UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508521del | CA2651254763 | FH | n.1241+85del c.767+85del (n.767+85del) n.815+85del c.738+85del (n.738+85del) n.1953+85del c.*134+85del (n.*134+85del) c.510+85del (n.510+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521T>C | CA733640037 | FH | n.1241+82A>G c.767+82A>G (n.767+82A>G) n.815+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) n.1953+82A>G c.*134+82A>G (n.*134+82A>G) c.510+82A>G (n.510+82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508521T= | CA1229580579 | FH | n.1241+82A= c.767+82A= (n.767+82A=) n.815+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) n.1953+82A= c.*134+82A= (n.*134+82A=) c.510+82A= (n.510+82A=) | |
| 1 | g.241508522A= | CA1229580580 | FH | n.1241+81T= c.767+81T= (n.767+81T=) n.815+81T= c.738+81T= (n.738+81T=) n.1953+81T= c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
| 1 | g.241508522A>C | CA530379014 | FH | n.1241+81T>G c.767+81T>G (n.767+81T>G) n.815+81T>G c.738+81T>G (n.738+81T>G) n.1953+81T>G c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.510+81T>G (n.510+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508522A>T | CA2574453900 | FH | n.1241+81T>A c.767+81T>A (n.767+81T>A) n.815+81T>A c.738+81T>A (n.738+81T>A) n.1953+81T>A c.*134+81T>A (n.*134+81T>A) c.510+81T>A (n.510+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508524G= | CA1229580581 | FH | n.1241+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.815+79C= c.738+79C= (n.738+79C=) n.1953+79C= c.*134+79C= (n.*134+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) | |
| 1 | g.241508524G>T | CA530379015 | FH | n.1241+79C>A c.767+79C>A (n.767+79C>A) n.815+79C>A c.738+79C>A (n.738+79C>A) n.1953+79C>A c.*134+79C>A (n.*134+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508525C= | CA1229580582 | FH | n.1241+78G= c.767+78G= (n.767+78G=) n.815+78G= c.738+78G= (n.738+78G=) n.1953+78G= c.*134+78G= (n.*134+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) | |
| 1 | g.241508525C>T | CA40329298 | FH | n.1241+78G>A c.767+78G>A (n.767+78G>A) n.815+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) n.1953+78G>A c.*134+78G>A (n.*134+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508527A>T | CA2574453901 | FH | n.1241+76T>A c.767+76T>A (n.767+76T>A) n.815+76T>A c.738+76T>A (n.738+76T>A) n.1953+76T>A c.*134+76T>A (n.*134+76T>A) c.510+76T>A (n.510+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G>C | CA733640050 | FH | n.1241+75C>G c.767+75C>G (n.767+75C>G) n.815+75C>G c.738+75C>G (n.738+75C>G) n.1953+75C>G c.*134+75C>G (n.*134+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G= | CA1229580583 | FH | n.1241+75C= c.767+75C= (n.767+75C=) n.815+75C= c.738+75C= (n.738+75C=) n.1953+75C= c.*134+75C= (n.*134+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) | |
| 1 | g.241508528G>T | CA2651254773 | FH | n.1241+75C>A c.767+75C>A (n.767+75C>A) n.815+75C>A c.738+75C>A (n.738+75C>A) n.1953+75C>A c.*134+75C>A (n.*134+75C>A) c.510+75C>A (n.510+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T>A | CA1014011612 | FH | n.1241+74A>T c.767+74A>T (n.767+74A>T) n.815+74A>T c.738+74A>T (n.738+74A>T) n.1953+74A>T c.*134+74A>T (n.*134+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T= | CA1229580584 | FH | n.1241+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.815+74A= c.738+74A= (n.738+74A=) n.1953+74A= c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
| 1 | g.241508531A>T | CA2574453902 | FH | n.1241+72T>A c.767+72T>A (n.767+72T>A) n.815+72T>A c.738+72T>A (n.738+72T>A) n.1953+72T>A c.*134+72T>A (n.*134+72T>A) c.510+72T>A (n.510+72T>A) | |
| 1 | g.241508532G>A | CA2651254775 | FH | n.1241+71C>T c.767+71C>T (n.767+71C>T) n.815+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.1953+71C>T c.*134+71C>T (n.*134+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G>C | CA1229580586 | FH | n.1241+71C>G c.767+71C>G (n.767+71C>G) n.815+71C>G c.738+71C>G (n.738+71C>G) n.1953+71C>G c.*134+71C>G (n.*134+71C>G) c.510+71C>G (n.510+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G= | CA1229580585 | FH | n.1241+71C= c.767+71C= (n.767+71C=) n.815+71C= c.738+71C= (n.738+71C=) n.1953+71C= c.*134+71C= (n.*134+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
| 1 | g.241508532G>T | CA2574453903 | FH | n.1241+71C>A c.767+71C>A (n.767+71C>A) n.815+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) n.1953+71C>A c.*134+71C>A (n.*134+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508533A>G | CA2651254778 | FH | n.1241+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.815+70T>C c.738+70T>C (n.738+70T>C) n.1953+70T>C c.*134+70T>C (n.*134+70T>C) c.510+70T>C (n.510+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508535T>C | CA40329301 | FH | n.1241+68A>G c.767+68A>G (n.767+68A>G) n.815+68A>G c.738+68A>G (n.738+68A>G) n.1953+68A>G c.*134+68A>G (n.*134+68A>G) c.510+68A>G (n.510+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508535T= | CA1229580587 | FH | n.1241+68A= c.767+68A= (n.767+68A=) n.815+68A= c.738+68A= (n.738+68A=) n.1953+68A= c.*134+68A= (n.*134+68A=) c.510+68A= (n.510+68A=) | |
