Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241742523_241742525delCA2221653D2HGDHc.439_441del (p.Ile147del)
c.37_39del (p.Ile13del)
c.91_93del (p.Ile31del)
c.49_51del (p.Ile17del)
n.648_650del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.599_601del
c.211_213del (p.Ile71del)
n.598_600del
n.597_599del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742524T>ACA351406343D2HGDHc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.649T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.600T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.599T>A
n.598T>A
2g.241742524T>CCA351406342D2HGDHc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.649T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.600T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.599T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
2g.241742524T>GCA115237D2HGDHc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.649T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.600T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.599T>G
n.598T>G
 ClinVar dbSNP
2g.241742524T=CA1339771702D2HGDHc.440T= (p.Ile147=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.92T= (p.Ile31=)
c.50T= (p.Ile17=)
n.649T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.600T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.599T=
n.598T=
2g.241742525C>ACA432089252D2HGDHc.441C>A (p.Ile147=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.51C>A (p.Ile17=)
n.650C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.601C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.600C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
2g.241742525C>GCA351406344D2HGDHc.441C>G (p.Ile147Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.650C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.601C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.600C>G
n.599C>G
2g.241742525C>TCA432089254D2HGDHc.441C>T (p.Ile147=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.51C>T (p.Ile17=)
n.650C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.601C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.600C>T
n.599C>T
 COSMIC COSMIC
2g.241742526C>ACA351406345D2HGDHc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.651C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.602C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.601C>A
n.600C>A
2g.241742526C=CA1339771703D2HGDHc.442C= (p.Leu148=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.651C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.602C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.601C=
n.600C=
2g.241742526C>GCA351406346D2HGDHc.442C>G (p.Leu148Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.651C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.602C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.601C>G
n.600C>G
2g.241742526C>TCA351406347D2HGDHc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.651C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.602C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.601C>T
n.600C>T
 dbSNP
2g.241742527delCA2740383049D2HGDHc.443del (p.Leu148ProfsTer6)
c.41del (p.Leu14ProfsTer6)
c.95del (p.Leu32ProfsTer6)
c.53del (p.Leu18ProfsTer6)
n.652del
c.-102del (n.-102del)
n.603del
c.215del (p.Leu72ProfsTer6)
n.602del
n.601del
2g.241742527T>ACA351406348D2HGDHc.443T>A (p.Leu148His)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.652T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.603T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.602T>A
n.601T>A
2g.241742527T>CCA351406349D2HGDHc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.652T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.603T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.602T>C
n.601T>C
2g.241742527T>GCA351406350D2HGDHc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.652T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.603T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.602T>G
n.601T>G
2g.241742528C>ACA432089260D2HGDHc.444C>A (p.Leu148=)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.96C>A (p.Leu32=)
c.54C>A (p.Leu18=)
n.653C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.604C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
n.603C>A
n.602C>A
2g.241742528C=CA1339771704D2HGDHc.444C= (p.Leu148=)
c.42C= (p.Leu14=)
c.96C= (p.Leu32=)
c.54C= (p.Leu18=)
n.653C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.604C=
c.216C= (p.Leu72=)
n.603C=
n.602C=
2g.241742528C>GCA432089261D2HGDHc.444C>G (p.Leu148=)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.96C>G (p.Leu32=)
c.54C>G (p.Leu18=)
n.653C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.604C>G
c.216C>G (p.Leu72=)
n.603C>G
n.602C>G
2g.241742528C>TCA2221654D2HGDHc.444C>T (p.Leu148=)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.96C>T (p.Leu32=)
c.54C>T (p.Leu18=)
n.653C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.604C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
n.603C>T
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742529T>ACA351406351D2HGDHc.445T>A (p.Ser149Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.654T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.605T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.604T>A
n.603T>A
2g.241742529T>CCA351406352D2HGDHc.445T>C (p.Ser149Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.654T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.605T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.604T>C
n.603T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742529T>GCA351406353D2HGDHc.445T>G (p.Ser149Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.654T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.605T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.604T>G
n.603T>G
2g.241742529T=CA1339771705D2HGDHc.445T= (p.Ser149=)
c.43T= (p.Ser15=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.55T= (p.Ser19=)
n.654T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.605T=
c.217T= (p.Ser73=)
n.604T=
n.603T=
2g.241742530C>ACA351406354D2HGDHc.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.655C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.606C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.605C>A
n.604C>A
2g.241742530C=CA1339771706D2HGDHc.446C= (p.Ser149=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.56C= (p.Ser19=)
n.655C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.606C=
c.218C= (p.Ser73=)
n.605C=
n.604C=
2g.241742530C>GCA351406355D2HGDHc.446C>G (p.Ser149Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.655C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.606C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.605C>G
n.604C>G
2g.241742530C>TCA351406356D2HGDHc.446C>T (p.Ser149Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.655C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.606C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.605C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241742531C>ACA432089268D2HGDHc.447C>A (p.Ser149=)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.57C>A (p.Ser19=)
n.656C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.607C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
n.606C>A
n.605C>A
2g.241742531C=CA1339771707D2HGDHc.447C= (p.Ser149=)
c.45C= (p.Ser15=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.656C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.607C=
c.219C= (p.Ser73=)
n.606C=
n.605C=
2g.241742531C>GCA432089269D2HGDHc.447C>G (p.Ser149=)
c.45C>G (p.Ser15=)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.57C>G (p.Ser19=)
n.656C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.607C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
n.606C>G
n.605C>G
2g.241742531C>TCA432089271D2HGDHc.447C>T (p.Ser149=)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.656C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.607C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.606C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241742532A=CA1339771708D2HGDHc.448A= (p.Thr150=)
c.46A= (p.Thr16=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.657A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.608A=
c.220A= (p.Thr74=)
n.607A=
n.606A=
2g.241742532A>CCA351406359D2HGDHc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.657A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.608A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.607A>C
n.606A>C
2g.241742532A>GCA351406357D2HGDHc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.657A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.608A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.607A>G
n.606A>G
 dbSNP
2g.241742532A>TCA351406358D2HGDHc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.657A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.608A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.607A>T
n.606A>T
2g.241742533C>ACA351406360D2HGDHc.449C>A (p.Thr150Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.658C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.609C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.608C>A
n.607C>A
2g.241742533C=CA1339771709D2HGDHc.449C= (p.Thr150=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.59C= (p.Thr20=)
n.658C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.609C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.608C=
n.607C=
2g.241742533C>GCA351406361D2HGDHc.449C>G (p.Thr150Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.658C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.609C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.608C>G
n.607C>G
2g.241742533C>TCA351406362D2HGDHc.449C>T (p.Thr150Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.658C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.609C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.608C>T
n.607C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742534T>ACA432089277D2HGDHc.450T>A (p.Thr150=)
c.48T>A (p.Thr16=)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.659T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.610T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
n.609T>A
n.608T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742534T>CCA432089279D2HGDHc.450T>C (p.Thr150=)
c.48T>C (p.Thr16=)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.659T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.610T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
n.609T>C
n.608T>C
2g.241742534T>GCA432089281D2HGDHc.450T>G (p.Thr150=)
c.48T>G (p.Thr16=)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.659T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.610T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
n.609T>G
n.608T>G
2g.241742534T=CA1339771710D2HGDHc.450T= (p.Thr150=)
c.48T= (p.Thr16=)
c.102T= (p.Thr34=)
c.60T= (p.Thr20=)
n.659T=
c.-95T= (n.-95T=)
n.610T=
c.222T= (p.Thr74=)
n.609T=
n.608T=
2g.241742535G>ACA2221655D2HGDHc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.660G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.611G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.610G>A
n.609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742535G>CCA351406363D2HGDHc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.660G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.611G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.610G>C
n.609G>C
2g.241742535G=CA1339771711D2HGDHc.451G= (p.Ala151=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.660G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.611G=
c.223G= (p.Ala75=)
n.610G=
n.609G=
2g.241742535G>TCA351406364D2HGDHc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.660G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.611G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.610G>T
n.609G>T
2g.241742536C>ACA351406365D2HGDHc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.661C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.612C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.611C>A
n.610C>A
2g.241742536C=CA1339771712D2HGDHc.452C= (p.Ala151=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.661C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.612C=
c.224C= (p.Ala75=)
n.611C=
n.610C=
2g.241742536C>GCA351406366D2HGDHc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.661C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.612C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.611C>G
n.610C>G
2g.241742536C>TCA351406367D2HGDHc.452C>T (p.Ala151Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.661C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.612C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.611C>T
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742537C>ACA432089286D2HGDHc.453C>A (p.Ala151=)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.105C>A (p.Ala35=)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.662C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.613C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
n.612C>A
n.611C>A
2g.241742537C=CA1339771713D2HGDHc.453C= (p.Ala151=)
c.51C= (p.Ala17=)
c.105C= (p.Ala35=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.662C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.613C=
c.225C= (p.Ala75=)
n.612C=
n.611C=
2g.241742537C>GCA432089288D2HGDHc.453C>G (p.Ala151=)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.105C>G (p.Ala35=)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.662C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.613C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
n.612C>G
n.611C>G
2g.241742537C>TCA2221656D2HGDHc.453C>T (p.Ala151=)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.105C>T (p.Ala35=)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.662C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.613C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
n.612C>T
n.611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742538C>ACA351406368D2HGDHc.454C>A (p.Arg152Ser)
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.663C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.614C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
n.613C>A
n.612C>A
2g.241742538C=CA1339771714D2HGDHc.454C= (p.Arg152=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.64C= (p.Arg22=)
n.663C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.614C=
c.226C= (p.Arg76=)
n.613C=
n.612C=
2g.241742538C>GCA351406369D2HGDHc.454C>G (p.Arg152Gly)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.663C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.614C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
n.613C>G
n.612C>G
 gnomAD v4
2g.241742538C>TCA2221657D2HGDHc.454C>T (p.Arg152Cys)
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.663C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.614C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
n.613C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742539G>ACA2221658D2HGDHc.455G>A (p.Arg152His)
c.53G>A (p.Arg18His)
c.107G>A (p.Arg36His)
c.65G>A (p.Arg22His)
n.664G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.615G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
n.614G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742539G>CCA351406370D2HGDHc.455G>C (p.Arg152Pro)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.664G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.615G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
n.614G>C
n.613G>C
2g.241742539G=CA1339771715D2HGDHc.455G= (p.Arg152=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.664G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.615G=
c.227G= (p.Arg76=)
n.614G=
n.613G=
2g.241742539G>TCA2221659D2HGDHc.455G>T (p.Arg152Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.664G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.615G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
n.614G>T
n.613G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742540C>ACA432089294D2HGDHc.456C>A (p.Arg152=)
c.54C>A (p.Arg18=)
c.108C>A (p.Arg36=)
c.66C>A (p.Arg22=)
n.665C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.616C>A
c.228C>A (p.Arg76=)
n.615C>A
n.614C>A
 ClinVar dbSNP
2g.241742540C>GCA432089296D2HGDHc.456C>G (p.Arg152=)
c.54C>G (p.Arg18=)
c.108C>G (p.Arg36=)
c.66C>G (p.Arg22=)
n.665C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.616C>G
c.228C>G (p.Arg76=)
n.615C>G
n.614C>G
2g.241742540C>TCA432089298D2HGDHc.456C>T (p.Arg152=)
c.54C>T (p.Arg18=)
c.108C>T (p.Arg36=)
c.66C>T (p.Arg22=)
n.665C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.616C>T
c.228C>T (p.Arg76=)
n.615C>T
n.614C>T
2g.241742541A=CA1339771716D2HGDHc.457A= (p.Met153=)
c.55A= (p.Met19=)
c.109A= (p.Met37=)
c.67A= (p.Met23=)
n.666A=
c.-88A= (n.-88A=)
n.617A=
c.229A= (p.Met77=)
n.616A=
n.615A=
2g.241742541A>CCA351406371D2HGDHc.457A>C (p.Met153Leu)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
n.666A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.617A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.616A>C
n.615A>C
2g.241742541A>GCA351406373D2HGDHc.457A>G (p.Met153Val)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
n.666A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.617A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
n.616A>G
n.615A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742541A>TCA351406372D2HGDHc.457A>T (p.Met153Leu)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.666A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.617A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.616A>T
n.615A>T
2g.241742542T>ACA2221660D2HGDHc.458T>A (p.Met153Lys)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.667T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.618T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.617T>A
n.616T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742542T>CCA351406374D2HGDHc.458T>C (p.Met153Thr)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.667T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.618T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.617T>C
n.616T>C
 COSMIC COSMIC
2g.241742542T>GCA351406375D2HGDHc.458T>G (p.Met153Arg)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.667T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.618T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.617T>G
n.616T>G
2g.241742542T=CA1339771717D2HGDHc.458T= (p.Met153=)
c.56T= (p.Met19=)
c.110T= (p.Met37=)
c.68T= (p.Met23=)
n.667T=
c.-87T= (n.-87T=)
n.618T=
c.230T= (p.Met77=)
n.617T=
n.616T=
2g.241742543G>ACA351406376D2HGDHc.459G>A (p.Met153Ile)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.668G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.619G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.618G>A
n.617G>A
 gnomAD v4
2g.241742543G>CCA351406377D2HGDHc.459G>C (p.Met153Ile)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.668G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.619G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.618G>C
n.617G>C
2g.241742543G>TCA351406378D2HGDHc.459G>T (p.Met153Ile)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.668G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.619G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.618G>T
n.617G>T
2g.241742544A>CCA351406379D2HGDHc.460A>C (p.Asn154His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.669A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.620A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
n.619A>C
n.618A>C
2g.241742544A>GCA351406380D2HGDHc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.669A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.620A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.619A>G
n.618A>G
2g.241742544A>TCA351406381D2HGDHc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.669A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.620A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.619A>T
n.618A>T
2g.241742545A=CA1339771718D2HGDHc.461A= (p.Asn154=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.71A= (p.Asn24=)
n.670A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.621A=
c.233A= (p.Asn78=)
n.620A=
n.619A=
2g.241742545A>CCA351406382D2HGDHc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.670A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.621A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.620A>C
n.619A>C
 dbSNP
2g.241742545A>GCA351406383D2HGDHc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.670A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.621A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.620A>G
n.619A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742545A>TCA351406384D2HGDHc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.670A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.621A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.620A>T
n.619A>T
2g.241742546C>ACA351406386D2HGDHc.462C>A (p.Asn154Lys)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.671C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.622C>A
c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.621C>A
n.620C>A
2g.241742546C>GCA351406385D2HGDHc.462C>G (p.Asn154Lys)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.671C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.622C>G
c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.621C>G
n.620C>G
2g.241742546C>TCA432089303D2HGDHc.462C>T (p.Asn154=)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.671C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.622C>T
c.234C>T (p.Asn78=)
n.621C>T
n.620C>T
2g.241742548_241742553delCA2664133455D2HGDHc.464_469del (p.Arg155_Val156del)
c.62_67del (p.Arg21_Val22del)
c.116_121del (p.Arg39_Val40del)
c.74_79del (p.Arg25_Val26del)
n.673_678del
c.-81_-76del (n.-81_-76del)
n.624_629del
c.236_241del (p.Arg79_Val80del)
n.623_628del
n.622_627del
 gnomAD v4
2g.241742547C>ACA432089306D2HGDHc.463C>A (p.Arg155=)
c.61C>A (p.Arg21=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.73C>A (p.Arg25=)
n.672C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.623C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
n.622C>A
n.621C>A
2g.241742547C=CA1339771719D2HGDHc.463C= (p.Arg155=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.73C= (p.Arg25=)
n.672C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.623C=
c.235C= (p.Arg79=)
n.622C=
n.621C=
2g.241742547C>GCA351406387D2HGDHc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.672C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.623C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.622C>G
n.621C>G
2g.241742547C>TCA2221661D2HGDHc.463C>T (p.Arg155Trp)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
n.672C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.623C>T
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.622C>T
n.621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742548G>ACA2221662D2HGDHc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.673G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.624G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.623G>A
n.622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742548G>CCA351406388D2HGDHc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.673G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.624G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.623G>C
n.622G>C
2g.241742548G=CA1339771720D2HGDHc.464G= (p.Arg155=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.74G= (p.Arg25=)
n.673G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.624G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.623G=
n.622G=
2g.241742548G>TCA351406389D2HGDHc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.673G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.624G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.623G>T
n.622G>T
2g.241742549G>ACA432089315D2HGDHc.465G>A (p.Arg155=)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.117G>A (p.Arg39=)
c.75G>A (p.Arg25=)
n.674G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.625G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.624G>A
n.623G>A
2g.241742549G>CCA432089311D2HGDHc.465G>C (p.Arg155=)
c.63G>C (p.Arg21=)
c.117G>C (p.Arg39=)
c.75G>C (p.Arg25=)
n.674G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.625G>C
c.237G>C (p.Arg79=)
n.624G>C
n.623G>C
2g.241742549G>TCA432089313D2HGDHc.465G>T (p.Arg155=)
c.63G>T (p.Arg21=)
c.117G>T (p.Arg39=)
c.75G>T (p.Arg25=)
n.674G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.625G>T
c.237G>T (p.Arg79=)
n.624G>T
n.623G>T
2g.241742550G>ACA351406390D2HGDHc.466G>A (p.Val156Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.675G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.626G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.625G>A
n.624G>A
 COSMIC COSMIC
2g.241742550G>CCA351406391D2HGDHc.466G>C (p.Val156Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.675G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.626G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.625G>C
n.624G>C
2g.241742550G>TCA351406392D2HGDHc.466G>T (p.Val156Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.675G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.626G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.625G>T
n.624G>T
2g.241742551T>ACA351406393D2HGDHc.467T>A (p.Val156Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.676T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.627T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.626T>A
n.625T>A
 gnomAD v4
2g.241742551T>CCA351406394D2HGDHc.467T>C (p.Val156Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.676T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.627T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.626T>C
n.625T>C
2g.241742551T>GCA351406395D2HGDHc.467T>G (p.Val156Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.676T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.627T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.626T>G
n.625T>G
2g.241742552C>ACA432089321D2HGDHc.468C>A (p.Val156=)
c.66C>A (p.Val22=)
c.120C>A (p.Val40=)
c.78C>A (p.Val26=)
n.677C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.628C>A
c.240C>A (p.Val80=)
n.627C>A
n.626C>A
2g.241742552C=CA1339771721D2HGDHc.468C= (p.Val156=)
c.66C= (p.Val22=)
c.120C= (p.Val40=)
c.78C= (p.Val26=)
n.677C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.628C=
c.240C= (p.Val80=)
n.627C=
n.626C=
2g.241742552C>GCA432089319D2HGDHc.468C>G (p.Val156=)
c.66C>G (p.Val22=)
c.120C>G (p.Val40=)
c.78C>G (p.Val26=)
n.677C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.628C>G
c.240C>G (p.Val80=)
n.627C>G
n.626C>G
2g.241742552C>TCA2221663D2HGDHc.468C>T (p.Val156=)
c.66C>T (p.Val22=)
c.120C>T (p.Val40=)
c.78C>T (p.Val26=)
n.677C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.628C>T
c.240C>T (p.Val80=)
n.627C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.241742553C>ACA351406397D2HGDHc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.678C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.629C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.628C>A
n.627C>A
2g.241742553C=CA1339771722D2HGDHc.469C= (p.Leu157=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.678C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.629C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.628C=
n.627C=
2g.241742553C>GCA351406396D2HGDHc.469C>G (p.Leu157Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.678C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.629C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.628C>G
n.627C>G
2g.241742553C>TCA2221664D2HGDHc.469C>T (p.Leu157Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.678C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.629C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.628C>T
n.627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742554T>ACA351406398D2HGDHc.470T>A (p.Leu157His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.679T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.630T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
n.629T>A
n.628T>A
2g.241742554T>CCA351406399D2HGDHc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.679T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.630T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.629T>C
n.628T>C
2g.241742554T>GCA351406400D2HGDHc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.679T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.630T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.629T>G
n.628T>G
2g.241742555C>ACA432089329D2HGDHc.471C>A (p.Leu157=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.123C>A (p.Leu41=)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.680C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.631C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
n.630C>A
n.629C>A
2g.241742555C>GCA432089328D2HGDHc.471C>G (p.Leu157=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.123C>G (p.Leu41=)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.680C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.631C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
n.630C>G
n.629C>G
2g.241742555C>TCA432089326D2HGDHc.471C>T (p.Leu157=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.123C>T (p.Leu41=)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.680C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.631C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
n.630C>T
n.629C>T
 ClinVar
2g.241742556A=CA1339771723D2HGDHc.472A= (p.Ser158=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.82A= (p.Ser28=)
n.681A=
c.-73A= (n.-73A=)
n.632A=
c.244A= (p.Ser82=)
n.631A=
n.630A=
2g.241742556A>CCA351406401D2HGDHc.472A>C (p.Ser158Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.681A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.632A>C
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.631A>C
n.630A>C
2g.241742556A>GCA351406402D2HGDHc.472A>G (p.Ser158Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.681A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.632A>G
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.631A>G
n.630A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742556A>TCA351406403D2HGDHc.472A>T (p.Ser158Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.681A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.632A>T
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.631A>T
n.630A>T
2g.241742557G>ACA351406406D2HGDHc.473G>A (p.Ser158Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.682G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.633G>A
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.632G>A
n.631G>A
2g.241742557G>CCA351406404D2HGDHc.473G>C (p.Ser158Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.682G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.633G>C
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.632G>C
n.631G>C
 dbSNP
2g.241742557G=CA1339771724D2HGDHc.473G= (p.Ser158=)
c.71G= (p.Ser24=)
c.125G= (p.Ser42=)
c.83G= (p.Ser28=)
n.682G=
c.-72G= (n.-72G=)
n.633G=
c.245G= (p.Ser82=)
n.632G=
n.631G=
2g.241742557G>TCA351406405D2HGDHc.473G>T (p.Ser158Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.682G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.633G>T
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.632G>T
n.631G>T
2g.241742558C>ACA351406407D2HGDHc.474C>A (p.Ser158Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.683C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.634C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.633C>A
n.632C>A
2g.241742558C>GCA351406408D2HGDHc.474C>G (p.Ser158Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.683C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.634C>G
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.633C>G
n.632C>G
2g.241742558C>TCA432089336D2HGDHc.474C>T (p.Ser158=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.683C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.634C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
n.633C>T
n.632C>T
2g.241742559T>ACA351406409D2HGDHc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.684T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.635T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.634T>A
n.633T>A
2g.241742559T>CCA351406410D2HGDHc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.684T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.635T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.634T>C
n.633T>C
2g.241742559T>GCA351406411D2HGDHc.475T>G (p.Phe159Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
n.684T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.635T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.634T>G
n.633T>G
2g.241742560T>ACA351406412D2HGDHc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.685T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.636T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.635T>A
n.634T>A
2g.241742560T>CCA351406414D2HGDHc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.685T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.636T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.635T>C
n.634T>C
2g.241742560T>GCA351406413D2HGDHc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.685T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.636T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.635T>G
n.634T>G
 gnomAD v4
2g.241742561C>ACA351406415D2HGDHc.477C>A (p.Phe159Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.1C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.686C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.637C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.636C>A
n.635C>A
2g.241742561C>GCA351406416D2HGDHc.477C>G (p.Phe159Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.1C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.686C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.637C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.636C>G
n.635C>G
2g.241742561C>TCA432089347D2HGDHc.477C>T (p.Phe159=)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.1C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.686C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.637C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
n.636C>T
n.635C>T
 ClinVar dbSNP
2g.241742562C>ACA351406417D2HGDHc.478C>A (p.His160Asn)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.2C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
n.687C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.638C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
n.637C>A
n.636C>A
2g.241742562C=CA1339771725D2HGDHc.478C= (p.His160=)
c.76C= (p.His26=)
c.2C=
c.130C= (p.His44=)
c.88C= (p.His30=)
n.687C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.638C=
c.250C= (p.His84=)
n.637C=
n.636C=
2g.241742562C>GCA351406418D2HGDHc.478C>G (p.His160Asp)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.2C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
n.687C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.638C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
n.637C>G
n.636C>G
2g.241742562C>TCA351406419D2HGDHc.478C>T (p.His160Tyr)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.2C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.687C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.638C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.637C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742563A>CCA351406420D2HGDHc.479A>C (p.His160Pro)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.3A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
n.688A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.639A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
n.638A>C
n.637A>C
2g.241742563A>GCA351406421D2HGDHc.479A>G (p.His160Arg)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.3A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
n.688A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.639A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
n.638A>G
n.637A>G
2g.241742563A>TCA351406422D2HGDHc.479A>T (p.His160Leu)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.3A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
n.688A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.639A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
n.638A>T
n.637A>T
2g.241742564C>ACA351406423D2HGDHc.480C>A (p.His160Gln)
c.78C>A (p.His26Gln)
c.4C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
c.90C>A (p.His30Gln)
n.689C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.640C>A
c.252C>A (p.His84Gln)
n.639C>A
n.638C>A
2g.241742564C>GCA351406424D2HGDHc.480C>G (p.His160Gln)
c.78C>G (p.His26Gln)
c.4C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
c.90C>G (p.His30Gln)
n.689C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.640C>G
c.252C>G (p.His84Gln)
n.639C>G
n.638C>G
2g.241742564C>TCA432089354D2HGDHc.480C>T (p.His160=)
c.78C>T (p.His26=)
c.4C>T
c.132C>T (p.His44=)
c.90C>T (p.His30=)
n.689C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.640C>T
c.252C>T (p.His84=)
n.639C>T
n.638C>T
2g.241742565A>CCA351406425D2HGDHc.481A>C (p.Ser161Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.5A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.690A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.641A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.640A>C
n.639A>C
2g.241742565A>GCA351406427D2HGDHc.481A>G (p.Ser161Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.5A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.690A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.641A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.640A>G
n.639A>G
2g.241742565A>TCA351406426D2HGDHc.481A>T (p.Ser161Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.5A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.690A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.641A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.640A>T
n.639A>T
2g.241742566G>ACA351406428D2HGDHc.482G>A (p.Ser161Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.6G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.691G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.642G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.641G>A
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742566G>CCA351406430D2HGDHc.482G>C (p.Ser161Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.6G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.691G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.642G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.641G>C
n.640G>C
2g.241742566G=CA1339771726D2HGDHc.482G= (p.Ser161=)
c.80G= (p.Ser27=)
c.6G=
c.134G= (p.Ser45=)
c.92G= (p.Ser31=)
n.691G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.642G=
c.254G= (p.Ser85=)
n.641G=
n.640G=
2g.241742566G>TCA351406429D2HGDHc.482G>T (p.Ser161Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.6G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.691G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.642G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.641G>T
n.640G>T
2g.241742567C>ACA351406431D2HGDHc.483C>A (p.Ser161Arg)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.7C>A
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.692C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.643C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.642C>A
n.641C>A
2g.241742567C=CA1339771727D2HGDHc.483C= (p.Ser161=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.7C=
c.135C= (p.Ser45=)
c.93C= (p.Ser31=)
n.692C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.643C=
c.255C= (p.Ser85=)
n.642C=
n.641C=
2g.241742567C>GCA351406432D2HGDHc.483C>G (p.Ser161Arg)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.7C>G
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.692C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.643C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.642C>G
n.641C>G
2g.241742567C>TCA2221665D2HGDHc.483C>T (p.Ser161=)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.7C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.93C>T (p.Ser31=)
n.692C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.643C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
n.642C>T
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742568G>ACA68589147D2HGDHc.484G>A (p.Val162Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.8G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
n.693G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.644G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.643G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742568G>CCA351406433D2HGDHc.484G>C (p.Val162Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.8G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.693G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.644G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.643G>C
n.642G>C
2g.241742568G=CA1339771728D2HGDHc.484G= (p.Val162=)
c.82G= (p.Val28=)
c.8G=
c.136G= (p.Val46=)
c.94G= (p.Val32=)
n.693G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.644G=
c.256G= (p.Val86=)
n.643G=
n.642G=
2g.241742568G>TCA351406434D2HGDHc.484G>T (p.Val162Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.8G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.693G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.644G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.643G>T
n.642G>T
2g.241742569T>ACA351406435D2HGDHc.485T>A (p.Val162Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.9T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.694T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.645T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.644T>A
n.643T>A
2g.241742569T>CCA351406436D2HGDHc.485T>C (p.Val162Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.9T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.694T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.645T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.644T>C
n.643T>C
2g.241742569T>GCA351406437D2HGDHc.485T>G (p.Val162Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.9T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.694T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.645T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.644T>G
n.643T>G
2g.241742570G>ACA432089371D2HGDHc.486G>A (p.Val162=)
c.84G>A (p.Val28=)
c.10G>A
c.138G>A (p.Val46=)
c.96G>A (p.Val32=)
n.695G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.646G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.645G>A
n.644G>A
 gnomAD v4
2g.241742570G>CCA432089372D2HGDHc.486G>C (p.Val162=)
c.84G>C (p.Val28=)
c.10G>C
c.138G>C (p.Val46=)
c.96G>C (p.Val32=)
n.695G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.646G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.645G>C
n.644G>C
2g.241742570G>TCA432089375D2HGDHc.486G>T (p.Val162=)
c.84G>T (p.Val28=)
c.10G>T
c.138G>T (p.Val46=)
c.96G>T (p.Val32=)
n.695G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.646G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.645G>T
n.644G>T
2g.241742571T>ACA351406438D2HGDHc.487T>A (p.Ser163Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.11T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.696T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.647T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.646T>A
n.645T>A
2g.241742571T>CCA351406439D2HGDHc.487T>C (p.Ser163Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.11T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.696T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.647T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.646T>C
n.645T>C
2g.241742571T>GCA351406440D2HGDHc.487T>G (p.Ser163Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.11T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.696T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.647T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.646T>G
n.645T>G
2g.241742572C>ACA351406441D2HGDHc.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.12C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.697C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.648C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.647C>A
n.646C>A
2g.241742572C>GCA351406442D2HGDHc.488C>G (p.Ser163Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.12C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.697C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.648C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.647C>G
n.646C>G
 gnomAD v4
2g.241742572C>TCA351406443D2HGDHc.488C>T (p.Ser163Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.12C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.697C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.648C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.647C>T
n.646C>T
2g.241742573T>ACA432089381D2HGDHc.489T>A (p.Ser163=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.13T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.698T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.649T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
n.648T>A
n.647T>A
 gnomAD v4
2g.241742573T>CCA432089382D2HGDHc.489T>C (p.Ser163=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.13T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.698T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.649T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.648T>C
n.647T>C
2g.241742573T>GCA432089384D2HGDHc.489T>G (p.Ser163=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.13T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.698T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.649T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
n.648T>G
n.647T>G
2g.241742574G>ACA351406446D2HGDHc.490G>A (p.Gly164Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.14G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.699G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.650G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.649G>A
n.648G>A
2g.241742574G>CCA351406444D2HGDHc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.14G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.699G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.650G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.649G>C
n.648G>C
2g.241742574G>TCA351406445D2HGDHc.490G>T (p.Gly164Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.14G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.699G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.650G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.649G>T
n.648G>T
2g.241742575G>ACA351406447D2HGDHc.490+1G>A (n.490+1G>A)
c.88+1G>A (n.88+1G>A)
c.14+1G>A
c.142+1G>A (n.142+1G>A)
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
n.699+1G>A
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
n.650+1G>A
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
n.649+1G>A
n.648+1G>A
2g.241742575G>CCA351406448D2HGDHc.490+1G>C (n.490+1G>C)
c.88+1G>C (n.88+1G>C)
c.14+1G>C
c.142+1G>C (n.142+1G>C)
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
n.699+1G>C
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
n.650+1G>C
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
n.649+1G>C
n.648+1G>C
2g.241742575G>TCA351406449D2HGDHc.490+1G>T (n.490+1G>T)
c.88+1G>T (n.88+1G>T)
c.14+1G>T
c.142+1G>T (n.142+1G>T)
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
n.699+1G>T
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
n.650+1G>T
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
n.649+1G>T
n.648+1G>T
2g.241742576T>ACA351406450D2HGDHc.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.88+2T>A (n.88+2T>A)
c.14+2T>A
c.142+2T>A (n.142+2T>A)
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
n.699+2T>A
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
n.650+2T>A
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
n.649+2T>A
n.648+2T>A
2g.241742576T>CCA351406451D2HGDHc.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.88+2T>C (n.88+2T>C)
c.14+2T>C
c.142+2T>C (n.142+2T>C)
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
n.699+2T>C
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
n.650+2T>C
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
n.649+2T>C
n.648+2T>C
2g.241742576T>GCA351406452D2HGDHc.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.88+2T>G (n.88+2T>G)
c.14+2T>G
c.142+2T>G (n.142+2T>G)
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
n.699+2T>G
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
n.650+2T>G
c.262+2T>G (n.262+2T>G)
n.649+2T>G
n.648+2T>G
2g.241742577A=CA1339771729D2HGDHc.490+3A= (n.490+3A=)
c.88+3A= (n.88+3A=)
c.14+3A=
c.142+3A= (n.142+3A=)
c.100+3A= (n.100+3A=)
n.699+3A=
c.-55+3A= (n.-55+3A=)
n.650+3A=
c.262+3A= (n.262+3A=)
n.649+3A=
n.648+3A=
2g.241742577A>GCA1339771730D2HGDHc.490+3A>G (n.490+3A>G)
c.88+3A>G (n.88+3A>G)
c.14+3A>G
c.142+3A>G (n.142+3A>G)
c.100+3A>G (n.100+3A>G)
n.699+3A>G
c.-55+3A>G (n.-55+3A>G)
n.650+3A>G
c.262+3A>G (n.262+3A>G)
n.649+3A>G
n.648+3A>G
 dbSNP
2g.241742579G>ACA2221666D2HGDHc.490+5G>A (n.490+5G>A)
c.88+5G>A (n.88+5G>A)
c.14+5G>A
c.142+5G>A (n.142+5G>A)
c.100+5G>A (n.100+5G>A)
n.699+5G>A
c.-55+5G>A (n.-55+5G>A)
n.650+5G>A
c.262+5G>A (n.262+5G>A)
n.649+5G>A
n.648+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742579G=CA1339771731D2HGDHc.490+5G= (n.490+5G=)
c.88+5G= (n.88+5G=)
c.14+5G=
c.142+5G= (n.142+5G=)
c.100+5G= (n.100+5G=)
n.699+5G=
c.-55+5G= (n.-55+5G=)
n.650+5G=
c.262+5G= (n.262+5G=)
n.649+5G=
n.648+5G=
2g.241742580C>TCA2577311784D2HGDHc.490+6C>T (n.490+6C>T)
c.88+6C>T (n.88+6C>T)
c.14+6C>T
c.142+6C>T (n.142+6C>T)
c.100+6C>T (n.100+6C>T)
n.699+6C>T
c.-55+6C>T (n.-55+6C>T)
n.650+6C>T
c.262+6C>T (n.262+6C>T)
n.649+6C>T
n.648+6C>T
 gnomAD v4
2g.241742582T>CCA2221667D2HGDHc.490+8T>C (n.490+8T>C)
c.88+8T>C (n.88+8T>C)
c.14+8T>C
c.142+8T>C (n.142+8T>C)
c.100+8T>C (n.100+8T>C)
n.699+8T>C
c.-55+8T>C (n.-55+8T>C)
n.650+8T>C
c.262+8T>C (n.262+8T>C)
n.649+8T>C
n.648+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742582T=CA1339771732D2HGDHc.490+8T= (n.490+8T=)
c.88+8T= (n.88+8T=)
c.14+8T=
c.142+8T= (n.142+8T=)
c.100+8T= (n.100+8T=)
n.699+8T=
c.-55+8T= (n.-55+8T=)
n.650+8T=
c.262+8T= (n.262+8T=)
n.649+8T=
n.648+8T=
2g.241742583G>ACA2221668D2HGDHc.490+9G>A (n.490+9G>A)
c.88+9G>A (n.88+9G>A)
c.14+9G>A
c.142+9G>A (n.142+9G>A)
c.100+9G>A (n.100+9G>A)
n.699+9G>A
c.-55+9G>A (n.-55+9G>A)
n.650+9G>A
c.262+9G>A (n.262+9G>A)
n.649+9G>A
n.648+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742583G>CCA2664133465D2HGDHc.490+9G>C (n.490+9G>C)
c.88+9G>C (n.88+9G>C)
c.14+9G>C
c.142+9G>C (n.142+9G>C)
c.100+9G>C (n.100+9G>C)
n.699+9G>C
c.-55+9G>C (n.-55+9G>C)
n.650+9G>C
c.262+9G>C (n.262+9G>C)
n.649+9G>C
n.648+9G>C
 gnomAD v4
2g.241742583G=CA1339771733D2HGDHc.490+9G= (n.490+9G=)
c.88+9G= (n.88+9G=)
c.14+9G=
c.142+9G= (n.142+9G=)
c.100+9G= (n.100+9G=)
n.699+9G=
c.-55+9G= (n.-55+9G=)
n.650+9G=
c.262+9G= (n.262+9G=)
n.649+9G=
n.648+9G=
2g.241742585G>ACA1339771735D2HGDHc.490+11G>A (n.490+11G>A)
c.88+11G>A (n.88+11G>A)
c.14+11G>A
c.142+11G>A (n.142+11G>A)
c.100+11G>A (n.100+11G>A)
n.699+11G>A
c.-55+11G>A (n.-55+11G>A)
n.650+11G>A
c.262+11G>A (n.262+11G>A)
n.649+11G>A
n.648+11G>A
 dbSNP
2g.241742585G=CA1339771734D2HGDHc.490+11G= (n.490+11G=)
c.88+11G= (n.88+11G=)
c.14+11G=
c.142+11G= (n.142+11G=)
c.100+11G= (n.100+11G=)
n.699+11G=
c.-55+11G= (n.-55+11G=)
n.650+11G=
c.262+11G= (n.262+11G=)
n.649+11G=
n.648+11G=
2g.241742586C>TCA2754919512D2HGDHc.490+12C>T (n.490+12C>T)
c.88+12C>T (n.88+12C>T)
c.14+12C>T
c.142+12C>T (n.142+12C>T)
c.100+12C>T (n.100+12C>T)
n.699+12C>T
c.-55+12C>T (n.-55+12C>T)
n.650+12C>T
c.262+12C>T (n.262+12C>T)
n.649+12C>T
n.648+12C>T
2g.241742587C=CA1339771736D2HGDHc.490+13C= (n.490+13C=)
c.88+13C= (n.88+13C=)
c.14+13C=
c.142+13C= (n.142+13C=)
c.100+13C= (n.100+13C=)
n.699+13C=
c.-55+13C= (n.-55+13C=)
n.650+13C=
c.262+13C= (n.262+13C=)
n.649+13C=
n.648+13C=
2g.241742587C>TCA2221669D2HGDHc.490+13C>T (n.490+13C>T)
c.88+13C>T (n.88+13C>T)
c.14+13C>T
c.142+13C>T (n.142+13C>T)
c.100+13C>T (n.100+13C>T)
n.699+13C>T
c.-55+13C>T (n.-55+13C>T)
n.650+13C>T
c.262+13C>T (n.262+13C>T)
n.649+13C>T
n.648+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742588A=CA1339771737D2HGDHc.490+14A= (n.490+14A=)
c.88+14A= (n.88+14A=)
c.14+14A=
c.142+14A= (n.142+14A=)
c.100+14A= (n.100+14A=)
n.699+14A=
c.-55+14A= (n.-55+14A=)
n.650+14A=
c.262+14A= (n.262+14A=)
n.649+14A=
n.648+14A=
2g.241742588A>CCA540589979D2HGDHc.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.88+14A>C (n.88+14A>C)
c.14+14A>C
c.142+14A>C (n.142+14A>C)
c.100+14A>C (n.100+14A>C)
n.699+14A>C
c.-55+14A>C (n.-55+14A>C)
n.650+14A>C
c.262+14A>C (n.262+14A>C)
n.649+14A>C
n.648+14A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742589C>TCA2577311785D2HGDHc.490+15C>T (n.490+15C>T)
c.88+15C>T (n.88+15C>T)
c.14+15C>T
c.142+15C>T (n.142+15C>T)
c.100+15C>T (n.100+15C>T)
n.699+15C>T
c.-55+15C>T (n.-55+15C>T)
n.650+15C>T
c.262+15C>T (n.262+15C>T)
n.649+15C>T
n.648+15C>T
 gnomAD v4
2g.241742590C=CA1339771738D2HGDHc.490+16C= (n.490+16C=)
c.88+16C= (n.88+16C=)
c.14+16C=
c.142+16C= (n.142+16C=)
c.100+16C= (n.100+16C=)
n.699+16C=
c.-55+16C= (n.-55+16C=)
n.650+16C=
c.262+16C= (n.262+16C=)
n.649+16C=
n.648+16C=
2g.241742590C>TCA2221670D2HGDHc.490+16C>T (n.490+16C>T)
c.88+16C>T (n.88+16C>T)
c.14+16C>T
c.142+16C>T (n.142+16C>T)
c.100+16C>T (n.100+16C>T)
n.699+16C>T
c.-55+16C>T (n.-55+16C>T)
n.650+16C>T
c.262+16C>T (n.262+16C>T)
n.649+16C>T
n.648+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742591C>ACA2754919514D2HGDHc.490+17C>A (n.490+17C>A)
c.88+17C>A (n.88+17C>A)
c.14+17C>A
c.142+17C>A (n.142+17C>A)
c.100+17C>A (n.100+17C>A)
n.699+17C>A
c.-55+17C>A (n.-55+17C>A)
n.650+17C>A
c.262+17C>A (n.262+17C>A)
n.649+17C>A
n.648+17C>A
2g.241742591C=CA1339771739D2HGDHc.490+17C= (n.490+17C=)
c.88+17C= (n.88+17C=)
c.14+17C=
c.142+17C= (n.142+17C=)
c.100+17C= (n.100+17C=)
n.699+17C=
c.-55+17C= (n.-55+17C=)
n.650+17C=
c.262+17C= (n.262+17C=)
n.649+17C=
n.648+17C=
2g.241742591C>TCA2221671D2HGDHc.490+17C>T (n.490+17C>T)
c.88+17C>T (n.88+17C>T)
c.14+17C>T
c.142+17C>T (n.142+17C>T)
c.100+17C>T (n.100+17C>T)
n.699+17C>T
c.-55+17C>T (n.-55+17C>T)
n.650+17C>T
c.262+17C>T (n.262+17C>T)
n.649+17C>T
n.648+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742592G>ACA2221672D2HGDHc.490+18G>A (n.490+18G>A)
c.88+18G>A (n.88+18G>A)
c.14+18G>A
c.142+18G>A (n.142+18G>A)
c.100+18G>A (n.100+18G>A)
n.699+18G>A
c.-55+18G>A (n.-55+18G>A)
n.650+18G>A
c.262+18G>A (n.262+18G>A)
n.649+18G>A
n.648+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742592G=CA1339771740D2HGDHc.490+18G= (n.490+18G=)
c.88+18G= (n.88+18G=)
c.14+18G=
c.142+18G= (n.142+18G=)
c.100+18G= (n.100+18G=)
n.699+18G=
c.-55+18G= (n.-55+18G=)
n.650+18G=
c.262+18G= (n.262+18G=)
n.649+18G=
n.648+18G=
2g.241742593T>CCA1339771742D2HGDHc.490+19T>C (n.490+19T>C)
c.88+19T>C (n.88+19T>C)
c.14+19T>C
c.142+19T>C (n.142+19T>C)
c.100+19T>C (n.100+19T>C)
n.699+19T>C
c.-55+19T>C (n.-55+19T>C)
n.650+19T>C
c.262+19T>C (n.262+19T>C)
n.649+19T>C
n.648+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742593T=CA1339771741D2HGDHc.490+19T= (n.490+19T=)
c.88+19T= (n.88+19T=)
c.14+19T=
c.142+19T= (n.142+19T=)
c.100+19T= (n.100+19T=)
n.699+19T=
c.-55+19T= (n.-55+19T=)
n.650+19T=
c.262+19T= (n.262+19T=)
n.649+19T=
n.648+19T=
2g.241742594C>ACA2664133466D2HGDHc.490+20C>A (n.490+20C>A)
c.88+20C>A (n.88+20C>A)
c.14+20C>A
c.142+20C>A (n.142+20C>A)
c.100+20C>A (n.100+20C>A)
n.699+20C>A
c.-55+20C>A (n.-55+20C>A)
n.650+20C>A
c.262+20C>A (n.262+20C>A)
n.649+20C>A
n.648+20C>A
 gnomAD v4
2g.241742594C=CA1339771743D2HGDHc.490+20C= (n.490+20C=)
c.88+20C= (n.88+20C=)
c.14+20C=
c.142+20C= (n.142+20C=)
c.100+20C= (n.100+20C=)
n.699+20C=
c.-55+20C= (n.-55+20C=)
n.650+20C=
c.262+20C= (n.262+20C=)
n.649+20C=
n.648+20C=
2g.241742594C>TCA2221673D2HGDHc.490+20C>T (n.490+20C>T)
c.88+20C>T (n.88+20C>T)
c.14+20C>T
c.142+20C>T (n.142+20C>T)
c.100+20C>T (n.100+20C>T)
n.699+20C>T
c.-55+20C>T (n.-55+20C>T)
n.650+20C>T
c.262+20C>T (n.262+20C>T)
n.649+20C>T
n.648+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241742595G>ACA2221674D2HGDHc.490+21G>A (n.490+21G>A)
c.88+21G>A (n.88+21G>A)
c.14+21G>A
c.142+21G>A (n.142+21G>A)
c.100+21G>A (n.100+21G>A)
n.699+21G>A
c.-55+21G>A (n.-55+21G>A)
n.650+21G>A
c.262+21G>A (n.262+21G>A)
n.649+21G>A
n.648+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742595G>CCA2664133467D2HGDHc.490+21G>C (n.490+21G>C)
c.88+21G>C (n.88+21G>C)
c.14+21G>C
c.142+21G>C (n.142+21G>C)
c.100+21G>C (n.100+21G>C)
n.699+21G>C
c.-55+21G>C (n.-55+21G>C)
n.650+21G>C
c.262+21G>C (n.262+21G>C)
n.649+21G>C
n.648+21G>C
 gnomAD v4
2g.241742595G=CA1339771744D2HGDHc.490+21G= (n.490+21G=)
c.88+21G= (n.88+21G=)
c.14+21G=
c.142+21G= (n.142+21G=)
c.100+21G= (n.100+21G=)
n.699+21G=
c.-55+21G= (n.-55+21G=)
n.650+21G=
c.262+21G= (n.262+21G=)
n.649+21G=
n.648+21G=
2g.241742595G>TCA2664133468D2HGDHc.490+21G>T (n.490+21G>T)
c.88+21G>T (n.88+21G>T)
c.14+21G>T
c.142+21G>T (n.142+21G>T)
c.100+21G>T (n.100+21G>T)
n.699+21G>T
c.-55+21G>T (n.-55+21G>T)
n.650+21G>T
c.262+21G>T (n.262+21G>T)
n.649+21G>T
n.648+21G>T
 gnomAD v4
2g.241742596G>CCA2664133469D2HGDHc.490+22G>C (n.490+22G>C)
c.88+22G>C (n.88+22G>C)
c.14+22G>C
c.142+22G>C (n.142+22G>C)
c.100+22G>C (n.100+22G>C)
n.699+22G>C
c.-55+22G>C (n.-55+22G>C)
n.650+22G>C
c.262+22G>C (n.262+22G>C)
n.649+22G>C
n.648+22G>C
 gnomAD v4
2g.241742597G>ACA2221675D2HGDHc.490+23G>A (n.490+23G>A)
c.88+23G>A (n.88+23G>A)
c.14+23G>A
c.142+23G>A (n.142+23G>A)
c.100+23G>A (n.100+23G>A)
n.699+23G>A
c.-55+23G>A (n.-55+23G>A)
n.650+23G>A
c.262+23G>A (n.262+23G>A)
n.649+23G>A
n.648+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742597G>CCA2664133470D2HGDHc.490+23G>C (n.490+23G>C)
c.88+23G>C (n.88+23G>C)
c.14+23G>C
c.142+23G>C (n.142+23G>C)
c.100+23G>C (n.100+23G>C)
n.699+23G>C
c.-55+23G>C (n.-55+23G>C)
n.650+23G>C
c.262+23G>C (n.262+23G>C)
n.649+23G>C
n.648+23G>C
 gnomAD v4
2g.241742597G=CA1339771745D2HGDHc.490+23G= (n.490+23G=)
c.88+23G= (n.88+23G=)
c.14+23G=
c.142+23G= (n.142+23G=)
c.100+23G= (n.100+23G=)
n.699+23G=
c.-55+23G= (n.-55+23G=)
n.650+23G=
c.262+23G= (n.262+23G=)
n.649+23G=
n.648+23G=
2g.241742597G>TCA1339771746D2HGDHc.490+23G>T (n.490+23G>T)
c.88+23G>T (n.88+23G>T)
c.14+23G>T
c.142+23G>T (n.142+23G>T)
c.100+23G>T (n.100+23G>T)
n.699+23G>T
c.-55+23G>T (n.-55+23G>T)
n.650+23G>T
c.262+23G>T (n.262+23G>T)
n.649+23G>T
n.648+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742598G>ACA2577311787D2HGDHc.490+24G>A (n.490+24G>A)
c.88+24G>A (n.88+24G>A)
c.14+24G>A
c.142+24G>A (n.142+24G>A)
c.100+24G>A (n.100+24G>A)
n.699+24G>A
c.-55+24G>A (n.-55+24G>A)
n.650+24G>A
c.262+24G>A (n.262+24G>A)
n.649+24G>A
n.648+24G>A
2g.241742598G=CA1339771747D2HGDHc.490+24G= (n.490+24G=)
c.88+24G= (n.88+24G=)
c.14+24G=
c.142+24G= (n.142+24G=)
c.100+24G= (n.100+24G=)
n.699+24G=
c.-55+24G= (n.-55+24G=)
n.650+24G=
c.262+24G= (n.262+24G=)
n.649+24G=
n.648+24G=
2g.241742598G>TCA767054100D2HGDHc.490+24G>T (n.490+24G>T)
c.88+24G>T (n.88+24G>T)
c.14+24G>T
c.142+24G>T (n.142+24G>T)
c.100+24G>T (n.100+24G>T)
n.699+24G>T
c.-55+24G>T (n.-55+24G>T)
n.650+24G>T
c.262+24G>T (n.262+24G>T)
n.649+24G>T
n.648+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742599C>ACA540589990D2HGDHc.490+25C>A (n.490+25C>A)
c.88+25C>A (n.88+25C>A)
c.14+25C>A
c.142+25C>A (n.142+25C>A)
c.100+25C>A (n.100+25C>A)
n.699+25C>A
c.-55+25C>A (n.-55+25C>A)
n.650+25C>A
c.262+25C>A (n.262+25C>A)
n.649+25C>A
n.648+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742599C=CA1339771748D2HGDHc.490+25C= (n.490+25C=)
c.88+25C= (n.88+25C=)
c.14+25C=
c.142+25C= (n.142+25C=)
c.100+25C= (n.100+25C=)
n.699+25C=
c.-55+25C= (n.-55+25C=)
n.650+25C=
c.262+25C= (n.262+25C=)
n.649+25C=
n.648+25C=
2g.241742601C=CA1339771749D2HGDHc.490+27C= (n.490+27C=)
c.88+27C= (n.88+27C=)
c.14+27C=
c.142+27C= (n.142+27C=)
c.100+27C= (n.100+27C=)
n.699+27C=
c.-55+27C= (n.-55+27C=)
n.650+27C=
c.262+27C= (n.262+27C=)
n.649+27C=
n.648+27C=
2g.241742601C>GCA2221676D2HGDHc.490+27C>G (n.490+27C>G)
c.88+27C>G (n.88+27C>G)
c.14+27C>G
c.142+27C>G (n.142+27C>G)
c.100+27C>G (n.100+27C>G)
n.699+27C>G
c.-55+27C>G (n.-55+27C>G)
n.650+27C>G
c.262+27C>G (n.262+27C>G)
n.649+27C>G
n.648+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742604G>TCA2664133471D2HGDHc.490+30G>T (n.490+30G>T)
c.88+30G>T (n.88+30G>T)
c.14+30G>T
c.142+30G>T (n.142+30G>T)
c.100+30G>T (n.100+30G>T)
n.699+30G>T
c.-55+30G>T (n.-55+30G>T)
n.650+30G>T
c.262+30G>T (n.262+30G>T)
n.649+30G>T
n.648+30G>T
 gnomAD v4
2g.241742605A=CA1339771750D2HGDHc.490+31A= (n.490+31A=)
c.88+31A= (n.88+31A=)
c.14+31A=
c.142+31A= (n.142+31A=)
c.100+31A= (n.100+31A=)
n.699+31A=
c.-55+31A= (n.-55+31A=)
n.650+31A=
c.262+31A= (n.262+31A=)
n.649+31A=
n.648+31A=
2g.241742605A>GCA1339771751D2HGDHc.490+31A>G (n.490+31A>G)
c.88+31A>G (n.88+31A>G)
c.14+31A>G
c.142+31A>G (n.142+31A>G)
c.100+31A>G (n.100+31A>G)
n.699+31A>G
c.-55+31A>G (n.-55+31A>G)
n.650+31A>G
c.262+31A>G (n.262+31A>G)
n.649+31A>G
n.648+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742606G>ACA1339771753D2HGDHc.490+32G>A (n.490+32G>A)
c.88+32G>A (n.88+32G>A)
c.14+32G>A
c.142+32G>A (n.142+32G>A)
c.100+32G>A (n.100+32G>A)
n.699+32G>A
c.-55+32G>A (n.-55+32G>A)
n.650+32G>A
c.262+32G>A (n.262+32G>A)
n.649+32G>A
n.648+32G>A
 dbSNP
2g.241742606G=CA1339771752D2HGDHc.490+32G= (n.490+32G=)
c.88+32G= (n.88+32G=)
c.14+32G=
c.142+32G= (n.142+32G=)
c.100+32G= (n.100+32G=)
n.699+32G=
c.-55+32G= (n.-55+32G=)
n.650+32G=
c.262+32G= (n.262+32G=)
n.649+32G=
n.648+32G=
2g.241742607T>GCA2577311789D2HGDHc.490+33T>G (n.490+33T>G)
c.88+33T>G (n.88+33T>G)
c.14+33T>G
c.142+33T>G (n.142+33T>G)
c.100+33T>G (n.100+33T>G)
n.699+33T>G
c.-55+33T>G (n.-55+33T>G)
n.650+33T>G
c.262+33T>G (n.262+33T>G)
n.649+33T>G
n.648+33T>G
 gnomAD v4
2g.241742607_241742608dupCA1339771754D2HGDHc.490+33_490+34dup (n.490+33_490+34dup)
c.88+33_88+34dup (n.88+33_88+34dup)
c.14+33_14+34dup
c.142+33_142+34dup (n.142+33_142+34dup)
c.100+33_100+34dup (n.100+33_100+34dup)
n.699+33_699+34dup
c.-55+33_-55+34dup (n.-55+33_-55+34dup)
n.650+33_650+34dup
c.262+33_262+34dup (n.262+33_262+34dup)
n.649+33_649+34dup
n.648+33_648+34dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742608C>GCA2664133472D2HGDHc.490+34C>G (n.490+34C>G)
c.88+34C>G (n.88+34C>G)
c.14+34C>G
c.142+34C>G (n.142+34C>G)
c.100+34C>G (n.100+34C>G)
n.699+34C>G
c.-55+34C>G (n.-55+34C>G)
n.650+34C>G
c.262+34C>G (n.262+34C>G)
n.649+34C>G
n.648+34C>G
 gnomAD v4
2g.241742609C>ACA2664133473D2HGDHc.490+35C>A (n.490+35C>A)
c.88+35C>A (n.88+35C>A)
c.14+35C>A
c.142+35C>A (n.142+35C>A)
c.100+35C>A (n.100+35C>A)
n.699+35C>A
c.-55+35C>A (n.-55+35C>A)
n.650+35C>A
c.262+35C>A (n.262+35C>A)
n.649+35C>A
n.648+35C>A
 gnomAD v4
2g.241742609C>TCA2664133474D2HGDHc.490+35C>T (n.490+35C>T)
c.88+35C>T (n.88+35C>T)
c.14+35C>T
c.142+35C>T (n.142+35C>T)
c.100+35C>T (n.100+35C>T)
n.699+35C>T
c.-55+35C>T (n.-55+35C>T)
n.650+35C>T
c.262+35C>T (n.262+35C>T)
n.649+35C>T
n.648+35C>T
 gnomAD v4
2g.241742610C=CA1339771755D2HGDHc.490+36C= (n.490+36C=)
c.88+36C= (n.88+36C=)
c.14+36C=
c.142+36C= (n.142+36C=)
c.100+36C= (n.100+36C=)
n.699+36C=
c.-55+36C= (n.-55+36C=)
n.650+36C=
c.262+36C= (n.262+36C=)
n.649+36C=
n.648+36C=
2g.241742610C>TCA2221677D2HGDHc.490+36C>T (n.490+36C>T)
c.88+36C>T (n.88+36C>T)
c.14+36C>T
c.142+36C>T (n.142+36C>T)
c.100+36C>T (n.100+36C>T)
n.699+36C>T
c.-55+36C>T (n.-55+36C>T)
n.650+36C>T
c.262+36C>T (n.262+36C>T)
n.649+36C>T
n.648+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742612C=CA1339771757D2HGDHc.490+38C= (n.490+38C=)
c.88+38C= (n.88+38C=)
c.14+38C=
c.142+38C= (n.142+38C=)
c.100+38C= (n.100+38C=)
n.699+38C=
c.-55+38C= (n.-55+38C=)
n.650+38C=
c.262+38C= (n.262+38C=)
n.649+38C=
n.648+38C=
2g.241742612C>GCA1339771756D2HGDHc.490+38C>G (n.490+38C>G)
c.88+38C>G (n.88+38C>G)
c.14+38C>G
c.142+38C>G (n.142+38C>G)
c.100+38C>G (n.100+38C>G)
n.699+38C>G
c.-55+38C>G (n.-55+38C>G)
n.650+38C>G
c.262+38C>G (n.262+38C>G)
n.649+38C>G
n.648+38C>G
 dbSNP
2g.241742613C>TCA2664133475D2HGDHc.490+39C>T (n.490+39C>T)
c.88+39C>T (n.88+39C>T)
c.14+39C>T
c.142+39C>T (n.142+39C>T)
c.100+39C>T (n.100+39C>T)
n.699+39C>T
c.-55+39C>T (n.-55+39C>T)
n.650+39C>T
c.262+39C>T (n.262+39C>T)
n.649+39C>T
n.648+39C>T
 gnomAD v4
2g.241742614T>ACA2581846113D2HGDHc.490+40T>A (n.490+40T>A)
c.88+40T>A (n.88+40T>A)
c.14+40T>A
c.142+40T>A (n.142+40T>A)
c.100+40T>A (n.100+40T>A)
n.699+40T>A
c.-55+40T>A (n.-55+40T>A)
n.650+40T>A
c.262+40T>A (n.262+40T>A)
n.649+40T>A
n.648+40T>A
 gnomAD v4
2g.241742614T>CCA171841D2HGDHc.490+40T>C (n.490+40T>C)
c.88+40T>C (n.88+40T>C)
c.14+40T>C
c.142+40T>C (n.142+40T>C)
c.100+40T>C (n.100+40T>C)
n.699+40T>C
c.-55+40T>C (n.-55+40T>C)
n.650+40T>C
c.262+40T>C (n.262+40T>C)
n.649+40T>C
n.648+40T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742614T>GCA2581846114D2HGDHc.490+40T>G (n.490+40T>G)
c.88+40T>G (n.88+40T>G)
c.14+40T>G
c.142+40T>G (n.142+40T>G)
c.100+40T>G (n.100+40T>G)
n.699+40T>G
c.-55+40T>G (n.-55+40T>G)
n.650+40T>G
c.262+40T>G (n.262+40T>G)
n.649+40T>G
n.648+40T>G
 gnomAD v4
2g.241742614T=CA1339771758D2HGDHc.490+40T= (n.490+40T=)
c.88+40T= (n.88+40T=)
c.14+40T=
c.142+40T= (n.142+40T=)
c.100+40T= (n.100+40T=)
n.699+40T=
c.-55+40T= (n.-55+40T=)
n.650+40T=
c.262+40T= (n.262+40T=)
n.649+40T=
n.648+40T=
2g.241742615G>ACA1044157321D2HGDHc.490+41G>A (n.490+41G>A)
c.88+41G>A (n.88+41G>A)
c.14+41G>A
c.142+41G>A (n.142+41G>A)
c.100+41G>A (n.100+41G>A)
n.699+41G>A
c.-55+41G>A (n.-55+41G>A)
n.650+41G>A
c.262+41G>A (n.262+41G>A)
n.649+41G>A
n.648+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742615G=CA1339771759D2HGDHc.490+41G= (n.490+41G=)
c.88+41G= (n.88+41G=)
c.14+41G=
c.142+41G= (n.142+41G=)
c.100+41G= (n.100+41G=)
n.699+41G=
c.-55+41G= (n.-55+41G=)
n.650+41G=
c.262+41G= (n.262+41G=)
n.649+41G=
n.648+41G=
2g.241742616G>ACA2577311790D2HGDHc.490+42G>A (n.490+42G>A)
c.88+42G>A (n.88+42G>A)
c.14+42G>A
c.142+42G>A (n.142+42G>A)
c.100+42G>A (n.100+42G>A)
n.699+42G>A
c.-55+42G>A (n.-55+42G>A)
n.650+42G>A
c.262+42G>A (n.262+42G>A)
n.649+42G>A
n.648+42G>A
 gnomAD v4
2g.241742616G>CCA2577311791D2HGDHc.490+42G>C (n.490+42G>C)
c.88+42G>C (n.88+42G>C)
c.14+42G>C
c.142+42G>C (n.142+42G>C)
c.100+42G>C (n.100+42G>C)
n.699+42G>C
c.-55+42G>C (n.-55+42G>C)
n.650+42G>C
c.262+42G>C (n.262+42G>C)
n.649+42G>C
n.648+42G>C
2g.241742616G=CA1339771760D2HGDHc.490+42G= (n.490+42G=)
c.88+42G= (n.88+42G=)
c.14+42G=
c.142+42G= (n.142+42G=)
c.100+42G= (n.100+42G=)
n.699+42G=
c.-55+42G= (n.-55+42G=)
n.650+42G=
c.262+42G= (n.262+42G=)
n.649+42G=
n.648+42G=
2g.241742616G>TCA540590007D2HGDHc.490+42G>T (n.490+42G>T)
c.88+42G>T (n.88+42G>T)
c.14+42G>T
c.142+42G>T (n.142+42G>T)
c.100+42G>T (n.100+42G>T)
n.699+42G>T
c.-55+42G>T (n.-55+42G>T)
n.650+42G>T
c.262+42G>T (n.262+42G>T)
n.649+42G>T
n.648+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742617delCA2664133476D2HGDHc.490+43del (n.490+43del)
c.88+43del (n.88+43del)
c.14+43del
c.142+43del (n.142+43del)
c.100+43del (n.100+43del)
n.699+43del
c.-55+43del (n.-55+43del)
n.650+43del
c.262+43del (n.262+43del)
n.649+43del
n.648+43del
 gnomAD v4
2g.241742618G>ACA2664133477D2HGDHc.490+44G>A (n.490+44G>A)
c.88+44G>A (n.88+44G>A)
c.14+44G>A
c.142+44G>A (n.142+44G>A)
c.100+44G>A (n.100+44G>A)
n.699+44G>A
c.-55+44G>A (n.-55+44G>A)
n.650+44G>A
c.262+44G>A (n.262+44G>A)
n.649+44G>A
n.648+44G>A
 gnomAD v4
2g.241742619C=CA1339771761D2HGDHc.490+45C= (n.490+45C=)
c.88+45C= (n.88+45C=)
c.14+45C=
c.142+45C= (n.142+45C=)
c.100+45C= (n.100+45C=)
n.699+45C=
c.-55+45C= (n.-55+45C=)
n.650+45C=
c.262+45C= (n.262+45C=)
n.649+45C=
n.648+45C=
2g.241742619C>TCA767054108D2HGDHc.490+45C>T (n.490+45C>T)
c.88+45C>T (n.88+45C>T)
c.14+45C>T
c.142+45C>T (n.142+45C>T)
c.100+45C>T (n.100+45C>T)
n.699+45C>T
c.-55+45C>T (n.-55+45C>T)
n.650+45C>T
c.262+45C>T (n.262+45C>T)
n.649+45C>T
n.648+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742620T>ACA2664133478D2HGDHc.490+46T>A (n.490+46T>A)
c.88+46T>A (n.88+46T>A)
c.14+46T>A
c.142+46T>A (n.142+46T>A)
c.100+46T>A (n.100+46T>A)
n.699+46T>A
c.-55+46T>A (n.-55+46T>A)
n.650+46T>A
c.262+46T>A (n.262+46T>A)
n.649+46T>A
n.648+46T>A
 gnomAD v4
2g.241742620T>CCA68589189D2HGDHc.490+46T>C (n.490+46T>C)
c.88+46T>C (n.88+46T>C)
c.14+46T>C
c.142+46T>C (n.142+46T>C)
c.100+46T>C (n.100+46T>C)
n.699+46T>C
c.-55+46T>C (n.-55+46T>C)
n.650+46T>C
c.262+46T>C (n.262+46T>C)
n.649+46T>C
n.648+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742620T=CA1339771762D2HGDHc.490+46T= (n.490+46T=)
c.88+46T= (n.88+46T=)
c.14+46T=
c.142+46T= (n.142+46T=)
c.100+46T= (n.100+46T=)
n.699+46T=
c.-55+46T= (n.-55+46T=)
n.650+46T=
c.262+46T= (n.262+46T=)
n.649+46T=
n.648+46T=
2g.241742621G>ACA767054116D2HGDHc.490+47G>A (n.490+47G>A)
c.88+47G>A (n.88+47G>A)
c.14+47G>A
c.142+47G>A (n.142+47G>A)
c.100+47G>A (n.100+47G>A)
n.699+47G>A
c.-55+47G>A (n.-55+47G>A)
n.650+47G>A
c.262+47G>A (n.262+47G>A)
n.649+47G>A
n.648+47G>A
 dbSNP
2g.241742621G=CA1339771763D2HGDHc.490+47G= (n.490+47G=)
c.88+47G= (n.88+47G=)
c.14+47G=
c.142+47G= (n.142+47G=)
c.100+47G= (n.100+47G=)
n.699+47G=
c.-55+47G= (n.-55+47G=)
n.650+47G=
c.262+47G= (n.262+47G=)
n.649+47G=
n.648+47G=
2g.241742622G>ACA68589190D2HGDHc.490+48G>A (n.490+48G>A)
c.88+48G>A (n.88+48G>A)
c.14+48G>A
c.142+48G>A (n.142+48G>A)
c.100+48G>A (n.100+48G>A)
n.699+48G>A
c.-55+48G>A (n.-55+48G>A)
n.650+48G>A
c.262+48G>A (n.262+48G>A)
n.649+48G>A
n.648+48G>A
 dbSNP COSMIC
2g.241742622G=CA1339771764D2HGDHc.490+48G= (n.490+48G=)
c.88+48G= (n.88+48G=)
c.14+48G=
c.142+48G= (n.142+48G=)
c.100+48G= (n.100+48G=)
n.699+48G=
c.-55+48G= (n.-55+48G=)
n.650+48G=
c.262+48G= (n.262+48G=)
n.649+48G=
n.648+48G=
2g.241742622G>TCA2664133479D2HGDHc.490+48G>T (n.490+48G>T)
c.88+48G>T (n.88+48G>T)
c.14+48G>T
c.142+48G>T (n.142+48G>T)
c.100+48G>T (n.100+48G>T)
n.699+48G>T
c.-55+48G>T (n.-55+48G>T)
n.650+48G>T
c.262+48G>T (n.262+48G>T)
n.649+48G>T
n.648+48G>T
 gnomAD v4
2g.241742623T>CCA2754919517D2HGDHc.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.88+49T>C (n.88+49T>C)
c.14+49T>C
c.142+49T>C (n.142+49T>C)
c.100+49T>C (n.100+49T>C)
n.699+49T>C
c.-55+49T>C (n.-55+49T>C)
n.650+49T>C
c.262+49T>C (n.262+49T>C)
n.649+49T>C
n.648+49T>C
2g.241742624G>ACA2664133480D2HGDHc.490+50G>A (n.490+50G>A)
c.88+50G>A (n.88+50G>A)
c.14+50G>A
c.142+50G>A (n.142+50G>A)
c.100+50G>A (n.100+50G>A)
n.699+50G>A
c.-55+50G>A (n.-55+50G>A)
n.650+50G>A
c.262+50G>A (n.262+50G>A)
n.649+50G>A
n.648+50G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched