UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.241755966G>A | CA171822 | D2HGDH | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.518G>A c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.654G>A n.1148G>A n.739G>A n.457G>A n.1085G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1180G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.*38+4578G>A (n.*38+4578G>A) c.1218+4578G>A (n.1218+4578G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.853+11089G>A (n.853+11089G>A) n.1890G>A n.1600G>A n.1701G>A n.1131G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1632G>A n.1566G>A n.1889G>A n.1599G>A n.1700G>A n.1130G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241755966G>C | CA351412335 | D2HGDH | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.518G>C c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.654G>C n.1148G>C n.739G>C n.457G>C n.1085G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.1180G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.*38+4578G>C (n.*38+4578G>C) c.1218+4578G>C (n.1218+4578G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.853+11089G>C (n.853+11089G>C) n.1890G>C n.1600G>C n.1701G>C n.1131G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1632G>C n.1566G>C n.1889G>C n.1599G>C n.1700G>C n.1130G>C n.1129G>C | dbSNP |
| 2 | g.241755966G= | CA1339778831 | D2HGDH | c.1258G= (p.Ala420=) c.*8G= (n.*8G=) c.856G= (p.Ala286=) c.518G= c.*2494G= (n.*2494G=) c.654G= n.1148G= n.739G= n.457G= n.1085G= c.*102G= (n.*102G=) n.1180G= c.1336G= (p.Ala446=) c.*38+4578G= (n.*38+4578G=) c.1218+4578G= (n.1218+4578G=) c.775G= (p.Ala259=) c.766G= (p.Ala256=) c.853+11089G= (n.853+11089G=) n.1890G= n.1600G= n.1701G= n.1131G= c.697G= (p.Ala233=) c.1108G= (p.Ala370=) n.1632G= n.1566G= n.1889G= n.1599G= n.1700G= n.1130G= n.1129G= | |
| 2 | g.241755966G>T | CA351412336 | D2HGDH | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.518G>T c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.654G>T n.1148G>T n.739G>T n.457G>T n.1085G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1180G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.*38+4578G>T (n.*38+4578G>T) c.1218+4578G>T (n.1218+4578G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.853+11089G>T (n.853+11089G>T) n.1890G>T n.1600G>T n.1701G>T n.1131G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1632G>T n.1566G>T n.1889G>T n.1599G>T n.1700G>T n.1130G>T n.1129G>T | |
| 2 | g.241755967C>A | CA351412337 | D2HGDH | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.*9C>A (n.*9C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.519C>A c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.655C>A n.1149C>A n.740C>A n.458C>A n.1086C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1181C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.*38+4579C>A (n.*38+4579C>A) c.1218+4579C>A (n.1218+4579C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.853+11090C>A (n.853+11090C>A) n.1891C>A n.1601C>A n.1702C>A n.1132C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1633C>A n.1567C>A n.1890C>A n.1600C>A n.1701C>A n.1131C>A n.1130C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755967C>G | CA351412338 | D2HGDH | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.519C>G c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.655C>G n.1149C>G n.740C>G n.458C>G n.1086C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1181C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.*38+4579C>G (n.*38+4579C>G) c.1218+4579C>G (n.1218+4579C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.853+11090C>G (n.853+11090C>G) n.1891C>G n.1601C>G n.1702C>G n.1132C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1633C>G n.1567C>G n.1890C>G n.1600C>G n.1701C>G n.1131C>G n.1130C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755967C>T | CA351412339 | D2HGDH | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.*9C>T (n.*9C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.519C>T c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.655C>T n.1149C>T n.740C>T n.458C>T n.1086C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1181C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.*38+4579C>T (n.*38+4579C>T) c.1218+4579C>T (n.1218+4579C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.853+11090C>T (n.853+11090C>T) n.1891C>T n.1601C>T n.1702C>T n.1132C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1633C>T n.1567C>T n.1890C>T n.1600C>T n.1701C>T n.1131C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755968C>A | CA432242099 | D2HGDH | c.1260C>A (p.Ala420=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.858C>A (p.Ala286=) c.520C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.656C>A n.1150C>A n.741C>A n.459C>A n.1087C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1182C>A c.1338C>A (p.Ala446=) c.*38+4580C>A (n.*38+4580C>A) c.1218+4580C>A (n.1218+4580C>A) c.777C>A (p.Ala259=) c.768C>A (p.Ala256=) c.853+11091C>A (n.853+11091C>A) n.1892C>A n.1602C>A n.1703C>A n.1133C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.1634C>A n.1568C>A n.1891C>A n.1601C>A n.1702C>A n.1132C>A n.1131C>A | |
| 2 | g.241755968C>G | CA432242098 | D2HGDH | c.1260C>G (p.Ala420=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.858C>G (p.Ala286=) c.520C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.656C>G n.1150C>G n.741C>G n.459C>G n.1087C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1182C>G c.1338C>G (p.Ala446=) c.*38+4580C>G (n.*38+4580C>G) c.1218+4580C>G (n.1218+4580C>G) c.777C>G (p.Ala259=) c.768C>G (p.Ala256=) c.853+11091C>G (n.853+11091C>G) n.1892C>G n.1602C>G n.1703C>G n.1133C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.1634C>G n.1568C>G n.1891C>G n.1601C>G n.1702C>G n.1132C>G n.1131C>G | |
| 2 | g.241755968C>T | CA432242095 | D2HGDH | c.1260C>T (p.Ala420=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.858C>T (p.Ala286=) c.520C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.656C>T n.1150C>T n.741C>T n.459C>T n.1087C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1182C>T c.1338C>T (p.Ala446=) c.*38+4580C>T (n.*38+4580C>T) c.1218+4580C>T (n.1218+4580C>T) c.777C>T (p.Ala259=) c.768C>T (p.Ala256=) c.853+11091C>T (n.853+11091C>T) n.1892C>T n.1602C>T n.1703C>T n.1133C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.1634C>T n.1568C>T n.1891C>T n.1601C>T n.1702C>T n.1132C>T n.1131C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755970G>T | CA351412343 | D2HGDH | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.522G>T c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.658G>T n.1152G>T n.743G>T n.461G>T n.1089G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1184G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.*38+4582G>T (n.*38+4582G>T) c.1218+4582G>T (n.1218+4582G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.853+11093G>T (n.853+11093G>T) n.1894G>T n.1604G>T n.1705G>T n.1135G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1636G>T n.1570G>T n.1893G>T n.1603G>T n.1704G>T n.1134G>T n.1133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755971C>G | CA432242107 | D2HGDH | c.1263C>G (p.Arg421=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.861C>G (p.Arg287=) c.523C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.659C>G n.1153C>G n.744C>G n.462C>G n.1090C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.1185C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.*38+4583C>G (n.*38+4583C>G) c.1218+4583C>G (n.1218+4583C>G) c.780C>G (p.Arg260=) c.771C>G (p.Arg257=) c.853+11094C>G (n.853+11094C>G) n.1895C>G n.1605C>G n.1706C>G n.1136C>G c.702C>G (p.Arg234=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1637C>G n.1571C>G n.1894C>G n.1604C>G n.1705C>G n.1135C>G n.1134C>G | |
| 2 | g.241755971C>T | CA432242104 | D2HGDH | c.1263C>T (p.Arg421=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.861C>T (p.Arg287=) c.523C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.659C>T n.1153C>T n.744C>T n.462C>T n.1090C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1185C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.*38+4583C>T (n.*38+4583C>T) c.1218+4583C>T (n.1218+4583C>T) c.780C>T (p.Arg260=) c.771C>T (p.Arg257=) c.853+11094C>T (n.853+11094C>T) n.1895C>T n.1605C>T n.1706C>T n.1136C>T c.702C>T (p.Arg234=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1637C>T n.1571C>T n.1894C>T n.1604C>T n.1705C>T n.1135C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755972C>A | CA351412344 | D2HGDH | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*14C>A (n.*14C>A) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.524C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.660C>A n.1154C>A n.745C>A n.463C>A n.1091C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1186C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*38+4584C>A (n.*38+4584C>A) c.1218+4584C>A (n.1218+4584C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.853+11095C>A (n.853+11095C>A) n.1896C>A n.1606C>A n.1707C>A n.1137C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1638C>A n.1572C>A n.1895C>A n.1605C>A n.1706C>A n.1136C>A n.1135C>A | |
| 2 | g.241755972C>G | CA351412345 | D2HGDH | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*14C>G (n.*14C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.524C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.660C>G n.1154C>G n.745C>G n.463C>G n.1091C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1186C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*38+4584C>G (n.*38+4584C>G) c.1218+4584C>G (n.1218+4584C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.853+11095C>G (n.853+11095C>G) n.1896C>G n.1606C>G n.1707C>G n.1137C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1638C>G n.1572C>G n.1895C>G n.1605C>G n.1706C>G n.1136C>G n.1135C>G | |
| 2 | g.241755972C>T | CA351412346 | D2HGDH | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*14C>T (n.*14C>T) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.524C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.660C>T n.1154C>T n.745C>T n.463C>T n.1091C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1186C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*38+4584C>T (n.*38+4584C>T) c.1218+4584C>T (n.1218+4584C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.853+11095C>T (n.853+11095C>T) n.1896C>T n.1606C>T n.1707C>T n.1137C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1638C>T n.1572C>T n.1895C>T n.1605C>T n.1706C>T n.1136C>T n.1135C>T | |
| 2 | g.241755973T>A | CA351412347 | D2HGDH | c.1265T>A (p.Leu422His) c.*15T>A (n.*15T>A) c.863T>A (p.Leu288His) c.525T>A c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.661T>A n.1155T>A n.746T>A n.464T>A n.1092T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1187T>A c.1343T>A (p.Leu448His) c.*38+4585T>A (n.*38+4585T>A) c.1218+4585T>A (n.1218+4585T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.773T>A (p.Leu258His) c.853+11096T>A (n.853+11096T>A) n.1897T>A n.1607T>A n.1708T>A n.1138T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1639T>A n.1573T>A n.1896T>A n.1606T>A n.1707T>A n.1137T>A n.1136T>A | |
| 2 | g.241755973T>C | CA351412348 | D2HGDH | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.525T>C c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.661T>C n.1155T>C n.746T>C n.464T>C n.1092T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1187T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*38+4585T>C (n.*38+4585T>C) c.1218+4585T>C (n.1218+4585T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.853+11096T>C (n.853+11096T>C) n.1897T>C n.1607T>C n.1708T>C n.1138T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1639T>C n.1573T>C n.1896T>C n.1606T>C n.1707T>C n.1137T>C n.1136T>C | |
| 2 | g.241755973T>G | CA351412349 | D2HGDH | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.525T>G c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.661T>G n.1155T>G n.746T>G n.464T>G n.1092T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1187T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*38+4585T>G (n.*38+4585T>G) c.1218+4585T>G (n.1218+4585T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.853+11096T>G (n.853+11096T>G) n.1897T>G n.1607T>G n.1708T>G n.1138T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1639T>G n.1573T>G n.1896T>G n.1606T>G n.1707T>G n.1137T>G n.1136T>G | |
| 2 | g.241755974C>A | CA432242116 | D2HGDH | c.1266C>A (p.Leu422=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.864C>A (p.Leu288=) c.526C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.662C>A n.1156C>A n.747C>A n.465C>A n.1093C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1188C>A c.1344C>A (p.Leu448=) c.*38+4586C>A (n.*38+4586C>A) c.1218+4586C>A (n.1218+4586C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.774C>A (p.Leu258=) c.853+11097C>A (n.853+11097C>A) n.1898C>A n.1608C>A n.1709C>A n.1139C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1640C>A n.1574C>A n.1897C>A n.1607C>A n.1708C>A n.1138C>A n.1137C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755974C>G | CA432242115 | D2HGDH | c.1266C>G (p.Leu422=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.864C>G (p.Leu288=) c.526C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.662C>G n.1156C>G n.747C>G n.465C>G n.1093C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1188C>G c.1344C>G (p.Leu448=) c.*38+4586C>G (n.*38+4586C>G) c.1218+4586C>G (n.1218+4586C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.774C>G (p.Leu258=) c.853+11097C>G (n.853+11097C>G) n.1898C>G n.1608C>G n.1709C>G n.1139C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1640C>G n.1574C>G n.1897C>G n.1607C>G n.1708C>G n.1138C>G n.1137C>G | |
| 2 | g.241755974C>T | CA2222142 | D2HGDH | c.1266C>T (p.Leu422=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.864C>T (p.Leu288=) c.526C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.662C>T n.1156C>T n.747C>T n.465C>T n.1093C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1188C>T c.1344C>T (p.Leu448=) c.*38+4586C>T (n.*38+4586C>T) c.1218+4586C>T (n.1218+4586C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.774C>T (p.Leu258=) c.853+11097C>T (n.853+11097C>T) n.1898C>T n.1608C>T n.1709C>T n.1139C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1640C>T n.1574C>T n.1897C>T n.1607C>T n.1708C>T n.1138C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755976G>T | CA351412352 | D2HGDH | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.528G>T c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.664G>T n.1158G>T n.749G>T n.467G>T n.1095G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1190G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*38+4588G>T (n.*38+4588G>T) c.1218+4588G>T (n.1218+4588G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.853+11099G>T (n.853+11099G>T) n.1900G>T n.1610G>T n.1711G>T n.1141G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1642G>T n.1576G>T n.1899G>T n.1609G>T n.1710G>T n.1140G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755977C>G | CA432242120 | D2HGDH | c.1269C>G (p.Gly423=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.867C>G (p.Gly289=) c.529C>G c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.665C>G n.1159C>G n.750C>G n.468C>G n.1096C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1191C>G c.1347C>G (p.Gly449=) c.*38+4589C>G (n.*38+4589C>G) c.1218+4589C>G (n.1218+4589C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.777C>G (p.Gly259=) c.853+11100C>G (n.853+11100C>G) n.1901C>G n.1611C>G n.1712C>G n.1142C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.1643C>G n.1577C>G n.1900C>G n.1610C>G n.1711C>G n.1141C>G n.1140C>G | |
| 2 | g.241755977C>T | CA432242117 | D2HGDH | c.1269C>T (p.Gly423=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.867C>T (p.Gly289=) c.529C>T c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.665C>T n.1159C>T n.750C>T n.468C>T n.1096C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1191C>T c.1347C>T (p.Gly449=) c.*38+4589C>T (n.*38+4589C>T) c.1218+4589C>T (n.1218+4589C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.777C>T (p.Gly259=) c.853+11100C>T (n.853+11100C>T) n.1901C>T n.1611C>T n.1712C>T n.1142C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.1643C>T n.1577C>T n.1900C>T n.1610C>T n.1711C>T n.1141C>T n.1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755979C= | CA1339778839 | D2HGDH | c.1271C= (p.Pro424=) c.*21C= (n.*21C=) c.869C= (p.Pro290=) c.531C= c.*2507C= (n.*2507C=) c.667C= n.1161C= n.752C= n.470C= n.1098C= c.*115C= (n.*115C=) n.1193C= c.1349C= (p.Pro450=) c.*38+4591C= (n.*38+4591C=) c.1218+4591C= (n.1218+4591C=) c.788C= (p.Pro263=) c.779C= (p.Pro260=) c.853+11102C= (n.853+11102C=) n.1903C= n.1613C= n.1714C= n.1144C= c.710C= (p.Pro237=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1645C= n.1579C= n.1902C= n.1612C= n.1713C= n.1143C= n.1142C= | |
| 2 | g.241755979C>G | CA351412357 | D2HGDH | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.531C>G c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.667C>G n.1161C>G n.752C>G n.470C>G n.1098C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1193C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*38+4591C>G (n.*38+4591C>G) c.1218+4591C>G (n.1218+4591C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.853+11102C>G (n.853+11102C>G) n.1903C>G n.1613C>G n.1714C>G n.1144C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1645C>G n.1579C>G n.1902C>G n.1612C>G n.1713C>G n.1143C>G n.1142C>G | |
| 2 | g.241755979C>T | CA351412358 | D2HGDH | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.531C>T c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.667C>T n.1161C>T n.752C>T n.470C>T n.1098C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1193C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*38+4591C>T (n.*38+4591C>T) c.1218+4591C>T (n.1218+4591C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.853+11102C>T (n.853+11102C>T) n.1903C>T n.1613C>T n.1714C>T n.1144C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1645C>T n.1579C>T n.1902C>T n.1612C>T n.1713C>T n.1143C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.241755980_241755981del | CA2527228083 | D2HGDH | c.1272_1273del (p.His425ArgfsTer14) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.870_871del (p.His291ArgfsTer14) c.532_533del c.*2508_*2509del (n.*2508_*2509del) c.668_669del n.1162_1163del n.753_754del n.471_472del n.1099_1100del c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.1194_1195del c.1350_1351del (p.His451ArgfsTer28) c.1350_1351del (p.His451ArgfsTer14) c.1272_1273del (p.His425ArgfsTer28) c.1350_1351del (p.His451ArgfsTer?) c.*38+4592_*38+4593del (n.*38+4592_*38+4593del) c.1218+4592_1218+4593del (n.1218+4592_1218+4593del) c.789_790del (p.His264ArgfsTer28) c.780_781del (p.His261ArgfsTer28) c.853+11103_853+11104del (n.853+11103_853+11104del) n.1904_1905del n.1614_1615del n.1715_1716del n.1145_1146del c.711_712del (p.His238ArgfsTer14) c.1272_1273del (p.His425ArgfsTer?) c.1122_1123del (p.His375ArgfsTer28) n.1646_1647del n.1580_1581del n.1903_1904del n.1613_1614del n.1714_1715del n.1144_1145del n.1143_1144del | |
| 2 | g.241755980G>A | CA208974 | D2HGDH | c.1272G>A (p.Pro424=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.870G>A (p.Pro290=) c.532G>A c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.668G>A n.1162G>A n.753G>A n.471G>A n.1099G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1194G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.*38+4592G>A (n.*38+4592G>A) c.1218+4592G>A (n.1218+4592G>A) c.789G>A (p.Pro263=) c.780G>A (p.Pro260=) c.853+11103G>A (n.853+11103G>A) n.1904G>A n.1614G>A n.1715G>A n.1145G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.1122G>A (p.Pro374=) n.1646G>A n.1580G>A n.1903G>A n.1613G>A n.1714G>A n.1144G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.241755980G>C | CA68565091 | D2HGDH | c.1272G>C (p.Pro424=) c.*22G>C (n.*22G>C) c.870G>C (p.Pro290=) c.532G>C c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.668G>C n.1162G>C n.753G>C n.471G>C n.1099G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.1194G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.*38+4592G>C (n.*38+4592G>C) c.1218+4592G>C (n.1218+4592G>C) c.789G>C (p.Pro263=) c.780G>C (p.Pro260=) c.853+11103G>C (n.853+11103G>C) n.1904G>C n.1614G>C n.1715G>C n.1145G>C c.711G>C (p.Pro237=) c.1122G>C (p.Pro374=) n.1646G>C n.1580G>C n.1903G>C n.1613G>C n.1714G>C n.1144G>C n.1143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241755980G= | CA1339778840 | D2HGDH | c.1272G= (p.Pro424=) c.*22G= (n.*22G=) c.870G= (p.Pro290=) c.532G= c.*2508G= (n.*2508G=) c.668G= n.1162G= n.753G= n.471G= n.1099G= c.*116G= (n.*116G=) n.1194G= c.1350G= (p.Pro450=) c.*38+4592G= (n.*38+4592G=) c.1218+4592G= (n.1218+4592G=) c.789G= (p.Pro263=) c.780G= (p.Pro260=) c.853+11103G= (n.853+11103G=) n.1904G= n.1614G= n.1715G= n.1145G= c.711G= (p.Pro237=) c.1122G= (p.Pro374=) n.1646G= n.1580G= n.1903G= n.1613G= n.1714G= n.1144G= n.1143G= | |
| 2 | g.241755980G>T | CA2222145 | D2HGDH | c.1272G>T (p.Pro424=) c.*22G>T (n.*22G>T) c.870G>T (p.Pro290=) c.532G>T c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.668G>T n.1162G>T n.753G>T n.471G>T n.1099G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1194G>T c.1350G>T (p.Pro450=) c.*38+4592G>T (n.*38+4592G>T) c.1218+4592G>T (n.1218+4592G>T) c.789G>T (p.Pro263=) c.780G>T (p.Pro260=) c.853+11103G>T (n.853+11103G>T) n.1904G>T n.1614G>T n.1715G>T n.1145G>T c.711G>T (p.Pro237=) c.1122G>T (p.Pro374=) n.1646G>T n.1580G>T n.1903G>T n.1613G>T n.1714G>T n.1144G>T n.1143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241755981C>A | CA351412359 | D2HGDH | c.1273C>A (p.His425Asn) c.*23C>A (n.*23C>A) c.871C>A (p.His291Asn) c.533C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.669C>A n.1163C>A n.754C>A n.472C>A n.1100C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.1195C>A c.1351C>A (p.His451Asn) c.*38+4593C>A (n.*38+4593C>A) c.1218+4593C>A (n.1218+4593C>A) c.790C>A (p.His264Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.853+11104C>A (n.853+11104C>A) n.1905C>A n.1615C>A n.1716C>A n.1146C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.1647C>A n.1581C>A n.1904C>A n.1614C>A n.1715C>A n.1145C>A n.1144C>A | |
| 2 | g.241755981C>G | CA351412360 | D2HGDH | c.1273C>G (p.His425Asp) c.*23C>G (n.*23C>G) c.871C>G (p.His291Asp) c.533C>G c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.669C>G n.1163C>G n.754C>G n.472C>G n.1100C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.1195C>G c.1351C>G (p.His451Asp) c.*38+4593C>G (n.*38+4593C>G) c.1218+4593C>G (n.1218+4593C>G) c.790C>G (p.His264Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.853+11104C>G (n.853+11104C>G) n.1905C>G n.1615C>G n.1716C>G n.1146C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.1647C>G n.1581C>G n.1904C>G n.1614C>G n.1715C>G n.1145C>G n.1144C>G | |
| 2 | g.241755981C>T | CA351412361 | D2HGDH | c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*23C>T (n.*23C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) c.533C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.669C>T n.1163C>T n.754C>T n.472C>T n.1100C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.1195C>T c.1351C>T (p.His451Tyr) c.*38+4593C>T (n.*38+4593C>T) c.1218+4593C>T (n.1218+4593C>T) c.790C>T (p.His264Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.853+11104C>T (n.853+11104C>T) n.1905C>T n.1615C>T n.1716C>T n.1146C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.1647C>T n.1581C>T n.1904C>T n.1614C>T n.1715C>T n.1145C>T n.1144C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755982A= | CA1339778841 | D2HGDH | c.1274A= (p.His425=) c.*24A= (n.*24A=) c.872A= (p.His291=) c.534A= c.*2510A= (n.*2510A=) c.670A= n.1164A= n.755A= n.473A= n.1101A= c.*118A= (n.*118A=) n.1196A= c.1352A= (p.His451=) c.*38+4594A= (n.*38+4594A=) c.1218+4594A= (n.1218+4594A=) c.791A= (p.His264=) c.782A= (p.His261=) c.853+11105A= (n.853+11105A=) n.1906A= n.1616A= n.1717A= n.1147A= c.713A= (p.His238=) c.1124A= (p.His375=) n.1648A= n.1582A= n.1905A= n.1615A= n.1716A= n.1146A= n.1145A= | |
| 2 | g.241755982A>C | CA351412362 | D2HGDH | c.1274A>C (p.His425Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.872A>C (p.His291Pro) c.534A>C c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.670A>C n.1164A>C n.755A>C n.473A>C n.1101A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.1196A>C c.1352A>C (p.His451Pro) c.*38+4594A>C (n.*38+4594A>C) c.1218+4594A>C (n.1218+4594A>C) c.791A>C (p.His264Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.853+11105A>C (n.853+11105A>C) n.1906A>C n.1616A>C n.1717A>C n.1147A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.1648A>C n.1582A>C n.1905A>C n.1615A>C n.1716A>C n.1146A>C n.1145A>C | |
| 2 | g.241755982A>G | CA351412363 | D2HGDH | c.1274A>G (p.His425Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) c.872A>G (p.His291Arg) c.534A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.670A>G n.1164A>G n.755A>G n.473A>G n.1101A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.1196A>G c.1352A>G (p.His451Arg) c.*38+4594A>G (n.*38+4594A>G) c.1218+4594A>G (n.1218+4594A>G) c.791A>G (p.His264Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.853+11105A>G (n.853+11105A>G) n.1906A>G n.1616A>G n.1717A>G n.1147A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.1648A>G n.1582A>G n.1905A>G n.1615A>G n.1716A>G n.1146A>G n.1145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241755982A>T | CA351412364 | D2HGDH | c.1274A>T (p.His425Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.872A>T (p.His291Leu) c.534A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.670A>T n.1164A>T n.755A>T n.473A>T n.1101A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.1196A>T c.1352A>T (p.His451Leu) c.*38+4594A>T (n.*38+4594A>T) c.1218+4594A>T (n.1218+4594A>T) c.791A>T (p.His264Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.853+11105A>T (n.853+11105A>T) n.1906A>T n.1616A>T n.1717A>T n.1147A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.1648A>T n.1582A>T n.1905A>T n.1615A>T n.1716A>T n.1146A>T n.1145A>T | |
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| 2 | g.241755983C>G | CA351412365 | D2HGDH | c.1275C>G (p.His425Gln) c.*25C>G (n.*25C>G) c.873C>G (p.His291Gln) c.535C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.671C>G n.1165C>G n.756C>G n.474C>G n.1102C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1197C>G c.1353C>G (p.His451Gln) c.*38+4595C>G (n.*38+4595C>G) c.1218+4595C>G (n.1218+4595C>G) c.792C>G (p.His264Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.853+11106C>G (n.853+11106C>G) n.1907C>G n.1617C>G n.1718C>G n.1148C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.1649C>G n.1583C>G n.1906C>G n.1616C>G n.1717C>G n.1147C>G n.1146C>G | |
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| 2 | g.241755984G>T | CA351412368 | D2HGDH | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.*26G>T (n.*26G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.536G>T c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.672G>T n.1166G>T n.757G>T n.475G>T n.1103G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.1198G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.*38+4596G>T (n.*38+4596G>T) c.1218+4596G>T (n.1218+4596G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.853+11107G>T (n.853+11107G>T) n.1908G>T n.1618G>T n.1719G>T n.1149G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1650G>T n.1584G>T n.1907G>T n.1617G>T n.1718G>T n.1148G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241755986C>G | CA432242142 | D2HGDH | c.1278C>G (p.Ala426=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.876C>G (p.Ala292=) c.538C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.674C>G n.1168C>G n.759C>G n.477C>G n.1105C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.1200C>G c.1356C>G (p.Ala452=) c.*38+4598C>G (n.*38+4598C>G) c.1218+4598C>G (n.1218+4598C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.786C>G (p.Ala262=) c.853+11109C>G (n.853+11109C>G) n.1910C>G n.1620C>G n.1721C>G n.1151C>G c.717C>G (p.Ala239=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1652C>G n.1586C>G n.1909C>G n.1619C>G n.1720C>G n.1150C>G n.1149C>G | |
| 2 | g.241755986C>T | CA432242140 | D2HGDH | c.1278C>T (p.Ala426=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.538C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.674C>T n.1168C>T n.759C>T n.477C>T n.1105C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.1200C>T c.1356C>T (p.Ala452=) c.*38+4598C>T (n.*38+4598C>T) c.1218+4598C>T (n.1218+4598C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.786C>T (p.Ala262=) c.853+11109C>T (n.853+11109C>T) n.1910C>T n.1620C>T n.1721C>T n.1151C>T c.717C>T (p.Ala239=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1652C>T n.1586C>T n.1909C>T n.1619C>T n.1720C>T n.1150C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755986_241755987delinsCA | CA1339778845 | D2HGDH | c.1278_1279delinsCA (p.Ala426=) c.*28_*29delinsCA (n.*28_*29delinsCA) c.876_877delinsCA (p.Ala292=) c.538_539delinsCA c.*2514_*2515delinsCA (n.*2514_*2515delinsCA) c.674_675delinsCA n.1168_1169delinsCA n.759_760delinsCA n.477_478delinsCA n.1105_1106delinsCA c.*122_*123delinsCA (n.*122_*123delinsCA) n.1200_1201delinsCA c.1356_1357delinsCA (p.Ala452=) c.*38+4598_*38+4599delinsCA (n.*38+4598_*38+4599delinsCA) c.1218+4598_1218+4599delinsCA (n.1218+4598_1218+4599delinsCA) c.795_796delinsCA (p.Ala265=) c.786_787delinsCA (p.Ala262=) c.853+11109_853+11110delinsCA (n.853+11109_853+11110delinsCA) n.1910_1911delinsCA n.1620_1621delinsCA n.1721_1722delinsCA n.1151_1152delinsCA c.717_718delinsCA (p.Ala239=) c.1128_1129delinsCA (p.Ala376=) n.1652_1653delinsCA n.1586_1587delinsCA n.1909_1910delinsCA n.1619_1620delinsCA n.1720_1721delinsCA n.1150_1151delinsCA n.1149_1150delinsCA | |
| 2 | g.241755987A= | CA1339778846 | D2HGDH | c.1279A= (p.Lys427=) c.*29A= (n.*29A=) c.877A= (p.Lys293=) c.539A= c.*2515A= (n.*2515A=) c.675A= n.1169A= n.760A= n.478A= n.1106A= c.*123A= (n.*123A=) n.1201A= c.1357A= (p.Lys453=) c.*38+4599A= (n.*38+4599A=) c.1218+4599A= (n.1218+4599A=) c.796A= (p.Lys266=) c.787A= (p.Lys263=) c.853+11110A= (n.853+11110A=) n.1911A= n.1621A= n.1722A= n.1152A= c.718A= (p.Lys240=) c.1129A= (p.Lys377=) n.1653A= n.1587A= n.1910A= n.1620A= n.1721A= n.1151A= n.1150A= | |
| 2 | g.241755987A>C | CA351412372 | D2HGDH | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*29A>C (n.*29A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.539A>C c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.675A>C n.1169A>C n.760A>C n.478A>C n.1106A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.1201A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*38+4599A>C (n.*38+4599A>C) c.1218+4599A>C (n.1218+4599A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.853+11110A>C (n.853+11110A>C) n.1911A>C n.1621A>C n.1722A>C n.1152A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1653A>C n.1587A>C n.1910A>C n.1620A>C n.1721A>C n.1151A>C n.1150A>C | dbSNP |
| 2 | g.241755987A>G | CA351412373 | D2HGDH | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*29A>G (n.*29A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.539A>G c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.675A>G n.1169A>G n.760A>G n.478A>G n.1106A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.1201A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*38+4599A>G (n.*38+4599A>G) c.1218+4599A>G (n.1218+4599A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.853+11110A>G (n.853+11110A>G) n.1911A>G n.1621A>G n.1722A>G n.1152A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1653A>G n.1587A>G n.1910A>G n.1620A>G n.1721A>G n.1151A>G n.1150A>G | |
| 2 | g.241755987A>T | CA351412374 | D2HGDH | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*29A>T (n.*29A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.539A>T c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.675A>T n.1169A>T n.760A>T n.478A>T n.1106A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.1201A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*38+4599A>T (n.*38+4599A>T) c.1218+4599A>T (n.1218+4599A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.853+11110A>T (n.853+11110A>T) n.1911A>T n.1621A>T n.1722A>T n.1152A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1653A>T n.1587A>T n.1910A>T n.1620A>T n.1721A>T n.1151A>T n.1150A>T | |
| 2 | g.241755988del | CA767063197 | D2HGDH | c.1280del (p.Lys427SerfsTer18) c.*30del (n.*30del) c.878del (p.Lys293SerfsTer18) c.540del c.*2516del (n.*2516del) c.676del n.1170del n.761del n.479del n.1107del c.*124del (n.*124del) n.1202del c.1358del (p.Lys453SerfsTer?) c.1358del (p.Lys453SerfsTer18) c.1280del (p.Lys427SerfsTer?) c.1358del (p.Lys453SerfsTer22) c.*38+4600del (n.*38+4600del) c.1218+4600del (n.1218+4600del) c.797del (p.Lys266SerfsTer?) c.788del (p.Lys263SerfsTer?) c.853+11111del (n.853+11111del) n.1912del n.1622del n.1723del n.1153del c.719del (p.Lys240SerfsTer18) c.1280del (p.Lys427SerfsTer22) c.1130del (p.Lys377SerfsTer?) n.1654del n.1588del n.1911del n.1621del n.1722del n.1152del n.1151del | dbSNP |
| 2 | g.241755988A>C | CA351412375 | D2HGDH | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.540A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.676A>C n.1170A>C n.761A>C n.479A>C n.1107A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.1202A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*38+4600A>C (n.*38+4600A>C) c.1218+4600A>C (n.1218+4600A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.853+11111A>C (n.853+11111A>C) n.1912A>C n.1622A>C n.1723A>C n.1153A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1654A>C n.1588A>C n.1911A>C n.1621A>C n.1722A>C n.1152A>C n.1151A>C | |
| 2 | g.241755988A>G | CA351412376 | D2HGDH | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.540A>G c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.676A>G n.1170A>G n.761A>G n.479A>G n.1107A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.1202A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*38+4600A>G (n.*38+4600A>G) c.1218+4600A>G (n.1218+4600A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.853+11111A>G (n.853+11111A>G) n.1912A>G n.1622A>G n.1723A>G n.1153A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1654A>G n.1588A>G n.1911A>G n.1621A>G n.1722A>G n.1152A>G n.1151A>G | |
| 2 | g.241755988A>T | CA351412377 | D2HGDH | c.1280A>T (p.Lys427Met) c.*30A>T (n.*30A>T) c.878A>T (p.Lys293Met) c.540A>T c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.676A>T n.1170A>T n.761A>T n.479A>T n.1107A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.1202A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) c.*38+4600A>T (n.*38+4600A>T) c.1218+4600A>T (n.1218+4600A>T) c.797A>T (p.Lys266Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.853+11111A>T (n.853+11111A>T) n.1912A>T n.1622A>T n.1723A>T n.1153A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1654A>T n.1588A>T n.1911A>T n.1621A>T n.1722A>T n.1152A>T n.1151A>T | |
| 2 | g.241755989G>A | CA432242147 | D2HGDH | c.1281G>A (p.Lys427=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.879G>A (p.Lys293=) c.541G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.677G>A n.1171G>A n.762G>A n.480G>A n.1108G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1203G>A c.1359G>A (p.Lys453=) c.*38+4601G>A (n.*38+4601G>A) c.1218+4601G>A (n.1218+4601G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.789G>A (p.Lys263=) c.853+11112G>A (n.853+11112G>A) n.1913G>A n.1623G>A n.1724G>A n.1154G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1655G>A n.1589G>A n.1912G>A n.1622G>A n.1723G>A n.1153G>A n.1152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241755989G>C | CA351412378 | D2HGDH | c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.*31G>C (n.*31G>C) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.541G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.677G>C n.1171G>C n.762G>C n.480G>C n.1108G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1203G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.*38+4601G>C (n.*38+4601G>C) c.1218+4601G>C (n.1218+4601G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.853+11112G>C (n.853+11112G>C) n.1913G>C n.1623G>C n.1724G>C n.1154G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1655G>C n.1589G>C n.1912G>C n.1622G>C n.1723G>C n.1153G>C n.1152G>C | |
| 2 | g.241755989G= | CA1339778847 | D2HGDH | c.1281G= (p.Lys427=) c.*31G= (n.*31G=) c.879G= (p.Lys293=) c.541G= c.*2517G= (n.*2517G=) c.677G= n.1171G= n.762G= n.480G= n.1108G= c.*125G= (n.*125G=) n.1203G= c.1359G= (p.Lys453=) c.*38+4601G= (n.*38+4601G=) c.1218+4601G= (n.1218+4601G=) c.798G= (p.Lys266=) c.789G= (p.Lys263=) c.853+11112G= (n.853+11112G=) n.1913G= n.1623G= n.1724G= n.1154G= c.720G= (p.Lys240=) c.1131G= (p.Lys377=) n.1655G= n.1589G= n.1912G= n.1622G= n.1723G= n.1153G= n.1152G= | |
| 2 | g.241755989G>T | CA351412379 | D2HGDH | c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.*31G>T (n.*31G>T) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.541G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.677G>T n.1171G>T n.762G>T n.480G>T n.1108G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1203G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.*38+4601G>T (n.*38+4601G>T) c.1218+4601G>T (n.1218+4601G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.853+11112G>T (n.853+11112G>T) n.1913G>T n.1623G>T n.1724G>T n.1154G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1655G>T n.1589G>T n.1912G>T n.1622G>T n.1723G>T n.1153G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241755990C>A | CA351412380 | D2HGDH | c.1282C>A (p.His428Asn) c.*32C>A (n.*32C>A) c.880C>A (p.His294Asn) c.542C>A c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.678C>A n.1172C>A n.763C>A n.481C>A n.1109C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.1204C>A c.1360C>A (p.His454Asn) c.*38+4602C>A (n.*38+4602C>A) c.1218+4602C>A (n.1218+4602C>A) c.799C>A (p.His267Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.853+11113C>A (n.853+11113C>A) n.1914C>A n.1624C>A n.1725C>A n.1155C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.1132C>A (p.His378Asn) n.1656C>A n.1590C>A n.1913C>A n.1623C>A n.1724C>A n.1154C>A n.1153C>A | |
| 2 | g.241755990C>G | CA351412381 | D2HGDH | c.1282C>G (p.His428Asp) c.*32C>G (n.*32C>G) c.880C>G (p.His294Asp) c.542C>G c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.678C>G n.1172C>G n.763C>G n.481C>G n.1109C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.1204C>G c.1360C>G (p.His454Asp) c.*38+4602C>G (n.*38+4602C>G) c.1218+4602C>G (n.1218+4602C>G) c.799C>G (p.His267Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.853+11113C>G (n.853+11113C>G) n.1914C>G n.1624C>G n.1725C>G n.1155C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.1132C>G (p.His378Asp) n.1656C>G n.1590C>G n.1913C>G n.1623C>G n.1724C>G n.1154C>G n.1153C>G | |
| 2 | g.241755990C>T | CA351412382 | D2HGDH | c.1282C>T (p.His428Tyr) c.*32C>T (n.*32C>T) c.880C>T (p.His294Tyr) c.542C>T c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.678C>T n.1172C>T n.763C>T n.481C>T n.1109C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.1204C>T c.1360C>T (p.His454Tyr) c.*38+4602C>T (n.*38+4602C>T) c.1218+4602C>T (n.1218+4602C>T) c.799C>T (p.His267Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.853+11113C>T (n.853+11113C>T) n.1914C>T n.1624C>T n.1725C>T n.1155C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1656C>T n.1590C>T n.1913C>T n.1623C>T n.1724C>T n.1154C>T n.1153C>T | |
| 2 | g.241755991A= | CA1339778848 | D2HGDH | c.1283A= (p.His428=) c.*33A= (n.*33A=) c.881A= (p.His294=) c.543A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.679A= n.1173A= n.764A= n.482A= n.1110A= c.*127A= (n.*127A=) n.1205A= c.1361A= (p.His454=) c.*38+4603A= (n.*38+4603A=) c.1218+4603A= (n.1218+4603A=) c.800A= (p.His267=) c.791A= (p.His264=) c.853+11114A= (n.853+11114A=) n.1915A= n.1625A= n.1726A= n.1156A= c.722A= (p.His241=) c.1133A= (p.His378=) n.1657A= n.1591A= n.1914A= n.1624A= n.1725A= n.1155A= n.1154A= | |
| 2 | g.241755991A>C | CA351412383 | D2HGDH | c.1283A>C (p.His428Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.881A>C (p.His294Pro) c.543A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.679A>C n.1173A>C n.764A>C n.482A>C n.1110A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1205A>C c.1361A>C (p.His454Pro) c.*38+4603A>C (n.*38+4603A>C) c.1218+4603A>C (n.1218+4603A>C) c.800A>C (p.His267Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.853+11114A>C (n.853+11114A>C) n.1915A>C n.1625A>C n.1726A>C n.1156A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.1133A>C (p.His378Pro) n.1657A>C n.1591A>C n.1914A>C n.1624A>C n.1725A>C n.1155A>C n.1154A>C | |
| 2 | g.241755991A>G | CA351412384 | D2HGDH | c.1283A>G (p.His428Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.881A>G (p.His294Arg) c.543A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.679A>G n.1173A>G n.764A>G n.482A>G n.1110A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1205A>G c.1361A>G (p.His454Arg) c.*38+4603A>G (n.*38+4603A>G) c.1218+4603A>G (n.1218+4603A>G) c.800A>G (p.His267Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.853+11114A>G (n.853+11114A>G) n.1915A>G n.1625A>G n.1726A>G n.1156A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.1133A>G (p.His378Arg) n.1657A>G n.1591A>G n.1914A>G n.1624A>G n.1725A>G n.1155A>G n.1154A>G | |
| 2 | g.241755991A>T | CA351412385 | D2HGDH | c.1283A>T (p.His428Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) c.881A>T (p.His294Leu) c.543A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.679A>T n.1173A>T n.764A>T n.482A>T n.1110A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1205A>T c.1361A>T (p.His454Leu) c.*38+4603A>T (n.*38+4603A>T) c.1218+4603A>T (n.1218+4603A>T) c.800A>T (p.His267Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.853+11114A>T (n.853+11114A>T) n.1915A>T n.1625A>T n.1726A>T n.1156A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.1133A>T (p.His378Leu) n.1657A>T n.1591A>T n.1914A>T n.1624A>T n.1725A>T n.1155A>T n.1154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241755992C>A | CA351412386 | D2HGDH | c.1284C>A (p.His428Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) c.882C>A (p.His294Gln) c.544C>A c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.680C>A n.1174C>A n.765C>A n.483C>A n.1111C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.1206C>A c.1362C>A (p.His454Gln) c.*38+4604C>A (n.*38+4604C>A) c.1218+4604C>A (n.1218+4604C>A) c.801C>A (p.His267Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.853+11115C>A (n.853+11115C>A) n.1916C>A n.1626C>A n.1727C>A n.1157C>A c.723C>A (p.His241Gln) c.1134C>A (p.His378Gln) n.1658C>A n.1592C>A n.1915C>A n.1625C>A n.1726C>A n.1156C>A n.1155C>A | |
| 2 | g.241755992C= | CA1339778849 | D2HGDH | c.1284C= (p.His428=) c.*34C= (n.*34C=) c.882C= (p.His294=) c.544C= c.*2520C= (n.*2520C=) c.680C= n.1174C= n.765C= n.483C= n.1111C= c.*128C= (n.*128C=) n.1206C= c.1362C= (p.His454=) c.*38+4604C= (n.*38+4604C=) c.1218+4604C= (n.1218+4604C=) c.801C= (p.His267=) c.792C= (p.His264=) c.853+11115C= (n.853+11115C=) n.1916C= n.1626C= n.1727C= n.1157C= c.723C= (p.His241=) c.1134C= (p.His378=) n.1658C= n.1592C= n.1915C= n.1625C= n.1726C= n.1156C= n.1155C= | |
| 2 | g.241755992C>G | CA351412387 | D2HGDH | c.1284C>G (p.His428Gln) c.*34C>G (n.*34C>G) c.882C>G (p.His294Gln) c.544C>G c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.680C>G n.1174C>G n.765C>G n.483C>G n.1111C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.1206C>G c.1362C>G (p.His454Gln) c.*38+4604C>G (n.*38+4604C>G) c.1218+4604C>G (n.1218+4604C>G) c.801C>G (p.His267Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.853+11115C>G (n.853+11115C>G) n.1916C>G n.1626C>G n.1727C>G n.1157C>G c.723C>G (p.His241Gln) c.1134C>G (p.His378Gln) n.1658C>G n.1592C>G n.1915C>G n.1625C>G n.1726C>G n.1156C>G n.1155C>G | |
| 2 | g.241755992C>T | CA2222147 | D2HGDH | c.1284C>T (p.His428=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.882C>T (p.His294=) c.544C>T c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.680C>T n.1174C>T n.765C>T n.483C>T n.1111C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.1206C>T c.1362C>T (p.His454=) c.*38+4604C>T (n.*38+4604C>T) c.1218+4604C>T (n.1218+4604C>T) c.801C>T (p.His267=) c.792C>T (p.His264=) c.853+11115C>T (n.853+11115C>T) n.1916C>T n.1626C>T n.1727C>T n.1157C>T c.723C>T (p.His241=) c.1134C>T (p.His378=) n.1658C>T n.1592C>T n.1915C>T n.1625C>T n.1726C>T n.1156C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.241755993G>A | CA2222148 | D2HGDH | c.1285G>A (p.Val429Met) c.*35G>A (n.*35G>A) c.883G>A (p.Val295Met) c.545G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.681G>A n.1175G>A n.766G>A n.484G>A n.1112G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1207G>A c.1363G>A (p.Val455Met) c.*38+4605G>A (n.*38+4605G>A) c.1218+4605G>A (n.1218+4605G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.853+11116G>A (n.853+11116G>A) n.1917G>A n.1627G>A n.1728G>A n.1158G>A c.724G>A (p.Val242Met) c.1135G>A (p.Val379Met) n.1659G>A n.1593G>A n.1916G>A n.1626G>A n.1727G>A n.1157G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.241755993G>C | CA2222149 | D2HGDH | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.*35G>C (n.*35G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.545G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.681G>C n.1175G>C n.766G>C n.484G>C n.1112G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.1207G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*38+4605G>C (n.*38+4605G>C) c.1218+4605G>C (n.1218+4605G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.853+11116G>C (n.853+11116G>C) n.1917G>C n.1627G>C n.1728G>C n.1158G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1659G>C n.1593G>C n.1916G>C n.1626G>C n.1727G>C n.1157G>C n.1156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241755993G= | CA1339778850 | D2HGDH | c.1285G= (p.Val429=) c.*35G= (n.*35G=) c.883G= (p.Val295=) c.545G= c.*2521G= (n.*2521G=) c.681G= n.1175G= n.766G= n.484G= n.1112G= c.*129G= (n.*129G=) n.1207G= c.1363G= (p.Val455=) c.*38+4605G= (n.*38+4605G=) c.1218+4605G= (n.1218+4605G=) c.802G= (p.Val268=) c.793G= (p.Val265=) c.853+11116G= (n.853+11116G=) n.1917G= n.1627G= n.1728G= n.1158G= c.724G= (p.Val242=) c.1135G= (p.Val379=) n.1659G= n.1593G= n.1916G= n.1626G= n.1727G= n.1157G= n.1156G= | |
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| 2 | g.241756008C>A | CA351412416 | D2HGDH | c.1300C>A (p.His434Asn) c.*50C>A (n.*50C>A) c.898C>A (p.His300Asn) c.560C>A c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.696C>A n.1190C>A n.781C>A n.499C>A n.1127C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1222C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.*38+4620C>A (n.*38+4620C>A) c.1218+4620C>A (n.1218+4620C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.853+11131C>A (n.853+11131C>A) n.1932C>A n.1642C>A n.1743C>A n.1173C>A c.739C>A (p.His247Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.1674C>A n.1608C>A n.1931C>A n.1641C>A n.1742C>A n.1172C>A n.1171C>A | |
| 2 | g.241756008C>G | CA351412417 | D2HGDH | c.1300C>G (p.His434Asp) c.*50C>G (n.*50C>G) c.898C>G (p.His300Asp) c.560C>G c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.696C>G n.1190C>G n.781C>G n.499C>G n.1127C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.1222C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.*38+4620C>G (n.*38+4620C>G) c.1218+4620C>G (n.1218+4620C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.853+11131C>G (n.853+11131C>G) n.1932C>G n.1642C>G n.1743C>G n.1173C>G c.739C>G (p.His247Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) n.1674C>G n.1608C>G n.1931C>G n.1641C>G n.1742C>G n.1172C>G n.1171C>G | |
| 2 | g.241756008C>T | CA351412418 | D2HGDH | c.1300C>T (p.His434Tyr) c.*50C>T (n.*50C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) c.560C>T c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.696C>T n.1190C>T n.781C>T n.499C>T n.1127C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1222C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.*38+4620C>T (n.*38+4620C>T) c.1218+4620C>T (n.1218+4620C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.853+11131C>T (n.853+11131C>T) n.1932C>T n.1642C>T n.1743C>T n.1173C>T c.739C>T (p.His247Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.1674C>T n.1608C>T n.1931C>T n.1641C>T n.1742C>T n.1172C>T n.1171C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756009A>C | CA351412421 | D2HGDH | c.1301A>C (p.His434Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) c.899A>C (p.His300Pro) c.561A>C c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.697A>C n.1191A>C n.782A>C n.500A>C n.1128A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.1223A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.*38+4621A>C (n.*38+4621A>C) c.1218+4621A>C (n.1218+4621A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.853+11132A>C (n.853+11132A>C) n.1933A>C n.1643A>C n.1744A>C n.1174A>C c.740A>C (p.His247Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) n.1675A>C n.1609A>C n.1932A>C n.1642A>C n.1743A>C n.1173A>C n.1172A>C | |
| 2 | g.241756009A>G | CA351412420 | D2HGDH | c.1301A>G (p.His434Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) c.899A>G (p.His300Arg) c.561A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.697A>G n.1191A>G n.782A>G n.500A>G n.1128A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.1223A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.*38+4621A>G (n.*38+4621A>G) c.1218+4621A>G (n.1218+4621A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.853+11132A>G (n.853+11132A>G) n.1933A>G n.1643A>G n.1744A>G n.1174A>G c.740A>G (p.His247Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) n.1675A>G n.1609A>G n.1932A>G n.1642A>G n.1743A>G n.1173A>G n.1172A>G | |
| 2 | g.241756009A>T | CA351412419 | D2HGDH | c.1301A>T (p.His434Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) c.899A>T (p.His300Leu) c.561A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.697A>T n.1191A>T n.782A>T n.500A>T n.1128A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1223A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.*38+4621A>T (n.*38+4621A>T) c.1218+4621A>T (n.1218+4621A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.853+11132A>T (n.853+11132A>T) n.1933A>T n.1643A>T n.1744A>T n.1174A>T c.740A>T (p.His247Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.1675A>T n.1609A>T n.1932A>T n.1642A>T n.1743A>T n.1173A>T n.1172A>T | |
| 2 | g.241756010C>A | CA351412422 | D2HGDH | c.1302C>A (p.His434Gln) c.*52C>A (n.*52C>A) c.900C>A (p.His300Gln) c.562C>A c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.698C>A n.1192C>A n.783C>A n.501C>A n.1129C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1224C>A c.1380C>A (p.His460Gln) c.*38+4622C>A (n.*38+4622C>A) c.1218+4622C>A (n.1218+4622C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.810C>A (p.His270Gln) c.853+11133C>A (n.853+11133C>A) n.1934C>A n.1644C>A n.1745C>A n.1175C>A c.741C>A (p.His247Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) n.1676C>A n.1610C>A n.1933C>A n.1643C>A n.1744C>A n.1174C>A n.1173C>A | |
| 2 | g.241756010C= | CA1339778857 | D2HGDH | c.1302C= (p.His434=) c.*52C= (n.*52C=) c.900C= (p.His300=) c.562C= c.*2538C= (n.*2538C=) c.698C= n.1192C= n.783C= n.501C= n.1129C= c.*146C= (n.*146C=) n.1224C= c.1380C= (p.His460=) c.*38+4622C= (n.*38+4622C=) c.1218+4622C= (n.1218+4622C=) c.819C= (p.His273=) c.810C= (p.His270=) c.853+11133C= (n.853+11133C=) n.1934C= n.1644C= n.1745C= n.1175C= c.741C= (p.His247=) c.1152C= (p.His384=) n.1676C= n.1610C= n.1933C= n.1643C= n.1744C= n.1174C= n.1173C= | |
| 2 | g.241756010C>G | CA351412423 | D2HGDH | c.1302C>G (p.His434Gln) c.*52C>G (n.*52C>G) c.900C>G (p.His300Gln) c.562C>G c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.698C>G n.1192C>G n.783C>G n.501C>G n.1129C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1224C>G c.1380C>G (p.His460Gln) c.*38+4622C>G (n.*38+4622C>G) c.1218+4622C>G (n.1218+4622C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.810C>G (p.His270Gln) c.853+11133C>G (n.853+11133C>G) n.1934C>G n.1644C>G n.1745C>G n.1175C>G c.741C>G (p.His247Gln) c.1152C>G (p.His384Gln) n.1676C>G n.1610C>G n.1933C>G n.1643C>G n.1744C>G n.1174C>G n.1173C>G | |
| 2 | g.241756010C>T | CA2222152 | D2HGDH | c.1302C>T (p.His434=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.900C>T (p.His300=) c.562C>T c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.698C>T n.1192C>T n.783C>T n.501C>T n.1129C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1224C>T c.1380C>T (p.His460=) c.*38+4622C>T (n.*38+4622C>T) c.1218+4622C>T (n.1218+4622C>T) c.819C>T (p.His273=) c.810C>T (p.His270=) c.853+11133C>T (n.853+11133C>T) n.1934C>T n.1644C>T n.1745C>T n.1175C>T c.741C>T (p.His247=) c.1152C>T (p.His384=) n.1676C>T n.1610C>T n.1933C>T n.1643C>T n.1744C>T n.1174C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756011C>A | CA351412424 | D2HGDH | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.563C>A c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.699C>A n.1193C>A n.784C>A n.502C>A n.1130C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.1225C>A c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*38+4623C>A (n.*38+4623C>A) c.1218+4623C>A (n.1218+4623C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.853+11134C>A (n.853+11134C>A) n.1935C>A n.1645C>A n.1746C>A n.1176C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.1677C>A n.1611C>A n.1934C>A n.1644C>A n.1745C>A n.1175C>A n.1174C>A | |
| 2 | g.241756011C= | CA1339778858 | D2HGDH | c.1303C= (p.Leu435=) c.*53C= (n.*53C=) c.901C= (p.Leu301=) c.563C= c.*2539C= (n.*2539C=) c.699C= n.1193C= n.784C= n.502C= n.1130C= c.*147C= (n.*147C=) n.1225C= c.1381C= (p.Leu461=) c.*38+4623C= (n.*38+4623C=) c.1218+4623C= (n.1218+4623C=) c.820C= (p.Leu274=) c.811C= (p.Leu271=) c.853+11134C= (n.853+11134C=) n.1935C= n.1645C= n.1746C= n.1176C= c.742C= (p.Leu248=) c.1153C= (p.Leu385=) n.1677C= n.1611C= n.1934C= n.1644C= n.1745C= n.1175C= n.1174C= | |
| 2 | g.241756011C>G | CA351412425 | D2HGDH | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.563C>G c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.699C>G n.1193C>G n.784C>G n.502C>G n.1130C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.1225C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*38+4623C>G (n.*38+4623C>G) c.1218+4623C>G (n.1218+4623C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.853+11134C>G (n.853+11134C>G) n.1935C>G n.1645C>G n.1746C>G n.1176C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1677C>G n.1611C>G n.1934C>G n.1644C>G n.1745C>G n.1175C>G n.1174C>G | |
| 2 | g.241756011C>T | CA2222153 | D2HGDH | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.563C>T c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.699C>T n.1193C>T n.784C>T n.502C>T n.1130C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.1225C>T c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.*38+4623C>T (n.*38+4623C>T) c.1218+4623C>T (n.1218+4623C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.853+11134C>T (n.853+11134C>T) n.1935C>T n.1645C>T n.1746C>T n.1176C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.1677C>T n.1611C>T n.1934C>T n.1644C>T n.1745C>T n.1175C>T n.1174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756012T>A | CA351412426 | D2HGDH | c.1304T>A (p.Leu435His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.902T>A (p.Leu301His) c.564T>A c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.700T>A n.1194T>A n.785T>A n.503T>A n.1131T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.1226T>A c.1382T>A (p.Leu461His) c.*38+4624T>A (n.*38+4624T>A) c.1218+4624T>A (n.1218+4624T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.812T>A (p.Leu271His) c.853+11135T>A (n.853+11135T>A) n.1936T>A n.1646T>A n.1747T>A n.1177T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.1154T>A (p.Leu385His) n.1678T>A n.1612T>A n.1935T>A n.1645T>A n.1746T>A n.1176T>A n.1175T>A | |
