Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241742424C=CA1339771651D2HGDHc.351-11C= (n.351-11C=)
c.-52-11C= (n.-52-11C=)
n.560-11C=
n.511-11C=
c.-194-11C= (n.-194-11C=)
c.123-11C= (n.123-11C=)
n.510-11C=
n.509-11C=
2g.241742424C>TCA1044157217D2HGDHc.351-11C>T (n.351-11C>T)
c.-52-11C>T (n.-52-11C>T)
n.560-11C>T
n.511-11C>T
c.-194-11C>T (n.-194-11C>T)
c.123-11C>T (n.123-11C>T)
n.510-11C>T
n.509-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742425C=CA1339771652D2HGDHc.351-10C= (n.351-10C=)
c.-52-10C= (n.-52-10C=)
n.560-10C=
n.511-10C=
c.-194-10C= (n.-194-10C=)
c.123-10C= (n.123-10C=)
n.510-10C=
n.509-10C=
2g.241742425C>GCA2664133423D2HGDHc.351-10C>G (n.351-10C>G)
c.-52-10C>G (n.-52-10C>G)
n.560-10C>G
n.511-10C>G
c.-194-10C>G (n.-194-10C>G)
c.123-10C>G (n.123-10C>G)
n.510-10C>G
n.509-10C>G
 gnomAD v4
2g.241742425C>TCA540589940D2HGDHc.351-10C>T (n.351-10C>T)
c.-52-10C>T (n.-52-10C>T)
n.560-10C>T
n.511-10C>T
c.-194-10C>T (n.-194-10C>T)
c.123-10C>T (n.123-10C>T)
n.510-10C>T
n.509-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742427C=CA1339771653D2HGDHc.351-8C= (n.351-8C=)
c.-52-8C= (n.-52-8C=)
n.560-8C=
n.511-8C=
c.-194-8C= (n.-194-8C=)
c.123-8C= (n.123-8C=)
n.510-8C=
n.509-8C=
2g.241742427C>GCA1339771654D2HGDHc.351-8C>G (n.351-8C>G)
c.-52-8C>G (n.-52-8C>G)
n.560-8C>G
n.511-8C>G
c.-194-8C>G (n.-194-8C>G)
c.123-8C>G (n.123-8C>G)
n.510-8C>G
n.509-8C>G
 dbSNP
2g.241742427C>TCA2221624D2HGDHc.351-8C>T (n.351-8C>T)
c.-52-8C>T (n.-52-8C>T)
n.560-8C>T
n.511-8C>T
c.-194-8C>T (n.-194-8C>T)
c.123-8C>T (n.123-8C>T)
n.510-8C>T
n.509-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742429T>ACA2539782892D2HGDHc.351-6T>A (n.351-6T>A)
c.-52-6T>A (n.-52-6T>A)
n.560-6T>A
n.511-6T>A
c.-194-6T>A (n.-194-6T>A)
c.123-6T>A (n.123-6T>A)
n.510-6T>A
n.509-6T>A
2g.241742430C>TCA432089002D2HGDHc.351-5C>T (n.351-5C>T)
c.-52-5C>T (n.-52-5C>T)
n.560-5C>T
n.511-5C>T
c.-194-5C>T (n.-194-5C>T)
c.123-5C>T (n.123-5C>T)
n.510-5C>T
n.509-5C>T
 COSMIC
2g.241742431C>TCA2664133425D2HGDHc.351-4C>T (n.351-4C>T)
c.-52-4C>T (n.-52-4C>T)
n.560-4C>T
n.511-4C>T
c.-194-4C>T (n.-194-4C>T)
c.123-4C>T (n.123-4C>T)
n.510-4C>T
n.509-4C>T
 gnomAD v4
2g.241742432C=CA1339771655D2HGDHc.351-3C= (n.351-3C=)
c.-52-3C= (n.-52-3C=)
n.560-3C=
n.511-3C=
c.-194-3C= (n.-194-3C=)
c.123-3C= (n.123-3C=)
n.510-3C=
n.509-3C=
2g.241742432C>TCA540589942D2HGDHc.351-3C>T (n.351-3C>T)
c.-52-3C>T (n.-52-3C>T)
n.560-3C>T
n.511-3C>T
c.-194-3C>T (n.-194-3C>T)
c.123-3C>T (n.123-3C>T)
n.510-3C>T
n.509-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742433A=CA1339771656D2HGDHc.351-2A= (n.351-2A=)
c.-52-2A= (n.-52-2A=)
c.1A= (p.Arg1=)
n.560-2A=
n.511-2A=
c.-194-2A= (n.-194-2A=)
c.123-2A= (n.123-2A=)
n.510-2A=
n.509-2A=
2g.241742433A>CCA351406034D2HGDHc.351-2A>C (n.351-2A>C)
c.-52-2A>C (n.-52-2A>C)
c.1A>C (p.Arg1=)
n.560-2A>C
n.511-2A>C
c.-194-2A>C (n.-194-2A>C)
c.123-2A>C (n.123-2A>C)
n.510-2A>C
n.509-2A>C
2g.241742433A>GCA351406035D2HGDHc.351-2A>G (n.351-2A>G)
c.-52-2A>G (n.-52-2A>G)
c.1A>G (p.Arg1Gly)
n.560-2A>G
n.511-2A>G
c.-194-2A>G (n.-194-2A>G)
c.123-2A>G (n.123-2A>G)
n.510-2A>G
n.509-2A>G
2g.241742433A>TCA351406038D2HGDHc.351-2A>T (n.351-2A>T)
c.-52-2A>T (n.-52-2A>T)
c.1A>T (p.Arg1Trp)
n.560-2A>T
n.511-2A>T
c.-194-2A>T (n.-194-2A>T)
c.123-2A>T (n.123-2A>T)
n.510-2A>T
n.509-2A>T
2g.241742434G>ACA351406040D2HGDHc.351-1G>A (n.351-1G>A)
c.-52-1G>A (n.-52-1G>A)
c.2G>A (p.Arg1Lys)
n.560-1G>A
n.511-1G>A
c.-194-1G>A (n.-194-1G>A)
c.123-1G>A (n.123-1G>A)
n.510-1G>A
n.509-1G>A
2g.241742434G>CCA351406044D2HGDHc.351-1G>C (n.351-1G>C)
c.-52-1G>C (n.-52-1G>C)
c.2G>C (p.Arg1Thr)
n.560-1G>C
n.511-1G>C
c.-194-1G>C (n.-194-1G>C)
c.123-1G>C (n.123-1G>C)
n.510-1G>C
n.509-1G>C
2g.241742434G>TCA351406042D2HGDHc.351-1G>T (n.351-1G>T)
c.-52-1G>T (n.-52-1G>T)
c.2G>T (p.Arg1Met)
n.560-1G>T
n.511-1G>T
c.-194-1G>T (n.-194-1G>T)
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
n.510-1G>T
n.509-1G>T
2g.241742435dupCA1339771657D2HGDHc.351dup
c.-52dup
c.3dup (p.His2AlafsTer27)
n.560dup
n.511dup
c.-194dup
c.123dup
n.510dup
n.509dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742435G>ACA432089007D2HGDHc.351G>A (p.Arg117=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.3G>A (p.Arg1=)
n.560G>A
n.511G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.123G>A (p.Arg41=)
n.510G>A
n.509G>A
2g.241742435G>CCA351406046D2HGDHc.351G>C (p.Arg117Ser)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.3G>C (p.Arg1Ser)
n.560G>C
n.511G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.123G>C (p.Arg41Ser)
n.510G>C
n.509G>C
 dbSNP
2g.241742435G=CA1339771658D2HGDHc.351G= (p.Arg117=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.3G= (p.Arg1=)
n.560G=
n.511G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.123G= (p.Arg41=)
n.510G=
n.509G=
2g.241742435G>TCA351406048D2HGDHc.351G>T (p.Arg117Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.3G>T (p.Arg1Ser)
n.560G>T
n.511G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.123G>T (p.Arg41Ser)
n.510G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
2g.241742436C>ACA351406050D2HGDHc.352C>A (p.His118Asn)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.561C>A
n.512C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.511C>A
n.510C>A
 gnomAD v4
2g.241742436C=CA1339771659D2HGDHc.352C= (p.His118=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.4C= (p.His2=)
n.561C=
n.512C=
c.-193C= (n.-193C=)
c.124C= (p.His42=)
n.511C=
n.510C=
2g.241742436C>GCA351406052D2HGDHc.352C>G (p.His118Asp)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.561C>G
n.512C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
n.511C>G
n.510C>G
2g.241742436C>TCA2221625D2HGDHc.352C>T (p.His118Tyr)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.561C>T
n.512C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.511C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742437A>CCA351406055D2HGDHc.353A>C (p.His118Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.562A>C
n.513A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.512A>C
n.511A>C
2g.241742437A>GCA351406057D2HGDHc.353A>G (p.His118Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.562A>G
n.513A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
n.512A>G
n.511A>G
2g.241742437A>TCA351406059D2HGDHc.353A>T (p.His118Leu)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.562A>T
n.513A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
n.512A>T
n.511A>T
2g.241742438C>ACA351406061D2HGDHc.354C>A (p.His118Gln)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.563C>A
n.514C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.513C>A
n.512C>A
2g.241742438C>GCA351406062D2HGDHc.354C>G (p.His118Gln)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.6C>G (p.His2Gln)
n.563C>G
n.514C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
n.513C>G
n.512C>G
2g.241742438C>TCA432089019D2HGDHc.354C>T (p.His118=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.6C>T (p.His2=)
n.563C>T
n.514C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.126C>T (p.His42=)
n.513C>T
n.512C>T
2g.241742439T>ACA351406063D2HGDHc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.564T>A
n.515T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.514T>A
n.513T>A
2g.241742439T>CCA68589008D2HGDHc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.564T>C
n.515T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.514T>C
n.513T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742439T>GCA351406066D2HGDHc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.564T>G
n.515T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.514T>G
n.513T>G
2g.241742439T=CA1339771660D2HGDHc.355T= (p.Cys119=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.7T= (p.Cys3=)
n.564T=
n.515T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.127T= (p.Cys43=)
n.514T=
n.513T=
2g.241742440G>ACA351406071D2HGDHc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.565G>A
n.516G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.515G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742440G>CCA351406068D2HGDHc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.565G>C
n.516G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.515G>C
n.514G>C
2g.241742440G=CA1339771661D2HGDHc.356G= (p.Cys119=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.565G=
n.516G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.128G= (p.Cys43=)
n.515G=
n.514G=
2g.241742440G>TCA351406070D2HGDHc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.565G>T
n.516G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.515G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
2g.241742441C>ACA351406073D2HGDHc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.9C>A (p.Cys3Ter)
n.566C>A
n.517C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.516C>A
n.515C>A
2g.241742441C=CA1339771662D2HGDHc.357C= (p.Cys119=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.9C= (p.Cys3=)
n.566C=
n.517C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.129C= (p.Cys43=)
n.516C=
n.515C=
2g.241742441C>GCA351406075D2HGDHc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.9C>G (p.Cys3Trp)
n.566C>G
n.517C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.516C>G
n.515C>G
2g.241742441C>TCA432089027D2HGDHc.357C>T (p.Cys119=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.9C>T (p.Cys3=)
n.566C>T
