Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1036G>T
n.1035G>T
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 gnomAD v4
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c.*63A>T (n.*63A>T)
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c.1218+4485A>T (n.1218+4485A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
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n.1037A>T
n.1036A>T
 dbSNP
2g.241755874T>ACA351412150D2HGDHc.1166T>A (p.Ile389Asn)
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2g.241755874T>GCA351412152D2HGDHc.1166T>G (p.Ile389Ser)
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2g.241755875C>ACA432241980D2HGDHc.1167C>A (p.Ile389=)
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c.*38+4487C>A (n.*38+4487C>A)
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c.684C>A (p.Ile228=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.853+10998C>A (n.853+10998C>A)
n.1799C>A
n.1509C>A
n.1610C>A
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c.606C>A (p.Ile202=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
n.1541C>A
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n.1038C>A
2g.241755875C>GCA351412153D2HGDHc.1167C>G (p.Ile389Met)
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n.1541C>G
n.1475C>G
n.1798C>G
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n.1039C>G
n.1038C>G
2g.241755875C>TCA432241981D2HGDHc.1167C>T (p.Ile389=)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.427C>T
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c.563C>T
n.1057C>T
n.648C>T
n.366C>T
n.994C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1089C>T
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*38+4487C>T (n.*38+4487C>T)
c.1218+4487C>T (n.1218+4487C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.853+10998C>T (n.853+10998C>T)
n.1799C>T
n.1509C>T
n.1610C>T
n.1040C>T
c.606C>T (p.Ile202=)
c.1017C>T (p.Ile339=)
n.1541C>T
n.1475C>T
n.1798C>T
n.1508C>T
n.1609C>T
n.1039C>T
n.1038C>T
2g.241755876A>CCA351412154D2HGDHc.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.428A>C
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
c.564A>C
n.1058A>C
n.649A>C
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n.995A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1090A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*38+4488A>C (n.*38+4488A>C)
c.1218+4488A>C (n.1218+4488A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.853+10999A>C (n.853+10999A>C)
n.1800A>C
n.1510A>C
n.1611A>C
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c.1018A>C (p.Thr340Pro)
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n.1039A>C
2g.241755876A>GCA351412155D2HGDHc.1168A>G (p.Thr390Ala)
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c.766A>G (p.Thr256Ala)
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n.995A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1090A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*38+4488A>G (n.*38+4488A>G)
c.1218+4488A>G (n.1218+4488A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.853+10999A>G (n.853+10999A>G)
n.1800A>G
n.1510A>G
n.1611A>G
n.1041A>G
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c.1018A>G (p.Thr340Ala)
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n.1799A>G
n.1509A>G
n.1610A>G
n.1040A>G
n.1039A>G
 gnomAD v4
2g.241755876A>TCA351412156D2HGDHc.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.428A>T
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
c.564A>T
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n.649A>T
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n.995A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1090A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*38+4488A>T (n.*38+4488A>T)
c.1218+4488A>T (n.1218+4488A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.853+10999A>T (n.853+10999A>T)
n.1800A>T
n.1510A>T
n.1611A>T
n.1041A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1542A>T
n.1476A>T
n.1799A>T
n.1509A>T
n.1610A>T
n.1040A>T
n.1039A>T
2g.241755877C>ACA351412157D2HGDHc.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.429C>A
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c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*38+4489C>A (n.*38+4489C>A)
c.1218+4489C>A (n.1218+4489C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.853+11000C>A (n.853+11000C>A)
n.1801C>A
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n.1612C>A
n.1042C>A
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n.1040C>A
 COSMIC
2g.241755877C=CA1339778754D2HGDHc.1169C= (p.Thr390=)
c.882C= (p.His294=)
c.767C= (p.Thr256=)
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n.1042C=
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n.1477C=
n.1800C=
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n.1611C=
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n.1040C=
2g.241755877C>GCA351412158D2HGDHc.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.429C>G
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n.1041C>G
n.1040C>G
2g.241755877C>TCA2222108D2HGDHc.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.882C>T (p.His294=)
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c.1218+4489C>T (n.1218+4489C>T)
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n.1612C>T
n.1042C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1543C>T
n.1477C>T
n.1800C>T
n.1510C>T
n.1611C>T
n.1041C>T
n.1040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755878A>CCA432241984D2HGDHc.1170A>C (p.Thr390=)
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c.687A>C (p.Thr229=)
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n.1511A>C
n.1612A>C
n.1042A>C
n.1041A>C
2g.241755878A>GCA432241983D2HGDHc.1170A>G (p.Thr390=)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
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c.*38+4490A>G (n.*38+4490A>G)
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c.687A>G (p.Thr229=)
c.678A>G (p.Thr226=)
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n.1544A>G
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n.1801A>G
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n.1612A>G
n.1042A>G
n.1041A>G
2g.241755878A>TCA432241982D2HGDHc.1170A>T (p.Thr390=)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.430A>T
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.566A>T
n.1060A>T
n.651A>T
n.369A>T
n.997A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1092A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*38+4490A>T (n.*38+4490A>T)
c.1218+4490A>T (n.1218+4490A>T)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.853+11001A>T (n.853+11001A>T)
n.1802A>T
n.1512A>T
n.1613A>T
n.1043A>T
c.609A>T (p.Thr203=)
c.1020A>T (p.Thr340=)
n.1544A>T
n.1478A>T
n.1801A>T
n.1511A>T
n.1612A>T
n.1042A>T
n.1041A>T
2g.241755879G>ACA351412159D2HGDHc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.431G>A
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
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n.1061G>A
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c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*38+4491G>A (n.*38+4491G>A)
c.1218+4491G>A (n.1218+4491G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.853+11002G>A (n.853+11002G>A)
n.1803G>A
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n.1614G>A
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c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1545G>A
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n.1802G>A
n.1512G>A
n.1613G>A
n.1043G>A
n.1042G>A
2g.241755879G>CCA351412160D2HGDHc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.431G>C
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.567G>C
n.1061G>C
n.652G>C
n.370G>C
n.998G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1093G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*38+4491G>C (n.*38+4491G>C)
c.1218+4491G>C (n.1218+4491G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.853+11002G>C (n.853+11002G>C)
n.1803G>C
n.1513G>C
n.1614G>C
n.1044G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1545G>C
n.1479G>C
n.1802G>C
n.1512G>C
n.1613G>C
n.1043G>C
n.1042G>C
2g.241755879G>TCA351412161D2HGDHc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.431G>T
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.567G>T
n.1061G>T
n.652G>T
n.370G>T
n.998G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1093G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*38+4491G>T (n.*38+4491G>T)
c.1218+4491G>T (n.1218+4491G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.853+11002G>T (n.853+11002G>T)
n.1803G>T
n.1513G>T
n.1614G>T
n.1044G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1545G>T
n.1479G>T
n.1802G>T
n.1512G>T
n.1613G>T
n.1043G>T
n.1042G>T
2g.241755880delCA2664137998D2HGDHc.1172del (p.Glu391GlyfsTer3)
c.885del (p.Gly296AlafsTer?)
c.770del (p.Glu257GlyfsTer3)
c.432del
c.*2408del (n.*2408del)
c.568del
n.1062del
n.653del
n.371del
n.999del
c.*16del (n.*16del)
n.1094del
c.1250del (p.Glu417GlyfsTer3)
c.*70del (n.*70del)
c.*38+4492del (n.*38+4492del)
c.1218+4492del (n.1218+4492del)
c.689del (p.Glu230GlyfsTer3)
c.680del (p.Glu227GlyfsTer3)
c.853+11003del (n.853+11003del)
n.1804del
n.1514del
n.1615del
n.1045del
c.611del (p.Glu204GlyfsTer3)
c.1022del (p.Glu341GlyfsTer3)
n.1546del
n.1480del
n.1803del
n.1513del
n.1614del
n.1044del
n.1043del
 gnomAD v4
2g.241755880A>CCA351412162D2HGDHc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.432A>C
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.568A>C
n.1062A>C
n.653A>C
n.371A>C
n.999A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1094A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*38+4492A>C (n.*38+4492A>C)
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n.1481G>A
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n.1045G>A
n.1044G>A
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c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.433G>C
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
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c.690G>C (p.Glu230Asp)
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n.1045G>T
n.1044G>T
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 gnomAD v4
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c.691G>C (p.Ala231Pro)
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n.1046G>T
n.1045G>T
 gnomAD v4
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2g.241755884G>CCA432241987D2HGDHc.1176G>C (p.Ala392=)
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n.1047G>C
2g.241755884G=CA1339778756D2HGDHc.1176G= (p.Ala392=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701G= (p.Arg234=)
c.692G= (p.Arg231=)
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2g.241755892G>TCA351412187D2HGDHc.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.897G>T (p.Pro299=)
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c.*2420G>T (n.*2420G>T)
c.580G>T
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c.1034G>T (p.Arg345Leu)
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n.1055G>T
2g.241755892_241755893delinsAACA645528853D2HGDHc.1184_1185delinsAA (p.Arg395Gln)
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n.1056_1057delinsAA
n.1055_1056delinsAA
 COSMIC
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n.1056G>T
 dbSNP
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n.1058G>T
n.1057G>T
 gnomAD v4
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n.1058A>G
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n.1058A>T
2g.241755895_241755896delinsATCA1339778765D2HGDHc.1187_1188delinsAT (p.Asp396=)
c.900_901delinsAT (p.Gly300=)
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c.447_448delinsAT
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c.*31_*32delinsAT (n.*31_*32delinsAT)
n.1109_1110delinsAT
c.1265_1266delinsAT (p.Asp422=)
c.*85_*86delinsAT (n.*85_*86delinsAT)
c.*38+4507_*38+4508delinsAT (n.*38+4507_*38+4508delinsAT)
c.1218+4507_1218+4508delinsAT (n.1218+4507_1218+4508delinsAT)
c.704_705delinsAT (p.Asp235=)
c.695_696delinsAT (p.Asp232=)
c.853+11018_853+11019delinsAT (n.853+11018_853+11019delinsAT)
n.1819_1820delinsAT
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n.1630_1631delinsAT
n.1060_1061delinsAT
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c.1037_1038delinsAT (p.Asp346=)
n.1561_1562delinsAT
n.1495_1496delinsAT
n.1818_1819delinsAT
n.1528_1529delinsAT
n.1629_1630delinsAT
n.1059_1060delinsAT
n.1058_1059delinsAT
2g.241755896delCA2222112D2HGDHc.1188del (p.Asp396GlufsTer20)
c.901del (p.Trp301GlyfsTer?)
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n.1110del
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c.*38+4508del (n.*38+4508del)
c.1218+4508del (n.1218+4508del)
c.705del (p.Asp235GlufsTer20)
c.696del (p.Asp232GlufsTer20)
c.853+11019del (n.853+11019del)
n.1820del
n.1530del
n.1631del
n.1061del
c.627del (p.Asp209GlufsTer20)
c.1038del (p.Asp346GlufsTer20)
n.1562del
n.1496del
n.1819del
n.1529del
n.1630del
n.1060del
n.1059del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755896T>ACA351412194D2HGDHc.1188T>A (p.Asp396Glu)
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c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*38+4508T>A (n.*38+4508T>A)
c.1218+4508T>A (n.1218+4508T>A)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.853+11019T>A (n.853+11019T>A)
n.1820T>A
n.1530T>A
n.1631T>A
n.1061T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1562T>A
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n.1819T>A
n.1529T>A
n.1630T>A
n.1060T>A
n.1059T>A
2g.241755896T>CCA432241996D2HGDHc.1188T>C (p.Asp396=)
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.786T>C (p.Asp262=)
c.448T>C
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c.*32T>C (n.*32T>C)
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c.1266T>C (p.Asp422=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*38+4508T>C (n.*38+4508T>C)
c.1218+4508T>C (n.1218+4508T>C)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.696T>C (p.Asp232=)
c.853+11019T>C (n.853+11019T>C)
n.1820T>C
n.1530T>C
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n.1061T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1562T>C
n.1496T>C
n.1819T>C
n.1529T>C
n.1630T>C
n.1060T>C
n.1059T>C
 dbSNP
2g.241755896T>GCA351412195D2HGDHc.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
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 gnomAD v4
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n.1060G>T
2g.241755898G>ACA351412199D2HGDHc.1190G>A (p.Gly397Asp)
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c.707G>A (p.Gly236Asp)
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2g.241755899C>ACA432241997D2HGDHc.1191C>A (p.Gly397=)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
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n.1063C>T
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755900T>ACA351412202D2HGDHc.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
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c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
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c.*38+4512T>A (n.*38+4512T>A)
c.1218+4512T>A (n.1218+4512T>A)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.853+11023T>A (n.853+11023T>A)
n.1824T>A
n.1534T>A
n.1635T>A
n.1065T>A
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c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1566T>A
n.1500T>A
n.1823T>A
n.1533T>A
n.1634T>A
n.1064T>A
n.1063T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755900T>CCA351412203D2HGDHc.1192T>C (p.Tyr398His)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.452T>C
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.588T>C
n.1082T>C
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n.1019T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
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c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*38+4512T>C (n.*38+4512T>C)
c.1218+4512T>C (n.1218+4512T>C)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.853+11023T>C (n.853+11023T>C)
n.1824T>C
n.1534T>C
n.1635T>C
n.1065T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1566T>C
n.1500T>C
n.1823T>C
n.1533T>C
n.1634T>C
n.1064T>C
n.1063T>C
2g.241755900T>GCA351412204D2HGDHc.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.452T>G
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.588T>G
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c.*36T>G (n.*36T>G)
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c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
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c.1218+4512T>G (n.1218+4512T>G)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.853+11023T>G (n.853+11023T>G)
n.1824T>G
n.1534T>G
n.1635T>G
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c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.1566T>G
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n.1064T>G
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2g.241755900T=CA1339778768D2HGDHc.1192T= (p.Tyr398=)
c.905T= (p.Leu302=)
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c.1218+4512T= (n.1218+4512T=)
c.709T= (p.Tyr237=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.853+11023T= (n.853+11023T=)
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n.1534T=
n.1635T=
n.1065T=
c.631T= (p.Tyr211=)
c.1042T= (p.Tyr348=)
n.1566T=
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n.1533T=
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n.1063T=
2g.241755901A=CA1339778769D2HGDHc.1193A= (p.Tyr398=)
c.906A= (p.Leu302=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.453A=
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c.589A=
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c.*37A= (n.*37A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.712G>T (p.Val238Leu)
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n.1828T>C
n.1538T>C
n.1639T>C
n.1069T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
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n.1570T>C
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n.1537T>C
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n.1068T>C
n.1067T>C
2g.241755904T>GCA351412214D2HGDHc.1196T>G (p.Val399Gly)
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c.713T>G (p.Val238Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.853+11027T>G (n.853+11027T>G)
n.1828T>G
n.1538T>G
n.1639T>G
n.1069T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1570T>G
n.1504T>G
n.1827T>G
n.1537T>G
n.1638T>G
n.1068T>G
n.1067T>G
2g.241755905G>ACA432242001D2HGDHc.1197G>A (p.Val399=)
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c.1218+4517G>A (n.1218+4517G>A)
c.714G>A (p.Val238=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.853+11028G>A (n.853+11028G>A)
n.1829G>A
n.1539G>A
n.1640G>A
n.1070G>A
c.636G>A (p.Val212=)
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n.1571G>A
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n.1069G>A
n.1068G>A
 dbSNP
2g.241755905G>CCA432242000D2HGDHc.1197G>C (p.Val399=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1071C>T
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c.1218+4521A>C (n.1218+4521A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.853+11032A>C (n.853+11032A>C)
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c.640A>C (p.Lys214Gln)
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n.1575A>C
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c.722A>C (p.Tyr241Ser)
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c.853+11036A>C (n.853+11036A>C)