| 2 | g.241756012T>C | CA351412427 | D2HGDH | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.564T>C c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.700T>C n.1194T>C n.785T>C n.503T>C n.1131T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.1226T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*38+4624T>C (n.*38+4624T>C) c.1218+4624T>C (n.1218+4624T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.853+11135T>C (n.853+11135T>C) n.1936T>C n.1646T>C n.1747T>C n.1177T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1678T>C n.1612T>C n.1935T>C n.1645T>C n.1746T>C n.1176T>C n.1175T>C | |
| 2 | g.241756012T>G | CA351412428 | D2HGDH | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.564T>G c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.700T>G n.1194T>G n.785T>G n.503T>G n.1131T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.1226T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*38+4624T>G (n.*38+4624T>G) c.1218+4624T>G (n.1218+4624T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.853+11135T>G (n.853+11135T>G) n.1936T>G n.1646T>G n.1747T>G n.1177T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1678T>G n.1612T>G n.1935T>G n.1645T>G n.1746T>G n.1176T>G n.1175T>G | |
| 2 | g.241756013T>A | CA432242202 | D2HGDH | c.1305T>A (p.Leu435=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.903T>A (p.Leu301=) c.565T>A c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.701T>A n.1195T>A n.786T>A n.504T>A n.1132T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1227T>A c.1383T>A (p.Leu461=) c.*38+4625T>A (n.*38+4625T>A) c.1218+4625T>A (n.1218+4625T>A) c.822T>A (p.Leu274=) c.813T>A (p.Leu271=) c.853+11136T>A (n.853+11136T>A) n.1937T>A n.1647T>A n.1748T>A n.1178T>A c.744T>A (p.Leu248=) c.1155T>A (p.Leu385=) n.1679T>A n.1613T>A n.1936T>A n.1646T>A n.1747T>A n.1177T>A n.1176T>A | |
| 2 | g.241756013T>C | CA432242200 | D2HGDH | c.1305T>C (p.Leu435=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.903T>C (p.Leu301=) c.565T>C c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.701T>C n.1195T>C n.786T>C n.504T>C n.1132T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1227T>C c.1383T>C (p.Leu461=) c.*38+4625T>C (n.*38+4625T>C) c.1218+4625T>C (n.1218+4625T>C) c.822T>C (p.Leu274=) c.813T>C (p.Leu271=) c.853+11136T>C (n.853+11136T>C) n.1937T>C n.1647T>C n.1748T>C n.1178T>C c.744T>C (p.Leu248=) c.1155T>C (p.Leu385=) n.1679T>C n.1613T>C n.1936T>C n.1646T>C n.1747T>C n.1177T>C n.1176T>C | |
| 2 | g.241756013T>G | CA432242199 | D2HGDH | c.1305T>G (p.Leu435=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.903T>G (p.Leu301=) c.565T>G c.*2541T>G (n.*2541T>G) c.701T>G n.1195T>G n.786T>G n.504T>G n.1132T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1227T>G c.1383T>G (p.Leu461=) c.*38+4625T>G (n.*38+4625T>G) c.1218+4625T>G (n.1218+4625T>G) c.822T>G (p.Leu274=) c.813T>G (p.Leu271=) c.853+11136T>G (n.853+11136T>G) n.1937T>G n.1647T>G n.1748T>G n.1178T>G c.744T>G (p.Leu248=) c.1155T>G (p.Leu385=) n.1679T>G n.1613T>G n.1936T>G n.1646T>G n.1747T>G n.1177T>G n.1176T>G | |
| 2 | g.241756014G>A | CA351412429 | D2HGDH | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.*56G>A (n.*56G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.566G>A c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.702G>A n.1196G>A n.787G>A n.505G>A n.1133G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1228G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.*38+4626G>A (n.*38+4626G>A) c.1218+4626G>A (n.1218+4626G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.853+11137G>A (n.853+11137G>A) n.1938G>A n.1648G>A n.1749G>A n.1179G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1680G>A n.1614G>A n.1937G>A n.1647G>A n.1748G>A n.1178G>A n.1177G>A | |
| 2 | g.241756014G>C | CA351412430 | D2HGDH | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.566G>C c.*2542G>C (n.*2542G>C) c.702G>C n.1196G>C n.787G>C n.505G>C n.1133G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1228G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*38+4626G>C (n.*38+4626G>C) c.1218+4626G>C (n.1218+4626G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.853+11137G>C (n.853+11137G>C) n.1938G>C n.1648G>C n.1749G>C n.1179G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1680G>C n.1614G>C n.1937G>C n.1647G>C n.1748G>C n.1178G>C n.1177G>C | |
| 2 | g.241756014G>T | CA351412431 | D2HGDH | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.904G>T (p.Gly302Ter) c.566G>T c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.702G>T n.1196G>T n.787G>T n.505G>T n.1133G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1228G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.*38+4626G>T (n.*38+4626G>T) c.1218+4626G>T (n.1218+4626G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.853+11137G>T (n.853+11137G>T) n.1938G>T n.1648G>T n.1749G>T n.1179G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1680G>T n.1614G>T n.1937G>T n.1647G>T n.1748G>T n.1178G>T n.1177G>T | |
| 2 | g.241756015del | CA2573135702 | D2HGDH | c.1306+1del c.*56+1del c.904+1del c.*2542+1del c.702+1del n.1196+1del n.787+1del n.505+1del n.1133+1del c.*150+1del n.1228+1del c.1384+1del c.*38+4627del (n.*38+4627del) c.1218+4627del (n.1218+4627del) c.823+1del c.814+1del c.853+11138del (n.853+11138del) n.1938+1del n.1648+1del n.1749+1del n.1179+1del c.745+1del c.1156+1del n.1680+1del n.1614+1del n.1937+1del n.1647+1del n.1748+1del n.1178+1del n.1177+1del | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.241756015G>C | CA351412433 | D2HGDH | c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.*56+1G>C (n.*56+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.*2542+1G>C (n.*2542+1G>C) c.702+1G>C n.1196+1G>C n.787+1G>C n.505+1G>C n.1133+1G>C c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) n.1228+1G>C c.1384+1G>C (n.1384+1G>C) c.*38+4627G>C (n.*38+4627G>C) c.1218+4627G>C (n.1218+4627G>C) c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) c.853+11138G>C (n.853+11138G>C) n.1938+1G>C n.1648+1G>C n.1749+1G>C n.1179+1G>C c.745+1G>C (n.745+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) n.1680+1G>C n.1614+1G>C n.1937+1G>C n.1647+1G>C n.1748+1G>C n.1178+1G>C n.1177+1G>C | |
| 2 | g.241756015G>T | CA351412432 | D2HGDH | c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.*56+1G>T (n.*56+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.*2542+1G>T (n.*2542+1G>T) c.702+1G>T n.1196+1G>T n.787+1G>T n.505+1G>T n.1133+1G>T c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) n.1228+1G>T c.1384+1G>T (n.1384+1G>T) c.*38+4627G>T (n.*38+4627G>T) c.1218+4627G>T (n.1218+4627G>T) c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.853+11138G>T (n.853+11138G>T) n.1938+1G>T n.1648+1G>T n.1749+1G>T n.1179+1G>T c.745+1G>T (n.745+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) n.1680+1G>T n.1614+1G>T n.1937+1G>T n.1647+1G>T n.1748+1G>T n.1178+1G>T n.1177+1G>T | |
| 2 | g.241756016T>A | CA351412435 | D2HGDH | c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.*56+2T>A (n.*56+2T>A) c.904+2T>A (n.904+2T>A) c.*2542+2T>A (n.*2542+2T>A) c.702+2T>A n.1196+2T>A n.787+2T>A n.505+2T>A n.1133+2T>A c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) n.1228+2T>A c.1384+2T>A (n.1384+2T>A) c.*38+4628T>A (n.*38+4628T>A) c.1218+4628T>A (n.1218+4628T>A) c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.853+11139T>A (n.853+11139T>A) n.1938+2T>A n.1648+2T>A n.1749+2T>A n.1179+2T>A c.745+2T>A (n.745+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) n.1680+2T>A n.1614+2T>A n.1937+2T>A n.1647+2T>A n.1748+2T>A n.1178+2T>A n.1177+2T>A | |
| 2 | g.241756016T>C | CA205981 | D2HGDH | c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.*56+2T>C (n.*56+2T>C) c.904+2T>C (n.904+2T>C) c.*2542+2T>C (n.*2542+2T>C) c.702+2T>C n.1196+2T>C n.787+2T>C n.505+2T>C n.1133+2T>C c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) n.1228+2T>C c.1384+2T>C (n.1384+2T>C) c.*38+4628T>C (n.*38+4628T>C) c.1218+4628T>C (n.1218+4628T>C) c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.853+11139T>C (n.853+11139T>C) n.1938+2T>C n.1648+2T>C n.1749+2T>C n.1179+2T>C c.745+2T>C (n.745+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) n.1680+2T>C n.1614+2T>C n.1937+2T>C n.1647+2T>C n.1748+2T>C n.1178+2T>C n.1177+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241756016T>G | CA351412436 | D2HGDH | c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.*56+2T>G (n.*56+2T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.*2542+2T>G (n.*2542+2T>G) c.702+2T>G n.1196+2T>G n.787+2T>G n.505+2T>G n.1133+2T>G c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) n.1228+2T>G c.1384+2T>G (n.1384+2T>G) c.*38+4628T>G (n.*38+4628T>G) c.1218+4628T>G (n.1218+4628T>G) c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.853+11139T>G (n.853+11139T>G) n.1938+2T>G n.1648+2T>G n.1749+2T>G n.1179+2T>G c.745+2T>G (n.745+2T>G) c.1156+2T>G (n.1156+2T>G) n.1680+2T>G n.1614+2T>G n.1937+2T>G n.1647+2T>G n.1748+2T>G n.1178+2T>G n.1177+2T>G | |
| 2 | g.241756016T= | CA1339778859 | D2HGDH | c.1306+2T= (n.1306+2T=) c.*56+2T= (n.*56+2T=) c.904+2T= (n.904+2T=) c.*2542+2T= (n.*2542+2T=) c.702+2T= n.1196+2T= n.787+2T= n.505+2T= n.1133+2T= c.*150+2T= (n.*150+2T=) n.1228+2T= c.1384+2T= (n.1384+2T=) c.*38+4628T= (n.*38+4628T=) c.1218+4628T= (n.1218+4628T=) c.823+2T= (n.823+2T=) c.814+2T= (n.814+2T=) c.853+11139T= (n.853+11139T=) n.1938+2T= n.1648+2T= n.1749+2T= n.1179+2T= c.745+2T= (n.745+2T=) c.1156+2T= (n.1156+2T=) n.1680+2T= n.1614+2T= n.1937+2T= n.1647+2T= n.1748+2T= n.1178+2T= n.1177+2T= | |
| 2 | g.241756017G>A | CA540755476 | D2HGDH | c.1306+3G>A (n.1306+3G>A) c.*56+3G>A (n.*56+3G>A) c.904+3G>A (n.904+3G>A) c.*2542+3G>A (n.*2542+3G>A) c.702+3G>A n.1196+3G>A n.787+3G>A n.505+3G>A n.1133+3G>A c.*150+3G>A (n.*150+3G>A) n.1228+3G>A c.1384+3G>A (n.1384+3G>A) c.*38+4629G>A (n.*38+4629G>A) c.1218+4629G>A (n.1218+4629G>A) c.823+3G>A (n.823+3G>A) c.814+3G>A (n.814+3G>A) c.853+11140G>A (n.853+11140G>A) n.1938+3G>A n.1648+3G>A n.1749+3G>A n.1179+3G>A c.745+3G>A (n.745+3G>A) c.1156+3G>A (n.1156+3G>A) n.1680+3G>A n.1614+3G>A n.1937+3G>A n.1647+3G>A n.1748+3G>A n.1178+3G>A n.1177+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756019G>A | CA2222154 | D2HGDH | c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.904+5G>A (n.904+5G>A) c.*2542+5G>A (n.*2542+5G>A) c.702+5G>A n.1196+5G>A n.787+5G>A n.505+5G>A n.1133+5G>A c.*150+5G>A (n.*150+5G>A) n.1228+5G>A c.1384+5G>A (n.1384+5G>A) c.*38+4631G>A (n.*38+4631G>A) c.1218+4631G>A (n.1218+4631G>A) c.823+5G>A (n.823+5G>A) c.814+5G>A (n.814+5G>A) c.853+11142G>A (n.853+11142G>A) n.1938+5G>A n.1648+5G>A n.1749+5G>A n.1179+5G>A c.745+5G>A (n.745+5G>A) c.1156+5G>A (n.1156+5G>A) n.1680+5G>A n.1614+5G>A n.1937+5G>A n.1647+5G>A n.1748+5G>A n.1178+5G>A n.1177+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756020C= | CA1339778862 | D2HGDH | c.1306+6C= (n.1306+6C=) c.*56+6C= (n.*56+6C=) c.904+6C= (n.904+6C=) c.*2542+6C= (n.*2542+6C=) c.702+6C= n.1196+6C= n.787+6C= n.505+6C= n.1133+6C= c.*150+6C= (n.*150+6C=) n.1228+6C= c.1384+6C= (n.1384+6C=) c.*38+4632C= (n.*38+4632C=) c.1218+4632C= (n.1218+4632C=) c.823+6C= (n.823+6C=) c.814+6C= (n.814+6C=) c.853+11143C= (n.853+11143C=) n.1938+6C= n.1648+6C= n.1749+6C= n.1179+6C= c.745+6C= (n.745+6C=) c.1156+6C= (n.1156+6C=) n.1680+6C= n.1614+6C= n.1937+6C= n.1647+6C= n.1748+6C= n.1178+6C= n.1177+6C= | |
| 2 | g.241756020C>T | CA2222155 | D2HGDH | c.1306+6C>T (n.1306+6C>T) c.*56+6C>T (n.*56+6C>T) c.904+6C>T (n.904+6C>T) c.*2542+6C>T (n.*2542+6C>T) c.702+6C>T n.1196+6C>T n.787+6C>T n.505+6C>T n.1133+6C>T c.*150+6C>T (n.*150+6C>T) n.1228+6C>T c.1384+6C>T (n.1384+6C>T) c.*38+4632C>T (n.*38+4632C>T) c.1218+4632C>T (n.1218+4632C>T) c.823+6C>T (n.823+6C>T) c.814+6C>T (n.814+6C>T) c.853+11143C>T (n.853+11143C>T) n.1938+6C>T n.1648+6C>T n.1749+6C>T n.1179+6C>T c.745+6C>T (n.745+6C>T) c.1156+6C>T (n.1156+6C>T) n.1680+6C>T n.1614+6C>T n.1937+6C>T n.1647+6C>T n.1748+6C>T n.1178+6C>T n.1177+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756021G>A | CA2222156 | D2HGDH | c.1306+7G>A (n.1306+7G>A) c.*56+7G>A (n.*56+7G>A) c.904+7G>A (n.904+7G>A) c.*2542+7G>A (n.*2542+7G>A) c.702+7G>A n.1196+7G>A n.787+7G>A n.505+7G>A n.1133+7G>A c.*150+7G>A (n.*150+7G>A) n.1228+7G>A c.1384+7G>A (n.1384+7G>A) c.*38+4633G>A (n.*38+4633G>A) c.1218+4633G>A (n.1218+4633G>A) c.823+7G>A (n.823+7G>A) c.814+7G>A (n.814+7G>A) c.853+11144G>A (n.853+11144G>A) n.1938+7G>A n.1648+7G>A n.1749+7G>A n.1179+7G>A c.745+7G>A (n.745+7G>A) c.1156+7G>A (n.1156+7G>A) n.1680+7G>A n.1614+7G>A n.1937+7G>A n.1647+7G>A n.1748+7G>A n.1178+7G>A n.1177+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756022G>A | CA2664138203 | D2HGDH | c.1306+8G>A (n.1306+8G>A) c.*56+8G>A (n.*56+8G>A) c.904+8G>A (n.904+8G>A) c.*2542+8G>A (n.*2542+8G>A) c.702+8G>A n.1196+8G>A n.787+8G>A n.505+8G>A n.1133+8G>A c.*150+8G>A (n.*150+8G>A) n.1228+8G>A c.1384+8G>A (n.1384+8G>A) c.*38+4634G>A (n.*38+4634G>A) c.1218+4634G>A (n.1218+4634G>A) c.823+8G>A (n.823+8G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) c.853+11145G>A (n.853+11145G>A) n.1938+8G>A n.1648+8G>A n.1749+8G>A n.1179+8G>A c.745+8G>A (n.745+8G>A) c.1156+8G>A (n.1156+8G>A) n.1680+8G>A n.1614+8G>A n.1937+8G>A n.1647+8G>A n.1748+8G>A n.1178+8G>A n.1177+8G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756023C>T | CA2222157 | D2HGDH | c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) c.*56+9C>T (n.*56+9C>T) c.904+9C>T (n.904+9C>T) c.*2542+9C>T (n.*2542+9C>T) c.702+9C>T n.1196+9C>T n.787+9C>T n.505+9C>T n.1133+9C>T c.*150+9C>T (n.*150+9C>T) n.1228+9C>T c.1384+9C>T (n.1384+9C>T) c.