Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178-46G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1938-42del
n.1648-42del
n.1749-42del
n.1178-42del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1750-45G>A
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n.1749-45G>A
n.1178-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.241767665G>TCA2577311974D2HGDHc.1307-45G>T (n.1307-45G>T)
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n.788-45G>T
n.506-45G>T
n.1134-48G>T
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n.1615-45G>T
n.1938-45G>T
n.1648-45G>T
n.1749-45G>T
n.1178-45G>T
 gnomAD v4
2g.241767666_241767676delCA2754920306D2HGDHc.1307-44_1307-34del (n.1307-44_1307-34del)
c.*57-44_*57-34del (n.*57-44_*57-34del)
c.905-44_905-34del (n.905-44_905-34del)
c.*2543-44_*2543-34del (n.*2543-44_*2543-34del)
c.703-44_703-34del
n.1197-44_1197-34del
n.788-44_788-34del
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n.1134-47_1134-37del
c.*151-44_*151-34del (n.*151-44_*151-34del)
n.1229-44_1229-34del
c.1427-44_1427-34del (n.1427-44_1427-34del)
c.1385-44_1385-34del (n.1385-44_1385-34del)
c.1349-44_1349-34del (n.1349-44_1349-34del)
c.*39-44_*39-34del (n.*39-44_*39-34del)
c.1219-44_1219-34del (n.1219-44_1219-34del)
c.866-44_866-34del (n.866-44_866-34del)
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c.854-44_854-34del (n.854-44_854-34del)
n.1939-44_1939-34del
n.1649-44_1649-34del
n.1750-44_1750-34del
c.746-44_746-34del (n.746-44_746-34del)
c.1199-44_1199-34del (n.1199-44_1199-34del)
n.1681-44_1681-34del
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n.1178-44_1178-34del
2g.241767666G>TCA2664134593D2HGDHc.1307-44G>T (n.1307-44G>T)
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c.746-24A>C (n.746-24A>C)
c.1199-24A>C (n.1199-24A>C)
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n.1178-24A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767686A>TCA1339784276D2HGDHc.1307-24A>T (n.1307-24A>T)
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n.1178-24A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1179A>T
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n.1180G>A
 gnomAD v4
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n.1180G>T
 gnomAD v4
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c.1388A>C (p.Asp463Ala)
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c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1942A>C
n.1652A>C
n.1753A>C
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n.1941A>C
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n.1181A>C
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n.1942A>G
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n.1651A>G
n.1752A>G
n.1181A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767713A>TCA68571446D2HGDHc.1310A>T (p.Asp437Val)
c.*60A>T (n.*60A>T)
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c.869A>T (p.Asp290Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1942A>T
n.1652A>T
n.1753A>T
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c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1684A>T
n.1618A>T
n.1941A>T
n.1651A>T
n.1752A>T
n.1181A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1943T>A
n.1653T>A
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c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1685T>A
n.1619T>A
n.1942T>A
n.1652T>A
n.1753T>A
n.1182T>A
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c.*61T>C (n.*61T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
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c.707T>C
n.1201T>C
n.792T>C
n.510T>C
n.1135T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1233T>C
c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1943T>C
n.1653T>C
n.1754T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1685T>C
n.1619T>C
n.1942T>C
n.1652T>C
n.1753T>C
n.1182T>C
2g.241767714T>GCA351412882D2HGDHc.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.*2547T>G (n.*2547T>G)
c.707T>G
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n.510T>G
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c.*155T>G (n.*155T>G)
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c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
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2g.241767715G>ACA351412884D2HGDHc.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.*2548G>A (n.*2548G>A)
c.708G>A
n.1202G>A
n.793G>A
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Number of alleles fetched