n.1837A>C
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n.1648A>C
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c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.1579A>C
n.1513A>C
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n.1546A>C
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n.1077A>C
n.1076A>C
2g.241755913A>GCA351412234D2HGDHc.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.918A>G (p.Val306=)
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c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.853+11036A>G (n.853+11036A>G)
n.1837A>G
n.1547A>G
n.1648A>G
n.1078A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.1579A>G
n.1513A>G
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n.1546A>G
n.1647A>G
n.1077A>G
n.1076A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755913A>TCA351412235D2HGDHc.1205A>T (p.Tyr402Phe)
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n.1077C>A
2g.241755914C=CA1339778779D2HGDHc.1206C= (p.Tyr402=)
c.919C= (p.Arg307=)
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n.1077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755915delCA2664138041D2HGDHc.1207del (p.Asp403ThrfsTer13)
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n.1549del
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n.1080del
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n.1649del
n.1079del
n.1078del
 gnomAD v4
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n.1078G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1649G>T
n.1079G>T
n.1078G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755916A=CA1339778781D2HGDHc.1208A= (p.Asp403=)
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c.1218+4528A= (n.1218+4528A=)
c.725A= (p.Asp242=)
c.716A= (p.Asp239=)
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n.1839A=
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2g.241755916A>CCA351412239D2HGDHc.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.921A>C (p.Arg307=)
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c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*38+4528A>C (n.*38+4528A>C)
c.1218+4528A>C (n.1218+4528A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.853+11039A>C (n.853+11039A>C)
n.1840A>C
n.1550A>C
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n.1081A>C
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c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1582A>C
n.1516A>C
n.1839A>C
n.1549A>C
n.1650A>C
n.1080A>C
n.1079A>C
 dbSNP
2g.241755916A>GCA351412240D2HGDHc.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.921A>G (p.Arg307=)
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c.1218+4528A>G (n.1218+4528A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.853+11039A>G (n.853+11039A>G)
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n.1516A>G
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n.1549A>G
n.1650A>G
n.1080A>G
n.1079A>G
2g.241755916A>TCA351412241D2HGDHc.1208A>T (p.Asp403Val)
c.921A>T (p.Arg307=)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.468A>T
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
c.604A>T
n.1098A>T
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c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*38+4528A>T (n.*38+4528A>T)
c.1218+4528A>T (n.1218+4528A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.853+11039A>T (n.853+11039A>T)
n.1840A>T
n.1550A>T
n.1651A>T
n.1081A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1582A>T
n.1516A>T
n.1839A>T
n.1549A>T
n.1650A>T
n.1080A>T
n.1079A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755917C>ACA351412242D2HGDHc.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
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c.1218+4529C>A (n.1218+4529C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.853+11040C>A (n.853+11040C>A)
n.1841C>A
n.1551C>A
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c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
n.1583C>A
n.1517C>A
n.1840C>A
n.1550C>A
n.1651C>A
n.1081C>A
n.1080C>A
2g.241755917C>GCA351412243D2HGDHc.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.469C>G
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c.717C>G (p.Asp239Glu)
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2g.241755917C>TCA432242008D2HGDHc.1209C>T (p.Asp403=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1083C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755921T>ACA351412250D2HGDHc.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.926T>A (p.Leu309His)
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n.1084T>A
2g.241755921T>CCA351412251D2HGDHc.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.473T>C
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c.609T>C
n.1103T>C
n.694T>C
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n.1040T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1135T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*38+4533T>C (n.*38+4533T>C)
c.1218+4533T>C (n.1218+4533T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.853+11044T>C (n.853+11044T>C)
n.1845T>C
n.1555T>C
n.1656T>C
n.1086T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1587T>C
n.1521T>C
n.1844T>C
n.1554T>C
n.1655T>C
n.1085T>C
n.1084T>C
2g.241755921T>GCA351412252D2HGDHc.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
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c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.853+11044T>G (n.853+11044T>G)
n.1845T>G
n.1555T>G
n.1656T>G
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n.1084T>G
2g.241755922C>ACA351412253D2HGDHc.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.927C>A (p.Leu309=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755924C>TCA351412257D2HGDHc.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
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n.1088C>T
n.1087C>T
 gnomAD v4
2g.241755925T>ACA351412258D2HGDHc.1217T>A (p.Leu406His)
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2g.241755925T>CCA2222123D2HGDHc.1217T>C (p.Leu406Pro)
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c.*38+4537T>C (n.*38+4537T>C)
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c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
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n.1089T>C
n.1088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755925T>GCA351412259D2HGDHc.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.930T>G (p.Pro310=)
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c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.853+11048T>G (n.853+11048T>G)
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n.1089T>G
n.1088T>G
2g.241755925T=CA1339778788D2HGDHc.1217T= (p.Leu406=)
c.930T= (p.Pro310=)
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c.1067T= (p.Leu356=)
n.1591T=
n.1525T=
n.1848T=
n.1558T=
n.1659T=
n.1089T=
n.1088T=
2g.241755925_241755926insGCCA2534592773D2HGDHc.1217_1218insGC (p.Val408LeufsTer9)
c.930_931insGC (p.Pro311AlafsTer?)
c.815_816insGC (p.Val274LeufsTer9)
c.477_478insGC
c.*2453_*2454insGC (n.*2453_*2454insGC)
c.613_614insGC
n.1107_1108insGC
n.698_699insGC
n.416_417insGC
n.1044_1045insGC
c.*61_*62insGC (n.*61_*62insGC)
n.1139_1140insGC
c.1295_1296insGC (p.Val434LeufsTer9)
c.*115_*116insGC (n.*115_*116insGC)
c.*38+4537_*38+4538insGC (n.*38+4537_*38+4538insGC)
c.1218+4537_1218+4538insGC (n.1218+4537_1218+4538insGC)
c.734_735insGC (p.Val247LeufsTer9)
c.725_726insGC (p.Val244LeufsTer9)
c.853+11048_853+11049insGC (n.853+11048_853+11049insGC)
n.1849_1850insGC
n.1559_1560insGC
n.1660_1661insGC
n.1090_1091insGC
c.656_657insGC (p.Val221LeufsTer9)
c.1067_1068insGC (p.Val358LeufsTer9)
n.1591_1592insGC
n.1525_1526insGC
n.1848_1849insGC
n.1558_1559insGC
n.1659_1660insGC
n.1089_1090insGC
n.1088_1089insGC
2g.241755926C>ACA432242020D2HGDHc.1218C>A (p.Leu406=)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.816C>A (p.Leu272=)
c.478C>A
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
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c.*38+4538C>A (n.*38+4538C>A)
c.1218+4538C>A (n.1218+4538C>A)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.726C>A (p.Leu242=)
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n.1660C>A
n.1090C>A
n.1089C>A
2g.241755926C=CA1339778789D2HGDHc.1218C= (p.Leu406=)
c.931C= (p.Pro311=)
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c.735C= (p.Leu245=)
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2g.241755926C>GCA432242019D2HGDHc.1218C>G (p.Leu406=)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.816C>G (p.Leu272=)
c.478C>G
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
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c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*38+4538C>G (n.*38+4538C>G)
c.1218+4538C>G (n.1218+4538C>G)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.726C>G (p.Leu242=)
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n.1660C>G
n.1090C>G
n.1089C>G
2g.241755926C>TCA2222124D2HGDHc.1218C>T (p.Leu406=)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.816C>T (p.Leu272=)
c.478C>T
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
c.614C>T
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n.699C>T
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n.1045C>T
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n.1140C>T
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c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*38+4538C>T (n.*38+4538C>T)
c.1218+4538C>T (n.1218+4538C>T)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.853+11049C>T (n.853+11049C>T)
n.1850C>T
n.1560C>T
n.1661C>T
n.1091C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.1592C>T
n.1526C>T
n.1849C>T
n.1559C>T
n.1660C>T
n.1090C>T
n.1089C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755927C>ACA351412262D2HGDHc.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.479C>A
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c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*38+4539C>A (n.*38+4539C>A)
c.1218+4539C>A (n.1218+4539C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.853+11050C>A (n.853+11050C>A)
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n.1561C>A
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n.1091C>A
n.1090C>A
2g.241755927C>GCA351412260D2HGDHc.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.479C>G
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
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c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*38+4539C>G (n.*38+4539C>G)
c.1218+4539C>G (n.1218+4539C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.853+11050C>G (n.853+11050C>G)
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n.1662C>G
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c.1069C>G (p.Pro357Ala)
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n.1560C>G
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n.1091C>G
n.1090C>G
 gnomAD v4
2g.241755927C>TCA351412261D2HGDHc.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.479C>T
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
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c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*38+4539C>T (n.*38+4539C>T)
c.1218+4539C>T (n.1218+4539C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.853+11050C>T (n.853+11050C>T)
n.1851C>T
n.1561C>T
n.1662C>T
n.1092C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1593C>T
n.1527C>T
n.1850C>T
n.1560C>T
n.1661C>T
n.1091C>T
n.1090C>T
 COSMIC
2g.241755928C>ACA351412263D2HGDHc.1220C>A (p.Pro407His)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.818C>A (p.Pro273His)
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c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*38+4540C>A (n.*38+4540C>A)
c.1218+4540C>A (n.1218+4540C>A)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.853+11051C>A (n.853+11051C>A)
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n.1562C>A
n.1663C>A
n.1093C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1594C>A
n.1528C>A
n.1851C>A
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n.1662C>A
n.1092C>A
n.1091C>A
 gnomAD v4
2g.241755928C=CA1339778792D2HGDHc.1220C= (p.Pro407=)
c.933C= (p.Pro311=)
c.818C= (p.Pro273=)
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c.1298C= (p.Pro433=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*38+4540C= (n.*38+4540C=)
c.1218+4540C= (n.1218+4540C=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.853+11051C= (n.853+11051C=)
n.1852C=
n.1562C=
n.1663C=
n.1093C=
c.659C= (p.Pro220=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1594C=
n.1528C=
n.1851C=
n.1561C=
n.1662C=
n.1092C=
n.1091C=
2g.241755928C>GCA351412264D2HGDHc.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.480C>G
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.616C>G
n.1110C>G
n.701C>G
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n.1047C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1142C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*38+4540C>G (n.*38+4540C>G)
c.1218+4540C>G (n.1218+4540C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.853+11051C>G (n.853+11051C>G)
n.1852C>G
n.1562C>G
n.1663C>G
n.1093C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1594C>G
n.1528C>G
n.1851C>G
n.1561C>G
n.1662C>G
n.1092C>G
n.1091C>G
2g.241755928C>TCA351412265D2HGDHc.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.480C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.616C>T
n.1110C>T
n.701C>T
n.419C>T
n.1047C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1142C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*38+4540C>T (n.*38+4540C>T)
c.1218+4540C>T (n.1218+4540C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.853+11051C>T (n.853+11051C>T)
n.1852C>T
n.1562C>T
n.1663C>T
n.1093C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1594C>T
n.1528C>T
n.1851C>T
n.1561C>T
n.1662C>T
n.1092C>T
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241755929T>ACA432242024D2HGDHc.1221T>A (p.Pro407=)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.819T>A (p.Pro273=)
c.481T>A
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.617T>A
n.1111T>A
n.702T>A
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n.1048T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1143T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*38+4541T>A (n.*38+4541T>A)
c.1218+4541T>A (n.1218+4541T>A)
c.738T>A (p.Pro246=)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.853+11052T>A (n.853+11052T>A)
n.1853T>A
n.1563T>A
n.1664T>A
n.1094T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
n.1595T>A
n.1529T>A
n.1852T>A
n.1562T>A
n.1663T>A
n.1093T>A
n.1092T>A
2g.241755929T>CCA432242023D2HGDHc.1221T>C (p.Pro407=)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.819T>C (p.Pro273=)
c.481T>C
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.617T>C
n.1111T>C
n.702T>C
n.420T>C
n.1048T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1143T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*38+4541T>C (n.*38+4541T>C)
c.1218+4541T>C (n.1218+4541T>C)
c.738T>C (p.Pro246=)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.853+11052T>C (n.853+11052T>C)
n.1853T>C
n.1563T>C
n.1664T>C
n.1094T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
n.1595T>C
n.1529T>C
n.1852T>C
n.1562T>C
n.1663T>C
n.1093T>C
n.1092T>C
 gnomAD v4
2g.241755929T>GCA432242022D2HGDHc.1221T>G (p.Pro407=)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.819T>G (p.Pro273=)
c.481T>G
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.617T>G
n.1111T>G
n.702T>G
n.420T>G
n.1048T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1143T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*38+4541T>G (n.*38+4541T>G)
c.1218+4541T>G (n.1218+4541T>G)
c.738T>G (p.Pro246=)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.853+11052T>G (n.853+11052T>G)
n.1853T>G
n.1563T>G
n.1664T>G
n.1094T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
n.1595T>G
n.1529T>G
n.1852T>G
n.1562T>G
n.1663T>G
n.1093T>G
n.1092T>G
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n.1094_1095del
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n.1666G>T
n.1096G>T
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c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*38+4545G>C (n.*38+4545G>C)
c.1218+4545G>C (n.1218+4545G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
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n.1857G>C
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c.664G>C (p.Glu222Gln)
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n.1599G>C
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 gnomAD v4
2g.241755933G>TCA351412274D2HGDHc.1225G>T (p.Glu409Ter)
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c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*38+4545G>T (n.*38+4545G>T)
c.1218+4545G>T (n.1218+4545G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
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2g.241755934A>CCA351412275D2HGDHc.1226A>C (p.Glu409Ala)
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c.*38+4547G>C (n.*38+4547G>C)
c.1218+4547G>C (n.1218+4547G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
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n.1568G>C
n.1669G>C
n.1099G>C
n.1098G>C
2g.241755935G=CA1339778797D2HGDHc.1227G= (p.Glu409=)
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n.1099G>T
n.1098G>T
 dbSNP
2g.241755936C>ACA432242040D2HGDHc.1228C>A (p.Arg410=)
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c.1306C>T (p.Arg436Trp)
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c.745C>T (p.Arg249Trp)
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n.1569C>T
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n.1100C>T
n.1099C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755937G>CCA351412281D2HGDHc.1229G>C (p.Arg410Pro)
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c.737G>C (p.Arg246Pro)
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n.1100G>C
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2g.241755937G>TCA351412282D2HGDHc.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.942G>T (p.Ala314=)
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n.1570G>T
n.1671G>T
n.1101G>T
n.1100G>T
2g.241755938G>ACA432242042D2HGDHc.1230G>A (p.Arg410=)
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c.626G>A
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c.*38+4550G>A (n.*38+4550G>A)
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c.669G>A (p.Arg223=)
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2g.241755938G>CCA432242041D2HGDHc.1230G>C (p.Arg410=)
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n.1157A>C
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c.743A>C (p.Tyr248Ser)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1106A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.950G>T (p.Arg317Leu)
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c.745G>T (p.Asp249Tyr)
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n.1545G>T
n.1868G>T
n.1578G>T
n.1679G>T
n.1109G>T
n.1108G>T
 gnomAD v4
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c.755A= (p.Asp252=)
c.746A= (p.Asp249=)
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c.951A>C (p.Arg317=)
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c.498A>C
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c.*82A>C (n.*82A>C)
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c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.*38+4558A>C (n.*38+4558A>C)
c.1218+4558A>C (n.1218+4558A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.853+11069A>C (n.853+11069A>C)
n.1870A>C
n.1580A>C
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n.1111A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1612A>C
n.1546A>C
n.1869A>C
n.1579A>C
n.1680A>C
n.1110A>C
n.1109A>C
2g.241755946A>GCA351412300D2HGDHc.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.951A>G (p.Arg317=)
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c.1088A>G (p.Asp363Gly)
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n.1110A>G
n.1109A>G
2g.241755946A>TCA351412301D2HGDHc.1238A>T (p.Asp413Val)
c.951A>T (p.Arg317=)
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n.1111A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1612A>T
n.1546A>T
n.1869A>T
n.1579A>T
n.1680A>T
n.1110A>T
n.1109A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.241755947C>ACA351412302D2HGDHc.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.499C>A
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
c.635C>A
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c.*83C>A (n.*83C>A)
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c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.*38+4559C>A (n.*38+4559C>A)
c.1218+4559C>A (n.1218+4559C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.853+11070C>A (n.853+11070C>A)
n.1871C>A
n.1581C>A
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c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
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n.1110C>A
2g.241755947C=CA1339778810D2HGDHc.1239C= (p.Asp413=)
c.952C= (p.His318=)
c.837C= (p.Asp279=)
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c.1218+4559C>G (n.1218+4559C>G)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.853+11070C>G (n.853+11070C>G)
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c.756C>T (p.Asp252=)
c.747C>T (p.Asp249=)
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n.1112C>T
c.678C>T (p.Asp226=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
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n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.748A>G (p.Ile250Val)
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2g.241755949T>GCA351412308D2HGDHc.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.501T>G
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c.759C>A (p.Ile253=)
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n.1873C>A
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 gnomAD v4
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c.1218+4562C>G (n.1218+4562C>G)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.853+11073C>G (n.853+11073C>G)
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c.1218+4562C>T (n.1218+4562C>T)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.853+11073C>T (n.853+11073C>T)
n.1874C>T
n.1584C>T
n.1685C>T
n.1115C>T
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1092C>T (p.Ile364=)
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n.1550C>T
n.1873C>T
n.1583C>T
n.1684C>T
n.1114C>T
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755951G>ACA2222131D2HGDHc.1243G>A (p.Val415Met)
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n.1875G>A
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n.1551G>A
n.1874G>A
n.1584G>A
n.1685G>A
n.1115G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755951G>CCA351412311D2HGDHc.1243G>C (p.Val415Leu)
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c.853+11074G>C (n.853+11074G>C)
n.1875G>C
n.1585G>C
n.1686G>C
n.1116G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1617G>C
n.1551G>C
n.1874G>C
n.1584G>C
n.1685G>C
n.1115G>C
n.1114G>C
2g.241755951G=CA1339778814D2HGDHc.1243G= (p.Val415=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.841G= (p.Val281=)
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n.1165G=
c.1321G= (p.Val441=)
c.*38+4563G= (n.*38+4563G=)
c.1218+4563G= (n.1218+4563G=)
c.760G= (p.Val254=)
c.751G= (p.Val251=)
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n.1875G=
n.1585G=
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n.1116G=
c.682G= (p.Val228=)
c.1093G= (p.Val365=)
n.1617G=
n.1551G=
n.1874G=
n.1584G=
n.1685G=
n.1115G=
n.1114G=
2g.241755951G>TCA2222132D2HGDHc.1243G>T (p.Val415Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.503G>T
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
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 gnomAD v4
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c.765T>A (p.Thr255=)
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c.*38+4568T>C (n.*38+4568T>C)
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2g.241755956T>GCA432242070D2HGDHc.1248T>G (p.Thr416=)
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c.765T>G (p.Thr255=)
c.756T>G (p.Thr252=)
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2g.241755957G>ACA351412321D2HGDHc.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.962G>A (p.Ter321=)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
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c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.853+11080G>A (n.853+11080G>A)
n.1881G>A
n.1591G>A
n.1692G>A
n.1122G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.1623G>A
n.1557G>A
n.1880G>A
n.1590G>A
n.1691G>A
n.1121G>A
n.1120G>A
 COSMIC
2g.241755957G>CCA351412322D2HGDHc.1249G>C (p.Asp417His)
c.962G>C (p.Ter321Ser)
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c.509G>C
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n.730G>C
n.448G>C
n.1076G>C
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n.1171G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*38+4569G>C (n.*38+4569G>C)
c.1218+4569G>C (n.1218+4569G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.853+11080G>C (n.853+11080G>C)
n.1881G>C
n.1591G>C
n.1692G>C
n.1122G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.1623G>C
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n.1880G>C
n.1590G>C
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n.1121G>C
n.1120G>C
2g.241755957G>TCA351412323D2HGDHc.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.962G>T (p.Ter321Leu)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
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n.1076G>T
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n.1171G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*38+4569G>T (n.*38+4569G>T)
c.1218+4569G>T (n.1218+4569G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
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n.1692G>T
n.1122G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
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n.1557G>T
n.1880G>T
n.1590G>T
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n.1121G>T
n.1120G>T
2g.241755958A>CCA351412324D2HGDHc.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.963A>C (p.Ter321Cys)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.510A>C
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n.1077A>C
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n.1172A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.*38+4570A>C (n.*38+4570A>C)
c.1218+4570A>C (n.1218+4570A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
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n.1882A>C
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n.1123A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
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n.1591A>C
n.1692A>C
n.1122A>C
n.1121A>C
2g.241755958A>GCA351412325D2HGDHc.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.963A>G (p.Ter321Trp)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.510A>G
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c.*38+4570A>G (n.*38+4570A>G)
c.1218+4570A>G (n.1218+4570A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.853+11081A>G (n.853+11081A>G)
n.1882A>G
n.1592A>G
n.1693A>G
n.1123A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.1624A>G
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n.1881A>G
n.1591A>G
n.1692A>G
n.1122A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
2g.241755958A>TCA351412326D2HGDHc.1250A>T (p.Asp417Val)
c.963A>T (p.Ter321Cys)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.510A>T
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
c.646A>T
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c.*38+4570A>T (n.*38+4570A>T)
c.1218+4570A>T (n.1218+4570A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.853+11081A>T (n.853+11081A>T)
n.1882A>T
n.1592A>T
n.1693A>T
n.1123A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.1624A>T
n.1558A>T
n.1881A>T
n.1591A>T
n.1692A>T
n.1122A>T
n.1121A>T
2g.241755959C>ACA351412327D2HGDHc.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.511C>A
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.647C>A
n.1141C>A
n.732C>A
n.450C>A
n.1078C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1173C>A
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.*38+4571C>A (n.*38+4571C>A)
c.1218+4571C>A (n.1218+4571C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.853+11082C>A (n.853+11082C>A)
n.1883C>A
n.1593C>A
n.1694C>A
n.1124C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.1625C>A
n.1559C>A
n.1882C>A
n.1592C>A
n.1693C>A
n.1123C>A
n.1122C>A
 gnomAD v4
2g.241755959C=CA1339778815D2HGDHc.1251C= (p.Asp417=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.849C= (p.Asp283=)
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c.1329C= (p.Asp443=)
c.*38+4571C= (n.*38+4571C=)
c.1218+4571C= (n.1218+4571C=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.759C= (p.Asp253=)
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n.1593C=
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n.1124C=
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n.1592C=
n.1693C=
n.1123C=
n.1122C=
2g.241755959C>GCA351412328D2HGDHc.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.511C>G
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
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c.*38+4571C>G (n.*38+4571C>G)
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c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
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n.1882C>G
n.1592C>G
n.1693C>G
n.1123C>G
n.1122C>G
 gnomAD v4
2g.241755959C>TCA432242077D2HGDHc.1251C>T (p.Asp417=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.849C>T (p.Asp283=)
c.511C>T
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.647C>T
n.1141C>T
n.732C>T
n.450C>T
n.1078C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1173C>T
c.1329C>T (p.Asp443=)
c.*38+4571C>T (n.*38+4571C>T)
c.1218+4571C>T (n.1218+4571C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.853+11082C>T (n.853+11082C>T)
n.1883C>T
n.1593C>T
n.1694C>T
n.1124C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.1625C>T
n.1559C>T
n.1882C>T
n.1592C>T
n.1693C>T
n.1123C>T
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755960C>ACA351412329D2HGDHc.1252C>A (p.Leu418Met)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.512C>A
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.648C>A
n.1142C>A
n.733C>A
n.451C>A
n.1079C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1174C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.*38+4572C>A (n.*38+4572C>A)
c.1218+4572C>A (n.1218+4572C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.853+11083C>A (n.853+11083C>A)
n.1884C>A
n.1594C>A
n.1695C>A
n.1125C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1626C>A
n.1560C>A
n.1883C>A
n.1593C>A
n.1694C>A
n.1124C>A
n.1123C>A
2g.241755960C=CA1339778817D2HGDHc.1252C= (p.Leu418=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.512C=
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.648C=
n.1142C=
n.733C=
n.451C=
n.1079C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.1174C=
c.1330C= (p.Leu444=)
c.*38+4572C= (n.*38+4572C=)
c.1218+4572C= (n.1218+4572C=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.853+11083C= (n.853+11083C=)
n.1884C=
n.1594C=
n.1695C=
n.1125C=
c.691C= (p.Leu231=)
c.1102C= (p.Leu368=)
n.1626C=
n.1560C=
n.1883C=
n.1593C=
n.1694C=
n.1124C=
n.1123C=
2g.241755960C>GCA2222134D2HGDHc.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.512C>G
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.648C>G
n.1142C>G
n.733C>G
n.451C>G
n.1079C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1174C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*38+4572C>G (n.*38+4572C>G)
c.1218+4572C>G (n.1218+4572C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.853+11083C>G (n.853+11083C>G)
n.1884C>G
n.1594C>G
n.1695C>G
n.1125C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1626C>G
n.1560C>G
n.1883C>G
n.1593C>G
n.1694C>G
n.1124C>G
n.1123C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755960C>TCA2222133D2HGDHc.1252C>T (p.Leu418=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.512C>T
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.648C>T
n.1142C>T
n.733C>T
n.451C>T
n.1079C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1174C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.*38+4572C>T (n.*38+4572C>T)
c.1218+4572C>T (n.1218+4572C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.853+11083C>T (n.853+11083C>T)
n.1884C>T
n.1594C>T
n.1695C>T
n.1125C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1626C>T
n.1560C>T
n.1883C>T
n.1593C>T
n.1694C>T
n.1124C>T
n.1123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241755961T>ACA351412331D2HGDHc.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.513T>A
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
c.649T>A
n.1143T>A
n.734T>A
n.452T>A
n.1080T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1175T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.*38+4573T>A (n.*38+4573T>A)
c.1218+4573T>A (n.1218+4573T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.853+11084T>A (n.853+11084T>A)
n.1885T>A
n.1595T>A
n.1696T>A
n.1126T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1627T>A
n.1561T>A
n.1884T>A
n.1594T>A
n.1695T>A
n.1125T>A
n.1124T>A
2g.241755961T>CCA351412330D2HGDHc.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.513T>C
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
c.649T>C
n.1143T>C
n.734T>C
n.452T>C
n.1080T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1175T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*38+4573T>C (n.*38+4573T>C)
c.1218+4573T>C (n.1218+4573T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.853+11084T>C (n.853+11084T>C)
n.1885T>C
n.1595T>C
n.1696T>C
n.1126T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1627T>C
n.1561T>C
n.1884T>C
n.1594T>C
n.1695T>C
n.1125T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
2g.241755961T>GCA2222135D2HGDHc.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.513T>G
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.649T>G
n.1143T>G
n.734T>G
n.452T>G
n.1080T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1175T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.*38+4573T>G (n.*38+4573T>G)
c.1218+4573T>G (n.1218+4573T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*7C>T (n.*7C>T)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.517C>T
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n.1147C>T
n.738C>T
n.456C>T
n.1084C>T
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n.1179C>T
c.1335C>T (p.Arg445=)
c.*38+4577C>T (n.*38+4577C>T)
c.1218+4577C>T (n.1218+4577C>T)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.765C>T (p.Arg255=)
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n.1599C>T
n.1700C>T
n.1130C>T
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n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.241755966G>ACA171822D2HGDHc.1258G>A (p.Ala420Thr)
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n.1180G>A
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n.1599G>A
n.1700G>A
n.1130G>A
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241755966G>CCA351412335D2HGDHc.1258G>C (p.Ala420Pro)
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 dbSNP
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2g.241755966G>TCA351412336D2HGDHc.1258G>T (p.Ala420Ser)
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Number of alleles fetched