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2 | g.241767658G>T | CA2664134584 | D2HGDH | c.1307-52G>T (n.1307-52G>T) c.*57-52G>T (n.*57-52G>T) c.905-52G>T (n.905-52G>T) c.*2543-52G>T (n.*2543-52G>T) c.703-52G>T n.1197-52G>T n.788-52G>T n.506-52G>T n.1134-55G>T c.*151-52G>T (n.*151-52G>T) n.1229-52G>T c.1427-52G>T (n.1427-52G>T) c.1385-52G>T (n.1385-52G>T) c.1349-52G>T (n.1349-52G>T) c.*39-52G>T (n.*39-52G>T) c.1219-52G>T (n.1219-52G>T) c.866-52G>T (n.866-52G>T) c.857-52G>T (n.857-52G>T) c.854-52G>T (n.854-52G>T) n.1939-52G>T n.1649-52G>T n.1750-52G>T c.746-52G>T (n.746-52G>T) c.1199-52G>T (n.1199-52G>T) n.1681-52G>T n.1615-52G>T n.1938-52G>T n.1648-52G>T n.1749-52G>T n.1178-52G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.241767686A>G | CA171826 | D2HGDH | c.1307-24A>G (n.1307-24A>G) c.*57-24A>G (n.*57-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.*2543-24A>G (n.*2543-24A>G) c.703-24A>G n.1197-24A>G n.788-24A>G n.506-24A>G n.1134-27A>G c.*151-24A>G (n.*151-24A>G) n.1229-24A>G c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) c.1385-24A>G (n.1385-24A>G) c.1349-24A>G (n.1349-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.866-24A>G (n.866-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1939-24A>G n.1649-24A>G n.1750-24A>G c.746-24A>G (n.746-24A>G) c.1199-24A>G (n.1199-24A>G) n.1681-24A>G n.1615-24A>G n.1938-24A>G n.1648-24A>G n.1749-24A>G n.1178-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767687C>T | CA2222188 | D2HGDH | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.*57-23C>T (n.*57-23C>T) c.905-23C>T (n.905-23C>T) c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.703-23C>T n.1197-23C>T n.788-23C>T n.506-23C>T n.1134-26C>T c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) n.1229-23C>T c.1427-23C>T (n.1427-23C>T) c.1385-23C>T (n.1385-23C>T) c.1349-23C>T (n.1349-23C>T) c.*39-23C>T (n.*39-23C>T) c.1219-23C>T (n.1219-23C>T) c.866-23C>T (n.866-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) n.1939-23C>T n.1649-23C>T n.1750-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) n.1681-23C>T n.1615-23C>T n.1938-23C>T n.1648-23C>T n.1749-23C>T n.1178-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C>A | CA540583319 | D2HGDH | c.1307-22C>A (n.1307-22C>A) c.*57-22C>A (n.*57-22C>A) c.905-22C>A (n.905-22C>A) c.*2543-22C>A (n.*2543-22C>A) c.703-22C>A n.1197-22C>A n.788-22C>A n.506-22C>A n.1134-25C>A c.*151-22C>A (n.*151-22C>A) n.1229-22C>A c.1427-22C>A (n.1427-22C>A) c.1385-22C>A (n.1385-22C>A) c.1349-22C>A (n.1349-22C>A) c.*39-22C>A (n.*39-22C>A) c.1219-22C>A (n.1219-22C>A) c.866-22C>A (n.866-22C>A) c.857-22C>A (n.857-22C>A) c.854-22C>A (n.854-22C>A) n.1939-22C>A n.1649-22C>A n.1750-22C>A c.746-22C>A (n.746-22C>A) c.1199-22C>A (n.1199-22C>A) n.1681-22C>A n.1615-22C>A n.1938-22C>A n.1648-22C>A n.1749-22C>A n.1178-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241767688C= | CA1339784278 | D2HGDH | c.1307-22C= (n.1307-22C=) c.*57-22C= (n.*57-22C=) c.905-22C= (n.905-22C=) c.*2543-22C= (n.*2543-22C=) c.703-22C= n.1197-22C= n.788-22C= n.506-22C= n.1134-25C= c.*151-22C= (n.*151-22C=) n.1229-22C= c.1427-22C= (n.1427-22C=) c.1385-22C= (n.1385-22C=) c.1349-22C= (n.1349-22C=) c.*39-22C= (n.*39-22C=) c.1219-22C= (n.1219-22C=) c.866-22C= (n.866-22C=) c.857-22C= (n.857-22C=) c.854-22C= (n.854-22C=) n.1939-22C= n.1649-22C= n.1750-22C= c.746-22C= (n.746-22C=) c.1199-22C= (n.1199-22C=) n.1681-22C= n.1615-22C= n.1938-22C= n.1648-22C= n.1749-22C= n.1178-22C= | |
2 | g.241767688C>T | CA2222189 | D2HGDH | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.*57-22C>T (n.*57-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.*2543-22C>T (n.*2543-22C>T) c.703-22C>T n.1197-22C>T n.788-22C>T n.506-22C>T n.1134-25C>T c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) n.1229-22C>T c.1427-22C>T (n.1427-22C>T) c.1385-22C>T (n.1385-22C>T) c.1349-22C>T (n.1349-22C>T) c.*39-22C>T (n.*39-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1939-22C>T n.1649-22C>T n.1750-22C>T c.746-22C>T (n.746-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) n.1681-22C>T n.1615-22C>T n.1938-22C>T n.1648-22C>T n.1749-22C>T n.1178-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767689C>A | CA2664134623 | D2HGDH | c.1307-21C>A (n.1307-21C>A) c.*57-21C>A (n.*57-21C>A) c.905-21C>A (n.905-21C>A) c.*2543-21C>A (n.*2543-21C>A) c.703-21C>A n.1197-21C>A n.788-21C>A n.506-21C>A n.1134-24C>A c.*151-21C>A (n.*151-21C>A) n.1229-21C>A c.1427-21C>A (n.1427-21C>A) c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.1349-21C>A (n.1349-21C>A) c.*39-21C>A (n.*39-21C>A) c.1219-21C>A (n.1219-21C>A) c.866-21C>A (n.866-21C>A) c.857-21C>A (n.857-21C>A) c.854-21C>A (n.854-21C>A) n.1939-21C>A n.1649-21C>A n.1750-21C>A c.746-21C>A (n.746-21C>A) c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) n.1681-21C>A n.1615-21C>A n.1938-21C>A n.1648-21C>A n.1749-21C>A n.1178-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767689C= | CA1339784279 | D2HGDH | c.1307-21C= (n.1307-21C=) c.*57-21C= (n.*57-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) c.*2543-21C= (n.*2543-21C=) c.703-21C= n.1197-21C= n.788-21C= n.506-21C= n.1134-24C= c.*151-21C= (n.*151-21C=) n.1229-21C= c.1427-21C= (n.1427-21C=) c.1385-21C= (n.1385-21C=) c.1349-21C= (n.1349-21C=) c.*39-21C= (n.*39-21C=) c.1219-21C= (n.1219-21C=) c.866-21C= (n.866-21C=) c.857-21C= (n.857-21C=) c.854-21C= (n.854-21C=) n.1939-21C= n.1649-21C= n.1750-21C= c.746-21C= (n.746-21C=) c.1199-21C= (n.1199-21C=) n.1681-21C= n.1615-21C= n.1938-21C= n.1648-21C= n.1749-21C= n.1178-21C= | |
2 | g.241767689C>G | CA2222190 | D2HGDH | c.1307-21C>G (n.1307-21C>G) c.*57-21C>G (n.*57-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) c.*2543-21C>G (n.*2543-21C>G) c.703-21C>G n.1197-21C>G n.788-21C>G n.506-21C>G n.1134-24C>G c.*151-21C>G (n.*151-21C>G) n.1229-21C>G c.1427-21C>G (n.1427-21C>G) c.1385-21C>G (n.1385-21C>G) c.1349-21C>G (n.1349-21C>G) c.*39-21C>G (n.*39-21C>G) c.1219-21C>G (n.1219-21C>G) c.866-21C>G (n.866-21C>G) c.857-21C>G (n.857-21C>G) c.854-21C>G (n.854-21C>G) n.1939-21C>G n.1649-21C>G n.1750-21C>G c.746-21C>G (n.746-21C>G) c.1199-21C>G (n.1199-21C>G) n.1681-21C>G n.1615-21C>G n.1938-21C>G n.1648-21C>G n.1749-21C>G n.1178-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767689C>T | CA540583321 | D2HGDH | c.1307-21C>T (n.1307-21C>T) c.*57-21C>T (n.*57-21C>T) c.905-21C>T (n.905-21C>T) c.*2543-21C>T (n.*2543-21C>T) c.703-21C>T n.1197-21C>T n.788-21C>T n.506-21C>T n.1134-24C>T c.*151-21C>T (n.*151-21C>T) n.1229-21C>T c.1427-21C>T (n.1427-21C>T) c.1385-21C>T (n.1385-21C>T) c.1349-21C>T (n.1349-21C>T) c.*39-21C>T (n.*39-21C>T) c.1219-21C>T (n.1219-21C>T) c.866-21C>T (n.866-21C>T) c.857-21C>T (n.857-21C>T) c.854-21C>T (n.854-21C>T) n.1939-21C>T n.1649-21C>T n.1750-21C>T c.746-21C>T (n.746-21C>T) c.1199-21C>T (n.1199-21C>T) n.1681-21C>T n.1615-21C>T n.1938-21C>T n.1648-21C>T n.1749-21C>T n.1178-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767690A= | CA1339784280 | D2HGDH | c.1307-20A= (n.1307-20A=) c.*57-20A= (n.*57-20A=) c.905-20A= (n.905-20A=) c.*2543-20A= (n.*2543-20A=) c.703-20A= n.1197-20A= n.788-20A= n.506-20A= n.1134-23A= c.*151-20A= (n.*151-20A=) n.1229-20A= c.1427-20A= (n.1427-20A=) c.1385-20A= (n.1385-20A=) c.1349-20A= (n.1349-20A=) c.*39-20A= (n.*39-20A=) c.1219-20A= (n.1219-20A=) c.866-20A= (n.866-20A=) c.857-20A= (n.857-20A=) c.854-20A= (n.854-20A=) n.1939-20A= n.1649-20A= n.1750-20A= c.746-20A= (n.746-20A=) c.1199-20A= (n.1199-20A=) n.1681-20A= n.1615-20A= n.1938-20A= n.1648-20A= n.1749-20A= n.1178-20A= | |
2 | g.241767690A>G | CA2577311975 | D2HGDH | c.1307-20A>G (n.1307-20A>G) c.*57-20A>G (n.*57-20A>G) c.905-20A>G (n.905-20A>G) c.*2543-20A>G (n.*2543-20A>G) c.703-20A>G n.1197-20A>G n.788-20A>G n.506-20A>G n.1134-23A>G c.*151-20A>G (n.*151-20A>G) n.1229-20A>G c.1427-20A>G (n.1427-20A>G) c.1385-20A>G (n.1385-20A>G) c.1349-20A>G (n.1349-20A>G) c.*39-20A>G (n.*39-20A>G) c.1219-20A>G (n.1219-20A>G) c.866-20A>G (n.866-20A>G) c.857-20A>G (n.857-20A>G) c.854-20A>G (n.854-20A>G) n.1939-20A>G n.1649-20A>G n.1750-20A>G c.746-20A>G (n.746-20A>G) c.1199-20A>G (n.1199-20A>G) n.1681-20A>G n.1615-20A>G n.1938-20A>G n.1648-20A>G n.1749-20A>G n.1178-20A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767690A>T | CA540583322 | D2HGDH | c.1307-20A>T (n.1307-20A>T) c.*57-20A>T (n.*57-20A>T) c.905-20A>T (n.905-20A>T) c.*2543-20A>T (n.*2543-20A>T) c.703-20A>T n.1197-20A>T n.788-20A>T n.506-20A>T n.1134-23A>T c.*151-20A>T (n.*151-20A>T) n.1229-20A>T c.1427-20A>T (n.1427-20A>T) c.1385-20A>T (n.1385-20A>T) c.1349-20A>T (n.1349-20A>T) c.*39-20A>T (n.*39-20A>T) c.1219-20A>T (n.1219-20A>T) c.866-20A>T (n.866-20A>T) c.857-20A>T (n.857-20A>T) c.854-20A>T (n.854-20A>T) n.1939-20A>T n.1649-20A>T n.1750-20A>T c.746-20A>T (n.746-20A>T) c.1199-20A>T (n.1199-20A>T) n.1681-20A>T n.1615-20A>T n.1938-20A>T n.1648-20A>T n.1749-20A>T n.1178-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767695C= | CA1339784282 | D2HGDH | c.1307-15C= (n.1307-15C=) c.*57-15C= (n.*57-15C=) c.905-15C= (n.905-15C=) c.*2543-15C= (n.*2543-15C=) c.703-15C= n.1197-15C= n.788-15C= n.506-15C= n.1134-18C= c.*151-15C= (n.*151-15C=) n.1229-15C= c.1427-15C= (n.1427-15C=) c.1385-15C= (n.1385-15C=) c.1349-15C= (n.1349-15C=) c.*39-15C= (n.*39-15C=) c.1219-15C= (n.1219-15C=) c.866-15C= (n.866-15C=) c.857-15C= (n.857-15C=) c.854-15C= (n.854-15C=) n.1939-15C= n.1649-15C= n.1750-15C= c.746-15C= (n.746-15C=) c.1199-15C= (n.1199-15C=) n.1681-15C= n.1615-15C= n.1938-15C= n.1648-15C= n.1749-15C= n.1178-15C= | |
2 | g.241767695C>T | CA2222192 | D2HGDH | c.1307-15C>T (n.1307-15C>T) c.*57-15C>T (n.*57-15C>T) c.905-15C>T (n.905-15C>T) c.*2543-15C>T (n.*2543-15C>T) c.703-15C>T n.1197-15C>T n.788-15C>T n.506-15C>T n.1134-18C>T c.*151-15C>T (n.*151-15C>T) n.1229-15C>T c.1427-15C>T (n.1427-15C>T) c.1385-15C>T (n.1385-15C>T) c.1349-15C>T (n.1349-15C>T) c.*39-15C>T (n.*39-15C>T) c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) c.866-15C>T (n.866-15C>T) c.857-15C>T (n.857-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) n.1939-15C>T n.1649-15C>T n.1750-15C>T c.746-15C>T (n.746-15C>T) c.1199-15C>T (n.1199-15C>T) n.1681-15C>T n.1615-15C>T n.1938-15C>T n.1648-15C>T n.1749-15C>T n.1178-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.241767710G>A | CA351412857 | D2HGDH | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.703G>A n.1197G>A n.788G>A n.506G>A n.1134-3G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1229G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1939G>A n.1649G>A n.1750G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1681G>A n.1615G>A n.1938G>A n.1648G>A n.1749G>A n.1178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.241767710G>C | CA2222198 | D2HGDH | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.703G>C n.1197G>C n.788G>C n.506G>C n.1134-3G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1229G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1939G>C n.1649G>C n.1750G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1681G>C n.1615G>C n.1938G>C n.1648G>C n.1749G>C n.1178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.241767711A>C | CA432078872 | D2HGDH | c.1308A>C (p.Gly436=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.906A>C (p.Gly302=) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.704A>C n.1198A>C n.789A>C n.507A>C n.1134-2A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1230A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1350A>C (p.Gly450=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.867A>C (p.Gly289=) c.858A>C (p.Gly286=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1940A>C n.1650A>C n.1751A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1200A>C (p.Gly400=) n.1682A>C n.1616A>C n.1939A>C n.1649A>C n.1750A>C n.1179A>C | |
2 | g.241767711A>G | CA2222199 | D2HGDH | c.1308A>G (p.Gly436=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.906A>G (p.Gly302=) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.704A>G n.1198A>G n.789A>G n.507A>G n.1134-2A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1230A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1350A>G (p.Gly450=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.867A>G (p.Gly289=) c.858A>G (p.Gly286=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1940A>G n.1650A>G n.1751A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1200A>G (p.Gly400=) n.1682A>G n.1616A>G n.1939A>G n.1649A>G n.1750A>G n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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