| 1 | g.241508537C>A | CA2651254781 | FH | n.1241+66G>T c.767+66G>T (n.767+66G>T) n.815+66G>T c.738+66G>T (n.738+66G>T) n.1953+66G>T c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.510+66G>T (n.510+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508540G>T | CA2651254782 | FH | n.1241+63C>A c.767+63C>A (n.767+63C>A) n.815+63C>A c.738+63C>A (n.738+63C>A) n.1953+63C>A c.*134+63C>A (n.*134+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>A | CA2651254784 | FH | n.1241+62C>T c.767+62C>T (n.767+62C>T) n.815+62C>T c.738+62C>T (n.738+62C>T) n.1953+62C>T c.*134+62C>T (n.*134+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>C | CA1229580589 | FH | n.1241+62C>G c.767+62C>G (n.767+62C>G) n.815+62C>G c.738+62C>G (n.738+62C>G) n.1953+62C>G c.*134+62C>G (n.*134+62C>G) c.510+62C>G (n.510+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G= | CA1229580588 | FH | n.1241+62C= c.767+62C= (n.767+62C=) n.815+62C= c.738+62C= (n.738+62C=) n.1953+62C= c.*134+62C= (n.*134+62C=) c.510+62C= (n.510+62C=) | |
| 1 | g.241508541G>T | CA2651254785 | FH | n.1241+62C>A c.767+62C>A (n.767+62C>A) n.815+62C>A c.738+62C>A (n.738+62C>A) n.1953+62C>A c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508542A>G | CA2651254786 | FH | n.1241+61T>C c.767+61T>C (n.767+61T>C) n.815+61T>C c.738+61T>C (n.738+61T>C) n.1953+61T>C c.*134+61T>C (n.*134+61T>C) c.510+61T>C (n.510+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508543T>C | CA2651254787 | FH | n.1241+60A>G c.767+60A>G (n.767+60A>G) n.815+60A>G c.738+60A>G (n.738+60A>G) n.1953+60A>G c.*134+60A>G (n.*134+60A>G) c.510+60A>G (n.510+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508544G>T | CA2574453904 | FH | n.1241+59C>A c.767+59C>A (n.767+59C>A) n.815+59C>A c.738+59C>A (n.738+59C>A) n.1953+59C>A c.*134+59C>A (n.*134+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C>A | CA2651254788 | FH | n.1241+57G>T c.767+57G>T (n.767+57G>T) n.815+57G>T c.738+57G>T (n.738+57G>T) n.1953+57G>T c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.510+57G>T (n.510+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C= | CA1229580591 | FH | n.1241+57G= c.767+57G= (n.767+57G=) n.815+57G= c.738+57G= (n.738+57G=) n.1953+57G= c.*134+57G= (n.*134+57G=) c.510+57G= (n.510+57G=) | |
| 1 | g.241508546C>T | CA1229580590 | FH | n.1241+57G>A c.767+57G>A (n.767+57G>A) n.815+57G>A c.738+57G>A (n.738+57G>A) n.1953+57G>A c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.510+57G>A (n.510+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508549A= | CA1147238325 | FH | n.1241+54T= c.767+54T= (n.767+54T=) n.815+54T= c.738+54T= (n.738+54T=) n.1953+54T= c.*134+54T= (n.*134+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) | |
| 1 | g.241508549A>G | CA40329306 | FH | n.1241+54T>C c.767+54T>C (n.767+54T>C) n.815+54T>C c.738+54T>C (n.738+54T>C) n.1953+54T>C c.*134+54T>C (n.*134+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T>C | CA40329311 | FH | n.1241+53A>G c.767+53A>G (n.767+53A>G) n.815+53A>G c.738+53A>G (n.738+53A>G) n.1953+53A>G c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.510+53A>G (n.510+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T= | CA1141212835 | FH | n.1241+53A= c.767+53A= (n.767+53A=) n.815+53A= c.738+53A= (n.738+53A=) n.1953+53A= c.*134+53A= (n.*134+53A=) c.510+53A= (n.510+53A=) | |
| 1 | g.241508551T>C | CA40329312 | FH | n.1241+52A>G c.767+52A>G (n.767+52A>G) n.815+52A>G c.738+52A>G (n.738+52A>G) n.1953+52A>G c.*134+52A>G (n.*134+52A>G) c.510+52A>G (n.510+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T>G | CA1229580592 | FH | n.1241+52A>C c.767+52A>C (n.767+52A>C) n.815+52A>C c.738+52A>C (n.738+52A>C) n.1953+52A>C c.*134+52A>C (n.*134+52A>C) c.510+52A>C (n.510+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T= | CA1146368122 | FH | n.1241+52A= c.767+52A= (n.767+52A=) n.815+52A= c.738+52A= (n.738+52A=) n.1953+52A= c.*134+52A= (n.*134+52A=) c.510+52A= (n.510+52A=) | |
| 1 | g.241508552G>T | CA2574453905 | FH | n.1241+51C>A c.767+51C>A (n.767+51C>A) n.815+51C>A c.738+51C>A (n.738+51C>A) n.1953+51C>A c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>A | CA2574453907 | FH | n.1241+50C>T c.767+50C>T (n.767+50C>T) n.815+50C>T c.738+50C>T (n.738+50C>T) n.1953+50C>T c.*134+50C>T (n.*134+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>T | CA2574453908 | FH | n.1241+50C>A c.767+50C>A (n.767+50C>A) n.815+50C>A c.738+50C>A (n.738+50C>A) n.1953+50C>A c.*134+50C>A (n.*134+50C>A) c.510+50C>A (n.510+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508554C= | CA1229580593 | FH | n.1241+49G= c.767+49G= (n.767+49G=) n.815+49G= c.738+49G= (n.738+49G=) n.1953+49G= c.*134+49G= (n.*134+49G=) c.510+49G= (n.510+49G=) | |
| 1 | g.241508554C>T | CA733640059 | FH | n.1241+49G>A c.767+49G>A (n.767+49G>A) n.815+49G>A c.738+49G>A (n.738+49G>A) n.1953+49G>A c.*134+49G>A (n.*134+49G>A) c.510+49G>A (n.510+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A= | CA1229580594 | FH | n.1241+47T= c.767+47T= (n.767+47T=) n.815+47T= c.738+47T= (n.738+47T=) n.1953+47T= c.*134+47T= (n.*134+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) | |
| 1 | g.241508556A>G | CA1478625 | FH | n.1241+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.815+47T>C c.738+47T>C (n.738+47T>C) n.1953+47T>C c.*134+47T>C (n.*134+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A>T | CA2574453909 | FH | n.1241+47T>A c.767+47T>A (n.767+47T>A) n.815+47T>A c.738+47T>A (n.738+47T>A) n.1953+47T>A c.*134+47T>A (n.*134+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) | |
| 1 | g.241508557T>C | CA2574453910 | FH | n.1241+46A>G c.767+46A>G (n.767+46A>G) n.815+46A>G c.738+46A>G (n.738+46A>G) n.1953+46A>G c.*134+46A>G (n.*134+46A>G) c.510+46A>G (n.510+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>C | CA2651254800 | FH | n.1241+45A>G c.767+45A>G (n.767+45A>G) n.815+45A>G c.738+45A>G (n.738+45A>G) n.1953+45A>G c.*134+45A>G (n.*134+45A>G) c.510+45A>G (n.510+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>G | CA1229580596 | FH | n.1241+45A>C c.767+45A>C (n.767+45A>C) n.815+45A>C c.738+45A>C (n.738+45A>C) n.1953+45A>C c.*134+45A>C (n.*134+45A>C) c.510+45A>C (n.510+45A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508558T= | CA1229580595 | FH | n.1241+45A= c.767+45A= (n.767+45A=) n.815+45A= c.738+45A= (n.738+45A=) n.1953+45A= c.*134+45A= (n.*134+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) | |
| 1 | g.241508560G>T | CA2651254802 | FH | n.1241+43C>A c.767+43C>A (n.767+43C>A) n.815+43C>A c.738+43C>A (n.738+43C>A) n.1953+43C>A c.*134+43C>A (n.*134+43C>A) c.510+43C>A (n.510+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>A | CA40329317 | FH | n.1241+42A>T c.767+42A>T (n.767+42A>T) n.815+42A>T c.738+42A>T (n.738+42A>T) n.1953+42A>T c.*134+42A>T (n.*134+42A>T) c.510+42A>T (n.510+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>C | CA1229580597 | FH | n.1241+42A>G c.767+42A>G (n.767+42A>G) n.815+42A>G c.738+42A>G (n.738+42A>G) n.1953+42A>G c.*134+42A>G (n.*134+42A>G) c.510+42A>G (n.510+42A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508561T= | CA1143470291 | FH | n.1241+42A= c.767+42A= (n.767+42A=) n.815+42A= c.738+42A= (n.738+42A=) n.1953+42A= c.*134+42A= (n.*134+42A=) c.510+42A= (n.510+42A=) | |
| 1 | g.241508563C>A | CA2651254804 | FH | n.1241+40G>T c.767+40G>T (n.767+40G>T) n.815+40G>T c.738+40G>T (n.738+40G>T) n.1953+40G>T c.*134+40G>T (n.*134+40G>T) c.510+40G>T (n.510+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508563C= | CA1229580598 | FH | n.1241+40G= c.767+40G= (n.767+40G=) n.815+40G= c.738+40G= (n.738+40G=) n.1953+40G= c.*134+40G= (n.*134+40G=) c.510+40G= (n.510+40G=) | |
| 1 | g.241508563C>T | CA530379016 | FH | n.1241+40G>A c.767+40G>A (n.767+40G>A) n.815+40G>A c.738+40G>A (n.738+40G>A) n.1953+40G>A c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.510+40G>A (n.510+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>C | CA2651254805 | FH | n.1241+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.815+38T>G c.738+38T>G (n.738+38T>G) n.1953+38T>G c.*134+38T>G (n.*134+38T>G) c.510+38T>G (n.510+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>G | CA2574453911 | FH | n.1241+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.815+38T>C c.738+38T>C (n.738+38T>C) n.1953+38T>C c.*134+38T>C (n.*134+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) | |
| 1 | g.241508566A= | CA1229580599 | FH | n.1241+37T= c.767+37T= (n.767+37T=) n.815+37T= c.738+37T= (n.738+37T=) n.1953+37T= c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) | |
| 1 | g.241508566A>G | CA530379017 | FH | n.1241+37T>C c.767+37T>C (n.767+37T>C) n.815+37T>C c.738+37T>C (n.738+37T>C) n.1953+37T>C c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G>A | CA40329322 | FH | n.1241+36C>T c.767+36C>T (n.767+36C>T) n.815+36C>T c.738+36C>T (n.738+36C>T) n.1953+36C>T c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G= | CA1143534659 | FH | n.1241+36C= c.767+36C= (n.767+36C=) n.815+36C= c.738+36C= (n.738+36C=) n.1953+36C= c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) | |
| 1 | g.241508567G>T | CA2574453912 | FH | n.1241+36C>A c.767+36C>A (n.767+36C>A) n.815+36C>A c.738+36C>A (n.738+36C>A) n.1953+36C>A c.*134+36C>A (n.*134+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508569T>A | CA2574453913 | FH | n.1241+34A>T c.767+34A>T (n.767+34A>T) n.815+34A>T c.738+34A>T (n.738+34A>T) n.1953+34A>T c.*134+34A>T (n.*134+34A>T) c.510+34A>T (n.510+34A>T) | |
| 1 | g.241508574del | CA2574453914 | FH | n.1241+31del c.767+31del (n.767+31del) n.815+31del c.738+31del (n.738+31del) n.1953+31del c.*134+31del (n.*134+31del) c.510+31del (n.510+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508574A>T | CA2574453915 | FH | n.1241+29T>A c.767+29T>A (n.767+29T>A) n.815+29T>A c.738+29T>A (n.738+29T>A) n.1953+29T>A c.*134+29T>A (n.*134+29T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) | |
| 1 | g.241508575T>C | CA2574453916 | FH | n.1241+28A>G c.767+28A>G (n.767+28A>G) n.815+28A>G c.738+28A>G (n.738+28A>G) n.1953+28A>G c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.510+28A>G (n.510+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508577G>C | CA2651254813 | FH | n.1241+26C>G c.767+26C>G (n.767+26C>G) n.815+26C>G c.738+26C>G (n.738+26C>G) n.1953+26C>G c.*134+26C>G (n.*134+26C>G) c.510+26C>G (n.510+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508577G>T | CA2651254812 | FH | n.1241+26C>A c.767+26C>A (n.767+26C>A) n.815+26C>A c.738+26C>A (n.738+26C>A) n.1953+26C>A c.*134+26C>A (n.*134+26C>A) c.510+26C>A (n.510+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508579del | CA2505009567 | FH | n.1241+25del c.767+25del (n.767+25del) n.815+25del c.738+25del (n.738+25del) n.1953+25del c.*134+25del (n.*134+25del) c.510+25del (n.510+25del) | |
| 1 | g.241508579A>T | CA2574453917 | FH | n.1241+24T>A c.767+24T>A (n.767+24T>A) n.815+24T>A c.738+24T>A (n.738+24T>A) n.1953+24T>A c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.510+24T>A (n.510+24T>A) | |
| 1 | g.241508581C>A | CA2651254814 | FH | n.1241+22G>T c.767+22G>T (n.767+22G>T) n.815+22G>T c.738+22G>T (n.738+22G>T) n.1953+22G>T c.*134+22G>T (n.*134+22G>T) c.510+22G>T (n.510+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508581C>T | CA2698413547 | FH | n.1241+22G>A c.767+22G>A (n.767+22G>A) n.815+22G>A c.738+22G>A (n.738+22G>A) n.1953+22G>A c.*134+22G>A (n.*134+22G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508583A>G | CA2580063510 | FH | n.1241+20T>C c.767+20T>C (n.767+20T>C) n.815+20T>C c.738+20T>C (n.738+20T>C) n.1953+20T>C c.*134+20T>C (n.*134+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508584A= | CA1143402933 | FH | n.1241+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.815+19T= c.738+19T= (n.738+19T=) n.1953+19T= c.*134+19T= (n.*134+19T=) c.510+19T= (n.510+19T=) | |
| 1 | g.241508584A>G | CA1478626 | FH | n.1241+19T>C c.767+19T>C (n.767+19T>C) n.815+19T>C c.738+19T>C (n.738+19T>C) n.1953+19T>C c.*134+19T>C (n.*134+19T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508584A>T | CA646723211 | FH | n.1241+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.815+19T>A c.738+19T>A (n.738+19T>A) n.1953+19T>A c.*134+19T>A (n.*134+19T>A) c.510+19T>A (n.510+19T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.241508586T>C | CA2573132934 | FH | n.1241+17A>G c.767+17A>G (n.767+17A>G) n.815+17A>G c.738+17A>G (n.738+17A>G) n.1953+17A>G c.*134+17A>G (n.*134+17A>G) c.510+17A>G (n.510+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508588G>A | CA2580063512 | FH | n.1241+15C>T c.767+15C>T (n.767+15C>T) n.815+15C>T c.738+15C>T (n.738+15C>T) n.1953+15C>T c.*134+15C>T (n.*134+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508588G>T | CA2651254821 | FH | n.1241+15C>A c.767+15C>A (n.767+15C>A) n.815+15C>A c.738+15C>A (n.738+15C>A) n.1953+15C>A c.*134+15C>A (n.*134+15C>A) c.510+15C>A (n.510+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T>C | CA1478627 | FH | n.1241+14A>G c.767+14A>G (n.767+14A>G) n.815+14A>G c.738+14A>G (n.738+14A>G) n.1953+14A>G c.*134+14A>G (n.*134+14A>G) c.510+14A>G (n.510+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T>G | CA2651254824 | FH | n.1241+14A>C c.767+14A>C (n.767+14A>C) n.815+14A>C c.738+14A>C (n.738+14A>C) n.1953+14A>C c.*134+14A>C (n.*134+14A>C) c.510+14A>C (n.510+14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T= | CA1229580600 | FH | n.1241+14A= c.767+14A= (n.767+14A=) n.815+14A= c.738+14A= (n.738+14A=) n.1953+14A= c.*134+14A= (n.*134+14A=) c.510+14A= (n.510+14A=) | |
| 1 | g.241508589_241508590delinsTC | CA1229580601 | FH | n.1241+13_1241+14delinsGA c.767+13_767+14delinsGA (n.767+13_767+14delinsGA) n.815+13_815+14delinsGA c.738+13_738+14delinsGA (n.738+13_738+14delinsGA) n.1953+13_1953+14delinsGA c.*134+13_*134+14delinsGA (n.*134+13_*134+14delinsGA) c.510+13_510+14delinsGA (n.510+13_510+14delinsGA) | |
| 1 | g.241508590del | CA1229580602 | FH | n.1241+13del c.767+13del (n.767+13del) n.815+13del c.738+13del (n.738+13del) n.1953+13del c.*134+13del (n.*134+13del) c.510+13del (n.510+13del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508590C>A | CA2560239659 | FH | n.1241+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.815+13G>T c.738+13G>T (n.738+13G>T) n.1953+13G>T c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) | |
| 1 | g.241508590C>T | CA2651254826 | FH | n.1241+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.815+13G>A c.738+13G>A (n.738+13G>A) n.1953+13G>A c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508592A= | CA1229580603 | FH | n.1241+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.815+11T= c.738+11T= (n.738+11T=) n.1953+11T= c.*134+11T= (n.*134+11T=) c.510+11T= (n.510+11T=) | |
| 1 | g.241508592A>C | CA40329330 | FH | n.1241+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.815+11T>G c.738+11T>G (n.738+11T>G) n.1953+11T>G c.*134+11T>G (n.*134+11T>G) c.510+11T>G (n.510+11T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508592A>G | CA2580063513 | FH | n.1241+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.815+11T>C c.738+11T>C (n.738+11T>C) n.1953+11T>C c.*134+11T>C (n.*134+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508592A>T | CA2651254829 | FH | n.1241+11T>A c.767+11T>A (n.767+11T>A) n.815+11T>A c.738+11T>A (n.738+11T>A) n.1953+11T>A c.*134+11T>A (n.*134+11T>A) c.510+11T>A (n.510+11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508594C>A | CA733640069 | FH | n.1241+9G>T c.767+9G>T (n.767+9G>T) n.815+9G>T c.738+9G>T (n.738+9G>T) n.1953+9G>T c.*134+9G>T (n.*134+9G>T) c.510+9G>T (n.510+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508594C= | CA1229580604 | FH | n.1241+9G= c.767+9G= (n.767+9G=) n.815+9G= c.738+9G= (n.738+9G=) n.1953+9G= c.*134+9G= (n.*134+9G=) c.510+9G= (n.510+9G=) | |
| 1 | g.241508594C>T | CA2573132935 | FH | n.1241+9G>A c.767+9G>A (n.767+9G>A) n.815+9G>A c.738+9G>A (n.738+9G>A) n.1953+9G>A c.*134+9G>A (n.*134+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508596C>G | CA2739274045 | FH | n.1241+7G>C c.767+7G>C (n.767+7G>C) n.815+7G>C c.738+7G>C (n.738+7G>C) n.1953+7G>C c.*134+7G>C (n.*134+7G>C) c.510+7G>C (n.510+7G>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508596C>T | CA2651254832 | FH | n.1241+7G>A c.767+7G>A (n.767+7G>A) n.815+7G>A c.738+7G>A (n.738+7G>A) n.1953+7G>A c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508597C= | CA1229580605 | FH | n.1241+6G= c.767+6G= (n.767+6G=) n.815+6G= c.738+6G= (n.738+6G=) n.1953+6G= c.*134+6G= (n.*134+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) | |
| 1 | g.241508597C>T | CA530379018 | FH | n.1241+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.815+6G>A c.738+6G>A (n.738+6G>A) n.1953+6G>A c.*134+6G>A (n.*134+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508598T>C | CA733640070 | FH | n.1241+5A>G c.767+5A>G (n.767+5A>G) n.815+5A>G c.738+5A>G (n.738+5A>G) n.1953+5A>G c.*134+5A>G (n.*134+5A>G) c.510+5A>G (n.510+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508598T= | CA1229580606 | FH | n.1241+5A= c.767+5A= (n.767+5A=) n.815+5A= c.738+5A= (n.738+5A=) n.1953+5A= c.*134+5A= (n.*134+5A=) c.510+5A= (n.510+5A=) | |
| 1 | g.241508599A= | CA1229580607 | FH | n.1241+4T= c.767+4T= (n.767+4T=) n.815+4T= c.738+4T= (n.738+4T=) n.1953+4T= c.*134+4T= (n.*134+4T=) c.510+4T= (n.510+4T=) | |
| 1 | g.241508599A>C | CA915942106 | FH | n.1241+4T>G c.767+4T>G (n.767+4T>G) n.815+4T>G c.738+4T>G (n.738+4T>G) n.1953+4T>G c.*134+4T>G (n.*134+4T>G) c.510+4T>G (n.510+4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508599A>G | CA733640072 | FH | n.1241+4T>C c.767+4T>C (n.767+4T>C) n.815+4T>C c.738+4T>C (n.738+4T>C) n.1953+4T>C c.*134+4T>C (n.*134+4T>C) c.510+4T>C (n.510+4T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508599_241508619delinsATACCTGCCCAAGAGTAAGTG | CA1229580608 | FH | n.1225_1241+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.751_767+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.799_815+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.722_738+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.1937_1953+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.*118_*134+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.494_510+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT | |
| 1 | g.241508600T>C | CA1139656725 | FH | n.1241+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.815+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) n.1953+3A>G c.*134+3A>G (n.*134+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508600T= | CA1229580609 | FH | n.1241+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.815+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) n.1953+3A= c.*134+3A= (n.*134+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
| 1 | g.241508600_241508619del | CA16609369 | FH | n.1225_1241+3del c.751_767+3del n.799_815+3del c.722_738+3del n.1937_1953+3del c.*118_*134+3del c.494_510+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508601A= | CA1229580610 | FH | n.1241+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.815+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) n.1953+2T= c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
| 1 | g.241508601A>C | CA345439137 | FH | n.1241+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.815+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.1953+2T>G c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
| 1 | g.241508601A>G | CA16610056 | FH | n.1241+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.815+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1953+2T>C c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508601A>T | CA345439136 | FH | n.1241+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.815+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1953+2T>A c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508602C>A | CA345439138 | FH | n.1241+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.815+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.1953+1G>T c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C= | CA1229580611 | FH | n.1241+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.815+1G= c.738+1G= (n.738+1G=) n.1953+1G= c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) | |
| 1 | g.241508602C>G | CA345439139 | FH | n.1241+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.815+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.1953+1G>C c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C>T | CA345439140 | FH | n.1241+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.815+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.1953+1G>A c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508603C>A | CA345439141 | FH | n.1241G>T c.767G>T (n.767G>T) n.815G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1953G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | COSMIC |
| 1 | g.241508603C>G | CA345439142 | FH | n.1241G>C c.767G>C (n.767G>C) n.815G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1953G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508603C>T | CA424076009 | FH | n.1241G>A c.767G>A (n.767G>A) n.815G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1953G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | ClinVar |
| 1 | g.241508603_241508604delinsCT | CA1229580612 | FH | n.1240_1241delinsAG c.766_767delinsAG (n.766_767delinsAG) n.814_815delinsAG c.737_738delinsAG (p.Gln246=) n.1952_1953delinsAG c.*133_*134delinsAG (n.*133_*134delinsAG) c.509_510delinsAG (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508604del | CA233991 | FH | n.1240del c.766del (n.766del) n.814del c.737del (p.Gln246ArgfsTer10) n.1952del c.*133del (n.*133del) c.509del (p.Gln170ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508604T>A | CA345439143 | FH | n.1240A>T c.766A>T (n.766A>T) n.814A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1952A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
| 1 | g.241508604T>C | CA345439144 | FH | n.1240A>G c.766A>G (n.766A>G) n.814A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1952A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
| 1 | g.241508604T>G | CA345439145 | FH | n.1240A>C c.766A>C (n.766A>C) n.814A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1952A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
| 1 | g.241508604T= | CA1148225110 | FH | n.1240A= c.766A= (n.766A=) n.814A= c.737A= (p.Gln246=) n.1952A= c.*133A= (n.*133A=) c.509A= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>A | CA324662 | FH | n.1239C>T c.765C>T (n.765C>T) n.813C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1951C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508605G>C | CA345439146 | FH | n.1239C>G c.765C>G (n.765C>G) n.813C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1951C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
| 1 | g.241508605G= | CA1229580613 | FH | n.1239C= c.765C= (n.765C=) n.813C= c.736C= (p.Gln246=) n.1951C= c.*132C= (n.*132C=) c.508C= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>T | CA345439147 | FH | n.1239C>A c.765C>A (n.765C>A) n.813C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1951C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | |
| 1 | g.241508605_241508606delinsAA | CA2499214635 | FH | n.1238_1239delinsTT c.764_765delinsTT (n.764_765delinsTT) n.812_813delinsTT c.735_736delinsTT (p.Gly246Ter) n.1950_1951delinsTT c.*131_*132delinsTT (n.*131_*132delinsTT) c.507_508delinsTT (p.Gly170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508606C>A | CA424076010 | FH | n.1238G>T c.764G>T (n.764G>T) n.812G>T c.735G>T (p.Gly245=) n.1950G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.507G>T (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C= | CA1229580614 | FH | n.1238G= c.764G= (n.764G=) n.812G= c.735G= (p.Gly245=) n.1950G= c.*131G= (n.*131G=) c.507G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C>G | CA424076011 | FH | n.1238G>C c.764G>C (n.764G>C) n.812G>C c.735G>C (p.Gly245=) n.1950G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.507G>C (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508606C>T | CA424076012 | FH | n.1238G>A c.764G>A (n.764G>A) n.812G>A c.735G>A (p.Gly245=) n.1950G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.507G>A (p.Gly169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508607_241508608del | CA2499214636 | FH | n.1237_1238del c.763_764del (n.763_764del) n.811_812del c.734_735del (p.Gly245AlafsTer4) n.1949_1950del c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.506_507del (p.Gly169AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508607C>A | CA345439149 | FH | n.1237G>T c.763G>T (n.763G>T) n.811G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.1949G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
| 1 | g.241508607C= | CA1229580615 | FH | n.1237G= c.763G= (n.763G=) n.811G= c.734G= (p.Gly245=) n.1949G= c.*130G= (n.*130G=) c.506G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508607C>G | CA345439150 | FH | n.1237G>C c.763G>C (n.763G>C) n.811G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1949G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
| 1 | g.241508607C>T | CA345439148 | FH | n.1237G>A c.763G>A (n.763G>A) n.811G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1949G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508607_241508608insGAT | CA733640101 | FH | n.1236_1237insATC c.762_763insATC (n.762_763insATC) n.810_811insATC c.733_734insATC (p.Gly245delinsAspArg) n.1948_1949insATC c.*129_*130insATC (n.*129_*130insATC) c.505_506insATC (p.Gly169delinsAspArg) | dbSNP |
| 1 | g.241508608C>A | CA345439151 | FH | n.1236G>T c.762G>T (n.762G>T) n.810G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) n.1948G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) | |
| 1 | g.241508608C= | CA1229580616 | FH | n.1236G= c.762G= (n.762G=) n.810G= c.733G= (p.Gly245=) n.1948G= c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508608C>G | CA345439152 | FH | n.1236G>C c.762G>C (n.762G>C) n.810G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1948G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
| 1 | g.241508608C>T | CA345439153 | FH | n.1236G>A c.762G>A (n.762G>A) n.810G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1948G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508609A= | CA1229580617 | FH | n.1235T= c.761T= (n.761T=) n.809T= c.732T= (p.Leu244=) n.1947T= c.*128T= (n.*128T=) c.504T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508609A>C | CA424076013 | FH | n.1235T>G c.761T>G (n.761T>G) n.809T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.1947T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.504T>G (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>G | CA424076015 | FH | n.1235T>C c.761T>C (n.761T>C) n.809T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.1947T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.504T>C (p.Leu168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>T | CA424076014 | FH | n.1235T>A c.761T>A (n.761T>A) n.809T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.1947T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.504T>A (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A= | CA1229580618 | FH | n.1234T= c.760T= (n.760T=) n.808T= c.731T= (p.Leu244=) n.1946T= c.*127T= (n.*127T=) c.503T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A>C | CA16609370 | FH | n.1234T>G c.760T>G (n.760T>G) n.808T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1946T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>G | CA345439154 | FH | n.1234T>C c.760T>C (n.760T>C) n.808T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1946T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>T | CA345439155 | FH | n.1234T>A c.760T>A (n.760T>A) n.808T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.1946T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.503T>A (p.Leu168His) | |
| 1 | g.241508611G>A | CA345439158 | FH | n.1233C>T c.759C>T (n.759C>T) n.807C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1945C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508611G>C | CA345439156 | FH | n.1233C>G c.759C>G (n.759C>G) n.807C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1945C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508611G= | CA1229580619 | FH | n.1233C= c.759C= (n.759C=) n.807C= c.730C= (p.Leu244=) n.1945C= c.*126C= (n.*126C=) c.502C= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508611G>T | CA345439157 | FH | n.1233C>A c.759C>A (n.759C>A) n.807C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1945C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) | |
| 1 | g.241508612A= | CA1229580620 | FH | n.1232T= c.758T= (n.758T=) n.806T= c.729T= (p.Thr243=) n.1944T= c.*125T= (n.*125T=) c.501T= (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508612A>C | CA424076016 | FH | n.1232T>G c.758T>G (n.758T>G) n.806T>G c.729T>G (p.Thr243=) n.1944T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.501T>G (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508612A>G | CA424076018 | FH | n.1232T>C c.758T>C (n.758T>C) n.806T>C c.729T>C (p.Thr243=) n.1944T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.501T>C (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508612A>T | CA424076017 | FH | n.1232T>A c.758T>A (n.758T>A) n.806T>A c.729T>A (p.Thr243=) n.1944T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.501T>A (p.Thr167=) | |
| 1 | g.241508613G>A | CA345439159 | FH | n.1231C>T c.757C>T (n.757C>T) n.805C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1943C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241508613G>C | CA345439160 | FH | n.1231C>G c.757C>G (n.757C>G) n.805C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1943C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508613G>T | CA345439161 | FH | n.1231C>A c.757C>A (n.757C>A) n.805C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1943C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) | |
| 1 | g.241508614T>A | CA345439162 | FH | n.1230A>T c.756A>T (n.756A>T) n.804A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1942A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | |
| 1 | g.241508614T>C | CA345439163 | FH | n.1230A>G c.756A>G (n.756A>G) n.804A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1942A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | |
| 1 | g.241508614T>G | CA345439164 | FH | n.1230A>C c.756A>C (n.756A>C) n.804A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1942A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) | |
| 1 | g.241508614dup | CA2697547775 | FH | n.1230dup c.756dup (n.756dup) n.804dup c.727dup (p.Thr243AsnfsTer7) n.1942dup c.*123dup (n.*123dup) c.499dup (p.Thr167AsnfsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.241508615A>C | CA424076021 | FH | n.1229T>G c.755T>G (n.755T>G) n.803T>G c.726T>G (p.Leu242=) n.1941T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.498T>G (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508615A>G | CA424076020 | FH | n.1229T>C c.755T>C (n.755T>C) n.803T>C c.726T>C (p.Leu242=) n.1941T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.498T>C (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508615A>T | CA424076019 | FH | n.1229T>A c.755T>A (n.755T>A) n.803T>A c.726T>A (p.Leu242=) n.1941T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.498T>A (p.Leu166=) | |
| 1 | g.241508616A>C | CA345439165 | FH | n.1228T>G c.754T>G (n.754T>G) n.802T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1940T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
| 1 | g.241508616A>G | CA345439167 | FH | n.1228T>C c.754T>C (n.754T>C) n.802T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1940T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
| 1 | g.241508616A>T | CA345439166 | FH | n.1228T>A c.754T>A (n.754T>A) n.802T>A c.725T>A (p.Leu242His) n.1940T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.497T>A (p.Leu166His) | |
| 1 | g.241508617G>A | CA345439168 | FH | n.1227C>T c.753C>T (n.753C>T) n.801C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) n.1939C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) | |
| 1 | g.241508617G>C | CA345439169 | FH | n.1227C>G c.753C>G (n.753C>G) n.801C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1939C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) | |
| 1 | g.241508617G>T | CA345439170 | FH | n.1227C>A c.753C>A (n.753C>A) n.801C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1939C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
| 1 | g.241508618_241508619del | CA2573132936 | FH | n.1226_1227del c.752_753del (n.752_753del) n.800_801del c.723_724del (p.Leu242TyrfsTer7) n.1938_1939del c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.495_496del (p.Leu166TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508618T>A | CA424076022 | FH | n.1226A>T c.752A>T (n.752A>T) n.800A>T c.723A>T (p.Pro241=) n.1938A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.495A>T (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508618T>C | CA424076024 | FH | n.1226A>G c.752A>G (n.752A>G) n.800A>G c.723A>G (p.Pro241=) n.1938A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.495A>G (p.Pro165=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508618T>G | CA424076023 | FH | n.1226A>C c.752A>C (n.752A>C) n.800A>C c.723A>C (p.Pro241=) n.1938A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.495A>C (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508619G>A | CA345439171 | FH | n.1225C>T c.751C>T (n.751C>T) n.799C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1937C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508619G>C | CA345439172 | FH | n.1225C>G c.751C>G (n.751C>G) n.799C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1937C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
| 1 | g.241508619G= | CA1229580621 | FH | n.1225C= c.751C= (n.751C=) n.799C= c.722C= (p.Pro241=) n.1937C= c.*118C= (n.*118C=) c.494C= (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508619G>T | CA345439173 | FH | n.1225C>A c.751C>A (n.751C>A) n.799C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.1937C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.494C>A (p.Pro165Gln) | |
| 1 | g.241508620G>A | CA345439174 | FH | n.1224C>T c.750C>T (n.750C>T) n.798C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1936C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241508620G>C | CA345439175 | FH | n.1224C>G c.750C>G (n.750C>G) n.798C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1936C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508620G= | CA1229580622 | FH | n.1224C= c.750C= (n.750C=) n.798C= c.721C= (p.Pro241=) n.1936C= c.*117C= (n.*117C=) c.493C= (p.Pro165=) | |
| 1 | g.241508620G>T | CA345439176 | FH | n.1224C>A c.750C>A (n.750C>A) n.798C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1936C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) | |
| 1 | g.241508621A= | CA1229580623 | FH | n.1223T= c.749T= (n.749T=) n.797T= c.720T= (p.Val240=) n.1935T= c.*116T= (n.*116T=) c.492T= (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508621A>C | CA424076025 | FH | n.1223T>G c.749T>G (n.749T>G) n.797T>G c.720T>G (p.Val240=) n.1935T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.492T>G (p.Val164=) | |
| 1 | g.241508621A>G | CA424076026 | FH | n.1223T>C c.749T>C (n.749T>C) n.797T>C c.720T>C (p.Val240=) n.1935T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.492T>C (p.Val164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508621A>T | CA424076027 | FH | n.1223T>A c.749T>A (n.749T>A) n.797T>A c.720T>A (p.Val240=) n.1935T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.492T>A (p.Val164=) |