UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508657_241508659del | CA2580611245 | FH | n.1189_1191del c.715_717del (n.715_717del) n.763_765del c.686_688del (p.Ile229del) n.1901_1903del c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.458_460del (p.Ile153del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508659T>A | CA345439248 | FH | n.1185A>T c.711A>T (n.711A>T) n.759A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1897A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
| 1 | g.241508659T>C | CA345439249 | FH | n.1185A>G c.711A>G (n.711A>G) n.759A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.1897A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) | dbSNP |
| 1 | g.241508659T>G | CA345439250 | FH | n.1185A>C c.711A>C (n.711A>C) n.759A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1897A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) | |
| 1 | g.241508659T= | CA1229580644 | FH | n.1185A= c.711A= (n.711A=) n.759A= c.682A= (p.Ile228=) n.1897A= c.*78A= (n.*78A=) c.454A= (p.Ile152=) | |
| 1 | g.241508660C>A | CA345439251 | FH | n.1184G>T c.710G>T (n.710G>T) n.758G>T c.681G>T (p.Gln227His) n.1896G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.453G>T (p.Gln151His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508660C= | CA1229580645 | FH | n.1184G= c.710G= (n.710G=) n.758G= c.681G= (p.Gln227=) n.1896G= c.*77G= (n.*77G=) c.453G= (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508660C>G | CA345439252 | FH | n.1184G>C c.710G>C (n.710G>C) n.758G>C c.681G>C (p.Gln227His) n.1896G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.453G>C (p.Gln151His) | |
| 1 | g.241508660C>T | CA424076052 | FH | n.1184G>A c.710G>A (n.710G>A) n.758G>A c.681G>A (p.Gln227=) n.1896G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.453G>A (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508661T>A | CA345439253 | FH | n.1183A>T c.709A>T (n.709A>T) n.757A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1895A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) | |
| 1 | g.241508661T>C | CA345439254 | FH | n.1183A>G c.709A>G (n.709A>G) n.757A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1895A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241508661T>G | CA345439255 | FH | n.1183A>C c.709A>C (n.709A>C) n.757A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1895A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) | |
| 1 | g.241508662G>A | CA16610075 | FH | n.1182C>T c.708C>T (n.708C>T) n.756C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1894C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508662G>C | CA345439257 | FH | n.1182C>G c.708C>G (n.708C>G) n.756C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1894C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508662G= | CA1140265730 | FH | n.1182C= c.708C= (n.708C=) n.756C= c.679C= (p.Gln227=) n.1894C= c.*75C= (n.*75C=) c.451C= (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508662G>T | CA345439256 | FH | n.1182C>A c.708C>A (n.708C>A) n.756C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1894C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) | |
| 1 | g.241508663T>A | CA424076053 | FH | n.1181A>T c.707A>T (n.707A>T) n.755A>T c.678A>T (p.Ala226=) n.1893A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.450A>T (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508663T>C | CA1478634 | FH | n.1181A>G c.707A>G (n.707A>G) n.755A>G c.678A>G (p.Ala226=) n.1893A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.450A>G (p.Ala150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508663T>G | CA424076054 | FH | n.1181A>C c.707A>C (n.707A>C) n.755A>C c.678A>C (p.Ala226=) n.1893A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.450A>C (p.Ala150=) | ClinVar |
| 1 | g.241508663T= | CA1229580646 | FH | n.1181A= c.707A= (n.707A=) n.755A= c.678A= (p.Ala226=) n.1893A= c.*74A= (n.*74A=) c.450A= (p.Ala150=) | |
| 1 | g.241508664G>A | CA345439258 | FH | n.1180C>T c.706C>T (n.706C>T) n.754C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1892C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241508664G>C | CA345439259 | FH | n.1180C>G c.706C>G (n.706C>G) n.754C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1892C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
| 1 | g.241508664G= | CA1229580647 | FH | n.1180C= c.706C= (n.706C=) n.754C= c.677C= (p.Ala226=) n.1892C= c.*73C= (n.*73C=) c.449C= (p.Ala150=) | |
| 1 | g.241508664G>T | CA1478635 | FH | n.1180C>A c.706C>A (n.706C>A) n.754C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1892C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508665C>A | CA345439260 | FH | n.1179G>T c.705G>T (n.705G>T) n.753G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1891G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241508665C>G | CA345439262 | FH | n.1179G>C c.705G>C (n.705G>C) n.753G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1891G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
| 1 | g.241508665C>T | CA345439263 | FH | n.1179G>A c.705G>A (n.705G>A) n.753G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1891G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508665_241508666delinsCA | CA1229580648 | FH | n.1178_1179delinsTG c.704_705delinsTG (n.704_705delinsTG) n.752_753delinsTG c.675_676delinsTG (p.Phe225=) n.1890_1891delinsTG c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG) c.447_448delinsTG (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508666A= | CA1229580649 | FH | n.1178T= c.704T= (n.704T=) n.752T= c.675T= (p.Phe225=) n.1890T= c.*71T= (n.*71T=) c.447T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508666A>C | CA345439264 | FH | n.1178T>G c.704T>G (n.704T>G) n.752T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) n.1890T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.447T>G (p.Phe149Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508666A>G | CA424076055 | FH | n.1178T>C c.704T>C (n.704T>C) n.752T>C c.675T>C (p.Phe225=) n.1890T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.447T>C (p.Phe149=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508666A>T | CA345439265 | FH | n.1178T>A c.704T>A (n.704T>A) n.752T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) n.1890T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.447T>A (p.Phe149Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508668del | CA658795656 | FH | n.1178del c.704del (n.704del) n.752del c.675del (p.Phe225LeufsTer?) n.1890del c.*71del (n.*71del) c.447del (p.Phe149LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508667_241508668del | CA2573132937 | FH | n.1177_1178del c.703_704del (n.703_704del) n.751_752del c.674_675del (p.Phe225CysfsTer24) n.1889_1890del c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.446_447del (p.Phe149CysfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508667A= | CA1142315889 | FH | n.1177T= c.703T= (n.703T=) n.751T= c.674T= (p.Phe225=) n.1889T= c.*70T= (n.*70T=) c.446T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508667A>C | CA345439266 | FH | n.1177T>G c.703T>G (n.703T>G) n.751T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1889T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
| 1 | g.241508667A>G | CA40329413 | FH | n.1177T>C c.703T>C (n.703T>C) n.751T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1889T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508667A>T | CA345439267 | FH | n.1177T>A c.703T>A (n.703T>A) n.751T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1889T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
| 1 | g.241508668A= | CA1229580651 | FH | n.1176T= c.702T= (n.702T=) n.750T= c.673T= (p.Phe225=) n.1888T= c.*69T= (n.*69T=) c.445T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508668A>C | CA345439270 | FH | n.1176T>G c.702T>G (n.702T>G) n.750T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.1888T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
| 1 | g.241508668A>G | CA345439269 | FH | n.1176T>C c.702T>C (n.702T>C) n.750T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1888T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508668A>T | CA345439268 | FH | n.1176T>A c.702T>A (n.702T>A) n.750T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1888T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
| 1 | g.241508668_241508670delinsACT | CA1229580650 | FH | n.1174_1176delinsAGT c.700_702delinsAGT (n.700_702delinsAGT) n.748_750delinsAGT c.671_673delinsAGT (p.Glu224=) n.1886_1888delinsAGT c.*67_*69delinsAGT (n.*67_*69delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508669C>A | CA345439271 | FH | n.1175G>T c.701G>T (n.701G>T) n.749G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1887G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| 1 | g.241508669C= | CA1229580652 | FH | n.1175G= c.701G= (n.701G=) n.749G= c.672G= (p.Glu224=) n.1887G= c.*68G= (n.*68G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508669C>G | CA345439272 | FH | n.1175G>C c.701G>C (n.701G>C) n.749G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1887G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508669C>T | CA424076058 | FH | n.1175G>A c.701G>A (n.701G>A) n.749G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.1887G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671_241508672del | CA257458 | FH | n.1174_1175del c.700_701del (n.700_701del) n.748_749del c.671_672del (p.Glu224ValfsTer25) n.1886_1887del c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.443_444del (p.Glu148ValfsTer25) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508670T>A | CA345439273 | FH | n.1174A>T c.700A>T (n.700A>T) n.748A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1886A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508670T>C | CA345439274 | FH | n.1174A>G c.700A>G (n.700A>G) n.748A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1886A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241508670T>G | CA345439275 | FH | n.1174A>C c.700A>C (n.700A>C) n.748A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1886A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| 1 | g.241508670T= | CA1229580653 | FH | n.1174A= c.700A= (n.700A=) n.748A= c.671A= (p.Glu224=) n.1886A= c.*67A= (n.*67A=) c.443A= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671C>A | CA345439276 | FH | n.1173G>T c.699G>T (n.699G>T) n.747G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1885G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241508671C= | CA1229580655 | FH | n.1173G= c.699G= (n.699G=) n.747G= c.670G= (p.Glu224=) n.1885G= c.*66G= (n.*66G=) c.442G= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671C>G | CA345439277 | FH | n.1173G>C c.699G>C (n.699G>C) n.747G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1885G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
| 1 | g.241508671C>T | CA16610057 | FH | n.1173G>A c.699G>A (n.699G>A) n.747G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1885G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508671_241508673delinsCTT | CA1229580654 | FH | n.1171_1173delinsAAG c.697_699delinsAAG (n.697_699delinsAAG) n.745_747delinsAAG c.668_670delinsAAG (p.Lys223=) n.1883_1885delinsAAG c.*64_*66delinsAAG (n.*64_*66delinsAAG) c.440_442delinsAAG (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508672T>A | CA345439278 | FH | n.1172A>T c.698A>T (n.698A>T) n.746A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1884A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) | |
| 1 | g.241508672T>C | CA424076060 | FH | n.1172A>G c.698A>G (n.698A>G) n.746A>G c.669A>G (p.Lys223=) n.1884A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.441A>G (p.Lys147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508672T>G | CA345439279 | FH | n.1172A>C c.698A>C (n.698A>C) n.746A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1884A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) | |
| 1 | g.241508672T= | CA1229580656 | FH | n.1172A= c.698A= (n.698A=) n.746A= c.669A= (p.Lys223=) n.1884A= c.*65A= (n.*65A=) c.441A= (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508673_241508674del | CA10588291 | FH | n.1171_1172del c.697_698del (n.697_698del) n.745_746del c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer26) n.1883_1884del c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.440_441del (p.Lys147ArgfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508673T>A | CA345439280 | FH | n.1171A>T c.697A>T (n.697A>T) n.745A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1883A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508673T>C | CA345439281 | FH | n.1171A>G c.697A>G (n.697A>G) n.745A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1883A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508673T>G | CA16617117 | FH | n.1171A>C c.697A>C (n.697A>C) n.745A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1883A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508673T= | CA1229580657 | FH | n.1171A= c.697A= (n.697A=) n.745A= c.668A= (p.Lys223=) n.1883A= c.*64A= (n.*64A=) c.440A= (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508674T>A | CA345439282 | FH | n.1170A>T c.696A>T (n.696A>T) n.744A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1882A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508674T>C | CA345439283 | FH | n.1170A>G c.696A>G (n.696A>G) n.744A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1882A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508674T>G | CA345439284 | FH | n.1170A>C c.696A>C (n.696A>C) n.744A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1882A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
| 1 | g.241508675G>A | CA424076062 | FH | n.1169C>T c.695C>T (n.695C>T) n.743C>T c.666C>T (p.Ser222=) n.1881C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.438C>T (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508675G>C | CA424076063 | FH | n.1169C>G c.695C>G (n.695C>G) n.743C>G c.666C>G (p.Ser222=) n.1881C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.438C>G (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508675G>T | CA424076064 | FH | n.1169C>A c.695C>A (n.695C>A) n.743C>A c.666C>A (p.Ser222=) n.1881C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.438C>A (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508676G>A | CA1478636 | FH | n.1168C>T c.694C>T (n.694C>T) n.742C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) n.1880C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508676G>C | CA345439285 | FH | n.1168C>G c.694C>G (n.694C>G) n.742C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) n.1880C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241508676G= | CA1148248729 | FH | n.1168C= c.694C= (n.694C=) n.742C= c.665C= (p.Ser222=) n.1880C= c.*61C= (n.*61C=) c.437C= (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508676G>T | CA345439286 | FH | n.1168C>A c.694C>A (n.694C>A) n.742C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.1880C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) | |
| 1 | g.241508677A= | CA1229580658 | FH | n.1167T= c.693T= (n.693T=) n.741T= c.664T= (p.Ser222=) n.1879T= c.*60T= (n.*60T=) c.436T= (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508677A>C | CA345439289 | FH | n.1167T>G c.693T>G (n.693T>G) n.741T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1879T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) | |
| 1 | g.241508677A>G | CA345439287 | FH | n.1167T>C c.693T>C (n.693T>C) n.741T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1879T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508677A>T | CA345439288 | FH | n.1167T>A c.693T>A (n.693T>A) n.741T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1879T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508678T>A | CA345439290 | FH | n.1166A>T c.692A>T (n.692A>T) n.740A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) n.1878A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) | |
| 1 | g.241508678T>C | CA424076068 | FH | n.1166A>G c.692A>G (n.692A>G) n.740A>G c.663A>G (p.Lys221=) n.1878A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.435A>G (p.Lys145=) | |
| 1 | g.241508678T>G | CA345439291 | FH | n.1166A>C c.692A>C (n.692A>C) n.740A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) n.1878A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) | |
| 1 | g.241508681dup | CA915942107 | FH | n.1166dup c.692dup (n.692dup) n.740dup c.663dup (p.Ser222IlefsTer28) n.1878dup c.*59dup (n.*59dup) c.435dup (p.Ser146IlefsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508679T>A | CA345439292 | FH | n.1165A>T c.691A>T (n.691A>T) n.739A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) n.1877A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508679T>C | CA345439293 | FH | n.1165A>G c.691A>G (n.691A>G) n.739A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1877A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
| 1 | g.241508679T>G | CA345439294 | FH | n.1165A>C c.691A>C (n.691A>C) n.739A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1877A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) | |
| 1 | g.241508680T>A | CA345439295 | FH | n.1164A>T c.690A>T (n.690A>T) n.738A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1876A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
| 1 | g.241508680T>C | CA345439297 | FH | n.1164A>G c.690A>G (n.690A>G) n.738A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1876A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508680T>G | CA345439296 | FH | n.1164A>C c.690A>C (n.690A>C) n.738A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1876A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
| 1 | g.241508681T>A | CA424076071 | FH | n.1163A>T c.689A>T (n.689A>T) n.737A>T c.660A>T (p.Ala220=) n.1875A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.432A>T (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508681T>C | CA40329439 | FH | n.1163A>G c.689A>G (n.689A>G) n.737A>G c.660A>G (p.Ala220=) n.1875A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.432A>G (p.Ala144=) | dbSNP |
| 1 | g.241508681T>G | CA424076072 | FH | n.1163A>C c.689A>C (n.689A>C) n.737A>C c.660A>C (p.Ala220=) n.1875A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.432A>C (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508681T= | CA1143410598 | FH | n.1163A= c.689A= (n.689A=) n.737A= c.660A= (p.Ala220=) n.1875A= c.*56A= (n.*56A=) c.432A= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508682G>A | CA1478637 | FH | n.1162C>T c.688C>T (n.688C>T) n.736C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1874C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241508682G>C | CA1478638 | FH | n.1162C>G c.688C>G (n.688C>G) n.736C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1874C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508682G= | CA1229580659 | FH | n.1162C= c.688C= (n.688C=) n.736C= c.659C= (p.Ala220=) n.1874C= c.*55C= (n.*55C=) c.431C= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508682G>T | CA345439298 | FH | n.1162C>A c.688C>A (n.688C>A) n.736C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) n.1874C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) | |
| 1 | g.241508682_241508683delinsAA | CA16610058 | FH | n.1161_1162delinsTT c.687_688delinsTT (n.687_688delinsTT) n.735_736delinsTT c.658_659delinsTT (p.Ala220Leu) n.1873_1874delinsTT c.*54_*55delinsTT (n.*54_*55delinsTT) c.430_431delinsTT (p.Ala144Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508682_241508683delinsGC | CA1229580660 | FH | n.1161_1162delinsGC c.687_688delinsGC (n.687_688delinsGC) n.735_736delinsGC c.658_659delinsGC (p.Ala220=) n.1873_1874delinsGC c.*54_*55delinsGC (n.*54_*55delinsGC) c.430_431delinsGC (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508683C>A | CA1478640 | FH | n.1161G>T c.687G>T (n.687G>T) n.735G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1873G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241508683C= | CA1148439583 | FH | n.1161G= c.687G= (n.687G=) n.735G= c.658G= (p.Ala220=) n.1873G= c.*54G= (n.*54G=) c.430G= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508683C>G | CA345439299 | FH | n.1161G>C c.687G>C (n.687G>C) n.735G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1873G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
| 1 | g.241508683C>T | CA1478639 | FH | n.1161G>A c.687G>A (n.687G>A) n.735G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1873G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508684A= | CA1229580661 | FH | n.1160T= c.686T= (n.686T=) n.734T= c.657T= (p.Asp219=) n.1872T= c.*53T= (n.*53T=) c.429T= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508684A>C | CA40329469 | FH | n.1160T>G c.686T>G (n.686T>G) n.734T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) n.1872T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.429T>G (p.Asp143Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508684A>G | CA424076076 | FH | n.1160T>C c.686T>C (n.686T>C) n.734T>C c.657T>C (p.Asp219=) n.1872T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.429T>C (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508684A>T | CA345439300 | FH | n.1160T>A c.686T>A (n.686T>A) n.734T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) n.1872T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.429T>A (p.Asp143Glu) | |
| 1 | g.241508685T>A | CA345439301 | FH | n.1159A>T c.685A>T (n.685A>T) n.733A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.1871A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) | dbSNP |
| 1 | g.241508685T>C | CA345439302 | FH | n.1159A>G c.685A>G (n.685A>G) n.733A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1871A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
| 1 | g.241508685T>G | CA345439303 | FH | n.1159A>C c.685A>C (n.685A>C) n.733A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1871A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
| 1 | g.241508686C>A | CA40329483 | FH | n.1158G>T c.684G>T (n.684G>T) n.732G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1870G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241508686C= | CA1140265731 | FH | n.1158G= c.684G= (n.684G=) n.732G= c.655G= (p.Asp219=) n.1870G= c.*51G= (n.*51G=) c.427G= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508686C>G | CA345439304 | FH | n.1158G>C c.684G>C (n.684G>C) n.732G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.1870G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.427G>C (p.Asp143His) | |
| 1 | g.241508686C>T | CA1478641 | FH | n.1158G>A c.684G>A (n.684G>A) n.732G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1870G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A= | CA1229580662 | FH | n.1157T= c.683T= (n.683T=) n.731T= c.654T= (p.Leu218=) n.1869T= c.*50T= (n.*50T=) c.426T= (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508687A>C | CA40329521 | FH | n.1157T>G c.683T>G (n.683T>G) n.731T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1869T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.426T>G (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A>G | CA424076078 | FH | n.1157T>C c.683T>C (n.683T>C) n.731T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1869T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.426T>C (p.Leu142=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A>T | CA424076080 | FH | n.1157T>A c.683T>A (n.683T>A) n.731T>A c.654T>A (p.Leu218=) n.1869T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.426T>A (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508688A= | CA1229580663 | FH | n.1156T= c.682T= (n.682T=) n.730T= c.653T= (p.Leu218=) n.1868T= c.*49T= (n.*49T=) c.425T= (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508688A>C | CA345439307 | FH | n.1156T>G c.682T>G (n.682T>G) n.730T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1868T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508688A>G | CA345439305 | FH | n.1156T>C c.682T>C (n.682T>C) n.730T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1868T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508688A>T | CA345439306 | FH | n.1156T>A c.682T>A (n.682T>A) n.730T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1868T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 1 | g.241508689G>A | CA345439308 | FH | n.1155C>T c.681C>T (n.681C>T) n.729C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1867C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) | COSMIC |
| 1 | g.241508689G>C | CA345439309 | FH | n.1155C>G c.681C>G (n.681C>G) n.729C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1867C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 1 | g.241508689G>T | CA345439310 | FH | n.1155C>A c.681C>A (n.681C>A) n.729C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1867C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
| 1 | g.241508690A>C | CA424076083 | FH | n.1154T>G c.680T>G (n.680T>G) n.728T>G c.651T>G (p.Ala217=) n.1866T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.423T>G (p.Ala141=) | |
| 1 | g.241508690A>G | CA424076084 | FH | n.1154T>C c.680T>C (n.680T>C) n.728T>C c.651T>C (p.Ala217=) n.1866T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.423T>C (p.Ala141=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508690A>T | CA424076085 | FH | n.1154T>A c.680T>A (n.680T>A) n.728T>A c.651T>A (p.Ala217=) n.1866T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.423T>A (p.Ala141=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508691G>A | CA345439311 | FH | n.1153C>T c.679C>T (n.679C>T) n.727C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1865C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508691G>C | CA345439312 | FH | n.1153C>G c.679C>G (n.679C>G) n.727C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1865C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
| 1 | g.241508691G>T | CA345439313 | FH | n.1153C>A c.679C>A (n.679C>A) n.727C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1865C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
| 1 | g.241508692C>A | CA345439314 | FH | n.1152G>T c.678G>T (n.678G>T) n.726G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1864G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508692C= | CA1229580664 | FH | n.1152G= c.678G= (n.678G=) n.726G= c.649G= (p.Ala217=) n.1864G= c.*45G= (n.*45G=) c.421G= (p.Ala141=) | |
| 1 | g.241508692C>G | CA345439315 | FH | n.1152G>C c.678G>C (n.678G>C) n.726G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1864G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 1 | g.241508692C>T | CA345439316 | FH | n.1152G>A c.678G>A (n.678G>A) n.726G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1864G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241508693A= | CA1143358677 | FH | n.1151T= c.677T= (n.677T=) n.725T= c.648T= (p.Asp216=) n.1863T= c.*44T= (n.*44T=) c.420T= (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508693A>C | CA345439317 | FH | n.1151T>G c.677T>G (n.677T>G) n.725T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1863T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508693A>G | CA424076089 | FH | n.1151T>C c.677T>C (n.677T>C) n.725T>C c.648T>C (p.Asp216=) n.1863T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.420T>C (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508693A>T | CA1478642 | FH | n.1151T>A c.677T>A (n.677T>A) n.725T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1863T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508694T>A | CA345439320 | FH | n.1150A>T c.676A>T (n.676A>T) n.724A>T c.647A>T (p.Asp216Val) n.1862A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508694T>C | CA345439319 | FH | n.1150A>G c.676A>G (n.676A>G) n.724A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1862A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) | |
| 1 | g.241508694T>G | CA345439318 | FH | n.1150A>C c.676A>C (n.676A>C) n.724A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1862A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241508694T= | CA1229580665 | FH | n.1150A= c.676A= (n.676A=) n.724A= c.647A= (p.Asp216=) n.1862A= c.*43A= (n.*43A=) c.419A= (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508695C>A | CA345439321 | FH | n.1149G>T c.675G>T (n.675G>T) n.723G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1861G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508695C>G | CA345439322 | FH | n.1149G>C c.675G>C (n.675G>C) n.723G>C c.646G>C (p.Asp216His) n.1861G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.418G>C (p.Asp140His) | |
| 1 | g.241508695C>T | CA345439323 | FH | n.1149G>A c.675G>A (n.675G>A) n.723G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1861G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) | |
| 1 | g.241508696del | CA2586968555 | FH | n.1148del c.674del (n.674del) n.722del c.645del (p.His215GlnfsTer?) n.1860del c.*41del (n.*41del) c.417del (p.His139GlnfsTer?) | |
| 1 | g.241508696A>C | CA345439324 | FH | n.1148T>G c.674T>G (n.674T>G) n.722T>G c.645T>G (p.His215Gln) n.1860T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.417T>G (p.His139Gln) | |
| 1 | g.241508696A>G | CA424076092 | FH | n.1148T>C c.674T>C (n.674T>C) n.722T>C c.645T>C (p.His215=) n.1860T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.417T>C (p.His139=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508696A>T | CA345439325 | FH | n.1148T>A c.674T>A (n.674T>A) n.722T>A c.645T>A (p.His215Gln) n.1860T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.417T>A (p.His139Gln) | |
| 1 | g.241508697T>A | CA345439326 | FH | n.1147A>T c.673A>T (n.673A>T) n.721A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.1859A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.416A>T (p.His139Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508697T>C | CA1478643 | FH | n.1147A>G c.673A>G (n.673A>G) n.721A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.1859A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.416A>G (p.His139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508697T>G | CA345439327 | FH | n.1147A>C c.673A>C (n.673A>C) n.721A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.1859A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.416A>C (p.His139Pro) | |
| 1 | g.241508697T= | CA1229580666 | FH | n.1147A= c.673A= (n.673A=) n.721A= c.644A= (p.His215=) n.1859A= c.*40A= (n.*40A=) c.416A= (p.His139=) | |
| 1 | g.241508698G>A | CA345439328 | FH | n.1146C>T c.672C>T (n.672C>T) n.720C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.1858C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241508698G>C | CA345439329 | FH | n.1146C>G c.672C>G (n.672C>G) n.720C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.1858C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.415C>G (p.His139Asp) | |
| 1 | g.241508698G>T | CA345439330 | FH | n.1146C>A c.672C>A (n.672C>A) n.720C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.1858C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.415C>A (p.His139Asn) | |
| 1 | g.241508699T>A | CA345439331 | FH | n.1145A>T c.671A>T (n.671A>T) n.719A>T c.642A>T (p.Leu214Phe) n.1857A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.414A>T (p.Leu138Phe) | |
| 1 | g.241508699T>C | CA424076094 | FH | n.1145A>G c.671A>G (n.671A>G) n.719A>G c.642A>G (p.Leu214=) n.1857A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.414A>G (p.Leu138=) | |
| 1 | g.241508699T>G | CA345439332 | FH | n.1145A>C c.671A>C (n.671A>C) n.719A>C c.642A>C (p.Leu214Phe) n.1857A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.414A>C (p.Leu138Phe) | |
| 1 | g.241508699_241508700del | CA2586968556 | FH | n.1144_1145del c.670_671del (n.670_671del) n.718_719del c.641_642del (p.Leu214SerfsTer2) n.1856_1857del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.413_414del (p.Leu138SerfsTer2) | |
| 1 | g.241508700A>C | CA345439334 | FH | n.1144T>G c.670T>G (n.670T>G) n.718T>G c.641T>G (p.Leu214Ter) n.1856T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.413T>G (p.Leu138Ter) | |
| 1 | g.241508700A>G | CA345439335 | FH | n.1144T>C c.670T>C (n.670T>C) n.718T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1856T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) | |
| 1 | g.241508700A>T | CA345439333 | FH | n.1144T>A c.670T>A (n.670T>A) n.718T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1856T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) | |
| 1 | g.241508700_241508701insCTTCTGT | CA2739274046 | FH | n.1143_1144insACAGAAG c.669_670insACAGAAG (n.669_670insACAGAAG) n.717_718insACAGAAG c.640_641insACAGAAG (p.Leu214TyrfsTer5) n.1855_1856insACAGAAG c.*36_*37insACAGAAG (n.*36_*37insACAGAAG) c.412_413insACAGAAG (p.Leu138TyrfsTer5) | ClinVar |
| 1 | g.241508701A>C | CA345439336 | FH | n.1143T>G c.669T>G (n.669T>G) n.717T>G c.640T>G (p.Leu214Val) n.1855T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) | |
| 1 | g.241508701A>G | CA424076096 | FH | n.1143T>C c.669T>C (n.669T>C) n.717T>C c.640T>C (p.Leu214=) n.1855T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.412T>C (p.Leu138=) | |
| 1 | g.241508701A>T | CA345439337 | FH | n.1143T>A c.669T>A (n.669T>A) n.717T>A c.640T>A (p.Leu214Ile) n.1855T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.412T>A (p.Leu138Ile) | |
| 1 | g.241508702C>A | CA345439338 | FH | n.1142G>T c.668G>T (n.668G>T) n.716G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1854G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) | dbSNP |
| 1 | g.241508702C= | CA1144178695 | FH | n.1142G= c.668G= (n.668G=) n.716G= c.639G= (p.Lys213=) n.1854G= c.*35G= (n.*35G=) c.411G= (p.Lys137=) | |
| 1 | g.241508702C>G | CA345439339 | FH | n.1142G>C c.668G>C (n.668G>C) n.716G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1854G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) | |
| 1 | g.241508702C>T | CA1478644 | FH | n.1142G>A c.668G>A (n.668G>A) n.716G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1854G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.411G>A (p.Lys137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508703T>A | CA345439340 | FH | n.1141A>T c.667A>T (n.667A>T) n.715A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1853A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) | |
| 1 | g.241508703T>C | CA345439341 | FH | n.1141A>G c.667A>G (n.667A>G) n.715A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1853A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508703T>G | CA345439342 | FH | n.1141A>C c.667A>C (n.667A>C) n.715A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1853A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) | |
| 1 | g.241508703T= | CA1229580667 | FH | n.1141A= c.667A= (n.667A=) n.715A= c.638A= (p.Lys213=) n.1853A= c.*34A= (n.*34A=) c.410A= (p.Lys137=) | |
| 1 | g.241508704T>A | CA345439343 | FH | n.1140A>T c.666A>T (n.666A>T) n.714A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1852A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) | |
| 1 | g.241508704T>C | CA345439344 | FH | n.1140A>G c.666A>G (n.666A>G) n.714A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1852A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508704T>G | CA345439345 | FH | n.1140A>C c.666A>C (n.666A>C) n.714A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1852A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) | |
| 1 | g.241508705C>A | CA345439346 | FH | n.1139G>T c.665G>T (n.665G>T) n.713G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.1851G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.408G>T (p.Gln136His) | |
| 1 | g.241508705C= | CA1229580668 | FH | n.1139G= c.665G= (n.665G=) n.713G= c.636G= (p.Gln212=) n.1851G= c.*32G= (n.*32G=) c.408G= (p.Gln136=) | |
| 1 | g.241508705C>G | CA345439347 | FH | n.1139G>C c.665G>C (n.665G>C) n.713G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.1851G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.408G>C (p.Gln136His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508705C>T | CA424076101 | FH | n.1139G>A c.665G>A (n.665G>A) n.713G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.1851G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.408G>A (p.Gln136=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508706T>A | CA345439348 | FH | n.1138A>T c.664A>T (n.664A>T) n.712A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1850A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) | |
| 1 | g.241508706T>C | CA345439350 | FH | n.1138A>G c.664A>G (n.664A>G) n.712A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1850A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) | |
| 1 | g.241508706T>G | CA345439349 | FH | n.1138A>C c.664A>C (n.664A>C) n.712A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1850A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) | |
| 1 | g.241508707del | CA2499214637 | FH | n.1137del c.663del (n.663del) n.711del c.634del (p.Gln212ArgfsTer?) n.1849del c.*30del (n.*30del) c.406del (p.Gln136ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508707G>A | CA345439351 | FH | n.1137C>T c.663C>T (n.663C>T) n.711C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1849C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508707G>C | CA345439352 | FH | n.1137C>G c.663C>G (n.663C>G) n.711C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1849C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508707G= | CA1229580669 | FH | n.1137C= c.663C= (n.663C=) n.711C= c.634C= (p.Gln212=) n.1849C= c.*30C= (n.*30C=) c.406C= (p.Gln136=) | |
| 1 | g.241508707G>T | CA345439353 | FH | n.1137C>A c.663C>A (n.663C>A) n.711C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1849C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) | |
| 1 | g.241508708del | CA2586968557 | FH | n.1136del c.662del (n.662del) n.710del c.633del (p.Gln212ArgfsTer?) n.1848del c.*29del (n.*29del) c.405del (p.Gln136ArgfsTer?) | |
| 1 | g.241508708T>A | CA424076103 | FH | n.1136A>T c.662A>T (n.662A>T) n.710A>T c.633A>T (p.Leu211=) n.1848A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.405A>T (p.Leu135=) | |
| 1 | g.241508708T>C | CA424076104 | FH | n.1136A>G c.662A>G (n.662A>G) n.710A>G c.633A>G (p.Leu211=) n.1848A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.405A>G (p.Leu135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508708T>G | CA424076105 | FH | n.1136A>C c.662A>C (n.662A>C) n.710A>C c.633A>C (p.Leu211=) n.1848A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.405A>C (p.Leu135=) | |
| 1 | g.241508709A>C | CA345439354 | FH | n.1135T>G c.661T>G (n.661T>G) n.709T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1847T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) | |
| 1 | g.241508709A>G | CA345439355 | FH | n.1135T>C c.661T>C (n.661T>C) n.709T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1847T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) | |
| 1 | g.241508709A>T | CA345439356 | FH | n.1135T>A c.661T>A (n.661T>A) n.709T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1847T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) | |
| 1 | g.241508710G>A | CA424076106 | FH | n.1134C>T c.660C>T (n.660C>T) n.708C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1846C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.403C>T (p.Leu135=) | dbSNP |
| 1 | g.241508710G>C | CA345439357 | FH | n.1134C>G c.660C>G (n.660C>G) n.708C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1846C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) | |
| 1 | g.241508710G>T | CA345439358 | FH | n.1134C>A c.660C>A (n.660C>A) n.708C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1846C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) | |
| 1 | g.241508711T>A | CA424076109 | FH | n.1133A>T c.659A>T (n.659A>T) n.707A>T c.630A>T (p.Gly210=) n.1845A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.402A>T (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508711T>C | CA424076108 | FH | n.1133A>G c.659A>G (n.659A>G) n.707A>G c.630A>G (p.Gly210=) n.1845A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.402A>G (p.Gly134=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508711T>G | CA424076107 | FH | n.1133A>C c.659A>C (n.659A>C) n.707A>C c.630A>C (p.Gly210=) n.1845A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.402A>C (p.Gly134=) | |
| 1 | g.241508712C>A | CA345439359 | FH | n.1132G>T c.658G>T (n.658G>T) n.706G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.1844G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) | |
| 1 | g.241508712C>G | CA345439360 | FH | n.1132G>C c.658G>C (n.658G>C) n.706G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1844G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) | dbSNP |
| 1 | g.241508712C>T | CA345439361 | FH | n.1132G>A c.658G>A (n.658G>A) n.706G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1844G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508713C>A | CA345439362 | FH | n.1131G>T c.657G>T (n.657G>T) n.705G>T c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1843G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter) | |
| 1 | g.241508713C= | CA1229580670 | FH | n.1131G= c.657G= (n.657G=) n.705G= c.628G= (p.Gly210=) n.1843G= c.*24G= (n.*24G=) c.400G= (p.Gly134=) | |
| 1 | g.241508713C>G | CA345439363 | FH | n.1131G>C c.657G>C (n.657G>C) n.705G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1843G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) | |
| 1 | g.241508713C>T | CA16610109 | FH | n.1131G>A c.657G>A (n.657G>A) n.705G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1843G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508714T>A | CA424076111 | FH | n.1130A>T c.656A>T (n.656A>T) n.704A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.1842A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.399A>T (p.Pro133=) | |
| 1 | g.241508714T>C | CA424076113 | FH | n.1130A>G c.656A>G (n.656A>G) n.704A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.1842A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.399A>G (p.Pro133=) | ClinVar |
| 1 | g.241508714T>G | CA424076114 | FH | n.1130A>C c.656A>C (n.656A>C) n.704A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.1842A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.399A>C (p.Pro133=) | |
| 1 | g.241508715G>A | CA345439366 | FH | n.1129C>T c.655C>T (n.655C>T) n.703C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1841C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) | |
| 1 | g.241508715G>C | CA345439364 | FH | n.1129C>G c.655C>G (n.655C>G) n.703C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1841C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) | |
| 1 | g.241508715G>T | CA345439365 | FH | n.1129C>A c.655C>A (n.655C>A) n.703C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.1841C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.398C>A (p.Pro133Gln) | |
| 1 | g.241508716G>A | CA345439367 | FH | n.1128C>T c.654C>T (n.654C>T) n.702C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1840C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241508716G>C | CA345439368 | FH | n.1128C>G c.654C>G (n.654C>G) n.702C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1840C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
| 1 | g.241508716G>T | CA345439369 | FH | n.1128C>A c.654C>A (n.654C>A) n.702C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1840C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508717del | CA2580063524 | FH | n.1127del c.653del (n.653del) n.701del c.624del (p.Leu208PhefsTer?) n.1839del c.*20del (n.*20del) c.396del (p.Leu132PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508717T>A | CA345439370 | FH | n.1127A>T c.653A>T (n.653A>T) n.701A>T c.624A>T (p.Leu208Phe) n.1839A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.396A>T (p.Leu132Phe) | |
| 1 | g.241508717T>C | CA424076117 | FH | n.1127A>G c.653A>G (n.653A>G) n.701A>G c.624A>G (p.Leu208=) n.1839A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.396A>G (p.Leu132=) | |
| 1 | g.241508717T>G | CA345439371 | FH | n.1127A>C c.653A>C (n.653A>C) n.701A>C c.624A>C (p.Leu208Phe) n.1839A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.396A>C (p.Leu132Phe) | |
| 1 | g.241508718A= | CA1229580671 | FH | n.1126T= c.652T= (n.652T=) n.700T= c.623T= (p.Leu208=) n.1838T= c.*19T= (n.*19T=) c.395T= (p.Leu132=) | |
| 1 | g.241508718A>C | CA345439372 | FH | n.1126T>G c.652T>G (n.652T>G) n.700T>G c.623T>G (p.Leu208Ter) n.1838T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.395T>G (p.Leu132Ter) | |
| 1 | g.241508718A>G | CA345439373 | FH | n.1126T>C c.652T>C (n.652T>C) n.700T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1838T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508718A>T | CA345439374 | FH | n.1126T>A c.652T>A (n.652T>A) n.700T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1838T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) | |
| 1 | g.241508719A>C | CA345439375 | FH | n.1125T>G c.651T>G (n.651T>G) n.699T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.1837T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) | ClinVar |
| 1 | g.241508719A>G | CA424076118 | FH | n.1125T>C c.651T>C (n.651T>C) n.699T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.1837T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.394T>C (p.Leu132=) | |
| 1 | g.241508719A>T | CA345439376 | FH | n.1125T>A c.651T>A (n.651T>A) n.699T>A c.622T>A (p.Leu208Ile) n.1837T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.394T>A (p.Leu132Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241508720C>A | CA424076121 | FH | n.1124G>T c.650G>T (n.650G>T) n.698G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.1836G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.393G>T (p.Leu131=) | |
| 1 | g.241508720C= | CA1229580672 | FH | n.1124G= c.650G= (n.650G=) n.698G= c.621G= (p.Leu207=) n.1836G= c.*17G= (n.*17G=) c.393G= (p.Leu131=) | |
| 1 | g.241508720C>G | CA424076123 | FH | n.1124G>C c.650G>C (n.650G>C) n.698G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.1836G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.393G>C (p.Leu131=) | |
| 1 | g.241508720C>T | CA424076124 | FH | n.1124G>A c.650G>A (n.650G>A) n.698G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.1836G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.393G>A (p.Leu131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508721A= | CA1229580673 | FH | n.1123T= c.649T= (n.649T=) n.697T= c.620T= (p.Leu207=) n.1835T= c.*16T= (n.*16T=) c.392T= (p.Leu131=) | |
| 1 | g.241508721A>C | CA345439378 | FH | n.1123T>G c.649T>G (n.649T>G) n.697T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1835T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
| 1 | g.241508721A>G | CA16610111 | FH | n.1123T>C c.649T>C (n.649T>C) n.697T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1835T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241508721A>T | CA345439377 | FH | n.1123T>A c.649T>A (n.649T>A) n.697T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1835T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) | |
| 1 | g.241508722G>A | CA424076125 | FH | n.1122C>T c.648C>T (n.648C>T) n.696C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.1834C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.391C>T (p.Leu131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508722G>C | CA345439379 | FH | n.1122C>G c.648C>G (n.648C>G) n.696C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.1834C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) | |
| 1 | g.241508722G= | CA1229580674 | FH | n.1122C= c.648C= (n.648C=) n.696C= c.619C= (p.Leu207=) n.1834C= c.*15C= (n.*15C=) c.391C= (p.Leu131=) | |
| 1 | g.241508722G>T | CA345439380 | FH | n.1122C>A c.648C>A (n.648C>A) n.696C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.1834C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) | |
| 1 | g.241508723T>A | CA424076126 | FH | n.1121A>T c.647A>T (n.647A>T) n.695A>T c.618A>T (p.Val206=) n.1833A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.390A>T (p.Val130=) | |
| 1 | g.241508723T>C | CA424076128 | FH | n.1121A>G c.647A>G (n.647A>G) n.695A>G c.618A>G (p.Val206=) n.1833A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.390A>G (p.Val130=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508723T>G | CA424076129 | FH | n.1121A>C c.647A>C (n.647A>C) n.695A>C c.618A>C (p.Val206=) n.1833A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.390A>C (p.Val130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508724A>C | CA345439381 | FH | n.1120T>G c.646T>G (n.646T>G) n.694T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.1832T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) | |
| 1 | g.241508724A>G | CA345439382 | FH | n.1120T>C c.646T>C (n.646T>C) n.694T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.1832T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) | |
| 1 | g.241508724A>T | CA345439383 | FH | n.1120T>A c.646T>A (n.646T>A) n.694T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.1832T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.389T>A (p.Val130Glu) | |
| 1 | g.241508725C>A | CA345439385 | FH | n.1119G>T c.645G>T (n.645G>T) n.693G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.1831G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508725C= | CA1229580675 | FH | n.1119G= c.645G= (n.645G=) n.693G= c.616G= (p.Val206=) n.1831G= c.*12G= (n.*12G=) c.388G= (p.Val130=) | |
| 1 | g.241508725C>G | CA345439384 | FH | n.1119G>C c.645G>C (n.645G>C) n.693G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.1831G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) | |
| 1 | g.241508725C>T | CA1478645 | FH | n.1119G>A c.645G>A (n.645G>A) n.693G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.1831G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508726T>A | CA345439386 | FH | n.1118A>T c.644A>T (n.644A>T) n.692A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) n.1830A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) | |
| 1 | g.241508726T>C | CA424076134 | FH | n.1118A>G c.644A>G (n.644A>G) n.692A>G c.615A>G (p.Glu205=) n.1830A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.387A>G (p.Glu129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508726T>G | CA345439387 | FH | n.1118A>C c.644A>C (n.644A>C) n.692A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) n.1830A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) | |
| 1 | g.241508726T= | CA1229580676 | FH | n.1118A= c.644A= (n.644A=) n.692A= c.615A= (p.Glu205=) n.1830A= c.*11A= (n.*11A=) c.387A= (p.Glu129=) | |
| 1 | g.241508727T>A | CA345439388 | FH | n.1117A>T c.643A>T (n.643A>T) n.691A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.1829A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
| 1 | g.241508727T>C | CA345439389 | FH | n.1117A>G c.643A>G (n.643A>G) n.691A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1829A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
| 1 | g.241508727T>G | CA345439390 | FH | n.1117A>C c.643A>C (n.643A>C) n.691A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1829A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508727T= | CA1229580677 | FH | n.1117A= c.643A= (n.643A=) n.691A= c.614A= (p.Glu205=) n.1829A= c.*10A= (n.*10A=) c.386A= (p.Glu129=) | |
| 1 | g.241508728C>A | CA345439393 | FH | n.1116G>T c.642G>T (n.642G>T) n.690G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1828G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
| 1 | g.241508728C>G | CA345439392 | FH | n.1116G>C c.642G>C (n.642G>C) n.690G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1828G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
| 1 | g.241508728C>T | CA345439391 | FH | n.1116G>A c.642G>A (n.642G>A) n.690G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1828G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) | |
| 1 | g.241508729A= | CA1229580678 | FH | n.1115T= c.641T= (n.641T=) n.689T= c.612T= (p.His204=) n.1827T= c.*8T= (n.*8T=) c.384T= (p.His128=) | |
| 1 | g.241508729A>C | CA345439394 | FH | n.1115T>G c.641T>G (n.641T>G) n.689T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.1827T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.384T>G (p.His128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508729A>G | CA424076138 | FH | n.1115T>C c.641T>C (n.641T>C) n.689T>C c.612T>C (p.His204=) n.1827T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.384T>C (p.His128=) | |
| 1 | g.241508729A>T | CA345439395 | FH | n.1115T>A c.641T>A (n.641T>A) n.689T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.1827T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.384T>A (p.His128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508730T>A | CA345439396 | FH | n.1114A>T c.640A>T (n.640A>T) n.688A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.1826A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.383A>T (p.His128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508730T>C | CA16610080 | FH | n.1114A>G c.640A>G (n.640A>G) n.688A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.1826A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.383A>G (p.His128Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508730T>G | CA345439397 | FH | n.1114A>C c.640A>C (n.640A>C) n.688A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.1826A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.383A>C (p.His128Pro) | |
| 1 | g.241508730T= | CA1229580679 | FH | n.1114A= c.640A= (n.640A=) n.688A= c.611A= (p.His204=) n.1826A= c.*7A= (n.*7A=) c.383A= (p.His128=) | |
| 1 | g.241508731G>A | CA345439398 | FH | n.1113C>T c.639C>T (n.639C>T) n.687C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.1825C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.241508731G>C | CA345439399 | FH | n.1113C>G c.639C>G (n.639C>G) n.687C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.1825C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.382C>G (p.His128Asp) | |
| 1 | g.241508731G= | CA1229580680 | FH | n.1113C= c.639C= (n.639C=) n.687C= c.610C= (p.His204=) n.1825C= c.*6C= (n.*6C=) c.382C= (p.His128=) | |
| 1 | g.241508731G>T | CA321226 | FH | n.1113C>A c.639C>A (n.639C>A) n.687C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.1825C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.382C>A (p.His128Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508732A>C | CA424076139 | FH | n.1112T>G c.638T>G (n.638T>G) n.686T>G c.609T>G (p.Val203=) n.1824T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.381T>G (p.Val127=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508732A>G | CA424076140 | FH | n.1112T>C c.638T>C (n.638T>C) n.686T>C c.609T>C (p.Val203=) n.1824T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.381T>C (p.Val127=) | ClinVar |
| 1 | g.241508732A>T | CA424076141 | FH | n.1112T>A c.638T>A (n.638T>A) n.686T>A c.609T>A (p.Val203=) n.1824T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.381T>A (p.Val127=) | |
| 1 | g.241508733A= | CA1143440837 | FH | n.1111T= c.637T= (n.637T=) n.685T= c.608T= (p.Val203=) n.1823T= c.*4T= (n.*4T=) c.380T= (p.Val127=) | |
| 1 | g.241508733A>C | CA40329564 | FH | n.1111T>G c.637T>G (n.637T>G) n.685T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.1823T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508733A>G | CA345439400 | FH | n.1111T>C c.637T>C (n.637T>C) n.685T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1823T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) | |
| 1 | g.241508733A>T | CA345439401 | FH | n.1111T>A c.637T>A (n.637T>A) n.685T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.1823T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) | |
| 1 | g.241508734C>A | CA345439402 | FH | n.1110G>T c.636G>T (n.636G>T) n.684G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1822G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) | ClinVar |
| 1 | g.241508734C>G | CA345439403 | FH | n.1110G>C c.636G>C (n.636G>C) n.684G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1822G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) | |
| 1 | g.241508734C>T | CA345439404 | FH | n.1110G>A c.636G>A (n.636G>A) n.684G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1822G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) | ClinVar |
| 1 | g.241508735T>A | CA345439406 | FH | n.1109A>T c.635A>T (n.635A>T) n.683A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1821A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) | |
| 1 | g.241508735T>C | CA424076142 | FH | n.1109A>G c.635A>G (n.635A>G) n.683A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.1821A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.378A>G (p.Glu126=) | |
| 1 | g.241508735T>G | CA345439405 | FH | n.1109A>C c.635A>C (n.635A>C) n.683A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1821A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) | |
| 1 | g.241508736T>A | CA345439407 | FH | n.1108A>T c.634A>T (n.634A>T) n.682A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.1820A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
| 1 | g.241508736T>C | CA345439408 | FH | n.1108A>G c.634A>G (n.634A>G) n.682A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1820A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 1 | g.241508736T>G | CA345439409 | FH | n.1108A>C c.634A>C (n.634A>C) n.682A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1820A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
| 1 | g.241508737C>A | CA345439410 | FH | n.1107G>T c.633G>T (n.633G>T) n.681G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1819G>T c.579G>T (p.Ter193Tyr) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 1 | g.241508737C>G | CA345439411 | FH | n.1107G>C c.633G>C (n.633G>C) n.681G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1819G>C c.579G>C (p.Ter193Tyr) c.376G>C (p.Glu126Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508737C>T | CA345439412 | FH | n.1107G>A c.633G>A (n.633G>A) n.681G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1819G>A c.579G>A (p.Ter193=) c.376G>A (p.Glu126Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508738T>A | CA424076144 | FH | n.1106A>T c.632A>T (n.632A>T) n.680A>T c.603A>T (p.Ile201=) n.1818A>T c.578A>T (p.Ter193Leu) c.375A>T (p.Ile125=) | dbSNP |
| 1 | g.241508738T>C | CA345439413 | FH | n.1106A>G c.632A>G (n.632A>G) n.680A>G c.603A>G (p.Ile201Met) n.1818A>G c.578A>G (p.Ter193Trp) c.375A>G (p.Ile125Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508738T>G | CA424076145 | FH | n.1106A>C c.632A>C (n.632A>C) n.680A>C c.603A>C (p.Ile201=) n.1818A>C c.578A>C (p.Ter193Ser) c.375A>C (p.Ile125=) | ClinVar |
| 1 | g.241508739A= | CA1229580681 | FH | n.1105T= c.631T= (n.631T=) n.679T= c.602T= (p.Ile201=) n.1817T= c.577T= (p.Ter193=) c.374T= (p.Ile125=) | |
| 1 | g.241508739A>C | CA345439414 | FH | n.1105T>G c.631T>G (n.631T>G) n.679T>G c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1817T>G c.577T>G (p.Ter193Glu) c.374T>G (p.Ile125Arg) | |
| 1 | g.241508739A>G | CA345439415 | FH | n.1105T>C c.631T>C (n.631T>C) n.679T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1817T>C c.577T>C (p.Ter193Gln) c.374T>C (p.Ile125Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508739A>T | CA345439416 | FH | n.1105T>A c.631T>A (n.631T>A) n.679T>A c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1817T>A c.577T>A (p.Ter193Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) | |
| 1 | g.241508740T>A | CA345439417 | FH | n.1104A>T c.630A>T (n.630A>T) n.678A>T c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1816A>T c.576A>T (p.Gln192His) c.373A>T (p.Ile125Leu) | |
| 1 | g.241508740T>C | CA345439418 | FH | n.1104A>G c.630A>G (n.630A>G) n.678A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.1816A>G c.576A>G (p.Gln192=) c.373A>G (p.Ile125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508740T>G | CA345439419 | FH | n.1104A>C c.630A>C (n.630A>C) n.678A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1816A>C c.576A>C (p.Gln192His) c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
| 1 | g.241508740T= | CA1229580682 | FH | n.1104A= c.630A= (n.630A=) n.678A= c.601A= (p.Ile201=) n.1816A= c.576A= (p.Gln192=) c.373A= (p.Ile125=) | |
| 1 | g.241508741T>A | CA424076147 | FH | n.1103A>T c.629A>T (n.629A>T) n.677A>T c.600A>T (p.Ala200=) n.1815A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.372A>T (p.Ala124=) | |
| 1 | g.241508741T>C | CA424076148 | FH | n.1103A>G c.629A>G (n.629A>G) n.677A>G c.600A>G (p.Ala200=) n.1815A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.372A>G (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508741T>G | CA424076149 | FH | n.1103A>C c.629A>C (n.629A>C) n.677A>C c.600A>C (p.Ala200=) n.1815A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.372A>C (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508741T= | CA1229580684 | FH | n.1103A= c.629A= (n.629A=) n.677A= c.600A= (p.Ala200=) n.1815A= c.575A= (p.Gln192=) c.372A= (p.Ala124=) | |
| 1 | g.241508741_241508744delinsTGCA | CA1229580683 | FH | n.1100_1103delinsTGCA c.626_629delinsTGCA (n.626_629delinsTGCA) n.674_677delinsTGCA c.597_600delinsTGCA (p.Ala199=) n.1812_1815delinsTGCA c.572_575delinsTGCA (p.Leu191=) c.369_372delinsTGCA (p.Ala123=) | |
| 1 | g.241508742G>A | CA345439421 | FH | n.1102C>T c.628C>T (n.628C>T) n.676C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1814C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.371C>T (p.Ala124Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508742G>C | CA345439420 | FH | n.1102C>G c.628C>G (n.628C>G) n.676C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1814C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.371C>G (p.Ala124Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508742G= | CA1229580685 | FH | n.1102C= c.628C= (n.628C=) n.676C= c.599C= (p.Ala200=) n.1814C= c.574C= (p.Gln192=) c.371C= (p.Ala124=) | |
| 1 | g.241508742G>T | CA345439422 | FH | n.1102C>A c.628C>A (n.628C>A) n.676C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) n.1814C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.371C>A (p.Ala124Glu) | |
| 1 | g.241508748_241508750del | CA194673 | FH | n.1100_1102del c.626_628del (n.626_628del) n.674_676del c.597_599del (p.Ala200del) n.1812_1814del c.572_574del (p.Leu191del) c.369_371del (p.Ala124del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508743C>A | CA345439424 | FH | n.1101G>T c.627G>T (n.627G>T) n.675G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1813G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
| 1 | g.241508743C= | CA1229580686 | FH | n.1101G= c.627G= (n.627G=) n.675G= c.598G= (p.Ala200=) n.1813G= c.573G= (p.Leu191=) c.370G= (p.Ala124=) | |
| 1 | g.241508743C>G | CA345439423 | FH | n.1101G>C c.627G>C (n.627G>C) n.675G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1813G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
| 1 | g.241508743C>T | CA1478646 | FH | n.1101G>A c.627G>A (n.627G>A) n.675G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1813G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.370G>A (p.Ala124Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508744del | CA2739274047 | FH | n.1100del c.626del (n.626del) n.674del c.597del (p.Ala200GlnfsTer2) n.1812del c.572del (p.Leu191ArgfsTer6) c.369del (p.Ala124GlnfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241508744A>C | CA424076152 | FH | n.1100T>G c.626T>G (n.626T>G) n.674T>G c.597T>G (p.Ala199=) n.1812T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.369T>G (p.Ala123=) | |
| 1 | g.241508744A>G | CA424076153 | FH | n.1100T>C c.626T>C (n.626T>C) n.674T>C c.597T>C (p.Ala199=) n.1812T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.369T>C (p.Ala123=) | ClinVar |
| 1 | g.241508744A>T | CA424076154 | FH | n.1100T>A c.626T>A (n.626T>A) n.674T>A c.597T>A (p.Ala199=) n.1812T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.369T>A (p.Ala123=) | |
| 1 | g.241508745G>A | CA1478648 | FH | n.1099C>T c.625C>T (n.625C>T) n.673C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1811C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.368C>T (p.Ala123Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508745G>C | CA1478647 | FH | n.1099C>G c.625C>G (n.625C>G) n.673C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1811C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.368C>G (p.Ala123Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508745G= | CA1229580687 | FH | n.1099C= c.625C= (n.625C=) n.673C= c.596C= (p.Ala199=) n.1811C= c.571C= (p.Leu191=) c.368C= (p.Ala123=) | |
| 1 | g.241508745G>T | CA345439425 | FH | n.1099C>A c.625C>A (n.625C>A) n.673C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) n.1811C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.368C>A (p.Ala123Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241508746C>A | CA345439426 | FH | n.1098G>T c.624G>T (n.624G>T) n.672G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1810G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
| 1 | g.241508746C>G | CA345439428 | FH | n.1098G>C c.624G>C (n.624G>C) n.672G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1810G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
| 1 | g.241508746C>T | CA345439427 | FH | n.1098G>A c.624G>A (n.624G>A) n.672G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1810G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.367G>A (p.Ala123Thr) | |
| 1 | g.241508747A>C | CA424076156 | FH | n.1097T>G c.623T>G (n.623T>G) n.671T>G c.594T>G (p.Ala198=) n.1809T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.366T>G (p.Ala122=) | |
| 1 | g.241508747A>G | CA424076158 | FH | n.1097T>C c.623T>C (n.623T>C) n.671T>C c.594T>C (p.Ala198=) n.1809T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.366T>C (p.Ala122=) | |
| 1 | g.241508747A>T | CA424076157 | FH | n.1097T>A c.623T>A (n.623T>A) n.671T>A c.594T>A (p.Ala198=) n.1809T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.366T>A (p.Ala122=) | |
| 1 | g.241508748G>A | CA345439429 | FH | n.1096C>T c.622C>T (n.622C>T) n.670C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1808C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP |
| 1 | g.241508748G>C | CA345439430 | FH | n.1096C>G c.622C>G (n.622C>G) n.670C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1808C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.365C>G (p.Ala122Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508748G= | CA1229580688 | FH | n.1096C= c.622C= (n.622C=) n.670C= c.593C= (p.Ala198=) n.1808C= c.568C= (p.Leu190=) c.365C= (p.Ala122=) | |
| 1 | g.241508748G>T | CA345439431 | FH | n.1096C>A c.622C>A (n.622C>A) n.670C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1808C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
| 1 | g.241508751_241508757del | CA2695200402 | FH | n.1090_1096del c.616_622del (n.616_622del) n.664_670del c.587_593del (p.His196LeufsTer4) n.1802_1808del c.562_568del (p.Thr188CysfsTer7) c.359_365del (p.His120LeufsTer4) | ClinVar |
| 1 | g.241508749C>A | CA345439432 | FH | n.1095G>T c.621G>T (n.621G>T) n.669G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1807G>T c.567G>T (p.Leu189Phe) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
| 1 | g.241508749C>G | CA345439433 | FH | n.1095G>C c.621G>C (n.621G>C) n.669G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1807G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
| 1 | g.241508749C>T | CA345439434 | FH | n.1095G>A c.621G>A (n.621G>A) n.669G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1807G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
| 1 | g.241508750A>C | CA345439435 | FH | n.1094T>G c.620T>G (n.620T>G) n.668T>G c.591T>G (p.Ile197Met) n.1806T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.363T>G (p.Ile121Met) | |
| 1 | g.241508750A>G | CA424076159 | FH | n.1094T>C c.620T>C (n.620T>C) n.668T>C c.591T>C (p.Ile197=) n.1806T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.363T>C (p.Ile121=) | |
| 1 | g.241508750A>T | CA424076160 | FH | n.1094T>A c.620T>A (n.620T>A) n.668T>A c.591T>A (p.Ile197=) n.1806T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.363T>A (p.Ile121=) | |
| 1 | g.241508751A>C | CA345439436 | FH | n.1093T>G c.619T>G (n.619T>G) n.667T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1805T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
| 1 | g.241508751A>G | CA345439437 | FH | n.1093T>C c.619T>C (n.619T>C) n.667T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1805T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.362T>C (p.Ile121Thr) | |
| 1 | g.241508751A>T | CA345439438 | FH | n.1093T>A c.619T>A (n.619T>A) n.667T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1805T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
| 1 | g.241508752T>A | CA345439440 | FH | n.1092A>T c.618A>T (n.618A>T) n.666A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1804A>T c.564A>T (p.Thr188=) c.361A>T (p.Ile121Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508752T>C | CA40329595 | FH | n.1092A>G c.618A>G (n.618A>G) n.666A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1804A>G c.564A>G (p.Thr188=) c.361A>G (p.Ile121Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508752T>G | CA345439439 | FH | n.1092A>C c.618A>C (n.618A>C) n.666A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1804A>C c.564A>C (p.Thr188=) c.361A>C (p.Ile121Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508752T= | CA1143504246 | FH | n.1092A= c.618A= (n.618A=) n.666A= c.589A= (p.Ile197=) n.1804A= c.564A= (p.Thr188=) c.361A= (p.Ile121=) | |
| 1 | g.241508753G>A | CA424076161 | FH | n.1091C>T c.617C>T (n.617C>T) n.665C>T c.588C>T (p.His196=) n.1803C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.360C>T (p.His120=) | |
| 1 | g.241508753G>C | CA345439441 | FH | n.1091C>G c.617C>G (n.617C>G) n.665C>G c.588C>G (p.His196Gln) n.1803C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) c.360C>G (p.His120Gln) | |
| 1 | g.241508753G>T | CA345439442 | FH | n.1091C>A c.617C>A (n.617C>A) n.665C>A c.588C>A (p.His196Gln) n.1803C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) c.360C>A (p.His120Gln) | |
| 1 | g.241508753_241508777delinsGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCA | CA1229580689 | FH | n.1067_1091delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (n.593_617delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC) n.641_665delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.564_588delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn188=) n.1779_1803delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.556-17_563delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC c.336_360delinsTGATACTTTTCCCACAGCAATGCAC (p.Asn112=) | |
| 1 | g.241508754T>A | CA345439443 | FH | n.1090A>T c.616A>T (n.616A>T) n.664A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.1802A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.359A>T (p.His120Leu) | |
| 1 | g.241508754T>C | CA1478649 | FH | n.1090A>G c.616A>G (n.616A>G) n.664A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.1802A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.359A>G (p.His120Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508754T>G | CA345439444 | FH | n.1090A>C c.616A>C (n.616A>C) n.664A>C c.587A>C (p.His196Pro) n.1802A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.359A>C (p.His120Pro) | |
| 1 | g.241508754T= | CA1229580690 | FH | n.1090A= c.616A= (n.616A=) n.664A= c.587A= (p.His196=) n.1802A= c.562A= (p.Thr188=) c.359A= (p.His120=) | |
| 1 | g.241508754_241508777delinsC | CA915942108 | FH | n.1067_1090delinsG c.593_616delinsG (n.593_616delinsG) n.641_664delinsG c.564_587delinsG (p.Asn188LysfsTer10) n.1779_1802delinsG c.556-17_562delinsG c.336_359delinsG (p.Asn112LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508755G>A | CA345439445 | FH | n.1089C>T c.615C>T (n.615C>T) n.663C>T c.586C>T (p.His196Tyr) n.1801C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.358C>T (p.His120Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508755G>C | CA345439446 | FH | n.1089C>G c.615C>G (n.615C>G) n.663C>G c.586C>G (p.His196Asp) n.1801C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.358C>G (p.His120Asp) | |
| 1 | g.241508755G= | CA1229580691 | FH | n.1089C= c.615C= (n.615C=) n.663C= c.586C= (p.His196=) n.1801C= c.561C= (p.Cys187=) c.358C= (p.His120=) | |
| 1 | g.241508755G>T | CA345439447 | FH | n.1089C>A c.615C>A (n.615C>A) n.663C>A c.586C>A (p.His196Asn) n.1801C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.358C>A (p.His120Asn) | |
| 1 | g.241508756C>A | CA345439448 | FH | n.1088G>T c.614G>T (n.614G>T) n.662G>T c.585G>T (p.Met195Ile) n.1800G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.357G>T (p.Met119Ile) | |
| 1 | g.241508756C>G | CA345439449 | FH | n.1088G>C c.614G>C (n.614G>C) n.662G>C c.585G>C (p.Met195Ile) n.1800G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.357G>C (p.Met119Ile) | |
| 1 | g.241508756C>T | CA345439450 | FH | n.1088G>A c.614G>A (n.614G>A) n.662G>A c.585G>A (p.Met195Ile) n.1800G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.357G>A (p.Met119Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241508757A= | CA1229580692 | FH | n.1087T= c.613T= (n.613T=) n.661T= c.584T= (p.Met195=) n.1799T= c.559T= (p.Cys187=) c.356T= (p.Met119=) | |
| 1 | g.241508757A>C | CA345439452 | FH | n.1087T>G c.613T>G (n.613T>G) n.661T>G c.584T>G (p.Met195Arg) n.1799T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.356T>G (p.Met119Arg) | |
| 1 | g.241508757A>G | CA324917 | FH | n.1087T>C c.613T>C (n.613T>C) n.661T>C c.584T>C (p.Met195Thr) n.1799T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.356T>C (p.Met119Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508757A>T | CA345439451 | FH | n.1087T>A c.613T>A (n.613T>A) n.661T>A c.584T>A (p.Met195Lys) n.1799T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.356T>A (p.Met119Lys) | |
| 1 | g.241508757_241508763delinsATTGCTG | CA1229580693 | FH | n.1081_1087delinsCAGCAAT c.607_613delinsCAGCAAT (n.607_613delinsCAGCAAT) n.655_661delinsCAGCAAT c.578_584delinsCAGCAAT (p.Thr193=) n.1793_1799delinsCAGCAAT c.556-3_559delinsCAGCAAT c.350_356delinsCAGCAAT (p.Thr117=) | |
| 1 | g.241508758T>A | CA345439453 | FH | n.1086A>T c.612A>T (n.612A>T) n.660A>T c.583A>T (p.Met195Leu) n.1798A>T c.558A>T (p.Gln186His) c.355A>T (p.Met119Leu) | |
| 1 | g.241508758T>C | CA345439454 | FH | n.1086A>G c.612A>G (n.612A>G) n.660A>G c.583A>G (p.Met195Val) n.1798A>G c.558A>G (p.Gln186=) c.355A>G (p.Met119Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508758T>G | CA345439455 | FH | n.1086A>C c.612A>C (n.612A>C) n.660A>C c.583A>C (p.Met195Leu) n.1798A>C c.558A>C (p.Gln186His) c.355A>C (p.Met119Leu) | |
| 1 | g.241508758T= | CA1229580694 | FH | n.1086A= c.612A= (n.612A=) n.660A= c.583A= (p.Met195=) n.1798A= c.558A= (p.Gln186=) c.355A= (p.Met119=) | |
| 1 | g.241508759_241508764del | CA16609372 | FH | n.1081_1086del c.607_612del (n.607_612del) n.655_660del c.578_583del (p.Thr193_Ala194del) n.1793_1798del c.556-3_558del c.350_355del (p.Thr117_Ala118del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508759T>A | CA424076162 | FH | n.1085A>T c.611A>T (n.611A>T) n.659A>T c.582A>T (p.Ala194=) n.1797A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.354A>T (p.Ala118=) | |
| 1 | g.241508759T>C | CA424076163 | FH | n.1085A>G c.611A>G (n.611A>G) n.659A>G c.582A>G (p.Ala194=) n.1797A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.354A>G (p.Ala118=) | |
| 1 | g.241508759T>G | CA424076164 | FH | n.1085A>C c.611A>C (n.611A>C) n.659A>C c.582A>C (p.Ala194=) n.1797A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.354A>C (p.Ala118=) | ClinVar |