UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513561T>C | CA1478699 | FH | n.881+42A>G c.407+42A>G (n.407+42A>G) n.455+42A>G c.378+42A>G (n.378+42A>G) n.74+42A>G c.150+42A>G (n.150+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513561T>G | CA424076404 | FH | n.881+42A>C c.407+42A>C (n.407+42A>C) n.455+42A>C c.378+42A>C (n.378+42A>C) n.74+42A>C c.150+42A>C (n.150+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513561T= | CA1141794729 | FH | n.881+42A= c.407+42A= (n.407+42A=) n.455+42A= c.378+42A= (n.378+42A=) n.74+42A= c.150+42A= (n.150+42A=) | |
| 1 | g.241513562G>A | CA2651255508 | FH | n.881+41C>T c.407+41C>T (n.407+41C>T) n.455+41C>T c.378+41C>T (n.378+41C>T) n.74+41C>T c.150+41C>T (n.150+41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513562G= | CA1148299341 | FH | n.881+41C= c.407+41C= (n.407+41C=) n.455+41C= c.378+41C= (n.378+41C=) n.74+41C= c.150+41C= (n.150+41C=) | |
| 1 | g.241513562G>T | CA1478700 | FH | n.881+41C>A c.407+41C>A (n.407+41C>A) n.455+41C>A c.378+41C>A (n.378+41C>A) n.74+41C>A c.150+41C>A (n.150+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513564del | CA2574470551 | FH | n.881+41del c.407+41del (n.407+41del) n.455+41del c.378+41del (n.378+41del) n.74+41del c.150+41del (n.150+41del) | |
| 1 | g.241513563G>A | CA529930552 | FH | n.881+40C>T c.407+40C>T (n.407+40C>T) n.455+40C>T c.378+40C>T (n.378+40C>T) n.74+40C>T c.150+40C>T (n.150+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513563G= | CA1229582654 | FH | n.881+40C= c.407+40C= (n.407+40C=) n.455+40C= c.378+40C= (n.378+40C=) n.74+40C= c.150+40C= (n.150+40C=) | |
| 1 | g.241513563G>T | CA2574470552 | FH | n.881+40C>A c.407+40C>A (n.407+40C>A) n.455+40C>A c.378+40C>A (n.378+40C>A) n.74+40C>A c.150+40C>A (n.150+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513564G>C | CA1478701 | FH | n.881+39C>G c.407+39C>G (n.407+39C>G) n.455+39C>G c.378+39C>G (n.378+39C>G) n.74+39C>G c.150+39C>G (n.150+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513564G= | CA1143402934 | FH | n.881+39C= c.407+39C= (n.407+39C=) n.455+39C= c.378+39C= (n.378+39C=) n.74+39C= c.150+39C= (n.150+39C=) | |
| 1 | g.241513564G>T | CA2574470553 | FH | n.881+39C>A c.407+39C>A (n.407+39C>A) n.455+39C>A c.378+39C>A (n.378+39C>A) n.74+39C>A c.150+39C>A (n.150+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513565T>G | CA1478702 | FH | n.881+38A>C c.407+38A>C (n.407+38A>C) n.455+38A>C c.378+38A>C (n.378+38A>C) n.74+38A>C c.150+38A>C (n.150+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513565T= | CA1229582655 | FH | n.881+38A= c.407+38A= (n.407+38A=) n.455+38A= c.378+38A= (n.378+38A=) n.74+38A= c.150+38A= (n.150+38A=) | |
| 1 | g.241513566C>T | CA2651255509 | FH | n.881+37G>A c.407+37G>A (n.407+37G>A) n.455+37G>A c.378+37G>A (n.378+37G>A) n.74+37G>A c.150+37G>A (n.150+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513568G>C | CA1478703 | FH | n.881+35C>G c.407+35C>G (n.407+35C>G) n.455+35C>G c.378+35C>G (n.378+35C>G) n.74+35C>G c.150+35C>G (n.150+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513568G= | CA1143533433 | FH | n.881+35C= c.407+35C= (n.407+35C=) n.455+35C= c.378+35C= (n.378+35C=) n.74+35C= c.150+35C= (n.150+35C=) | |
| 1 | g.241513568G>T | CA2651255510 | FH | n.881+35C>A c.407+35C>A (n.407+35C>A) n.455+35C>A c.378+35C>A (n.378+35C>A) n.74+35C>A c.150+35C>A (n.150+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513569A>T | CA2698422469 | FH | n.881+34T>A c.407+34T>A (n.407+34T>A) n.455+34T>A c.378+34T>A (n.378+34T>A) n.74+34T>A c.150+34T>A (n.150+34T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241513570G>C | CA2651255511 | FH | n.881+33C>G c.407+33C>G (n.407+33C>G) n.455+33C>G c.378+33C>G (n.378+33C>G) n.74+33C>G c.150+33C>G (n.150+33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513570G>T | CA2651255512 | FH | n.881+33C>A c.407+33C>A (n.407+33C>A) n.455+33C>A c.378+33C>A (n.378+33C>A) n.74+33C>A c.150+33C>A (n.150+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513571G>T | CA2651255513 | FH | n.881+32C>A c.407+32C>A (n.407+32C>A) n.455+32C>A c.378+32C>A (n.378+32C>A) n.74+32C>A c.150+32C>A (n.150+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513574A= | CA1143486358 | FH | n.881+29T= c.407+29T= (n.407+29T=) n.455+29T= c.378+29T= (n.378+29T=) n.74+29T= c.150+29T= (n.150+29T=) | |
| 1 | g.241513574A>G | CA40332941 | FH | n.881+29T>C c.407+29T>C (n.407+29T>C) n.455+29T>C c.378+29T>C (n.378+29T>C) n.74+29T>C c.150+29T>C (n.150+29T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241513575T>C | CA1478704 | FH | n.881+28A>G c.407+28A>G (n.407+28A>G) n.455+28A>G c.378+28A>G (n.378+28A>G) n.74+28A>G c.150+28A>G (n.150+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513575T>G | CA2651255514 | FH | n.881+28A>C c.407+28A>C (n.407+28A>C) n.455+28A>C c.378+28A>C (n.378+28A>C) n.74+28A>C c.150+28A>C (n.150+28A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513575T= | CA1229582656 | FH | n.881+28A= c.407+28A= (n.407+28A=) n.455+28A= c.378+28A= (n.378+28A=) n.74+28A= c.150+28A= (n.150+28A=) | |
| 1 | g.241513576T>A | CA2524830407 | FH | n.881+27A>T c.407+27A>T (n.407+27A>T) n.455+27A>T c.378+27A>T (n.378+27A>T) n.74+27A>T c.150+27A>T (n.150+27A>T) | |
| 1 | g.241513576T>C | CA2651255515 | FH | n.881+27A>G c.407+27A>G (n.407+27A>G) n.455+27A>G c.378+27A>G (n.378+27A>G) n.74+27A>G c.150+27A>G (n.150+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513577A>C | CA2698422528 | FH | n.881+26T>G c.407+26T>G (n.407+26T>G) n.455+26T>G c.378+26T>G (n.378+26T>G) n.74+26T>G c.150+26T>G (n.150+26T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241513577A>G | CA2651255516 | FH | n.881+26T>C c.407+26T>C (n.407+26T>C) n.455+26T>C c.378+26T>C (n.378+26T>C) n.74+26T>C c.150+26T>C (n.150+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513577A>T | CA2574470554 | FH | n.881+26T>A c.407+26T>A (n.407+26T>A) n.455+26T>A c.378+26T>A (n.378+26T>A) n.74+26T>A c.150+26T>A (n.150+26T>A) | |
| 1 | g.241513578A= | CA1229582657 | FH | n.881+25T= c.407+25T= (n.407+25T=) n.455+25T= c.378+25T= (n.378+25T=) n.74+25T= c.150+25T= (n.150+25T=) | |
| 1 | g.241513578A>C | CA1229582658 | FH | n.881+25T>G c.407+25T>G (n.407+25T>G) n.455+25T>G c.378+25T>G (n.378+25T>G) n.74+25T>G c.150+25T>G (n.150+25T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241513579G>A | CA1478705 | FH | n.881+24C>T c.407+24C>T (n.407+24C>T) n.455+24C>T c.378+24C>T (n.378+24C>T) n.74+24C>T c.150+24C>T (n.150+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241513579G= | CA1229582659 | FH | n.881+24C= c.407+24C= (n.407+24C=) n.455+24C= c.378+24C= (n.378+24C=) n.74+24C= c.150+24C= (n.150+24C=) | |
| 1 | g.241513579G>T | CA2574470555 | FH | n.881+24C>A c.407+24C>A (n.407+24C>A) n.455+24C>A c.378+24C>A (n.378+24C>A) n.74+24C>A c.150+24C>A (n.150+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513580C>T | CA2574470556 | FH | n.881+23G>A c.407+23G>A (n.407+23G>A) n.455+23G>A c.378+23G>A (n.378+23G>A) n.74+23G>A c.150+23G>A (n.150+23G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241513583A>G | CA2574470557 | FH | n.881+20T>C c.407+20T>C (n.407+20T>C) n.455+20T>C c.378+20T>C (n.378+20T>C) n.74+20T>C c.150+20T>C (n.150+20T>C) | |
| 1 | g.241513584C>A | CA2698194315 | FH | n.881+19G>T c.407+19G>T (n.407+19G>T) n.455+19G>T c.378+19G>T (n.378+19G>T) n.74+19G>T c.150+19G>T (n.150+19G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241513584C= | CA1229582660 | FH | n.881+19G= c.407+19G= (n.407+19G=) n.455+19G= c.378+19G= (n.378+19G=) n.74+19G= c.150+19G= (n.150+19G=) | |
| 1 | g.241513584C>G | CA2574470558 | FH | n.881+19G>C c.407+19G>C (n.407+19G>C) n.455+19G>C c.378+19G>C (n.378+19G>C) n.74+19G>C c.150+19G>C (n.150+19G>C) | |
| 1 | g.241513584C>T | CA1014014550 | FH | n.881+19G>A c.407+19G>A (n.407+19G>A) n.455+19G>A c.378+19G>A (n.378+19G>A) n.74+19G>A c.150+19G>A (n.150+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513587_241513595del | CA2748368502 | FH | n.881+11_881+19del c.407+11_407+19del (n.407+11_407+19del) n.455+11_455+19del c.378+11_378+19del (n.378+11_378+19del) n.74+11_74+19del c.150+11_150+19del (n.150+11_150+19del) | |
| 1 | g.241513586C= | CA1229582661 | FH | n.881+17G= c.407+17G= (n.407+17G=) n.455+17G= c.378+17G= (n.378+17G=) n.74+17G= c.150+17G= (n.150+17G=) | |
| 1 | g.241513586C>T | CA529930559 | FH | n.881+17G>A c.407+17G>A (n.407+17G>A) n.455+17G>A c.378+17G>A (n.378+17G>A) n.74+17G>A c.150+17G>A (n.150+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513587A>C | CA2580063461 | FH | n.881+16T>G c.407+16T>G (n.407+16T>G) n.455+16T>G c.378+16T>G (n.378+16T>G) n.74+16T>G c.150+16T>G (n.150+16T>G) | ClinVar |
| 1 | g.241513587A>T | CA2574470559 | FH | n.881+16T>A c.407+16T>A (n.407+16T>A) n.455+16T>A c.378+16T>A (n.378+16T>A) n.74+16T>A c.150+16T>A (n.150+16T>A) | |
| 1 | g.241513588C= | CA1149040526 | FH | n.881+15G= c.407+15G= (n.407+15G=) n.455+15G= c.378+15G= (n.378+15G=) n.74+15G= c.150+15G= (n.150+15G=) | |
| 1 | g.241513588C>T | CA1478706 | FH | n.881+15G>A c.407+15G>A (n.407+15G>A) n.455+15G>A c.378+15G>A (n.378+15G>A) n.74+15G>A c.150+15G>A (n.150+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513589T>A | CA2739274055 | FH | n.881+14A>T c.407+14A>T (n.407+14A>T) n.455+14A>T c.378+14A>T (n.378+14A>T) n.74+14A>T c.150+14A>T (n.150+14A>T) | ClinVar |
| 1 | g.241513590T>C | CA2651255517 | FH | n.881+13A>G c.407+13A>G (n.407+13A>G) n.455+13A>G c.378+13A>G (n.378+13A>G) n.74+13A>G c.150+13A>G (n.150+13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513590T>G | CA1229582664 | FH | n.881+13A>C c.407+13A>C (n.407+13A>C) n.455+13A>C c.378+13A>C (n.378+13A>C) n.74+13A>C c.150+13A>C (n.150+13A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241513590T= | CA1229582663 | FH | n.881+13A= c.407+13A= (n.407+13A=) n.455+13A= c.378+13A= (n.378+13A=) n.74+13A= c.150+13A= (n.150+13A=) | |
| 1 | g.241513590_241513591delinsTA | CA1229582662 | FH | n.881+12_881+13delinsTA c.407+12_407+13delinsTA (n.407+12_407+13delinsTA) n.455+12_455+13delinsTA c.378+12_378+13delinsTA (n.378+12_378+13delinsTA) n.74+12_74+13delinsTA c.150+12_150+13delinsTA (n.150+12_150+13delinsTA) | |
| 1 | g.241513591del | CA1478707 | FH | n.881+12del c.407+12del (n.407+12del) n.455+12del c.378+12del (n.378+12del) n.74+12del c.150+12del (n.150+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513591A>C | CA2651255518 | FH | n.881+12T>G c.407+12T>G (n.407+12T>G) n.455+12T>G c.378+12T>G (n.378+12T>G) n.74+12T>G c.150+12T>G (n.150+12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513591A>G | CA2573132942 | FH | n.881+12T>C c.407+12T>C (n.407+12T>C) n.455+12T>C c.378+12T>C (n.378+12T>C) n.74+12T>C c.150+12T>C (n.150+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513591A>T | CA2574470560 | FH | n.881+12T>A c.407+12T>A (n.407+12T>A) n.455+12T>A c.378+12T>A (n.378+12T>A) n.74+12T>A c.150+12T>A (n.150+12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513592T>A | CA2651255519 | FH | n.881+11A>T c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.455+11A>T c.378+11A>T (n.378+11A>T) n.74+11A>T c.150+11A>T (n.150+11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513592T>C | CA658764482 | FH | n.881+11A>G c.407+11A>G (n.407+11A>G) n.455+11A>G c.378+11A>G (n.378+11A>G) n.74+11A>G c.150+11A>G (n.150+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513592T= | CA1229582665 | FH | n.881+11A= c.407+11A= (n.407+11A=) n.455+11A= c.378+11A= (n.378+11A=) n.74+11A= c.150+11A= (n.150+11A=) | |
| 1 | g.241513593C= | CA1229582666 | FH | n.881+10G= c.407+10G= (n.407+10G=) n.455+10G= c.378+10G= (n.378+10G=) n.74+10G= c.150+10G= (n.150+10G=) | |
| 1 | g.241513593C>T | CA1478708 | FH | n.881+10G>A c.407+10G>A (n.407+10G>A) n.455+10G>A c.378+10G>A (n.378+10G>A) n.74+10G>A c.150+10G>A (n.150+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513595C= | CA1229582667 | FH | n.881+8G= c.407+8G= (n.407+8G=) n.455+8G= c.378+8G= (n.378+8G=) n.74+8G= c.150+8G= (n.150+8G=) | |
| 1 | g.241513595C>G | CA915942110 | FH | n.881+8G>C c.407+8G>C (n.407+8G>C) n.455+8G>C c.378+8G>C (n.378+8G>C) n.74+8G>C c.150+8G>C (n.150+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513595C>T | CA915942111 | FH | n.881+8G>A c.407+8G>A (n.407+8G>A) n.455+8G>A c.378+8G>A (n.378+8G>A) n.74+8G>A c.150+8G>A (n.150+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513596C= | CA1229582668 | FH | n.881+7G= c.407+7G= (n.407+7G=) n.455+7G= c.378+7G= (n.378+7G=) n.74+7G= c.150+7G= (n.150+7G=) | |
| 1 | g.241513596C>T | CA529930568 | FH | n.881+7G>A c.407+7G>A (n.407+7G>A) n.455+7G>A c.378+7G>A (n.378+7G>A) n.74+7G>A c.150+7G>A (n.150+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513597T>C | CA733643422 | FH | n.881+6A>G c.407+6A>G (n.407+6A>G) n.455+6A>G c.378+6A>G (n.378+6A>G) n.74+6A>G c.150+6A>G (n.150+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513597T= | CA1229582669 | FH | n.881+6A= c.407+6A= (n.407+6A=) n.455+6A= c.378+6A= (n.378+6A=) n.74+6A= c.150+6A= (n.150+6A=) | |
| 1 | g.241513598C>A | CA2651255520 | FH | n.881+5G>T c.407+5G>T (n.407+5G>T) n.455+5G>T c.378+5G>T (n.378+5G>T) n.74+5G>T c.150+5G>T (n.150+5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513598C= | CA1229582670 | FH | n.881+5G= c.407+5G= (n.407+5G=) n.455+5G= c.378+5G= (n.378+5G=) n.74+5G= c.150+5G= (n.150+5G=) | |
| 1 | g.241513598C>T | CA1139656708 | FH | n.881+5G>A c.407+5G>A (n.407+5G>A) n.455+5G>A c.378+5G>A (n.378+5G>A) n.74+5G>A c.150+5G>A (n.150+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513599C>T | CA2573132943 | FH | n.881+4G>A c.407+4G>A (n.407+4G>A) n.455+4G>A c.378+4G>A (n.378+4G>A) n.74+4G>A c.150+4G>A (n.150+4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513600T>G | CA1478709 | FH | n.881+3A>C c.407+3A>C (n.407+3A>C) n.455+3A>C c.378+3A>C (n.378+3A>C) n.74+3A>C c.150+3A>C (n.150+3A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513600T= | CA1229582671 | FH | n.881+3A= c.407+3A= (n.407+3A=) n.455+3A= c.378+3A= (n.378+3A=) n.74+3A= c.150+3A= (n.150+3A=) | |
| 1 | g.241513601A= | CA1229582672 | FH | n.881+2T= c.407+2T= (n.407+2T=) n.455+2T= c.378+2T= (n.378+2T=) n.74+2T= c.150+2T= (n.150+2T=) | |
| 1 | g.241513601A>C | CA345440400 | FH | n.881+2T>G c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.455+2T>G c.378+2T>G (n.378+2T>G) n.74+2T>G c.150+2T>G (n.150+2T>G) | |
| 1 | g.241513601A>G | CA345440402 | FH | n.881+2T>C c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.455+2T>C c.378+2T>C (n.378+2T>C) n.74+2T>C c.150+2T>C (n.150+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513601A>T | CA345440401 | FH | n.881+2T>A c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.455+2T>A c.378+2T>A (n.378+2T>A) n.74+2T>A c.150+2T>A (n.150+2T>A) | |
| 1 | g.241513602C>A | CA345440404 | FH | n.881+1G>T c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.455+1G>T c.378+1G>T (n.378+1G>T) n.74+1G>T c.150+1G>T (n.150+1G>T) | |
| 1 | g.241513602C= | CA1229582673 | FH | n.881+1G= c.407+1G= (n.407+1G=) n.455+1G= c.378+1G= (n.378+1G=) n.74+1G= c.150+1G= (n.150+1G=) | |
| 1 | g.241513602C>G | CA345440405 | FH | n.881+1G>C c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.455+1G>C c.378+1G>C (n.378+1G>C) n.74+1G>C c.150+1G>C (n.150+1G>C) | |
| 1 | g.241513602C>T | CA345440406 | FH | n.881+1G>A c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.455+1G>A c.378+1G>A (n.378+1G>A) n.74+1G>A c.150+1G>A (n.150+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513603del | CA2586968563 | FH | n.881+1del c.407+1del n.455+1del c.378+1del n.74+1del c.150+1del | |
| 1 | g.241513602_241513605delinsT | CA2586968564 | FH | n.879_881+1delinsA c.405_407+1delinsA n.453_455+1delinsA c.376_378+1delinsA n.72_74+1delinsA c.148_150+1delinsA | |
| 1 | g.241513603C>A | CA345440409 | FH | n.881G>T c.407G>T (n.407G>T) n.455G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) n.74G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241513603C= | CA1229582674 | FH | n.881G= c.407G= (n.407G=) n.455G= c.378G= (p.Glu126=) n.74G= c.150G= (p.Glu50=) | |
| 1 | g.241513603C>G | CA345440410 | FH | n.881G>C c.407G>C (n.407G>C) n.455G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) n.74G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513603C>T | CA424076413 | FH | n.881G>A c.407G>A (n.407G>A) n.455G>A c.378G>A (p.Glu126=) n.74G>A c.150G>A (p.Glu50=) | dbSNP |
| 1 | g.241513604T>A | CA345440412 | FH | n.880A>T c.406A>T (n.406A>T) n.454A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.73A>T c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| 1 | g.241513604T>C | CA345440414 | FH | n.880A>G c.406A>G (n.406A>G) n.454A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.73A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513604T>G | CA345440419 | FH | n.880A>C c.406A>C (n.406A>C) n.454A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.73A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| 1 | g.241513604T= | CA1229582675 | FH | n.880A= c.406A= (n.406A=) n.454A= c.377A= (p.Glu126=) n.73A= c.149A= (p.Glu50=) | |
| 1 | g.241513605C>A | CA345440420 | FH | n.879G>T c.405G>T (n.405G>T) n.453G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.72G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513605C= | CA1229582676 | FH | n.879G= c.405G= (n.405G=) n.453G= c.376G= (p.Glu126=) n.72G= c.148G= (p.Glu50=) | |
| 1 | g.241513605C>G | CA345440421 | FH | n.879G>C c.405G>C (n.405G>C) n.453G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.72G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| 1 | g.241513605C>T | CA345440422 | FH | n.879G>A c.405G>A (n.405G>A) n.453G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.72G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) | |
| 1 | g.241513606A= | CA1229582677 | FH | n.878T= c.404T= (n.404T=) n.452T= c.375T= (p.Asp125=) n.71T= c.147T= (p.Asp49=) | |
| 1 | g.241513606A>C | CA345440425 | FH | n.878T>G c.404T>G (n.404T>G) n.452T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) n.71T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513606A>G | CA40332983 | FH | n.878T>C c.404T>C (n.404T>C) n.452T>C c.375T>C (p.Asp125=) n.71T>C c.147T>C (p.Asp49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513606A>T | CA345440423 | FH | n.878T>A c.404T>A (n.404T>A) n.452T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) n.71T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) | |
| 1 | g.241513607T>A | CA345440427 | FH | n.877A>T c.403A>T (n.403A>T) n.451A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.70A>T c.146A>T (p.Asp49Val) | |
| 1 | g.241513607T>C | CA345440429 | FH | n.877A>G c.403A>G (n.403A>G) n.451A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.70A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) | |
| 1 | g.241513607T>G | CA345440430 | FH | n.877A>C c.403A>C (n.403A>C) n.451A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.70A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) | |
| 1 | g.241513608C>A | CA345440432 | FH | n.876G>T c.402G>T (n.402G>T) n.450G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.69G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) | |
| 1 | g.241513608C>G | CA345440434 | FH | n.876G>C c.402G>C (n.402G>C) n.450G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.69G>C c.145G>C (p.Asp49His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513608C>T | CA345440436 | FH | n.876G>A c.402G>A (n.402G>A) n.450G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.69G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) | dbSNP |
| 1 | g.241513609T>A | CA424076417 | FH | n.875A>T c.401A>T (n.401A>T) n.449A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.68A>T c.144A>T (p.Ala48=) | COSMIC |
| 1 | g.241513609T>C | CA424076419 | FH | n.875A>G c.401A>G (n.401A>G) n.449A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.68A>G c.144A>G (p.Ala48=) | |
| 1 | g.241513609T>G | CA424076421 | FH | n.875A>C c.401A>C (n.401A>C) n.449A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.68A>C c.144A>C (p.Ala48=) | |
| 1 | g.241513610G>A | CA345440440 | FH | n.874C>T c.400C>T (n.400C>T) n.448C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.67C>T c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP |
| 1 | g.241513610G>C | CA345440442 | FH | n.874C>G c.400C>G (n.400C>G) n.448C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.67C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 1 | g.241513610G>T | CA345440444 | FH | n.874C>A c.400C>A (n.400C>A) n.448C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.67C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) | |
| 1 | g.241513611C>A | CA345440445 | FH | n.873G>T c.399G>T (n.399G>T) n.447G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.66G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
| 1 | g.241513611C= | CA1229582678 | FH | n.873G= c.399G= (n.399G=) n.447G= c.370G= (p.Ala124=) n.66G= c.142G= (p.Ala48=) | |
| 1 | g.241513611C>G | CA345440448 | FH | n.873G>C c.399G>C (n.399G>C) n.447G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.66G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513611C>T | CA345440449 | FH | n.873G>A c.399G>A (n.399G>A) n.447G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.66G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513612T>A | CA424076422 | FH | n.872A>T c.398A>T (n.398A>T) n.446A>T c.369A>T (p.Ala123=) n.65A>T c.141A>T (p.Ala47=) | |
| 1 | g.241513612T>C | CA424076424 | FH | n.872A>G c.398A>G (n.398A>G) n.446A>G c.369A>G (p.Ala123=) n.65A>G c.141A>G (p.Ala47=) | |
| 1 | g.241513612T>G | CA424076426 | FH | n.872A>C c.398A>C (n.398A>C) n.446A>C c.369A>C (p.Ala123=) n.65A>C c.141A>C (p.Ala47=) | |
| 1 | g.241513613G>A | CA345440453 | FH | n.871C>T c.397C>T (n.397C>T) n.445C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.64C>T c.140C>T (p.Ala47Val) | dbSNP |
| 1 | g.241513613G>C | CA345440455 | FH | n.871C>G c.397C>G (n.397C>G) n.445C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.64C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241513613G= | CA1229582679 | FH | n.871C= c.397C= (n.397C=) n.445C= c.368C= (p.Ala123=) n.64C= c.140C= (p.Ala47=) | |
| 1 | g.241513613G>T | CA345440451 | FH | n.871C>A c.397C>A (n.397C>A) n.445C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) n.64C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) | |
| 1 | g.241513614C>A | CA345440462 | FH | n.870G>T c.396G>T (n.396G>T) n.444G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.63G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513614C= | CA1229582680 | FH | n.870G= c.396G= (n.396G=) n.444G= c.367G= (p.Ala123=) n.63G= c.139G= (p.Ala47=) | |
| 1 | g.241513614C>G | CA345440459 | FH | n.870G>C c.396G>C (n.396G>C) n.444G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.63G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513614C>T | CA345440460 | FH | n.870G>A c.396G>A (n.396G>A) n.444G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.63G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513615C>A | CA345440468 | FH | n.869G>T c.395G>T (n.395G>T) n.443G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) n.62G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) | |
| 1 | g.241513615C= | CA1229582681 | FH | n.869G= c.395G= (n.395G=) n.443G= c.366G= (p.Lys122=) n.62G= c.138G= (p.Lys46=) | |
| 1 | g.241513615C>G | CA345440474 | FH | n.869G>C c.395G>C (n.395G>C) n.443G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) n.62G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) | |
| 1 | g.241513615C>T | CA424076429 | FH | n.869G>A c.395G>A (n.395G>A) n.443G>A c.366G>A (p.Lys122=) n.62G>A c.138G>A (p.Lys46=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513616T>A | CA345440475 | FH | n.868A>T c.394A>T (n.394A>T) n.442A>T c.365A>T (p.Lys122Met) n.61A>T c.137A>T (p.Lys46Met) | |
| 1 | g.241513616T>C | CA345440476 | FH | n.868A>G c.394A>G (n.394A>G) n.442A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) n.61A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) | |
| 1 | g.241513616T>G | CA345440477 | FH | n.868A>C c.394A>C (n.394A>C) n.442A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) n.61A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
| 1 | g.241513617T>A | CA345440479 | FH | n.867A>T c.393A>T (n.393A>T) n.441A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.60A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
| 1 | g.241513617T>C | CA345440481 | FH | n.867A>G c.393A>G (n.393A>G) n.441A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.60A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) | |
| 1 | g.241513617T>G | CA345440483 | FH | n.867A>C c.393A>C (n.393A>C) n.441A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.60A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
| 1 | g.241513618C>A | CA345440484 | FH | n.866G>T c.392G>T (n.392G>T) n.440G>T c.363G>T (p.Met121Ile) n.59G>T c.135G>T (p.Met45Ile) | |
| 1 | g.241513618C>G | CA345440485 | FH | n.866G>C c.392G>C (n.392G>C) n.440G>C c.363G>C (p.Met121Ile) n.59G>C c.135G>C (p.Met45Ile) | ClinVar |
| 1 | g.241513618C>T | CA345440489 | FH | n.866G>A c.392G>A (n.392G>A) n.440G>A c.363G>A (p.Met121Ile) n.59G>A c.135G>A (p.Met45Ile) | |
| 1 | g.241513623_241513630del | CA1139768305 | FH | n.859_866del c.385_392del (n.385_392del) n.433_440del c.356_363del (p.Ala119GlufsTer5) n.52_59del c.128_135del (p.Ala43GlufsTer5) | |
| 1 | g.241513619A= | CA1229582682 | FH | n.865T= c.391T= (n.391T=) n.439T= c.362T= (p.Met121=) n.58T= c.134T= (p.Met45=) | |
| 1 | g.241513619A>C | CA345440499 | FH | n.865T>G c.391T>G (n.391T>G) n.439T>G c.362T>G (p.Met121Arg) n.58T>G c.134T>G (p.Met45Arg) | |
| 1 | g.241513619A>G | CA345440495 | FH | n.865T>C c.391T>C (n.391T>C) n.439T>C c.362T>C (p.Met121Thr) n.58T>C c.134T>C (p.Met45Thr) | |
| 1 | g.241513619A>T | CA345440498 | FH | n.865T>A c.391T>A (n.391T>A) n.439T>A c.362T>A (p.Met121Lys) n.58T>A c.134T>A (p.Met45Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241513620T>A | CA345440508 | FH | n.864A>T c.390A>T (n.390A>T) n.438A>T c.361A>T (p.Met121Leu) n.57A>T c.133A>T (p.Met45Leu) | COSMIC |
| 1 | g.241513620T>C | CA345440510 | FH | n.864A>G c.390A>G (n.390A>G) n.438A>G c.361A>G (p.Met121Val) n.57A>G c.133A>G (p.Met45Val) | ClinVar |
| 1 | g.241513620T>G | CA40332993 | FH | n.864A>C c.390A>C (n.390A>C) n.438A>C c.361A>C (p.Met121Leu) n.57A>C c.133A>C (p.Met45Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241513620T= | CA1140981605 | FH | n.864A= c.390A= (n.390A=) n.438A= c.361A= (p.Met121=) n.57A= c.133A= (p.Met45=) | |
| 1 | g.241513621T>A | CA424076433 | FH | n.863A>T c.389A>T (n.389A>T) n.437A>T c.360A>T (p.Ile120=) n.56A>T c.132A>T (p.Ile44=) | |
| 1 | g.241513621T>C | CA345440515 | FH | n.863A>G c.389A>G (n.389A>G) n.437A>G c.360A>G (p.Ile120Met) n.56A>G c.132A>G (p.Ile44Met) | |
| 1 | g.241513621T>G | CA424076435 | FH | n.863A>C c.389A>C (n.389A>C) n.437A>C c.360A>C (p.Ile120=) n.56A>C c.132A>C (p.Ile44=) | |
| 1 | g.241513622A>C | CA345440517 | FH | n.862T>G c.388T>G (n.388T>G) n.436T>G c.359T>G (p.Ile120Arg) n.55T>G c.131T>G (p.Ile44Arg) | |
| 1 | g.241513622A>G | CA345440520 | FH | n.862T>C c.388T>C (n.388T>C) n.436T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.55T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) | ClinVar |
| 1 | g.241513622A>T | CA345440521 | FH | n.862T>A c.388T>A (n.388T>A) n.436T>A c.359T>A (p.Ile120Lys) n.55T>A c.131T>A (p.Ile44Lys) | |
| 1 | g.241513623T>A | CA345440522 | FH | n.861A>T c.387A>T (n.387A>T) n.435A>T c.358A>T (p.Ile120Leu) n.54A>T c.130A>T (p.Ile44Leu) | |
| 1 | g.241513623T>C | CA197225 | FH | n.861A>G c.387A>G (n.387A>G) n.435A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.54A>G c.130A>G (p.Ile44Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513623T>G | CA345440524 | FH | n.861A>C c.387A>C (n.387A>C) n.435A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.54A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513623T= | CA1143365164 | FH | n.861A= c.387A= (n.387A=) n.435A= c.358A= (p.Ile120=) n.54A= c.130A= (p.Ile44=) | |
| 1 | g.241513624T>A | CA424076438 | FH | n.860A>T c.386A>T (n.386A>T) n.434A>T c.357A>T (p.Ala119=) n.53A>T c.129A>T (p.Ala43=) | ClinVar |
| 1 | g.241513624T>C | CA424076439 | FH | n.860A>G c.386A>G (n.386A>G) n.434A>G c.357A>G (p.Ala119=) n.53A>G c.129A>G (p.Ala43=) | |
| 1 | g.241513624T>G | CA1478710 | FH | n.860A>C c.386A>C (n.386A>C) n.434A>C c.357A>C (p.Ala119=) n.53A>C c.129A>C (p.Ala43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513624T= | CA1229582683 | FH | n.860A= c.386A= (n.386A=) n.434A= c.357A= (p.Ala119=) n.53A= c.129A= (p.Ala43=) | |
| 1 | g.241513625G>A | CA345440536 | FH | n.859C>T c.385C>T (n.385C>T) n.433C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.52C>T c.128C>T (p.Ala43Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513625G>C | CA345440533 | FH | n.859C>G c.385C>G (n.385C>G) n.433C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.52C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513625G= | CA1229582684 | FH | n.859C= c.385C= (n.385C=) n.433C= c.356C= (p.Ala119=) n.52C= c.128C= (p.Ala43=) | |
| 1 | g.241513625G>T | CA345440529 | FH | n.859C>A c.385C>A (n.385C>A) n.433C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) n.52C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513625_241513626delinsAA | CA2580063462 | FH | n.858_859delinsTT c.384_385delinsTT (n.384_385delinsTT) n.432_433delinsTT c.355_356delinsTT (p.Ala119Leu) n.51_52delinsTT c.127_128delinsTT (p.Ala43Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241513626C>A | CA345440537 | FH | n.858G>T c.384G>T (n.384G>T) n.432G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.51G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) | |
| 1 | g.241513626C= | CA1229582685 | FH | n.858G= c.384G= (n.384G=) n.432G= c.355G= (p.Ala119=) n.51G= c.127G= (p.Ala43=) | |
| 1 | g.241513626C>G | CA345440542 | FH | n.858G>C c.384G>C (n.384G>C) n.432G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.51G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) | |
| 1 | g.241513626C>T | CA40333025 | FH | n.858G>A c.384G>A (n.384G>A) n.432G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.51G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513627A= | CA1229582686 | FH | n.857T= c.383T= (n.383T=) n.431T= c.354T= (p.Asn118=) n.50T= c.126T= (p.Asn42=) | |
| 1 | g.241513627A>C | CA345440559 | FH | n.857T>G c.383T>G (n.383T>G) n.431T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.50T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513627A>G | CA424076440 | FH | n.857T>C c.383T>C (n.383T>C) n.431T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.50T>C c.126T>C (p.Asn42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513627A>T | CA345440562 | FH | n.857T>A c.383T>A (n.383T>A) n.431T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) n.50T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241513627_241513628delinsAT | CA1229582687 | FH | n.856_857delinsAT c.382_383delinsAT (n.382_383delinsAT) n.430_431delinsAT c.353_354delinsAT (p.Asn118=) n.49_50delinsAT c.125_126delinsAT (p.Asn42=) | |
| 1 | g.241513628T>A | CA345440566 | FH | n.856A>T c.382A>T (n.382A>T) n.430A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.49A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
| 1 | g.241513628T>C | CA345440565 | FH | n.856A>G c.382A>G (n.382A>G) n.430A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.49A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) | |
| 1 | g.241513628T>G | CA345440564 | FH | n.856A>C c.382A>C (n.382A>C) n.430A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.49A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
| 1 | g.241513629del | CA891843178 | FH | n.856del c.382del (n.382del) n.430del c.353del (p.Asn118MetfsTer3) n.49del c.125del (p.Asn42MetfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513629T>A | CA345440567 | FH | n.855A>T c.381A>T (n.381A>T) n.429A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.48A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
| 1 | g.241513629T>C | CA1478711 | FH | n.855A>G c.381A>G (n.381A>G) n.429A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.48A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513629T>G | CA345440568 | FH | n.855A>C c.381A>C (n.381A>C) n.429A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.48A>C c.124A>C (p.Asn42His) | |
| 1 | g.241513629T= | CA1143437222 | FH | n.855A= c.381A= (n.381A=) n.429A= c.352A= (p.Asn118=) n.48A= c.124A= (p.Asn42=) | |
| 1 | g.241513630A>C | CA424076442 | FH | n.854T>G c.380T>G (n.380T>G) n.428T>G c.351T>G (p.Ala117=) n.47T>G c.123T>G (p.Ala41=) | ClinVar |
| 1 | g.241513630A>G | CA424076443 | FH | n.854T>C c.380T>C (n.380T>C) n.428T>C c.351T>C (p.Ala117=) n.47T>C c.123T>C (p.Ala41=) | |
| 1 | g.241513630A>T | CA424076444 | FH | n.854T>A c.380T>A (n.380T>A) n.428T>A c.351T>A (p.Ala117=) n.47T>A c.123T>A (p.Ala41=) | |
| 1 | g.241513631G>A | CA345440571 | FH | n.853C>T c.379C>T (n.379C>T) n.427C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.46C>T c.122C>T (p.Ala41Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513631G>C | CA345440573 | FH | n.853C>G c.379C>G (n.379C>G) n.427C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.46C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
| 1 | g.241513631G>T | CA345440577 | FH | n.853C>A c.379C>A (n.379C>A) n.427C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.46C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) | |
| 1 | g.241513632C>A | CA345440579 | FH | n.852G>T c.378G>T (n.378G>T) n.426G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.45G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) | |
| 1 | g.241513632C= | CA1229582688 | FH | n.852G= c.378G= (n.378G=) n.426G= c.349G= (p.Ala117=) n.45G= c.121G= (p.Ala41=) | |
| 1 | g.241513632C>G | CA10588292 | FH | n.852G>C c.378G>C (n.378G>C) n.426G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.45G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513632C>T | CA345440580 | FH | n.852G>A c.378G>A (n.378G>A) n.426G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.45G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513633A>C | CA345440585 | FH | n.851T>G c.377T>G (n.377T>G) n.425T>G c.348T>G (p.Ile116Met) n.44T>G c.120T>G (p.Ile40Met) | |
| 1 | g.241513633A>G | CA424076445 | FH | n.851T>C c.377T>C (n.377T>C) n.425T>C c.348T>C (p.Ile116=) n.44T>C c.120T>C (p.Ile40=) | |
| 1 | g.241513633A>T | CA424076446 | FH | n.851T>A c.377T>A (n.377T>A) n.425T>A c.348T>A (p.Ile116=) n.44T>A c.120T>A (p.Ile40=) | |
| 1 | g.241513634del | CA2651255521 | FH | n.851del c.377del (n.377del) n.425del c.348del (p.Ile116MetfsTer5) n.44del c.120del (p.Ile40MetfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513634A>C | CA345440588 | FH | n.850T>G c.376T>G (n.376T>G) n.424T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) n.43T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) | |
| 1 | g.241513634A>G | CA345440590 | FH | n.850T>C c.376T>C (n.376T>C) n.424T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) n.43T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) | COSMIC |
| 1 | g.241513634A>T | CA345440593 | FH | n.850T>A c.376T>A (n.376T>A) n.424T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) n.43T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) | |
| 1 | g.241513635T>A | CA215560 | FH | n.849A>T c.375A>T (n.375A>T) n.423A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) n.42A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513635T>C | CA345440597 | FH | n.849A>G c.375A>G (n.375A>G) n.423A>G c.346A>G (p.Ile116Val) n.42A>G c.118A>G (p.Ile40Val) | |
| 1 | g.241513635T>G | CA345440599 | FH | n.849A>C c.375A>C (n.375A>C) n.423A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) n.42A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) | |
| 1 | g.241513635T= | CA1143489087 | FH | n.849A= c.375A= (n.375A=) n.423A= c.346A= (p.Ile116=) n.42A= c.118A= (p.Ile40=) | |
| 1 | g.241513636C>A | CA345440600 | FH | n.848G>T c.374G>T (n.374G>T) n.422G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.41G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) | |
| 1 | g.241513636C= | CA1229582689 | FH | n.848G= c.374G= (n.374G=) n.422G= c.345G= (p.Lys115=) n.41G= c.117G= (p.Lys39=) | |
| 1 | g.241513636C>G | CA345440602 | FH | n.848G>C c.374G>C (n.374G>C) n.422G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.41G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) | |
| 1 | g.241513636C>T | CA424076449 | FH | n.848G>A c.374G>A (n.374G>A) n.422G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.41G>A c.117G>A (p.Lys39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513636_241513637delinsCT | CA1229582690 | FH | n.847_848delinsAG c.373_374delinsAG (n.373_374delinsAG) n.421_422delinsAG c.344_345delinsAG (p.Lys115=) n.40_41delinsAG c.116_117delinsAG (p.Lys39=) | |
| 1 | g.241513637T>A | CA345440605 | FH | n.847A>T c.373A>T (n.373A>T) n.421A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.40A>T c.116A>T (p.Lys39Met) | |
| 1 | g.241513637T>C | CA345440606 | FH | n.847A>G c.373A>G (n.373A>G) n.421A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.40A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) | |
| 1 | g.241513637T>G | CA345440608 | FH | n.847A>C c.373A>C (n.373A>C) n.421A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.40A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
| 1 | g.241513639del | CA915942112 | FH | n.847del c.373del (n.373del) n.421del c.344del (p.Lys115ArgfsTer6) n.40del c.116del (p.Lys39ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513638T>A | CA345440610 | FH | n.846A>T c.372A>T (n.372A>T) n.420A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.39A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
| 1 | g.241513638T>C | CA40333038 | FH | n.846A>G c.372A>G (n.372A>G) n.420A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.39A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) | dbSNP |
| 1 | g.241513638T>G | CA345440609 | FH | n.846A>C c.372A>C (n.372A>C) n.420A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.39A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
| 1 | g.241513638T= | CA1229582691 | FH | n.846A= c.372A= (n.372A=) n.420A= c.343A= (p.Lys115=) n.39A= c.115A= (p.Lys39=) | |
| 1 | g.241513639T>A | CA424076453 | FH | n.845A>T c.371A>T (n.371A>T) n.419A>T c.342A>T (p.Pro114=) n.38A>T c.114A>T (p.Pro38=) | |
| 1 | g.241513639T>C | CA424076454 | FH | n.845A>G c.371A>G (n.371A>G) n.419A>G c.342A>G (p.Pro114=) n.38A>G c.114A>G (p.Pro38=) | |
| 1 | g.241513639T>G | CA424076455 | FH | n.845A>C c.371A>C (n.371A>C) n.419A>C c.342A>C (p.Pro114=) n.38A>C c.114A>C (p.Pro38=) | |
| 1 | g.241513640G>A | CA345440616 | FH | n.844C>T c.370C>T (n.370C>T) n.418C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.37C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513640G>C | CA345440611 | FH | n.844C>G c.370C>G (n.370C>G) n.418C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.37C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
| 1 | g.241513640G>T | CA345440613 | FH | n.844C>A c.370C>A (n.370C>A) n.418C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) n.37C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) | |
| 1 | g.241513641G>A | CA345440618 | FH | n.843C>T c.369C>T (n.369C>T) n.417C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.36C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | COSMIC |
| 1 | g.241513641G>C | CA345440619 | FH | n.843C>G c.369C>G (n.369C>G) n.417C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.36C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) | |
| 1 | g.241513641G= | CA1143358678 | FH | n.843C= c.369C= (n.369C=) n.417C= c.340C= (p.Pro114=) n.36C= c.112C= (p.Pro38=) | |
| 1 | g.241513641G>T | CA40333051 | FH | n.843C>A c.369C>A (n.369C>A) n.417C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.36C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513642A= | CA1229582692 | FH | n.842T= c.368T= (n.368T=) n.416T= c.339T= (p.Asp113=) n.35T= c.111T= (p.Asp37=) | |
| 1 | g.241513642A>C | CA345440621 | FH | n.842T>G c.368T>G (n.368T>G) n.416T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) n.35T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) | |
| 1 | g.241513642A>G | CA424076457 | FH | n.842T>C c.368T>C (n.368T>C) n.416T>C c.339T>C (p.Asp113=) n.35T>C c.111T>C (p.Asp37=) | |
| 1 | g.241513642A>T | CA40333058 | FH | n.842T>A c.368T>A (n.368T>A) n.416T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) n.35T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513643T>A | CA345440623 | FH | n.841A>T c.367A>T (n.367A>T) n.415A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.34A>T c.110A>T (p.Asp37Val) | |
| 1 | g.241513643T>C | CA345440624 | FH | n.841A>G c.367A>G (n.367A>G) n.415A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.34A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241513643T>G | CA345440625 | FH | n.841A>C c.367A>C (n.367A>C) n.415A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.34A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) | |
| 1 | g.241513644del | CA2695200404 | FH | n.840del c.366del (n.366del) n.414del c.337del (p.Asp113IlefsTer8) n.33del c.109del (p.Asp37IlefsTer8) | ClinVar |
| 1 | g.241513644C>A | CA345440627 | FH | n.840G>T c.366G>T (n.366G>T) n.414G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.33G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513644C= | CA1229582693 | FH | n.840G= c.366G= (n.366G=) n.414G= c.337G= (p.Asp113=) n.33G= c.109G= (p.Asp37=) | |
| 1 | g.241513644C>G | CA345440628 | FH | n.840G>C c.366G>C (n.366G>C) n.414G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.33G>C c.109G>C (p.Asp37His) | |
| 1 | g.241513644C>T | CA345440631 | FH | n.840G>A c.366G>A (n.366G>A) n.414G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.33G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) | |
| 1 | g.241513645A= | CA1229582694 | FH | n.839T= c.365T= (n.365T=) n.413T= c.336T= (p.Leu112=) n.32T= c.108T= (p.Leu36=) | |
| 1 | g.241513645A>C | CA424076460 | FH | n.839T>G c.365T>G (n.365T>G) n.413T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.32T>G c.108T>G (p.Leu36=) | |
| 1 | g.241513645A>G | CA424076461 | FH | n.839T>C c.365T>C (n.365T>C) n.413T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.32T>C c.108T>C (p.Leu36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513645A>T | CA424076462 | FH | n.839T>A c.365T>A (n.365T>A) n.413T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.32T>A c.108T>A (p.Leu36=) | |
| 1 | g.241513646A>C | CA345440637 | FH | n.838T>G c.364T>G (n.364T>G) n.412T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.31T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) | |
| 1 | g.241513646A>G | CA345440633 | FH | n.838T>C c.364T>C (n.364T>C) n.412T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.31T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241513646A>T | CA345440635 | FH | n.838T>A c.364T>A (n.364T>A) n.412T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.31T>A c.107T>A (p.Leu36His) | |
| 1 | g.241513647G>A | CA345440638 | FH | n.837C>T c.363C>T (n.363C>T) n.411C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.30C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) | |
| 1 | g.241513647G>C | CA345440641 | FH | n.837C>G c.363C>G (n.363C>G) n.411C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.30C>G c.106C>G (p.Leu36Val) | |
| 1 | g.241513647G>T | CA345440643 | FH | n.837C>A c.363C>A (n.363C>A) n.411C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.30C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) | |
| 1 | g.241513648A= | CA1229582695 | FH | n.836T= c.362T= (n.362T=) n.410T= c.333T= (p.Gly111=) n.29T= c.105T= (p.Gly35=) | |
| 1 | g.241513648A>C | CA424076463 | FH | n.836T>G c.362T>G (n.362T>G) n.410T>G c.333T>G (p.Gly111=) n.29T>G c.105T>G (p.Gly35=) | |
| 1 | g.241513648A>G | CA424076464 | FH | n.836T>C c.362T>C (n.362T>C) n.410T>C c.333T>C (p.Gly111=) n.29T>C c.105T>C (p.Gly35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513648A>T | CA424076465 | FH | n.836T>A c.362T>A (n.362T>A) n.410T>A c.333T>A (p.Gly111=) n.29T>A c.105T>A (p.Gly35=) | |
| 1 | g.241513649C>A | CA345440645 | FH | n.835G>T c.361G>T (n.361G>T) n.409G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.28G>T c.104G>T (p.Gly35Val) | |
| 1 | g.241513649C= | CA1229582696 | FH | n.835G= c.361G= (n.361G=) n.409G= c.332G= (p.Gly111=) n.28G= c.104G= (p.Gly35=) | |
| 1 | g.241513649C>G | CA345440648 | FH | n.835G>C c.361G>C (n.361G>C) n.409G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.28G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
| 1 | g.241513649C>T | CA1478712 | FH | n.835G>A c.361G>A (n.361G>A) n.409G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) n.28G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513650C>A | CA345440651 | FH | n.834G>T c.360G>T (n.360G>T) n.408G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) n.27G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) | |
| 1 | g.241513650C>G | CA345440654 | FH | n.834G>C c.360G>C (n.360G>C) n.408G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.27G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) | |
| 1 | g.241513650C>T | CA345440657 | FH | n.834G>A c.360G>A (n.360G>A) n.408G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) n.27G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) | |
| 1 | g.241513651A= | CA1229582697 | FH | n.833T= c.359T= (n.359T=) n.407T= c.330T= (p.Tyr110=) n.26T= c.102T= (p.Tyr34=) | |
| 1 | g.241513651A>C | CA345440670 | FH | n.833T>G c.359T>G (n.359T>G) n.407T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.26T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) | |
| 1 | g.241513651A>G | CA1478713 | FH | n.833T>C c.359T>C (n.359T>C) n.407T>C c.330T>C (p.Tyr110=) n.26T>C c.102T>C (p.Tyr34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513651A>T | CA345440676 | FH | n.833T>A c.359T>A (n.359T>A) n.407T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.26T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) | |
| 1 | g.241513652T>A | CA345440686 | FH | n.832A>T c.358A>T (n.358A>T) n.406A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.25A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) | |
| 1 | g.241513652T>C | CA345440684 | FH | n.832A>G c.358A>G (n.358A>G) n.406A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.25A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) | |
| 1 | g.241513652T>G | CA345440679 | FH | n.832A>C c.358A>C (n.358A>C) n.406A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.25A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) | |
| 1 | g.241513653A>C | CA345440693 | FH | n.831T>G c.357T>G (n.357T>G) n.405T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.24T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) | |
| 1 | g.241513653A>G | CA345440688 | FH | n.831T>C c.357T>C (n.357T>C) n.405T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.24T>C c.100T>C (p.Tyr34His) | |
| 1 | g.241513653A>T | CA345440691 | FH | n.831T>A c.357T>A (n.357T>A) n.405T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.24T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) | |
| 1 | g.241513654A= | CA1229582698 | FH | n.830T= c.356T= (n.356T=) n.404T= c.327T= (p.Asp109=) n.23T= c.99T= (p.Asp33=) | |
| 1 | g.241513654A>C | CA1478714 | FH | n.830T>G c.356T>G (n.356T>G) n.404T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.23T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513654A>G | CA424076466 | FH | n.830T>C c.356T>C (n.356T>C) n.404T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.23T>C c.99T>C (p.Asp33=) | |
| 1 | g.241513654A>T | CA345440698 | FH | n.830T>A c.356T>A (n.356T>A) n.404T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.23T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) | |
| 1 | g.241513655T>A | CA345440701 | FH | n.829A>T c.355A>T (n.355A>T) n.403A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.22A>T c.98A>T (p.Asp33Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513655T>C | CA345440703 | FH | n.829A>G c.355A>G (n.355A>G) n.403A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.22A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) | |
| 1 | g.241513655T>G | CA345440705 | FH | n.829A>C c.355A>C (n.355A>C) n.403A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.22A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
| 1 | g.241513655T= | CA1229582699 | FH | n.829A= c.355A= (n.355A=) n.403A= c.326A= (p.Asp109=) n.22A= c.98A= (p.Asp33=) | |
| 1 | g.241513656C>A | CA345440707 | FH | n.828G>T c.354G>T (n.354G>T) n.402G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.21G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) | |
| 1 | g.241513656C>G | CA345440708 | FH | n.828G>C c.354G>C (n.354G>C) n.402G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.21G>C c.97G>C (p.Asp33His) | |
| 1 | g.241513656C>T | CA345440714 | FH | n.828G>A c.354G>A (n.354G>A) n.402G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.21G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) | |
| 1 | g.241513657C>A | CA345440716 | FH | n.827G>T c.353G>T (n.353G>T) n.401G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.20G>T c.96G>T (p.Gln32His) | |
| 1 | g.241513657C>G | CA345440722 | FH | n.827G>C c.353G>C (n.353G>C) n.401G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.20G>C c.96G>C (p.Gln32His) | |
| 1 | g.241513657C>T | CA424076467 | FH | n.827G>A c.353G>A (n.353G>A) n.401G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.20G>A c.96G>A (p.Gln32=) | |
| 1 | g.241513658T>A | CA345440724 | FH | n.826A>T c.352A>T (n.352A>T) n.400A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.19A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) | |
| 1 | g.241513658T>C | CA345440725 | FH | n.826A>G c.352A>G (n.352A>G) n.400A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.19A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) | |
| 1 | g.241513658T>G | CA345440723 | FH | n.826A>C c.352A>C (n.352A>C) n.400A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.19A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) | |
| 1 | g.241513659G>A | CA16609377 | FH | n.825C>T c.351C>T (n.351C>T) n.399C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.18C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513659G>C | CA345440728 | FH | n.825C>G c.351C>G (n.351C>G) n.399C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.18C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) | |
| 1 | g.241513659G= | CA1229582700 | FH | n.825C= c.351C= (n.351C=) n.399C= c.322C= (p.Gln108=) n.18C= c.94C= (p.Gln32=) | |
| 1 | g.241513659G>T | CA345440730 | FH | n.825C>A c.351C>A (n.351C>A) n.399C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.18C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) | |
| 1 | g.241513660G>A | CA424076468 | FH | n.824C>T c.350C>T (n.350C>T) n.398C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.17C>T c.93C>T (p.Asn31=) | |
| 1 | g.241513660G>C | CA345440734 | FH | n.824C>G c.350C>G (n.350C>G) n.398C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.17C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241513660G>T | CA345440736 | FH | n.824C>A c.350C>A (n.350C>A) n.398C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.17C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) | |
| 1 | g.241513661T>A | CA345440747 | FH | n.823A>T c.349A>T (n.349A>T) n.397A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.16A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
| 1 | g.241513661T>C | CA345440741 | FH | n.823A>G c.349A>G (n.349A>G) n.397A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.16A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) | |
| 1 | g.241513661T>G | CA257456 | FH | n.823A>C c.349A>C (n.349A>C) n.397A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.16A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513661T= | CA1141581487 | FH | n.823A= c.349A= (n.349A=) n.397A= c.320A= (p.Asn107=) n.16A= c.92A= (p.Asn31=) | |
| 1 | g.241513661_241513680delinsTTTACTTCAGCGGCCGCTCG | CA1229582701 | FH | n.804_823delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (n.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA) n.378_397delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.301_320delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg101=) c.73_92delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg25=) |