGDH | c.1307-24A>T (n.1307-24A>T) c.*57-24A>T (n.*57-24A>T) c.905-24A>T (n.905-24A>T) c.*2543-24A>T (n.*2543-24A>T) c.703-24A>T n.1197-24A>T n.788-24A>T n.506-24A>T n.1134-27A>T c.*151-24A>T (n.*151-24A>T) n.1229-24A>T c.1427-24A>T (n.1427-24A>T) c.1385-24A>T (n.1385-24A>T) c.1349-24A>T (n.1349-24A>T) c.*39-24A>T (n.*39-24A>T) c.1219-24A>T (n.1219-24A>T) c.866-24A>T (n.866-24A>T) c.857-24A>T (n.857-24A>T) c.854-24A>T (n.854-24A>T) n.1939-24A>T n.1649-24A>T n.1750-24A>T c.746-24A>T (n.746-24A>T) c.1199-24A>T (n.1199-24A>T) n.1681-24A>T n.1615-24A>T n.1938-24A>T n.1648-24A>T n.1749-24A>T n.1178-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241767687C>A | CA2664134621 | D2HGDH | c.1307-23C>A (n.1307-23C>A) c.*57-23C>A (n.*57-23C>A) c.905-23C>A (n.905-23C>A) c.*2543-23C>A (n.*2543-23C>A) c.703-23C>A n.1197-23C>A n.788-23C>A n.506-23C>A n.1134-26C>A c.*151-23C>A (n.*151-23C>A) n.1229-23C>A c.1427-23C>A (n.1427-23C>A) c.1385-23C>A (n.1385-23C>A) c.1349-23C>A (n.1349-23C>A) c.*39-23C>A (n.*39-23C>A) c.1219-23C>A (n.1219-23C>A) c.866-23C>A (n.866-23C>A) c.857-23C>A (n.857-23C>A) c.854-23C>A (n.854-23C>A) n.1939-23C>A n.1649-23C>A n.1750-23C>A c.746-23C>A (n.746-23C>A) c.1199-23C>A (n.1199-23C>A) n.1681-23C>A n.1615-23C>A n.1938-23C>A n.1648-23C>A n.1749-23C>A n.1178-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767687C= | CA1339784277 | D2HGDH | c.1307-23C= (n.1307-23C=) c.*57-23C= (n.*57-23C=) c.905-23C= (n.905-23C=) c.*2543-23C= (n.*2543-23C=) c.703-23C= n.1197-23C= n.788-23C= n.506-23C= n.1134-26C= c.*151-23C= (n.*151-23C=) n.1229-23C= c.1427-23C= (n.1427-23C=) c.1385-23C= (n.1385-23C=) c.1349-23C= (n.1349-23C=) c.*39-23C= (n.*39-23C=) c.1219-23C= (n.1219-23C=) c.866-23C= (n.866-23C=) c.857-23C= (n.857-23C=) c.854-23C= (n.854-23C=) n.1939-23C= n.1649-23C= n.1750-23C= c.746-23C= (n.746-23C=) c.1199-23C= (n.1199-23C=) n.1681-23C= n.1615-23C= n.1938-23C= n.1648-23C= n.1749-23C= n.1178-23C= | |
2 | g.241767687C>T | CA2222188 | D2HGDH | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.*57-23C>T (n.*57-23C>T) c.905-23C>T (n.905-23C>T) c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.703-23C>T n.1197-23C>T n.788-23C>T n.506-23C>T n.1134-26C>T c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) n.1229-23C>T c.1427-23C>T (n.1427-23C>T) c.1385-23C>T (n.1385-23C>T) c.1349-23C>T (n.1349-23C>T) c.*39-23C>T (n.*39-23C>T) c.1219-23C>T (n.1219-23C>T) c.866-23C>T (n.866-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) n.1939-23C>T n.1649-23C>T n.1750-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) n.1681-23C>T n.1615-23C>T n.1938-23C>T n.1648-23C>T n.1749-23C>T n.1178-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C>A | CA540583319 | D2HGDH | c.1307-22C>A (n.1307-22C>A) c.*57-22C>A (n.*57-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.*2543-22C>A (n.*2543-22C>A) c.703-22C>A n.1197-22C>A n.788-22C>A n.506-22C>A n.1134-25C>A c.*151-22C>A (n.*151-22C>A) n.1229-22C>A c.1427-22C>A (n.1427-22C>A) c.1385-22C>A (n.1385-22C>A) c.1349-22C>A (n.1349-22C>A) c.*39-22C>A (n.*39-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.866-22C>A (n.866-22C>A) c.857-22C>A (n.857-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) n.1939-22C>A n.1649-22C>A n.1750-22C>A c.746-22C>A (n.746-22C>A) c.1199-22C>A (n.1199-22C>A) n.1681-22C>A n.1615-22C>A n.1938-22C>A n.1648-22C>A n.1749-22C>A n.1178-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C= | CA1339784278 | D2HGDH | c.1307-22C= (n.1307-22C=) c.*57-22C= (n.*57-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.*2543-22C= (n.*2543-22C=) c.703-22C= n.1197-22C= n.788-22C= n.506-22C= n.1134-25C= c.*151-22C= (n.*151-22C=) n.1229-22C= c.1427-22C= (n.1427-22C=) c.1385-22C= (n.1385-22C=) c.1349-22C= (n.1349-22C=) c.*39-22C= (n.*39-22C=) c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.866-22C= (n.866-22C=) c.857-22C= (n.857-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=) n.1939-22C= n.1649-22C= n.1750-22C= c.746-22C= (n.746-22C=) c.1199-22C= (n.1199-22C=) n.1681-22C= n.1615-22C= n.1938-22C= n.1648-22C= n.1749-22C= n.1178-22C= | |
2 | g.241767688C>T | CA2222189 | D2HGDH | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.*57-22C>T (n.*57-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.*2543-22C>T (n.*2543-22C>T) c.703-22C>T n.1197-22C>T n.788-22C>T n.506-22C>T n.1134-25C>T c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) n.1229-22C>T c.1427-22C>T (n.1427-22C>T) c.1385-22C>T (n.1385-22C>T) c.1349-22C>T (n.1349-22C>T) c.*39-22C>T (n.*39-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1939-22C>T n.1649-22C>T n.1750-22C>T c.746-22C>T (n.746-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) n.1681-22C>T n.1615-22C>T n.1938-22C>T n.1648-22C>T n.1749-22C>T n.1178-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767689C>A | CA2664134623 | D2HGDH | c.1307-21C>A (n.1307-21C>A) c.*57-21C>A (n.*57-21C>A) c.905-21C>A (n.905-21C>A) c.*2543-21C>A (n.*2543-21C>A) c.703-21C>A n.1197-21C>A n.788-21C>A n.506-21C>A n.1134-24C>A c.*151-21C>A (n.*151-21C>A) n.1229-21C>A c.1427-21C>A (n.1427-21C>A) c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.1349-21C>A (n.1349-21C>A) c.*39-21C>A (n.*39-21C>A) c.1219-21C>A (n.1219-21C>A) c.866-21C>A (n.866-21C>A) c.857-21C>A (n.857-21C>A) c.854-21C>A (n.854-21C>A) n.1939-21C>A n.1649-21C>A n.1750-21C>A c.746-21C>A (n.746-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) n.1681-21C>A n.1615-21C>A n.1938-21C>A n.1648-21C>A n.1749-21C>A n.1178-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767689C= | CA1339784279 | D2HGDH | c.1307-21C= (n.1307-21C=) c.*57-21C= (n.*57-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) c.*2543-21C= (n.*2543-21C=) c.703-21C= n.1197-21C= n.788-21C= n.506-21C= n.1134-24C= c.*151-21C= (n.*151-21C=) n.1229-21C= c.1427-21C= (n.1427-21C=) c.1385-21C= (n.1385-21C=) c.1349-21C= (n.1349-21C=) c.*39-21C= (n.*39-21C=) c.1219-21C= (n.1219-21C=) c.866-21C= (n.866-21C=) c.857-21C= (n.857-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=) n.1939-21C= n.1649-21C= n.1750-21C= c.746-21C= (n.746-21C=) c.1199-21C= (n.1199-21C=) n.1681-21C= n.1615-21C= n.1938-21C= n.1648-21C= n.1749-21C= n.1178-21C= | |
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2 | g.241767697C>G | CA2577311976 | D2HGDH | c.1307-13C>G (n.1307-13C>G) c.*57-13C>G (n.*57-13C>G) c.905-13C>G (n.905-13C>G) c.*2543-13C>G (n.*2543-13C>G) c.703-13C>G n.1197-13C>G n.788-13C>G n.506-13C>G n.1134-16C>G c.*151-13C>G (n.*151-13C>G) n.1229-13C>G c.1427-13C>G (n.1427-13C>G) c.1385-13C>G (n.1385-13C>G) c.1349-13C>G (n.1349-13C>G) c.*39-13C>G (n.*39-13C>G) c.1219-13C>G (n.1219-13C>G) c.866-13C>G (n.866-13C>G) c.857-13C>G (n.857-13C>G) c.854-13C>G (n.854-13C>G) n.1939-13C>G n.1649-13C>G n.1750-13C>G c.746-13C>G (n.746-13C>G) c.1199-13C>G (n.1199-13C>G) n.1681-13C>G n.1615-13C>G n.1938-13C>G n.1648-13C>G n.1749-13C>G n.1178-13C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767697C>T | CA767067039 | D2HGDH | c.1307-13C>T (n.1307-13C>T) c.*57-13C>T (n.*57-13C>T) c.905-13C>T (n.905-13C>T) c.*2543-13C>T (n.*2543-13C>T) c.703-13C>T n.1197-13C>T n.788-13C>T n.506-13C>T n.1134-16C>T c.*151-13C>T (n.*151-13C>T) n.1229-13C>T c.1427-13C>T (n.1427-13C>T) c.1385-13C>T (n.1385-13C>T) c.1349-13C>T (n.1349-13C>T) c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) c.1219-13C>T (n.1219-13C>T) c.866-13C>T (n.866-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.854-13C>T (n.854-13C>T) n.1939-13C>T n.1649-13C>T n.1750-13C>T c.746-13C>T (n.746-13C>T) c.1199-13C>T (n.1199-13C>T) n.1681-13C>T n.1615-13C>T n.1938-13C>T n.1648-13C>T n.1749-13C>T n.1178-13C>T | dbSNP |
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2 | g.241767702C= | CA1339784289 | D2HGDH | c.1307-8C= (n.1307-8C=) c.*57-8C= (n.*57-8C=) c.905-8C= (n.905-8C=) c.*2543-8C= (n.*2543-8C=) c.703-8C= n.1197-8C= n.788-8C= n.506-8C= n.1134-11C= c.*151-8C= (n.*151-8C=) n.1229-8C= c.1427-8C= (n.1427-8C=) c.1385-8C= (n.1385-8C=) c.1349-8C= (n.1349-8C=) c.*39-8C= (n.*39-8C=) c.1219-8C= (n.1219-8C=) c.866-8C= (n.866-8C=) c.857-8C= (n.857-8C=) c.854-8C= (n.854-8C=) n.1939-8C= n.1649-8C= n.1750-8C= c.746-8C= (n.746-8C=) c.1199-8C= (n.1199-8C=) n.1681-8C= n.1615-8C= n.1938-8C= n.1648-8C= n.1749-8C= n.1178-8C= | |
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2 | g.241767708A>C | CA351412848 | D2HGDH | c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.*2543-2A>C (n.*2543-2A>C) c.703-2A>C n.1197-2A>C n.788-2A>C n.506-2A>C n.1134-5A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) n.1229-2A>C c.1427-2A>C (n.1427-2A>C) c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) n.1939-2A>C n.1649-2A>C n.1750-2A>C c.746-2A>C (n.746-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) n.1681-2A>C n.1615-2A>C n.1938-2A>C n.1648-2A>C n.1749-2A>C n.1178-2A>C | |
2 | g.241767708A>G | CA351412842 | D2HGDH | c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.*2543-2A>G (n.*2543-2A>G) c.703-2A>G n.1197-2A>G n.788-2A>G n.506-2A>G n.1134-5A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) n.1229-2A>G c.1427-2A>G (n.1427-2A>G) c.1385-2A>G (n.1385-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) n.1939-2A>G n.1649-2A>G n.1750-2A>G c.746-2A>G (n.746-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) n.1681-2A>G n.1615-2A>G n.1938-2A>G n.1648-2A>G n.1749-2A>G n.1178-2A>G | |
2 | g.241767708A>T | CA351412845 | D2HGDH | c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.905-2A>T (n.905-2A>T) c.*2543-2A>T (n.*2543-2A>T) c.703-2A>T n.1197-2A>T n.788-2A>T n.506-2A>T n.1134-5A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) n.1229-2A>T c.1427-2A>T (n.1427-2A>T) c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) n.1939-2A>T n.1649-2A>T n.1750-2A>T c.746-2A>T (n.746-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) n.1681-2A>T n.1615-2A>T n.1938-2A>T n.1648-2A>T n.1749-2A>T n.1178-2A>T | |
2 | g.241767709G>A | CA351412850 | D2HGDH | c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.*2543-1G>A (n.*2543-1G>A) c.703-1G>A n.1197-1G>A n.788-1G>A n.506-1G>A n.1134-4G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) n.1229-1G>A c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) c.1385-1G>A (n.1385-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) n.1939-1G>A n.1649-1G>A n.1750-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) n.1681-1G>A n.1615-1G>A n.1938-1G>A n.1648-1G>A n.1749-1G>A n.1178-1G>A | |
2 | g.241767709G>C | CA351412852 | D2HGDH | c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.*2543-1G>C (n.*2543-1G>C) c.703-1G>C n.1197-1G>C n.788-1G>C n.506-1G>C n.1134-4G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) n.1229-1G>C c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1939-1G>C n.1649-1G>C n.1750-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.1681-1G>C n.1615-1G>C n.1938-1G>C n.1648-1G>C n.1749-1G>C n.1178-1G>C | |
2 | g.241767709G>T | CA351412854 | D2HGDH | c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.*2543-1G>T (n.*2543-1G>T) c.703-1G>T n.1197-1G>T n.788-1G>T n.506-1G>T n.1134-4G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) n.1229-1G>T c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1939-1G>T n.1649-1G>T n.1750-1G>T c.746-1G>T (n.746-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.1681-1G>T n.1615-1G>T n.1938-1G>T n.1648-1G>T n.1749-1G>T n.1178-1G>T | |
2 | g.241767710G>A | CA351412857 | D2HGDH | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.703G>A n.1197G>A n.788G>A n.506G>A n.1134-3G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1229G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1939G>A n.1649G>A n.1750G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1681G>A n.1615G>A n.1938G>A n.1648G>A n.1749G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767710G>C | CA2222198 | D2HGDH | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.703G>C n.1197G>C n.788G>C n.506G>C n.1134-3G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1229G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1939G>C n.1649G>C n.1750G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1681G>C n.1615G>C n.1938G>C n.1648G>C n.1749G>C n.1178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767710G= | CA1339784293 | D2HGDH | c.1307G= (p.Gly436=) c.*57G= (n.*57G=) c.905G= (p.Gly302=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.703G= n.1197G= n.788G= n.506G= n.1134-3G= c.*151G= (n.*151G=) n.1229G= c.1427G= (p.Gly476=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1349G= (p.Gly450=) c.*39G= (n.*39G=) c.1219G= (p.Glu407=) c.866G= (p.Gly289=) c.857G= (p.Gly286=) c.854G= (p.Gly285=) n.1939G= n.1649G= n.1750G= c.746G= (p.Gly249=) c.1199G= (p.Gly400=) n.1681G= n.1615G= n.1938G= n.1648G= n.1749G= n.1178G= | |
2 | g.241767710G>T | CA351412860 | D2HGDH | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.703G>T n.1197G>T n.788G>T n.506G>T n.1134-3G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1229G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.866G>T (p.Gly289Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1939G>T n.1649G>T n.1750G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1681G>T n.1615G>T n.1938G>T n.1648G>T n.1749G>T n.1178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767711A>C | CA432078872 | D2HGDH | c.1308A>C (p.Gly436=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.704A>C n.1198A>C n.789A>C n.507A>C n.1134-2A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1230A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1350A>C (p.Gly450=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.867A>C (p.Gly289=) c.858A>C (p.Gly286=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1940A>C n.1650A>C n.1751A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.1682A>C n.1616A>C n.1939A>C n.1649A>C n.1750A>C n.1179A>C | |
2 | g.241767711A>G | CA2222199 | D2HGDH | c.1308A>G (p.Gly436=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.704A>G n.1198A>G n.789A>G n.507A>G n.1134-2A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1230A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1350A>G (p.Gly450=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.867A>G (p.Gly289=) c.858A>G (p.Gly286=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1940A>G n.1650A>G n.1751A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.1682A>G n.1616A>G n.1939A>G n.1649A>G n.1750A>G n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767711A>T | CA432078875 | D2HGDH | c.1308A>T (p.Gly436=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.906A>T (p.Gly302=) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.704A>T n.1198A>T n.789A>T n.507A>T n.1134-2A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1230A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1350A>T (p.Gly450=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.867A>T (p.Gly289=) c.858A>T (p.Gly286=) c.855A>T (p.Gly285=) n.1940A>T n.1650A>T n.1751A>T c.747A>T (p.Gly249=) c.1200A>T (p.Gly400=) n.1682A>T n.1616A>T n.1939A>T n.1649A>T n.1750A>T n.1179A>T | |
2 | g.241767712G>A | CA351412864 | D2HGDH | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*59G>A (n.*59G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.705G>A n.1199G>A n.790G>A n.508G>A n.1134-1G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1231G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1941G>A n.1651G>A n.1752G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1683G>A n.1617G>A n.1940G>A n.1650G>A n.1751G>A n.1180G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767712G>C | CA351412866 | D2HGDH | c.1309G>C (p.Asp437His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.705G>C n.1199G>C n.790G>C n.508G>C n.1134-1G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1231G>C c.1429G>C (p.Asp477His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.868G>C (p.Asp290His) c.859G>C (p.Asp287His) c.856G>C (p.Asp286His) n.1941G>C n.1651G>C n.1752G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1683G>C n.1617G>C n.1940G>C n.1650G>C n.1751G>C n.1180G>C | |
2 | g.241767712G>T | CA351412869 | D2HGDH | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*59G>T (n.*59G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.705G>T n.1199G>T n.790G>T n.508G>T n.1134-1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1231G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1941G>T n.1651G>T n.1752G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1683G>T n.1617G>T n.1940G>T n.1650G>T n.1751G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767713A= | CA1339784295 | D2HGDH | c.1310A= (p.Asp437=) c.*60A= (n.*60A=) c.908A= (p.Asp303=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.706A= n.1200A= n.791A= n.509A= n.1134A= c.*154A= (n.*154A=) n.1232A= c.1430A= (p.Asp477=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*42A= (n.*42A=) c.1222A= (p.Met408=) c.869A= (p.Asp290=) c.860A= (p.Asp287=) c.857A= (p.Asp286=) n.1942A= n.1652A= n.1753A= c.749A= (p.Asp250=) c.1202A= (p.Asp401=) n.1684A= n.1618A= n.1941A= n.1651A= n.1752A= n.1181A= | |
2 | g.241767713A>C | CA351412873 | D2HGDH | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*60A>C (n.*60A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.706A>C n.1200A>C n.791A>C n.509A>C n.1134A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1232A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1942A>C n.1652A>C n.1753A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1684A>C n.1618A>C n.1941A>C n.1651A>C n.1752A>C n.1181A>C | |
2 | g.241767713A>G | CA2222200 | D2HGDH | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.706A>G n.1200A>G n.791A>G n.509A>G n.1134A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1232A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1942A>G n.1652A>G n.1753A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1684A>G n.1618A>G n.1941A>G n.1651A>G n.1752A>G n.1181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767713A>T | CA68571446 | D2HGDH | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*60A>T (n.*60A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.706A>T n.1200A>T n.791A>T n.509A>T n.1134A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1232A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.869A>T (p.Asp290Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.1942A>T n.1652A>T n.1753A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1684A>T n.1618A>T n.1941A>T n.1651A>T n.1752A>T n.1181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767714T>A | CA351412879 | D2HGDH | c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.707T>A n.1201T>A n.792T>A n.510T>A n.1135T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1233T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1943T>A n.1653T>A n.1754T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1685T>A n.1619T>A n.1942T>A n.1652T>A n.1753T>A n.1182T>A | |
2 | g.241767714T>C | CA432078888 | D2HGDH | c.1311T>C (p.Asp437=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.*2547T>C (n.*2547T>C) c.707T>C n.1201T>C n.792T>C n.510T>C n.1135T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1233T>C c.1431T>C (p.Asp477=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.870T>C (p.Asp290=) c.861T>C (p.Asp287=) c.858T>C (p.Asp286=) n.1943T>C n.1653T>C n.1754T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1685T>C n.1619T>C n.1942T>C n.1652T>C n.1753T>C n.1182T>C | |
2 | g.241767714T>G | CA351412882 | D2HGDH | c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.*2547T>G (n.*2547T>G) c.707T>G n.1201T>G n.792T>G n.510T>G n.1135T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1233T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1943T>G n.1653T>G n.1754T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1685T>G n.1619T>G n.1942T>G n.1652T>G n.1753T>G n.1182T>G | |
2 | g.241767715G>A | CA351412884 | D2HGDH | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*62G>A (n.*62G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.708G>A n.1202G>A n.793G>A n.511G>A n.1136G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1234G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1686G>A n.1620G>A n.1943G>A n.1653G>A n.1754G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767715G>C | CA351412886 | D2HGDH | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*62G>C (n.*62G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.708G>C n.1202G>C n.793G>C n.511G>C n.1136G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1234G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1686G>C n.1620G>C n.1943G>C n.1653G>C n.1754G>C n.1183G>C | |
2 | g.241767715G>T | CA351412889 | D2HGDH | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.708G>T n.1202G>T n.793G>T n.511G>T n.1136G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1234G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1686G>T n.1620G>T n.1943G>T n.1653G>T n.1754G>T n.1183G>T | COSMIC |
2 | g.241767716G>A | CA351412892 | D2HGDH | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*63G>A (n.*63G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.709G>A n.1203G>A n.794G>A n.512G>A n.1137G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1235G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1945G>A n.1655G>A n.1756G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1687G>A n.1621G>A n.1944G>A n.1654G>A n.1755G>A n.1184G>A | |
2 | g.241767716G>C | CA351412894 | D2HGDH | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.709G>C n.1203G>C n.794G>C n.512G>C n.1137G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1235G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1945G>C n.1655G>C n.1756G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1687G>C n.1621G>C n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C n.1184G>C | |
2 | g.241767716G>T | CA351412895 | D2HGDH | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.709G>T n.1203G>T n.794G>T n.512G>T n.1137G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1235G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.872G>T (p.Gly291Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1945G>T n.1655G>T n.1756G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1687G>T n.1621G>T n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T n.1184G>T | |
2 | g.241767717T>A | CA432078896 | D2HGDH | c.1314T>A (p.Gly438=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.912T>A (p.Gly304=) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.710T>A n.1204T>A n.795T>A n.513T>A n.1138T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1236T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.*46T>A (n.*46T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.873T>A (p.Gly291=) c.864T>A (p.Gly288=) c.861T>A (p.Gly287=) n.1946T>A n.1656T>A n.1757T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.1206T>A (p.Gly402=) n.1688T>A n.1622T>A n.1945T>A n.1655T>A n.1756T>A n.1185T>A | |
2 | g.241767717T>C | CA432078898 | D2HGDH | c.1314T>C (p.Gly438=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.912T>C (p.Gly304=) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.710T>C n.1204T>C n.795T>C n.513T>C n.1138T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1236T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1356T>C (p.Gly452=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.873T>C (p.Gly291=) c.864T>C (p.Gly288=) c.861T>C (p.Gly287=) n.1946T>C n.1656T>C n.1757T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.1206T>C (p.Gly402=) n.1688T>C n.1622T>C n.1945T>C n.1655T>C n.1756T>C n.1185T>C | |
2 | g.241767717T>G | CA432078900 | D2HGDH | c.1314T>G (p.Gly438=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.912T>G (p.Gly304=) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.710T>G n.1204T>G n.795T>G n.513T>G n.1138T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1236T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1356T>G (p.Gly452=) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.873T>G (p.Gly291=) c.864T>G (p.Gly288=) c.861T>G (p.Gly287=) n.1946T>G n.1656T>G n.1757T>G c.753T>G (p.Gly251=) c.1206T>G (p.Gly402=) n.1688T>G n.1622T>G n.1945T>G n.1655T>G n.1756T>G n.1185T>G | |
2 | g.241767718A= | CA1339784296 | D2HGDH | c.1315A= (p.Asn439=) c.*65A= (n.*65A=) c.913A= (p.Asn305=) c.*2551A= (n.*2551A=) c.711A= n.1205A= n.796A= n.514A= n.1139A= c.*159A= (n.*159A=) n.1237A= c.1435A= (p.Asn479=) c.1393A= (p.Asn465=) c.1357A= (p.Asn453=) c.*47A= (n.*47A=) c.1227A= (p.Val409=) c.874A= (p.Asn292=) c.865A= (p.Asn289=) c.862A= (p.Asn288=) n.1947A= n.1657A= n.1758A= c.754A= (p.Asn252=) c.1207A= (p.Asn403=) n.1689A= n.1623A= n.1946A= n.1656A= n.1757A= n.1186A= | |
2 | g.241767718A>C | CA351412897 | D2HGDH | c.1315A>C (p.Asn439His) c.*65A>C (n.*65A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.711A>C n.1205A>C n.796A>C n.514A>C n.1139A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1237A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1227A>C (p.Val409=) c.874A>C (p.Asn292His) c.865A>C (p.Asn289His) c.862A>C (p.Asn288His) n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1689A>C n.1623A>C n.1946A>C n.1656A>C n.1757A>C n.1186A>C | |
2 | g.241767718A>G | CA115238 | D2HGDH | c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*65A>G (n.*65A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.711A>G n.1205A>G n.796A>G n.514A>G n.1139A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1237A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1227A>G (p.Val409=) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1689A>G n.1623A>G n.1946A>G n.1656A>G n.1757A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.241767719A>C | CA351412904 | D2HGDH | c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.712A>C n.1206A>C n.797A>C n.515A>C n.1140A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1238A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1948A>C n.1658A>C n.1759A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1690A>C n.1624A>C n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C n.1187A>C | |
2 | g.241767719A>G | CA351412905 | D2HGDH | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.712A>G n.1206A>G n.797A>G n.515A>G n.1140A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1238A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1948A>G n.1658A>G n.1759A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1690A>G n.1624A>G n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G n.1187A>G | |
2 | g.241767719A>T | CA351412907 | D2HGDH | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.712A>T n.1206A>T n.797A>T n.515A>T n.1140A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1238A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1948A>T n.1658A>T n.1759A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1690A>T n.1624A>T n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T n.1187A>T | |
2 | g.241767720C>A | CA351412910 | D2HGDH | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.713C>A n.1207C>A n.798C>A n.516C>A n.1141C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1239C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1691C>A n.1625C>A n.1948C>A n.1658C>A n.1759C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.241767720C>T | CA432078909 | D2HGDH | c.1317C>T (p.Asn439=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.713C>T n.1207C>T n.798C>T n.516C>T n.1141C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1239C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.864C>T (p.Asn288=) n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1691C>T n.1625C>T n.1948C>T n.1658C>T n.1759C>T n.1188C>T | |
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2 | g.241767722T>C | CA351412922 | D2HGDH | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.715T>C n.1209T>C n.800T>C n.518T>C n.1143T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1241T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1951T>C n.1661T>C n.1762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1693T>C n.1627T>C n.1950T>C n.1660T>C n.1761T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767722T>G | CA351412924 | D2HGDH | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.715T>G n.1209T>G n.800T>G n.518T>G n.1143T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1241T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1951T>G n.1661T>G n.1762T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1693T>G n.1627T>G n.1950T>G n.1660T>G n.1761T>G n.1190T>G | |
2 | g.241767722T= | CA1339784298 | D2HGDH | c.1319T= (p.Leu440=) c.*69T= (n.*69T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.715T= n.1209T= n.800T= n.518T= n.1143T= c.*163T= (n.*163T=) n.1241T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*51T= (n.*51T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.878T= (p.Leu293=) c.869T= (p.Leu290=) c.866T= (p.Leu289=) n.1951T= n.1661T= n.1762T= c.758T= (p.Leu253=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1693T= n.1627T= n.1950T= n.1660T= n.1761T= n.1190T= | |
2 | g.241767723G>A | CA432078922 | D2HGDH | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.716G>A n.1210G>A n.801G>A n.519G>A n.1144G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1242G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.879G>A (p.Leu293=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1952G>A n.1662G>A n.1763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1694G>A n.1628G>A n.1951G>A n.1661G>A n.1762G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767723G>C | CA432078923 | D2HGDH | c.1320G>C (p.Leu440=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.716G>C n.1210G>C n.801G>C n.519G>C n.1144G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1242G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.879G>C (p.Leu293=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1952G>C n.1662G>C n.1763G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1694G>C n.1628G>C n.1951G>C n.1661G>C n.1762G>C n.1191G>C | dbSNP |
2 | g.241767723G= | CA1339784299 | D2HGDH | c.1320G= (p.Leu440=) c.*70G= (n.*70G=) c.918G= (p.Leu306=) c.*2556G= (n.*2556G=) c.716G= n.1210G= n.801G= n.519G= n.1144G= c.*164G= (n.*164G=) n.1242G= c.1440G= (p.Leu480=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1362G= (p.Leu454=) c.*52G= (n.*52G=) c.1232G= (p.Cys411=) c.879G= (p.Leu293=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) n.1952G= n.1662G= n.1763G= c.759G= (p.Leu253=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1694G= n.1628G= n.1951G= n.1661G= n.1762G= n.1191G= | |
2 | g.241767723G>T | CA432078926 | D2HGDH | c.1320G>T (p.Leu440=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.716G>T n.1210G>T n.801G>T n.519G>T n.1144G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1242G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.879G>T (p.Leu293=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1952G>T n.1662G>T n.1763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1694G>T n.1628G>T n.1951G>T n.1661G>T n.1762G>T n.1191G>T | |
2 | g.241767724C>A | CA351412927 | D2HGDH | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.717C>A n.1211C>A n.802C>A n.520C>A n.1145C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1243C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1953C>A n.1663C>A n.1764C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1695C>A n.1629C>A n.1952C>A n.1662C>A n.1763C>A n.1192C>A | dbSNP |
2 | g.241767724C= | CA1339784300 | D2HGDH | c.1321C= (p.His441=) c.*71C= (n.*71C=) c.919C= (p.His307=) c.*2557C= (n.*2557C=) c.717C= n.1211C= n.802C= n.520C= n.1145C= c.*165C= (n.*165C=) n.1243C= c.1441C= (p.His481=) c.1399C= (p.His467=) c.1363C= (p.His455=) c.*53C= (n.*53C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.880C= (p.His294=) c.871C= (p.His291=) c.868C= (p.His290=) n.1953C= n.1663C= n.1764C= c.760C= (p.His254=) c.1213C= (p.His405=) n.1695C= n.1629C= n.1952C= n.1662C= n.1763C= n.1192C= | |
2 | g.241767724C>G | CA351412929 | D2HGDH | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.717C>G n.1211C>G n.802C>G n.520C>G n.1145C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.1243C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1953C>G n.1663C>G n.1764C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1695C>G n.1629C>G n.1952C>G n.1662C>G n.1763C>G n.1192C>G | |
2 | g.241767724C>T | CA351412931 | D2HGDH | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.717C>T n.1211C>T n.802C>T n.520C>T n.1145C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1243C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1953C>T n.1663C>T n.1764C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1695C>T n.1629C>T n.1952C>T n.1662C>T n.1763C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |