Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401+7398A>G
dbSNP
1g.241730836_241730837delinsCACA1229671636WDR64c.1194+7400_1194+7401delinsCA (n.1194+7400_1194+7401delinsCA)
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n.54-2003del
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n.1401+7403del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401+7406T>C
dbSNP
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dbSNP
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1g.241730852A>GCA40355998WDR64c.1194+7416A>G (n.1194+7416A>G)
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n.54-2018T>C
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n.1401+7416A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730853T>CCA1014060172WDR64c.1194+7417T>C (n.1194+7417T>C)
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c.477+7417T>C (n.477+7417T>C)
c.324+7417T>C (n.324+7417T>C)
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n.54-2019A>G
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n.1401+7417T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730853T=CA1229671641WDR64c.1194+7417T= (n.1194+7417T=)
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1g.241730858_241730864delinsATCAAGTCA1229671642WDR64c.1194+7422_1194+7428delinsATCAAGT (n.1194+7422_1194+7428delinsATCAAGT)
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n.54-2030_54-2024delinsACTTGAT
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n.1401+7422_1401+7428delinsATCAAGT
1g.241730859T>ACA529950496WDR64c.1194+7423T>A (n.1194+7423T>A)
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n.54-2025A>T
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n.1401+7423T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730859T>CCA2607503201WDR64c.1194+7423T>C (n.1194+7423T>C)
c.1164+7423T>C (n.1164+7423T>C)
c.477+7423T>C (n.477+7423T>C)
c.324+7423T>C (n.324+7423T>C)
c.711+7423T>C (n.711+7423T>C)
c.255+7423T>C (n.255+7423T>C)
c.201+7423T>C (n.201+7423T>C)
n.54-2025A>G
c.942+7423T>C (n.942+7423T>C)
n.1401+7423T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730859T=CA1229671644WDR64c.1194+7423T= (n.1194+7423T=)
c.1164+7423T= (n.1164+7423T=)
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c.324+7423T= (n.324+7423T=)
c.711+7423T= (n.711+7423T=)
c.255+7423T= (n.255+7423T=)
c.201+7423T= (n.201+7423T=)
n.54-2025A=
c.942+7423T= (n.942+7423T=)
n.1401+7423T=
1g.241730863_241730868delCA1229671643WDR64c.1194+7427_1194+7432del (n.1194+7427_1194+7432del)
c.1164+7427_1164+7432del (n.1164+7427_1164+7432del)
c.477+7427_477+7432del (n.477+7427_477+7432del)
c.324+7427_324+7432del (n.324+7427_324+7432del)
c.711+7427_711+7432del (n.711+7427_711+7432del)
c.255+7427_255+7432del (n.255+7427_255+7432del)
c.201+7427_201+7432del (n.201+7427_201+7432del)
n.54-2030_54-2025del
c.942+7427_942+7432del (n.942+7427_942+7432del)
n.1401+7427_1401+7432del
dbSNP
1g.241730863G>ACA529950497WDR64c.1194+7427G>A (n.1194+7427G>A)
c.1164+7427G>A (n.1164+7427G>A)
c.477+7427G>A (n.477+7427G>A)
c.324+7427G>A (n.324+7427G>A)
c.711+7427G>A (n.711+7427G>A)
c.255+7427G>A (n.255+7427G>A)
c.201+7427G>A (n.201+7427G>A)
n.54-2029C>T
c.942+7427G>A (n.942+7427G>A)
n.1401+7427G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.241730863G=CA1229671645WDR64c.1194+7427G= (n.1194+7427G=)
c.1164+7427G= (n.1164+7427G=)
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c.324+7427G= (n.324+7427G=)
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c.255+7427G= (n.255+7427G=)
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n.1401+7427G=
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n.54-2030A>C
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n.1401+7428T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-2030A=
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dbSNP
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n.1401+7434T>G
dbSNP
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n.54-2037A>G
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n.1401+7435T>C
dbSNP
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n.54-2038A>G
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n.1401+7436T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-2040G>T
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n.1401+7438C>A
dbSNP
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dbSNP
1g.241730876G>ACA733626206WDR64c.1194+7440G>A (n.1194+7440G>A)
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n.54-2042C>T
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n.1401+7440G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730876G=CA1229671653WDR64c.1194+7440G= (n.1194+7440G=)
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n.54-2042C=
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1g.241730884G>ACA40356016WDR64c.1194+7448G>A (n.1194+7448G>A)
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c.324+7448G>A (n.324+7448G>A)
c.711+7448G>A (n.711+7448G>A)
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n.54-2050C>T
c.942+7448G>A (n.942+7448G>A)
n.1401+7448G>A
dbSNP
1g.241730884G=CA1229671654WDR64c.1194+7448G= (n.1194+7448G=)
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n.54-2050C=
c.942+7448G= (n.942+7448G=)
n.1401+7448G=
1g.241730885G>CCA1229671656WDR64c.1194+7449G>C (n.1194+7449G>C)
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c.711+7449G>C (n.711+7449G>C)
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n.54-2051C>G
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n.1401+7449G>C
dbSNP
1g.241730885G=CA1229671655WDR64c.1194+7449G= (n.1194+7449G=)
c.1164+7449G= (n.1164+7449G=)
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c.324+7449G= (n.324+7449G=)
c.711+7449G= (n.711+7449G=)
c.255+7449G= (n.255+7449G=)
c.201+7449G= (n.201+7449G=)
n.54-2051C=
c.942+7449G= (n.942+7449G=)
n.1401+7449G=
1g.241730886_241730887delinsACCA1229671657WDR64c.1194+7450_1194+7451delinsAC (n.1194+7450_1194+7451delinsAC)
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c.477+7450_477+7451delinsAC (n.477+7450_477+7451delinsAC)
c.324+7450_324+7451delinsAC (n.324+7450_324+7451delinsAC)
c.711+7450_711+7451delinsAC (n.711+7450_711+7451delinsAC)
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n.54-2053_54-2052delinsGT
c.942+7450_942+7451delinsAC (n.942+7450_942+7451delinsAC)
n.1401+7450_1401+7451delinsAC
1g.241730887delCA733626214WDR64c.1194+7451del (n.1194+7451del)
c.1164+7451del (n.1164+7451del)
c.477+7451del (n.477+7451del)
c.324+7451del (n.324+7451del)
c.711+7451del (n.711+7451del)
c.255+7451del (n.255+7451del)
c.201+7451del (n.201+7451del)
n.54-2053del
c.942+7451del (n.942+7451del)
n.1401+7451del
dbSNP
1g.241730889G>ACA1014060183WDR64c.1194+7453G>A (n.1194+7453G>A)
c.1164+7453G>A (n.1164+7453G>A)
c.477+7453G>A (n.477+7453G>A)
c.324+7453G>A (n.324+7453G>A)
c.711+7453G>A (n.711+7453G>A)
c.255+7453G>A (n.255+7453G>A)
c.201+7453G>A (n.201+7453G>A)
n.54-2055C>T
c.942+7453G>A (n.942+7453G>A)
n.1401+7453G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730889G=CA1229671658WDR64c.1194+7453G= (n.1194+7453G=)
c.1164+7453G= (n.1164+7453G=)
c.477+7453G= (n.477+7453G=)
c.324+7453G= (n.324+7453G=)
c.711+7453G= (n.711+7453G=)
c.255+7453G= (n.255+7453G=)
c.201+7453G= (n.201+7453G=)
n.54-2055C=
c.942+7453G= (n.942+7453G=)
n.1401+7453G=
1g.241730889G>TCA1229671659WDR64c.1194+7453G>T (n.1194+7453G>T)
c.1164+7453G>T (n.1164+7453G>T)
c.477+7453G>T (n.477+7453G>T)
c.324+7453G>T (n.324+7453G>T)
c.711+7453G>T (n.711+7453G>T)
c.255+7453G>T (n.255+7453G>T)
c.201+7453G>T (n.201+7453G>T)
n.54-2055C>A
c.942+7453G>T (n.942+7453G>T)
n.1401+7453G>T
dbSNP
1g.241730890G>ACA40356026WDR64c.1194+7454G>A (n.1194+7454G>A)
c.1164+7454G>A (n.1164+7454G>A)
c.477+7454G>A (n.477+7454G>A)
c.324+7454G>A (n.324+7454G>A)
c.711+7454G>A (n.711+7454G>A)
c.255+7454G>A (n.255+7454G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401+7454G=
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n.1401+7458A>C
dbSNP
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n.1401+7459A=
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n.1401+7459A>G
dbSNP
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n.1401+7460T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401+7460T=
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n.1402-7456T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-2075A>G
c.943-7454T>C (n.943-7454T>C)
n.1402-7454T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730909T=CA1229671663WDR64c.1195-7454T= (n.1195-7454T=)
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c.712-7454T= (n.712-7454T=)
c.256-7454T= (n.256-7454T=)
c.202-7454T= (n.202-7454T=)
n.54-2075A=
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n.1402-7454T=
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c.325-7453G>C (n.325-7453G>C)
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n.54-2076C>G
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n.1402-7453G>C
dbSNP
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n.1402-7453G=
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c.712-7449C>A (n.712-7449C>A)
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n.54-2080G>T
c.943-7449C>A (n.943-7449C>A)
n.1402-7449C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-2080G=
c.943-7449C= (n.943-7449C=)
n.1402-7449C=
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n.54-2081A>G
c.943-7448T>C (n.943-7448T>C)
n.1402-7448T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730915T>GCA40356057WDR64c.1195-7448T>G (n.1195-7448T>G)
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n.1402-7448T>G
dbSNP
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c.256-7448T= (n.256-7448T=)
c.202-7448T= (n.202-7448T=)
n.54-2081A=
c.943-7448T= (n.943-7448T=)
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c.478-7445A= (n.478-7445A=)
c.325-7445A= (n.325-7445A=)
c.712-7445A= (n.712-7445A=)
c.256-7445A= (n.256-7445A=)
c.202-7445A= (n.202-7445A=)
n.54-2084T=
c.943-7445A= (n.943-7445A=)
n.1402-7445A=
1g.241730918A>GCA733626235WDR64c.1195-7445A>G (n.1195-7445A>G)
c.1165-7445A>G (n.1165-7445A>G)
c.478-7445A>G (n.478-7445A>G)
c.325-7445A>G (n.325-7445A>G)
c.712-7445A>G (n.712-7445A>G)
c.256-7445A>G (n.256-7445A>G)
c.202-7445A>G (n.202-7445A>G)
n.54-2084T>C
c.943-7445A>G (n.943-7445A>G)
n.1402-7445A>G
dbSNP

Number of alleles fetched