Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241519604_241519622del | CA2499214639 | FH | n.74_92del c.102_120del (p.Ser35ArgfsTer24) n.179_197del c.102_120del (p.Ser35ArgfsTer12) c.-658_-640del (n.-658_-640del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519609_241519621delinsAGGCCAAAACGAG | CA1229585111 | FH | n.74_86delinsCTCGTTTTGGCCT c.102_114delinsCTCGTTTTGGCCT (p.Pro34=) n.179_191delinsCTCGTTTTGGCCT c.-658_-646delinsCTCGTTTTGGCCT (n.-658_-646delinsCTCGTTTTGGCCT) | |
1 | g.241519613_241519624del | CA529932956 | FH | n.74_85del c.102_113del (p.Ser35_Pro38del) n.179_190del c.-658_-647del (n.-658_-647del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519617dup | CA2748368493 | FH | n.81dup c.109dup (p.Trp37LeufsTer?) n.186dup c.109dup (p.Trp37LeufsTer19) c.-651dup (n.-651dup) | |
1 | g.241519617del | CA2499214640 | FH | n.81del c.109del (p.Trp37GlyfsTer28) n.186del c.109del (p.Trp37GlyfsTer16) c.-651del (n.-651del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519616A>C | CA345442684 | FH | n.79T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.184T>G c.-653T>G (n.-653T>G) | |
1 | g.241519616A>G | CA345442685 | FH | n.79T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.184T>C c.-653T>C (n.-653T>C) | |
1 | g.241519616A>T | CA345442687 | FH | n.79T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.184T>A c.-653T>A (n.-653T>A) | |
1 | g.241519617A>C | CA345442689 | FH | n.78T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.183T>G c.-654T>G (n.-654T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519617A>G | CA345442691 | FH | n.78T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.183T>C c.-654T>C (n.-654T>C) | |
1 | g.241519617A>T | CA345442692 | FH | n.78T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.183T>A c.-654T>A (n.-654T>A) | |
1 | g.241519618C>A | CA40337921 | FH | n.77G>T c.105G>T (p.Ser35=) n.182G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519618C= | CA1142494277 | FH | n.77G= c.105G= (p.Ser35=) n.182G= c.-655G= (n.-655G=) | |
1 | g.241519618C>G | CA40337923 | FH | n.77G>C c.105G>C (p.Ser35=) n.182G>C c.-655G>C (n.-655G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519618C>T | CA167212 | FH | n.77G>A c.105G>A (p.Ser35=) n.182G>A c.-655G>A (n.-655G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519619G>A | CA345442696 | FH | n.76C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.181C>T c.-656C>T (n.-656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519619G>C | CA40337936 | FH | n.76C>G c.104C>G (p.Ser35Trp) n.181C>G c.-656C>G (n.-656C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519619G= | CA1229585115 | FH | n.76C= c.104C= (p.Ser35=) n.181C= c.-656C= (n.-656C=) | |
1 | g.241519619G>T | CA345442694 | FH | n.76C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.181C>A c.-656C>A (n.-656C>A) | |
1 | g.241519620A= | CA1229585116 | FH | n.75T= c.103T= (p.Ser35=) n.180T= c.-657T= (n.-657T=) | |
1 | g.241519620A>C | CA345442698 | FH | n.75T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.180T>G c.-657T>G (n.-657T>G) | |
1 | g.241519620A>G | CA345442700 | FH | n.75T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.180T>C c.-657T>C (n.-657T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519620A>T | CA345442701 | FH | n.75T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.180T>A c.-657T>A (n.-657T>A) | |
1 | g.241519621G>A | CA424076771 | FH | n.74C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.179C>T c.-658C>T (n.-658C>T) | |
1 | g.241519621G>C | CA424076772 | FH | n.74C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.179C>G c.-658C>G (n.-658C>G) | |
1 | g.241519621G>T | CA424076773 | FH | n.74C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.179C>A c.-658C>A (n.-658C>A) | ClinVar |
1 | g.241519623dup | CA2697547767 | FH | n.74dup c.102dup (p.Ser35LeufsTer?) n.179dup c.102dup (p.Ser35LeufsTer21) c.-658dup (n.-658dup) | ClinVar |
1 | g.241519623del | CA2499214641 | FH | n.74del c.102del (p.Ser35ArgfsTer?) n.179del c.102del (p.Ser35ArgfsTer18) c.-658del (n.-658del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519623_241519717del | CA2516025841 | FH | c.8_102del (p.Arg3LeufsTer?) n.85_179del c.8_102del (p.Arg3LeufsTer21) | |
1 | g.241519622G>A | CA345442702 | FH | n.73C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.178C>T c.-659C>T (n.-659C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519622G>C | CA345442704 | FH | n.73C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.178C>G c.-659C>G (n.-659C>G) | |
1 | g.241519622G= | CA1229585117 | FH | n.73C= c.101C= (p.Pro34=) n.178C= c.-659C= (n.-659C=) | |
1 | g.241519622G>T | CA345442705 | FH | n.73C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.178C>A c.-659C>A (n.-659C>A) | |
1 | g.241519623G>A | CA345442706 | FH | n.72C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.177C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519623G>C | CA345442708 | FH | n.72C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.177C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | |
1 | g.241519623G= | CA1229585118 | FH | n.72C= c.100C= (p.Pro34=) n.177C= c.-660C= (n.-660C=) | |
1 | g.241519623G>T | CA345442709 | FH | n.72C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.177C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | |
1 | g.241519624C>A | CA424076776 | FH | n.71G>T c.99G>T (p.Val33=) n.176G>T c.-661G>T (n.-661G>T) | |
1 | g.241519624C>G | CA424076775 | FH | n.71G>C c.99G>C (p.Val33=) n.176G>C c.-661G>C (n.-661G>C) | |
1 | g.241519624C>T | CA424076774 | FH | n.71G>A c.99G>A (p.Val33=) n.176G>A c.-661G>A (n.-661G>A) | ClinVar |
1 | g.241519625A= | CA1229585119 | FH | n.70T= c.98T= (p.Val33=) n.175T= c.-662T= (n.-662T=) | |
1 | g.241519625A>C | CA345442710 | FH | n.70T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.175T>G c.-662T>G (n.-662T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519625A>G | CA345442712 | FH | n.70T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.175T>C c.-662T>C (n.-662T>C) | |
1 | g.241519625A>T | CA345442714 | FH | n.70T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.175T>A c.-662T>A (n.-662T>A) | |
1 | g.241519626C>A | CA345442716 | FH | n.69G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.174G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
1 | g.241519626C= | CA1229585120 | FH | n.69G= c.97G= (p.Val33=) n.174G= c.-663G= (n.-663G=) | |
1 | g.241519626C>G | CA345442717 | FH | n.69G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.174G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | |
1 | g.241519626C>T | CA1478774 | FH | n.69G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.174G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.241519627G>A | CA424076777 | FH | n.68C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.173C>T c.-664C>T (n.-664C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519627G>C | CA424076778 | FH | n.68C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.173C>G c.-664C>G (n.-664C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519627G= | CA1229585121 | FH | n.68C= c.96C= (p.Ala32=) n.173C= c.-664C= (n.-664C=) | |
1 | g.241519627G>T | CA1478775 | FH | n.68C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.173C>A c.-664C>A (n.-664C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519628G>A | CA345442720 | FH | n.67C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.172C>T c.-665C>T (n.-665C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519628G>C | CA345442722 | FH | n.67C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.172C>G c.-665C>G (n.-665C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519628G>T | CA345442721 | FH | n.67C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.172C>A c.-665C>A (n.-665C>A) | |
1 | g.241519629C>A | CA345442723 | FH | n.66G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.171G>T c.-666G>T (n.-666G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519629C= | CA1229585122 | FH | n.66G= c.94G= (p.Ala32=) n.171G= c.-666G= (n.-666G=) | |
1 | g.241519629C>G | CA345442724 | FH | n.66G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.171G>C c.-666G>C (n.-666G>C) | ClinVar |
1 | g.241519629C>T | CA345442725 | FH | n.66G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.171G>A c.-666G>A (n.-666G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519630C>A | CA424076779 | FH | n.65G>T c.93G>T (p.Ala31=) n.170G>T c.-667G>T (n.-667G>T) | ClinVar |
1 | g.241519630C>G | CA424076780 | FH | n.65G>C c.93G>C (p.Ala31=) n.170G>C c.-667G>C (n.-667G>C) | |
1 | g.241519630C>T | CA424076781 | FH | n.65G>A c.93G>A (p.Ala31=) n.170G>A c.-667G>A (n.-667G>A) | dbSNP |
1 | g.241519631G>A | CA10577691 | FH | n.64C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.169C>T c.-668C>T (n.-668C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519631G>C | CA345442726 | FH | n.64C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.169C>G c.-668C>G (n.-668C>G) | |
1 | g.241519631G= | CA1229585123 | FH | n.64C= c.92C= (p.Ala31=) n.169C= c.-668C= (n.-668C=) | |
1 | g.241519631G>T | CA345442727 | FH | n.64C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) n.169C>A c.-668C>A (n.-668C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519631_241519686del | CA2573132925 | FH | n.9_64del c.37_92del (p.Pro13GlyfsTer?) n.114_169del c.37_92del (p.Pro13GlyfsTer24) c.-723_-668del (n.-723_-668del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519632C>A | CA345442728 | FH | n.63G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.168G>T c.-669G>T (n.-669G>T) | |
1 | g.241519632C>G | CA345442730 | FH | n.63G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.168G>C c.-669G>C (n.-669G>C) | |
1 | g.241519632C>T | CA345442732 | FH | n.63G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.168G>A c.-669G>A (n.-669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519633G>A | CA424076782 | FH | n.62C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.167C>T c.-670C>T (n.-670C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519633G>C | CA424076783 | FH | n.62C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.167C>G c.-670C>G (n.-670C>G) | |
1 | g.241519633G= | CA1229585125 | FH | n.62C= c.90C= (p.Gly30=) n.167C= c.-670C= (n.-670C=) | |
1 | g.241519633G>T | CA424076784 | FH | n.62C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.167C>A c.-670C>A (n.-670C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519633_241519636delinsGCCA | CA1229585124 | FH | n.59_62delinsTGGC c.87_90delinsTGGC (p.Gly29=) n.164_167delinsTGGC c.-673_-670delinsTGGC (n.-673_-670delinsTGGC) | |
1 | g.241519634C>A | CA345442735 | FH | n.61G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.166G>T c.-671G>T (n.-671G>T) | |
1 | g.241519634C>G | CA345442736 | FH | n.61G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.166G>C c.-671G>C (n.-671G>C) | |
1 | g.241519634C>T | CA345442737 | FH | n.61G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.166G>A c.-671G>A (n.-671G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519636_241519638del | CA1478776 | FH | n.59_61del c.87_89del (p.Gly30del) n.164_166del c.-673_-671del (n.-673_-671del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519635C>A | CA345442740 | FH | n.60G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.165G>T c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519635C>G | CA345442739 | FH | n.60G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.165G>C c.-672G>C (n.-672G>C) | |
1 | g.241519635C>T | CA345442738 | FH | n.60G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.165G>A c.-672G>A (n.-672G>A) | |
1 | g.241519636A= | CA1229585126 | FH | n.59T= c.87T= (p.Gly29=) n.164T= c.-673T= (n.-673T=) | |
1 | g.241519636A>C | CA424076785 | FH | n.59T>G c.87T>G (p.Gly29=) n.164T>G c.-673T>G (n.-673T>G) | dbSNP |
1 | g.241519636A>G | CA424076786 | FH | n.59T>C c.87T>C (p.Gly29=) n.164T>C c.-673T>C (n.-673T>C) | |
1 | g.241519636A>T | CA424076787 | FH | n.59T>A c.87T>A (p.Gly29=) n.164T>A c.-673T>A (n.-673T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519637C>A | CA345442742 | FH | n.58G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.163G>T c.-674G>T (n.-674G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519637C>G | CA345442744 | FH | n.58G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.163G>C c.-674G>C (n.-674G>C) | |
1 | g.241519637C>T | CA345442745 | FH | n.58G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.163G>A c.-674G>A (n.-674G>A) | |
1 | g.241519638C>A | CA345442748 | FH | n.57G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.162G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519638C>G | CA345442750 | FH | n.57G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.162G>C c.-675G>C (n.-675G>C) | |
1 | g.241519638C>T | CA345442760 | FH | n.57G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.162G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | ClinVar |
1 | g.241519638_241519639delinsAA | CA2739274098 | FH | n.56_57delinsTT c.84_85delinsTT (p.Leu28_Gly29delinsPheCys) n.161_162delinsTT c.-676_-675delinsTT (n.-676_-675delinsTT) | ClinVar |
1 | g.241519639C>A | CA345442770 | FH | n.56G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) n.161G>T c.-676G>T (n.-676G>T) | dbSNP |
1 | g.241519639C>G | CA345442771 | FH | n.56G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) n.161G>C c.-676G>C (n.-676G>C) | |
1 | g.241519639C>T | CA424076788 | FH | n.56G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.161G>A c.-676G>A (n.-676G>A) | |
1 | g.241519640A>C | CA345442772 | FH | n.55T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) n.160T>G c.-677T>G (n.-677T>G) | ClinVar |
1 | g.241519640A>G | CA345442773 | FH | n.55T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) n.160T>C c.-677T>C (n.-677T>C) | |
1 | g.241519640A>T | CA345442774 | FH | n.55T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) n.160T>A c.-677T>A (n.-677T>A) | |
1 | g.241519641A>C | CA345442775 | FH | n.54T>G c.82T>G (p.Leu28Val) n.159T>G c.-678T>G (n.-678T>G) | |
1 | g.241519641A>G | CA424076789 | FH | n.54T>C c.82T>C (p.Leu28=) n.159T>C c.-678T>C (n.-678T>C) | ClinVar |
1 | g.241519641A>T | CA345442778 | FH | n.54T>A c.82T>A (p.Leu28Met) n.159T>A c.-678T>A (n.-678T>A) | |
1 | g.241519641_241519642delinsAG | CA1229585127 | FH | n.53_54delinsCT c.81_82delinsCT (p.Gly27=) n.158_159delinsCT c.-679_-678delinsCT (n.-679_-678delinsCT) | |
1 | g.241519642G>A | CA424076792 | FH | n.53C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.158C>T c.-679C>T (n.-679C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519642G>C | CA424076790 | FH | n.53C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.158C>G c.-679C>G (n.-679C>G) | ClinVar |
1 | g.241519642G= | CA1229585128 | FH | n.53C= c.81C= (p.Gly27=) n.158C= c.-679C= (n.-679C=) | |
1 | g.241519642G>T | CA424076791 | FH | n.53C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.158C>A c.-679C>A (n.-679C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241519642delinsAT | CA658795650 | FH | n.53delinsAT c.81delinsAT (p.Leu28PhefsTer?) n.158delinsAT c.81delinsAT (p.Leu28PhefsTer28) c.-679delinsAT (n.-679delinsAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519643C>A | CA345442783 | FH | n.52G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.157G>T c.-680G>T (n.-680G>T) | dbSNP |
1 | g.241519643C= | CA1229585129 | FH | n.52G= c.80G= (p.Gly27=) n.157G= c.-680G= (n.-680G=) | |
1 | g.241519643C>G | CA345442784 | FH | n.52G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.157G>C c.-680G>C (n.-680G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519643C>T | CA345442780 | FH | n.52G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.157G>A c.-680G>A (n.-680G>A) | dbSNP |
1 | g.241519644C>A | CA345442786 | FH | n.51G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.156G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | |
1 | g.241519644C>G | CA345442790 | FH | n.51G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.156G>C c.-681G>C (n.-681G>C) | dbSNP |
1 | g.241519644C>T | CA345442792 | FH | n.51G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.156G>A c.-681G>A (n.-681G>A) | |
1 | g.241519645G>A | CA40337954 | FH | n.50C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.155C>T c.-682C>T (n.-682C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519645G>C | CA424076793 | FH | n.50C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.155C>G c.-682C>G (n.-682C>G) | |
1 | g.241519645G= | CA1229585130 | FH | n.50C= c.78C= (p.Pro26=) n.155C= c.-682C= (n.-682C=) | |
1 | g.241519645G>T | CA40337969 | FH | n.50C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.155C>A c.-682C>A (n.-682C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519646G>A | CA289160 | FH | n.49C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.154C>T c.-683C>T (n.-683C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519646G>C | CA345442796 | FH | n.49C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.154C>G c.-683C>G (n.-683C>G) | |
1 | g.241519646G= | CA1142906104 | FH | n.49C= c.77C= (p.Pro26=) n.154C= c.-683C= (n.-683C=) | |
1 | g.241519646G>T | CA345442797 | FH | n.49C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.154C>A c.-683C>A (n.-683C>A) | |
1 | g.241519647G>A | CA345442799 | FH | n.48C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.153C>T c.-684C>T (n.-684C>T) | COSMIC |
1 | g.241519647G>C | CA345442803 | FH | n.48C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.153C>G c.-684C>G (n.-684C>G) | |
1 | g.241519647G>T | CA345442814 | FH | n.48C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.153C>A c.-684C>A (n.-684C>A) | |
1 | g.241519648A>C | CA424076794 | FH | n.47T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.152T>G c.-685T>G (n.-685T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519648A>G | CA424076795 | FH | n.47T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.152T>C c.-685T>C (n.-685T>C) | dbSNP |
1 | g.241519648A>T | CA424076796 | FH | n.47T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.152T>A c.-685T>A (n.-685T>A) | |
1 | g.241519649G>A | CA345442817 | FH | n.46C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.151C>T c.-686C>T (n.-686C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519649G>C | CA345442819 | FH | n.46C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.151C>G c.-686C>G (n.-686C>G) | |
1 | g.241519649G= | CA1229585131 | FH | n.46C= c.74C= (p.Ala25=) n.151C= c.-686C= (n.-686C=) | |
1 | g.241519649G>T | CA345442822 | FH | n.46C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.151C>A c.-686C>A (n.-686C>A) | ClinVar |
1 | g.241519650C>A | CA345442827 | FH | n.45G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.150G>T c.-687G>T (n.-687G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519650C= | CA1229585132 | FH | n.45G= c.73G= (p.Ala25=) n.150G= c.-687G= (n.-687G=) | |
1 | g.241519650C>G | CA40337987 | FH | n.45G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.150G>C c.-687G>C (n.-687G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519650C>T | CA345442825 | FH | n.45G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.150G>A c.-687G>A (n.-687G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241519651C>A | CA424076799 | FH | n.44G>T c.72G>T (p.Ser24=) n.149G>T c.-688G>T (n.-688G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519651C>G | CA424076797 | FH | n.44G>C c.72G>C (p.Ser24=) n.149G>C c.-688G>C (n.-688G>C) | ClinVar |
1 | g.241519651C>T | CA424076798 | FH | n.44G>A c.72G>A (p.Ser24=) n.149G>A c.-688G>A (n.-688G>A) | |
1 | g.241519652G>A | CA345442828 | FH | n.43C>T c.71C>T (p.Ser24Leu) n.148C>T c.-689C>T (n.-689C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519652G>C | CA159737 | FH | n.43C>G c.71C>G (p.Ser24Trp) n.148C>G c.-689C>G (n.-689C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519652G= | CA1148225119 | FH | n.43C= c.71C= (p.Ser24=) n.148C= c.-689C= (n.-689C=) | |
1 | g.241519652G>T | CA345442831 | FH | n.43C>A c.71C>A (p.Ser24Ter) n.148C>A c.-689C>A (n.-689C>A) | |
1 | g.241519653A>C | CA345442834 | FH | n.42T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.147T>G c.-690T>G (n.-690T>G) | |
1 | g.241519653A>G | CA345442835 | FH | n.42T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.147T>C c.-690T>C (n.-690T>C) | |
1 | g.241519653A>T | CA345442836 | FH | n.42T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.147T>A c.-690T>A (n.-690T>A) | ClinVar |
1 | g.241519654A>C | CA424076800 | FH | n.41T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.146T>G c.-691T>G (n.-691T>G) | |
1 | g.241519654A>G | CA424076801 | FH | n.41T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.146T>C c.-691T>C (n.-691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519654A>T | CA424076802 | FH | n.41T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.146T>A c.-691T>A (n.-691T>A) | |
1 | g.241519657_241519694del | CA2499214642 | FH | n.4_41del c.32_69del (p.Ser11PhefsTer?) n.109_146del c.-728_-691del (n.-728_-691del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519655G>A | CA345442837 | FH | n.40C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.145C>T c.-692C>T (n.-692C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519655G>C | CA345442839 | FH | n.40C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.145C>G c.-692C>G (n.-692C>G) | |
1 | g.241519655G>T | CA345442841 | FH | n.40C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.145C>A c.-692C>A (n.-692C>A) | |
1 | g.241519656C>A | CA345442843 | FH | n.39G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.144G>T c.-693G>T (n.-693G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519656C= | CA1229585133 | FH | n.39G= c.67G= (p.Ala23=) n.144G= c.-693G= (n.-693G=) | |
1 | g.241519656C>G | CA345442846 | FH | n.39G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.144G>C c.-693G>C (n.-693G>C) | |
1 | g.241519656C>T | CA345442855 | FH | n.39G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.144G>A c.-693G>A (n.-693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519657T>A | CA345442856 | FH | n.38A>T c.66A>T (p.Leu22Phe) n.143A>T c.-694A>T (n.-694A>T) | |
1 | g.241519657T>C | CA424076805 | FH | n.38A>G c.66A>G (p.Leu22=) n.143A>G c.-694A>G (n.-694A>G) | |
1 | g.241519657T>G | CA345442865 | FH | n.38A>C c.66A>C (p.Leu22Phe) n.143A>C c.-694A>C (n.-694A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519658A= | CA1229585134 | FH | n.37T= c.65T= (p.Leu22=) n.142T= c.-695T= (n.-695T=) | |
1 | g.241519658A>C | CA40338006 | FH | n.37T>G c.65T>G (p.Leu22Ter) n.142T>G c.-695T>G (n.-695T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519658A>G | CA345442869 | FH | n.37T>C c.65T>C (p.Leu22Ser) n.142T>C c.-695T>C (n.-695T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519658A>T | CA40338008 | FH | n.37T>A c.65T>A (p.Leu22Ter) n.142T>A c.-695T>A (n.-695T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519659A>C | CA345442879 | FH | n.36T>G c.64T>G (p.Leu22Val) n.141T>G c.-696T>G (n.-696T>G) | |
1 | g.241519659A>G | CA424076807 | FH | n.36T>C c.64T>C (p.Leu22=) n.141T>C c.-696T>C (n.-696T>C) | |
1 | g.241519659A>T | CA345442881 | FH | n.36T>A c.64T>A (p.Leu22Ile) n.141T>A c.-696T>A (n.-696T>A) | |
1 | g.241519660G>A | CA196927 | FH | n.35C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.140C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519660G>C | CA424076810 | FH | n.35C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.140C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | |
1 | g.241519660G= | CA1146380061 | FH | n.35C= c.63C= (p.Ala21=) n.140C= c.-697C= (n.-697C=) | |
1 | g.241519660G>T | CA424076811 | FH | n.35C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.140C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | |
1 | g.241519661G>A | CA345442891 | FH | n.34C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.139C>T c.-698C>T (n.-698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519661G>C | CA345442894 | FH | n.34C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.139C>G c.-698C>G (n.-698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519661G= | CA1229585135 | FH | n.34C= c.62C= (p.Ala21=) n.139C= c.-698C= (n.-698C=) | |
1 | g.241519661G>T | CA345442900 | FH | n.34C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.139C>A c.-698C>A (n.-698C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519662C>A | CA345442903 | FH | n.33G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.138G>T c.-699G>T (n.-699G>T) | dbSNP |
1 | g.241519662C>G | CA345442905 | FH | n.33G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.138G>C c.-699G>C (n.-699G>C) | ClinVar |
1 | g.241519662C>T | CA345442910 | FH | n.33G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.138G>A c.-699G>A (n.-699G>A) | |
1 | g.241519663T>A | CA424076815 | FH | n.32A>T c.60A>T (p.Ala20=) n.137A>T c.-700A>T (n.-700A>T) | |
1 | g.241519663T>C | CA424076816 | FH | n.32A>G c.60A>G (p.Ala20=) n.137A>G c.-700A>G (n.-700A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519663T>G | CA424076817 | FH | n.32A>C c.60A>C (p.Ala20=) n.137A>C c.-700A>C (n.-700A>C) | |
1 | g.241519663T= | CA1229585136 | FH | n.32A= c.60A= (p.Ala20=) n.137A= c.-700A= (n.-700A=) | |
1 | g.241519664G>A | CA345442915 | FH | n.31C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.136C>T c.-701C>T (n.-701C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519664G>C | CA345442917 | FH | n.31C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.136C>G c.-701C>G (n.-701C>G) | ClinVar |
1 | g.241519664G= | CA1229585137 | FH | n.31C= c.59C= (p.Ala20=) n.136C= c.-701C= (n.-701C=) | |
1 | g.241519664G>T | CA345442918 | FH | n.31C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.136C>A c.-701C>A (n.-701C>A) | |
1 | g.241519665C>A | CA1478778 | FH | n.30G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.135G>T c.-702G>T (n.-702G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519665C= | CA1147669361 | FH | n.30G= c.58G= (p.Ala20=) n.135G= c.-702G= (n.-702G=) | |
1 | g.241519665C>G | CA345442920 | FH | n.30G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.135G>C c.-702G>C (n.-702G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519665C>T | CA1478777 | FH | n.30G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.135G>A c.-702G>A (n.-702G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519666G>A | CA424076821 | FH | n.29C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.134C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519666G>C | CA424076822 | FH | n.29C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.134C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | ClinVar |
1 | g.241519666G= | CA1229585138 | FH | n.29C= c.57C= (p.Ala19=) n.134C= c.-703C= (n.-703C=) | |
1 | g.241519666G>T | CA424076823 | FH | n.29C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.134C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519667G>A | CA40338027 | FH | n.28C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.133C>T c.-704C>T (n.-704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519667G>C | CA345442922 | FH | n.28C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.133C>G c.-704C>G (n.-704C>G) | |
1 | g.241519667G= | CA1229585139 | FH | n.28C= c.56C= (p.Ala19=) n.133C= c.-704C= (n.-704C=) | |
1 | g.241519667G>T | CA345442924 | FH | n.28C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.133C>A c.-704C>A (n.-704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241519668C>A | CA345442926 | FH | n.27G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.132G>T c.-705G>T (n.-705G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519668C= | CA1229585140 | FH | n.27G= c.55G= (p.Ala19=) n.132G= c.-705G= (n.-705G=) | |
1 | g.241519668C>G | CA345442930 | FH | n.27G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.132G>C c.-705G>C (n.-705G>C) | |
1 | g.241519668C>T | CA345442932 | FH | n.27G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.132G>A c.-705G>A (n.-705G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519669T>A | CA424076827 | FH | n.26A>T c.54A>T (p.Pro18=) n.131A>T c.-706A>T (n.-706A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519669T>C | CA424076828 | FH | n.26A>G c.54A>G (p.Pro18=) n.131A>G c.-706A>G (n.-706A>G) | COSMIC |
1 | g.241519669T>G | CA424076829 | FH | n.26A>C c.54A>C (p.Pro18=) n.131A>C c.-706A>C (n.-706A>C) | ClinVar |
1 | g.241519669T= | CA1229585141 | FH | n.26A= c.54A= (p.Pro18=) n.131A= c.-706A= (n.-706A=) | |
1 | g.241519670G>A | CA289157 | FH | n.25C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.130C>T c.-707C>T (n.-707C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519670G>C | CA345442935 | FH | n.25C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.130C>G c.-707C>G (n.-707C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241519670G= | CA1143512609 | FH | n.25C= c.53C= (p.Pro18=) n.130C= c.-707C= (n.-707C=) | |
1 | g.241519670G>T | CA345442936 | FH | n.25C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) n.130C>A c.-707C>A (n.-707C>A) | dbSNP |
1 | g.241519671G>A | CA345442938 | FH | n.24C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.129C>T c.-708C>T (n.-708C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519671G>C | CA345442941 | FH | n.24C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.129C>G c.-708C>G (n.-708C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519671G= | CA1229585142 | FH | n.24C= c.52C= (p.Pro18=) n.129C= c.-708C= (n.-708C=) | |
1 | g.241519671G>T | CA345442943 | FH | n.24C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.129C>A c.-708C>A (n.-708C>A) | |
1 | g.241519672A= | CA1229585143 | FH | n.23T= c.51T= (p.Ala17=) n.128T= c.-709T= (n.-709T=) | |
1 | g.241519672A>C | CA424076834 | FH | n.23T>G c.51T>G (p.Ala17=) n.128T>G c.-709T>G (n.-709T>G) | |
1 | g.241519672A>G | CA1478779 | FH | n.23T>C c.51T>C (p.Ala17=) n.128T>C c.-709T>C (n.-709T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519672A>T | CA424076835 | FH | n.23T>A c.51T>A (p.Ala17=) n.128T>A c.-709T>A (n.-709T>A) | dbSNP |
1 | g.241519673G>A | CA321044 | FH | n.22C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.127C>T c.-710C>T (n.-710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519673G>C | CA345442946 | FH | n.22C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.127C>G c.-710C>G (n.-710C>G) | |
1 | g.241519673G= | CA1141210980 | FH | n.22C= c.50C= (p.Ala17=) n.127C= c.-710C= (n.-710C=) | |
1 | g.241519673G>T | CA345442948 | FH | n.22C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.127C>A c.-710C>A (n.-710C>A) | |
1 | g.241519674C>A | CA345442952 | FH | n.21G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.126G>T c.-711G>T (n.-711G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519674C= | CA1229585144 | FH | n.21G= c.49G= (p.Ala17=) n.126G= c.-711G= (n.-711G=) | |
1 | g.241519674C>G | CA1478780 | FH | n.21G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.126G>C c.-711G>C (n.-711G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519674C>T | CA345442953 | FH | n.21G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.126G>A c.-711G>A (n.-711G>A) | dbSNP |
1 | g.241519675C>A | CA424076837 | FH | n.20G>T c.48G>T (p.Arg16=) n.125G>T c.-712G>T (n.-712G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519675C= | CA1229585145 | FH | n.20G= c.48G= (p.Arg16=) n.125G= c.-712G= (n.-712G=) | |
1 | g.241519675C>G | CA424076838 | FH | n.20G>C c.48G>C (p.Arg16=) n.125G>C c.-712G>C (n.-712G>C) | |
1 | g.241519675C>T | CA424076839 | FH | n.20G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.125G>A c.-712G>A (n.-712G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519676C>A | CA345442955 | FH | n.19G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.124G>T c.-713G>T (n.-713G>T) | |
1 | g.241519676C= | CA1229585146 | FH | n.19G= c.47G= (p.Arg16=) n.124G= c.-713G= (n.-713G=) | |
1 | g.241519676C>G | CA345442957 | FH | n.19G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.124G>C c.-713G>C (n.-713G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519676C>T | CA1478781 | FH | n.19G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) n.124G>A c.-713G>A (n.-713G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519677G>A | CA345442959 | FH | n.18C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) n.123C>T c.-714C>T (n.-714C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519677G>C | CA345442962 | FH | n.18C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.123C>G c.-714C>G (n.-714C>G) | |
1 | g.241519677G= | CA1229585147 | FH | n.18C= c.46C= (p.Arg16=) n.123C= c.-714C= (n.-714C=) | |
1 | g.241519677G>T | CA424076842 | FH | n.18C>A c.46C>A (p.Arg16=) n.123C>A c.-714C>A (n.-714C>A) | |
1 | g.241519678C>A | CA424076846 | FH | n.17G>T c.45G>T (p.Val15=) n.122G>T c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241519678C>G | CA424076844 | FH | n.17G>C c.45G>C (p.Val15=) n.122G>C c.-715G>C (n.-715G>C) | ClinVar |
1 | g.241519678C>T | CA424076845 | FH | n.17G>A c.45G>A (p.Val15=) n.122G>A c.-715G>A (n.-715G>A) | |
1 | g.241519679A= | CA1229585148 | FH | n.16T= c.44T= (p.Val15=) n.121T= c.-716T= (n.-716T=) | |
1 | g.241519679A>C | CA345442965 | FH | n.16T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.121T>G c.-716T>G (n.-716T>G) | |
1 | g.241519679A>G | CA345442967 | FH | n.16T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.121T>C c.-716T>C (n.-716T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519679A>T | CA345442969 | FH | n.16T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.121T>A c.-716T>A (n.-716T>A) | |
1 | g.241519680C>A | CA345442973 | FH | n.15G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.120G>T c.-717G>T (n.-717G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519680C= | CA1229585149 | FH | n.15G= c.43G= (p.Val15=) n.120G= c.-717G= (n.-717G=) | |
1 | g.241519680C>G | CA345442970 | FH | n.15G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.120G>C c.-717G>C (n.-717G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519680C>T | CA345442971 | FH | n.15G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.120G>A c.-717G>A (n.-717G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519685_241519702dup | CA529933265 | FH | c.26_43dup (p.Leu14_Val15insAlaArgSerArgProLeu) n.103_120dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519681G>A | CA424076848 | FH | n.14C>T c.42C>T (p.Leu14=) n.119C>T c.-718C>T (n.-718C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519681G>C | CA424076850 | FH | n.14C>G c.42C>G (p.Leu14=) n.119C>G c.-718C>G (n.-718C>G) | ClinVar |
1 | g.241519681G= | CA1229585150 | FH | n.14C= c.42C= (p.Leu14=) n.119C= c.-718C= (n.-718C=) | |
1 | g.241519681G>T | CA424076852 | FH | n.14C>A c.42C>A (p.Leu14=) n.119C>A c.-718C>A (n.-718C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519681_241519691delinsAAGGGGACGCC | CA2695238648 | FH | n.4_14delinsGGCGTCCCCTT c.32_42delinsGGCGTCCCCTT (p.Ser11Trp) n.109_119delinsGGCGTCCCCTT c.-728_-718delinsGGCGTCCCCTT (n.-728_-718delinsGGCGTCCCCTT) | |
1 | g.241519682A= | CA1229585151 | FH | n.13T= c.41T= (p.Leu14=) n.118T= c.-719T= (n.-719T=) | |
1 | g.241519682A>C | CA345442975 | FH | n.13T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.118T>G c.-719T>G (n.-719T>G) | |
1 | g.241519682A>G | CA345442977 | FH | n.13T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.118T>C c.-719T>C (n.-719T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519682A>T | CA345442979 | FH | n.13T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.118T>A c.-719T>A (n.-719T>A) | |
1 | g.241519682_241519683insC | CA2695200400 | FH | n.12_13insG c.40_41insG (p.Leu14ArgfsTer?) n.117_118insG c.-720_-719insG (n.-720_-719insG) | ClinVar |
1 | g.241519683G>A | CA40338036 | FH | n.12C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.117C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519683G>C | CA345442984 | FH | n.12C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.117C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | ClinVar |
1 | g.241519683G= | CA1229585152 | FH | n.12C= c.40C= (p.Leu14=) n.117C= c.-720C= (n.-720C=) | |
1 | g.241519683G>T | CA345442986 | FH | n.12C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.117C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | dbSNP |
1 | g.241519686dup | CA16610047 | FH | n.12dup c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.117dup c.-720dup (n.-720dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519686del | CA2739274099 | FH | n.12del c.40del (p.Leu14SerfsTer9) n.117del c.-720del (n.-720del) | ClinVar |
1 | g.241519684G>A | CA16610048 | FH | n.11C>T c.39C>T (p.Pro13=) n.116C>T c.-721C>T (n.-721C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519684G>C | CA424076856 | FH | n.11C>G c.39C>G (p.Pro13=) n.116C>G c.-721C>G (n.-721C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519684G= | CA1229585153 | FH | n.11C= c.39C= (p.Pro13=) n.116C= c.-721C= (n.-721C=) | |
1 | g.241519684G>T | CA424076857 | FH | n.11C>A c.39C>A (p.Pro13=) n.116C>A c.-721C>A (n.-721C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519685G>A | CA345442989 | FH | n.10C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.115C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519685G>C | CA345442991 | FH | n.10C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.115C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519685G= | CA1229585154 | FH | n.10C= c.38C= (p.Pro13=) n.115C= c.-722C= (n.-722C=) | |
1 | g.241519685G>T | CA345442993 | FH | n.10C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.115C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | |
1 | g.241519686G>A | CA10577692 | FH | n.9C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.114C>T c.-723C>T (n.-723C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519686G>C | CA159734 | FH | n.9C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.114C>G c.-723C>G (n.-723C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519686G= | CA1148225120 | FH | n.9C= c.37C= (p.Pro13=) n.114C= c.-723C= (n.-723C=) | |
1 | g.241519686G>T | CA40338045 | FH | n.9C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.114C>A c.-723C>A (n.-723C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519687A>C | CA424076858 | FH | n.8T>G c.36T>G (p.Arg12=) n.113T>G c.-724T>G (n.-724T>G) | |
1 | g.241519687A>G | CA424076859 | FH | n.8T>C c.36T>C (p.Arg12=) n.113T>C c.-724T>C (n.-724T>C) | dbSNP |
1 | g.241519687A>T | CA424076860 | FH | n.8T>A c.36T>A (p.Arg12=) n.113T>A c.-724T>A (n.-724T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519688C>A | CA1478782 | FH | n.7G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) n.112G>T c.-725G>T (n.-725G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519688C= | CA1143557059 | FH | n.7G= c.35G= (p.Arg12=) n.112G= c.-725G= (n.-725G=) | |
1 | g.241519688C>G | CA345443009 | FH | n.7G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) n.112G>C c.-725G>C (n.-725G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519688C>T | CA345443006 | FH | n.7G>A c.35G>A (p.Arg12His) n.112G>A c.-725G>A (n.-725G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519689G>A | CA40338059 | FH | n.6C>T c.34C>T (p.Arg12Cys) n.111C>T c.-726C>T (n.-726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519689G>C | CA345443013 | FH | n.6C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) n.111C>G c.-726C>G (n.-726C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519689G= | CA1143383355 | FH | n.6C= c.34C= (p.Arg12=) n.111C= c.-726C= (n.-726C=) | |
1 | g.241519689G>T | CA345443012 | FH | n.6C>A c.34C>A (p.Arg12Ser) n.111C>A c.-726C>A (n.-726C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519690C>A | CA424076861 | FH | n.5G>T c.33G>T (p.Ser11=) n.110G>T c.-727G>T (n.-727G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519690C= | CA1143424739 | FH | n.5G= c.33G= (p.Ser11=) n.110G= c.-727G= (n.-727G=) | |
1 | g.241519690C>G | CA1478783 | FH | n.5G>C c.33G>C (p.Ser11=) n.110G>C c.-727G>C (n.-727G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519690C>T | CA1478784 | FH | n.5G>A c.33G>A (p.Ser11=) n.110G>A c.-727G>A (n.-727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519691G>A | CA345443018 | FH | n.4C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) n.109C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519691G>C | CA345443020 | FH | n.4C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) n.109C>G c.-728C>G (n.-728C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519691G= | CA1229585155 | FH | n.4C= c.32C= (p.Ser11=) n.109C= c.-728C= (n.-728C=) | |
1 | g.241519691G>T | CA345443022 | FH | n.4C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) n.109C>A c.-728C>A (n.-728C>A) | ClinVar |
1 | g.241519691_241519694delinsAA | CA2695200401 | FH | n.1_4delinsTT c.29_32delinsTT (p.Arg10LeufsTer?) n.106_109delinsTT c.-731_-728delinsTT (n.-731_-728delinsTT) | ClinVar |
1 | g.241519692A= | CA1229585156 | FH | n.3T= c.31T= (p.Ser11=) n.108T= c.-729T= (n.-729T=) | |
1 | g.241519692A>C | CA345443029 | FH | n.3T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) n.108T>G c.-729T>G (n.-729T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241519692A>G | CA345443028 | FH | n.3T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) n.108T>C c.-729T>C (n.-729T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519692A>T | CA345443025 | FH | n.3T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) n.108T>A c.-729T>A (n.-729T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241519693G>A | CA424076862 | FH | n.2C>T c.30C>T (p.Arg10=) n.107C>T c.-730C>T (n.-730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519693G>C | CA424076863 | FH | n.2C>G c.30C>G (p.Arg10=) n.107C>G c.-730C>G (n.-730C>G) | ClinVar |
1 | g.241519693G= | CA1229585157 | FH | n.2C= c.30C= (p.Arg10=) n.107C= c.-730C= (n.-730C=) | |
1 | g.241519693G>T | CA424076864 | FH | n.2C>A c.30C>A (p.Arg10=) n.107C>A c.-730C>A (n.-730C>A) | |
1 | g.241519698_241519699del | CA2580611576 | FH | c.29_30del (p.Arg10LeufsTer?) n.106_107del | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519694C>A | CA345443032 | FH | n.1G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.106G>T c.-731G>T (n.-731G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519694C= | CA1229585158 | FH | n.1G= c.29G= (p.Arg10=) n.106G= c.-731G= (n.-731G=) | |
1 | g.241519694C>G | CA345443033 | FH | n.1G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.106G>C c.-731G>C (n.-731G>C) | |
1 | g.241519694C>T | CA345443035 | FH | n.1G>A c.29G>A (p.Arg10His) n.106G>A c.-731G>A (n.-731G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519695G>A | CA40338083 | FH | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519695G>C | CA345443039 | FH | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.105C>G | gnomAD v4 |
1 | g.241519695G= | CA1143487343 | FH | c.28C= (p.Arg10=) n.105C= | |
1 | g.241519695G>T | CA345443042 | FH | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.105C>A | |
1 | g.241519696C>A | CA424076865 | FH | c.27G>T (p.Ala9=) n.104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519696C= | CA1229585159 | FH | c.27G= (p.Ala9=) n.104G= | |
1 | g.241519696C>G | CA424076866 | FH | c.27G>C (p.Ala9=) n.104G>C | |
1 | g.241519696C>T | CA40338095 | FH | c.27G>A (p.Ala9=) n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519697G>A | CA345443048 | FH | c.26C>T (p.Ala9Val) n.103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241519697G>C | CA40338096 | FH | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519697G= | CA1229585160 | FH | c.26C= (p.Ala9=) n.103C= | |
1 | g.241519697G>T | CA345443046 | FH | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.103C>A | |
1 | g.241519698C>A | CA345443050 | FH | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.102G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241519698C= | CA1229585161 | FH | c.25G= (p.Ala9=) n.102G= | |
1 | g.241519698C>G | CA345443051 | FH | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.102G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241519698C>T | CA345443054 | FH | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.102G>A | dbSNP |
1 | g.241519699G>A | CA424076868 | FH | c.24C>T (p.Leu8=) n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519699G>C | CA424076869 | FH | c.24C>G (p.Leu8=) n.101C>G | gnomAD v4 |
1 | g.241519699G= | CA1229585162 | FH | c.24C= (p.Leu8=) n.101C= | |
1 | g.241519699G>T | CA424076867 | FH | c.24C>A (p.Leu8=) n.101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241519700A>C | CA345443057 | FH | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.100T>G | ClinVar |
1 | g.241519700A>G | CA345443058 | FH | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.100T>C | |
1 | g.241519700A>T | CA345443060 | FH | c.23T>A (p.Leu8His) n.100T>A | |
1 | g.241519701G>A | CA345443062 | FH | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519701G>C | CA345443063 | FH | c.22C>G (p.Leu8Val) n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519701G= | CA1229585163 | FH | c.22C= (p.Leu8=) n.99C= | |
1 | g.241519701G>T | CA345443065 | FH | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.99C>A | |
1 | g.241519702G>A | CA424076870 | FH | c.21C>T (p.Leu7=) n.98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519702G>C | CA424076871 | FH | c.21C>G (p.Leu7=) n.98C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519702G= | CA1229585164 | FH | c.21C= (p.Leu7=) n.98C= | |
1 | g.241519702G>T | CA424076872 | FH | c.21C>A (p.Leu7=) n.98C>A | ClinVar |
1 | g.241519703A>C | CA345443067 | FH | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.97T>G | |
1 | g.241519703A>G | CA345443068 | FH | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.97T>C | |
1 | g.241519703A>T | CA345443069 | FH | c.20T>A (p.Leu7His) n.97T>A | dbSNP |
1 | g.241519704G>A | CA345443072 | FH | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.96C>T | dbSNP |
1 | g.241519704G>C | CA345443074 | FH | c.19C>G (p.Leu7Val) n.96C>G | gnomAD v4 |
1 | g.241519704G>T | CA345443073 | FH | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241519705C>A | CA424076873 | FH | c.18G>T (p.Arg6=) n.95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241519705C= | CA1229585165 | FH | c.18G= (p.Arg6=) n.95G= | |
1 | g.241519705C>G | CA424076874 | FH | c.18G>C (p.Arg6=) n.95G>C | gnomAD v4 |
1 | g.241519705C>T | CA424076875 | FH | c.18G>A (p.Arg6=) n.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519706C>A | CA345443076 | FH | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.94G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241519706C>G | CA345443078 | FH | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.94G>C | ClinVar |
1 | g.241519706C>T | CA345443080 | FH | c.17G>A (p.Arg6Gln) n.94G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519707G>A | CA345443081 | FH | c.16C>T (p.Arg6Trp) n.93C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519707G>C | CA345443082 | FH | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.93C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519707G= | CA1229585166 | FH | c.16C= (p.Arg6=) n.93C= | |
1 | g.241519707G>T | CA424076876 | FH | c.16C>A (p.Arg6=) n.93C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519708A>C | CA424076877 | FH | c.15T>G (p.Leu5=) n.92T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519708A>G | CA424076878 | FH | c.15T>C (p.Leu5=) n.92T>C | |
1 | g.241519708A>T | CA424076879 | FH | c.15T>A (p.Leu5=) n.92T>A | |
1 | g.241519709A= | CA1143395428 | FH | c.14T= (p.Leu5=) n.91T= | |
1 | g.241519709A>C | CA345443084 | FH | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.91T>G | ClinVar |
1 | g.241519709A>G | CA40338101 | FH | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.91T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519709A>T | CA345443087 | FH | c.14T>A (p.Leu5His) n.91T>A | |
1 | g.241519710G>A | CA345443088 | FH | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519710G>C | CA345443090 | FH | c.13C>G (p.Leu5Val) n.90C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519710G= | CA1229585167 | FH | c.13C= (p.Leu5=) n.90C= | |
1 | g.241519710G>T | CA345443092 | FH | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.241519711T>A | CA424076880 | FH | c.12A>T (p.Ala4=) n.89A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519711T>C | CA10610829 | FH | c.12A>G (p.Ala4=) n.89A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519711T>G | CA424076881 | FH | c.12A>C (p.Ala4=) n.89A>C | |
1 | g.241519711T= | CA1143472222 | FH | c.12A= (p.Ala4=) n.89A= | |
1 | g.241519712G>A | CA345443096 | FH | c.11C>T (p.Ala4Val) n.88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519712G>C | CA345443093 | FH | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.88C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.241519712G= | CA1229585168 | FH | c.11C= (p.Ala4=) n.88C= | |
1 | g.241519712G>T | CA345443095 | FH | c.11C>A (p.Ala4Glu) n.88C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519713C>A | CA345443097 | FH | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.87G>T | dbSNP |
1 | g.241519713C= | CA1229585169 | FH | c.10G= (p.Ala4=) n.87G= | |
1 | g.241519713C>G | CA345443099 | FH | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519713C>T | CA345443100 | FH | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519714T>A | CA424076882 | FH | c.9A>T (p.Arg3=) n.86A>T | dbSNP |
1 | g.241519714T>C | CA424076883 | FH | c.9A>G (p.Arg3=) n.86A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519714T>G | CA40338117 | FH | c.9A>C (p.Arg3=) n.86A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519714T= | CA1229585170 | FH | c.9A= (p.Arg3=) n.86A= | |
1 | g.241519715C>A | CA345443102 | FH | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.241519715C= | CA1229585171 | FH | c.8G= (p.Arg3=) n.85G= | |
1 | g.241519715C>G | CA345443104 | FH | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.85G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.241519715C>T | CA345443105 | FH | c.8G>A (p.Arg3Gln) n.85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241519716G>A | CA321335 | FH | c.7C>T (p.Arg3Ter) n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241519716G>C | CA319970 | FH | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.84C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241519716G= | CA1143530650 | FH | c.7C= (p.Arg3=) n.84C= | |
1 | g.241519716G>T | CA424076884 | FH | c.7C>A (p.Arg3=) n.84C>A | ClinVar gnomAD v4 |