n.517C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.516C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241742442C>ACA351406077D2HGDHc.358C>A (p.His120Asn)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.567C>A
n.518C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.517C>A
n.516C>A
2g.241742442C>GCA351406079D2HGDHc.358C>G (p.His120Asp)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.567C>G
n.518C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.517C>G
n.516C>G
2g.241742442C>TCA351406080D2HGDHc.358C>T (p.His120Tyr)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.567C>T
n.518C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.517C>T
n.516C>T
2g.241742443A>CCA351406083D2HGDHc.359A>C (p.His120Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.568A>C
n.519A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.518A>C
n.517A>C
2g.241742443A>GCA351406086D2HGDHc.359A>G (p.His120Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.568A>G
n.519A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.518A>G
n.517A>G
2g.241742443A>TCA351406088D2HGDHc.359A>T (p.His120Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.568A>T
n.519A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.518A>T
n.517A>T
2g.241742444C>ACA351406094D2HGDHc.360C>A (p.His120Gln)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.569C>A
n.520C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.132C>A (p.His44Gln)
n.519C>A
n.518C>A
2g.241742444C=CA1339771663D2HGDHc.360C= (p.His120=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.12C= (p.His4=)
n.569C=
n.520C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.132C= (p.His44=)
n.519C=
n.518C=
2g.241742444C>GCA351406096D2HGDHc.360C>G (p.His120Gln)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.569C>G
n.520C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.132C>G (p.His44Gln)
n.519C>G
n.518C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742444C>TCA2221626D2HGDHc.360C>T (p.His120=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.12C>T (p.His4=)
n.569C>T
n.520C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.132C>T (p.His44=)
n.519C>T
n.518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742445G>ACA2221627D2HGDHc.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.570G>A
n.521G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.520G>A
n.519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742445G>CCA351406100D2HGDHc.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.570G>C
n.521G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.520G>C
n.519G>C
 gnomAD v4
2g.241742445G=CA1339771664D2HGDHc.361G= (p.Glu121=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.13G= (p.Glu5=)
n.570G=
n.521G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.520G=
n.519G=
2g.241742445G>TCA351406099D2HGDHc.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.570G>T
n.521G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.520G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
2g.241742446A=CA1339771665D2HGDHc.362A= (p.Glu121=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.14A= (p.Glu5=)
n.571A=
n.522A=
c.-183A= (n.-183A=)
c.134A= (p.Glu45=)
n.521A=
n.520A=
2g.241742446A>CCA351406103D2HGDHc.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.571A>C
n.522A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.521A>C
n.520A>C
2g.241742446A>GCA2221628D2HGDHc.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.571A>G
n.522A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.521A>G
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.241742446A>TCA351406106D2HGDHc.362A>T (p.Glu121Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.571A>T
n.522A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.521A>T
n.520A>T
2g.241742447G>ACA432089037D2HGDHc.363G>A (p.Glu121=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.15G>A (p.Glu5=)
n.572G>A
n.523G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.522G>A
n.521G>A
2g.241742447G>CCA351406108D2HGDHc.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.572G>C
n.523G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.522G>C
n.521G>C
 COSMIC COSMIC
2g.241742447G>TCA351406110D2HGDHc.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.572G>T
n.523G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.522G>T
n.521G>T
2g.241742448A=CA1339771666D2HGDHc.364A= (p.Arg122=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.16A= (p.Arg6=)
n.573A=
n.524A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.136A= (p.Arg46=)
n.523A=
n.522A=
2g.241742448A>CCA432089041D2HGDHc.364A>C (p.Arg122=)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.16A>C (p.Arg6=)
n.573A>C
n.524A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.523A>C
n.522A>C
 gnomAD v4
2g.241742448A>GCA2221629D2HGDHc.364A>G (p.Arg122Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.573A>G
n.524A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.523A>G
n.522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742448A>TCA351406112D2HGDHc.364A>T (p.Arg122Trp)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.573A>T
n.524A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.523A>T
n.522A>T
2g.241742449G>ACA351406114D2HGDHc.365G>A (p.Arg122Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.574G>A
n.525G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.524G>A
n.523G>A
2g.241742449G>CCA351406116D2HGDHc.365G>C (p.Arg122Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.574G>C
n.525G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.524G>C
n.523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742449G=CA1339771667D2HGDHc.365G= (p.Arg122=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.574G=
n.525G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.524G=
n.523G=
2g.241742449G>TCA351406118D2HGDHc.365G>T (p.Arg122Met)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.17G>T (p.Arg6Met)
n.574G>T
n.525G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.524G>T
n.523G>T
2g.241742450G>ACA432089044D2HGDHc.366G>A (p.Arg122=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.18G>A (p.Arg6=)
n.575G>A
n.526G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.525G>A
n.524G>A
2g.241742450G>CCA351406120D2HGDHc.366G>C (p.Arg122Ser)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.575G>C
n.526G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.525G>C
n.524G>C
2g.241742450G>TCA351406122D2HGDHc.366G>T (p.Arg122Ser)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.575G>T
n.526G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.525G>T
n.524G>T
2g.241742451A>CCA351406126D2HGDHc.367A>C (p.Asn123His)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.576A>C
n.527A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.526A>C
n.525A>C
2g.241742451A>GCA351406127D2HGDHc.367A>G (p.Asn123Asp)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.576A>G
n.527A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.526A>G
n.525A>G
2g.241742451A>TCA351406124D2HGDHc.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.576A>T
n.527A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.526A>T
n.525A>T
2g.241742452A>CCA351406128D2HGDHc.368A>C (p.Asn123Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.577A>C
n.528A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.527A>C
n.526A>C
2g.241742452A>GCA351406130D2HGDHc.368A>G (p.Asn123Ser)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.577A>G
n.528A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.527A>G
n.526A>G
2g.241742452A>TCA351406132D2HGDHc.368A>T (p.Asn123Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.577A>T
n.528A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.527A>T
n.526A>T
2g.241742453C>ACA351406134D2HGDHc.369C>A (p.Asn123Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.578C>A
n.529C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.528C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
2g.241742453C>GCA351406135D2HGDHc.369C>G (p.Asn123Lys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.578C>G
n.529C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.528C>G
n.527C>G
2g.241742453C>TCA432089054D2HGDHc.369C>T (p.Asn123=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
n.578C>T
n.529C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.528C>T
n.527C>T
2g.241742454C>ACA351406138D2HGDHc.370C>A (p.Leu124Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.579C>A
n.530C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.529C>A
n.528C>A
2g.241742454C>GCA351406137D2HGDHc.370C>G (p.Leu124Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.579C>G
n.530C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.529C>G
n.528C>G
2g.241742454C>TCA432089057D2HGDHc.370C>T (p.Leu124=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.579C>T
n.530C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.529C>T
n.528C>T
2g.241742455T>ACA351406140D2HGDHc.371T>A (p.Leu124Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.580T>A
n.531T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.530T>A
n.529T>A
2g.241742455T>CCA351406142D2HGDHc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.580T>C
n.531T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.530T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
2g.241742455T>GCA351406143D2HGDHc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.580T>G
n.531T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.530T>G
n.529T>G
2g.241742456G>ACA2221630D2HGDHc.372G>A (p.Leu124=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.581G>A
n.532G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.531G>A
n.530G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742456G>CCA432089060D2HGDHc.372G>C (p.Leu124=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.581G>C
n.532G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.531G>C
n.530G>C
 gnomAD v4
2g.241742456G=CA1339771668D2HGDHc.372G= (p.Leu124=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.24G= (p.Leu8=)
n.581G=
n.532G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.531G=
n.530G=
2g.241742456G>TCA432089062D2HGDHc.372G>T (p.Leu124=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.581G>T
n.532G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.531G>T
n.530G>T
2g.241742457G>ACA351406146D2HGDHc.373G>A (p.Ala125Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.582G>A
n.533G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.532G>A
n.531G>A
2g.241742457G>CCA351406148D2HGDHc.373G>C (p.Ala125Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.582G>C
n.533G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.532G>C
n.531G>C
2g.241742457G>TCA351406150D2HGDHc.373G>T (p.Ala125Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.582G>T
n.533G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.532G>T
n.531G>T
2g.241742458C>ACA351406154D2HGDHc.374C>A (p.Ala125Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.583C>A
n.534C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.533C>A
n.532C>A
2g.241742458C=CA1339771669D2HGDHc.374C= (p.Ala125=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.26C= (p.Ala9=)
n.583C=
n.534C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.533C=
n.532C=
2g.241742458C>GCA351406156D2HGDHc.374C>G (p.Ala125Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.583C>G
n.534C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.533C>G
n.532C>G
2g.241742458C>TCA351406152D2HGDHc.374C>T (p.Ala125Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.583C>T
n.534C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.533C>T
n.532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742459C>ACA432089071D2HGDHc.375C>A (p.Ala125=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.27C>A (p.Ala9=)
n.584C>A
n.535C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
n.534C>A
n.533C>A
2g.241742459C=CA1339771670D2HGDHc.375C= (p.Ala125=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.27C= (p.Ala9=)
n.584C=
n.535C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.147C= (p.Ala49=)
n.534C=
n.533C=
2g.241742459C>GCA432089068D2HGDHc.375C>G (p.Ala125=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.27C>G (p.Ala9=)
n.584C>G
n.535C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
n.534C>G
n.533C>G
2g.241742459C>TCA2221631D2HGDHc.375C>T (p.Ala125=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.584C>T
n.535C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
n.534C>T
n.533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742460G>ACA2221632D2HGDHc.376G>A (p.Val126Met)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.28G>A (p.Val10Met)
n.585G>A
n.536G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.535G>A
n.534G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742460G>CCA351406161D2HGDHc.376G>C (p.Val126Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.585G>C
n.536G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.535G>C
n.534G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742460G=CA1339771671D2HGDHc.376G= (p.Val126=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.28G= (p.Val10=)
n.585G=
n.536G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.148G= (p.Val50=)
n.535G=
n.534G=
2g.241742460G>TCA351406167D2HGDHc.376G>T (p.Val126Leu)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.585G>T
n.536G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.535G>T
n.534G>T
2g.241742461T>ACA351406170D2HGDHc.377T>A (p.Val126Glu)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.586T>A
n.537T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.536T>A
n.535T>A
2g.241742461T>CCA351406172D2HGDHc.377T>C (p.Val126Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.586T>C
n.537T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.536T>C
n.535T>C
2g.241742461T>GCA351406173D2HGDHc.377T>G (p.Val126Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.586T>G
n.537T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.536T>G
n.535T>G
2g.241742462G>ACA2221633D2HGDHc.378G>A (p.Val126=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.30G>A (p.Val10=)
n.587G>A
n.538G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.150G>A (p.Val50=)
n.537G>A
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742462G>CCA432089078D2HGDHc.378G>C (p.Val126=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.30G>C (p.Val10=)
n.587G>C
n.538G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.150G>C (p.Val50=)
n.537G>C
n.536G>C
2g.241742462G=CA1339771672D2HGDHc.378G= (p.Val126=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.30G= (p.Val10=)
n.587G=
n.538G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.150G= (p.Val50=)
n.537G=
n.536G=
2g.241742462G>TCA432089077D2HGDHc.378G>T (p.Val126=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.30G>T (p.Val10=)
n.587G>T
n.538G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.150G>T (p.Val50=)
n.537G>T
n.536G>T
2g.241742463A>CCA351406174D2HGDHc.379A>C (p.Asn127His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.588A>C
n.539A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.538A>C
n.537A>C
2g.241742463A>GCA351406176D2HGDHc.379A>G (p.Asn127Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.588A>G
n.539A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.538A>G
n.537A>G
2g.241742463A>TCA351406178D2HGDHc.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.588A>T
n.539A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.538A>T
n.537A>T
2g.241742464A=CA1339771673D2HGDHc.380A= (p.Asn127=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.32A= (p.Asn11=)
n.589A=
n.540A=
c.-165A= (n.-165A=)
c.152A= (p.Asn51=)
n.539A=
n.538A=
2g.241742464A>CCA351406180D2HGDHc.380A>C (p.Asn127Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.589A>C
n.540A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.539A>C
n.538A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742464A>GCA351406183D2HGDHc.380A>G (p.Asn127Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.589A>G
n.540A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.539A>G
n.538A>G
2g.241742464A>TCA351406186D2HGDHc.380A>T (p.Asn127Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.589A>T
n.540A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.539A>T
n.538A>T
2g.241742465C>ACA2221634D2HGDHc.381C>A (p.Asn127Lys)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.33C>A (p.Asn11Lys)
n.590C>A
n.541C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.540C>A
n.539C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742465C=CA1339771674D2HGDHc.381C= (p.Asn127=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.33C= (p.Asn11=)
n.590C=
n.541C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.540C=
n.539C=
2g.241742465C>GCA351406191D2HGDHc.381C>G (p.Asn127Lys)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.33C>G (p.Asn11Lys)
n.590C>G
n.541C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.540C>G
n.539C>G
2g.241742465C>TCA432089086D2HGDHc.381C>T (p.Asn127=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.33C>T (p.Asn11=)
n.590C>T
n.541C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.540C>T
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742466C>ACA351406196D2HGDHc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.591C>A
n.542C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.541C>A
n.540C>A
2g.241742466C=CA1339771675D2HGDHc.382C= (p.Pro128=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.591C=
n.542C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.541C=
n.540C=
2g.241742466C>GCA2221635D2HGDHc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.591C>G
n.542C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.541C>G
n.540C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742466C>TCA351406201D2HGDHc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.591C>T
n.542C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.541C>T
n.540C>T
2g.241742467C>ACA351406203D2HGDHc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.592C>A
n.543C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.542C>A
n.541C>A
2g.241742467C>GCA351406209D2HGDHc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.592C>G
n.543C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.542C>G
n.541C>G
2g.241742467C>TCA351406211D2HGDHc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.592C>T
n.543C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.542C>T
n.541C>T
2g.241742468A>CCA432089096D2HGDHc.384A>C (p.Pro128=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.593A>C
n.544A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
n.543A>C
n.542A>C
 gnomAD v4
2g.241742468A>GCA432089097D2HGDHc.384A>G (p.Pro128=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.593A>G
n.544A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
n.543A>G
n.542A>G
2g.241742468A>TCA432089098D2HGDHc.384A>T (p.Pro128=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.593A>T
n.544A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
n.543A>T
n.542A>T
2g.241742469C>ACA351406218D2HGDHc.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.594C>A
n.545C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.544C>A
n.543C>A
2g.241742469C>GCA351406216D2HGDHc.385C>G (p.Gln129Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.594C>G
n.545C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.544C>G
n.543C>G
 gnomAD v4
2g.241742469C>TCA351406213D2HGDHc.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.594C>T
n.545C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.544C>T
n.543C>T
2g.241742469_241742470delinsCACA1339771676D2HGDHc.385_386delinsCA (p.Gln129=)
c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA)
c.37_38delinsCA (p.Gln13=)
n.594_595delinsCA
n.545_546delinsCA
c.-160_-159delinsCA (n.-160_-159delinsCA)
c.157_158delinsCA (p.Gln53=)
n.544_545delinsCA
n.543_544delinsCA
2g.241742470delCA2221636D2HGDHc.386del (p.Gln129ArgfsTer25)
c.-17del (n.-17del)
c.38del (p.Gln13ArgfsTer25)
n.595del
n.546del
c.-159del (n.-159del)
c.158del (p.Gln53ArgfsTer25)
n.545del
n.544del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742470A=CA1339771677D2HGDHc.386A= (p.Gln129=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.38A= (p.Gln13=)
n.595A=
n.546A=
c.-159A= (n.-159A=)
c.158A= (p.Gln53=)
n.545A=
n.544A=
2g.241742470A>CCA351406222D2HGDHc.386A>C (p.Gln129Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.595A>C
n.546A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.545A>C
n.544A>C
2g.241742470A>GCA2221637D2HGDHc.386A>G (p.Gln129Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.595A>G
n.546A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.545A>G
n.544A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742470A>TCA351406225D2HGDHc.386A>T (p.Gln129Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.595A>T
n.546A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.545A>T
n.544A>T
2g.241742470_241742472delCA2664133438D2HGDHc.386_388del (p.Gln129_Gly130delinsArg)
c.-17_-15del (n.-17_-15del)
c.38_40del (p.Gln13_Gly14delinsArg)
n.595_597del
n.546_548del
c.-159_-157del (n.-159_-157del)
c.158_160del (p.Gln53_Gly54delinsArg)
n.545_547del
n.544_546del
 gnomAD v4
2g.241742471G>ACA432089104D2HGDHc.387G>A (p.Gln129=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.596G>A
n.547G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.159G>A (p.Gln53=)
n.546G>A
n.545G>A
2g.241742471G>CCA351406228D2HGDHc.387G>C (p.Gln129His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.596G>C
n.547G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.159G>C (p.Gln53His)
n.546G>C
n.545G>C
 gnomAD v4
2g.241742471G>TCA351406230D2HGDHc.387G>T (p.Gln129His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.596G>T
n.547G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.159G>T (p.Gln53His)
n.546G>T
n.545G>T
 COSMIC
2g.241742476dupCA540589952D2HGDHc.392dup (p.Asn132GlnfsTer13)
c.-11dup (n.-11dup)
c.44dup (p.Asn16GlnfsTer13)
n.601dup
n.552dup
c.-153dup (n.-153dup)
c.164dup (p.Asn56GlnfsTer13)
n.551dup
n.550dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742476delCA645531712D2HGDHc.392del (p.Gly131AlafsTer23)
c.-11del (n.-11del)
c.44del (p.Gly15AlafsTer23)
n.601del
n.552del
c.-153del (n.-153del)
c.164del (p.Gly55AlafsTer23)
n.551del
n.550del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742472G>ACA351406231D2HGDHc.388G>A (p.Gly130Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.597G>A
n.548G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.547G>A
n.546G>A
 dbSNP
2g.241742472G>CCA2221638D2HGDHc.388G>C (p.Gly130Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.597G>C
n.548G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.547G>C
n.546G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742472G=CA1339771678D2HGDHc.388G= (p.Gly130=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.40G= (p.Gly14=)
n.597G=
n.548G=
c.-157G= (n.-157G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.547G=
n.546G=
2g.241742472G>TCA351406232D2HGDHc.388G>T (p.Gly130Trp)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.597G>T
n.548G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.547G>T
n.546G>T
 gnomAD v4
2g.241742473G>ACA351406233D2HGDHc.389G>A (p.Gly130Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.598G>A
n.549G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.548G>A
n.547G>A
 gnomAD v4
2g.241742473G>CCA351406234D2HGDHc.389G>C (p.Gly130Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.598G>C
n.549G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.548G>C
n.547G>C
2g.241742473G>TCA351406235D2HGDHc.389G>T (p.Gly130Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.598G>T
n.549G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.548G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
2g.241742474G>ACA432089112D2HGDHc.390G>A (p.Gly130=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.42G>A (p.Gly14=)
n.599G>A
n.550G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.549G>A
n.548G>A
2g.241742474G>CCA432089113D2HGDHc.390G>C (p.Gly130=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.42G>C (p.Gly14=)
n.599G>C
n.550G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.549G>C
n.548G>C
2g.241742474G>TCA432089117D2HGDHc.390G>T (p.Gly130=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.42G>T (p.Gly14=)
n.599G>T
n.550G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.549G>T
n.548G>T
2g.241742475G>ACA351406236D2HGDHc.391G>A (p.Gly131Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
n.600G>A
n.551G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.550G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
2g.241742475G>CCA351406237D2HGDHc.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.600G>C
n.551G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.550G>C
n.549G>C
2g.241742475G=CA1339771679D2HGDHc.391G= (p.Gly131=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.1G= (p.Gly1=)
n.600G=
n.551G=
c.-154G= (n.-154G=)
c.163G= (p.Gly55=)
n.550G=
n.549G=
2g.241742475G>TCA2221639D2HGDHc.391G>T (p.Gly131Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
n.600G>T
n.551G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.550G>T
n.549G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742476G>ACA351406238D2HGDHc.392G>A (p.Gly131Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
n.601G>A
n.552G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.551G>A
n.550G>A
 gnomAD v4
2g.241742476G>CCA351406239D2HGDHc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.601G>C
n.552G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.551G>C
n.550G>C
2g.241742476G>TCA351406240D2HGDHc.392G>T (p.Gly131Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.601G>T
n.552G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.551G>T
n.550G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742477C>ACA432089122D2HGDHc.393C>A (p.Gly131=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.3C>A (p.Gly1=)
n.602C>A
n.553C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.552C>A
n.551C>A
2g.241742477C=CA1339771680D2HGDHc.393C= (p.Gly131=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.3C= (p.Gly1=)
n.602C=
n.553C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.165C= (p.Gly55=)
n.552C=
n.551C=
2g.241742477C>GCA432089123D2HGDHc.393C>G (p.Gly131=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.45C>G (p.Gly15=)
c.3C>G (p.Gly1=)
n.602C>G
n.553C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.552C>G
n.551C>G
2g.241742477C>TCA2221640D2HGDHc.393C>T (p.Gly131=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.3C>T (p.Gly1=)
n.602C>T
n.553C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.552C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742478A>CCA351406241D2HGDHc.394A>C (p.Asn132His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.46A>C (p.Asn16His)
c.4A>C (p.Asn2His)
n.603A>C
n.554A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.553A>C
n.552A>C
2g.241742478A>GCA351406242D2HGDHc.394A>G (p.Asn132Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
n.603A>G
n.554A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.553A>G
n.552A>G
2g.241742478A>TCA351406243D2HGDHc.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.603A>T
n.554A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.553A>T
n.552A>T
2g.241742479A=CA1339771681D2HGDHc.395A= (p.Asn132=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.47A= (p.Asn16=)
c.5A= (p.Asn2=)
n.604A=
n.555A=
c.-150A= (n.-150A=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.554A=
n.553A=
2g.241742479A>CCA351406245D2HGDHc.395A>C (p.Asn132Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
n.604A>C
n.555A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.554A>C
n.553A>C
2g.241742479A>GCA2221641D2HGDHc.395A>G (p.Asn132Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
n.604A>G
n.555A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.554A>G
n.553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742479A>TCA351406244D2HGDHc.395A>T (p.Asn132Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
n.604A>T
n.555A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.554A>T
n.553A>T
2g.241742480C>ACA351406246D2HGDHc.396C>A (p.Asn132Lys)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
n.605C>A
n.556C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.555C>A
n.554C>A
2g.241742480C=CA1339771682D2HGDHc.396C= (p.Asn132=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.48C= (p.Asn16=)
c.6C= (p.Asn2=)
n.605C=
n.556C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.555C=
n.554C=
2g.241742480C>GCA351406247D2HGDHc.396C>G (p.Asn132Lys)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
n.605C>G
n.556C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.555C>G
n.554C>G
2g.241742480C>TCA432089128D2HGDHc.396C>T (p.Asn132=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.48C>T (p.Asn16=)
c.6C>T (p.Asn2=)
n.605C>T
n.556C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.555C>T
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742481A>CCA351406248D2HGDHc.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.606A>C
n.557A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.556A>C
n.555A>C
 gnomAD v4
2g.241742481A>GCA351406249D2HGDHc.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.606A>G
n.557A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.556A>G
n.555A>G
2g.241742481A>TCA351406250D2HGDHc.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.606A>T
n.557A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.556A>T
n.555A>T
2g.241742482C>ACA351406251D2HGDHc.398C>A (p.Thr133Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.607C>A
n.558C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.557C>A
n.556C>A
2g.241742482C=CA1339771683D2HGDHc.398C= (p.Thr133=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.607C=
n.558C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.170C= (p.Thr57=)
n.557C=
n.556C=
2g.241742482C>GCA351406252D2HGDHc.398C>G (p.Thr133Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.607C>G
n.558C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.557C>G
n.556C>G
 dbSNP
2g.241742482C>TCA351406253D2HGDHc.398C>T (p.Thr133Ile)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.607C>T
n.558C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.557C>T
n.556C>T
 gnomAD v4
2g.241742483A=CA1339771684D2HGDHc.399A= (p.Thr133=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.51A= (p.Thr17=)
c.9A= (p.Thr3=)
n.608A=
n.559A=
c.-146A= (n.-146A=)
c.171A= (p.Thr57=)
n.558A=
n.557A=
2g.241742483A>CCA432089135D2HGDHc.399A>C (p.Thr133=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.51A>C (p.Thr17=)
c.9A>C (p.Thr3=)
n.608A>C
n.559A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
n.558A>C
n.557A>C
2g.241742483A>GCA2221642D2HGDHc.399A>G (p.Thr133=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.51A>G (p.Thr17=)
c.9A>G (p.Thr3=)
n.608A>G
n.559A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
n.558A>G
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742483A>TCA432089137D2HGDHc.399A>T (p.Thr133=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.51A>T (p.Thr17=)
c.9A>T (p.Thr3=)
n.608A>T
n.559A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
n.558A>T
n.557A>T
2g.241742484G>ACA351406254D2HGDHc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.609G>A
n.560G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.559G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
2g.241742484G>CCA351406255D2HGDHc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.609G>C
n.560G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.559G>C
n.558G>C
2g.241742484G>TCA351406256D2HGDHc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.609G>T
n.560G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.559G>T
n.558G>T
2g.241742485G>ACA351406259D2HGDHc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.610G>A
n.561G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.560G>A
n.559G>A
 gnomAD v4
2g.241742485G>CCA351406257D2HGDHc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.610G>C
n.561G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.560G>C
n.559G>C
2g.241742485G>TCA351406258D2HGDHc.401G>T (p.Gly134Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.610G>T
n.561G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.560G>T
n.559G>T
2g.241742486C>ACA432089141D2HGDHc.402C>A (p.Gly134=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.54C>A (p.Gly18=)
c.12C>A (p.Gly4=)
n.611C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.562C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
n.561C>A
n.560C>A
2g.241742486C=CA1339771685D2HGDHc.402C= (p.Gly134=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.54C= (p.Gly18=)
c.12C= (p.Gly4=)
n.611C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.562C=
c.174C= (p.Gly58=)
n.561C=
n.560C=
2g.241742486C>GCA432089143D2HGDHc.402C>G (p.Gly134=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.54C>G (p.Gly18=)
c.12C>G (p.Gly4=)
n.611C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.562C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
n.561C>G
n.560C>G
 gnomAD v4
2g.241742486C>TCA432089145D2HGDHc.402C>T (p.Gly134=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.54C>T (p.Gly18=)
c.12C>T (p.Gly4=)
n.611C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.562C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
n.561C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742487A=CA1339771686D2HGDHc.403A= (p.Met135=)
c.1A= (p.Met1=)
c.55A= (p.Met19=)
c.13A= (p.Met5=)
n.612A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.563A=
c.175A= (p.Met59=)
n.562A=
n.561A=
2g.241742487A>CCA351406260D2HGDHc.403A>C (p.Met135Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.612A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.563A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.562A>C
n.561A>C
2g.241742487A>GCA2221643D2HGDHc.403A>G (p.Met135Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
n.612A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.563A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
n.562A>G
n.561A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742487A>TCA351406261D2HGDHc.403A>T (p.Met135Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.612A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.563A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.562A>T
n.561A>T
2g.241742488T>ACA351406262D2HGDHc.404T>A (p.Met135Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.613T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.564T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.563T>A
n.562T>A
2g.241742488T>CCA351406263D2HGDHc.404T>C (p.Met135Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.613T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.564T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.563T>C
n.562T>C
2g.241742488T>GCA351406264D2HGDHc.404T>G (p.Met135Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.613T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.564T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.563T>G
n.562T>G
2g.241742489G>ACA351406267D2HGDHc.405G>A (p.Met135Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.614G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.565G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.564G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
2g.241742489G>CCA351406266D2HGDHc.405G>C (p.Met135Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.614G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.565G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.564G>C
n.563G>C
2g.241742489G>TCA351406265D2HGDHc.405G>T (p.Met135Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.614G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.565G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.564G>T
n.563G>T
 gnomAD v4
2g.241742490G>ACA351406268D2HGDHc.406G>A (p.Val136Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
n.615G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.566G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.565G>A
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742490G>CCA351406269D2HGDHc.406G>C (p.Val136Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.615G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.566G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.565G>C
n.564G>C
 gnomAD v4
2g.241742490G=CA1339771687D2HGDHc.406G= (p.Val136=)
c.4G= (p.Val2=)
c.58G= (p.Val20=)
c.16G= (p.Val6=)
n.615G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.566G=
c.178G= (p.Val60=)
n.565G=
n.564G=
2g.241742490G>TCA351406270D2HGDHc.406G>T (p.Val136Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.615G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.566G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.565G>T
n.564G>T
2g.241742491T>ACA351406271D2HGDHc.407T>A (p.Val136Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.616T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.567T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.566T>A
n.565T>A
2g.241742491T>CCA351406272D2HGDHc.407T>C (p.Val136Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.616T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.567T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.566T>C
n.565T>C
2g.241742491T>GCA351406273D2HGDHc.407T>G (p.Val136Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.616T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.567T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.566T>G
n.565T>G
2g.241742492G>ACA432089163D2HGDHc.408G>A (p.Val136=)
c.6G>A (p.Val2=)
c.60G>A (p.Val20=)
c.18G>A (p.Val6=)
n.617G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.568G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.567G>A
n.566G>A
2g.241742492G>CCA2221644D2HGDHc.408G>C (p.Val136=)
c.6G>C (p.Val2=)
c.60G>C (p.Val20=)
c.18G>C (p.Val6=)
n.617G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.568G>C
c.180G>C (p.Val60=)
n.567G>C
n.566G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742492G=CA1339771688D2HGDHc.408G= (p.Val136=)
c.6G= (p.Val2=)
c.60G= (p.Val20=)
c.18G= (p.Val6=)
n.617G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.568G=
c.180G= (p.Val60=)
n.567G=
n.566G=
2g.241742492G>TCA432089161D2HGDHc.408G>T (p.Val136=)
c.6G>T (p.Val2=)
c.60G>T (p.Val20=)
c.18G>T (p.Val6=)
n.617G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.568G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.567G>T
n.566G>T
2g.241742494delCA2664133446D2HGDHc.410del (p.Gly137ValfsTer17)
c.8del (p.Gly3ValfsTer17)
c.62del (p.Gly21ValfsTer17)
c.20del (p.Gly7ValfsTer17)
n.619del
c.-135del (n.-135del)
n.570del
c.182del (p.Gly61ValfsTer17)
n.569del
n.568del
 gnomAD v4
2g.241742493G>ACA351406274D2HGDHc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.618G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.569G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.568G>A
n.567G>A
2g.241742493G>CCA351406276D2HGDHc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.618G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.569G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.568G>C
n.567G>C
2g.241742493G>TCA351406275D2HGDHc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.618G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.569G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.568G>T
n.567G>T
 COSMIC COSMIC
2g.241742494G>ACA351406277D2HGDHc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.619G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.570G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.569G>A
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742494G>CCA351406278D2HGDHc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.619G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.570G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.569G>C
n.568G>C
2g.241742494G=CA1339771689D2HGDHc.410G= (p.Gly137=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.619G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.570G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.569G=
n.568G=
2g.241742494G>TCA351406279D2HGDHc.410G>T (p.Gly137Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.619G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.570G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.569G>T
n.568G>T
2g.241742495T>ACA432089173D2HGDHc.411T>A (p.Gly137=)
c.9T>A (p.Gly3=)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.21T>A (p.Gly7=)
n.620T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.571T>A
c.183T>A (p.Gly61=)
n.570T>A
n.569T>A
2g.241742495T>CCA432089170D2HGDHc.411T>C (p.Gly137=)
c.9T>C (p.Gly3=)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.21T>C (p.Gly7=)
n.620T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.571T>C
c.183T>C (p.Gly61=)
n.570T>C
n.569T>C
2g.241742495T>GCA432089171D2HGDHc.411T>G (p.Gly137=)
c.9T>G (p.Gly3=)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.21T>G (p.Gly7=)
n.620T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.571T>G
c.183T>G (p.Gly61=)
n.570T>G
n.569T>G
2g.241742496G>ACA351406280D2HGDHc.412G>A (p.Gly138Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.621G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.572G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.571G>A
n.570G>A
2g.241742496G>CCA351406281D2HGDHc.412G>C (p.Gly138Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.621G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.572G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.571G>C
n.570G>C
2g.241742496G>TCA351406282D2HGDHc.412G>T (p.Gly138Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.621G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.572G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.571G>T
n.570G>T
 gnomAD v4
2g.241742497G>ACA351406283D2HGDHc.413G>A (p.Gly138Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.622G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.573G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.572G>A
n.571G>A
 dbSNP
2g.241742497G>CCA351406284D2HGDHc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.622G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.573G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.572G>C
n.571G>C
2g.241742497G=CA1339771690D2HGDHc.413G= (p.Gly138=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.622G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.573G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.572G=
n.571G=
2g.241742497G>TCA351406285D2HGDHc.413G>T (p.Gly138Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.622G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.573G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.572G>T
n.571G>T
2g.241742498C>ACA432089182D2HGDHc.414C>A (p.Gly138=)
c.12C>A (p.Gly4=)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.24C>A (p.Gly8=)
n.623C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.574C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
n.573C>A
n.572C>A
2g.241742498C>GCA432089181D2HGDHc.414C>G (p.Gly138=)
c.12C>G (p.Gly4=)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.24C>G (p.Gly8=)
n.623C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.574C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
n.573C>G
n.572C>G
2g.241742498C>TCA432089179D2HGDHc.414C>T (p.Gly138=)
c.12C>T (p.Gly4=)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.623C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.574C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
n.573C>T
n.572C>T
2g.241742499A>CCA351406286D2HGDHc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.624A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.575A>C
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.574A>C
n.573A>C
2g.241742499A>GCA351406287D2HGDHc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.624A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.575A>G
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.574A>G
n.573A>G
2g.241742499A>TCA351406288D2HGDHc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.624A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.575A>T
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.574A>T
n.573A>T
2g.241742500G>ACA351406289D2HGDHc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.625G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.576G>A
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.575G>A
n.574G>A
2g.241742500G>CCA351406291D2HGDHc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.625G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.576G>C
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.575G>C
n.574G>C
2g.241742500G>TCA351406290D2HGDHc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.625G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.576G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.575G>T
n.574G>T
2g.241742501C>ACA351406292D2HGDHc.417C>A (p.Ser139Arg)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.626C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.577C>A
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.576C>A
n.575C>A
 gnomAD v4
2g.241742501C=CA1339771691D2HGDHc.417C= (p.Ser139=)
c.15C= (p.Ser5=)
c.69C= (p.Ser23=)
c.27C= (p.Ser9=)
n.626C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.577C=
c.189C= (p.Ser63=)
n.576C=
n.575C=
2g.241742501C>GCA351406293D2HGDHc.417C>G (p.Ser139Arg)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.626C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.577C>G
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.576C>G
n.575C>G
2g.241742501C>TCA2221645D2HGDHc.417C>T (p.Ser139=)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.69C>T (p.Ser23=)
c.27C>T (p.Ser9=)
n.626C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.577C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
n.576C>T
n.575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742502G>ACA2221646D2HGDHc.418G>A (p.Val140Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.627G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.578G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.577G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742502G>CCA351406294D2HGDHc.418G>C (p.Val140Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.627G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.578G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.577G>C
n.576G>C
2g.241742502G=CA1339771692D2HGDHc.418G= (p.Val140=)
c.16G= (p.Val6=)
c.70G= (p.Val24=)
c.28G= (p.Val10=)
n.627G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.578G=
c.190G= (p.Val64=)
n.577G=
n.576G=
2g.241742502G>TCA351406295D2HGDHc.418G>T (p.Val140Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.627G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.578G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.577G>T
n.576G>T
2g.241742503T>ACA351406296D2HGDHc.419T>A (p.Val140Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.628T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.579T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.578T>A
n.577T>A
2g.241742503T>CCA351406297D2HGDHc.419T>C (p.Val140Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.628T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.579T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.578T>C
n.577T>C
2g.241742503T>GCA351406298D2HGDHc.419T>G (p.Val140Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.628T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.579T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.578T>G
n.577T>G
2g.241742504C>ACA432089196D2HGDHc.420C>A (p.Val140=)
c.18C>A (p.Val6=)
c.72C>A (p.Val24=)
c.30C>A (p.Val10=)
n.629C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.580C>A
c.192C>A (p.Val64=)
n.579C>A
n.578C>A
2g.241742504C=CA1339771693D2HGDHc.420C= (p.Val140=)
c.18C= (p.Val6=)
c.72C= (p.Val24=)
c.30C= (p.Val10=)
n.629C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.580C=
c.192C= (p.Val64=)
n.579C=
n.578C=
2g.241742504C>GCA432089197D2HGDHc.420C>G (p.Val140=)
c.18C>G (p.Val6=)
c.72C>G (p.Val24=)
c.30C>G (p.Val10=)
n.629C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.580C>G
c.192C>G (p.Val64=)
n.579C>G
n.578C>G
2g.241742504C>TCA432089199D2HGDHc.420C>T (p.Val140=)
c.18C>T (p.Val6=)
c.72C>T (p.Val24=)
c.30C>T (p.Val10=)
n.629C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.580C>T
c.192C>T (p.Val64=)
n.579C>T
n.578C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742505C>ACA351406299D2HGDHc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.630C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.581C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.580C>A
n.579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742505C=CA1339771694D2HGDHc.421C= (p.Pro141=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.31C= (p.Pro11=)
n.630C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.581C=
c.193C= (p.Pro65=)
n.580C=
n.579C=
2g.241742505C>GCA351406300D2HGDHc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.630C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.581C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.580C>G
n.579C>G
2g.241742505C>TCA2221647D2HGDHc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.630C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.581C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.580C>T
n.579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742506C>ACA351406303D2HGDHc.422C>A (p.Pro141His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.631C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.582C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.581C>A
n.580C>A
2g.241742506C>GCA351406302D2HGDHc.422C>G (p.Pro141Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.631C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.582C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.581C>G
n.580C>G
2g.241742506C>TCA351406301D2HGDHc.422C>T (p.Pro141Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.631C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.582C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.581C>T
n.580C>T
 COSMIC COSMIC
2g.241742507C>ACA432089206D2HGDHc.423C>A (p.Pro141=)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.75C>A (p.Pro25=)
c.33C>A (p.Pro11=)
n.632C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.583C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
n.582C>A
n.581C>A
2g.241742507C=CA1339771695D2HGDHc.423C= (p.Pro141=)
c.21C= (p.Pro7=)
c.75C= (p.Pro25=)
c.33C= (p.Pro11=)
n.632C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.583C=
c.195C= (p.Pro65=)
n.582C=
n.581C=
2g.241742507C>GCA432089208D2HGDHc.423C>G (p.Pro141=)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.75C>G (p.Pro25=)
c.33C>G (p.Pro11=)
n.632C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.583C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
n.582C>G
n.581C>G
2g.241742507C>TCA171837D2HGDHc.423C>T (p.Pro141=)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.75C>T (p.Pro25=)
c.33C>T (p.Pro11=)
n.632C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.583C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
n.582C>T
n.581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742508G>ACA2221648D2HGDHc.424G>A (p.Val142Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.633G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.584G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.583G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241742508G>CCA351406304D2HGDHc.424G>C (p.Val142Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.633G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.584G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.583G>C
n.582G>C
2g.241742508G=CA1339771696D2HGDHc.424G= (p.Val142=)
c.22G= (p.Val8=)
c.76G= (p.Val26=)
c.34G= (p.Val12=)
n.633G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.584G=
c.196G= (p.Val66=)
n.583G=
n.582G=
2g.241742508G>TCA351406305D2HGDHc.424G>T (p.Val142Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.633G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.584G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.583G>T
n.582G>T
2g.241742509T>ACA351406306D2HGDHc.425T>A (p.Val142Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.634T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.585T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.584T>A
n.583T>A
2g.241742509T>CCA351406307D2HGDHc.425T>C (p.Val142Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.634T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.585T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.584T>C
n.583T>C
2g.241742509T>GCA351406308D2HGDHc.425T>G (p.Val142Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.634T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.585T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.584T>G
n.583T>G
2g.241742510C>ACA432089213D2HGDHc.426C>A (p.Val142=)
c.24C>A (p.Val8=)
c.78C>A (p.Val26=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.635C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.586C>A
c.198C>A (p.Val66=)
n.585C>A
n.584C>A
2g.241742510C=CA1339771697D2HGDHc.426C= (p.Val142=)
c.24C= (p.Val8=)
c.78C= (p.Val26=)
c.36C= (p.Val12=)
n.635C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.586C=
c.198C= (p.Val66=)
n.585C=
n.584C=
2g.241742510C>GCA2221650D2HGDHc.426C>G (p.Val142=)
c.24C>G (p.Val8=)
c.78C>G (p.Val26=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.635C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.586C>G
c.198C>G (p.Val66=)
n.585C>G
n.584C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742510C>TCA2221649D2HGDHc.426C>T (p.Val142=)
c.24C>T (p.Val8=)
c.78C>T (p.Val26=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.635C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.586C>T
c.198C>T (p.Val66=)
n.585C>T
n.584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742511T>ACA351406309D2HGDHc.427T>A (p.Phe143Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.636T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.587T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.586T>A
n.585T>A
2g.241742511T>CCA351406310D2HGDHc.427T>C (p.Phe143Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.636T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.587T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.586T>C
n.585T>C
2g.241742511T>GCA351406311D2HGDHc.427T>G (p.Phe143Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.636T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.587T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.586T>G
n.585T>G
2g.241742512T>ACA351406314D2HGDHc.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.637T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.588T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.587T>A
n.586T>A
2g.241742512T>CCA351406312D2HGDHc.428T>C (p.Phe143Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.637T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.588T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.587T>C
n.586T>C
2g.241742512T>GCA351406313D2HGDHc.428T>G (p.Phe143Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.637T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.588T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.587T>G
n.586T>G
2g.241742513T>ACA351406315D2HGDHc.429T>A (p.Phe143Leu)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.638T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.589T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.588T>A
n.587T>A
2g.241742513T>CCA432089221D2HGDHc.429T>C (p.Phe143=)
c.27T>C (p.Phe9=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.39T>C (p.Phe13=)
n.638T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.589T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
n.588T>C
n.587T>C
2g.241742513T>GCA351406316D2HGDHc.429T>G (p.Phe143Leu)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.638T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.589T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.588T>G
n.587T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742513T=CA1339771698D2HGDHc.429T= (p.Phe143=)
c.27T= (p.Phe9=)
c.81T= (p.Phe27=)
c.39T= (p.Phe13=)
n.638T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.589T=
c.201T= (p.Phe67=)
n.588T=
n.587T=
2g.241742514G>ACA351406317D2HGDHc.430G>A (p.Asp144Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.639G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.590G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.589G>A
n.588G>A
2g.241742514G>CCA351406318D2HGDHc.430G>C (p.Asp144His)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.639G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.590G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
n.589G>C
n.588G>C
2g.241742514G>TCA351406319D2HGDHc.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.639G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.590G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.589G>T
n.588G>T
2g.241742515A>CCA351406320D2HGDHc.431A>C (p.Asp144Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.640A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.591A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.590A>C
n.589A>C
2g.241742515A>GCA351406321D2HGDHc.431A>G (p.Asp144Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.640A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.591A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.590A>G
n.589A>G
2g.241742515A>TCA351406322D2HGDHc.431A>T (p.Asp144Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.640A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.591A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.590A>T
n.589A>T
2g.241742516C>ACA351406323D2HGDHc.432C>A (p.Asp144Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.641C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.592C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.591C>A
n.590C>A
2g.241742516C=CA1339771699D2HGDHc.432C= (p.Asp144=)
c.30C= (p.Asp10=)
c.84C= (p.Asp28=)
c.42C= (p.Asp14=)
n.641C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.592C=
c.204C= (p.Asp68=)
n.591C=
n.590C=
2g.241742516C>GCA351406324D2HGDHc.432C>G (p.Asp144Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.641C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.592C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.591C>G
n.590C>G
2g.241742516C>TCA2221651D2HGDHc.432C>T (p.Asp144=)
c.30C>T (p.Asp10=)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.42C>T (p.Asp14=)
n.641C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.592C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
n.591C>T
n.590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.241742517G>ACA2221652D2HGDHc.433G>A (p.Glu145Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.642G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.593G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.592G>A
n.591G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742517G>CCA351406325D2HGDHc.433G>C (p.Glu145Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.642G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.593G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.592G>C
n.591G>C
2g.241742517G=CA1339771700D2HGDHc.433G= (p.Glu145=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.43G= (p.Glu15=)
n.642G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.593G=
c.205G= (p.Glu69=)
n.592G=
n.591G=
2g.241742517G>TCA351406326D2HGDHc.433G>T (p.Glu145Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.642G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.593G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.592G>T
n.591G>T
2g.241742518A>CCA351406329D2HGDHc.434A>C (p.Glu145Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.643A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.594A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.593A>C
n.592A>C
2g.241742518A>GCA351406328D2HGDHc.434A>G (p.Glu145Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.643A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.594A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.593A>G
n.592A>G
2g.241742518A>TCA351406327D2HGDHc.434A>T (p.Glu145Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.643A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.594A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.593A>T
n.592A>T
2g.241742519G>ACA432089234D2HGDHc.435G>A (p.Glu145=)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.87G>A (p.Glu29=)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.644G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.595G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
n.594G>A
n.593G>A
2g.241742519G>CCA351406330D2HGDHc.435G>C (p.Glu145Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.644G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.595G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.594G>C
n.593G>C
2g.241742519G>TCA351406331D2HGDHc.435G>T (p.Glu145Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.644G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.595G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.594G>T
n.593G>T
2g.241742519_241742522delinsGATCCA1339771701D2HGDHc.435_438delinsGATC (p.Glu145=)
c.33_36delinsGATC (p.Glu11=)
c.87_90delinsGATC (p.Glu29=)
c.45_48delinsGATC (p.Glu15=)
n.644_647delinsGATC
c.-110_-107delinsGATC (n.-110_-107delinsGATC)
n.595_598delinsGATC
c.207_210delinsGATC (p.Glu69=)
n.594_597delinsGATC
n.593_596delinsGATC
2g.241742520A>CCA351406332D2HGDHc.436A>C (p.Ile146Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.645A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.596A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.595A>C
n.594A>C
2g.241742520A>GCA351406333D2HGDHc.436A>G (p.Ile146Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.645A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.596A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.595A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
2g.241742520A>TCA351406334D2HGDHc.436A>T (p.Ile146Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.645A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.596A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.595A>T
n.594A>T
2g.241742523_241742525delCA2221653D2HGDHc.439_441del (p.Ile147del)
c.37_39del (p.Ile13del)
c.91_93del (p.Ile31del)
c.49_51del (p.Ile17del)
n.648_650del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.599_601del
c.211_213del (p.Ile71del)
n.598_600del
n.597_599del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742521T>ACA351406335D2HGDHc.437T>A (p.Ile146Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.646T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.597T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.596T>A
n.595T>A
2g.241742521T>CCA351406336D2HGDHc.437T>C (p.Ile146Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.646T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.597T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.596T>C
n.595T>C
2g.241742521T>GCA351406337D2HGDHc.437T>G (p.Ile146Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.646T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.597T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.596T>G
n.595T>G
2g.241742522C>ACA432089242D2HGDHc.438C>A (p.Ile146=)
c.36C>A (p.Ile12=)
c.90C>A (p.Ile30=)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.647C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.598C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
n.597C>A
n.596C>A
2g.241742522C>GCA351406338D2HGDHc.438C>G (p.Ile146Met)
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.647C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.598C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.597C>G
n.596C>G
 gnomAD v4
2g.241742522C>TCA432089245D2HGDHc.438C>T (p.Ile146=)
c.36C>T (p.Ile12=)
c.90C>T (p.Ile30=)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.647C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.598C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
n.597C>T
n.596C>T
2g.241742523A>CCA351406339D2HGDHc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.648A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.599A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.598A>C
n.597A>C
2g.241742523A>GCA351406340D2HGDHc.439A>G (p.Ile147Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.648A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.599A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.598A>G
n.597A>G
2g.241742523A>TCA351406341D2HGDHc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.648A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.599A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.598A>T
n.597A>T
2g.241742524T>ACA351406343D2HGDHc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.649T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.600T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.599T>A
n.598T>A
2g.241742524T>CCA351406342D2HGDHc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.649T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.600T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.599T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
2g.241742524T>GCA115237D2HGDHc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.649T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.600T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.599T>G
n.598T>G
 ClinVar dbSNP
2g.241742524T=CA1339771702D2HGDHc.440T= (p.Ile147=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.92T= (p.Ile31=)
c.50T= (p.Ile17=)
n.649T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.600T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.599T=
n.598T=

Number of alleles fetched