Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241730712dupCA529950493WDR64c.1194+7276dup (n.1194+7276dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401+7276del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730719A=CA1229671598WDR64c.1194+7283A= (n.1194+7283A=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241730722C>TCA40355876WDR64c.1194+7286C>T (n.1194+7286C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730725G>CCA1229671603WDR64c.1194+7289G>C (n.1194+7289G>C)
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dbSNP
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1g.241730726A>GCA40355890WDR64c.1194+7290A>G (n.1194+7290A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241730728A>CCA1229671606WDR64c.1194+7292A>C (n.1194+7292A>C)
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dbSNP
1g.241730729G>ACA733626155WDR64c.1194+7293G>A (n.1194+7293G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.241730732C>ACA1014060075WDR64c.1194+7296C>A (n.1194+7296C>A)
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c.324+7296C>A (n.324+7296C>A)
c.711+7296C>A (n.711+7296C>A)
c.255+7296C>A (n.255+7296C>A)
c.201+7296C>A (n.201+7296C>A)
n.54-1898G>T
c.942+7296C>A (n.942+7296C>A)
n.1401+7296C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730732C=CA1229671608WDR64c.1194+7296C= (n.1194+7296C=)
c.1164+7296C= (n.1164+7296C=)
c.477+7296C= (n.477+7296C=)
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c.711+7296C= (n.711+7296C=)
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n.54-1898G=
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n.1401+7296C=
1g.241730733A=CA1229671609WDR64c.1194+7297A= (n.1194+7297A=)
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n.54-1899T=
c.942+7297A= (n.942+7297A=)
n.1401+7297A=
1g.241730733A>GCA1014060079WDR64c.1194+7297A>G (n.1194+7297A>G)
c.1164+7297A>G (n.1164+7297A>G)
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c.324+7297A>G (n.324+7297A>G)
c.711+7297A>G (n.711+7297A>G)
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n.54-1899T>C
c.942+7297A>G (n.942+7297A>G)
n.1401+7297A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730735T>CCA1229671611WDR64c.1194+7299T>C (n.1194+7299T>C)
c.1164+7299T>C (n.1164+7299T>C)
c.477+7299T>C (n.477+7299T>C)
c.324+7299T>C (n.324+7299T>C)
c.711+7299T>C (n.711+7299T>C)
c.255+7299T>C (n.255+7299T>C)
c.201+7299T>C (n.201+7299T>C)
n.54-1901A>G
c.942+7299T>C (n.942+7299T>C)
n.1401+7299T>C
dbSNP
1g.241730735T=CA1229671610WDR64c.1194+7299T= (n.1194+7299T=)
c.1164+7299T= (n.1164+7299T=)
c.477+7299T= (n.477+7299T=)
c.324+7299T= (n.324+7299T=)
c.711+7299T= (n.711+7299T=)
c.255+7299T= (n.255+7299T=)
c.201+7299T= (n.201+7299T=)
n.54-1901A=
c.942+7299T= (n.942+7299T=)
n.1401+7299T=
1g.241730739C>TCA2698415417WDR64c.1194+7303C>T (n.1194+7303C>T)
c.1164+7303C>T (n.1164+7303C>T)
c.477+7303C>T (n.477+7303C>T)
c.324+7303C>T (n.324+7303C>T)
c.711+7303C>T (n.711+7303C>T)
c.255+7303C>T (n.255+7303C>T)
c.201+7303C>T (n.201+7303C>T)
n.54-1905G>A
c.942+7303C>T (n.942+7303C>T)
n.1401+7303C>T
dbSNP
1g.241730741C=CA1229671612WDR64c.1194+7305C= (n.1194+7305C=)
c.1164+7305C= (n.1164+7305C=)
c.477+7305C= (n.477+7305C=)
c.324+7305C= (n.324+7305C=)
c.711+7305C= (n.711+7305C=)
c.255+7305C= (n.255+7305C=)
c.201+7305C= (n.201+7305C=)
n.54-1907G=
c.942+7305C= (n.942+7305C=)
n.1401+7305C=
1g.241730741C>GCA733626160WDR64c.1194+7305C>G (n.1194+7305C>G)
c.1164+7305C>G (n.1164+7305C>G)
c.477+7305C>G (n.477+7305C>G)
c.324+7305C>G (n.324+7305C>G)
c.711+7305C>G (n.711+7305C>G)
c.255+7305C>G (n.255+7305C>G)
c.201+7305C>G (n.201+7305C>G)
n.54-1907G>C
c.942+7305C>G (n.942+7305C>G)
n.1401+7305C>G
dbSNP
1g.241730741C>TCA40355897WDR64c.1194+7305C>T (n.1194+7305C>T)
c.1164+7305C>T (n.1164+7305C>T)
c.477+7305C>T (n.477+7305C>T)
c.324+7305C>T (n.324+7305C>T)
c.711+7305C>T (n.711+7305C>T)
c.255+7305C>T (n.255+7305C>T)
c.201+7305C>T (n.201+7305C>T)
n.54-1907G>A
c.942+7305C>T (n.942+7305C>T)
n.1401+7305C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730743G=CA1229671614WDR64c.1194+7307G= (n.1194+7307G=)
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c.477+7307G= (n.477+7307G=)
c.324+7307G= (n.324+7307G=)
c.711+7307G= (n.711+7307G=)
c.255+7307G= (n.255+7307G=)
c.201+7307G= (n.201+7307G=)
n.54-1909C=
c.942+7307G= (n.942+7307G=)
n.1401+7307G=
1g.241730743G>TCA1229671613WDR64c.1194+7307G>T (n.1194+7307G>T)
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n.54-1909C>A
c.942+7307G>T (n.942+7307G>T)
n.1401+7307G>T
dbSNP
1g.241730745G>ACA1229671616WDR64c.1194+7309G>A (n.1194+7309G>A)
c.1164+7309G>A (n.1164+7309G>A)
c.477+7309G>A (n.477+7309G>A)
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n.54-1911C>T
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n.1401+7309G>A
dbSNP
1g.241730745G=CA1229671615WDR64c.1194+7309G= (n.1194+7309G=)
c.1164+7309G= (n.1164+7309G=)
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n.1401+7309G=
1g.241730747C=CA1229671617WDR64c.1194+7311C= (n.1194+7311C=)
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n.54-1913G=
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n.1401+7311C=
1g.241730747C>TCA1229671618WDR64c.1194+7311C>T (n.1194+7311C>T)
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n.54-1913G>A
c.942+7311C>T (n.942+7311C>T)
n.1401+7311C>T
dbSNP
1g.241730754T>CCA1014060083WDR64c.1194+7318T>C (n.1194+7318T>C)
c.1164+7318T>C (n.1164+7318T>C)
c.477+7318T>C (n.477+7318T>C)
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c.711+7318T>C (n.711+7318T>C)
c.255+7318T>C (n.255+7318T>C)
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n.54-1920A>G
c.942+7318T>C (n.942+7318T>C)
n.1401+7318T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730754T=CA1229671619WDR64c.1194+7318T= (n.1194+7318T=)
c.1164+7318T= (n.1164+7318T=)
c.477+7318T= (n.477+7318T=)
c.324+7318T= (n.324+7318T=)
c.711+7318T= (n.711+7318T=)
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n.54-1920A=
c.942+7318T= (n.942+7318T=)
n.1401+7318T=
1g.241730755_241730756delinsATCA1229671620WDR64c.1194+7319_1194+7320delinsAT (n.1194+7319_1194+7320delinsAT)
c.1164+7319_1164+7320delinsAT (n.1164+7319_1164+7320delinsAT)
c.477+7319_477+7320delinsAT (n.477+7319_477+7320delinsAT)
c.324+7319_324+7320delinsAT (n.324+7319_324+7320delinsAT)
c.711+7319_711+7320delinsAT (n.711+7319_711+7320delinsAT)
c.255+7319_255+7320delinsAT (n.255+7319_255+7320delinsAT)
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n.54-1922_54-1921delinsAT
c.942+7319_942+7320delinsAT (n.942+7319_942+7320delinsAT)
n.1401+7319_1401+7320delinsAT
1g.241730759delCA1014060084WDR64c.1194+7323del (n.1194+7323del)
c.1164+7323del (n.1164+7323del)
c.477+7323del (n.477+7323del)
c.324+7323del (n.324+7323del)
c.711+7323del (n.711+7323del)
c.255+7323del (n.255+7323del)
c.201+7323del (n.201+7323del)
n.54-1922del
c.942+7323del (n.942+7323del)
n.1401+7323del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730761A=CA1229671621WDR64c.1194+7325A= (n.1194+7325A=)
c.1164+7325A= (n.1164+7325A=)
c.477+7325A= (n.477+7325A=)
c.324+7325A= (n.324+7325A=)
c.711+7325A= (n.711+7325A=)
c.255+7325A= (n.255+7325A=)
c.201+7325A= (n.201+7325A=)
n.54-1927T=
c.942+7325A= (n.942+7325A=)
n.1401+7325A=
1g.241730761A>GCA733626161WDR64c.1194+7325A>G (n.1194+7325A>G)
c.1164+7325A>G (n.1164+7325A>G)
c.477+7325A>G (n.477+7325A>G)
c.324+7325A>G (n.324+7325A>G)
c.711+7325A>G (n.711+7325A>G)
c.255+7325A>G (n.255+7325A>G)
c.201+7325A>G (n.201+7325A>G)
n.54-1927T>C
c.942+7325A>G (n.942+7325A>G)
n.1401+7325A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730763G=CA1229671622WDR64c.1194+7327G= (n.1194+7327G=)
c.1164+7327G= (n.1164+7327G=)
c.477+7327G= (n.477+7327G=)
c.324+7327G= (n.324+7327G=)
c.711+7327G= (n.711+7327G=)
c.255+7327G= (n.255+7327G=)
c.201+7327G= (n.201+7327G=)
n.54-1929C=
c.942+7327G= (n.942+7327G=)
n.1401+7327G=
1g.241730763G>TCA1229671623WDR64c.1194+7327G>T (n.1194+7327G>T)
c.1164+7327G>T (n.1164+7327G>T)
c.477+7327G>T (n.477+7327G>T)
c.324+7327G>T (n.324+7327G>T)
c.711+7327G>T (n.711+7327G>T)
c.255+7327G>T (n.255+7327G>T)
c.201+7327G>T (n.201+7327G>T)
n.54-1929C>A
c.942+7327G>T (n.942+7327G>T)
n.1401+7327G>T
dbSNP
1g.241730767T>ACA40355900WDR64c.1194+7331T>A (n.1194+7331T>A)
c.1164+7331T>A (n.1164+7331T>A)
c.477+7331T>A (n.477+7331T>A)
c.324+7331T>A (n.324+7331T>A)
c.711+7331T>A (n.711+7331T>A)
c.255+7331T>A (n.255+7331T>A)
c.201+7331T>A (n.201+7331T>A)
n.54-1933A>T
c.942+7331T>A (n.942+7331T>A)
n.1401+7331T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730767T=CA1145406154WDR64c.1194+7331T= (n.1194+7331T=)
c.1164+7331T= (n.1164+7331T=)
c.477+7331T= (n.477+7331T=)
c.324+7331T= (n.324+7331T=)
c.711+7331T= (n.711+7331T=)
c.255+7331T= (n.255+7331T=)
c.201+7331T= (n.201+7331T=)
n.54-1933A=
c.942+7331T= (n.942+7331T=)
n.1401+7331T=
1g.241730774C=CA1229671624WDR64c.1194+7338C= (n.1194+7338C=)
c.1164+7338C= (n.1164+7338C=)
c.477+7338C= (n.477+7338C=)
c.324+7338C= (n.324+7338C=)
c.711+7338C= (n.711+7338C=)
c.255+7338C= (n.255+7338C=)
c.201+7338C= (n.201+7338C=)
n.54-1940G=
c.942+7338C= (n.942+7338C=)
n.1401+7338C=
1g.241730779dupCA1014060085WDR64c.1194+7343dup (n.1194+7343dup)
c.1164+7343dup (n.1164+7343dup)
c.477+7343dup (n.477+7343dup)
c.324+7343dup (n.324+7343dup)
c.711+7343dup (n.711+7343dup)
c.255+7343dup (n.255+7343dup)
c.201+7343dup (n.201+7343dup)
n.54-1941dup
c.942+7343dup (n.942+7343dup)
n.1401+7343dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730776A>GCA647006826WDR64c.1194+7340A>G (n.1194+7340A>G)
c.1164+7340A>G (n.1164+7340A>G)
c.477+7340A>G (n.477+7340A>G)
c.324+7340A>G (n.324+7340A>G)
c.711+7340A>G (n.711+7340A>G)
c.255+7340A>G (n.255+7340A>G)
c.201+7340A>G (n.201+7340A>G)
n.54-1942T>C
c.942+7340A>G (n.942+7340A>G)
n.1401+7340A>G
COSMIC
1g.241730777A>TCA2748374083WDR64c.1194+7341A>T (n.1194+7341A>T)
c.1164+7341A>T (n.1164+7341A>T)
c.477+7341A>T (n.477+7341A>T)
c.324+7341A>T (n.324+7341A>T)
c.711+7341A>T (n.711+7341A>T)
c.255+7341A>T (n.255+7341A>T)
c.201+7341A>T (n.201+7341A>T)
n.54-1943T>A
c.942+7341A>T (n.942+7341A>T)
n.1401+7341A>T
1g.241730780G=CA1229671625WDR64c.1194+7344G= (n.1194+7344G=)
c.1164+7344G= (n.1164+7344G=)
c.477+7344G= (n.477+7344G=)
c.324+7344G= (n.324+7344G=)
c.711+7344G= (n.711+7344G=)
c.255+7344G= (n.255+7344G=)
c.201+7344G= (n.201+7344G=)
n.54-1946C=
c.942+7344G= (n.942+7344G=)
n.1401+7344G=
1g.241730780G>TCA1014060139WDR64c.1194+7344G>T (n.1194+7344G>T)
c.1164+7344G>T (n.1164+7344G>T)
c.477+7344G>T (n.477+7344G>T)
c.324+7344G>T (n.324+7344G>T)
c.711+7344G>T (n.711+7344G>T)
c.255+7344G>T (n.255+7344G>T)
c.201+7344G>T (n.201+7344G>T)
n.54-1946C>A
c.942+7344G>T (n.942+7344G>T)
n.1401+7344G>T
dbSNP
1g.241730781A=CA1141473270WDR64c.1194+7345A= (n.1194+7345A=)
c.1164+7345A= (n.1164+7345A=)
c.477+7345A= (n.477+7345A=)
c.324+7345A= (n.324+7345A=)
c.711+7345A= (n.711+7345A=)
c.255+7345A= (n.255+7345A=)
c.201+7345A= (n.201+7345A=)
n.54-1947T=
c.942+7345A= (n.942+7345A=)
n.1401+7345A=
1g.241730781A>CCA40355914WDR64c.1194+7345A>C (n.1194+7345A>C)
c.1164+7345A>C (n.1164+7345A>C)
c.477+7345A>C (n.477+7345A>C)
c.324+7345A>C (n.324+7345A>C)
c.711+7345A>C (n.711+7345A>C)
c.255+7345A>C (n.255+7345A>C)
c.201+7345A>C (n.201+7345A>C)
n.54-1947T>G
c.942+7345A>C (n.942+7345A>C)
n.1401+7345A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730784C>ACA40355931WDR64c.1194+7348C>A (n.1194+7348C>A)
c.1164+7348C>A (n.1164+7348C>A)
c.477+7348C>A (n.477+7348C>A)
c.324+7348C>A (n.324+7348C>A)
c.711+7348C>A (n.711+7348C>A)
c.255+7348C>A (n.255+7348C>A)
c.201+7348C>A (n.201+7348C>A)
n.54-1950G>T
c.942+7348C>A (n.942+7348C>A)
n.1401+7348C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241730784C=CA1140230919WDR64c.1194+7348C= (n.1194+7348C=)
c.1164+7348C= (n.1164+7348C=)
c.477+7348C= (n.477+7348C=)
c.324+7348C= (n.324+7348C=)
c.711+7348C= (n.711+7348C=)
c.255+7348C= (n.255+7348C=)
c.201+7348C= (n.201+7348C=)
n.54-1950G=
c.942+7348C= (n.942+7348C=)
n.1401+7348C=
1g.241730789A=CA1229671626WDR64c.1194+7353A= (n.1194+7353A=)
c.1164+7353A= (n.1164+7353A=)
c.477+7353A= (n.477+7353A=)
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c.324+7353A>C (n.324+7353A>C)
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c.255+7353A>C (n.255+7353A>C)
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n.54-1955T>G
c.942+7353A>C (n.942+7353A>C)
n.1401+7353A>C
dbSNP
1g.241730795G>ACA733626166WDR64c.1194+7359G>A (n.1194+7359G>A)
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n.54-1961C>T
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n.1401+7359G>A
dbSNP
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n.1401+7359G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-1976G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.241730812T>CCA40355939WDR64c.1194+7376T>C (n.1194+7376T>C)
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n.54-1978A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched