UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508599_241508619delinsATACCTGCCCAAGAGTAAGTG | CA1229580608 | FH | n.1225_1241+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.751_767+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.799_815+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.722_738+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.1937_1953+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.*118_*134+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.494_510+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT | |
| 1 | g.241508600_241508619del | CA16609369 | FH | n.1225_1241+3del c.751_767+3del n.799_815+3del c.722_738+3del n.1937_1953+3del c.*118_*134+3del c.494_510+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508603_241508604delinsCT | CA1229580612 | FH | n.1240_1241delinsAG c.766_767delinsAG (n.766_767delinsAG) n.814_815delinsAG c.737_738delinsAG (p.Gln246=) n.1952_1953delinsAG c.*133_*134delinsAG (n.*133_*134delinsAG) c.509_510delinsAG (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508604del | CA233991 | FH | n.1240del c.766del (n.766del) n.814del c.737del (p.Gln246ArgfsTer10) n.1952del c.*133del (n.*133del) c.509del (p.Gln170ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508604T>A | CA345439143 | FH | n.1240A>T c.766A>T (n.766A>T) n.814A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1952A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
| 1 | g.241508604T>C | CA345439144 | FH | n.1240A>G c.766A>G (n.766A>G) n.814A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1952A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
| 1 | g.241508604T>G | CA345439145 | FH | n.1240A>C c.766A>C (n.766A>C) n.814A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1952A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
| 1 | g.241508604T= | CA1148225110 | FH | n.1240A= c.766A= (n.766A=) n.814A= c.737A= (p.Gln246=) n.1952A= c.*133A= (n.*133A=) c.509A= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>A | CA324662 | FH | n.1239C>T c.765C>T (n.765C>T) n.813C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1951C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508605G>C | CA345439146 | FH | n.1239C>G c.765C>G (n.765C>G) n.813C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1951C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
| 1 | g.241508605G= | CA1229580613 | FH | n.1239C= c.765C= (n.765C=) n.813C= c.736C= (p.Gln246=) n.1951C= c.*132C= (n.*132C=) c.508C= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>T | CA345439147 | FH | n.1239C>A c.765C>A (n.765C>A) n.813C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1951C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | |
| 1 | g.241508605_241508606delinsAA | CA2499214635 | FH | n.1238_1239delinsTT c.764_765delinsTT (n.764_765delinsTT) n.812_813delinsTT c.735_736delinsTT (p.Gly246Ter) n.1950_1951delinsTT c.*131_*132delinsTT (n.*131_*132delinsTT) c.507_508delinsTT (p.Gly170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508606C>A | CA424076010 | FH | n.1238G>T c.764G>T (n.764G>T) n.812G>T c.735G>T (p.Gly245=) n.1950G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.507G>T (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C= | CA1229580614 | FH | n.1238G= c.764G= (n.764G=) n.812G= c.735G= (p.Gly245=) n.1950G= c.*131G= (n.*131G=) c.507G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C>G | CA424076011 | FH | n.1238G>C c.764G>C (n.764G>C) n.812G>C c.735G>C (p.Gly245=) n.1950G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.507G>C (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508606C>T | CA424076012 | FH | n.1238G>A c.764G>A (n.764G>A) n.812G>A c.735G>A (p.Gly245=) n.1950G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.507G>A (p.Gly169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508607_241508608del | CA2499214636 | FH | n.1237_1238del c.763_764del (n.763_764del) n.811_812del c.734_735del (p.Gly245AlafsTer4) n.1949_1950del c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.506_507del (p.Gly169AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508607C>A | CA345439149 | FH | n.1237G>T c.763G>T (n.763G>T) n.811G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.1949G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
| 1 | g.241508607C= | CA1229580615 | FH | n.1237G= c.763G= (n.763G=) n.811G= c.734G= (p.Gly245=) n.1949G= c.*130G= (n.*130G=) c.506G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508607C>G | CA345439150 | FH | n.1237G>C c.763G>C (n.763G>C) n.811G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1949G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
| 1 | g.241508607C>T | CA345439148 | FH | n.1237G>A c.763G>A (n.763G>A) n.811G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1949G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508607_241508608insGAT | CA733640101 | FH | n.1236_1237insATC c.762_763insATC (n.762_763insATC) n.810_811insATC c.733_734insATC (p.Gly245delinsAspArg) n.1948_1949insATC c.*129_*130insATC (n.*129_*130insATC) c.505_506insATC (p.Gly169delinsAspArg) | dbSNP |
| 1 | g.241508608C>A | CA345439151 | FH | n.1236G>T c.762G>T (n.762G>T) n.810G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) n.1948G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) | |
| 1 | g.241508608C= | CA1229580616 | FH | n.1236G= c.762G= (n.762G=) n.810G= c.733G= (p.Gly245=) n.1948G= c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508608C>G | CA345439152 | FH | n.1236G>C c.762G>C (n.762G>C) n.810G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1948G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
| 1 | g.241508608C>T | CA345439153 | FH | n.1236G>A c.762G>A (n.762G>A) n.810G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1948G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508609A= | CA1229580617 | FH | n.1235T= c.761T= (n.761T=) n.809T= c.732T= (p.Leu244=) n.1947T= c.*128T= (n.*128T=) c.504T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508609A>C | CA424076013 | FH | n.1235T>G c.761T>G (n.761T>G) n.809T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.1947T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.504T>G (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>G | CA424076015 | FH | n.1235T>C c.761T>C (n.761T>C) n.809T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.1947T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.504T>C (p.Leu168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>T | CA424076014 | FH | n.1235T>A c.761T>A (n.761T>A) n.809T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.1947T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.504T>A (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A= | CA1229580618 | FH | n.1234T= c.760T= (n.760T=) n.808T= c.731T= (p.Leu244=) n.1946T= c.*127T= (n.*127T=) c.503T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A>C | CA16609370 | FH | n.1234T>G c.760T>G (n.760T>G) n.808T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1946T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>G | CA345439154 | FH | n.1234T>C c.760T>C (n.760T>C) n.808T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1946T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>T | CA345439155 | FH | n.1234T>A c.760T>A (n.760T>A) n.808T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.1946T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.503T>A (p.Leu168His) | |
| 1 | g.241508611G>A | CA345439158 | FH | n.1233C>T c.759C>T (n.759C>T) n.807C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1945C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508611G>C | CA345439156 | FH | n.1233C>G c.759C>G (n.759C>G) n.807C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1945C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508611G= | CA1229580619 | FH | n.1233C= c.759C= (n.759C=) n.807C= c.730C= (p.Leu244=) n.1945C= c.*126C= (n.*126C=) c.502C= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508611G>T | CA345439157 | FH | n.1233C>A c.759C>A (n.759C>A) n.807C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1945C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) | |
| 1 | g.241508612A= | CA1229580620 | FH | n.1232T= c.758T= (n.758T=) n.806T= c.729T= (p.Thr243=) n.1944T= c.*125T= (n.*125T=) c.501T= (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508612A>C | CA424076016 | FH | n.1232T>G c.758T>G (n.758T>G) n.806T>G c.729T>G (p.Thr243=) n.1944T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.501T>G (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508612A>G | CA424076018 | FH | n.1232T>C c.758T>C (n.758T>C) n.806T>C c.729T>C (p.Thr243=) n.1944T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.501T>C (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508612A>T | CA424076017 | FH | n.1232T>A c.758T>A (n.758T>A) n.806T>A c.729T>A (p.Thr243=) n.1944T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.501T>A (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508613G>A | CA345439159 | FH | n.1231C>T c.757C>T (n.757C>T) n.805C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1943C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241508613G>C | CA345439160 | FH | n.1231C>G c.757C>G (n.757C>G) n.805C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1943C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508613G>T | CA345439161 | FH | n.1231C>A c.757C>A (n.757C>A) n.805C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1943C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) | |
| 1 | g.241508614T>A | CA345439162 | FH | n.1230A>T c.756A>T (n.756A>T) n.804A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1942A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | |
| 1 | g.241508614T>C | CA345439163 | FH | n.1230A>G c.756A>G (n.756A>G) n.804A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1942A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | |
| 1 | g.241508614T>G | CA345439164 | FH | n.1230A>C c.756A>C (n.756A>C) n.804A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1942A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) | |
| 1 | g.241508614dup | CA2697547775 | FH | n.1230dup c.756dup (n.756dup) n.804dup c.727dup (p.Thr243AsnfsTer7) n.1942dup c.*123dup (n.*123dup) c.499dup (p.Thr167AsnfsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.241508615A>C | CA424076021 | FH | n.1229T>G c.755T>G (n.755T>G) n.803T>G c.726T>G (p.Leu242=) n.1941T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.498T>G (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508615A>G | CA424076020 | FH | n.1229T>C c.755T>C (n.755T>C) n.803T>C c.726T>C (p.Leu242=) n.1941T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.498T>C (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508615A>T | CA424076019 | FH | n.1229T>A c.755T>A (n.755T>A) n.803T>A c.726T>A (p.Leu242=) n.1941T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.498T>A (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508616A>C | CA345439165 | FH | n.1228T>G c.754T>G (n.754T>G) n.802T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1940T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
| 1 | g.241508616A>G | CA345439167 | FH | n.1228T>C c.754T>C (n.754T>C) n.802T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1940T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
| 1 | g.241508616A>T | CA345439166 | FH | n.1228T>A c.754T>A (n.754T>A) n.802T>A c.725T>A (p.Leu242His) n.1940T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.497T>A (p.Leu166His) | |
| 1 | g.241508617G>A | CA345439168 | FH | n.1227C>T c.753C>T (n.753C>T) n.801C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1939C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
| 1 | g.241508617G>C | CA345439169 | FH | n.1227C>G c.753C>G (n.753C>G) n.801C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1939C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) | |
| 1 | g.241508617G>T | CA345439170 | FH | n.1227C>A c.753C>A (n.753C>A) n.801C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1939C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
| 1 | g.241508618_241508619del | CA2573132936 | FH | n.1226_1227del c.752_753del (n.752_753del) n.800_801del c.723_724del (p.Leu242TyrfsTer7) n.1938_1939del c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.495_496del (p.Leu166TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508618T>A | CA424076022 | FH | n.1226A>T c.752A>T (n.752A>T) n.800A>T c.723A>T (p.Pro241=) n.1938A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.495A>T (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508618T>C | CA424076024 | FH | n.1226A>G c.752A>G (n.752A>G) n.800A>G c.723A>G (p.Pro241=) n.1938A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.495A>G (p.Pro165=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508618T>G | CA424076023 | FH | n.1226A>C c.752A>C (n.752A>C) n.800A>C c.723A>C (p.Pro241=) n.1938A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.495A>C (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508619G>A | CA345439171 | FH | n.1225C>T c.751C>T (n.751C>T) n.799C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1937C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508619G>C | CA345439172 | FH | n.1225C>G c.751C>G (n.751C>G) n.799C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1937C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
| 1 | g.241508619G= | CA1229580621 | FH | n.1225C= c.751C= (n.751C=) n.799C= c.722C= (p.Pro241=) n.1937C= c.*118C= (n.*118C=) c.494C= (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508619G>T | CA345439173 | FH | n.1225C>A c.751C>A (n.751C>A) n.799C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.1937C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) | |
| 1 | g.241508620G>A | CA345439174 | FH | n.1224C>T c.750C>T (n.750C>T) n.798C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1936C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508620G>C | CA345439175 | FH | n.1224C>G c.750C>G (n.750C>G) n.798C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1936C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508620G= | CA1229580622 | FH | n.1224C= c.750C= (n.750C=) n.798C= c.721C= (p.Pro241=) n.1936C= c.*117C= (n.*117C=) c.493C= (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508620G>T | CA345439176 | FH | n.1224C>A c.750C>A (n.750C>A) n.798C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1936C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
| 1 | g.241508621A= | CA1229580623 | FH | n.1223T= c.749T= (n.749T=) n.797T= c.720T= (p.Val240=) n.1935T= c.*116T= (n.*116T=) c.492T= (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508621A>C | CA424076025 | FH | n.1223T>G c.749T>G (n.749T>G) n.797T>G c.720T>G (p.Val240=) n.1935T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.492T>G (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508621A>G | CA424076026 | FH | n.1223T>C c.749T>C (n.749T>C) n.797T>C c.720T>C (p.Val240=) n.1935T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.492T>C (p.Val164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508621A>T | CA424076027 | FH | n.1223T>A c.749T>A (n.749T>A) n.797T>A c.720T>A (p.Val240=) n.1935T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.492T>A (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508622A>C | CA345439177 | FH | n.1222T>G c.748T>G (n.748T>G) n.796T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.1934T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) | |
| 1 | g.241508622A>G | CA345439178 | FH | n.1222T>C c.748T>C (n.748T>C) n.796T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.1934T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) | |
| 1 | g.241508622A>T | CA345439179 | FH | n.1222T>A c.748T>A (n.748T>A) n.796T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.1934T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) | |
| 1 | g.241508623C>A | CA345439180 | FH | n.1221G>T c.747G>T (n.747G>T) n.795G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.1933G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) | ClinVar |
| 1 | g.241508623C= | CA1229580624 | FH | n.1221G= c.747G= (n.747G=) n.795G= c.718G= (p.Val240=) n.1933G= c.*114G= (n.*114G=) c.490G= (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508623C>G | CA345439182 | FH | n.1221G>C c.747G>C (n.747G>C) n.795G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.1933G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508623C>T | CA345439181 | FH | n.1221G>A c.747G>A (n.747G>A) n.795G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.1933G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241508624A>C | CA424076028 | FH | n.1220T>G c.746T>G (n.746T>G) n.794T>G c.717T>G (p.Ala239=) n.1932T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.489T>G (p.Ala163=) | |
| 1 | g.241508624A>G | CA424076029 | FH | n.1220T>C c.746T>C (n.746T>C) n.794T>C c.717T>C (p.Ala239=) n.1932T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.489T>C (p.Ala163=) | |
| 1 | g.241508624A>T | CA424076030 | FH | n.1220T>A c.746T>A (n.746T>A) n.794T>A c.717T>A (p.Ala239=) n.1932T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.489T>A (p.Ala163=) | |
| 1 | g.241508625G>A | CA345439183 | FH | n.1219C>T c.745C>T (n.745C>T) n.793C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.1931C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508625G>C | CA345439184 | FH | n.1219C>G c.745C>G (n.745C>G) n.793C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1931C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
| 1 | g.241508625G>T | CA345439185 | FH | n.1219C>A c.745C>A (n.745C>A) n.793C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1931C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| 1 | g.241508626C>A | CA345439186 | FH | n.1218G>T c.744G>T (n.744G>T) n.792G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1930G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
| 1 | g.241508626C>G | CA345439187 | FH | n.1218G>C c.744G>C (n.744G>C) n.792G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1930G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
| 1 | g.241508626C>T | CA345439188 | FH | n.1218G>A c.744G>A (n.744G>A) n.792G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1930G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241508627A>C | CA345439189 | FH | n.1217T>G c.743T>G (n.743T>G) n.791T>G c.714T>G (p.Asp238Glu) n.1929T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.486T>G (p.Asp162Glu) | |
| 1 | g.241508627A>G | CA424076031 | FH | n.1217T>C c.743T>C (n.743T>C) n.791T>C c.714T>C (p.Asp238=) n.1929T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.486T>C (p.Asp162=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508627A>T | CA345439190 | FH | n.1217T>A c.743T>A (n.743T>A) n.791T>A c.714T>A (p.Asp238Glu) n.1929T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.486T>A (p.Asp162Glu) | |
| 1 | g.241508628T>A | CA345439191 | FH | n.1216A>T c.742A>T (n.742A>T) n.790A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.1928A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) | |
| 1 | g.241508628T>C | CA345439192 | FH | n.1216A>G c.742A>G (n.742A>G) n.790A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1928A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) | |
| 1 | g.241508628T>G | CA345439193 | FH | n.1216A>C c.742A>C (n.742A>C) n.790A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1928A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) | |
| 1 | g.241508629C>A | CA345439194 | FH | n.1215G>T c.741G>T (n.741G>T) n.789G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1927G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) | |
| 1 | g.241508629C= | CA1229580625 | FH | n.1215G= c.741G= (n.741G=) n.789G= c.712G= (p.Asp238=) n.1927G= c.*108G= (n.*108G=) c.484G= (p.Asp162=) | |
| 1 | g.241508629C>G | CA345439195 | FH | n.1215G>C c.741G>C (n.741G>C) n.789G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.1927G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.484G>C (p.Asp162His) | ClinVar |
| 1 | g.241508629C>T | CA345439196 | FH | n.1215G>A c.741G>A (n.741G>A) n.789G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1927G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508630C>A | CA345439197 | FH | n.1214G>T c.740G>T (n.740G>T) n.788G>T c.711G>T (p.Gln237His) n.1926G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.483G>T (p.Gln161His) | |
| 1 | g.241508630C= | CA1229580626 | FH | n.1214G= c.740G= (n.740G=) n.788G= c.711G= (p.Gln237=) n.1926G= c.*107G= (n.*107G=) c.483G= (p.Gln161=) | |
| 1 | g.241508630C>G | CA345439198 | FH | n.1214G>C c.740G>C (n.740G>C) n.788G>C c.711G>C (p.Gln237His) n.1926G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.483G>C (p.Gln161His) | |
| 1 | g.241508630C>T | CA424076032 | FH | n.1214G>A c.740G>A (n.740G>A) n.788G>A c.711G>A (p.Gln237=) n.1926G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.483G>A (p.Gln161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508631T>A | CA345439199 | FH | n.1213A>T c.739A>T (n.739A>T) n.787A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1925A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) | |
| 1 | g.241508631T>C | CA345439200 | FH | n.1213A>G c.739A>G (n.739A>G) n.787A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1925A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508631T>G | CA345439201 | FH | n.1213A>C c.739A>C (n.739A>C) n.787A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1925A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) | |
| 1 | g.241508632G>A | CA322037 | FH | n.1212C>T c.738C>T (n.738C>T) n.786C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1924C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241508632G>C | CA345439202 | FH | n.1212C>G c.738C>G (n.738C>G) n.786C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1924C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) | |
| 1 | g.241508632G= | CA1229580627 | FH | n.1212C= c.738C= (n.738C=) n.786C= c.709C= (p.Gln237=) n.1924C= c.*105C= (n.*105C=) c.481C= (p.Gln161=) | |
| 1 | g.241508632G>T | CA345439203 | FH | n.1212C>A c.738C>A (n.738C>A) n.786C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1924C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) | |
| 1 | g.241508633A= | CA1229580628 | FH | n.1211T= c.737T= (n.737T=) n.785T= c.708T= (p.Thr236=) n.1923T= c.*104T= (n.*104T=) c.480T= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.241508633A>C | CA40329344 | FH | n.1211T>G c.737T>G (n.737T>G) n.785T>G c.708T>G (p.Thr236=) n.1923T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.480T>G (p.Thr160=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508633A>G | CA424076034 | FH | n.1211T>C c.737T>C (n.737T>C) n.785T>C c.708T>C (p.Thr236=) n.1923T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.480T>C (p.Thr160=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508633A>T | CA424076033 | FH | n.1211T>A c.737T>A (n.737T>A) n.785T>A c.708T>A (p.Thr236=) n.1923T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.480T>A (p.Thr160=) | |
| 1 | g.241508634G>A | CA1478628 | FH | n.1210C>T c.736C>T (n.736C>T) n.784C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1922C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508634G>C | CA345439204 | FH | n.1210C>G c.736C>G (n.736C>G) n.784C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1922C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.479C>G (p.Thr160Ser) | |
| 1 | g.241508634G= | CA1229580629 | FH | n.1210C= c.736C= (n.736C=) n.784C= c.707C= (p.Thr236=) n.1922C= c.*103C= (n.*103C=) c.479C= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.241508634G>T | CA345439205 | FH | n.1210C>A c.736C>A (n.736C>A) n.784C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1922C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.479C>A (p.Thr160Asn) | |
| 1 | g.241508635T>A | CA345439206 | FH | n.1209A>T c.735A>T (n.735A>T) n.783A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1921A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
| 1 | g.241508635T>C | CA16617116 | FH | n.1209A>G c.735A>G (n.735A>G) n.783A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1921A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508635T>G | CA345439207 | FH | n.1209A>C c.735A>C (n.735A>C) n.783A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1921A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
| 1 | g.241508635T= | CA1229580630 | FH | n.1209A= c.735A= (n.735A=) n.783A= c.706A= (p.Thr236=) n.1921A= c.*102A= (n.*102A=) c.478A= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.241508636A= | CA1229580631 | FH | n.1208T= c.734T= (n.734T=) n.782T= c.705T= (p.His235=) n.1920T= c.*101T= (n.*101T=) c.477T= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508636A>C | CA345439208 | FH | n.1208T>G c.734T>G (n.734T>G) n.782T>G c.705T>G (p.His235Gln) n.1920T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.477T>G (p.His159Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508636A>G | CA40329351 | FH | n.1208T>C c.734T>C (n.734T>C) n.782T>C c.705T>C (p.His235=) n.1920T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.477T>C (p.His159=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508636A>T | CA345439209 | FH | n.1208T>A c.734T>A (n.734T>A) n.782T>A c.705T>A (p.His235Gln) n.1920T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.477T>A (p.His159Gln) | |
| 1 | g.241508637T>A | CA345439210 | FH | n.1207A>T c.733A>T (n.733A>T) n.781A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.1919A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.476A>T (p.His159Leu) | |
| 1 | g.241508637T>C | CA345439212 | FH | n.1207A>G c.733A>G (n.733A>G) n.781A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.1919A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.476A>G (p.His159Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241508637T>G | CA345439211 | FH | n.1207A>C c.733A>C (n.733A>C) n.781A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.1919A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.476A>C (p.His159Pro) | |
| 1 | g.241508637T= | CA1229580632 | FH | n.1207A= c.733A= (n.733A=) n.781A= c.704A= (p.His235=) n.1919A= c.*100A= (n.*100A=) c.476A= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508638G>A | CA323994 | FH | n.1206C>T c.732C>T (n.732C>T) n.780C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1918C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508638G>C | CA16609371 | FH | n.1206C>G c.732C>G (n.732C>G) n.780C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1918C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.475C>G (p.His159Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508638G= | CA1229580633 | FH | n.1206C= c.732C= (n.732C=) n.780C= c.703C= (p.His235=) n.1918C= c.*99C= (n.*99C=) c.475C= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508638G>T | CA345439213 | FH | n.1206C>A c.732C>A (n.732C>A) n.780C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.1918C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.475C>A (p.His159Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241508639A= | CA1143459950 | FH | n.1205T= c.731T= (n.731T=) n.779T= c.702T= (p.Thr234=) n.1917T= c.*98T= (n.*98T=) c.474T= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508639A>C | CA1478629 | FH | n.1205T>G c.731T>G (n.731T>G) n.779T>G c.702T>G (p.Thr234=) n.1917T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.474T>G (p.Thr158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508639A>G | CA424076036 | FH | n.1205T>C c.731T>C (n.731T>C) n.779T>C c.702T>C (p.Thr234=) n.1917T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.474T>C (p.Thr158=) | dbSNP |
| 1 | g.241508639A>T | CA424076035 | FH | n.1205T>A c.731T>A (n.731T>A) n.779T>A c.702T>A (p.Thr234=) n.1917T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.474T>A (p.Thr158=) | ClinVar |
| 1 | g.241508640G>A | CA10581783 | FH | n.1204C>T c.730C>T (n.730C>T) n.778C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1916C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508640G>C | CA345439214 | FH | n.1204C>G c.730C>G (n.730C>G) n.778C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1916C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
| 1 | g.241508640G= | CA1229580634 | FH | n.1204C= c.730C= (n.730C=) n.778C= c.701C= (p.Thr234=) n.1916C= c.*97C= (n.*97C=) c.473C= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508640G>T | CA345439215 | FH | n.1204C>A c.730C>A (n.730C>A) n.778C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1916C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241508641T>A | CA345439216 | FH | n.1203A>T c.729A>T (n.729A>T) n.777A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1915A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241508641T>C | CA189288 | FH | n.1203A>G c.729A>G (n.729A>G) n.777A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1915A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508641T>G | CA345439217 | FH | n.1203A>C c.729A>C (n.729A>C) n.777A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1915A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508641T= | CA1143867294 | FH | n.1203A= c.729A= (n.729A=) n.777A= c.700A= (p.Thr234=) n.1915A= c.*96A= (n.*96A=) c.472A= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508642A>C | CA424076037 | FH | n.1202T>G c.728T>G (n.728T>G) n.776T>G c.699T>G (p.Arg233=) n.1914T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.471T>G (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508642A>G | CA424076038 | FH | n.1202T>C c.728T>C (n.728T>C) n.776T>C c.699T>C (p.Arg233=) n.1914T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.471T>C (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508642A>T | CA424076039 | FH | n.1202T>A c.728T>A (n.728T>A) n.776T>A c.699T>A (p.Arg233=) n.1914T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.471T>A (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508643C>A | CA257461 | FH | n.1201G>T c.727G>T (n.727G>T) n.775G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1913G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508643C= | CA1141581485 | FH | n.1201G= c.727G= (n.727G=) n.775G= c.698G= (p.Arg233=) n.1913G= c.*94G= (n.*94G=) c.470G= (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508643C>G | CA345439218 | FH | n.1201G>C c.727G>C (n.727G>C) n.775G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1913G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508643C>T | CA257459 | FH | n.1201G>A c.727G>A (n.727G>A) n.775G>A c.698G>A (p.Arg233His) n.1913G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.470G>A (p.Arg157His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508644G>A | CA165194 | FH | n.1200C>T c.726C>T (n.726C>T) n.774C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) n.1912C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508644G>C | CA345439219 | FH | n.1200C>G c.726C>G (n.726C>G) n.774C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1912C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508644G= | CA1148225111 | FH | n.1200C= c.726C= (n.726C=) n.774C= c.697C= (p.Arg233=) n.1912C= c.*93C= (n.*93C=) c.469C= (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508644G>T | CA345439220 | FH | n.1200C>A c.726C>A (n.726C>A) n.774C>A c.697C>A (p.Arg233Ser) n.1912C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) | |
| 1 | g.241508645T>A | CA40329369 | FH | n.1199A>T c.725A>T (n.725A>T) n.773A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1911A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.468A>T (p.Gly156=) | dbSNP |
| 1 | g.241508645T>C | CA424076040 | FH | n.1199A>G c.725A>G (n.725A>G) n.773A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1911A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.468A>G (p.Gly156=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508645T>G | CA424076041 | FH | n.1199A>C c.725A>C (n.725A>C) n.773A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1911A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.468A>C (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508645T= | CA1143369858 | FH | n.1199A= c.725A= (n.725A=) n.773A= c.696A= (p.Gly232=) n.1911A= c.*92A= (n.*92A=) c.468A= (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508646C>A | CA345439221 | FH | n.1198G>T c.724G>T (n.724G>T) n.772G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1910G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) | |
| 1 | g.241508646C= | CA1148225113 | FH | n.1198G= c.724G= (n.724G=) n.772G= c.695G= (p.Gly232=) n.1910G= c.*91G= (n.*91G=) c.467G= (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508646C>G | CA345439222 | FH | n.1198G>C c.724G>C (n.724G>C) n.772G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1910G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
| 1 | g.241508646C>T | CA233992 | FH | n.1198G>A c.724G>A (n.724G>A) n.772G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1910G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508647del | CA2586968551 | FH | n.1198del c.724del (n.724del) n.772del c.695del (p.Gly232AspfsTer24) n.1910del c.*91del (n.*91del) c.467del (p.Gly156AspfsTer24) | |
| 1 | g.241508647C>A | CA345439223 | FH | n.1197G>T c.723G>T (n.723G>T) n.771G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1909G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) | |
| 1 | g.241508647C= | CA1229580635 | FH | n.1197G= c.723G= (n.723G=) n.771G= c.694G= (p.Gly232=) n.1909G= c.*90G= (n.*90G=) c.466G= (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508647C>G | CA345439224 | FH | n.1197G>C c.723G>C (n.723G>C) n.771G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1909G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
| 1 | g.241508647C>T | CA345439225 | FH | n.1197G>A c.723G>A (n.723G>A) n.771G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1909G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508648A>C | CA345439226 | FH | n.1196T>G c.722T>G (n.722T>G) n.770T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.1908T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) | |
| 1 | g.241508648A>G | CA424076042 | FH | n.1196T>C c.722T>C (n.722T>C) n.770T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.1908T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.465T>C (p.Ile155=) | |
| 1 | g.241508648A>T | CA424076043 | FH | n.1196T>A c.722T>A (n.722T>A) n.770T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.1908T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.465T>A (p.Ile155=) | |
| 1 | g.241508649A= | CA1229580636 | FH | n.1195T= c.721T= (n.721T=) n.769T= c.692T= (p.Ile231=) n.1907T= c.*88T= (n.*88T=) c.464T= (p.Ile155=) | |
| 1 | g.241508649A>C | CA345439227 | FH | n.1195T>G c.721T>G (n.721T>G) n.769T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1907T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
| 1 | g.241508649A>G | CA345439228 | FH | n.1195T>C c.721T>C (n.721T>C) n.769T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1907T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508649A>T | CA345439229 | FH | n.1195T>A c.721T>A (n.721T>A) n.769T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1907T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) | |
| 1 | g.241508650T>A | CA345439230 | FH | n.1194A>T c.720A>T (n.720A>T) n.768A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1906A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
| 1 | g.241508650T>C | CA345439231 | FH | n.1194A>G c.720A>G (n.720A>G) n.768A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.1906A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508650T>G | CA345439232 | FH | n.1194A>C c.720A>C (n.720A>C) n.768A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1906A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508650T= | CA1229580637 | FH | n.1194A= c.720A= (n.720A=) n.768A= c.691A= (p.Ile231=) n.1906A= c.*87A= (n.*87A=) c.463A= (p.Ile155=) | |
| 1 | g.241508651_241508653del | CA2586968553 | FH | n.1192_1194del c.718_720del (n.718_720del) n.766_768del c.689_691del (p.Lys230del) n.1904_1906del c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.461_463del (p.Lys154del) | |
| 1 | g.241508651C>A | CA345439233 | FH | n.1193G>T c.719G>T (n.719G>T) n.767G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1905G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) | |
| 1 | g.241508651C>G | CA345439234 | FH | n.1193G>C c.719G>C (n.719G>C) n.767G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1905G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508651C>T | CA424076044 | FH | n.1193G>A c.719G>A (n.719G>A) n.767G>A c.690G>A (p.Lys230=) n.1905G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.462G>A (p.Lys154=) | |
| 1 | g.241508652T>A | CA345439235 | FH | n.1192A>T c.718A>T (n.718A>T) n.766A>T c.689A>T (p.Lys230Met) n.1904A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) | |
| 1 | g.241508652T>C | CA1478630 | FH | n.1192A>G c.718A>G (n.718A>G) n.766A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1904A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508652T>G | CA345439236 | FH | n.1192A>C c.718A>C (n.718A>C) n.766A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1904A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) | |
| 1 | g.241508652T= | CA1229580638 | FH | n.1192A= c.718A= (n.718A=) n.766A= c.689A= (p.Lys230=) n.1904A= c.*85A= (n.*85A=) c.461A= (p.Lys154=) | |
| 1 | g.241508653T>A | CA345439237 | FH | n.1191A>T c.717A>T (n.717A>T) n.765A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1903A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) | |
| 1 | g.241508653T>C | CA323255 | FH | n.1191A>G c.717A>G (n.717A>G) n.765A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1903A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508653T>G | CA345439238 | FH | n.1191A>C c.717A>C (n.717A>C) n.765A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1903A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508653T= | CA1229580639 | FH | n.1191A= c.717A= (n.717A=) n.765A= c.688A= (p.Lys230=) n.1903A= c.*84A= (n.*84A=) c.460A= (p.Lys154=) | |
| 1 | g.241508657_241508659del | CA2580611245 | FH | n.1189_1191del c.715_717del (n.715_717del) n.763_765del c.686_688del (p.Ile229del) n.1901_1903del c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.458_460del (p.Ile153del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508654G>A | CA424076047 | FH | n.1190C>T c.716C>T (n.716C>T) n.764C>T c.687C>T (p.Ile229=) n.1902C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.459C>T (p.Ile153=) | ClinVar |
| 1 | g.241508654G>C | CA345439239 | FH | n.1190C>G c.716C>G (n.716C>G) n.764C>G c.687C>G (p.Ile229Met) n.1902C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.459C>G (p.Ile153Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508654G= | CA1229580640 | FH | n.1190C= c.716C= (n.716C=) n.764C= c.687C= (p.Ile229=) n.1902C= c.*83C= (n.*83C=) c.459C= (p.Ile153=) | |
| 1 | g.241508654G>T | CA1478631 | FH | n.1190C>A c.716C>A (n.716C>A) n.764C>A c.687C>A (p.Ile229=) n.1902C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.459C>A (p.Ile153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508655A>C | CA345439240 | FH | n.1189T>G c.715T>G (n.715T>G) n.763T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1901T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
| 1 | g.241508655A>G | CA345439241 | FH | n.1189T>C c.715T>C (n.715T>C) n.763T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1901T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
| 1 | g.241508655A>T | CA345439242 | FH | n.1189T>A c.715T>A (n.715T>A) n.763T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1901T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
| 1 | g.241508656T>A | CA345439244 | FH | n.1188A>T c.714A>T (n.714A>T) n.762A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1900A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
| 1 | g.241508656T>C | CA1478632 | FH | n.1188A>G c.714A>G (n.714A>G) n.762A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.1900A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508656T>G | CA345439243 | FH | n.1188A>C c.714A>C (n.714A>C) n.762A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1900A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
| 1 | g.241508656T= | CA1229580641 | FH | n.1188A= c.714A= (n.714A=) n.762A= c.685A= (p.Ile229=) n.1900A= c.*81A= (n.*81A=) c.457A= (p.Ile153=) | |
| 1 | g.241508657G>A | CA424076050 | FH | n.1187C>T c.713C>T (n.713C>T) n.761C>T c.684C>T (p.Ile228=) n.1899C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.456C>T (p.Ile152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508657G>C | CA345439245 | FH | n.1187C>G c.713C>G (n.713C>G) n.761C>G c.684C>G (p.Ile228Met) n.1899C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.456C>G (p.Ile152Met) | |
| 1 | g.241508657G= | CA1229580642 | FH | n.1187C= c.713C= (n.713C=) n.761C= c.684C= (p.Ile228=) n.1899C= c.*80C= (n.*80C=) c.456C= (p.Ile152=) | |
| 1 | g.241508657G>T | CA424076051 | FH | n.1187C>A c.713C>A (n.713C>A) n.761C>A c.684C>A (p.Ile228=) n.1899C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.456C>A (p.Ile152=) | |
| 1 | g.241508658A= | CA1229580643 | FH | n.1186T= c.712T= (n.712T=) n.760T= c.683T= (p.Ile228=) n.1898T= c.*79T= (n.*79T=) c.455T= (p.Ile152=) | |
| 1 | g.241508658A>C | CA345439246 | FH | n.1186T>G c.712T>G (n.712T>G) n.760T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1898T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) | |
| 1 | g.241508658A>G | CA345439247 | FH | n.1186T>C c.712T>C (n.712T>C) n.760T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1898T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508658A>T | CA1478633 | FH | n.1186T>A c.712T>A (n.712T>A) n.760T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1898T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.455T>A (p.Ile152Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508659T>A | CA345439248 | FH | n.1185A>T c.711A>T (n.711A>T) n.759A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1897A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) | |
| 1 | g.241508659T>C | CA345439249 | FH | n.1185A>G c.711A>G (n.711A>G) n.759A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.1897A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) | dbSNP |
| 1 | g.241508659T>G | CA345439250 | FH | n.1185A>C c.711A>C (n.711A>C) n.759A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1897A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) | |
| 1 | g.241508659T= | CA1229580644 | FH | n.1185A= c.711A= (n.711A=) n.759A= c.682A= (p.Ile228=) n.1897A= c.*78A= (n.*78A=) c.454A= (p.Ile152=) | |
| 1 | g.241508660C>A | CA345439251 | FH | n.1184G>T c.710G>T (n.710G>T) n.758G>T c.681G>T (p.Gln227His) n.1896G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.453G>T (p.Gln151His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508660C= | CA1229580645 | FH | n.1184G= c.710G= (n.710G=) n.758G= c.681G= (p.Gln227=) n.1896G= c.*77G= (n.*77G=) c.453G= (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508660C>G | CA345439252 | FH | n.1184G>C c.710G>C (n.710G>C) n.758G>C c.681G>C (p.Gln227His) n.1896G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.453G>C (p.Gln151His) | |
| 1 | g.241508660C>T | CA424076052 | FH | n.1184G>A c.710G>A (n.710G>A) n.758G>A c.681G>A (p.Gln227=) n.1896G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.453G>A (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508661T>A | CA345439253 | FH | n.1183A>T c.709A>T (n.709A>T) n.757A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1895A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) | |
| 1 | g.241508661T>C | CA345439254 | FH | n.1183A>G c.709A>G (n.709A>G) n.757A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1895A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241508661T>G | CA345439255 | FH | n.1183A>C c.709A>C (n.709A>C) n.757A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1895A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) | |
| 1 | g.241508662G>A | CA16610075 | FH | n.1182C>T c.708C>T (n.708C>T) n.756C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1894C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508662G>C | CA345439257 | FH | n.1182C>G c.708C>G (n.708C>G) n.756C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1894C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508662G= | CA1140265730 | FH | n.1182C= c.708C= (n.708C=) n.756C= c.679C= (p.Gln227=) n.1894C= c.*75C= (n.*75C=) c.451C= (p.Gln151=) | |
| 1 | g.241508662G>T | CA345439256 | FH | n.1182C>A c.708C>A (n.708C>A) n.756C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1894C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) | |
| 1 | g.241508663T>A | CA424076053 | FH | n.1181A>T c.707A>T (n.707A>T) n.755A>T c.678A>T (p.Ala226=) n.1893A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.450A>T (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508663T>C | CA1478634 | FH | n.1181A>G c.707A>G (n.707A>G) n.755A>G c.678A>G (p.Ala226=) n.1893A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.450A>G (p.Ala150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508663T>G | CA424076054 | FH | n.1181A>C c.707A>C (n.707A>C) n.755A>C c.678A>C (p.Ala226=) n.1893A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.450A>C (p.Ala150=) | ClinVar |
| 1 | g.241508663T= | CA1229580646 | FH | n.1181A= c.707A= (n.707A=) n.755A= c.678A= (p.Ala226=) n.1893A= c.*74A= (n.*74A=) c.450A= (p.Ala150=) | |
| 1 | g.241508664G>A | CA345439258 | FH | n.1180C>T c.706C>T (n.706C>T) n.754C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1892C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241508664G>C | CA345439259 | FH | n.1180C>G c.706C>G (n.706C>G) n.754C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1892C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
| 1 | g.241508664G= | CA1229580647 | FH | n.1180C= c.706C= (n.706C=) n.754C= c.677C= (p.Ala226=) n.1892C= c.*73C= (n.*73C=) c.449C= (p.Ala150=) | |
| 1 | g.241508664G>T | CA1478635 | FH | n.1180C>A c.706C>A (n.706C>A) n.754C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1892C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508665C>A | CA345439260 | FH | n.1179G>T c.705G>T (n.705G>T) n.753G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1891G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241508665C>G | CA345439262 | FH | n.1179G>C c.705G>C (n.705G>C) n.753G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1891G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
| 1 | g.241508665C>T | CA345439263 | FH | n.1179G>A c.705G>A (n.705G>A) n.753G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1891G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508665_241508666delinsCA | CA1229580648 | FH | n.1178_1179delinsTG c.704_705delinsTG (n.704_705delinsTG) n.752_753delinsTG c.675_676delinsTG (p.Phe225=) n.1890_1891delinsTG c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG) c.447_448delinsTG (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508666A= | CA1229580649 | FH | n.1178T= c.704T= (n.704T=) n.752T= c.675T= (p.Phe225=) n.1890T= c.*71T= (n.*71T=) c.447T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508666A>C | CA345439264 | FH | n.1178T>G c.704T>G (n.704T>G) n.752T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) n.1890T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.447T>G (p.Phe149Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508666A>G | CA424076055 | FH | n.1178T>C c.704T>C (n.704T>C) n.752T>C c.675T>C (p.Phe225=) n.1890T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.447T>C (p.Phe149=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508666A>T | CA345439265 | FH | n.1178T>A c.704T>A (n.704T>A) n.752T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) n.1890T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.447T>A (p.Phe149Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508668del | CA658795656 | FH | n.1178del c.704del (n.704del) n.752del c.675del (p.Phe225LeufsTer?) n.1890del c.*71del (n.*71del) c.447del (p.Phe149LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508667_241508668del | CA2573132937 | FH | n.1177_1178del c.703_704del (n.703_704del) n.751_752del c.674_675del (p.Phe225CysfsTer24) n.1889_1890del c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.446_447del (p.Phe149CysfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508667A= | CA1142315889 | FH | n.1177T= c.703T= (n.703T=) n.751T= c.674T= (p.Phe225=) n.1889T= c.*70T= (n.*70T=) c.446T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508667A>C | CA345439266 | FH | n.1177T>G c.703T>G (n.703T>G) n.751T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1889T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
| 1 | g.241508667A>G | CA40329413 | FH | n.1177T>C c.703T>C (n.703T>C) n.751T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1889T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508667A>T | CA345439267 | FH | n.1177T>A c.703T>A (n.703T>A) n.751T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1889T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
| 1 | g.241508668A= | CA1229580651 | FH | n.1176T= c.702T= (n.702T=) n.750T= c.673T= (p.Phe225=) n.1888T= c.*69T= (n.*69T=) c.445T= (p.Phe149=) | |
| 1 | g.241508668A>C | CA345439270 | FH | n.1176T>G c.702T>G (n.702T>G) n.750T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.1888T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
| 1 | g.241508668A>G | CA345439269 | FH | n.1176T>C c.702T>C (n.702T>C) n.750T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1888T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508668A>T | CA345439268 | FH | n.1176T>A c.702T>A (n.702T>A) n.750T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1888T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
| 1 | g.241508668_241508670delinsACT | CA1229580650 | FH | n.1174_1176delinsAGT c.700_702delinsAGT (n.700_702delinsAGT) n.748_750delinsAGT c.671_673delinsAGT (p.Glu224=) n.1886_1888delinsAGT c.*67_*69delinsAGT (n.*67_*69delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508669C>A | CA345439271 | FH | n.1175G>T c.701G>T (n.701G>T) n.749G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1887G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| 1 | g.241508669C= | CA1229580652 | FH | n.1175G= c.701G= (n.701G=) n.749G= c.672G= (p.Glu224=) n.1887G= c.*68G= (n.*68G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508669C>G | CA345439272 | FH | n.1175G>C c.701G>C (n.701G>C) n.749G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1887G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508669C>T | CA424076058 | FH | n.1175G>A c.701G>A (n.701G>A) n.749G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.1887G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671_241508672del | CA257458 | FH | n.1174_1175del c.700_701del (n.700_701del) n.748_749del c.671_672del (p.Glu224ValfsTer25) n.1886_1887del c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.443_444del (p.Glu148ValfsTer25) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508670T>A | CA345439273 | FH | n.1174A>T c.700A>T (n.700A>T) n.748A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1886A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508670T>C | CA345439274 | FH | n.1174A>G c.700A>G (n.700A>G) n.748A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1886A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241508670T>G | CA345439275 | FH | n.1174A>C c.700A>C (n.700A>C) n.748A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1886A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| 1 | g.241508670T= | CA1229580653 | FH | n.1174A= c.700A= (n.700A=) n.748A= c.671A= (p.Glu224=) n.1886A= c.*67A= (n.*67A=) c.443A= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671C>A | CA345439276 | FH | n.1173G>T c.699G>T (n.699G>T) n.747G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1885G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241508671C= | CA1229580655 | FH | n.1173G= c.699G= (n.699G=) n.747G= c.670G= (p.Glu224=) n.1885G= c.*66G= (n.*66G=) c.442G= (p.Glu148=) | |
| 1 | g.241508671C>G | CA345439277 | FH | n.1173G>C c.699G>C (n.699G>C) n.747G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1885G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
| 1 | g.241508671C>T | CA16610057 | FH | n.1173G>A c.699G>A (n.699G>A) n.747G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1885G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508671_241508673delinsCTT | CA1229580654 | FH | n.1171_1173delinsAAG c.697_699delinsAAG (n.697_699delinsAAG) n.745_747delinsAAG c.668_670delinsAAG (p.Lys223=) n.1883_1885delinsAAG c.*64_*66delinsAAG (n.*64_*66delinsAAG) c.440_442delinsAAG (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508672T>A | CA345439278 | FH | n.1172A>T c.698A>T (n.698A>T) n.746A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1884A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) | |
| 1 | g.241508672T>C | CA424076060 | FH | n.1172A>G c.698A>G (n.698A>G) n.746A>G c.669A>G (p.Lys223=) n.1884A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.441A>G (p.Lys147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508672T>G | CA345439279 | FH | n.1172A>C c.698A>C (n.698A>C) n.746A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1884A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) | |
| 1 | g.241508672T= | CA1229580656 | FH | n.1172A= c.698A= (n.698A=) n.746A= c.669A= (p.Lys223=) n.1884A= c.*65A= (n.*65A=) c.441A= (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508673_241508674del | CA10588291 | FH | n.1171_1172del c.697_698del (n.697_698del) n.745_746del c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer26) n.1883_1884del c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.440_441del (p.Lys147ArgfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508673T>A | CA345439280 | FH | n.1171A>T c.697A>T (n.697A>T) n.745A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1883A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508673T>C | CA345439281 | FH | n.1171A>G c.697A>G (n.697A>G) n.745A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1883A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508673T>G | CA16617117 | FH | n.1171A>C c.697A>C (n.697A>C) n.745A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1883A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508673T= | CA1229580657 | FH | n.1171A= c.697A= (n.697A=) n.745A= c.668A= (p.Lys223=) n.1883A= c.*64A= (n.*64A=) c.440A= (p.Lys147=) | |
| 1 | g.241508674T>A | CA345439282 | FH | n.1170A>T c.696A>T (n.696A>T) n.744A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1882A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508674T>C | CA345439283 | FH | n.1170A>G c.696A>G (n.696A>G) n.744A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1882A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508674T>G | CA345439284 | FH | n.1170A>C c.696A>C (n.696A>C) n.744A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1882A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
| 1 | g.241508675G>A | CA424076062 | FH | n.1169C>T c.695C>T (n.695C>T) n.743C>T c.666C>T (p.Ser222=) n.1881C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.438C>T (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508675G>C | CA424076063 | FH | n.1169C>G c.695C>G (n.695C>G) n.743C>G c.666C>G (p.Ser222=) n.1881C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.438C>G (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508675G>T | CA424076064 | FH | n.1169C>A c.695C>A (n.695C>A) n.743C>A c.666C>A (p.Ser222=) n.1881C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.438C>A (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508676G>A | CA1478636 | FH | n.1168C>T c.694C>T (n.694C>T) n.742C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) n.1880C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508676G>C | CA345439285 | FH | n.1168C>G c.694C>G (n.694C>G) n.742C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) n.1880C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) | dbSNP |
| 1 | g.241508676G= | CA1148248729 | FH | n.1168C= c.694C= (n.694C=) n.742C= c.665C= (p.Ser222=) n.1880C= c.*61C= (n.*61C=) c.437C= (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508676G>T | CA345439286 | FH | n.1168C>A c.694C>A (n.694C>A) n.742C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.1880C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) | |
| 1 | g.241508677A= | CA1229580658 | FH | n.1167T= c.693T= (n.693T=) n.741T= c.664T= (p.Ser222=) n.1879T= c.*60T= (n.*60T=) c.436T= (p.Ser146=) | |
| 1 | g.241508677A>C | CA345439289 | FH | n.1167T>G c.693T>G (n.693T>G) n.741T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1879T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) | |
| 1 | g.241508677A>G | CA345439287 | FH | n.1167T>C c.693T>C (n.693T>C) n.741T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1879T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508677A>T | CA345439288 | FH | n.1167T>A c.693T>A (n.693T>A) n.741T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1879T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508678T>A | CA345439290 | FH | n.1166A>T c.692A>T (n.692A>T) n.740A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) n.1878A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) | |
| 1 | g.241508678T>C | CA424076068 | FH | n.1166A>G c.692A>G (n.692A>G) n.740A>G c.663A>G (p.Lys221=) n.1878A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.435A>G (p.Lys145=) | |
| 1 | g.241508678T>G | CA345439291 | FH | n.1166A>C c.692A>C (n.692A>C) n.740A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) n.1878A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) | |
| 1 | g.241508681dup | CA915942107 | FH | n.1166dup c.692dup (n.692dup) n.740dup c.663dup (p.Ser222IlefsTer28) n.1878dup c.*59dup (n.*59dup) c.435dup (p.Ser146IlefsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508679T>A | CA345439292 | FH | n.1165A>T c.691A>T (n.691A>T) n.739A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) n.1877A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508679T>C | CA345439293 | FH | n.1165A>G c.691A>G (n.691A>G) n.739A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1877A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
| 1 | g.241508679T>G | CA345439294 | FH | n.1165A>C c.691A>C (n.691A>C) n.739A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1877A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) | |
| 1 | g.241508680T>A | CA345439295 | FH | n.1164A>T c.690A>T (n.690A>T) n.738A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1876A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
| 1 | g.241508680T>C | CA345439297 | FH | n.1164A>G c.690A>G (n.690A>G) n.738A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1876A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508680T>G | CA345439296 | FH | n.1164A>C c.690A>C (n.690A>C) n.738A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1876A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
| 1 | g.241508681T>A | CA424076071 | FH | n.1163A>T c.689A>T (n.689A>T) n.737A>T c.660A>T (p.Ala220=) n.1875A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.432A>T (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508681T>C | CA40329439 | FH | n.1163A>G c.689A>G (n.689A>G) n.737A>G c.660A>G (p.Ala220=) n.1875A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.432A>G (p.Ala144=) | dbSNP |
| 1 | g.241508681T>G | CA424076072 | FH | n.1163A>C c.689A>C (n.689A>C) n.737A>C c.660A>C (p.Ala220=) n.1875A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.432A>C (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508681T= | CA1143410598 | FH | n.1163A= c.689A= (n.689A=) n.737A= c.660A= (p.Ala220=) n.1875A= c.*56A= (n.*56A=) c.432A= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508682G>A | CA1478637 | FH | n.1162C>T c.688C>T (n.688C>T) n.736C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1874C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241508682G>C | CA1478638 | FH | n.1162C>G c.688C>G (n.688C>G) n.736C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1874C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241508682G= | CA1229580659 | FH | n.1162C= c.688C= (n.688C=) n.736C= c.659C= (p.Ala220=) n.1874C= c.*55C= (n.*55C=) c.431C= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508682G>T | CA345439298 | FH | n.1162C>A c.688C>A (n.688C>A) n.736C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) n.1874C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) | |
| 1 | g.241508682_241508683delinsAA | CA16610058 | FH | n.1161_1162delinsTT c.687_688delinsTT (n.687_688delinsTT) n.735_736delinsTT c.658_659delinsTT (p.Ala220Leu) n.1873_1874delinsTT c.*54_*55delinsTT (n.*54_*55delinsTT) c.430_431delinsTT (p.Ala144Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508682_241508683delinsGC | CA1229580660 | FH | n.1161_1162delinsGC c.687_688delinsGC (n.687_688delinsGC) n.735_736delinsGC c.658_659delinsGC (p.Ala220=) n.1873_1874delinsGC c.*54_*55delinsGC (n.*54_*55delinsGC) c.430_431delinsGC (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508683C>A | CA1478640 | FH | n.1161G>T c.687G>T (n.687G>T) n.735G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1873G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241508683C= | CA1148439583 | FH | n.1161G= c.687G= (n.687G=) n.735G= c.658G= (p.Ala220=) n.1873G= c.*54G= (n.*54G=) c.430G= (p.Ala144=) | |
| 1 | g.241508683C>G | CA345439299 | FH | n.1161G>C c.687G>C (n.687G>C) n.735G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1873G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
| 1 | g.241508683C>T | CA1478639 | FH | n.1161G>A c.687G>A (n.687G>A) n.735G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1873G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508684A= | CA1229580661 | FH | n.1160T= c.686T= (n.686T=) n.734T= c.657T= (p.Asp219=) n.1872T= c.*53T= (n.*53T=) c.429T= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508684A>C | CA40329469 | FH | n.1160T>G c.686T>G (n.686T>G) n.734T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) n.1872T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.429T>G (p.Asp143Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508684A>G | CA424076076 | FH | n.1160T>C c.686T>C (n.686T>C) n.734T>C c.657T>C (p.Asp219=) n.1872T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.429T>C (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508684A>T | CA345439300 | FH | n.1160T>A c.686T>A (n.686T>A) n.734T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) n.1872T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.429T>A (p.Asp143Glu) | |
| 1 | g.241508685T>A | CA345439301 | FH | n.1159A>T c.685A>T (n.685A>T) n.733A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.1871A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) | dbSNP |
| 1 | g.241508685T>C | CA345439302 | FH | n.1159A>G c.685A>G (n.685A>G) n.733A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1871A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
| 1 | g.241508685T>G | CA345439303 | FH | n.1159A>C c.685A>C (n.685A>C) n.733A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1871A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
| 1 | g.241508686C>A | CA40329483 | FH | n.1158G>T c.684G>T (n.684G>T) n.732G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1870G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241508686C= | CA1140265731 | FH | n.1158G= c.684G= (n.684G=) n.732G= c.655G= (p.Asp219=) n.1870G= c.*51G= (n.*51G=) c.427G= (p.Asp143=) | |
| 1 | g.241508686C>G | CA345439304 | FH | n.1158G>C c.684G>C (n.684G>C) n.732G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.1870G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.427G>C (p.Asp143His) | |
| 1 | g.241508686C>T | CA1478641 | FH | n.1158G>A c.684G>A (n.684G>A) n.732G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1870G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A= | CA1229580662 | FH | n.1157T= c.683T= (n.683T=) n.731T= c.654T= (p.Leu218=) n.1869T= c.*50T= (n.*50T=) c.426T= (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508687A>C | CA40329521 | FH | n.1157T>G c.683T>G (n.683T>G) n.731T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1869T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.426T>G (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A>G | CA424076078 | FH | n.1157T>C c.683T>C (n.683T>C) n.731T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1869T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.426T>C (p.Leu142=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508687A>T | CA424076080 | FH | n.1157T>A c.683T>A (n.683T>A) n.731T>A c.654T>A (p.Leu218=) n.1869T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.426T>A (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508688A= | CA1229580663 | FH | n.1156T= c.682T= (n.682T=) n.730T= c.653T= (p.Leu218=) n.1868T= c.*49T= (n.*49T=) c.425T= (p.Leu142=) | |
| 1 | g.241508688A>C | CA345439307 | FH | n.1156T>G c.682T>G (n.682T>G) n.730T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1868T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508688A>G | CA345439305 | FH | n.1156T>C c.682T>C (n.682T>C) n.730T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1868T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508688A>T | CA345439306 | FH | n.1156T>A c.682T>A (n.682T>A) n.730T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1868T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 1 | g.241508689G>A | CA345439308 | FH | n.1155C>T c.681C>T (n.681C>T) n.729C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1867C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) | COSMIC |
| 1 | g.241508689G>C | CA345439309 | FH | n.1155C>G c.681C>G (n.681C>G) n.729C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1867C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 1 | g.241508689G>T | CA345439310 | FH | n.1155C>A c.681C>A (n.681C>A) n.729C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1867C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
| 1 | g.241508690A>C | CA424076083 | FH | n.1154T>G c.680T>G (n.680T>G) n.728T>G c.651T>G (p.Ala217=) n.1866T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.423T>G (p.Ala141=) | |
| 1 | g.241508690A>G | CA424076084 | FH | n.1154T>C c.680T>C (n.680T>C) n.728T>C c.651T>C (p.Ala217=) n.1866T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.423T>C (p.Ala141=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508690A>T | CA424076085 | FH | n.1154T>A c.680T>A (n.680T>A) n.728T>A c.651T>A (p.Ala217=) n.1866T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.423T>A (p.Ala141=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508691G>A | CA345439311 | FH | n.1153C>T c.679C>T (n.679C>T) n.727C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.1865C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508691G>C | CA345439312 | FH | n.1153C>G c.679C>G (n.679C>G) n.727C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.1865C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
| 1 | g.241508691G>T | CA345439313 | FH | n.1153C>A c.679C>A (n.679C>A) n.727C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.1865C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
| 1 | g.241508692C>A | CA345439314 | FH | n.1152G>T c.678G>T (n.678G>T) n.726G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.1864G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508692C= | CA1229580664 | FH | n.1152G= c.678G= (n.678G=) n.726G= c.649G= (p.Ala217=) n.1864G= c.*45G= (n.*45G=) c.421G= (p.Ala141=) | |
| 1 | g.241508692C>G | CA345439315 | FH | n.1152G>C c.678G>C (n.678G>C) n.726G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.1864G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 1 | g.241508692C>T | CA345439316 | FH | n.1152G>A c.678G>A (n.678G>A) n.726G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1864G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241508693A= | CA1143358677 | FH | n.1151T= c.677T= (n.677T=) n.725T= c.648T= (p.Asp216=) n.1863T= c.*44T= (n.*44T=) c.420T= (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508693A>C | CA345439317 | FH | n.1151T>G c.677T>G (n.677T>G) n.725T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) n.1863T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508693A>G | CA424076089 | FH | n.1151T>C c.677T>C (n.677T>C) n.725T>C c.648T>C (p.Asp216=) n.1863T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.420T>C (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508693A>T | CA1478642 | FH | n.1151T>A c.677T>A (n.677T>A) n.725T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) n.1863T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508694T>A | CA345439320 | FH | n.1150A>T c.676A>T (n.676A>T) n.724A>T c.647A>T (p.Asp216Val) n.1862A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508694T>C | CA345439319 | FH | n.1150A>G c.676A>G (n.676A>G) n.724A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) n.1862A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) | |
| 1 | g.241508694T>G | CA345439318 | FH | n.1150A>C c.676A>C (n.676A>C) n.724A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) n.1862A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241508694T= | CA1229580665 | FH | n.1150A= c.676A= (n.676A=) n.724A= c.647A= (p.Asp216=) n.1862A= c.*43A= (n.*43A=) c.419A= (p.Asp140=) | |
| 1 | g.241508695C>A | CA345439321 | FH | n.1149G>T c.675G>T (n.675G>T) n.723G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.1861G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508695C>G | CA345439322 | FH | n.1149G>C c.675G>C (n.675G>C) n.723G>C c.646G>C (p.Asp216His) n.1861G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.418G>C (p.Asp140His) | |
| 1 | g.241508695C>T | CA345439323 | FH | n.1149G>A c.675G>A (n.675G>A) n.723G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) n.1861G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) | |
| 1 | g.241508696del | CA2586968555 | FH | n.1148del c.674del (n.674del) n.722del c.645del (p.His215GlnfsTer?) n.1860del c.*41del (n.*41del) c.417del (p.His139GlnfsTer?) | |
| 1 | g.241508696A>C | CA345439324 | FH | n.1148T>G c.674T>G (n.674T>G) n.722T>G c.645T>G (p.His215Gln) n.1860T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.417T>G (p.His139Gln) | |
| 1 | g.241508696A>G | CA424076092 | FH | n.1148T>C c.674T>C (n.674T>C) n.722T>C c.645T>C (p.His215=) n.1860T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.417T>C (p.His139=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508696A>T | CA345439325 | FH | n.1148T>A c.674T>A (n.674T>A) n.722T>A c.645T>A (p.His215Gln) n.1860T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.417T>A (p.His139Gln) | |
| 1 | g.241508697T>A | CA345439326 | FH | n.1147A>T c.673A>T (n.673A>T) n.721A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.1859A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.416A>T (p.His139Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508697T>C | CA1478643 | FH | n.1147A>G c.673A>G (n.673A>G) n.721A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.1859A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.416A>G (p.His139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508697T>G | CA345439327 | FH | n.1147A>C c.673A>C (n.673A>C) n.721A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.1859A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.416A>C (p.His139Pro) | |
| 1 | g.241508697T= | CA1229580666 | FH | n.1147A= c.673A= (n.673A=) n.721A= c.644A= (p.His215=) n.1859A= c.*40A= (n.*40A=) c.416A= (p.His139=) | |
| 1 | g.241508698G>A | CA345439328 | FH | n.1146C>T c.672C>T (n.672C>T) n.720C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.1858C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.415C>T (p.His139Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241508698G>C | CA345439329 | FH | n.1146C>G c.672C>G (n.672C>G) n.720C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.1858C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.415C>G (p.His139Asp) | |
| 1 | g.241508698G>T | CA345439330 | FH | n.1146C>A c.672C>A (n.672C>A) n.720C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.1858C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.415C>A (p.His139Asn) | |
| 1 | g.241508699T>A | CA345439331 | FH | n.1145A>T c.671A>T (n.671A>T) n.719A>T c.642A>T (p.Leu214Phe) n.1857A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.414A>T (p.Leu138Phe) | |
| 1 | g.241508699T>C | CA424076094 | FH | n.1145A>G c.671A>G (n.671A>G) n.719A>G c.642A>G (p.Leu214=) n.1857A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.414A>G (p.Leu138=) | |
| 1 | g.241508699T>G | CA345439332 | FH | n.1145A>C c.671A>C (n.671A>C) n.719A>C c.642A>C (p.Leu214Phe) n.1857A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.414A>C (p.Leu138Phe) | |
| 1 | g.241508699_241508700del | CA2586968556 | FH | n.1144_1145del c.670_671del (n.670_671del) n.718_719del c.641_642del (p.Leu214SerfsTer2) n.1856_1857del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.413_414del (p.Leu138SerfsTer2) | |
| 1 | g.241508700A>C | CA345439334 | FH | n.1144T>G c.670T>G (n.670T>G) n.718T>G c.641T>G (p.Leu214Ter) n.1856T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.413T>G (p.Leu138Ter) | |
| 1 | g.241508700A>G | CA345439335 | FH | n.1144T>C c.670T>C (n.670T>C) n.718T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1856T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) | |
| 1 | g.241508700A>T | CA345439333 | FH | n.1144T>A c.670T>A (n.670T>A) n.718T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1856T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) | |
| 1 | g.241508700_241508701insCTTCTGT | CA2739274046 | FH | n.1143_1144insACAGAAG c.669_670insACAGAAG (n.669_670insACAGAAG) n.717_718insACAGAAG c.640_641insACAGAAG (p.Leu214TyrfsTer5) n.1855_1856insACAGAAG c.*36_*37insACAGAAG (n.*36_*37insACAGAAG) c.412_413insACAGAAG (p.Leu138TyrfsTer5) | ClinVar |
| 1 | g.241508701A>C | CA345439336 | FH | n.1143T>G c.669T>G (n.669T>G) n.717T>G c.640T>G (p.Leu214Val) n.1855T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) | |
| 1 | g.241508701A>G | CA424076096 | FH | n.1143T>C c.669T>C (n.669T>C) n.717T>C c.640T>C (p.Leu214=) n.1855T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.412T>C (p.Leu138=) | |
| 1 | g.241508701A>T | CA345439337 | FH | n.1143T>A c.669T>A (n.669T>A) n.717T>A c.640T>A (p.Leu214Ile) n.1855T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.412T>A (p.Leu138Ile) | |
| 1 | g.241508702C>A | CA345439338 | FH | n.1142G>T c.668G>T (n.668G>T) n.716G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1854G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) | dbSNP |
| 1 | g.241508702C= | CA1144178695 | FH | n.1142G= c.668G= (n.668G=) n.716G= c.639G= (p.Lys213=) n.1854G= c.*35G= (n.*35G=) c.411G= (p.Lys137=) | |
| 1 | g.241508702C>G | CA345439339 | FH | n.1142G>C c.668G>C (n.668G>C) n.716G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1854G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) | |
| 1 | g.241508702C>T | CA1478644 | FH | n.1142G>A c.668G>A (n.668G>A) n.716G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1854G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.411G>A (p.Lys137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508703T>A | CA345439340 | FH | n.1141A>T c.667A>T (n.667A>T) n.715A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1853A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) | |
| 1 | g.241508703T>C | CA345439341 | FH | n.1141A>G c.667A>G (n.667A>G) n.715A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1853A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508703T>G | CA345439342 | FH | n.1141A>C c.667A>C (n.667A>C) n.715A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1853A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) | |
| 1 | g.241508703T= | CA1229580667 | FH | n.1141A= c.667A= (n.667A=) n.715A= c.638A= (p.Lys213=) n.1853A= c.*34A= (n.*34A=) c.410A= (p.Lys137=) | |
| 1 | g.241508704T>A | CA345439343 | FH | n.1140A>T c.666A>T (n.666A>T) n.714A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1852A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) | |
| 1 | g.241508704T>C | CA345439344 | FH | n.1140A>G c.666A>G (n.666A>G) n.714A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1852A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508704T>G | CA345439345 | FH | n.1140A>C c.666A>C (n.666A>C) n.714A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1852A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) |