UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508503G>C | CA40329290 | FH | n.1241+100C>G c.767+100C>G (n.767+100C>G) n.815+100C>G c.738+100C>G (n.738+100C>G) n.1953+100C>G c.*134+100C>G (n.*134+100C>G) c.510+100C>G (n.510+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508503G= | CA1229580573 | FH | n.1241+100C= c.767+100C= (n.767+100C=) n.815+100C= c.738+100C= (n.738+100C=) n.1953+100C= c.*134+100C= (n.*134+100C=) c.510+100C= (n.510+100C=) | |
| 1 | g.241508503G>T | CA2651254746 | FH | n.1241+100C>A c.767+100C>A (n.767+100C>A) n.815+100C>A c.738+100C>A (n.738+100C>A) n.1953+100C>A c.*134+100C>A (n.*134+100C>A) c.510+100C>A (n.510+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>C | CA2651254748 | FH | n.1241+97T>G c.767+97T>G (n.767+97T>G) n.815+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) n.1953+97T>G c.*134+97T>G (n.*134+97T>G) c.510+97T>G (n.510+97T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>G | CA2651254749 | FH | n.1241+97T>C c.767+97T>C (n.767+97T>C) n.815+97T>C c.738+97T>C (n.738+97T>C) n.1953+97T>C c.*134+97T>C (n.*134+97T>C) c.510+97T>C (n.510+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>T | CA2651254750 | FH | n.1241+97T>A c.767+97T>A (n.767+97T>A) n.815+97T>A c.738+97T>A (n.738+97T>A) n.1953+97T>A c.*134+97T>A (n.*134+97T>A) c.510+97T>A (n.510+97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508507C= | CA1229580574 | FH | n.1241+96G= c.767+96G= (n.767+96G=) n.815+96G= c.738+96G= (n.738+96G=) n.1953+96G= c.*134+96G= (n.*134+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) | |
| 1 | g.241508507C>T | CA1229580575 | FH | n.1241+96G>A c.767+96G>A (n.767+96G>A) n.815+96G>A c.738+96G>A (n.738+96G>A) n.1953+96G>A c.*134+96G>A (n.*134+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508510del | CA2651254751 | FH | n.1241+95del c.767+95del (n.767+95del) n.815+95del c.738+95del (n.738+95del) n.1953+95del c.*134+95del (n.*134+95del) c.510+95del (n.510+95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T>C | CA733640029 | FH | n.1241+92A>G c.767+92A>G (n.767+92A>G) n.815+92A>G c.738+92A>G (n.738+92A>G) n.1953+92A>G c.*134+92A>G (n.*134+92A>G) c.510+92A>G (n.510+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T= | CA1229580576 | FH | n.1241+92A= c.767+92A= (n.767+92A=) n.815+92A= c.738+92A= (n.738+92A=) n.1953+92A= c.*134+92A= (n.*134+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) | |
| 1 | g.241508512T>C | CA2651254753 | FH | n.1241+91A>G c.767+91A>G (n.767+91A>G) n.815+91A>G c.738+91A>G (n.738+91A>G) n.1953+91A>G c.*134+91A>G (n.*134+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508514G>T | CA2574453899 | FH | n.1241+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.815+89C>A c.738+89C>A (n.738+89C>A) n.1953+89C>A c.*134+89C>A (n.*134+89C>A) c.510+89C>A (n.510+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515G>T | CA2651254756 | FH | n.1241+88C>A c.767+88C>A (n.767+88C>A) n.815+88C>A c.738+88C>A (n.738+88C>A) n.1953+88C>A c.*134+88C>A (n.*134+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515_241508516delinsGC | CA1229580577 | FH | n.1241+87_1241+88delinsGC c.767+87_767+88delinsGC (n.767+87_767+88delinsGC) n.815+87_815+88delinsGC c.738+87_738+88delinsGC (n.738+87_738+88delinsGC) n.1953+87_1953+88delinsGC c.*134+87_*134+88delinsGC (n.*134+87_*134+88delinsGC) c.510+87_510+88delinsGC (n.510+87_510+88delinsGC) | |
| 1 | g.241508516C= | CA1229580578 | FH | n.1241+87G= c.767+87G= (n.767+87G=) n.815+87G= c.738+87G= (n.738+87G=) n.1953+87G= c.*134+87G= (n.*134+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) | |
| 1 | g.241508516C>T | CA733640030 | FH | n.1241+87G>A c.767+87G>A (n.767+87G>A) n.815+87G>A c.738+87G>A (n.738+87G>A) n.1953+87G>A c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.510+87G>A (n.510+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517del | CA913410902 | FH | n.1241+87del c.767+87del (n.767+87del) n.815+87del c.738+87del (n.738+87del) n.1953+87del c.*134+87del (n.*134+87del) c.510+87del (n.510+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517C>A | CA2651254762 | FH | n.1241+86G>T c.767+86G>T (n.767+86G>T) n.815+86G>T c.738+86G>T (n.738+86G>T) n.1953+86G>T c.*134+86G>T (n.*134+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>A | CA2651254764 | FH | n.1241+85A>T c.767+85A>T (n.767+85A>T) n.815+85A>T c.738+85A>T (n.738+85A>T) n.1953+85A>T c.*134+85A>T (n.*134+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>G | CA2651254766 | FH | n.1241+85A>C c.767+85A>C (n.767+85A>C) n.815+85A>C c.738+85A>C (n.738+85A>C) n.1953+85A>C c.*134+85A>C (n.*134+85A>C) c.510+85A>C (n.510+85A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521del | CA2651254763 | FH | n.1241+85del c.767+85del (n.767+85del) n.815+85del c.738+85del (n.738+85del) n.1953+85del c.*134+85del (n.*134+85del) c.510+85del (n.510+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521T>C | CA733640037 | FH | n.1241+82A>G c.767+82A>G (n.767+82A>G) n.815+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) n.1953+82A>G c.*134+82A>G (n.*134+82A>G) c.510+82A>G (n.510+82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508521T= | CA1229580579 | FH | n.1241+82A= c.767+82A= (n.767+82A=) n.815+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) n.1953+82A= c.*134+82A= (n.*134+82A=) c.510+82A= (n.510+82A=) | |
| 1 | g.241508522A= | CA1229580580 | FH | n.1241+81T= c.767+81T= (n.767+81T=) n.815+81T= c.738+81T= (n.738+81T=) n.1953+81T= c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
| 1 | g.241508522A>C | CA530379014 | FH | n.1241+81T>G c.767+81T>G (n.767+81T>G) n.815+81T>G c.738+81T>G (n.738+81T>G) n.1953+81T>G c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.510+81T>G (n.510+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508522A>T | CA2574453900 | FH | n.1241+81T>A c.767+81T>A (n.767+81T>A) n.815+81T>A c.738+81T>A (n.738+81T>A) n.1953+81T>A c.*134+81T>A (n.*134+81T>A) c.510+81T>A (n.510+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508524G= | CA1229580581 | FH | n.1241+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.815+79C= c.738+79C= (n.738+79C=) n.1953+79C= c.*134+79C= (n.*134+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) | |
| 1 | g.241508524G>T | CA530379015 | FH | n.1241+79C>A c.767+79C>A (n.767+79C>A) n.815+79C>A c.738+79C>A (n.738+79C>A) n.1953+79C>A c.*134+79C>A (n.*134+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508525C= | CA1229580582 | FH | n.1241+78G= c.767+78G= (n.767+78G=) n.815+78G= c.738+78G= (n.738+78G=) n.1953+78G= c.*134+78G= (n.*134+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) | |
| 1 | g.241508525C>T | CA40329298 | FH | n.1241+78G>A c.767+78G>A (n.767+78G>A) n.815+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) n.1953+78G>A c.*134+78G>A (n.*134+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508527A>T | CA2574453901 | FH | n.1241+76T>A c.767+76T>A (n.767+76T>A) n.815+76T>A c.738+76T>A (n.738+76T>A) n.1953+76T>A c.*134+76T>A (n.*134+76T>A) c.510+76T>A (n.510+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G>C | CA733640050 | FH | n.1241+75C>G c.767+75C>G (n.767+75C>G) n.815+75C>G c.738+75C>G (n.738+75C>G) n.1953+75C>G c.*134+75C>G (n.*134+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G= | CA1229580583 | FH | n.1241+75C= c.767+75C= (n.767+75C=) n.815+75C= c.738+75C= (n.738+75C=) n.1953+75C= c.*134+75C= (n.*134+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) | |
| 1 | g.241508528G>T | CA2651254773 | FH | n.1241+75C>A c.767+75C>A (n.767+75C>A) n.815+75C>A c.738+75C>A (n.738+75C>A) n.1953+75C>A c.*134+75C>A (n.*134+75C>A) c.510+75C>A (n.510+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T>A | CA1014011612 | FH | n.1241+74A>T c.767+74A>T (n.767+74A>T) n.815+74A>T c.738+74A>T (n.738+74A>T) n.1953+74A>T c.*134+74A>T (n.*134+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T= | CA1229580584 | FH | n.1241+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.815+74A= c.738+74A= (n.738+74A=) n.1953+74A= c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
| 1 | g.241508531A>T | CA2574453902 | FH | n.1241+72T>A c.767+72T>A (n.767+72T>A) n.815+72T>A c.738+72T>A (n.738+72T>A) n.1953+72T>A c.*134+72T>A (n.*134+72T>A) c.510+72T>A (n.510+72T>A) | |
| 1 | g.241508532G>A | CA2651254775 | FH | n.1241+71C>T c.767+71C>T (n.767+71C>T) n.815+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.1953+71C>T c.*134+71C>T (n.*134+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G>C | CA1229580586 | FH | n.1241+71C>G c.767+71C>G (n.767+71C>G) n.815+71C>G c.738+71C>G (n.738+71C>G) n.1953+71C>G c.*134+71C>G (n.*134+71C>G) c.510+71C>G (n.510+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G= | CA1229580585 | FH | n.1241+71C= c.767+71C= (n.767+71C=) n.815+71C= c.738+71C= (n.738+71C=) n.1953+71C= c.*134+71C= (n.*134+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
| 1 | g.241508532G>T | CA2574453903 | FH | n.1241+71C>A c.767+71C>A (n.767+71C>A) n.815+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) n.1953+71C>A c.*134+71C>A (n.*134+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508533A>G | CA2651254778 | FH | n.1241+70T>C c.767+70T>C (n.767+70T>C) n.815+70T>C c.738+70T>C (n.738+70T>C) n.1953+70T>C c.*134+70T>C (n.*134+70T>C) c.510+70T>C (n.510+70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508535T>C | CA40329301 | FH | n.1241+68A>G c.767+68A>G (n.767+68A>G) n.815+68A>G c.738+68A>G (n.738+68A>G) n.1953+68A>G c.*134+68A>G (n.*134+68A>G) c.510+68A>G (n.510+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508535T= | CA1229580587 | FH | n.1241+68A= c.767+68A= (n.767+68A=) n.815+68A= c.738+68A= (n.738+68A=) n.1953+68A= c.*134+68A= (n.*134+68A=) c.510+68A= (n.510+68A=) | |
| 1 | g.241508537C>A | CA2651254781 | FH | n.1241+66G>T c.767+66G>T (n.767+66G>T) n.815+66G>T c.738+66G>T (n.738+66G>T) n.1953+66G>T c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.510+66G>T (n.510+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508540G>T | CA2651254782 | FH | n.1241+63C>A c.767+63C>A (n.767+63C>A) n.815+63C>A c.738+63C>A (n.738+63C>A) n.1953+63C>A c.*134+63C>A (n.*134+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>A | CA2651254784 | FH | n.1241+62C>T c.767+62C>T (n.767+62C>T) n.815+62C>T c.738+62C>T (n.738+62C>T) n.1953+62C>T c.*134+62C>T (n.*134+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>C | CA1229580589 | FH | n.1241+62C>G c.767+62C>G (n.767+62C>G) n.815+62C>G c.738+62C>G (n.738+62C>G) n.1953+62C>G c.*134+62C>G (n.*134+62C>G) c.510+62C>G (n.510+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G= | CA1229580588 | FH | n.1241+62C= c.767+62C= (n.767+62C=) n.815+62C= c.738+62C= (n.738+62C=) n.1953+62C= c.*134+62C= (n.*134+62C=) c.510+62C= (n.510+62C=) | |
| 1 | g.241508541G>T | CA2651254785 | FH | n.1241+62C>A c.767+62C>A (n.767+62C>A) n.815+62C>A c.738+62C>A (n.738+62C>A) n.1953+62C>A c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508542A>G | CA2651254786 | FH | n.1241+61T>C c.767+61T>C (n.767+61T>C) n.815+61T>C c.738+61T>C (n.738+61T>C) n.1953+61T>C c.*134+61T>C (n.*134+61T>C) c.510+61T>C (n.510+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508543T>C | CA2651254787 | FH | n.1241+60A>G c.767+60A>G (n.767+60A>G) n.815+60A>G c.738+60A>G (n.738+60A>G) n.1953+60A>G c.*134+60A>G (n.*134+60A>G) c.510+60A>G (n.510+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508544G>T | CA2574453904 | FH | n.1241+59C>A c.767+59C>A (n.767+59C>A) n.815+59C>A c.738+59C>A (n.738+59C>A) n.1953+59C>A c.*134+59C>A (n.*134+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C>A | CA2651254788 | FH | n.1241+57G>T c.767+57G>T (n.767+57G>T) n.815+57G>T c.738+57G>T (n.738+57G>T) n.1953+57G>T c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.510+57G>T (n.510+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C= | CA1229580591 | FH | n.1241+57G= c.767+57G= (n.767+57G=) n.815+57G= c.738+57G= (n.738+57G=) n.1953+57G= c.*134+57G= (n.*134+57G=) c.510+57G= (n.510+57G=) | |
| 1 | g.241508546C>T | CA1229580590 | FH | n.1241+57G>A c.767+57G>A (n.767+57G>A) n.815+57G>A c.738+57G>A (n.738+57G>A) n.1953+57G>A c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.510+57G>A (n.510+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508549A= | CA1147238325 | FH | n.1241+54T= c.767+54T= (n.767+54T=) n.815+54T= c.738+54T= (n.738+54T=) n.1953+54T= c.*134+54T= (n.*134+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) | |
| 1 | g.241508549A>G | CA40329306 | FH | n.1241+54T>C c.767+54T>C (n.767+54T>C) n.815+54T>C c.738+54T>C (n.738+54T>C) n.1953+54T>C c.*134+54T>C (n.*134+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T>C | CA40329311 | FH | n.1241+53A>G c.767+53A>G (n.767+53A>G) n.815+53A>G c.738+53A>G (n.738+53A>G) n.1953+53A>G c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.510+53A>G (n.510+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T= | CA1141212835 | FH | n.1241+53A= c.767+53A= (n.767+53A=) n.815+53A= c.738+53A= (n.738+53A=) n.1953+53A= c.*134+53A= (n.*134+53A=) c.510+53A= (n.510+53A=) | |
| 1 | g.241508551T>C | CA40329312 | FH | n.1241+52A>G c.767+52A>G (n.767+52A>G) n.815+52A>G c.738+52A>G (n.738+52A>G) n.1953+52A>G c.*134+52A>G (n.*134+52A>G) c.510+52A>G (n.510+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T>G | CA1229580592 | FH | n.1241+52A>C c.767+52A>C (n.767+52A>C) n.815+52A>C c.738+52A>C (n.738+52A>C) n.1953+52A>C c.*134+52A>C (n.*134+52A>C) c.510+52A>C (n.510+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T= | CA1146368122 | FH | n.1241+52A= c.767+52A= (n.767+52A=) n.815+52A= c.738+52A= (n.738+52A=) n.1953+52A= c.*134+52A= (n.*134+52A=) c.510+52A= (n.510+52A=) | |
| 1 | g.241508552G>T | CA2574453905 | FH | n.1241+51C>A c.767+51C>A (n.767+51C>A) n.815+51C>A c.738+51C>A (n.738+51C>A) n.1953+51C>A c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>A | CA2574453907 | FH | n.1241+50C>T c.767+50C>T (n.767+50C>T) n.815+50C>T c.738+50C>T (n.738+50C>T) n.1953+50C>T c.*134+50C>T (n.*134+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>T | CA2574453908 | FH | n.1241+50C>A c.767+50C>A (n.767+50C>A) n.815+50C>A c.738+50C>A (n.738+50C>A) n.1953+50C>A c.*134+50C>A (n.*134+50C>A) c.510+50C>A (n.510+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508554C= | CA1229580593 | FH | n.1241+49G= c.767+49G= (n.767+49G=) n.815+49G= c.738+49G= (n.738+49G=) n.1953+49G= c.*134+49G= (n.*134+49G=) c.510+49G= (n.510+49G=) | |
| 1 | g.241508554C>T | CA733640059 | FH | n.1241+49G>A c.767+49G>A (n.767+49G>A) n.815+49G>A c.738+49G>A (n.738+49G>A) n.1953+49G>A c.*134+49G>A (n.*134+49G>A) c.510+49G>A (n.510+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A= | CA1229580594 | FH | n.1241+47T= c.767+47T= (n.767+47T=) n.815+47T= c.738+47T= (n.738+47T=) n.1953+47T= c.*134+47T= (n.*134+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) | |
| 1 | g.241508556A>G | CA1478625 | FH | n.1241+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.815+47T>C c.738+47T>C (n.738+47T>C) n.1953+47T>C c.*134+47T>C (n.*134+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A>T | CA2574453909 | FH | n.1241+47T>A c.767+47T>A (n.767+47T>A) n.815+47T>A c.738+47T>A (n.738+47T>A) n.1953+47T>A c.*134+47T>A (n.*134+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) | |
| 1 | g.241508557T>C | CA2574453910 | FH | n.1241+46A>G c.767+46A>G (n.767+46A>G) n.815+46A>G c.738+46A>G (n.738+46A>G) n.1953+46A>G c.*134+46A>G (n.*134+46A>G) c.510+46A>G (n.510+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>C | CA2651254800 | FH | n.1241+45A>G c.767+45A>G (n.767+45A>G) n.815+45A>G c.738+45A>G (n.738+45A>G) n.1953+45A>G c.*134+45A>G (n.*134+45A>G) c.510+45A>G (n.510+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>G | CA1229580596 | FH | n.1241+45A>C c.767+45A>C (n.767+45A>C) n.815+45A>C c.738+45A>C (n.738+45A>C) n.1953+45A>C c.*134+45A>C (n.*134+45A>C) c.510+45A>C (n.510+45A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508558T= | CA1229580595 | FH | n.1241+45A= c.767+45A= (n.767+45A=) n.815+45A= c.738+45A= (n.738+45A=) n.1953+45A= c.*134+45A= (n.*134+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) | |
| 1 | g.241508560G>T | CA2651254802 | FH | n.1241+43C>A c.767+43C>A (n.767+43C>A) n.815+43C>A c.738+43C>A (n.738+43C>A) n.1953+43C>A c.*134+43C>A (n.*134+43C>A) c.510+43C>A (n.510+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>A | CA40329317 | FH | n.1241+42A>T c.767+42A>T (n.767+42A>T) n.815+42A>T c.738+42A>T (n.738+42A>T) n.1953+42A>T c.*134+42A>T (n.*134+42A>T) c.510+42A>T (n.510+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>C | CA1229580597 | FH | n.1241+42A>G c.767+42A>G (n.767+42A>G) n.815+42A>G c.738+42A>G (n.738+42A>G) n.1953+42A>G c.*134+42A>G (n.*134+42A>G) c.510+42A>G (n.510+42A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508561T= | CA1143470291 | FH | n.1241+42A= c.767+42A= (n.767+42A=) n.815+42A= c.738+42A= (n.738+42A=) n.1953+42A= c.*134+42A= (n.*134+42A=) c.510+42A= (n.510+42A=) | |
| 1 | g.241508563C>A | CA2651254804 | FH | n.1241+40G>T c.767+40G>T (n.767+40G>T) n.815+40G>T c.738+40G>T (n.738+40G>T) n.1953+40G>T c.*134+40G>T (n.*134+40G>T) c.510+40G>T (n.510+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508563C= | CA1229580598 | FH | n.1241+40G= c.767+40G= (n.767+40G=) n.815+40G= c.738+40G= (n.738+40G=) n.1953+40G= c.*134+40G= (n.*134+40G=) c.510+40G= (n.510+40G=) | |
| 1 | g.241508563C>T | CA530379016 | FH | n.1241+40G>A c.767+40G>A (n.767+40G>A) n.815+40G>A c.738+40G>A (n.738+40G>A) n.1953+40G>A c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.510+40G>A (n.510+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>C | CA2651254805 | FH | n.1241+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.815+38T>G c.738+38T>G (n.738+38T>G) n.1953+38T>G c.*134+38T>G (n.*134+38T>G) c.510+38T>G (n.510+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>G | CA2574453911 | FH | n.1241+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.815+38T>C c.738+38T>C (n.738+38T>C) n.1953+38T>C c.*134+38T>C (n.*134+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) | |
| 1 | g.241508566A= | CA1229580599 | FH | n.1241+37T= c.767+37T= (n.767+37T=) n.815+37T= c.738+37T= (n.738+37T=) n.1953+37T= c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) | |
| 1 | g.241508566A>G | CA530379017 | FH | n.1241+37T>C c.767+37T>C (n.767+37T>C) n.815+37T>C c.738+37T>C (n.738+37T>C) n.1953+37T>C c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G>A | CA40329322 | FH | n.1241+36C>T c.767+36C>T (n.767+36C>T) n.815+36C>T c.738+36C>T (n.738+36C>T) n.1953+36C>T c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G= | CA1143534659 | FH | n.1241+36C= c.767+36C= (n.767+36C=) n.815+36C= c.738+36C= (n.738+36C=) n.1953+36C= c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) | |
| 1 | g.241508567G>T | CA2574453912 | FH | n.1241+36C>A c.767+36C>A (n.767+36C>A) n.815+36C>A c.738+36C>A (n.738+36C>A) n.1953+36C>A c.*134+36C>A (n.*134+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508569T>A | CA2574453913 | FH | n.1241+34A>T c.767+34A>T (n.767+34A>T) n.815+34A>T c.738+34A>T (n.738+34A>T) n.1953+34A>T c.*134+34A>T (n.*134+34A>T) c.510+34A>T (n.510+34A>T) | |
| 1 | g.241508574del | CA2574453914 | FH | n.1241+31del c.767+31del (n.767+31del) n.815+31del c.738+31del (n.738+31del) n.1953+31del c.*134+31del (n.*134+31del) c.510+31del (n.510+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508574A>T | CA2574453915 | FH | n.1241+29T>A c.767+29T>A (n.767+29T>A) n.815+29T>A c.738+29T>A (n.738+29T>A) n.1953+29T>A c.*134+29T>A (n.*134+29T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) | |
| 1 | g.241508575T>C | CA2574453916 | FH | n.1241+28A>G c.767+28A>G (n.767+28A>G) n.815+28A>G c.738+28A>G (n.738+28A>G) n.1953+28A>G c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.510+28A>G (n.510+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508577G>C | CA2651254813 | FH | n.1241+26C>G c.767+26C>G (n.767+26C>G) n.815+26C>G c.738+26C>G (n.738+26C>G) n.1953+26C>G c.*134+26C>G (n.*134+26C>G) c.510+26C>G (n.510+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508577G>T | CA2651254812 | FH | n.1241+26C>A c.767+26C>A (n.767+26C>A) n.815+26C>A c.738+26C>A (n.738+26C>A) n.1953+26C>A c.*134+26C>A (n.*134+26C>A) c.510+26C>A (n.510+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508579del | CA2505009567 | FH | n.1241+25del c.767+25del (n.767+25del) n.815+25del c.738+25del (n.738+25del) n.1953+25del c.*134+25del (n.*134+25del) c.510+25del (n.510+25del) | |
| 1 | g.241508579A>T | CA2574453917 | FH | n.1241+24T>A c.767+24T>A (n.767+24T>A) n.815+24T>A c.738+24T>A (n.738+24T>A) n.1953+24T>A c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.510+24T>A (n.510+24T>A) | |
| 1 | g.241508581C>A | CA2651254814 | FH | n.1241+22G>T c.767+22G>T (n.767+22G>T) n.815+22G>T c.738+22G>T (n.738+22G>T) n.1953+22G>T c.*134+22G>T (n.*134+22G>T) c.510+22G>T (n.510+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508581C>T | CA2698413547 | FH | n.1241+22G>A c.767+22G>A (n.767+22G>A) n.815+22G>A c.738+22G>A (n.738+22G>A) n.1953+22G>A c.*134+22G>A (n.*134+22G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508583A>G | CA2580063510 | FH | n.1241+20T>C c.767+20T>C (n.767+20T>C) n.815+20T>C c.738+20T>C (n.738+20T>C) n.1953+20T>C c.*134+20T>C (n.*134+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508584A= | CA1143402933 | FH | n.1241+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.815+19T= c.738+19T= (n.738+19T=) n.1953+19T= c.*134+19T= (n.*134+19T=) c.510+19T= (n.510+19T=) | |
| 1 | g.241508584A>G | CA1478626 | FH | n.1241+19T>C c.767+19T>C (n.767+19T>C) n.815+19T>C c.738+19T>C (n.738+19T>C) n.1953+19T>C c.*134+19T>C (n.*134+19T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508584A>T | CA646723211 | FH | n.1241+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.815+19T>A c.738+19T>A (n.738+19T>A) n.1953+19T>A c.*134+19T>A (n.*134+19T>A) c.510+19T>A (n.510+19T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.241508586T>C | CA2573132934 | FH | n.1241+17A>G c.767+17A>G (n.767+17A>G) n.815+17A>G c.738+17A>G (n.738+17A>G) n.1953+17A>G c.*134+17A>G (n.*134+17A>G) c.510+17A>G (n.510+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508588G>A | CA2580063512 | FH | n.1241+15C>T c.767+15C>T (n.767+15C>T) n.815+15C>T c.738+15C>T (n.738+15C>T) n.1953+15C>T c.*134+15C>T (n.*134+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508588G>T | CA2651254821 | FH | n.1241+15C>A c.767+15C>A (n.767+15C>A) n.815+15C>A c.738+15C>A (n.738+15C>A) n.1953+15C>A c.*134+15C>A (n.*134+15C>A) c.510+15C>A (n.510+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T>C | CA1478627 | FH | n.1241+14A>G c.767+14A>G (n.767+14A>G) n.815+14A>G c.738+14A>G (n.738+14A>G) n.1953+14A>G c.*134+14A>G (n.*134+14A>G) c.510+14A>G (n.510+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T>G | CA2651254824 | FH | n.1241+14A>C c.767+14A>C (n.767+14A>C) n.815+14A>C c.738+14A>C (n.738+14A>C) n.1953+14A>C c.*134+14A>C (n.*134+14A>C) c.510+14A>C (n.510+14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508589T= | CA1229580600 | FH | n.1241+14A= c.767+14A= (n.767+14A=) n.815+14A= c.738+14A= (n.738+14A=) n.1953+14A= c.*134+14A= (n.*134+14A=) c.510+14A= (n.510+14A=) | |
| 1 | g.241508589_241508590delinsTC | CA1229580601 | FH | n.1241+13_1241+14delinsGA c.767+13_767+14delinsGA (n.767+13_767+14delinsGA) n.815+13_815+14delinsGA c.738+13_738+14delinsGA (n.738+13_738+14delinsGA) n.1953+13_1953+14delinsGA c.*134+13_*134+14delinsGA (n.*134+13_*134+14delinsGA) c.510+13_510+14delinsGA (n.510+13_510+14delinsGA) | |
| 1 | g.241508590del | CA1229580602 | FH | n.1241+13del c.767+13del (n.767+13del) n.815+13del c.738+13del (n.738+13del) n.1953+13del c.*134+13del (n.*134+13del) c.510+13del (n.510+13del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508590C>A | CA2560239659 | FH | n.1241+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.815+13G>T c.738+13G>T (n.738+13G>T) n.1953+13G>T c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) | |
| 1 | g.241508590C>T | CA2651254826 | FH | n.1241+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.815+13G>A c.738+13G>A (n.738+13G>A) n.1953+13G>A c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508592A= | CA1229580603 | FH | n.1241+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.815+11T= c.738+11T= (n.738+11T=) n.1953+11T= c.*134+11T= (n.*134+11T=) c.510+11T= (n.510+11T=) | |
| 1 | g.241508592A>C | CA40329330 | FH | n.1241+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.815+11T>G c.738+11T>G (n.738+11T>G) n.1953+11T>G c.*134+11T>G (n.*134+11T>G) c.510+11T>G (n.510+11T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508592A>G | CA2580063513 | FH | n.1241+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.815+11T>C c.738+11T>C (n.738+11T>C) n.1953+11T>C c.*134+11T>C (n.*134+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241508592A>T | CA2651254829 | FH | n.1241+11T>A c.767+11T>A (n.767+11T>A) n.815+11T>A c.738+11T>A (n.738+11T>A) n.1953+11T>A c.*134+11T>A (n.*134+11T>A) c.510+11T>A (n.510+11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508594C>A | CA733640069 | FH | n.1241+9G>T c.767+9G>T (n.767+9G>T) n.815+9G>T c.738+9G>T (n.738+9G>T) n.1953+9G>T c.*134+9G>T (n.*134+9G>T) c.510+9G>T (n.510+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508594C= | CA1229580604 | FH | n.1241+9G= c.767+9G= (n.767+9G=) n.815+9G= c.738+9G= (n.738+9G=) n.1953+9G= c.*134+9G= (n.*134+9G=) c.510+9G= (n.510+9G=) | |
| 1 | g.241508594C>T | CA2573132935 | FH | n.1241+9G>A c.767+9G>A (n.767+9G>A) n.815+9G>A c.738+9G>A (n.738+9G>A) n.1953+9G>A c.*134+9G>A (n.*134+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508596C>G | CA2739274045 | FH | n.1241+7G>C c.767+7G>C (n.767+7G>C) n.815+7G>C c.738+7G>C (n.738+7G>C) n.1953+7G>C c.*134+7G>C (n.*134+7G>C) c.510+7G>C (n.510+7G>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508596C>T | CA2651254832 | FH | n.1241+7G>A c.767+7G>A (n.767+7G>A) n.815+7G>A c.738+7G>A (n.738+7G>A) n.1953+7G>A c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508597C= | CA1229580605 | FH | n.1241+6G= c.767+6G= (n.767+6G=) n.815+6G= c.738+6G= (n.738+6G=) n.1953+6G= c.*134+6G= (n.*134+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) | |
| 1 | g.241508597C>T | CA530379018 | FH | n.1241+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.815+6G>A c.738+6G>A (n.738+6G>A) n.1953+6G>A c.*134+6G>A (n.*134+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508598T>C | CA733640070 | FH | n.1241+5A>G c.767+5A>G (n.767+5A>G) n.815+5A>G c.738+5A>G (n.738+5A>G) n.1953+5A>G c.*134+5A>G (n.*134+5A>G) c.510+5A>G (n.510+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508598T= | CA1229580606 | FH | n.1241+5A= c.767+5A= (n.767+5A=) n.815+5A= c.738+5A= (n.738+5A=) n.1953+5A= c.*134+5A= (n.*134+5A=) c.510+5A= (n.510+5A=) | |
| 1 | g.241508599A= | CA1229580607 | FH | n.1241+4T= c.767+4T= (n.767+4T=) n.815+4T= c.738+4T= (n.738+4T=) n.1953+4T= c.*134+4T= (n.*134+4T=) c.510+4T= (n.510+4T=) | |
| 1 | g.241508599A>C | CA915942106 | FH | n.1241+4T>G c.767+4T>G (n.767+4T>G) n.815+4T>G c.738+4T>G (n.738+4T>G) n.1953+4T>G c.*134+4T>G (n.*134+4T>G) c.510+4T>G (n.510+4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508599A>G | CA733640072 | FH | n.1241+4T>C c.767+4T>C (n.767+4T>C) n.815+4T>C c.738+4T>C (n.738+4T>C) n.1953+4T>C c.*134+4T>C (n.*134+4T>C) c.510+4T>C (n.510+4T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508599_241508619delinsATACCTGCCCAAGAGTAAGTG | CA1229580608 | FH | n.1225_1241+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.751_767+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.799_815+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.722_738+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.1937_1953+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.*118_*134+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.494_510+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT | |
| 1 | g.241508600T>C | CA1139656725 | FH | n.1241+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.815+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) n.1953+3A>G c.*134+3A>G (n.*134+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508600T= | CA1229580609 | FH | n.1241+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.815+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) n.1953+3A= c.*134+3A= (n.*134+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
| 1 | g.241508600_241508619del | CA16609369 | FH | n.1225_1241+3del c.751_767+3del n.799_815+3del c.722_738+3del n.1937_1953+3del c.*118_*134+3del c.494_510+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508601A= | CA1229580610 | FH | n.1241+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.815+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) n.1953+2T= c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
| 1 | g.241508601A>C | CA345439137 | FH | n.1241+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.815+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.1953+2T>G c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
| 1 | g.241508601A>G | CA16610056 | FH | n.1241+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.815+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1953+2T>C c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508601A>T | CA345439136 | FH | n.1241+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.815+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1953+2T>A c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508602C>A | CA345439138 | FH | n.1241+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.815+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.1953+1G>T c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C= | CA1229580611 | FH | n.1241+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.815+1G= c.738+1G= (n.738+1G=) n.1953+1G= c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) | |
| 1 | g.241508602C>G | CA345439139 | FH | n.1241+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.815+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.1953+1G>C c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C>T | CA345439140 | FH | n.1241+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.815+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.1953+1G>A c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508603C>A | CA345439141 | FH | n.1241G>T c.767G>T (n.767G>T) n.815G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1953G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | COSMIC |
| 1 | g.241508603C>G | CA345439142 | FH | n.1241G>C c.767G>C (n.767G>C) n.815G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1953G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508603C>T | CA424076009 | FH | n.1241G>A c.767G>A (n.767G>A) n.815G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1953G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | ClinVar |
| 1 | g.241508603_241508604delinsCT | CA1229580612 | FH | n.1240_1241delinsAG c.766_767delinsAG (n.766_767delinsAG) n.814_815delinsAG c.737_738delinsAG (p.Gln246=) n.1952_1953delinsAG c.*133_*134delinsAG (n.*133_*134delinsAG) c.509_510delinsAG (p.Gln170=) |