UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513661T>A | CA345440747 | FH | n.823A>T c.349A>T (n.349A>T) n.397A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.16A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
| 1 | g.241513661T>C | CA345440741 | FH | n.823A>G c.349A>G (n.349A>G) n.397A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.16A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) | |
| 1 | g.241513661T>G | CA257456 | FH | n.823A>C c.349A>C (n.349A>C) n.397A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.16A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513661T= | CA1141581487 | FH | n.823A= c.349A= (n.349A=) n.397A= c.320A= (p.Asn107=) n.16A= c.92A= (p.Asn31=) | |
| 1 | g.241513661_241513680delinsTTTACTTCAGCGGCCGCTCG | CA1229582701 | FH | n.804_823delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (n.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA) n.378_397delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.301_320delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg101=) c.73_92delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513662T>A | CA345440750 | FH | n.822A>T c.348A>T (n.348A>T) n.396A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.15A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) | |
| 1 | g.241513662T>C | CA345440753 | FH | n.822A>G c.348A>G (n.348A>G) n.396A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.15A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) | |
| 1 | g.241513662T>G | CA345440758 | FH | n.822A>C c.348A>C (n.348A>C) n.396A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.15A>C c.91A>C (p.Asn31His) | |
| 1 | g.241513662_241513680del | CA891843179 | FH | n.804_822del c.330_348del (n.330_348del) n.378_396del c.301_319del (p.Arg101ThrfsTer14) c.73_91del (p.Arg25ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513663T>A | CA424076469 | FH | n.821A>T c.347A>T (n.347A>T) n.395A>T c.318A>T (p.Val106=) n.14A>T c.90A>T (p.Val30=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241513663T>C | CA424076470 | FH | n.821A>G c.347A>G (n.347A>G) n.395A>G c.318A>G (p.Val106=) n.14A>G c.90A>G (p.Val30=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513663T>G | CA424076471 | FH | n.821A>C c.347A>C (n.347A>C) n.395A>C c.318A>C (p.Val106=) n.14A>C c.90A>C (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513663_241513664dup | CA2574470561 | FH | n.820_821dup c.346_347dup (n.346_347dup) n.394_395dup c.317_318dup (p.Asn107Ter) n.13_14dup c.89_90dup (p.Asn31Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241513664A= | CA1229582703 | FH | n.820T= c.346T= (n.346T=) n.394T= c.317T= (p.Val106=) n.13T= c.89T= (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513664A>C | CA345440761 | FH | n.820T>G c.346T>G (n.346T>G) n.394T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.13T>G c.89T>G (p.Val30Gly) | |
| 1 | g.241513664A>G | CA345440765 | FH | n.820T>C c.346T>C (n.346T>C) n.394T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.13T>C c.89T>C (p.Val30Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513664A>T | CA345440769 | FH | n.820T>A c.346T>A (n.346T>A) n.394T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.13T>A c.89T>A (p.Val30Glu) | |
| 1 | g.241513664_241513665delinsAC | CA1229582702 | FH | n.819_820delinsGT c.345_346delinsGT (n.345_346delinsGT) n.393_394delinsGT c.316_317delinsGT (p.Val106=) n.12_13delinsGT c.88_89delinsGT (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513665del | CA10577688 | FH | n.819del c.345del (n.345del) n.393del c.316del (p.Val106Ter) n.12del c.88del (p.Val30Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513665C>A | CA345440770 | FH | n.819G>T c.345G>T (n.345G>T) n.393G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.12G>T c.88G>T (p.Val30Leu) | |
| 1 | g.241513665C>G | CA345440771 | FH | n.819G>C c.345G>C (n.345G>C) n.393G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.12G>C c.88G>C (p.Val30Leu) | |
| 1 | g.241513665C>T | CA345440773 | FH | n.819G>A c.345G>A (n.345G>A) n.393G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.12G>A c.88G>A (p.Val30Ile) | |
| 1 | g.241513666T>A | CA345440777 | FH | n.818A>T c.344A>T (n.344A>T) n.392A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) n.11A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) | |
| 1 | g.241513666T>C | CA424076472 | FH | n.818A>G c.344A>G (n.344A>G) n.392A>G c.315A>G (p.Glu105=) n.11A>G c.87A>G (p.Glu29=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513666T>G | CA345440776 | FH | n.818A>C c.344A>C (n.344A>C) n.392A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) n.11A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) | |
| 1 | g.241513667T>A | CA345440778 | FH | n.817A>T c.343A>T (n.343A>T) n.391A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.10A>T c.86A>T (p.Glu29Val) | |
| 1 | g.241513667T>C | CA345440779 | FH | n.817A>G c.343A>G (n.343A>G) n.391A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.10A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
| 1 | g.241513667T>G | CA345440782 | FH | n.817A>C c.343A>C (n.343A>C) n.391A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.10A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| 1 | g.241513668C>A | CA345440785 | FH | n.816G>T c.342G>T (n.342G>T) n.390G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.9G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
| 1 | g.241513668C= | CA1229582704 | FH | n.816G= c.342G= (n.342G=) n.390G= c.313G= (p.Glu105=) n.9G= c.85G= (p.Glu29=) | |
| 1 | g.241513668C>G | CA345440790 | FH | n.816G>C c.342G>C (n.342G>C) n.390G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.9G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513668C>T | CA345440793 | FH | n.816G>A c.342G>A (n.342G>A) n.390G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.9G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513669A= | CA1229582705 | FH | n.815T= c.341T= (n.341T=) n.389T= c.312T= (p.Ala104=) n.8T= c.84T= (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513669A>C | CA424076475 | FH | n.815T>G c.341T>G (n.341T>G) n.389T>G c.312T>G (p.Ala104=) n.8T>G c.84T>G (p.Ala28=) | ClinVar |
| 1 | g.241513669A>G | CA424076477 | FH | n.815T>C c.341T>C (n.341T>C) n.389T>C c.312T>C (p.Ala104=) n.8T>C c.84T>C (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513669A>T | CA424076476 | FH | n.815T>A c.341T>A (n.341T>A) n.389T>A c.312T>A (p.Ala104=) n.8T>A c.84T>A (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513670G>A | CA345440796 | FH | n.814C>T c.340C>T (n.340C>T) n.388C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.7C>T c.83C>T (p.Ala28Val) | dbSNP |
| 1 | g.241513670G>C | CA345440812 | FH | n.814C>G c.340C>G (n.340C>G) n.388C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.7C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
| 1 | g.241513670G>T | CA345440810 | FH | n.814C>A c.340C>A (n.340C>A) n.388C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.7C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
| 1 | g.241513671C>A | CA345440819 | FH | n.813G>T c.339G>T (n.339G>T) n.387G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.6G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
| 1 | g.241513671C= | CA1229582706 | FH | n.813G= c.339G= (n.339G=) n.387G= c.310G= (p.Ala104=) n.6G= c.82G= (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513671C>G | CA345440822 | FH | n.813G>C c.339G>C (n.339G>C) n.387G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.6G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) | |
| 1 | g.241513671C>T | CA345440826 | FH | n.813G>A c.339G>A (n.339G>A) n.387G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.6G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513672G>A | CA187885 | FH | n.812C>T c.338C>T (n.338C>T) n.386C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.5C>T c.81C>T (p.Ala27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241513672G>C | CA424076478 | FH | n.812C>G c.338C>G (n.338C>G) n.386C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.5C>G c.81C>G (p.Ala27=) | |
| 1 | g.241513672G= | CA1140230885 | FH | n.812C= c.338C= (n.338C=) n.386C= c.309C= (p.Ala103=) n.5C= c.81C= (p.Ala27=) | |
| 1 | g.241513672G>T | CA424076479 | FH | n.812C>A c.338C>A (n.338C>A) n.386C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.5C>A c.81C>A (p.Ala27=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513673G>A | CA345440828 | FH | n.811C>T c.337C>T (n.337C>T) n.385C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.4C>T c.80C>T (p.Ala27Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513673G>C | CA345440836 | FH | n.811C>G c.337C>G (n.337C>G) n.385C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.4C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| 1 | g.241513673G= | CA1229582707 | FH | n.811C= c.337C= (n.337C=) n.385C= c.308C= (p.Ala103=) n.4C= c.80C= (p.Ala27=) | |
| 1 | g.241513673G>T | CA345440833 | FH | n.811C>A c.337C>A (n.337C>A) n.385C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.4C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| 1 | g.241513676_241513692del | CA2580617949 | FH | n.795_811del c.321_337del (n.321_337del) n.369_385del c.292_308del (p.Ile98ArgfsTer2) c.64_80del (p.Ile22ArgfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241513674C>A | CA345440839 | FH | n.810G>T c.336G>T (n.336G>T) n.384G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.3G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241513674C>G | CA345440843 | FH | n.810G>C c.336G>C (n.336G>C) n.384G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.3G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
| 1 | g.241513674C>T | CA345440844 | FH | n.810G>A c.336G>A (n.336G>A) n.384G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.3G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | ClinVar |
| 1 | g.241513675C>A | CA424076484 | FH | n.809G>T c.335G>T (n.335G>T) n.383G>T c.306G>T (p.Ala102=) n.2G>T c.78G>T (p.Ala26=) | |
| 1 | g.241513675C= | CA1141858254 | FH | n.809G= c.335G= (n.335G=) n.383G= c.306G= (p.Ala102=) n.2G= c.78G= (p.Ala26=) | |
| 1 | g.241513675C>G | CA424076483 | FH | n.809G>C c.335G>C (n.335G>C) n.383G>C c.306G>C (p.Ala102=) n.2G>C c.78G>C (p.Ala26=) | |
| 1 | g.241513675C>T | CA1478715 | FH | n.809G>A c.335G>A (n.335G>A) n.383G>A c.306G>A (p.Ala102=) n.2G>A c.78G>A (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513676G>A | CA192361 | FH | n.808C>T c.334C>T (n.334C>T) n.382C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1C>T c.77C>T (p.Ala26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241513676G>C | CA40333101 | FH | n.808C>G c.334C>G (n.334C>G) n.382C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241513676G= | CA1140726498 | FH | n.808C= c.334C= (n.334C=) n.382C= c.305C= (p.Ala102=) n.1C= c.77C= (p.Ala26=) | |
| 1 | g.241513676G>T | CA345440857 | FH | n.808C>A c.334C>A (n.334C>A) n.382C>A c.305C>A (p.Ala102Glu) n.1C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) | |
| 1 | g.241513677C>A | CA345440864 | FH | n.807G>T c.333G>T (n.333G>T) n.381G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
| 1 | g.241513677C>G | CA345440867 | FH | n.807G>C c.333G>C (n.333G>C) n.381G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
| 1 | g.241513677C>T | CA345440869 | FH | n.807G>A c.333G>A (n.333G>A) n.381G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
| 1 | g.241513678T>A | CA424076485 | FH | n.806A>T c.332A>T (n.332A>T) n.380A>T c.303A>T (p.Arg101=) c.75A>T (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513678T>C | CA424076486 | FH | n.806A>G c.332A>G (n.332A>G) n.380A>G c.303A>G (p.Arg101=) c.75A>G (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513678T>G | CA424076487 | FH | n.806A>C c.332A>C (n.332A>C) n.380A>C c.303A>C (p.Arg101=) c.75A>C (p.Arg25=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513678T= | CA1229582708 | FH | n.806A= c.332A= (n.332A=) n.380A= c.303A= (p.Arg101=) c.75A= (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513679C>A | CA345440881 | FH | n.805G>T c.331G>T (n.331G>T) n.379G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) | |
| 1 | g.241513679C= | CA1140925905 | FH | n.805G= c.331G= (n.331G=) n.379G= c.302G= (p.Arg101=) c.74G= (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513679C>G | CA341389 | FH | n.805G>C c.331G>C (n.331G>C) n.379G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513679C>T | CA1478716 | FH | n.805G>A c.331G>A (n.331G>A) n.379G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513679_241513686delinsCGCTTCAA | CA1229582709 | FH | n.798_805delinsTTGAAGCG c.324_331delinsTTGAAGCG (n.324_331delinsTTGAAGCG) n.372_379delinsTTGAAGCG c.295_302delinsTTGAAGCG (p.Leu99=) c.67_74delinsTTGAAGCG (p.Leu23=) | |
| 1 | g.241513680G>A | CA167288 | FH | n.804C>T c.330C>T (n.330C>T) n.378C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.414C>T c.73C>T (p.Arg25Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513680G>C | CA345440888 | FH | n.804C>G c.330C>G (n.330C>G) n.378C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.414C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 1 | g.241513680G= | CA1141581488 | FH | n.804C= c.330C= (n.330C=) n.378C= c.301C= (p.Arg101=) n.414C= c.73C= (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513680G>T | CA424076488 | FH | n.804C>A c.330C>A (n.330C>A) n.378C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.414C>A c.73C>A (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513681_241513687del | CA324132 | FH | n.798_804del c.324_330del (n.324_330del) n.372_378del c.295_301del (p.Leu99GlufsTer6) n.408_414del c.67_73del (p.Leu23GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513681C>A | CA345440893 | FH | n.803G>T c.329G>T (n.329G>T) n.377G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.413G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241513681C= | CA1229582710 | FH | n.803G= c.329G= (n.329G=) n.377G= c.300G= (p.Lys100=) n.413G= c.72G= (p.Lys24=) | |
| 1 | g.241513681C>G | CA345440896 | FH | n.803G>C c.329G>C (n.329G>C) n.377G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.413G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
| 1 | g.241513681C>T | CA424076492 | FH | n.803G>A c.329G>A (n.329G>A) n.377G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.413G>A c.72G>A (p.Lys24=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513682T>A | CA345440899 | FH | n.802A>T c.328A>T (n.328A>T) n.376A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.412A>T c.71A>T (p.Lys24Met) | ClinVar |
| 1 | g.241513682T>C | CA345440903 | FH | n.802A>G c.328A>G (n.328A>G) n.376A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.412A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241513682T>G | CA345440904 | FH | n.802A>C c.328A>C (n.328A>C) n.376A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.412A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
| 1 | g.241513683T>A | CA345440907 | FH | n.801A>T c.327A>T (n.327A>T) n.375A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.411A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241513683T>C | CA345440914 | FH | n.801A>G c.327A>G (n.327A>G) n.375A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.411A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | |
| 1 | g.241513683T>G | CA345440927 | FH | n.801A>C c.327A>C (n.327A>C) n.375A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.411A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
| 1 | g.241513684C>A | CA345440931 | FH | n.800G>T c.326G>T (n.326G>T) n.374G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.410G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) | |
| 1 | g.241513684C= | CA1229582711 | FH | n.800G= c.326G= (n.326G=) n.374G= c.297G= (p.Leu99=) n.410G= c.69G= (p.Leu23=) | |
| 1 | g.241513684C>G | CA345440939 | FH | n.800G>C c.326G>C (n.326G>C) n.374G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.410G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513684C>T | CA424076494 | FH | n.800G>A c.326G>A (n.326G>A) n.374G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.410G>A c.69G>A (p.Leu23=) | |
| 1 | g.241513685A>C | CA345440950 | FH | n.799T>G c.325T>G (n.325T>G) n.373T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.409T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) | |
| 1 | g.241513685A>G | CA345440944 | FH | n.799T>C c.325T>C (n.325T>C) n.373T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.409T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241513685A>T | CA345440945 | FH | n.799T>A c.325T>A (n.325T>A) n.373T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.409T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) | |
| 1 | g.241513686A>C | CA345440951 | FH | n.798T>G c.324T>G (n.324T>G) n.372T>G c.295T>G (p.Leu99Val) n.408T>G c.67T>G (p.Leu23Val) | |
| 1 | g.241513686A>G | CA424076495 | FH | n.798T>C c.324T>C (n.324T>C) n.372T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.408T>C c.67T>C (p.Leu23=) | |
| 1 | g.241513686A>T | CA345440955 | FH | n.798T>A c.324T>A (n.324T>A) n.372T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.408T>A c.67T>A (p.Leu23Met) | |
| 1 | g.241513687G>A | CA424076496 | FH | n.797C>T c.323C>T (n.323C>T) n.371C>T c.294C>T (p.Ile98=) n.407C>T c.66C>T (p.Ile22=) | |
| 1 | g.241513687G>C | CA345440957 | FH | n.797C>G c.323C>G (n.323C>G) n.371C>G c.294C>G (p.Ile98Met) n.407C>G c.66C>G (p.Ile22Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513687G= | CA1229582712 | FH | n.797C= c.323C= (n.323C=) n.371C= c.294C= (p.Ile98=) n.407C= c.66C= (p.Ile22=) | |
| 1 | g.241513687G>T | CA424076497 | FH | n.797C>A c.323C>A (n.323C>A) n.371C>A c.294C>A (p.Ile98=) n.407C>A c.66C>A (p.Ile22=) | |
| 1 | g.241513688A>C | CA345440960 | FH | n.796T>G c.322T>G (n.322T>G) n.370T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.406T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
| 1 | g.241513688A>G | CA345440962 | FH | n.796T>C c.322T>C (n.322T>C) n.370T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.406T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
| 1 | g.241513688A>T | CA345440965 | FH | n.796T>A c.322T>A (n.322T>A) n.370T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.406T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
| 1 | g.241513689T>A | CA345440967 | FH | n.795A>T c.321A>T (n.321A>T) n.369A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.405A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
| 1 | g.241513689T>C | CA345440972 | FH | n.795A>G c.321A>G (n.321A>G) n.369A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.405A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513689T>G | CA345440974 | FH | n.795A>C c.321A>C (n.321A>C) n.369A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.405A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
| 1 | g.241513689T= | CA1229582713 | FH | n.795A= c.321A= (n.321A=) n.369A= c.292A= (p.Ile98=) n.405A= c.64A= (p.Ile22=) | |
| 1 | g.241513690G>A | CA424076501 | FH | n.794C>T c.320C>T (n.320C>T) n.368C>T c.291C>T (p.Gly97=) n.404C>T c.63C>T (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513690G>C | CA424076498 | FH | n.794C>G c.320C>G (n.320C>G) n.368C>G c.291C>G (p.Gly97=) n.404C>G c.63C>G (p.Gly21=) | |
| 1 | g.241513690G= | CA1229582714 | FH | n.794C= c.320C= (n.320C=) n.368C= c.291C= (p.Gly97=) n.404C= c.63C= (p.Gly21=) | |
| 1 | g.241513690G>T | CA424076499 | FH | n.794C>A c.320C>A (n.320C>A) n.368C>A c.291C>A (p.Gly97=) n.404C>A c.63C>A (p.Gly21=) | |
| 1 | g.241513691C>A | CA345440979 | FH | n.793G>T c.319G>T (n.319G>T) n.367G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.403G>T c.62G>T (p.Gly21Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513691C>G | CA345440983 | FH | n.793G>C c.319G>C (n.319G>C) n.367G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.403G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
| 1 | g.241513691C>T | CA345440986 | FH | n.793G>A c.319G>A (n.319G>A) n.367G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.403G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241513692C>A | CA345440992 | FH | n.792G>T c.318G>T (n.318G>T) n.366G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.402G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
| 1 | g.241513692C= | CA1229582715 | FH | n.792G= c.318G= (n.318G=) n.366G= c.289G= (p.Gly97=) n.402G= c.61G= (p.Gly21=) | |
| 1 | g.241513692C>G | CA345440994 | FH | n.792G>C c.318G>C (n.318G>C) n.366G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.402G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513692C>T | CA345440987 | FH | n.792G>A c.318G>A (n.318G>A) n.366G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.402G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241513693A= | CA1148455420 | FH | n.791T= c.317T= (n.317T=) n.365T= c.288T= (p.Phe96=) n.401T= c.60T= (p.Phe20=) | |
| 1 | g.241513693A>C | CA345440997 | FH | n.791T>G c.317T>G (n.317T>G) n.365T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) n.401T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) | |
| 1 | g.241513693A>G | CA1478717 | FH | n.791T>C c.317T>C (n.317T>C) n.365T>C c.288T>C (p.Phe96=) n.401T>C c.60T>C (p.Phe20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241513693A>T | CA345440999 | FH | n.791T>A c.317T>A (n.317T>A) n.365T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) n.401T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) | |
| 1 | g.241513696del | CA2573132913 | FH | n.791del c.317del (n.317del) n.365del c.288del (p.Phe96LeufsTer4) n.401del c.60del (p.Phe20LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513694A>C | CA345441003 | FH | n.790T>G c.316T>G (n.316T>G) n.364T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.400T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) | |
| 1 | g.241513694A>G | CA345441007 | FH | n.790T>C c.316T>C (n.316T>C) n.364T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.400T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
| 1 | g.241513694A>T | CA345441005 | FH | n.790T>A c.316T>A (n.316T>A) n.364T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.400T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) | |
| 1 | g.241513695A>C | CA345441011 | FH | n.789T>G c.315T>G (n.315T>G) n.363T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.399T>G c.58T>G (p.Phe20Val) | |
| 1 | g.241513695A>G | CA345441025 | FH | n.789T>C c.315T>C (n.315T>C) n.363T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.399T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
| 1 | g.241513695A>T | CA345441013 | FH | n.789T>A c.315T>A (n.315T>A) n.363T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.399T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
| 1 | g.241513696A= | CA1229582716 | FH | n.788T= c.314T= (n.314T=) n.362T= c.285T= (p.Ala95=) n.398T= c.57T= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.241513696A>C | CA424076505 | FH | n.788T>G c.314T>G (n.314T>G) n.362T>G c.285T>G (p.Ala95=) n.398T>G c.57T>G (p.Ala19=) | |
| 1 | g.241513696A>G | CA40333166 | FH | n.788T>C c.314T>C (n.314T>C) n.362T>C c.285T>C (p.Ala95=) n.398T>C c.57T>C (p.Ala19=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241513696A>T | CA424076507 | FH | n.788T>A c.314T>A (n.314T>A) n.362T>A c.285T>A (p.Ala95=) n.398T>A c.57T>A (p.Ala19=) | |
| 1 | g.241513697G>A | CA345441028 | FH | n.787C>T c.313C>T (n.313C>T) n.361C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.397C>T c.56C>T (p.Ala19Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513697G>C | CA345441030 | FH | n.787C>G c.313C>G (n.313C>G) n.361C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.397C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) | |
| 1 | g.241513697G= | CA1229582717 | FH | n.787C= c.313C= (n.313C=) n.361C= c.284C= (p.Ala95=) n.397C= c.56C= (p.Ala19=) | |
| 1 | g.241513697G>T | CA345441032 | FH | n.787C>A c.313C>A (n.313C>A) n.361C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) n.397C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241513698C>A | CA345441033 | FH | n.786G>T c.312G>T (n.312G>T) n.360G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.396G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) | |
| 1 | g.241513698C>G | CA345441034 | FH | n.786G>C c.312G>C (n.312G>C) n.360G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.396G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) | |
| 1 | g.241513698C>T | CA345441035 | FH | n.786G>A c.312G>A (n.312G>A) n.360G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.396G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) | |
| 1 | g.241513699T>A | CA345441039 | FH | n.785A>T c.311A>T (n.311A>T) n.359A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.395A>T c.54A>T (p.Lys18Asn) | |
| 1 | g.241513699T>C | CA424076510 | FH | n.785A>G c.311A>G (n.311A>G) n.359A>G c.282A>G (p.Lys94=) n.395A>G c.54A>G (p.Lys18=) | |
| 1 | g.241513699T>G | CA345441041 | FH | n.785A>C c.311A>C (n.311A>C) n.359A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) n.395A>C c.54A>C (p.Lys18Asn) | |
| 1 | g.241513700T>A | CA345441042 | FH | n.784A>T c.310A>T (n.310A>T) n.358A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.394A>T c.53A>T (p.Lys18Ile) | |
| 1 | g.241513700T>C | CA345441044 | FH | n.784A>G c.310A>G (n.310A>G) n.358A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.394A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) | |
| 1 | g.241513700T>G | CA345441046 | FH | n.784A>C c.310A>C (n.310A>C) n.358A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.394A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
| 1 | g.241513700_241513703delinsTTAA | CA1229582718 | FH | n.781_784delinsTTAA c.307_310delinsTTAA (n.307_310delinsTTAA) n.355_358delinsTTAA c.278_281delinsTTAA (p.Ile93=) n.391_394delinsTTAA c.50_53delinsTTAA (p.Ile17=) | |
| 1 | g.241513701T>A | CA345441057 | FH | n.783A>T c.309A>T (n.309A>T) n.357A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.393A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
| 1 | g.241513701T>C | CA345441049 | FH | n.783A>G c.309A>G (n.309A>G) n.357A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.393A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) | |
| 1 | g.241513701T>G | CA345441055 | FH | n.783A>C c.309A>C (n.309A>C) n.357A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.393A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
| 1 | g.241513704_241513706del | CA915942113 | FH | n.781_783del c.307_309del (n.307_309del) n.355_357del c.278_280del (p.Ile93del) n.391_393del c.50_52del (p.Ile17del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513702A>C | CA345441060 | FH | n.782T>G c.308T>G (n.308T>G) n.356T>G c.279T>G (p.Ile93Met) n.392T>G c.51T>G (p.Ile17Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513702A>G | CA424076512 | FH | n.782T>C c.308T>C (n.308T>C) n.356T>C c.279T>C (p.Ile93=) n.392T>C c.51T>C (p.Ile17=) | |
| 1 | g.241513702A>T | CA424076514 | FH | n.782T>A c.308T>A (n.308T>A) n.356T>A c.279T>A (p.Ile93=) n.392T>A c.51T>A (p.Ile17=) | |
| 1 | g.241513703A= | CA1229582719 | FH | n.781T= c.307T= (n.307T=) n.355T= c.278T= (p.Ile93=) n.391T= c.50T= (p.Ile17=) | |
| 1 | g.241513703A>C | CA345441067 | FH | n.781T>G c.307T>G (n.307T>G) n.355T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) n.391T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) | |
| 1 | g.241513703A>G | CA345441070 | FH | n.781T>C c.307T>C (n.307T>C) n.355T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.391T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513703A>T | CA345441072 | FH | n.781T>A c.307T>A (n.307T>A) n.355T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) n.391T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) | COSMIC |
| 1 | g.241513704T>A | CA345441076 | FH | n.780A>T c.306A>T (n.306A>T) n.354A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) n.390A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) | |
| 1 | g.241513704T>C | CA1478718 | FH | n.780A>G c.306A>G (n.306A>G) n.354A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.390A>G c.49A>G (p.Ile17Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513704T>G | CA345441080 | FH | n.780A>C c.306A>C (n.306A>C) n.354A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.390A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) | |
| 1 | g.241513704T= | CA1147744191 | FH | n.780A= c.306A= (n.306A=) n.354A= c.277A= (p.Ile93=) n.390A= c.49A= (p.Ile17=) | |
| 1 | g.241513705A= | CA1229582720 | FH | n.779T= c.305T= (n.305T=) n.353T= c.276T= (p.Val92=) n.389T= c.48T= (p.Val16=) | |
| 1 | g.241513705A>C | CA424076516 | FH | n.779T>G c.305T>G (n.305T>G) n.353T>G c.276T>G (p.Val92=) n.389T>G c.48T>G (p.Val16=) | |
| 1 | g.241513705A>G | CA40333177 | FH | n.779T>C c.305T>C (n.305T>C) n.353T>C c.276T>C (p.Val92=) n.389T>C c.48T>C (p.Val16=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513705A>T | CA424076517 | FH | n.779T>A c.305T>A (n.305T>A) n.353T>A c.276T>A (p.Val92=) n.389T>A c.48T>A (p.Val16=) | |
| 1 | g.241513706del | CA2586968565 | FH | n.779del c.305del (n.305del) n.353del c.276del (p.Ile93LeufsTer7) n.389del c.48del (p.Ile17LeufsTer7) | |
| 1 | g.241513706A>C | CA345441090 | FH | n.778T>G c.304T>G (n.304T>G) n.352T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.388T>G c.47T>G (p.Val16Gly) | |
| 1 | g.241513706A>G | CA345441092 | FH | n.778T>C c.304T>C (n.304T>C) n.352T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.388T>C c.47T>C (p.Val16Ala) | |
| 1 | g.241513706A>T | CA345441093 | FH | n.778T>A c.304T>A (n.304T>A) n.352T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.388T>A c.47T>A (p.Val16Asp) | |
| 1 | g.241513707C>A | CA345441100 | FH | n.777G>T c.303G>T (n.303G>T) n.351G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.387G>T c.46G>T (p.Val16Phe) | ClinVar |
| 1 | g.241513707C>G | CA345441103 | FH | n.777G>C c.303G>C (n.303G>C) n.351G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.387G>C c.46G>C (p.Val16Leu) | |
| 1 | g.241513707C>T | CA345441096 | FH | n.777G>A c.303G>A (n.303G>A) n.351G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.387G>A c.46G>A (p.Val16Ile) | |
| 1 | g.241513708T>A | CA424076519 | FH | n.776A>T c.302A>T (n.302A>T) n.350A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.386A>T c.45A>T (p.Pro15=) | |
| 1 | g.241513708T>C | CA1478719 | FH | n.776A>G c.302A>G (n.302A>G) n.350A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.386A>G c.45A>G (p.Pro15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513708T>G | CA424076521 | FH | n.776A>C c.302A>C (n.302A>C) n.350A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.386A>C c.45A>C (p.Pro15=) | |
| 1 | g.241513708T= | CA1229582721 | FH | n.776A= c.302A= (n.302A=) n.350A= c.273A= (p.Pro91=) n.386A= c.45A= (p.Pro15=) | |
| 1 | g.241513708dup | CA2580063465 | FH | n.776dup c.302dup (n.302dup) n.350dup c.273dup (p.Val92SerfsTer3) n.386dup c.45dup (p.Val16SerfsTer3) | ClinVar |
| 1 | g.241513708_241513709del | CA2651255522 | FH | n.775_776del c.301_302del (n.301_302del) n.349_350del c.272_273del (p.Pro91ArgfsTer3) n.385_386del c.44_45del (p.Pro15ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513709G>A | CA345441105 | FH | n.775C>T c.301C>T (n.301C>T) n.349C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.385C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513709G>C | CA345441109 | FH | n.775C>G c.301C>G (n.301C>G) n.349C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.385C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) | |
| 1 | g.241513709G= | CA1229582722 | FH | n.775C= c.301C= (n.301C=) n.349C= c.272C= (p.Pro91=) n.385C= c.44C= (p.Pro15=) | |
| 1 | g.241513709G>T | CA345441111 | FH | n.775C>A c.301C>A (n.301C>A) n.349C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.385C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) | |
| 1 | g.241513710G>A | CA345441112 | FH | n.774C>T c.300C>T (n.300C>T) n.348C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.384C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513710G>C | CA345441113 | FH | n.774C>G c.300C>G (n.300C>G) n.348C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.384C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513710G= | CA1229582723 | FH | n.774C= c.300C= (n.300C=) n.348C= c.271C= (p.Pro91=) n.384C= c.43C= (p.Pro15=) | |
| 1 | g.241513710G>T | CA345441114 | FH | n.774C>A c.300C>A (n.300C>A) n.348C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.384C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) | |
| 1 | g.241513711G>A | CA1478720 | FH | n.773C>T c.299C>T (n.299C>T) n.347C>T c.270C>T (p.Thr90=) n.383C>T c.42C>T (p.Thr14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513711G>C | CA10577689 | FH | n.773C>G c.299C>G (n.299C>G) n.347C>G c.270C>G (p.Thr90=) n.383C>G c.42C>G (p.Thr14=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513711G= | CA1149047468 | FH | n.773C= c.299C= (n.299C=) n.347C= c.270C= (p.Thr90=) n.383C= c.42C= (p.Thr14=) | |
| 1 | g.241513711G>T | CA424076525 | FH | n.773C>A c.299C>A (n.299C>A) n.347C>A c.270C>A (p.Thr90=) n.383C>A c.42C>A (p.Thr14=) | ClinVar |
| 1 | g.241513712G>A | CA345441120 | FH | n.772C>T c.298C>T (n.298C>T) n.346C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.382C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513712G>C | CA345441128 | FH | n.772C>G c.298C>G (n.298C>G) n.346C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.382C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513712G= | CA1229582724 | FH | n.772C= c.298C= (n.298C=) n.346C= c.269C= (p.Thr90=) n.382C= c.41C= (p.Thr14=) | |
| 1 | g.241513712G>T | CA345441131 | FH | n.772C>A c.298C>A (n.298C>A) n.346C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.382C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) | |
| 1 | g.241513713T>A | CA345441146 | FH | n.771A>T c.297A>T (n.297A>T) n.345A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.381A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) | |
| 1 | g.241513713T>C | CA345441154 | FH | n.771A>G c.297A>G (n.297A>G) n.345A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.381A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241513713T>G | CA345441144 | FH | n.771A>C c.297A>C (n.297A>C) n.345A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.381A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) | |
| 1 | g.241513713T= | CA1229582725 | FH | n.771A= c.297A= (n.297A=) n.345A= c.268A= (p.Thr90=) n.381A= c.40A= (p.Thr14=) | |
| 1 | g.241513713_241513714insTGGCATGCGTT | CA2651255523 | FH | n.771_772insACGCATGCCAA c.297_298insACGCATGCCAA (n.297_298insACGCATGCCAA) n.345_346insACGCATGCCAA c.268_269insACGCATGCCAA (p.Thr90AsnfsTer14) n.381_382insACGCATGCCAA c.40_41insACGCATGCCAA (p.Thr14AsnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513713_241513714insTGG | CA1478721 | FH | n.771-1_771insCCA c.297-1_297insCCA (n.297-1_297insCCA) n.345-1_345insCCA c.268-1_268insCCA (n.268-1_268insCCA) n.381-1_381insCCA c.40-1_40insCCA (n.40-1_40insCCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241513714C>A | CA345441160 | FH | n.771-1G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.345-1G>T c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.381-1G>T c.40-1G>T (n.40-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241513714C= | CA1229582726 | FH | n.771-1G= c.297-1G= (n.297-1G=) n.345-1G= c.268-1G= (n.268-1G=) n.381-1G= c.40-1G= (n.40-1G=) | |
| 1 | g.241513714C>G | CA345441168 | FH | n.771-1G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.345-1G>C c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.381-1G>C c.40-1G>C (n.40-1G>C) | |
| 1 | g.241513714C>T | CA345441170 | FH | n.771-1G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.345-1G>A c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.381-1G>A c.40-1G>A (n.40-1G>A) | |
| 1 | g.241513714_241513715insATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCT | CA1478722 | FH | n.771-2_771-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT c.297-2_297-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT (n.297-2_297-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT) n.345-2_345-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT c.268-2_268-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT (n.268-2_268-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT) n.381-2_381-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT c.40-2_40-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT (n.40-2_40-1insAGATTGGAGGTGTGACAGAACGCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241513715T>A | CA345441182 | FH | n.771-2A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.345-2A>T c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.381-2A>T c.40-2A>T (n.40-2A>T) | |
| 1 | g.241513715T>C | CA16617119 | FH | n.771-2A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.345-2A>G c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.381-2A>G c.40-2A>G (n.40-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241513715T>G | CA345441174 | FH | n.771-2A>C c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.345-2A>C c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.381-2A>C c.40-2A>C (n.40-2A>C) | |
| 1 | g.241513715T= | CA1229582727 | FH | n.771-2A= c.297-2A= (n.297-2A=) n.345-2A= c.268-2A= (n.268-2A=) n.381-2A= c.40-2A= (n.40-2A=) | |
| 1 | g.241513715_241513716del | CA2573132914 | FH | n.771-3_771-2del c.297-3_297-2del (n.297-3_297-2del) n.345-3_345-2del c.268-3_268-2del (n.268-3_268-2del) n.381-3_381-2del c.40-3_40-2del (n.40-3_40-2del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513715_241513716delinsTA | CA1229582728 | FH | n.771-3_771-2delinsTA c.297-3_297-2delinsTA (n.297-3_297-2delinsTA) n.345-3_345-2delinsTA c.268-3_268-2delinsTA (n.268-3_268-2delinsTA) n.381-3_381-2delinsTA c.40-3_40-2delinsTA (n.40-3_40-2delinsTA) | |
| 1 | g.241513718_241513723del | CA2825000940 | FH | n.771-7_771-2del c.297-7_297-2del (n.297-7_297-2del) n.345-7_345-2del c.268-7_268-2del (n.268-7_268-2del) n.381-7_381-2del c.40-7_40-2del (n.40-7_40-2del) | ClinVar |
| 1 | g.241513715_241513716insGTCACACCTCC | CA2651255524 | FH | n.771-3_771-2insGGAGGTGTGAC c.297-3_297-2insGGAGGTGTGAC (n.297-3_297-2insGGAGGTGTGAC) n.345-3_345-2insGGAGGTGTGAC c.268-3_268-2insGGAGGTGTGAC (n.268-3_268-2insGGAGGTGTGAC) n.381-3_381-2insGGAGGTGTGAC c.40-3_40-2insGGAGGTGTGAC (n.40-3_40-2insGGAGGTGTGAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513719del | CA1014014642 | FH | n.771-3del c.297-3del (n.297-3del) n.345-3del c.268-3del (n.268-3del) n.381-3del c.40-3del (n.40-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513719A= | CA1229582729 | FH | n.771-6T= c.297-6T= (n.297-6T=) n.345-6T= c.268-6T= (n.268-6T=) n.381-6T= c.40-6T= (n.40-6T=) | |
| 1 | g.241513719A>G | CA1478723 | FH | n.771-6T>C c.297-6T>C (n.297-6T>C) n.345-6T>C c.268-6T>C (n.268-6T>C) n.381-6T>C c.40-6T>C (n.40-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241513719A>T | CA1014014670 | FH | n.771-6T>A c.297-6T>A (n.297-6T>A) n.345-6T>A c.268-6T>A (n.268-6T>A) n.381-6T>A c.40-6T>A (n.40-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513719_241513720del | CA2697547760 | FH | n.771-7_771-6del c.297-7_297-6del (n.297-7_297-6del) n.345-7_345-6del c.268-7_268-6del (n.268-7_268-6del) n.381-7_381-6del c.40-7_40-6del (n.40-7_40-6del) | ClinVar |
| 1 | g.241513722_241513735del | CA2573132915 | FH | n.771-21_771-8del c.297-21_297-8del (n.297-21_297-8del) n.345-21_345-8del c.268-21_268-8del (n.268-21_268-8del) n.381-21_381-8del c.40-21_40-8del (n.40-21_40-8del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513722A= | CA1229582730 | FH | n.771-9T= c.297-9T= (n.297-9T=) n.345-9T= c.268-9T= (n.268-9T=) n.381-9T= c.40-9T= (n.40-9T=) | |
| 1 | g.241513722A>C | CA1478724 | FH | n.771-9T>G c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.345-9T>G c.268-9T>G (n.268-9T>G) n.381-9T>G c.40-9T>G (n.40-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241513723A= | CA1148263558 | FH | n.771-10T= c.297-10T= (n.297-10T=) n.345-10T= c.268-10T= (n.268-10T=) n.381-10T= c.40-10T= (n.40-10T=) | |
| 1 | g.241513723A>T | CA1478725 | FH | n.771-10T>A c.297-10T>A (n.297-10T>A) n.345-10T>A c.268-10T>A (n.268-10T>A) n.381-10T>A c.40-10T>A (n.40-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513725C>A | CA2651255525 | FH | n.771-12G>T c.297-12G>T (n.297-12G>T) n.345-12G>T c.268-12G>T (n.268-12G>T) n.381-12G>T c.40-12G>T (n.40-12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513725C>G | CA2651255526 | FH | n.771-12G>C c.297-12G>C (n.297-12G>C) n.345-12G>C c.268-12G>C (n.268-12G>C) n.381-12G>C c.40-12G>C (n.40-12G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513727G>T | CA2651255527 | FH | n.771-14C>A c.297-14C>A (n.297-14C>A) n.345-14C>A c.268-14C>A (n.268-14C>A) n.381-14C>A c.40-14C>A (n.40-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513727_241513728delinsGA | CA1229582731 | FH | n.771-15_771-14delinsTC c.297-15_297-14delinsTC (n.297-15_297-14delinsTC) n.345-15_345-14delinsTC c.268-15_268-14delinsTC (n.268-15_268-14delinsTC) n.381-15_381-14delinsTC c.40-15_40-14delinsTC (n.40-15_40-14delinsTC) | |
| 1 | g.241513732del | CA529930647 | FH | n.771-15del c.297-15del (n.297-15del) n.345-15del c.268-15del (n.268-15del) n.381-15del c.40-15del (n.40-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513729A>C | CA2697547761 | FH | n.771-16T>G c.297-16T>G (n.297-16T>G) n.345-16T>G c.268-16T>G (n.268-16T>G) n.381-16T>G c.40-16T>G (n.40-16T>G) | ClinVar |
| 1 | g.241513729A>G | CA2574470562 | FH | n.771-16T>C c.297-16T>C (n.297-16T>C) n.345-16T>C c.268-16T>C (n.268-16T>C) n.381-16T>C c.40-16T>C (n.40-16T>C) | |
| 1 | g.241513731A= | CA1229582732 | FH | n.771-18T= c.297-18T= (n.297-18T=) n.345-18T= c.268-18T= (n.268-18T=) n.381-18T= c.40-18T= (n.40-18T=) | |
| 1 | g.241513731A>T | CA529930648 | FH | n.771-18T>A c.297-18T>A (n.297-18T>A) n.345-18T>A c.268-18T>A (n.268-18T>A) n.381-18T>A c.40-18T>A (n.40-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513735T>A | CA1478726 | FH | n.771-22A>T c.297-22A>T (n.297-22A>T) n.345-22A>T c.268-22A>T (n.268-22A>T) n.381-22A>T c.40-22A>T (n.40-22A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513735T>C | CA2581679625 | FH | n.771-22A>G c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.345-22A>G c.268-22A>G (n.268-22A>G) n.381-22A>G c.40-22A>G (n.40-22A>G) | |
| 1 | g.241513735T>G | CA2581679624 | FH | n.771-22A>C c.297-22A>C (n.297-22A>C) n.345-22A>C c.268-22A>C (n.268-22A>C) n.381-22A>C c.40-22A>C (n.40-22A>C) | |
| 1 | g.241513735T= | CA1139926186 | FH | n.771-22A= c.297-22A= (n.297-22A=) n.345-22A= c.268-22A= (n.268-22A=) n.381-22A= c.40-22A= (n.40-22A=) | |
| 1 | g.241513736T>C | CA2651255528 | FH | n.771-23A>G c.297-23A>G (n.297-23A>G) n.345-23A>G c.268-23A>G (n.268-23A>G) n.381-23A>G c.40-23A>G (n.40-23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513740A= | CA1229582733 | FH | n.771-27T= c.297-27T= (n.297-27T=) n.345-27T= c.268-27T= (n.268-27T=) n.381-27T= c.40-27T= (n.40-27T=) | |
| 1 | g.241513740A>T | CA529930653 | FH | n.771-27T>A c.297-27T>A (n.297-27T>A) n.345-27T>A c.268-27T>A (n.268-27T>A) n.381-27T>A c.40-27T>A (n.40-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513741A>C | CA646723249 | FH | n.771-28T>G c.297-28T>G (n.297-28T>G) n.345-28T>G c.268-28T>G (n.268-28T>G) n.381-28T>G c.40-28T>G (n.40-28T>G) | COSMIC |
| 1 | g.241513741A>G | CA2651255529 | FH | n.771-28T>C c.297-28T>C (n.297-28T>C) n.345-28T>C c.268-28T>C (n.268-28T>C) n.381-28T>C c.40-28T>C (n.40-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513741A>T | CA2651255530 | FH | n.771-28T>A c.297-28T>A (n.297-28T>A) n.345-28T>A c.268-28T>A (n.268-28T>A) n.381-28T>A c.40-28T>A (n.40-28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513742T>C | CA2651255531 | FH | n.771-29A>G c.297-29A>G (n.297-29A>G) n.345-29A>G c.268-29A>G (n.268-29A>G) n.381-29A>G c.40-29A>G (n.40-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513743T>G | CA2651255532 | FH | n.771-30A>C c.297-30A>C (n.297-30A>C) n.345-30A>C c.268-30A>C (n.268-30A>C) n.381-30A>C c.40-30A>C (n.40-30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513745A= | CA1229582734 | FH | n.771-32T= c.297-32T= (n.297-32T=) n.345-32T= c.268-32T= (n.268-32T=) n.381-32T= c.40-32T= (n.40-32T=) | |
| 1 | g.241513745A>G | CA1229582735 | FH | n.771-32T>C c.297-32T>C (n.297-32T>C) n.345-32T>C c.268-32T>C (n.268-32T>C) n.381-32T>C c.40-32T>C (n.40-32T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241513746C>A | CA1014014675 | FH | n.771-33G>T c.297-33G>T (n.297-33G>T) n.345-33G>T c.268-33G>T (n.268-33G>T) n.381-33G>T c.40-33G>T (n.40-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513746C= | CA1229582736 | FH | n.771-33G= c.297-33G= (n.297-33G=) n.345-33G= c.268-33G= (n.268-33G=) n.381-33G= c.40-33G= (n.40-33G=) | |
| 1 | g.241513746C>T | CA40333250 | FH | n.771-33G>A c.297-33G>A (n.297-33G>A) n.345-33G>A c.268-33G>A (n.268-33G>A) n.381-33G>A c.40-33G>A (n.40-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513748A= | CA1142385429 | FH | n.771-35T= c.297-35T= (n.297-35T=) n.345-35T= c.268-35T= (n.268-35T=) n.381-35T= c.40-35T= (n.40-35T=) | |
| 1 | g.241513748A>G | CA1478727 | FH | n.771-35T>C c.297-35T>C (n.297-35T>C) n.345-35T>C c.268-35T>C (n.268-35T>C) n.381-35T>C c.40-35T>C (n.40-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513749T>C | CA1014014682 | FH | n.771-36A>G c.297-36A>G (n.297-36A>G) n.345-36A>G c.268-36A>G (n.268-36A>G) n.381-36A>G c.40-36A>G (n.40-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513749T>G | CA529930658 | FH | n.771-36A>C c.297-36A>C (n.297-36A>C) n.345-36A>C c.268-36A>C (n.268-36A>C) n.381-36A>C c.40-36A>C (n.40-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513749T= | CA1229582737 | FH | n.771-36A= c.297-36A= (n.297-36A=) n.345-36A= c.268-36A= (n.268-36A=) n.381-36A= c.40-36A= (n.40-36A=) | |
| 1 | g.241513751T>C | CA1478728 | FH | n.771-38A>G c.297-38A>G (n.297-38A>G) n.345-38A>G c.268-38A>G (n.268-38A>G) n.381-38A>G c.40-38A>G (n.40-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513751T>G | CA2651255533 | FH | n.771-38A>C c.297-38A>C (n.297-38A>C) n.345-38A>C c.268-38A>C (n.268-38A>C) n.381-38A>C c.40-38A>C (n.40-38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513751T= | CA1229582738 | FH | n.771-38A= c.297-38A= (n.297-38A=) n.345-38A= c.268-38A= (n.268-38A=) n.381-38A= c.40-38A= (n.40-38A=) | |
| 1 | g.241513753A= | CA1229582739 | FH | n.771-40T= c.297-40T= (n.297-40T=) n.345-40T= c.268-40T= (n.268-40T=) n.381-40T= c.40-40T= (n.40-40T=) | |
| 1 | g.241513753A>T | CA1229582740 | FH | n.771-40T>A c.297-40T>A (n.297-40T>A) n.345-40T>A c.268-40T>A (n.268-40T>A) n.381-40T>A c.40-40T>A (n.40-40T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241513754C>T | CA2651255534 | FH | n.771-41G>A c.297-41G>A (n.297-41G>A) n.345-41G>A c.268-41G>A (n.268-41G>A) n.381-41G>A c.40-41G>A (n.40-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513756del | CA2651255535 | FH | n.771-42del c.297-42del (n.297-42del) n.345-42del c.268-42del (n.268-42del) n.381-42del c.40-42del (n.40-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513756T>A | CA2574470563 | FH | n.771-43A>T c.297-43A>T (n.297-43A>T) n.345-43A>T c.268-43A>T (n.268-43A>T) n.381-43A>T c.40-43A>T (n.40-43A>T) | |
| 1 | g.241513760C>A | CA2698155383 | FH | n.771-47G>T c.297-47G>T (n.297-47G>T) n.345-47G>T c.268-47G>T (n.268-47G>T) n.381-47G>T c.40-47G>T (n.40-47G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241513760C= | CA1229582741 | FH | n.771-47G= c.297-47G= (n.297-47G=) n.345-47G= c.268-47G= (n.268-47G=) n.381-47G= c.40-47G= (n.40-47G=) | |
| 1 | g.241513760C>T | CA1478729 | FH | n.771-47G>A c.297-47G>A (n.297-47G>A) n.345-47G>A c.268-47G>A (n.268-47G>A) n.381-47G>A c.40-47G>A (n.40-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241513761_241513764delinsATGG | CA1229582742 | FH | n.771-51_771-48delinsCCAT c.297-51_297-48delinsCCAT (n.297-51_297-48delinsCCAT) n.345-51_345-48delinsCCAT c.268-51_268-48delinsCCAT (n.268-51_268-48delinsCCAT) n.381-51_381-48delinsCCAT c.40-51_40-48delinsCCAT (n.40-51_40-48delinsCCAT) | |
| 1 | g.241513761_241513768delinsATGGAAGT | CA1229582743 | FH | n.771-55_771-48delinsACTTCCAT c.297-55_297-48delinsACTTCCAT (n.297-55_297-48delinsACTTCCAT) n.345-55_345-48delinsACTTCCAT c.268-55_268-48delinsACTTCCAT (n.268-55_268-48delinsACTTCCAT) n.381-55_381-48delinsACTTCCAT c.40-55_40-48delinsACTTCCAT (n.40-55_40-48delinsACTTCCAT) |