*38+4635C>T (n.*38+4635C>T) c.1218+4635C>T (n.1218+4635C>T) c.823+9C>T (n.823+9C>T) c.814+9C>T (n.814+9C>T) c.853+11146C>T (n.853+11146C>T) n.1938+9C>T n.1648+9C>T n.1749+9C>T n.1179+9C>T c.745+9C>T (n.745+9C>T) c.1156+9C>T (n.1156+9C>T) n.1680+9C>T n.1614+9C>T n.1937+9C>T n.1647+9C>T n.1748+9C>T n.1178+9C>T n.1177+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756024G>A | CA2222158 | D2HGDH | c.1306+10G>A (n.1306+10G>A) c.*56+10G>A (n.*56+10G>A) c.904+10G>A (n.904+10G>A) c.*2542+10G>A (n.*2542+10G>A) c.702+10G>A n.1196+10G>A n.787+10G>A n.505+10G>A n.1133+10G>A c.*150+10G>A (n.*150+10G>A) n.1228+10G>A c.1384+10G>A (n.1384+10G>A) c.*38+4636G>A (n.*38+4636G>A) c.1218+4636G>A (n.1218+4636G>A) c.823+10G>A (n.823+10G>A) c.814+10G>A (n.814+10G>A) c.853+11147G>A (n.853+11147G>A) n.1938+10G>A n.1648+10G>A n.1749+10G>A n.1179+10G>A c.745+10G>A (n.745+10G>A) c.1156+10G>A (n.1156+10G>A) n.1680+10G>A n.1614+10G>A n.1937+10G>A n.1647+10G>A n.1748+10G>A n.1178+10G>A n.1177+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756024G>T | CA2664138212 | D2HGDH | c.1306+10G>T (n.1306+10G>T) c.*56+10G>T (n.*56+10G>T) c.904+10G>T (n.904+10G>T) c.*2542+10G>T (n.*2542+10G>T) c.702+10G>T n.1196+10G>T n.787+10G>T n.505+10G>T n.1133+10G>T c.*150+10G>T (n.*150+10G>T) n.1228+10G>T c.1384+10G>T (n.1384+10G>T) c.*38+4636G>T (n.*38+4636G>T) c.1218+4636G>T (n.1218+4636G>T) c.823+10G>T (n.823+10G>T) c.814+10G>T (n.814+10G>T) c.853+11147G>T (n.853+11147G>T) n.1938+10G>T n.1648+10G>T n.1749+10G>T n.1179+10G>T c.745+10G>T (n.745+10G>T) c.1156+10G>T (n.1156+10G>T) n.1680+10G>T n.1614+10G>T n.1937+10G>T n.1647+10G>T n.1748+10G>T n.1178+10G>T n.1177+10G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756025C>A | CA2664138218 | D2HGDH | c.1306+11C>A (n.1306+11C>A) c.*56+11C>A (n.*56+11C>A) c.904+11C>A (n.904+11C>A) c.*2542+11C>A (n.*2542+11C>A) c.702+11C>A n.1196+11C>A n.787+11C>A n.505+11C>A n.1133+11C>A c.*150+11C>A (n.*150+11C>A) n.1228+11C>A c.1384+11C>A (n.1384+11C>A) c.*38+4637C>A (n.*38+4637C>A) c.1218+4637C>A (n.1218+4637C>A) c.823+11C>A (n.823+11C>A) c.814+11C>A (n.814+11C>A) c.853+11148C>A (n.853+11148C>A) n.1938+11C>A n.1648+11C>A n.1749+11C>A n.1179+11C>A c.745+11C>A (n.745+11C>A) c.1156+11C>A (n.1156+11C>A) n.1680+11C>A n.1614+11C>A n.1937+11C>A n.1647+11C>A n.1748+11C>A n.1178+11C>A n.1177+11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756025C= | CA1339778866 | D2HGDH | c.1306+11C= (n.1306+11C=) c.*56+11C= (n.*56+11C=) c.904+11C= (n.904+11C=) c.*2542+11C= (n.*2542+11C=) c.702+11C= n.1196+11C= n.787+11C= n.505+11C= n.1133+11C= c.*150+11C= (n.*150+11C=) n.1228+11C= c.1384+11C= (n.1384+11C=) c.*38+4637C= (n.*38+4637C=) c.1218+4637C= (n.1218+4637C=) c.823+11C= (n.823+11C=) c.814+11C= (n.814+11C=) c.853+11148C= (n.853+11148C=) n.1938+11C= n.1648+11C= n.1749+11C= n.1179+11C= c.745+11C= (n.745+11C=) c.1156+11C= (n.1156+11C=) n.1680+11C= n.1614+11C= n.1937+11C= n.1647+11C= n.1748+11C= n.1178+11C= n.1177+11C= | |
| 2 | g.241756025C>T | CA68565187 | D2HGDH | c.1306+11C>T (n.1306+11C>T) c.*56+11C>T (n.*56+11C>T) c.904+11C>T (n.904+11C>T) c.*2542+11C>T (n.*2542+11C>T) c.702+11C>T n.1196+11C>T n.787+11C>T n.505+11C>T n.1133+11C>T c.*150+11C>T (n.*150+11C>T) n.1228+11C>T c.1384+11C>T (n.1384+11C>T) c.*38+4637C>T (n.*38+4637C>T) c.1218+4637C>T (n.1218+4637C>T) c.823+11C>T (n.823+11C>T) c.814+11C>T (n.814+11C>T) c.853+11148C>T (n.853+11148C>T) n.1938+11C>T n.1648+11C>T n.1749+11C>T n.1179+11C>T c.745+11C>T (n.745+11C>T) c.1156+11C>T (n.1156+11C>T) n.1680+11C>T n.1614+11C>T n.1937+11C>T n.1647+11C>T n.1748+11C>T n.1178+11C>T n.1177+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756026C>T | CA2577311961 | D2HGDH | c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) c.*56+12C>T (n.*56+12C>T) c.904+12C>T (n.904+12C>T) c.*2542+12C>T (n.*2542+12C>T) c.702+12C>T n.1196+12C>T n.787+12C>T n.505+12C>T n.1133+12C>T c.*150+12C>T (n.*150+12C>T) n.1228+12C>T c.1384+12C>T (n.1384+12C>T) c.*38+4638C>T (n.*38+4638C>T) c.1218+4638C>T (n.1218+4638C>T) c.823+12C>T (n.823+12C>T) c.814+12C>T (n.814+12C>T) c.853+11149C>T (n.853+11149C>T) n.1938+12C>T n.1648+12C>T n.1749+12C>T n.1179+12C>T c.745+12C>T (n.745+12C>T) c.1156+12C>T (n.1156+12C>T) n.1680+12C>T n.1614+12C>T n.1937+12C>T n.1647+12C>T n.1748+12C>T n.1178+12C>T n.1177+12C>T | |
| 2 | g.241756027C>A | CA2664138221 | D2HGDH | c.1306+13C>A (n.1306+13C>A) c.*56+13C>A (n.*56+13C>A) c.904+13C>A (n.904+13C>A) c.*2542+13C>A (n.*2542+13C>A) c.702+13C>A n.1196+13C>A n.787+13C>A n.505+13C>A n.1133+13C>A c.*150+13C>A (n.*150+13C>A) n.1228+13C>A c.1384+13C>A (n.1384+13C>A) c.*38+4639C>A (n.*38+4639C>A) c.1218+4639C>A (n.1218+4639C>A) c.823+13C>A (n.823+13C>A) c.814+13C>A (n.814+13C>A) c.853+11150C>A (n.853+11150C>A) n.1938+13C>A n.1648+13C>A n.1749+13C>A n.1179+13C>A c.745+13C>A (n.745+13C>A) c.1156+13C>A (n.1156+13C>A) n.1680+13C>A n.1614+13C>A n.1937+13C>A n.1647+13C>A n.1748+13C>A n.1178+13C>A n.1177+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756027C= | CA1339778867 | D2HGDH | c.1306+13C= (n.1306+13C=) c.*56+13C= (n.*56+13C=) c.904+13C= (n.904+13C=) c.*2542+13C= (n.*2542+13C=) c.702+13C= n.1196+13C= n.787+13C= n.505+13C= n.1133+13C= c.*150+13C= (n.*150+13C=) n.1228+13C= c.1384+13C= (n.1384+13C=) c.*38+4639C= (n.*38+4639C=) c.1218+4639C= (n.1218+4639C=) c.823+13C= (n.823+13C=) c.814+13C= (n.814+13C=) c.853+11150C= (n.853+11150C=) n.1938+13C= n.1648+13C= n.1749+13C= n.1179+13C= c.745+13C= (n.745+13C=) c.1156+13C= (n.1156+13C=) n.1680+13C= n.1614+13C= n.1937+13C= n.1647+13C= n.1748+13C= n.1178+13C= n.1177+13C= | |
| 2 | g.241756027C>T | CA2222159 | D2HGDH | c.1306+13C>T (n.1306+13C>T) c.*56+13C>T (n.*56+13C>T) c.904+13C>T (n.904+13C>T) c.*2542+13C>T (n.*2542+13C>T) c.702+13C>T n.1196+13C>T n.787+13C>T n.505+13C>T n.1133+13C>T c.*150+13C>T (n.*150+13C>T) n.1228+13C>T c.1384+13C>T (n.1384+13C>T) c.*38+4639C>T (n.*38+4639C>T) c.1218+4639C>T (n.1218+4639C>T) c.823+13C>T (n.823+13C>T) c.814+13C>T (n.814+13C>T) c.853+11150C>T (n.853+11150C>T) n.1938+13C>T n.1648+13C>T n.1749+13C>T n.1179+13C>T c.745+13C>T (n.745+13C>T) c.1156+13C>T (n.1156+13C>T) n.1680+13C>T n.1614+13C>T n.1937+13C>T n.1647+13C>T n.1748+13C>T n.1178+13C>T n.1177+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756028C= | CA1339778868 | D2HGDH | c.1306+14C= (n.1306+14C=) c.*56+14C= (n.*56+14C=) c.904+14C= (n.904+14C=) c.*2542+14C= (n.*2542+14C=) c.702+14C= n.1196+14C= n.787+14C= n.505+14C= n.1133+14C= c.*150+14C= (n.*150+14C=) n.1228+14C= c.1384+14C= (n.1384+14C=) c.*38+4640C= (n.*38+4640C=) c.1218+4640C= (n.1218+4640C=) c.823+14C= (n.823+14C=) c.814+14C= (n.814+14C=) c.853+11151C= (n.853+11151C=) n.1938+14C= n.1648+14C= n.1749+14C= n.1179+14C= c.745+14C= (n.745+14C=) c.1156+14C= (n.1156+14C=) n.1680+14C= n.1614+14C= n.1937+14C= n.1647+14C= n.1748+14C= n.1178+14C= n.1177+14C= | |
| 2 | g.241756028C>T | CA2222160 | D2HGDH | c.1306+14C>T (n.1306+14C>T) c.*56+14C>T (n.*56+14C>T) c.904+14C>T (n.904+14C>T) c.*2542+14C>T (n.*2542+14C>T) c.702+14C>T n.1196+14C>T n.787+14C>T n.505+14C>T n.1133+14C>T c.*150+14C>T (n.*150+14C>T) n.1228+14C>T c.1384+14C>T (n.1384+14C>T) c.*38+4640C>T (n.*38+4640C>T) c.1218+4640C>T (n.1218+4640C>T) c.823+14C>T (n.823+14C>T) c.814+14C>T (n.814+14C>T) c.853+11151C>T (n.853+11151C>T) n.1938+14C>T n.1648+14C>T n.1749+14C>T n.1179+14C>T c.745+14C>T (n.745+14C>T) c.1156+14C>T (n.1156+14C>T) n.1680+14C>T n.1614+14C>T n.1937+14C>T n.1647+14C>T n.1748+14C>T n.1178+14C>T n.1177+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756029G>A | CA2222161 | D2HGDH | c.1306+15G>A (n.1306+15G>A) c.*56+15G>A (n.*56+15G>A) c.904+15G>A (n.904+15G>A) c.*2542+15G>A (n.*2542+15G>A) c.702+15G>A n.1196+15G>A n.787+15G>A n.505+15G>A n.1133+15G>A c.*150+15G>A (n.*150+15G>A) n.1228+15G>A c.1384+15G>A (n.1384+15G>A) c.*38+4641G>A (n.*38+4641G>A) c.1218+4641G>A (n.1218+4641G>A) c.823+15G>A (n.823+15G>A) c.814+15G>A (n.814+15G>A) c.853+11152G>A (n.853+11152G>A) n.1938+15G>A n.1648+15G>A n.1749+15G>A n.1179+15G>A c.745+15G>A (n.745+15G>A) c.1156+15G>A (n.1156+15G>A) n.1680+15G>A n.1614+15G>A n.1937+15G>A n.1647+15G>A n.1748+15G>A n.1178+15G>A n.1177+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756029G>C | CA2664138229 | D2HGDH | c.1306+15G>C (n.1306+15G>C) c.*56+15G>C (n.*56+15G>C) c.904+15G>C (n.904+15G>C) c.*2542+15G>C (n.*2542+15G>C) c.702+15G>C n.1196+15G>C n.787+15G>C n.505+15G>C n.1133+15G>C c.*150+15G>C (n.*150+15G>C) n.1228+15G>C c.1384+15G>C (n.1384+15G>C) c.*38+4641G>C (n.*38+4641G>C) c.1218+4641G>C (n.1218+4641G>C) c.823+15G>C (n.823+15G>C) c.814+15G>C (n.814+15G>C) c.853+11152G>C (n.853+11152G>C) n.1938+15G>C n.1648+15G>C n.1749+15G>C n.1179+15G>C c.745+15G>C (n.745+15G>C) c.1156+15G>C (n.1156+15G>C) n.1680+15G>C n.1614+15G>C n.1937+15G>C n.1647+15G>C n.1748+15G>C n.1178+15G>C n.1177+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756029G= | CA1339778869 | D2HGDH | c.1306+15G= (n.1306+15G=) c.*56+15G= (n.*56+15G=) c.904+15G= (n.904+15G=) c.*2542+15G= (n.*2542+15G=) c.702+15G= n.1196+15G= n.787+15G= n.505+15G= n.1133+15G= c.*150+15G= (n.*150+15G=) n.1228+15G= c.1384+15G= (n.1384+15G=) c.*38+4641G= (n.*38+4641G=) c.1218+4641G= (n.1218+4641G=) c.823+15G= (n.823+15G=) c.814+15G= (n.814+15G=) c.853+11152G= (n.853+11152G=) n.1938+15G= n.1648+15G= n.1749+15G= n.1179+15G= c.745+15G= (n.745+15G=) c.1156+15G= (n.1156+15G=) n.1680+15G= n.1614+15G= n.1937+15G= n.1647+15G= n.1748+15G= n.1178+15G= n.1177+15G= | |
| 2 | g.241756032del | CA2664138231 | D2HGDH | c.1306+18del (n.1306+18del) c.*56+18del (n.*56+18del) c.904+18del (n.904+18del) c.*2542+18del (n.*2542+18del) c.702+18del n.1196+18del n.787+18del n.505+18del n.1133+18del c.*150+18del (n.*150+18del) n.1228+18del c.1384+18del (n.1384+18del) c.*38+4644del (n.*38+4644del) c.1218+4644del (n.1218+4644del) c.823+18del (n.823+18del) c.814+18del (n.814+18del) c.853+11155del (n.853+11155del) n.1938+18del n.1648+18del n.1749+18del n.1179+18del c.745+18del (n.745+18del) c.1156+18del (n.1156+18del) n.1680+18del n.1614+18del n.1937+18del n.1647+18del n.1748+18del n.1178+18del n.1177+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756030G>A | CA2222162 | D2HGDH | c.1306+16G>A (n.1306+16G>A) c.*56+16G>A (n.*56+16G>A) c.904+16G>A (n.904+16G>A) c.*2542+16G>A (n.*2542+16G>A) c.702+16G>A n.1196+16G>A n.787+16G>A n.505+16G>A n.1133+16G>A c.*150+16G>A (n.*150+16G>A) n.1228+16G>A c.1384+16G>A (n.1384+16G>A) c.*38+4642G>A (n.*38+4642G>A) c.1218+4642G>A (n.1218+4642G>A) c.823+16G>A (n.823+16G>A) c.814+16G>A (n.814+16G>A) c.853+11153G>A (n.853+11153G>A) n.1938+16G>A n.1648+16G>A n.1749+16G>A n.1179+16G>A c.745+16G>A (n.745+16G>A) c.1156+16G>A (n.1156+16G>A) n.1680+16G>A n.1614+16G>A n.1937+16G>A n.1647+16G>A n.1748+16G>A n.1178+16G>A n.1177+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756030G>C | CA2577311962 | D2HGDH | c.1306+16G>C (n.1306+16G>C) c.*56+16G>C (n.*56+16G>C) c.904+16G>C (n.904+16G>C) c.*2542+16G>C (n.*2542+16G>C) c.702+16G>C n.1196+16G>C n.787+16G>C n.505+16G>C n.1133+16G>C c.*150+16G>C (n.*150+16G>C) n.1228+16G>C c.1384+16G>C (n.1384+16G>C) c.*38+4642G>C (n.*38+4642G>C) c.1218+4642G>C (n.1218+4642G>C) c.823+16G>C (n.823+16G>C) c.814+16G>C (n.814+16G>C) c.853+11153G>C (n.853+11153G>C) n.1938+16G>C n.1648+16G>C n.1749+16G>C n.1179+16G>C c.745+16G>C (n.745+16G>C) c.1156+16G>C (n.1156+16G>C) n.1680+16G>C n.1614+16G>C n.1937+16G>C n.1647+16G>C n.1748+16G>C n.1178+16G>C n.1177+16G>C | |
| 2 | g.241756030G= | CA1339778870 | D2HGDH | c.1306+16G= (n.1306+16G=) c.*56+16G= (n.*56+16G=) c.904+16G= (n.904+16G=) c.*2542+16G= (n.*2542+16G=) c.702+16G= n.1196+16G= n.787+16G= n.505+16G= n.1133+16G= c.*150+16G= (n.*150+16G=) n.1228+16G= c.1384+16G= (n.1384+16G=) c.*38+4642G= (n.*38+4642G=) c.1218+4642G= (n.1218+4642G=) c.823+16G= (n.823+16G=) c.814+16G= (n.814+16G=) c.853+11153G= (n.853+11153G=) n.1938+16G= n.1648+16G= n.1749+16G= n.1179+16G= c.745+16G= (n.745+16G=) c.1156+16G= (n.1156+16G=) n.1680+16G= n.1614+16G= n.1937+16G= n.1647+16G= n.1748+16G= n.1178+16G= n.1177+16G= | |
| 2 | g.241756031G>A | CA540755481 | D2HGDH | c.1306+17G>A (n.1306+17G>A) c.*56+17G>A (n.*56+17G>A) c.904+17G>A (n.904+17G>A) c.*2542+17G>A (n.*2542+17G>A) c.702+17G>A n.1196+17G>A n.787+17G>A n.505+17G>A n.1133+17G>A c.*150+17G>A (n.*150+17G>A) n.1228+17G>A c.1384+17G>A (n.1384+17G>A) c.*38+4643G>A (n.*38+4643G>A) c.1218+4643G>A (n.1218+4643G>A) c.823+17G>A (n.823+17G>A) c.814+17G>A (n.814+17G>A) c.853+11154G>A (n.853+11154G>A) n.1938+17G>A n.1648+17G>A n.1749+17G>A n.1179+17G>A c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.1156+17G>A (n.1156+17G>A) n.1680+17G>A n.1614+17G>A n.1937+17G>A n.1647+17G>A n.1748+17G>A n.1178+17G>A n.1177+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756032G>A | CA2664138239 | D2HGDH | c.1306+18G>A (n.1306+18G>A) c.*56+18G>A (n.*56+18G>A) c.904+18G>A (n.904+18G>A) c.*2542+18G>A (n.*2542+18G>A) c.702+18G>A n.1196+18G>A n.787+18G>A n.505+18G>A n.1133+18G>A c.*150+18G>A (n.*150+18G>A) n.1228+18G>A c.1384+18G>A (n.1384+18G>A) c.*38+4644G>A (n.*38+4644G>A) c.1218+4644G>A (n.1218+4644G>A) c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.814+18G>A (n.814+18G>A) c.853+11155G>A (n.853+11155G>A) n.1938+18G>A n.1648+18G>A n.1749+18G>A n.1179+18G>A c.745+18G>A (n.745+18G>A) c.1156+18G>A (n.1156+18G>A) n.1680+18G>A n.1614+18G>A n.1937+18G>A n.1647+18G>A n.1748+18G>A n.1178+18G>A n.1177+18G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756033C>A | CA2664138240 | D2HGDH | c.1306+19C>A (n.1306+19C>A) c.*56+19C>A (n.*56+19C>A) c.904+19C>A (n.904+19C>A) c.*2542+19C>A (n.*2542+19C>A) c.702+19C>A n.1196+19C>A n.787+19C>A n.505+19C>A n.1133+19C>A c.*150+19C>A (n.*150+19C>A) n.1228+19C>A c.1384+19C>A (n.1384+19C>A) c.*38+4645C>A (n.*38+4645C>A) c.1218+4645C>A (n.1218+4645C>A) c.823+19C>A (n.823+19C>A) c.814+19C>A (n.814+19C>A) c.853+11156C>A (n.853+11156C>A) n.1938+19C>A n.1648+19C>A n.1749+19C>A n.1179+19C>A c.745+19C>A (n.745+19C>A) c.1156+19C>A (n.1156+19C>A) n.1680+19C>A n.1614+19C>A n.1937+19C>A n.1647+19C>A n.1748+19C>A n.1178+19C>A n.1177+19C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756033C>T | CA2664138241 | D2HGDH | c.1306+19C>T (n.1306+19C>T) c.*56+19C>T (n.*56+19C>T) c.904+19C>T (n.904+19C>T) c.*2542+19C>T (n.*2542+19C>T) c.702+19C>T n.1196+19C>T n.787+19C>T n.505+19C>T n.1133+19C>T c.*150+19C>T (n.*150+19C>T) n.1228+19C>T c.1384+19C>T (n.1384+19C>T) c.*38+4645C>T (n.*38+4645C>T) c.1218+4645C>T (n.1218+4645C>T) c.823+19C>T (n.823+19C>T) c.814+19C>T (n.814+19C>T) c.853+11156C>T (n.853+11156C>T) n.1938+19C>T n.1648+19C>T n.1749+19C>T n.1179+19C>T c.745+19C>T (n.745+19C>T) c.1156+19C>T (n.1156+19C>T) n.1680+19C>T n.1614+19C>T n.1937+19C>T n.1647+19C>T n.1748+19C>T n.1178+19C>T n.1177+19C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756034C>A | CA2664138243 | D2HGDH | c.1306+20C>A (n.1306+20C>A) c.*56+20C>A (n.*56+20C>A) c.904+20C>A (n.904+20C>A) c.*2542+20C>A (n.*2542+20C>A) c.702+20C>A n.1196+20C>A n.787+20C>A n.505+20C>A n.1133+20C>A c.*150+20C>A (n.*150+20C>A) n.1228+20C>A c.1384+20C>A (n.1384+20C>A) c.*38+4646C>A (n.*38+4646C>A) c.1218+4646C>A (n.1218+4646C>A) c.823+20C>A (n.823+20C>A) c.814+20C>A (n.814+20C>A) c.853+11157C>A (n.853+11157C>A) n.1938+20C>A n.1648+20C>A n.1749+20C>A n.1179+20C>A c.745+20C>A (n.745+20C>A) c.1156+20C>A (n.1156+20C>A) n.1680+20C>A n.1614+20C>A n.1937+20C>A n.1647+20C>A n.1748+20C>A n.1178+20C>A n.1177+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756034C= | CA1339778872 | D2HGDH | c.1306+20C= (n.1306+20C=) c.*56+20C= (n.*56+20C=) c.904+20C= (n.904+20C=) c.*2542+20C= (n.*2542+20C=) c.702+20C= n.1196+20C= n.787+20C= n.505+20C= n.1133+20C= c.*150+20C= (n.*150+20C=) n.1228+20C= c.1384+20C= (n.1384+20C=) c.*38+4646C= (n.*38+4646C=) c.1218+4646C= (n.1218+4646C=) c.823+20C= (n.823+20C=) c.814+20C= (n.814+20C=) c.853+11157C= (n.853+11157C=) n.1938+20C= n.1648+20C= n.1749+20C= n.1179+20C= c.745+20C= (n.745+20C=) c.1156+20C= (n.1156+20C=) n.1680+20C= n.1614+20C= n.1937+20C= n.1647+20C= n.1748+20C= n.1178+20C= n.1177+20C= | |
| 2 | g.241756034C>T | CA2222163 | D2HGDH | c.1306+20C>T (n.1306+20C>T) c.*56+20C>T (n.*56+20C>T) c.904+20C>T (n.904+20C>T) c.*2542+20C>T (n.*2542+20C>T) c.702+20C>T n.1196+20C>T n.787+20C>T n.505+20C>T n.1133+20C>T c.*150+20C>T (n.*150+20C>T) n.1228+20C>T c.1384+20C>T (n.1384+20C>T) c.*38+4646C>T (n.*38+4646C>T) c.1218+4646C>T (n.1218+4646C>T) c.823+20C>T (n.823+20C>T) c.814+20C>T (n.814+20C>T) c.853+11157C>T (n.853+11157C>T) n.1938+20C>T n.1648+20C>T n.1749+20C>T n.1179+20C>T c.745+20C>T (n.745+20C>T) c.1156+20C>T (n.1156+20C>T) n.1680+20C>T n.1614+20C>T n.1937+20C>T n.1647+20C>T n.1748+20C>T n.1178+20C>T n.1177+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756036C= | CA1339778874 | D2HGDH | c.1306+22C= (n.1306+22C=) c.*56+22C= (n.*56+22C=) c.904+22C= (n.904+22C=) c.*2542+22C= (n.*2542+22C=) c.702+22C= n.1196+22C= n.787+22C= n.505+22C= n.1133+22C= c.*150+22C= (n.*150+22C=) n.1228+22C= c.1384+22C= (n.1384+22C=) c.*38+4648C= (n.*38+4648C=) c.1218+4648C= (n.1218+4648C=) c.823+22C= (n.823+22C=) c.814+22C= (n.814+22C=) c.853+11159C= (n.853+11159C=) n.1938+22C= n.1648+22C= n.1749+22C= n.1179+22C= c.745+22C= (n.745+22C=) c.1156+22C= (n.1156+22C=) n.1680+22C= n.1614+22C= n.1937+22C= n.1647+22C= n.1748+22C= n.1178+22C= n.1177+22C= | |
| 2 | g.241756036C>T | CA2222165 | D2HGDH | c.1306+22C>T (n.1306+22C>T) c.*56+22C>T (n.*56+22C>T) c.904+22C>T (n.904+22C>T) c.*2542+22C>T (n.*2542+22C>T) c.702+22C>T n.1196+22C>T n.787+22C>T n.505+22C>T n.1133+22C>T c.*150+22C>T (n.*150+22C>T) n.1228+22C>T c.1384+22C>T (n.1384+22C>T) c.*38+4648C>T (n.*38+4648C>T) c.1218+4648C>T (n.1218+4648C>T) c.823+22C>T (n.823+22C>T) c.814+22C>T (n.814+22C>T) c.853+11159C>T (n.853+11159C>T) n.1938+22C>T n.1648+22C>T n.1749+22C>T n.1179+22C>T c.745+22C>T (n.745+22C>T) c.1156+22C>T (n.1156+22C>T) n.1680+22C>T n.1614+22C>T n.1937+22C>T n.1647+22C>T n.1748+22C>T n.1178+22C>T n.1177+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756037G>T | CA1339778876 | D2HGDH | c.1306+23G>T (n.1306+23G>T) c.*56+23G>T (n.*56+23G>T) c.904+23G>T (n.904+23G>T) c.*2542+23G>T (n.*2542+23G>T) c.702+23G>T n.1196+23G>T n.787+23G>T n.505+23G>T n.1133+23G>T c.*150+23G>T (n.*150+23G>T) n.1228+23G>T c.1384+23G>T (n.1384+23G>T) c.*38+4649G>T (n.*38+4649G>T) c.1218+4649G>T (n.1218+4649G>T) c.823+23G>T (n.823+23G>T) c.814+23G>T (n.814+23G>T) c.853+11160G>T (n.853+11160G>T) n.1938+23G>T n.1648+23G>T n.1749+23G>T n.1179+23G>T c.745+23G>T (n.745+23G>T) c.1156+23G>T (n.1156+23G>T) n.1680+23G>T n.1614+23G>T n.1937+23G>T n.1647+23G>T n.1748+23G>T n.1178+23G>T n.1177+23G>T | dbSNP |
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| 2 | g.241756039C>A | CA2664138258 | D2HGDH | c.1306+25C>A (n.1306+25C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.904+25C>A (n.904+25C>A) c.*2542+25C>A (n.*2542+25C>A) c.702+25C>A n.1196+25C>A n.787+25C>A n.505+25C>A n.1133+25C>A c.*150+25C>A (n.*150+25C>A) n.1228+25C>A c.1384+25C>A (n.1384+25C>A) c.*38+4651C>A (n.*38+4651C>A) c.1218+4651C>A (n.1218+4651C>A) c.823+25C>A (n.823+25C>A) c.814+25C>A (n.814+25C>A) c.853+11162C>A (n.853+11162C>A) n.1938+25C>A n.1648+25C>A n.1749+25C>A n.1179+25C>A c.745+25C>A (n.745+25C>A) c.1156+25C>A (n.1156+25C>A) n.1680+25C>A n.1614+25C>A n.1937+25C>A n.1647+25C>A n.1748+25C>A n.1178+25C>A n.1177+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756039C= | CA1339778877 | D2HGDH | c.1306+25C= (n.1306+25C=) c.*56+25C= (n.*56+25C=) c.904+25C= (n.904+25C=) c.*2542+25C= (n.*2542+25C=) c.702+25C= n.1196+25C= n.787+25C= n.505+25C= n.1133+25C= c.*150+25C= (n.*150+25C=) n.1228+25C= c.1384+25C= (n.1384+25C=) c.*38+4651C= (n.*38+4651C=) c.1218+4651C= (n.1218+4651C=) c.823+25C= (n.823+25C=) c.814+25C= (n.814+25C=) c.853+11162C= (n.853+11162C=) n.1938+25C= n.1648+25C= n.1749+25C= n.1179+25C= c.745+25C= (n.745+25C=) c.1156+25C= (n.1156+25C=) n.1680+25C= n.1614+25C= n.1937+25C= n.1647+25C= n.1748+25C= n.1178+25C= n.1177+25C= | |
| 2 | g.241756039C>G | CA2664138260 | D2HGDH | c.1306+25C>G (n.1306+25C>G) c.*56+25C>G (n.*56+25C>G) c.904+25C>G (n.904+25C>G) c.*2542+25C>G (n.*2542+25C>G) c.702+25C>G n.1196+25C>G n.787+25C>G n.505+25C>G n.1133+25C>G c.*150+25C>G (n.*150+25C>G) n.1228+25C>G c.1384+25C>G (n.1384+25C>G) c.*38+4651C>G (n.*38+4651C>G) c.1218+4651C>G (n.1218+4651C>G) c.823+25C>G (n.823+25C>G) c.814+25C>G (n.814+25C>G) c.853+11162C>G (n.853+11162C>G) n.1938+25C>G n.1648+25C>G n.1749+25C>G n.1179+25C>G c.745+25C>G (n.745+25C>G) c.1156+25C>G (n.1156+25C>G) n.1680+25C>G n.1614+25C>G n.1937+25C>G n.1647+25C>G n.1748+25C>G n.1178+25C>G n.1177+25C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756040C>T | CA2222168 | D2HGDH | c.1306+26C>T (n.1306+26C>T) c.*56+26C>T (n.*56+26C>T) c.904+26C>T (n.904+26C>T) c.*2542+26C>T (n.*2542+26C>T) c.702+26C>T n.1196+26C>T n.787+26C>T n.505+26C>T n.1133+26C>T c.*150+26C>T (n.*150+26C>T) n.1228+26C>T c.1384+26C>T (n.1384+26C>T) c.*38+4652C>T (n.*38+4652C>T) c.1218+4652C>T (n.1218+4652C>T) c.823+26C>T (n.823+26C>T) c.814+26C>T (n.814+26C>T) c.853+11163C>T (n.853+11163C>T) n.1938+26C>T n.1648+26C>T n.1749+26C>T n.1179+26C>T c.745+26C>T (n.745+26C>T) c.1156+26C>T (n.1156+26C>T) n.1680+26C>T n.1614+26C>T n.1937+26C>T n.1647+26C>T n.1748+26C>T n.1178+26C>T n.1177+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756050C>G | CA1339778880 | D2HGDH | c.1306+36C>G (n.1306+36C>G) c.*56+36C>G (n.*56+36C>G) c.904+36C>G (n.904+36C>G) c.*2542+36C>G (n.*2542+36C>G) c.702+36C>G n.1196+36C>G n.787+36C>G n.505+36C>G n.1133+36C>G c.*150+36C>G (n.*150+36C>G) n.1228+36C>G c.1384+36C>G (n.1384+36C>G) c.*38+4662C>G (n.*38+4662C>G) c.1218+4662C>G (n.1218+4662C>G) c.823+36C>G (n.823+36C>G) c.814+36C>G (n.814+36C>G) c.853+11173C>G (n.853+11173C>G) n.1938+36C>G n.1648+36C>G n.1749+36C>G n.1179+36C>G c.745+36C>G (n.745+36C>G) c.1156+36C>G (n.1156+36C>G) n.1680+36C>G n.1614+36C>G n.1937+36C>G n.1647+36C>G n.1748+36C>G n.1178+36C>G n.1177+36C>G | dbSNP |
| 2 | g.241756050C>T | CA2664138281 | D2HGDH | c.1306+36C>T (n.1306+36C>T) c.*56+36C>T (n.*56+36C>T) c.904+36C>T (n.904+36C>T) c.*2542+36C>T (n.*2542+36C>T) c.702+36C>T n.1196+36C>T n.787+36C>T n.505+36C>T n.1133+36C>T c.*150+36C>T (n.*150+36C>T) n.1228+36C>T c.1384+36C>T (n.1384+36C>T) c.*38+4662C>T (n.*38+4662C>T) c.1218+4662C>T (n.1218+4662C>T) c.823+36C>T (n.823+36C>T) c.814+36C>T (n.814+36C>T) c.853+11173C>T (n.853+11173C>T) n.1938+36C>T n.1648+36C>T n.1749+36C>T n.1179+36C>T c.745+36C>T (n.745+36C>T) c.1156+36C>T (n.1156+36C>T) n.1680+36C>T n.1614+36C>T n.1937+36C>T n.1647+36C>T n.1748+36C>T n.1178+36C>T n.1177+36C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756051T>C | CA68565226 | D2HGDH | c.1306+37T>C (n.1306+37T>C) c.*56+37T>C (n.*56+37T>C) c.904+37T>C (n.904+37T>C) c.*2542+37T>C (n.*2542+37T>C) c.702+37T>C n.1196+37T>C n.787+37T>C n.505+37T>C n.1133+37T>C c.*150+37T>C (n.*150+37T>C) n.1228+37T>C c.1384+37T>C (n.1384+37T>C) c.*38+4663T>C (n.*38+4663T>C) c.1218+4663T>C (n.1218+4663T>C) c.823+37T>C (n.823+37T>C) c.814+37T>C (n.814+37T>C) c.853+11174T>C (n.853+11174T>C) n.1938+37T>C n.1648+37T>C n.1749+37T>C n.1179+37T>C c.745+37T>C (n.745+37T>C) c.1156+37T>C (n.1156+37T>C) n.1680+37T>C n.1614+37T>C n.1937+37T>C n.1647+37T>C n.1748+37T>C n.1178+37T>C n.1177+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241756051T= | CA1339778882 | D2HGDH | c.1306+37T= (n.1306+37T=) c.*56+37T= (n.*56+37T=) c.904+37T= (n.904+37T=) c.*2542+37T= (n.*2542+37T=) c.702+37T= n.1196+37T= n.787+37T= n.505+37T= n.1133+37T= c.*150+37T= (n.*150+37T=) n.1228+37T= c.1384+37T= (n.1384+37T=) c.*38+4663T= (n.*38+4663T=) c.1218+4663T= (n.1218+4663T=) c.823+37T= (n.823+37T=) c.814+37T= (n.814+37T=) c.853+11174T= (n.853+11174T=) n.1938+37T= n.1648+37T= n.1749+37T= n.1179+37T= c.745+37T= (n.745+37T=) c.1156+37T= (n.1156+37T=) n.1680+37T= n.1614+37T= n.1937+37T= n.1647+37T= n.1748+37T= n.1178+37T= n.1177+37T= | |
| 2 | g.241756052G= | CA1339778883 | D2HGDH | c.1306+38G= (n.1306+38G=) c.*56+38G= (n.*56+38G=) c.904+38G= (n.904+38G=) c.*2542+38G= (n.*2542+38G=) c.702+38G= n.1196+38G= n.787+38G= n.505+38G= n.1133+38G= c.*150+38G= (n.*150+38G=) n.1228+38G= c.1384+38G= (n.1384+38G=) c.*38+4664G= (n.*38+4664G=) c.1218+4664G= (n.1218+4664G=) c.823+38G= (n.823+38G=) c.814+38G= (n.814+38G=) c.853+11175G= (n.853+11175G=) n.1938+38G= n.1648+38G= n.1749+38G= n.1179+38G= c.745+38G= (n.745+38G=) c.1156+38G= (n.1156+38G=) n.1680+38G= n.1614+38G= n.1937+38G= n.1647+38G= n.1748+38G= n.1178+38G= n.1177+38G= | |
| 2 | g.241756052G>T | CA2222170 | D2HGDH | c.1306+38G>T (n.1306+38G>T) c.*56+38G>T (n.*56+38G>T) c.904+38G>T (n.904+38G>T) c.*2542+38G>T (n.*2542+38G>T) c.702+38G>T n.1196+38G>T n.787+38G>T n.505+38G>T n.1133+38G>T c.*150+38G>T (n.*150+38G>T) n.1228+38G>T c.1384+38G>T (n.1384+38G>T) c.*38+4664G>T (n.*38+4664G>T) c.1218+4664G>T (n.1218+4664G>T) c.823+38G>T (n.823+38G>T) c.814+38G>T (n.814+38G>T) c.853+11175G>T (n.853+11175G>T) n.1938+38G>T n.1648+38G>T n.1749+38G>T n.1179+38G>T c.745+38G>T (n.745+38G>T) c.1156+38G>T (n.1156+38G>T) n.1680+38G>T n.1614+38G>T n.1937+38G>T n.1647+38G>T n.1748+38G>T n.1178+38G>T n.1177+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756053G>A | CA2664138290 | D2HGDH | c.1306+39G>A (n.1306+39G>A) c.*56+39G>A (n.*56+39G>A) c.904+39G>A (n.904+39G>A) c.*2542+39G>A (n.*2542+39G>A) c.702+39G>A n.1196+39G>A n.787+39G>A n.505+39G>A n.1133+39G>A c.*150+39G>A (n.*150+39G>A) n.1228+39G>A c.1384+39G>A (n.1384+39G>A) c.*38+4665G>A (n.*38+4665G>A) c.1218+4665G>A (n.1218+4665G>A) c.823+39G>A (n.823+39G>A) c.814+39G>A (n.814+39G>A) c.853+11176G>A (n.853+11176G>A) n.1938+39G>A n.1648+39G>A n.1749+39G>A n.1179+39G>A c.745+39G>A (n.745+39G>A) c.1156+39G>A (n.1156+39G>A) n.1680+39G>A n.1614+39G>A n.1937+39G>A n.1647+39G>A n.1748+39G>A n.1178+39G>A n.1177+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756053G= | CA1339778884 | D2HGDH | c.1306+39G= (n.1306+39G=) c.*56+39G= (n.*56+39G=) c.904+39G= (n.904+39G=) c.*2542+39G= (n.*2542+39G=) c.702+39G= n.1196+39G= n.787+39G= n.505+39G= n.1133+39G= c.*150+39G= (n.*150+39G=) n.1228+39G= c.1384+39G= (n.1384+39G=) c.*38+4665G= (n.*38+4665G=) c.1218+4665G= (n.1218+4665G=) c.823+39G= (n.823+39G=) c.814+39G= (n.814+39G=) c.853+11176G= (n.853+11176G=) n.1938+39G= n.1648+39G= n.1749+39G= n.1179+39G= c.745+39G= (n.745+39G=) c.1156+39G= (n.1156+39G=) n.1680+39G= n.1614+39G= n.1937+39G= n.1647+39G= n.1748+39G= n.1178+39G= n.1177+39G= | |
| 2 | g.241756053G>T | CA2222171 | D2HGDH | c.1306+39G>T (n.1306+39G>T) c.*56+39G>T (n.*56+39G>T) c.904+39G>T (n.904+39G>T) c.*2542+39G>T (n.*2542+39G>T) c.702+39G>T n.1196+39G>T n.787+39G>T n.505+39G>T n.1133+39G>T c.*150+39G>T (n.*150+39G>T) n.1228+39G>T c.1384+39G>T (n.1384+39G>T) c.*38+4665G>T (n.*38+4665G>T) c.1218+4665G>T (n.1218+4665G>T) c.823+39G>T (n.823+39G>T) c.814+39G>T (n.814+39G>T) c.853+11176G>T (n.853+11176G>T) n.1938+39G>T n.1648+39G>T n.1749+39G>T n.1179+39G>T c.745+39G>T (n.745+39G>T) c.1156+39G>T (n.1156+39G>T) n.1680+39G>T n.1614+39G>T n.1937+39G>T n.1647+39G>T n.1748+39G>T n.1178+39G>T n.1177+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756058_241756060del | CA2664138288 | D2HGDH | c.1306+44_1306+46del (n.1306+44_1306+46del) c.*56+44_*56+46del (n.*56+44_*56+46del) c.904+44_904+46del (n.904+44_904+46del) c.*2542+44_*2542+46del (n.*2542+44_*2542+46del) c.702+44_702+46del n.1196+44_1196+46del n.787+44_787+46del n.505+44_505+46del n.1133+44_1133+46del c.*150+44_*150+46del (n.*150+44_*150+46del) n.1228+44_1228+46del c.1384+44_1384+46del (n.1384+44_1384+46del) c.*38+4670_*38+4672del (n.*38+4670_*38+4672del) c.1218+4670_1218+4672del (n.1218+4670_1218+4672del) c.823+44_823+46del (n.823+44_823+46del) c.814+44_814+46del (n.814+44_814+46del) c.853+11181_853+11183del (n.853+11181_853+11183del) n.1938+44_1938+46del n.1648+44_1648+46del n.1749+44_1749+46del n.1179+44_1179+46del c.745+44_745+46del (n.745+44_745+46del) c.1156+44_1156+46del (n.1156+44_1156+46del) n.1680+44_1680+46del n.1614+44_1614+46del n.1937+44_1937+46del n.1647+44_1647+46del n.1748+44_1748+46del n.1178+44_1178+46del n.1177+44_1177+46del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756054G>T | CA2664138292 | D2HGDH | c.1306+40G>T (n.1306+40G>T) c.*56+40G>T (n.*56+40G>T) c.904+40G>T (n.904+40G>T) c.*2542+40G>T (n.*2542+40G>T) c.702+40G>T n.1196+40G>T n.787+40G>T n.505+40G>T n.1133+40G>T c.*150+40G>T (n.*150+40G>T) n.1228+40G>T c.1384+40G>T (n.1384+40G>T) c.*38+4666G>T (n.*38+4666G>T) c.1218+4666G>T (n.1218+4666G>T) c.823+40G>T (n.823+40G>T) c.814+40G>T (n.814+40G>T) c.853+11177G>T (n.853+11177G>T) n.1938+40G>T n.1648+40G>T n.1749+40G>T n.1179+40G>T c.745+40G>T (n.745+40G>T) c.1156+40G>T (n.1156+40G>T) n.1680+40G>T n.1614+40G>T n.1937+40G>T n.1647+40G>T n.1748+40G>T n.1178+40G>T n.1177+40G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756058T>C | CA540581216 | D2HGDH | c.1306+44T>C (n.1306+44T>C) c.*56+44T>C (n.*56+44T>C) c.904+44T>C (n.904+44T>C) c.*2542+44T>C (n.*2542+44T>C) c.702+44T>C n.1196+44T>C n.787+44T>C n.505+44T>C n.1133+44T>C c.*150+44T>C (n.*150+44T>C) n.1228+44T>C c.1384+44T>C (n.1384+44T>C) c.*38+4670T>C (n.*38+4670T>C) c.1218+4670T>C (n.1218+4670T>C) c.823+44T>C (n.823+44T>C) c.814+44T>C (n.814+44T>C) c.853+11181T>C (n.853+11181T>C) n.1938+44T>C n.1648+44T>C n.1749+44T>C n.1179+44T>C c.745+44T>C (n.745+44T>C) c.1156+44T>C (n.1156+44T>C) n.1680+44T>C n.1614+44T>C n.1937+44T>C n.1647+44T>C n.1748+44T>C n.1178+44T>C n.1177+44T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.241756058T>G | CA1339778891 | D2HGDH | c.1306+44T>G (n.1306+44T>G) c.*56+44T>G (n.*56+44T>G) c.904+44T>G (n.904+44T>G) c.*2542+44T>G (n.*2542+44T>G) c.702+44T>G n.1196+44T>G n.787+44T>G n.505+44T>G n.1133+44T>G c.*150+44T>G (n.*150+44T>G) n.1228+44T>G c.1384+44T>G (n.1384+44T>G) c.*38+4670T>G (n.*38+4670T>G) c.1218+4670T>G (n.1218+4670T>G) c.823+44T>G (n.823+44T>G) c.814+44T>G (n.814+44T>G) c.853+11181T>G (n.853+11181T>G) n.1938+44T>G n.1648+44T>G n.1749+44T>G n.1179+44T>G c.745+44T>G (n.745+44T>G) c.1156+44T>G (n.1156+44T>G) n.1680+44T>G n.1614+44T>G n.1937+44T>G n.1647+44T>G n.1748+44T>G n.1178+44T>G n.1177+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241756058T= | CA1339778890 | D2HGDH | c.1306+44T= (n.1306+44T=) c.*56+44T= (n.*56+44T=) c.904+44T= (n.904+44T=) c.*2542+44T= (n.*2542+44T=) c.702+44T= n.1196+44T= n.787+44T= n.505+44T= n.1133+44T= c.*150+44T= (n.*150+44T=) n.1228+44T= c.1384+44T= (n.1384+44T=) c.*38+4670T= (n.*38+4670T=) c.1218+4670T= (n.1218+4670T=) c.823+44T= (n.823+44T=) c.814+44T= (n.814+44T=) c.853+11181T= (n.853+11181T=) n.1938+44T= n.1648+44T= n.1749+44T= n.1179+44T= c.745+44T= (n.745+44T=) c.1156+44T= (n.1156+44T=) n.1680+44T= n.1614+44T= n.1937+44T= n.1647+44T= n.1748+44T= n.1178+44T= n.1177+44T= | |
| 2 | g.241756059G>A | CA2222175 | D2HGDH | c.1306+45G>A (n.1306+45G>A) c.*56+45G>A (n.*56+45G>A) c.904+45G>A (n.904+45G>A) c.*2542+45G>A (n.*2542+45G>A) c.702+45G>A n.1196+45G>A n.787+45G>A n.505+45G>A n.1133+45G>A c.*150+45G>A (n.*150+45G>A) n.1228+45G>A c.1384+45G>A (n.1384+45G>A) c.*38+4671G>A (n.*38+4671G>A) c.1218+4671G>A (n.1218+4671G>A) c.823+45G>A (n.823+45G>A) c.814+45G>A (n.814+45G>A) c.853+11182G>A (n.853+11182G>A) n.1938+45G>A n.1648+45G>A n.1749+45G>A n.1179+45G>A c.745+45G>A (n.745+45G>A) c.1156+45G>A (n.1156+45G>A) n.1680+45G>A n.1614+45G>A n.1937+45G>A n.1647+45G>A n.1748+45G>A n.1178+45G>A n.1177+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241756059G= | CA1339778892 | D2HGDH | c.1306+45G= (n.1306+45G=) c.*56+45G= (n.*56+45G=) c.904+45G= (n.904+45G=) c.*2542+45G= (n.*2542+45G=) c.702+45G= n.1196+45G= n.787+45G= n.505+45G= n.1133+45G= c.*150+45G= (n.*150+45G=) n.1228+45G= c.1384+45G= (n.1384+45G=) c.*38+4671G= (n.*38+4671G=) c.1218+4671G= (n.1218+4671G=) c.823+45G= (n.823+45G=) c.814+45G= (n.814+45G=) c.853+11182G= (n.853+11182G=) n.1938+45G= n.1648+45G= n.1749+45G= n.1179+45G= c.745+45G= (n.745+45G=) c.1156+45G= (n.1156+45G=) n.1680+45G= n.1614+45G= n.1937+45G= n.1647+45G= n.1748+45G= n.1178+45G= n.1177+45G= | |
| 2 | g.241756061del | CA2664138303 | D2HGDH | c.1306+47del (n.1306+47del) c.*56+47del (n.*56+47del) c.904+47del (n.904+47del) c.*2542+47del (n.*2542+47del) c.702+47del n.1196+47del n.787+47del n.505+47del n.1133+47del c.*150+47del (n.*150+47del) n.1228+47del c.1384+47del (n.1384+47del) c.*38+4673del (n.*38+4673del) c.1218+4673del (n.1218+4673del) c.823+47del (n.823+47del) c.814+47del (n.814+47del) c.853+11184del (n.853+11184del) n.1938+47del n.1648+47del n.1749+47del n.1179+47del c.745+47del (n.745+47del) c.1156+47del (n.1156+47del) n.1680+47del n.1614+47del n.1937+47del n.1647+47del n.1748+47del n.1178+47del n.1177+47del | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756060G>A | CA2664138305 | D2HGDH | c.1306+46G>A (n.1306+46G>A) c.*56+46G>A (n.*56+46G>A) c.904+46G>A (n.904+46G>A) c.*2542+46G>A (n.*2542+46G>A) c.702+46G>A n.1196+46G>A n.787+46G>A n.505+46G>A n.1133+46G>A c.*150+46G>A (n.*150+46G>A) n.1228+46G>A c.1384+46G>A (n.1384+46G>A) c.*38+4672G>A (n.*38+4672G>A) c.1218+4672G>A (n.1218+4672G>A) c.823+46G>A (n.823+46G>A) c.814+46G>A (n.814+46G>A) c.853+11183G>A (n.853+11183G>A) n.1938+46G>A n.1648+46G>A n.1749+46G>A n.1179+46G>A c.745+46G>A (n.745+46G>A) c.1156+46G>A (n.1156+46G>A) n.1680+46G>A n.1614+46G>A n.1937+46G>A n.1647+46G>A n.1748+46G>A n.1178+46G>A n.1177+46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756060G>C | CA540581220 | D2HGDH | c.1306+46G>C (n.1306+46G>C) c.*56+46G>C (n.*56+46G>C) c.904+46G>C (n.904+46G>C) c.*2542+46G>C (n.*2542+46G>C) c.702+46G>C n.1196+46G>C n.787+46G>C n.505+46G>C n.1133+46G>C c.*150+46G>C (n.*150+46G>C) n.1228+46G>C c.1384+46G>C (n.1384+46G>C) c.*38+4672G>C (n.*38+4672G>C) c.1218+4672G>C (n.1218+4672G>C) c.823+46G>C (n.823+46G>C) c.814+46G>C (n.814+46G>C) c.853+11183G>C (n.853+11183G>C) n.1938+46G>C n.1648+46G>C n.1749+46G>C n.1179+46G>C c.745+46G>C (n.745+46G>C) c.1156+46G>C (n.1156+46G>C) n.1680+46G>C n.1614+46G>C n.1937+46G>C n.1647+46G>C n.1748+46G>C n.1178+46G>C n.1177+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756060G>T | CA2664138308 | D2HGDH | c.1306+46G>T (n.1306+46G>T) c.*56+46G>T (n.*56+46G>T) c.904+46G>T (n.904+46G>T) c.*2542+46G>T (n.*2542+46G>T) c.702+46G>T n.1196+46G>T n.787+46G>T n.505+46G>T n.1133+46G>T c.*150+46G>T (n.*150+46G>T) n.1228+46G>T c.1384+46G>T (n.1384+46G>T) c.*38+4672G>T (n.*38+4672G>T) c.1218+4672G>T (n.1218+4672G>T) c.823+46G>T (n.823+46G>T) c.814+46G>T (n.814+46G>T) c.853+11183G>T (n.853+11183G>T) n.1938+46G>T n.1648+46G>T n.1749+46G>T n.1179+46G>T c.745+46G>T (n.745+46G>T) c.1156+46G>T (n.1156+46G>T) n.1680+46G>T n.1614+46G>T n.1937+46G>T n.1647+46G>T n.1748+46G>T n.1178+46G>T n.1177+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756061G>A | CA2222176 | D2HGDH | c.1306+47G>A (n.1306+47G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.904+47G>A (n.904+47G>A) c.*2542+47G>A (n.*2542+47G>A) c.702+47G>A n.1196+47G>A n.787+47G>A n.505+47G>A n.1133+47G>A c.*150+47G>A (n.*150+47G>A) n.1228+47G>A c.1384+47G>A (n.1384+47G>A) c.*38+4673G>A (n.*38+4673G>A) c.1218+4673G>A (n.1218+4673G>A) c.823+47G>A (n.823+47G>A) c.814+47G>A (n.814+47G>A) c.853+11184G>A (n.853+11184G>A) n.1938+47G>A n.1648+47G>A n.1749+47G>A n.1179+47G>A c.745+47G>A (n.745+47G>A) c.1156+47G>A (n.1156+47G>A) n.1680+47G>A n.1614+47G>A n.1937+47G>A n.1647+47G>A n.1748+47G>A n.1178+47G>A n.1177+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756061G>T | CA2664138311 | D2HGDH | c.1306+47G>T (n.1306+47G>T) c.*56+47G>T (n.*56+47G>T) c.904+47G>T (n.904+47G>T) c.*2542+47G>T (n.*2542+47G>T) c.702+47G>T n.1196+47G>T n.787+47G>T n.505+47G>T n.1133+47G>T c.*150+47G>T (n.*150+47G>T) n.1228+47G>T c.1384+47G>T (n.1384+47G>T) c.*38+4673G>T (n.*38+4673G>T) c.1218+4673G>T (n.1218+4673G>T) c.823+47G>T (n.823+47G>T) c.814+47G>T (n.814+47G>T) c.853+11184G>T (n.853+11184G>T) n.1938+47G>T n.1648+47G>T n.1749+47G>T n.1179+47G>T c.745+47G>T (n.745+47G>T) c.1156+47G>T (n.1156+47G>T) n.1680+47G>T n.1614+47G>T n.1937+47G>T n.1647+47G>T n.1748+47G>T n.1178+47G>T n.1177+47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756062C>A | CA2664138316 | D2HGDH | c.1306+48C>A (n.1306+48C>A) c.*56+48C>A (n.*56+48C>A) c.904+48C>A (n.904+48C>A) c.*2542+48C>A (n.*2542+48C>A) c.702+48C>A n.1196+48C>A n.787+48C>A n.505+48C>A n.1133+48C>A c.*150+48C>A (n.*150+48C>A) n.1228+48C>A c.1384+48C>A (n.1384+48C>A) c.*38+4674C>A (n.*38+4674C>A) c.1218+4674C>A (n.1218+4674C>A) c.823+48C>A (n.823+48C>A) c.814+48C>A (n.814+48C>A) c.853+11185C>A (n.853+11185C>A) n.1938+48C>A n.1648+48C>A n.1749+48C>A n.1179+48C>A c.745+48C>A (n.745+48C>A) c.1156+48C>A (n.1156+48C>A) n.1680+48C>A n.1614+48C>A n.1937+48C>A n.1647+48C>A n.1748+48C>A n.1178+48C>A n.1177+48C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756062C>T | CA2664138317 | D2HGDH | c.1306+48C>T (n.1306+48C>T) c.*56+48C>T (n.*56+48C>T) c.904+48C>T (n.904+48C>T) c.*2542+48C>T (n.*2542+48C>T) c.702+48C>T n.1196+48C>T n.787+48C>T n.505+48C>T n.1133+48C>T c.*150+48C>T (n.*150+48C>T) n.1228+48C>T c.1384+48C>T (n.1384+48C>T) c.*38+4674C>T (n.*38+4674C>T) c.1218+4674C>T (n.1218+4674C>T) c.823+48C>T (n.823+48C>T) c.814+48C>T (n.814+48C>T) c.853+11185C>T (n.853+11185C>T) n.1938+48C>T n.1648+48C>T n.1749+48C>T n.1179+48C>T c.745+48C>T (n.745+48C>T) c.1156+48C>T (n.1156+48C>T) n.1680+48C>T n.1614+48C>T n.1937+48C>T n.1647+48C>T n.1748+48C>T n.1178+48C>T n.1177+48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756065del | CA2664138315 | D2HGDH | c.1306+51del (n.1306+51del) c.*56+51del (n.*56+51del) c.904+51del (n.904+51del) c.*2542+51del (n.*2542+51del) c.702+51del n.1196+51del n.787+51del n.505+51del n.1133+51del c.*150+51del (n.*150+51del) n.1228+51del c.1384+51del (n.1384+51del) c.*38+4677del (n.*38+4677del) c.1218+4677del (n.1218+4677del) c.823+51del (n.823+51del) c.814+51del (n.814+51del) c.853+11188del (n.853+11188del) n.1938+51del n.1648+51del n.1749+51del n.1179+51del c.745+51del (n.745+51del) c.1156+51del (n.1156+51del) n.1680+51del n.1614+51del n.1937+51del n.1647+51del n.1748+51del n.1178+51del n.1177+51del | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756063C>A | CA2664138321 | D2HGDH | c.1306+49C>A (n.1306+49C>A) c.*56+49C>A (n.*56+49C>A) c.904+49C>A (n.904+49C>A) c.*2542+49C>A (n.*2542+49C>A) c.702+49C>A n.1196+49C>A n.787+49C>A n.505+49C>A n.1133+49C>A c.*150+49C>A (n.*150+49C>A) n.1228+49C>A c.1384+49C>A (n.1384+49C>A) c.*38+4675C>A (n.*38+4675C>A) c.1218+4675C>A (n.1218+4675C>A) c.823+49C>A (n.823+49C>A) c.814+49C>A (n.814+49C>A) c.853+11186C>A (n.853+11186C>A) n.1938+49C>A n.1648+49C>A n.1749+49C>A n.1179+49C>A c.745+49C>A (n.745+49C>A) c.1156+49C>A (n.1156+49C>A) n.1680+49C>A n.1614+49C>A n.1937+49C>A n.1647+49C>A n.1748+49C>A n.1178+49C>A n.1177+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756063C= | CA1339778895 | D2HGDH | c.1306+49C= (n.1306+49C=) c.*56+49C= (n.*56+49C=) c.904+49C= (n.904+49C=) c.*2542+49C= (n.*2542+49C=) c.702+49C= n.1196+49C= n.787+49C= n.505+49C= n.1133+49C= c.*150+49C= (n.*150+49C=) n.1228+49C= c.1384+49C= (n.1384+49C=) c.*38+4675C= (n.*38+4675C=) c.1218+4675C= (n.1218+4675C=) c.823+49C= (n.823+49C=) c.814+49C= (n.814+49C=) c.853+11186C= (n.853+11186C=) n.1938+49C= n.1648+49C= n.1749+49C= n.1179+49C= c.745+49C= (n.745+49C=) c.1156+49C= (n.1156+49C=) n.1680+49C= n.1614+49C= n.1937+49C= n.1647+49C= n.1748+49C= n.1178+49C= n.1177+49C= | |
| 2 | g.241756063C>G | CA767063287 | D2HGDH | c.1306+49C>G (n.1306+49C>G) c.*56+49C>G (n.*56+49C>G) c.904+49C>G (n.904+49C>G) c.*2542+49C>G (n.*2542+49C>G) c.702+49C>G n.1196+49C>G n.787+49C>G n.505+49C>G n.1133+49C>G c.*150+49C>G (n.*150+49C>G) n.1228+49C>G c.1384+49C>G (n.1384+49C>G) c.*38+4675C>G (n.*38+4675C>G) c.1218+4675C>G (n.1218+4675C>G) c.823+49C>G (n.823+49C>G) c.814+49C>G (n.814+49C>G) c.853+11186C>G (n.853+11186C>G) n.1938+49C>G n.1648+49C>G n.1749+49C>G n.1179+49C>G c.745+49C>G (n.745+49C>G) c.1156+49C>G (n.1156+49C>G) n.1680+49C>G n.1614+49C>G n.1937+49C>G n.1647+49C>G n.1748+49C>G n.1178+49C>G n.1177+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241756064C>A | CA2664138323 | D2HGDH | c.1306+50C>A (n.1306+50C>A) c.*56+50C>A (n.*56+50C>A) c.904+50C>A (n.904+50C>A) c.*2542+50C>A (n.*2542+50C>A) c.702+50C>A n.1196+50C>A n.787+50C>A n.505+50C>A n.1133+50C>A c.*150+50C>A (n.*150+50C>A) n.1228+50C>A c.1384+50C>A (n.1384+50C>A) c.*38+4676C>A (n.*38+4676C>A) c.1218+4676C>A (n.1218+4676C>A) c.823+50C>A (n.823+50C>A) c.814+50C>A (n.814+50C>A) c.853+11187C>A (n.853+11187C>A) n.1938+50C>A n.1648+50C>A n.1749+50C>A n.1179+50C>A c.745+50C>A (n.745+50C>A) c.1156+50C>A (n.1156+50C>A) n.1680+50C>A n.1614+50C>A n.1937+50C>A n.1647+50C>A n.1748+50C>A n.1178+50C>A n.1177+50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241756064C= | CA1339778896 | D2HGDH | c.1306+50C= (n.1306+50C=) c.*56+50C= (n.*56+50C=) c.904+50C= (n.904+50C=) c.*2542+50C= (n.*2542+50C=) c.702+50C= n.1196+50C= n.787+50C= n.505+50C= n.1133+50C= c.*150+50C= (n.*150+50C=) n.1228+50C= c.1384+50C= (n.1384+50C=) c.*38+4676C= (n.*38+4676C=) c.1218+4676C= (n.1218+4676C=) c.823+50C= (n.823+50C=) c.814+50C= (n.814+50C=) c.853+11187C= (n.853+11187C=) n.1938+50C= n.1648+50C= n.1749+50C= n.1179+50C= c.745+50C= (n.745+50C=) c.1156+50C= (n.1156+50C=) n.1680+50C= n.1614+50C= n.1937+50C= n.1647+50C= n.1748+50C= n.1178+50C= n.1177+50C= | |
| 2 | g.241756064C>T | CA2222177 | D2HGDH | c.1306+50C>T (n.1306+50C>T) c.*56+50C>T (n.*56+50C>T) c.904+50C>T (n.904+50C>T) c.*2542+50C>T (n.*2542+50C>T) c.702+50C>T n.1196+50C>T n.787+50C>T n.505+50C>T n.1133+50C>T c.*150+50C>T (n.*150+50C>T) n.1228+50C>T c.1384+50C>T (n.1384+50C>T) c.*38+4676C>T (n.*38+4676C>T) c.1218+4676C>T (n.1218+4676C>T) c.823+50C>T (n.823+50C>T) c.814+50C>T (n.814+50C>T) c.853+11187C>T (n.853+11187C>T) n.1938+50C>T n.1648+50C>T n.1749+50C>T n.1179+50C>T c.745+50C>T (n.745+50C>T) c.1156+50C>T (n.1156+50C>T) n.1680+50C>T n.1614+50C>T n.1937+50C>T n.1647+50C>T n.1748+50C>T n.1178+50C>T n.1177+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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